神經(jīng)臨床中心重要疾患：----?國家中醫(yī)藥管理成果轉化與規(guī)范推廣項目?肌張力障礙綜合征診治肌張力障礙（dystonia）是一種不自主、持續(xù)性的肌肉收縮引起的扭曲、重復運動或姿勢異常的綜合征。臨床表現(xiàn)主要為手足徐動癥、扭轉痙攣、痙攣性傾斜、書寫痙攣等。中醫(yī)稱作：痙證、顫震；部分類型有遺傳傾向，如原發(fā)性肌張力障礙原發(fā)性者多見于7~15歲兒童或少年。《常見癥狀》：扭轉痙攣、手足徐動癥、痙攣性斜頸、書寫痙攣《主要病因》：遺傳因素、感染、代謝障礙、中毒《重要檢查》：頭部CT或MRI、頸部MRI、血細胞涂片、銅代謝測定、基因突變檢測！！本病會影響患者的正常生活，一定要加強護理，避免跌倒或壓瘡危險等。臨床分類1、依據(jù)病因分類可分為原發(fā)性肌張力障礙和繼發(fā)性肌張力障礙。2、依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位分類（1）局灶型即單一部位肌群受累，如眼瞼痙攣、書寫痙攣、痙攣性構音障礙、痙攣性斜頸等。（2）節(jié)段型兩個或兩個以上相鄰部位肌群受累，如Meige綜合征（主要表現(xiàn)為眼肌痙攣、口和下頜肌張力障礙），一側上肢加頸部，雙側下肢等。（3）多灶型兩個以上非相鄰部位肌群受累。（4）偏身型半側身體受累，一般都是繼發(fā)性肌張力障礙，常為對側半球，尤其是基底節(jié)損害所致。（5）全身型下肢與其他任何節(jié)段型肌張力障礙的組合，如扭轉痙攣。好發(fā)人群病因總述原發(fā)性肌張力障礙一般是由于先天遺傳導致的，而繼發(fā)性肌張力多由感染、中毒、外傷、腫瘤、代謝障礙、腦血管病、藥物等因素所致?；静∫?、原發(fā)性肌張力障礙的病因多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳。多巴反應性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環(huán)水解酶1（GCH-1）基因突變所致。家族性局限性肌張力障礙，通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。2、繼發(fā)性肌張力障礙的病因指有明確病因的肌張力障礙，病變部位包括紋狀體、丘腦、藍斑、腦干網(wǎng)狀結構等處，見于感染（腦炎后）、變性?。ㄈ绺味範詈俗冃?、蒼白球黑質紅核色素變性、進行性核上性麻痹等）、中毒（如一氧化碳）、代謝障礙（大腦類脂質沉積、核黃疸、甲狀旁腺功能低下）、腦血管病、外傷、腫瘤、藥物（如左旋多巴、甲氧氯普胺、抗精神藥物等）。癥狀總述原發(fā)性肌張力障礙的主要臨床表現(xiàn)為扭轉痙攣、Meige綜合征、痙攣性斜頸、手足徐動癥、書寫痙攣、多巴反應性肌張力障礙、發(fā)作性運動障礙。典型癥狀1、扭轉痙攣又稱畸形性肌張力障礙，是指全身性扭轉性肌張力障礙，早期表現(xiàn)為一側或雙側下肢的輕度運動障礙，足內翻，行走時足跟不能著地，隨后軀干和四肢發(fā)生不自主的扭轉運動。最具特征性的是以軀干為軸的扭轉或螺旋樣運動。常引起脊柱前凸、側凸和骨盆傾斜。2、Meige綜合征主要表現(xiàn)為眼瞼痙攣和口-下頜肌張力障礙，眼肌痙攣患者可出現(xiàn)眼干、畏光和頻繁眨眼，后期不能自主閉合眼瞼；口-下頜肌張力障礙者可出現(xiàn)不自主的張口閉口、咧嘴、撇嘴、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等，嚴重者可使下頜脫臼，損傷牙齒、牙齦、下唇及舌頭，影響吞咽和發(fā)聲功能。3、痙攣性斜頸早期表現(xiàn)為周期性頭向一側轉動或前傾、后仰，后期頭常固定于某一異常姿勢。受累肌肉常有痛感，亦可見肌肉肥大，可因情緒激動而加重。4、手足徐動癥主要表現(xiàn)為手和腳不自主的緩慢、彎曲蠕動。5、書寫痙攣和其他職業(yè)性痙攣指在做書寫、彈鋼琴、打字等動作時，手和前臂出現(xiàn)的肌張力障礙和異常姿勢。6、多巴反應性肌張力障礙（DRD）緩慢起病，通常首發(fā)于下肢，表現(xiàn)為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢或步態(tài)，步態(tài)表現(xiàn)為腿僵直、足屈曲或外翻，嚴重者可累及頸部。患者也可合并運動遲緩、齒輪樣肌強直、姿勢反射障礙等帕金森綜合征的表現(xiàn)。7、發(fā)作性運動障礙表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復發(fā)作的運動障礙，疾病不發(fā)作時患者的表現(xiàn)是正常的。并發(fā)癥1、神經(jīng)根病脊髓側支神經(jīng)根的病變，可導致肌肉失神經(jīng)性營養(yǎng)不良造成肌肉萎縮，以及感覺異常如麻木、針刺感。2、肌肉假肥大屬于肌營養(yǎng)不良癥的一種類型，臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現(xiàn)，可能與遺傳或患者自身基因突變等因素有關。3、吞咽困難肌張力障礙累及到會厭部肌肉，可造成吞咽困難。4、情感障礙部分患者可出現(xiàn)抑郁、焦慮等情感障礙。檢查預計檢查醫(yī)生通常先建議患者做頭部CT或MRI、頸部MRI、血細胞涂片檢查等檢查，再根據(jù)個體情況選做銅代謝測定及裂隙燈檢查、代謝篩查和基因突變檢測等，以除外其他疾病。實驗室檢查血細胞涂片檢查：可排除神經(jīng)-棘紅細胞增多癥。影像學檢查1、頭部CT或MRI可排除腦部器質性損害。2、頸部MRI可排除脊髓病變所致的頸部肌張力障礙。其他檢查1、銅代謝測定及裂隙燈檢查可排除Wilson病，又稱為肝豆狀核變性，是一種由常染色體隱性遺傳引起的銅代謝障礙性疾病，在起病的初期，以肢體震顫為首發(fā)癥狀，之后可出現(xiàn)精神智力障礙及肝硬化、黃疸等癥狀表現(xiàn)。2、代謝篩查排除遺傳代謝性疾病。3、基因突變檢測對兒童期起病的扭轉痙攣可進行DYT1基因突變檢測。診斷診斷原則根據(jù)病史和特征性表現(xiàn)（如不自主運動、異常姿勢等）可做出初步診斷，還需進行詳細的病史詢問，再結合血細胞涂片、頭部CT或MRI、頸部MRI、代謝篩查、基因突變檢測、銅代謝測定及裂隙燈檢查等，可以進行診斷。鑒別診斷1、舞蹈癥舞蹈癥的不自主運動速度快、運動模式變幻莫測、無持續(xù)性姿勢異常，并伴肌張力降低，而扭轉痙攣的不自主運動速度慢、運動模式相對固定、有持續(xù)性姿勢異常，并伴肌張力增高。2、僵人綜合征僵人綜合征表現(xiàn)為發(fā)作性軀干?。i脊旁肌和腹?。┖退闹思【o張、僵硬和強直，而面肌和肢體遠端肌常不受累，僵硬可明顯限制患者的主動運動，且常伴有疼痛，肌電圖檢查在休息和肌肉放松時均可出現(xiàn)持續(xù)運動單位電活動。治療選擇治療原則治療方法主要有藥物治療、局部注射A型肉毒素和手術治療。對局灶型或節(jié)段型肌張力障礙者首選局部注射A型肉毒素；對全身性肌張力障礙宜采用藥物治療加A型肉毒素局部注射；藥物或A型肉毒素治療無效的嚴重病例可考慮手術治療。對繼發(fā)性肌張力障礙的患者需同時治療原發(fā)病。藥物治療1、抗膽堿能藥如苯海索，給予可耐受的最大劑量，對癥狀的控制有一定的效果。2、左旋多巴對多巴反應性肌張力障礙者有一定的緩解效果。3、哌啶醇、吩噻嗪類或丁苯那嗪對癥狀的緩解也有一定的作用，但達到有效劑量時，可能誘發(fā)輕度的帕金森綜合征。4、其他如地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬及卡馬西平等對本病也有一定的治療效果。相關藥品苯海索、左旋多巴、哌啶醇、吩噻嗪類、丁苯那嗪、地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬、卡馬西平等手術治療1、副神經(jīng)和上頸段神經(jīng)根切斷術適用于嚴重痙攣性斜頸患者，部分病例可緩解癥狀，但有復發(fā)的可能。2、丘腦損毀術或腦深部電刺激術適用于某些偏身及全身性肌張力障礙者。其他治療A型肉毒素注射治療：局部注射療效較佳，注射部位選擇痙攣最嚴重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的肌群，劑量應個體化，療效可維持3～6個月，重復注射有效。治療周期肌張力障礙的治療周期一般為10-30天，但受病情嚴重程度、治療方案、治療時機、個人體質等因素影響，可存在個體差異。治療費用治療費用可存在明顯個體差異，具體費用與所選的醫(yī)院、治療方案、醫(yī)保政策等有關。預后一般預后原發(fā)性肌張力障礙在腦深部電刺激術后癥狀可改善40%~90%，繼發(fā)性肌張力障礙的癥狀改善則不如原發(fā)性。危害性肌張力障礙會造成運動功能障礙，影響患者的工作和生活。自愈性一般不會自愈。治愈性本病很難治愈，經(jīng)過積極治療可改善癥狀。治愈率部分患者通過積極治療可使癥狀得到改善。根治性通過積極治療可以改善癥狀，但是很難徹底根治。復發(fā)性經(jīng)徹底治療后，一般不會復發(fā)。日?？偸黾埩φ系K患者常常伴有不同程度的行動不便，所以日常生活中，需要有專人看護，盡量避免患者獨自外出，以免發(fā)生跌倒等意外。心理護理由于病程長，治療效果不明顯，患者常出現(xiàn)緊張、焦慮、不安等情緒，有迫切治愈疾病的需求。家屬要及時給予患者安慰和鼓勵，減輕患者的心理負擔和不安情緒，樹立治療信心，積極配合治療。用藥護理嚴格遵循醫(yī)囑用藥，避免擅自停藥或調整藥物用量；密切觀察患者有無藥物不良反應，如面色蒼白、四肢冰涼、反應遲鈍等，注射A型肉毒毒素者還要注意觀察注射點周圍有無皮下瘀點或瘀斑，患者有無疲勞和周身不適感，有無溢淚、眼瞼閉合不全、上眼瞼下垂、視物模糊等不良反應；一旦出現(xiàn)不適表現(xiàn)，要及時告知醫(yī)生，以免延誤病情。生活管理1、營造舒適、安靜的休息環(huán)境，定期通風。2、急性期患者應取舒適的體位臥床休息，患者感到脊背疼痛、行動不便時，更應多臥床休息，盡量減少活動，防止摔傷、墜床的發(fā)生。待病情穩(wěn)定后，再逐漸開始下床活動。3、注意患者個人衛(wèi)生，保持皮膚及會陰部清潔、干燥，及時更換衣物和床單，預防感染。4、行動困難者，需在家屬協(xié)助下，定期翻身、按摩、拍背、擦拭，以防褥瘡。5、注意氣候變化，及時添減衣物，避免受寒引發(fā)感冒，加重病情。病情監(jiān)測嚴密監(jiān)測患者的生命體征（如體溫、呼吸、血壓、心率等）；尤其用藥治療中注意觀察肌張力障礙的表現(xiàn)，有無食欲不振、惡心、嘔吐、運動障礙、失眠等表現(xiàn)。如病情出現(xiàn)變化，要及時告知醫(yī)生，按醫(yī)囑給予對癥處理。飲食飲食調理科學合理的飲食可保證機體功能的正常運轉，起到輔助控制病情，維持治療效果，促進疾病康復的作用。飲食建議1、給予高維生素、高蛋白、高熱量、易消化軟質飲食，鼓勵患者進食時細嚼慢咽。2、注意預防便秘，多進食新鮮水果、含纖維素高的蔬菜，多吃含維生素B的食物（如大豆、花生、黑米等）、富含蛋白質及鈣質的食物（如牛奶、豆制品等）。3、根據(jù)患者的喜好及吞咽情況調整食物的品種，耐心地喂食、喂水，必要時給予鼻飼飲食或靜脈補充營養(yǎng)。飲食禁忌禁煙酒及辛辣刺激性食物。預防預防措施預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。

梅杰綜合征是肌張力障礙的一種，主要表現(xiàn)為眼瞼痙攣和口下頜的肌張力障礙，中老年女性，梅杰綜合征可以是眼部和口下頜都出現(xiàn)癥狀，也可以是某一個部位出現(xiàn)癥狀，眼部的癥狀表現(xiàn)為眨眼增多，睜眼困難，對光線敏感等?？谙骂M的肌張力障礙，張口、牙關緊咬、縮唇、撅嘴、伸舌等，導致患者平日里面部表情不能自控。陳偉教授：梅杰綜合征應與面肌痙攣、干眼癥區(qū)分開來。面肌痙攣一般只累及一側眼瞼抽動，而梅杰綜合征表現(xiàn)為雙側的眼睛痙攣及口下頜的不自主抽動。梅杰綜合征早期癥狀不典型時，和干眼癥的癥狀有一定的相似性，干眼癥的常見癥狀包括眼睛干澀、眼癢、眼部異物感、痛灼熱感，并會影響視力。而梅杰綜合征眼睛的分泌物一般不會多，同時一般沒有眼部痛灼熱感。對于后期因眼瞼痙攣出現(xiàn)睜眼困難而導致“功能性失明”，但不影響患者的視力一型：眼瞼痙攣類梅杰綜合征。眼瞼痙攣類梅杰綜合征，是指面神經(jīng)支配區(qū)肌肉不自主的痙攣和抽搐，是梅杰綜合癥常見的類型之一，影響正常生活和面部美觀，發(fā)病年齡階段以40歲以上患者較多，近年來已經(jīng)出現(xiàn)年輕化的趨勢。二型.口下顎肌張力障礙型梅杰綜合征。單純口下頜肌張力障礙型較為少見，口下頜肌張力障礙和舌痙攣，常表現(xiàn)為張口、牙關緊咬、縮唇、撅嘴、伸舌等，導致患者平日里面部表情不能自控。嚴重者會經(jīng)常出現(xiàn)下頜脫臼，牙齒過度磨損，而且能夠影響發(fā)聲和吞咽功能，大多數(shù)情況會過講話，咀嚼觸發(fā)。三型.典型性梅杰綜合征。典型性梅杰綜征，癥狀表現(xiàn)是眼瞼痙攣合并口下頜肌張力障礙，是肌張力障礙的范疇，會發(fā)生病灶性局限性的肌張力異常，受累肌群可陣發(fā)性，強直收縮，持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘痙攣后，會向其他部位擴展。據(jù)研究表明，一些鎮(zhèn)靜藥物也可導致此病的發(fā)生，不過會在停藥后癥狀會有緩解或者消失。而除了眼瞼痙攣和口下頜肌張力異常外，典型性梅杰綜合癥會伴斜頸，頭后仰前屈等現(xiàn)象。大部分無智能障礙，無錐體束病變、小腦病變及感覺異常。約五分之二的患者會產(chǎn)生情感障礙。臨床統(tǒng)計，抑郁、焦慮、強迫人格、精神分裂都時有發(fā)生。四型：頑固性梅杰綜合征頑固性梅杰綜合征，主要癥狀仍然表現(xiàn)為雙眼瞼痙攣、口下頜肌張力障礙、面部肌張力失調樣不自主運動。但呈現(xiàn)多灶性局限性肌張力異常，不單純累及面、頸、胸、腹部等中線部位，也可累及肢體，而且上肢較下肢更容易受累及。腦深部電極植入手術是目前治療梅杰綜合征最先進的辦法，可取得比較好的治療效果。主要是通過植入大腦中的電極，發(fā)放高頻電刺激到控制運動的相關神經(jīng)核團，電刺激信號干擾異常神經(jīng)電活動，將運動控制環(huán)路或紊亂的神經(jīng)遞質恢復到相對正常的功能狀態(tài)，從而達到減輕患者運動障礙癥狀、提高生活質量的目的。

原研進口安泰坦（氘丁苯那嗪）機制為：VMAT2抑制劑是單胺類神經(jīng)遞質可逆性耗竭劑。在中國獲批的適應癥為治療亨廷頓舞蹈病和遲發(fā)性運動障礙。在梅杰綜合征、肌張力障礙等方面疾病有很多有效治療案例。服用方法為：每次6mg，每日兩次，每周遞增6mg，直至有效劑量，最大劑量為48mg/日。

肌張力低，也被稱為肌張力減退。通過觀察關節(jié)活動范圍大小，被動運動關節(jié)時，如果關節(jié)活動范圍大，說明肌張力低。肌張力低時，寶寶自主運動很少，類似于肌肉病所導致的肌松弛，但可引出腱反射。常為腦性癱瘓的過度形式，以后大多轉變?yōu)榀d攣型（肌張力高）或不隨意運動型。肌張力低，常會出現(xiàn)肌肉收縮乏力，沒有能力進行有效的吮吸和吞咽動作；移動困難，大運動、精細動作等發(fā)育遲緩；練習坐、爬、走的過程遇到更多困難等。肌張力低的原因？唐氏綜合征、腦癱、神經(jīng)學疾病等都可能表現(xiàn)出肌張力低下。但并不能說肌張力低的寶寶就是其中某一種疾病。張力減退的不同程度，需要由專業(yè)?？漆t(yī)生來判定。大多數(shù)寶寶體檢中被指肌張力有點低，可能只是正常發(fā)育范圍內的輕微差異。

（1）特殊時期的正常反應剛出生的寶寶全身屈肌張力都比較高，但身體活動的大部分屬于身體的自然反應，又叫反射行為。如擁抱反射，表現(xiàn)為頭部突然變換姿勢或后仰，受到巨大或突然的聲音驚嚇，會手臂向兩側伸展，手張開，然后迅速收回手臂抱在身前，接著大哭。擁抱反射在每個寶寶身上的反應程度是不同的，滿月之前很常見，2個月左右消失。強直性頸部反射，也被稱為“擊劍姿勢”，當寶寶頭部專向某一側時，同側手臂會伸直，另一側手臂彎曲。這種反射在寶寶5~7個月左右會消失?！傲Υ鬅o比”的抓握反射，出生開始直到5~6個月左右消失；“腳尖著地”的踏步反射，會在9~12個月左右消失。（2）情緒反抗有時候寶寶出現(xiàn)疑似“肌張力高”，很可能是因為不喜歡家長這樣碰自己。當寶寶出現(xiàn)不舒服的感受時，身體自然的就會去抵抗。如家長橫抱著寶寶時，寶寶不愿意，就會用力的向后仰頭，也就是家長們常說的“打挺”。而豎抱、扶坐或放松的時候，寶寶的肌張力能夠恢復正常，頭豎的很好。這種就不要自己嚇自己啦。（3）腦部疾病一些腦癱的寶寶早期會有肌張力高的癥狀，但很多寶寶肌張力高只是身體發(fā)育的正?，F(xiàn)象。只有極少部分和腦癱或腦部疾病有關。腦癱患兒雖然會有肌張力高的表現(xiàn)，但并不是所有疑似肌張力高的寶寶都有腦癱。而且“肌張力高”必須是專業(yè)的醫(yī)生詳細診斷后判定的，而不是僅僅通過個別表現(xiàn)得出。兒保醫(yī)生常說的寶寶“肌張力異?！保芸赡苁菍殞毜囊粫r的發(fā)育速度稍慢一些。因為所有的寶寶發(fā)育速度都著一些有個體差異性，只要是在正常范圍內就沒有關系。確實很難通過一些輕微的異常表現(xiàn)來做出確切的是否是腦癱的診斷。

肌張力維持身體做出各種姿勢和正常運動，一旦肌張力過高，會因肌張力亢進出現(xiàn)一些異常的姿勢，肢體活動也會受到限制。肌張力高常表現(xiàn)出，上肢肩關節(jié)內收，肘、腕關節(jié)屈曲，手指屈曲握拳狀，拇指內收；下肢伸直，大腿外展困難，踝關節(jié)跖屈。坐時兩下肢向前伸直困難，站時足尖著地，行走時踮足、剪刀樣步態(tài)等。如果寶寶只是偶爾出現(xiàn)這樣的姿勢，經(jīng)家長引導后可以恢復正常，那很可能不是肌張力高；但如果在放松時仍保持這種狀態(tài)，經(jīng)引導不能恢復，則很有可能是真的肌張力高，應到兒童醫(yī)院找專業(yè)的神經(jīng)科醫(yī)生進行檢查確認。