在門診時遇到有病人詢問：梅杰綜合征不治療會怎么樣？今天在這里田宏醫(yī)生就和大家來聊聊這個話題。首先什么是梅杰綜合征？梅杰綜合征是法國神經(jīng)病學家HenryMeige首先描述并以其名字命名的，是一種以眼瞼痙攣-口下頜肌張力障礙為主要癥狀的顱面部肌張力障礙性疾病。如果不治療會怎么樣？梅杰綜合征通常起病緩慢，發(fā)病前多有眼部不適，如眼干、眼澀、眼脹、畏光等癥狀。如果不及時進行正規(guī)治療，多數(shù)病人會出現(xiàn)雙眼痙攣、睜眼困難，嚴重時可造成功能性失明，導致患者在日常生活中經(jīng)常需要用手將上眼皮撐開才能看東西，而且不敢獨自出門或過馬路。部分病人從眼瞼痙攣開始會逐漸向下發(fā)展，最終會妨礙患者的咀嚼、吞咽和說話。個別病人當疾病累及喉肌和呼吸肌時會引起發(fā)音障礙和呼吸困難等癥狀。

在腦癱孩子的評估過程中，常會聽到醫(yī)生說孩子的肌張力高，家長們可能會疑惑，孩子的肌張力高了，難道會產(chǎn)生什么危害？高了不好嗎？肌張力到底什么？針對這些疑問，腦癱專家常崇旺教授將進行詳細解答：什么是肌張力？有哪些分級？肌張力，簡單地說就是肌細胞相互牽引產(chǎn)生的力量。肌張力是維持身體各種姿勢以及正常運動的基礎，并表現(xiàn)為多種形式，如人在靜臥休息時，身體各部肌肉所具有的肌張力稱為靜止性肌張力。軀體站立時，雖不肌肉顯著收縮，但軀體前后肌肉亦保持一定張力，以維持站立姿勢和身體穩(wěn)定，稱為姿勢性肌張力。肌肉在運動過程中的張力，稱為運動性肌張力，是保證肌肉運動連續(xù)、平滑(無顫抖、抽搐、痙攣)的重要因素。當肌張力高時軀干和肢體很僵硬，關節(jié)活動度小，肌張力低時身體很軟，有抱不住的感覺，關節(jié)活動度過大；而當肌張力動搖時會使人產(chǎn)生不隨意運動。通過關節(jié)活動度范圍肌張力可分為0-4級，正常兒為0級。肌張力分級標準：0級：正常肌張力；1級：肌張力略微增加：受累部分被動屈伸時，在關節(jié)活動范圍之末時呈現(xiàn)最小的阻力，或出現(xiàn)突然卡住和突然釋放；1+級：肌張力輕度增加：在關節(jié)活動后50%范圍內(nèi)出現(xiàn)突然卡住，然后在關節(jié)活動范圍后50%均呈現(xiàn)最小阻力；2級：肌張力較明顯地增加：通過關節(jié)活動范圍的大部分時，肌張力均較明顯地增加，但受累部分仍能較容易地被移動；3級：肌張力嚴重增加：被動活動困難；4級：僵直：受累部分被動屈伸時呈現(xiàn)僵直狀態(tài)，不能活動；肌張力的評估方法有哪些？上肢肌張力的判斷方法：一般肌張力正常的孩子，可以直接拉到醫(yī)生所指定的位置，但是肌張力異常的孩子，是通過繞圈來拉到指定位置，這是由于肢體僵硬造成的。下肢肌張力的判斷方法：孩子平躺在檢查床上，保證孩子在放松狀態(tài)下，一手握腳踝部位，一手握腳。腳從最遠快速折返最近，在這個過程中，是否出現(xiàn)卡頓、異動的現(xiàn)象。這種卡頓、異動則為肌張力高。肌張力低，則會感覺沉重，無抵抗力。腦癱孩子降低肌張力是為了什么?腦癱孩子肌張力的降低是為了解決孩子身體上出現(xiàn)的痙攣現(xiàn)象，正常情況下，肌張力會保持平衡狀態(tài)不變，而如果腦癱導致肌張力增高，就會導致肌肉間相互力量增強，從而造成肌肉抽搐，僵硬，從而產(chǎn)生我們所說的痙攣。對于痙攣型腦癱，最大的核心就是有效的解除肢體肌張力。一般腦癱癥狀都表現(xiàn)為是肢體僵硬、活動不自如，其實引起這些癥狀的原因都是由于肢體肌張力高造成的。若是有效的解除，孩子走路的根本問題就可以得到解決。解除痙攣目前最佳的手術就是采用FSPR手術（功能性選擇性脊神經(jīng)后根離斷術），通過手術可以全面的調(diào)整孩子的肌張力，使異常的肌張力趨向正常，同時可以穩(wěn)定的、有效的、徹底的解除孩子的痛苦，術后不易反彈，也不會影響孩子的運動功能。疑問：既然手術效果這么好，是不是后期可以不進行康復訓練了?手術的作用只是給后期的康復訓練打下一個良好的基礎，同時，從根本上徹底的降低肌張力，使異常的肌張力趨向正常，杜絕肌張力反彈的現(xiàn)象，從而為康復奠定基礎。而且術后的康復訓練也由原先的被動變?yōu)橹鲃?，使孩子可以更好的配合，使康復效果大大加強。從而也在康復的時間上有效減少。

口下頜肌張力障礙的診斷及治療口下頜肌張力障礙(OMD)是一種罕見的局灶型肌張力障礙，表現(xiàn)為下頜、面部和舌頭持續(xù)或重復的不自主運動?；加蠴MD的人可能會向牙醫(yī)或全科醫(yī)生提出非特異性癥狀（包括下頜或面部疼痛、磨牙癥、下頜半脫位或脫位，或下頜顫抖），或者可能被轉(zhuǎn)診給頜面、耳鼻喉科或頭頸專家。許多臨床醫(yī)生不了解這種疾病，這可能導致診斷延遲、不必要的并發(fā)癥和不適當?shù)闹委煟匾氖遣灰e過肌張力障礙的診斷，因為它可以通過肉毒桿菌毒素注射、口服藥物、物理治療、口腔矯治器和深部腦刺激來成功控制。發(fā)病年齡通常在45至70歲之間，女性與男性的比例約為1.3-2:1。據(jù)報道，患病率為6.9/100000，發(fā)病率為3.3/1000000。包括OMD在內(nèi)的肌張力??障礙通常被認為由于漏診和延誤診斷而被低估，這可能部分是因為臨床醫(yī)生的知識有限，通常診斷延遲為1-6年。病因是什么？大多數(shù)成人發(fā)病的肌張力障礙是原發(fā)性和“特發(fā)性”，沒有具體原因。繼發(fā)性肌張力障礙是由潛在疾病引起的，可能是遺傳的（已知的遺傳起源）或獲得性。獲得性繼發(fā)性肌張力障礙包括神經(jīng)退行性疾?。ㄈ缗两鹕『投嘞到y(tǒng)萎縮）、外傷性和圍產(chǎn)期腦損傷、腦干疾病（如缺氧、中風、腫瘤或多發(fā)性硬化），以及藥物，尤其是抗精神病藥物。人們認為，大多數(shù)肌張力障礙病例都有一個共同的病理生理過程，主要表現(xiàn)在三個方面：感覺運動回路內(nèi)的抑制喪失、感覺運動整合被破壞和適應不良的穩(wěn)態(tài)可塑性，這會導致肌肉變得過度活躍。OMD癥狀的臨床特征由于OMD可以偽裝成其他幾種牙科和醫(yī)學疾病，因此很容易被忽略。常見的癥狀是磨牙和磨牙、牙齒斷裂和折斷、下頜和面部疼痛、流口水、顳下頜關節(jié)(TMJ)半脫位或脫位，以及舌頭和面部的不自主運動?；颊呖赡軙翘禺愋缘乇г姑娌亢途捉兰〉募∪饩o張和疲勞，并且頭痛、抑郁、焦慮和睡眠障礙也可能很突出。在OMD患者發(fā)病之前，可能有間歇性、不自主運動的病史，這些運動涉及干擾說話和進食的下頜肌肉組織。有許多典型的肌張力障礙的特殊特征，在病史上詢問它們是有用的（特別是“什么使它變得更糟？”和“什么使它變得更好？”）。不自主運動往往會使OMD變得更糟：這些可能是下頜肌肉組織的局部（例如，說話時下頜震顫）或身體遠端部位（例如，下頜僅在行走時才會偏斜）。有時癥狀是特定于任務的，僅在某些活動中出現(xiàn)，例如，僅在說話時而不是在唱歌時。矛盾的是，在某些人中，諸如咀嚼或?qū)⑸囝^移動到某些位置等自愿運動可能會減輕或暫時停止他們的癥狀；這種被稱為“姿勢拮抗”或感覺技巧的臨床特征是肌張力障礙的特征。詢問職業(yè)史很重要，因為專業(yè)和高度練習的木管樂器和銅管樂器演奏者的OMD發(fā)病率增加，即所謂的“口氣肌張力障礙”。它可能會特別出現(xiàn)在樂器的吹嘴周圍形成密封的問題（“特定于任務”），或者可能會在其他活動中表現(xiàn)出來，例如，說話時縮回嘴唇，或在休息時自發(fā)地做鬼臉。體征在OMD中，下巴和面部肌肉、舌肌或舌頭肌肉或組合的收縮是持續(xù)的和有規(guī)律的（在同一方向上）。它們通常是“扭曲的”，并且通常會因自愿運動而加劇。有時會伴隨下頜、舌頭或嘴唇的震顫，或受影響的肌肉肥大。異常的不自主肌肉運動會干擾正常的口腔功能。它們通常會導致“姿勢”，這被視為下巴的不自主打開或關閉，或者向前或橫向拉動和扭轉(zhuǎn)下巴。亞型取決于受影響的肌肉，可按以下一種或多種模式分類：咬合（閉合）、張開、偏斜或下巴偏斜，或舌頭不自主地伸出。顳肌、二腹前肌、咬肌和翼外側(cè)肌通常受累，觸診時它們會變得柔軟。收縮本身可能是緩慢的或迅速的、偶發(fā)的（僅發(fā)生在某些位置）或連續(xù)的，有時可能發(fā)生在一天中的某些時間。這會使診斷變得困難。如果患者試圖抵抗運動，則可能會看到額外的“溢出”運動，為了減輕這些運動，應在放松和自主運動期間評估。張力障礙性痙攣可以以多種方式出現(xiàn)，可能表現(xiàn)為鼻部收縮、面部表情、嘴唇撅起或吸吮、舌頭運動障礙、嘴角回縮和頸闊肌痙攣。OMD有時是節(jié)段性的，與頸部或肩部肌肉的肌張力障礙（頸肌張力障礙）、眼瞼（眼瞼痙攣）、上面部肌肉或喉部（痙攣性發(fā)音障礙）有關。當出現(xiàn)眼瞼痙攣和上面部肌肉痙攣時，稱為梅格綜合征。偶爾它可能是多灶性的，例如，一個從青年時期就有“作家痙攣”(手部局部肌張力障礙)的人可能在以后的生活中出OMD。詢問身體其他部位的肌張力障礙的先前或長期癥狀是有用的，因為他們可能不是自愿的，但它們的存在增加了新的下頜骨癥狀由OMD引起的可能性診斷OMD的診斷是復雜的，因為它以各種形式和嚴重程度呈現(xiàn)。診斷基于個人信息、病史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查和肌內(nèi)肌電圖(EMG)確認。OMD患者通常由神經(jīng)科醫(yī)生診斷并意識到他們的問題。鑒別診斷包括TMJ疾?。ㄈ缒パ腊Y或自發(fā)性髁脫位）、面肌痙攣和心理障礙。OMD的癥狀會因情緒因素而惡化，這也是延誤診斷的原因之一。治療藥物：目前用于治療肌張力障礙的各種藥物療效的循證信息不足。然而，抗膽堿能藥物、巴氯芬、苯二氮卓類藥物、抗帕金森藥物、抗驚厥藥、卡馬西平、多巴胺受體激動劑、左旋多巴和鋰是一些用于管理OMD的藥物。物理療法：物理療法被認為會隨著時間的推移促進大腦重塑，從而減少肌張力障礙運動。這種反應在音樂家中得到了很好的認可。?肉毒桿菌神經(jīng)毒素(BoNT)注射：BoNT注射液是治療OMD的一種有前途的療法，它是一種有效的神經(jīng)毒素，可阻止突觸前連接處乙酰膽堿的釋放，從而導致骨骼肌的暫時化學去神經(jīng)支配。如果以EMG為指導，BoNT注射可以留下更好的效果，這樣可以延長BoNT注射之間的間隔。BoNT注射主要依賴于技術。根據(jù)治療劑量的不同，預計會出現(xiàn)下頜無力或震顫、失去微笑和吞咽困難等副作用。oNT可能具有免疫原性，一些患者在多次注射后可能會出現(xiàn)繼發(fā)性無反應。據(jù)報道，BoNT治療舌肌張力障礙時出現(xiàn)吞咽困難、言語問題和過度肌肉無力。深部腦刺激（DBS）：深部腦刺激手術是一種有效且安全的治療方法，已經(jīng)廣泛應用與治療肌張力障礙，對于對藥物治療反應不佳的OMD，可以通過對蒼白球或丘腦底核進行深部腦刺激來治療,可以明顯改善癥狀，提高生活質(zhì)量?？偨Y口下頜肌張力障礙(OMD)的特征是下頜、面部和舌頭持續(xù)或重復的不自主運動，導致姿勢異常，有時還會出現(xiàn)震顫。下頜肌肉不自主的、重復的、有規(guī)律的收縮，隨著自主動作而惡化，應懷疑OMD。顳肌、二腹前肌、咬肌和翼外肌通常受累，觸診時可能肥大和觸痛。OMD可以通過肉毒桿菌毒素注射、口服藥物、物理療法和深部腦刺激來成功管理。?

近日，瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科成功為一位繼發(fā)性肌張力障礙患者完成了全植入式鞘內(nèi)巴氯芬泵植入手術，大幅緩解了患者重度痙攣的狀態(tài)，幫助患者重新回歸正常生活。來自上海的顧小姐于1歲7個月患皰疹病毒性腦炎，遺留后遺癥，四肢僵硬，不能站立，肌張力高，頻繁癲癇發(fā)作，就診了多家醫(yī)院，4歲時到華山醫(yī)院就診，進行了腰脊髓后根切斷術，以及口服藥物控制癲癇，術后下肢肌張力改善明顯；癲癇控制也控制良好，后再次緩慢加重，口齒不清、肌張力高、剪刀樣僵硬下肢，不能站立。家屬網(wǎng)上瀏覽查閱大量相關病例救治報導，發(fā)現(xiàn)瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科占世坤主任對“肌張力障礙”治療頗有經(jīng)驗，于是慕名來到瑞金醫(yī)院就診。功能神經(jīng)外科占世坤主任發(fā)現(xiàn)患者神志清楚，口齒不清，臥床生活不能自理，智力水平在7-8歲左右，四肢僵硬，肌張力高，初步診斷為繼發(fā)性肌張力障礙，口服巴氯芬效果微弱?？紤]到患者過往的治療手段，占主任決定改變給藥途徑，給顧小姐使用國際上最先進的緩解重度痙攣癥狀的“利器”——鞘內(nèi)巴氯芬泵植入術。醫(yī)生們經(jīng)過充分的術前討論和準備，手術順利進行。術后第二天患者肌張力就得到了明顯控制，泵內(nèi)每天僅需向體內(nèi)灌注巴氯芬100微克，患者小便通暢，睡眠也得到改善，攣縮性疼痛大幅減少，自行翻身和下蹲如廁，端正坐姿。在功能神經(jīng)外科觀察數(shù)日后，顧小姐沒有任何術后不良反應，獨立完成的動作也逐步增多。為后期更好的恢復，顧小姐于術后迅速恢復了更加系統(tǒng)的康復訓練。對年紀輕輕的顧小姐來說，現(xiàn)在獨立的完成一些日常的穿衣、吃飯和如廁，在過去完全不敢奢望，巴氯芬泵是幫助她跨向新生活的一大步！該新技術不僅讓患者術后短短幾天內(nèi)肌張力得到大大緩解，回歸舒適、愉快的社會生活，更為后續(xù)康復治療打下了夯實的基礎，讓患者和家屬對未來生活更加充滿希望。值得高興的是，為了減輕更多家庭的經(jīng)濟壓力，自2022年6月15日起，全植入式鞘內(nèi)灌注泵正式歸入了上海甲類醫(yī)保，大部分耗材均可報銷！外地的患者如果辦了異地醫(yī)療結算，在上海也能享受部分報銷政策。這項利民政策的頒布對急需療法的患者而言是真正的福音！?鞘內(nèi)藥物灌注療法：一次安裝，不用天天跑醫(yī)院鞘內(nèi)藥物灌注療法，它像一枚“小月餅”，植入體內(nèi)，而我們的藥物利用植入式可程控灌注系統(tǒng)以精準劑量輸注到腦脊髓液中,由于可以將藥物直接輸送到作用部位–腦脊髓液和脊髓，因此只需常規(guī)口服劑量的極小部分即可達到藥物的有效濃度，用藥量僅為傳統(tǒng)口服給藥劑量的1/300，達到更好更快的效果，又減少了對身體的副作用和代謝浪費。并且，可根據(jù)患者個體病情的需要，體外調(diào)節(jié)藥物的計量。更值得一提的是，患者有一個屬于自己的體外遙控器，只有半個手機的大小，如果有陣發(fā)性痙攣發(fā)作時，患者可以自己一鍵式爆發(fā)給藥，藥物在1-2分鐘就能到達體內(nèi)，并能在短短幾分鐘內(nèi)控制住陣發(fā)性痙攣，相較于口服藥物進入體內(nèi)，需要消化吸收，至少半個小時以上才能起效，這個小小的遙控器，更快更便捷的管理好重度痙攣的癥狀。?鞘內(nèi)巴氯芬泵有哪些優(yōu)勢？?高效抗痙攣：鞘內(nèi)藥物分布，降低血液內(nèi)的藥物含量水平，顯著提高脊髓內(nèi)靶區(qū)受體部位的藥物濃度，顯著降低藥物的起效劑量，大幅減少中樞神經(jīng)副作用，最大化抗痙攣效果?輕微藥副反應：由于用藥量明顯減少，因而相較于口服等傳統(tǒng)給藥方式，通過植入裝置給藥使副作用減輕，也使用藥依賴性問題得到一定的解決，減少甚至消除對口服巴氯芬的需求。?降低整體醫(yī)療費用：與需求量較大的口服、靜脈、肌注傳統(tǒng)給藥方式相比，鞘內(nèi)給藥給藥量大大減少，長期使用，可使患者整體用藥成本降低。?降低護理難度：關節(jié)活動度增大，利于康復，減少肌肉緊張，控制陣攣，改善個人衛(wèi)生，降低護理難度?突破性的痙攣患者管理新模式：可體外程控、靈活和個性化的給藥模式、強大的數(shù)據(jù)儲存功能且易跟蹤隨訪。劇烈痙攣時方便患者自行及時控制追加量，有效改善瞬間攣縮。?全植入人體，不影響生活：病患只需3-6個月回醫(yī)院加一次藥即可，其他時間可以回歸正常人的生活作息，有尊嚴地面對生命。?哪些患者適合用？1.?????重度痙攣狀態(tài)患者:1)?????口服巴氯芬難治性患者或者在有效劑量下出現(xiàn)不耐受副作用的患者;2)?????因外傷性腦損傷引發(fā)重度痙攣狀態(tài)的患者傷后至少1年2.?????肌張力障礙1)?????與遺傳無關的繼發(fā)性肌張力障礙2)?????藥物、腦起搏器3.?????在篩查過程中對單次追加給藥（巴氯芬注射液）表現(xiàn)出積極治療響應的患者4.?????體重和體型足以支撐輸注泵的外形和重量（BMI>16）?在過去年的2年里，我院功能神經(jīng)外科全體醫(yī)務人員共同建立了完善的圍術期管理工作常規(guī)、及術后長期隨訪制度，重安全，保質(zhì)量。感謝全院上下多個部門的大力支持，讓優(yōu)質(zhì)高效的新療法服務造福眾多患者。??專家介紹：?占世坤：簡介：醫(yī)學博士，擅長癲癇、帕金森病，肌張力障礙，腦腫瘤的診治。1995年7月畢業(yè)于上海交通大學醫(yī)學院，畢業(yè)后一直在上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)外科工作，主要從事功能神經(jīng)外科疾病的治療，包括難治性癲癇、帕金森病、肌張力障礙、痙攣性斜頸、強迫癥、抽動穢語癥、藥物依賴、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛、頑固性疼痛、腦癱、截癱、偏癱、腦腫瘤外科治療。迄今為止，已開展帕金森病和肌張力障礙的深部電刺激術數(shù)千側(cè)；強迫癥、抽動穢語癥和抑郁癥、精神分裂癥、進食障礙等難治性精神疾病數(shù)千例，難治性癲癇數(shù)千例，痙攣性斜頸數(shù)百例，總體有效率均達90%以上，在國內(nèi)處于領先地位。開展垂體瘤、聽神經(jīng)瘤、顱底腫瘤等腫瘤的外科手術治療及伽瑪?shù)吨委煛Ｉ瞄L面肌痙攣、梅捷綜合癥、三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛、痙攣性斜頸等疾病的外科治療。運用脊髓電刺激等神經(jīng)調(diào)控技術治療遺傳性痙攣性截癱、糖尿病足。擅長植物人促醒術，難治性癲癇迷走神經(jīng)刺激術、腦深部電刺激術。曾赴美國克里夫蘭醫(yī)學中心、東京大學醫(yī)學院、瑞典醫(yī)科達伽瑪?shù)杜嘤栔行?、臺灣榮總醫(yī)院、香港威爾士親王醫(yī)院等地進行交流學習。跟英國醫(yī)學科學院院士Rodrigo及劍橋大學神經(jīng)精神學教授Voon長期開展癲癇發(fā)病機理及認知功能方面的合作研究。新華社等國家級媒體對其癲癇方面的杰出工作進行過報道采訪。?診治疾病：難治性癲癇、難治性癲癇無創(chuàng)評估（腦磁圖，減少或免除侵襲性電極的使用），帕金森病，肌張力障礙，痙攣性斜頸,腦癱,偏癱、截癱、面肌痙攣,三叉神經(jīng)痛,舌咽神經(jīng)痛,精神疾病的外科治療，植物人促醒術，糖尿病足的神經(jīng)調(diào)控治療、腦腫瘤的外科手術診治，腦腫瘤及功能性疾病的伽嗎刀治療，難治性疼痛?坐診時間：專家門診時間：每周二下午，周三下午（瑞金醫(yī)院門診大樓13樓C區(qū)1309室）????劉偉：?簡介:醫(yī)學博士，醫(yī)學博士，2006年畢業(yè)于山東大學醫(yī)學院英語班，獲醫(yī)學學士，英語文學學士。2011年獲神經(jīng)外科醫(yī)學博士學位。迄今為止，已開展帕金森病和肌張力障礙的DBS手術200余例；強迫癥、抽動穢語癥和抑郁癥、精神分裂癥、進食障礙等難治性精神疾病近千例；難治性癲癇兩百余例，總體有效率均達90%以上，在國內(nèi)處于領先地位。曾赴美國希望之城（cityofhope）學習交流一年，多次赴荷蘭阿姆斯特丹醫(yī)學中心（AMC），韓國，臺灣等地交流學習。目前主持國家自然科學基金一項，院級課題一項，在國內(nèi)外核心雜志上發(fā)表論文數(shù)十篇，其中第一作者SCI論文9篇，累計影響因子接近30分。?診治疾病：癲癇，帕金森，痙攣性斜頸的神經(jīng)調(diào)控治療！精神分裂癥，厭食癥，強迫癥等精神疾病的微創(chuàng)手術治療！肌張力障礙等微創(chuàng)手術治療！?坐診時間:門診時間：每周三下午（瑞金醫(yī)院門診大樓5樓C區(qū)509室）?????????

原發(fā)性遺傳性肌張力不全（primaryhereditarydystonia）又稱原發(fā)性遺傳性肌張力障礙，是一組以肌張力不全為主要表現(xiàn)的基因缺陷性遺傳病。1911年德國神經(jīng)學家Oppenheim命名了肌張力障礙，1997年Ozelius等發(fā)現(xiàn)了肌張力障礙的第一個疾病基因。流行病學原發(fā)性肌張力不全的總體患病率約為16.4/10萬，其遺傳方式、發(fā)病率、患病率均有所不同，最常見的DYT1型主要以猶太人患病率最高約1/2萬~1/1.6萬，非猶太人患病率約為1/20萬。由于診斷難度較大，目前認為其患病率遠高于現(xiàn)有的數(shù)值。病因及分型特征原發(fā)性肌張力不全表型較多，目前已發(fā)現(xiàn)28種表型：DYT1~DYT21、DYT23~DYT29。其中21種表型的相關遺傳學位點被相繼報道，7種表型尚未發(fā)現(xiàn)相關基因。根據(jù)遺傳學機制及相關基因進行歸類，分為單純性、聯(lián)合性、復雜性，具體如下：單純性肌張力障礙①DYT1的致病基因為TOR1A編碼的蛋白C末端302/303位氨基酸位點缺失突變引起。屬于常染色體顯性遺傳，臨床特征為兒童或青春期發(fā)病、全身性肌張力障礙，亞洲患者沒有頭部肌張力障礙，多見于節(jié)段性肌張力障礙。②DYT2的主要致病基因是HPCA，該基因突變導致突觸后抑制電位無法正常形式而致病。屬于常染色體隱性遺傳，臨床主要特征為兒童或青春期起病，病程進展迅速，可全身性肌張力障礙，通常首先會累及遠端肢體。③DYT4致病基因為TUBB4A，該基因突變導致微管網(wǎng)絡紊亂、神經(jīng)元及少突膠質(zhì)細胞發(fā)育停滯，從而引發(fā)疾病。屬于常染色體顯性遺傳，通常呈進行性喉嚨發(fā)音障礙。④DYT6致病基因為THAP1，該基因突變可干擾抑制TOR1A的表達作用，引起疾病。屬于常染色體顯性遺傳，特征為青春期起病的肌張力障礙，早期累及顱面肌肉和繼發(fā)性泛化。⑤DYT17屬于常染色體隱性遺傳，患者大部分有痙攣性斜頸，少部分伴有靜止性震顫和構音障礙。⑥D(zhuǎn)YT23致病基因為CACNA1B和CIZ1。屬于常染色體顯性遺傳，成人起病，頸部肌張力障礙。⑦DYT24致病基因為ANO3，基因突變可導致內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣信號降低。臨床上患者的頭頸部、喉部及上肢肌肉受累，屬于常染色體顯性遺傳。⑧DYT25致病為GNAL基因編碼蛋白Golf蛋白α亞基。主要表現(xiàn)為成人期發(fā)病的頸部肌張力障礙，屬于常染色體顯性遺傳。⑨DYT27致病基因為COL6A3，該基因突變可致異常的小腦-丘腦-皮質(zhì)神經(jīng)環(huán)路，或與軸突發(fā)育缺陷有關。表現(xiàn)為早發(fā)性局灶或節(jié)段性肌張力障礙，屬于常染色體隱性遺傳。⑩DYT28致病基因為KMT2B，基因突變影響組蛋白修飾和染色質(zhì)狀態(tài)，影響肌張力不全相關基因表達。特征為兒童起病的進行性全身肌張力障礙，通常首先影響下肢，屬于常染色體顯性遺傳。聯(lián)合性肌張力障礙1、肌張力障礙疊加帕金森病狀①DYT3的致病基因為TAF1，表現(xiàn)為帕金森伴神經(jīng)退行性變肌張力障礙，屬于X連鎖隱性遺傳。②DYT5/DYT14基因GCH1突變受體內(nèi)多巴胺合成受影響所致，表現(xiàn)為多巴反應性肌張力障礙-帕金森病，DYT5屬于常染色體顯性或隱性遺傳，DY14屬于常染色體隱性遺傳。③DYT12致病基因ATP1A3，特征為快速發(fā)作的肌張力障礙-帕金森癥，屬于常染色體顯性遺傳。④DYT16患者多因存在PRKRA純合突變引發(fā)疾病，表現(xiàn)為多巴無反應性肌張力障礙-帕金森病，屬于常染色體隱性遺傳。2、肌張力障礙疊加肌陣攣①DYT11致病基因是攜帶父系致病基因或SGCE基因，DYT26致病基因為KCTD17。表現(xiàn)為肌陣攣肌張力障礙，屬于常染色體顯性遺傳。發(fā)作性肌張力障礙疊加其他運動障礙①DYT8的致病基因MR1突變，多巴胺能信號轉(zhuǎn)導受干擾而致病，特征為可由酒精或咖啡因引起的陣發(fā)性非運動源性運動障礙，屬于常染色體顯性遺傳。②DYT9/DYT18致病基因為SLC2A1，突變致血-腦屏障葡萄糖轉(zhuǎn)運障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)代謝異常，造成癲癇腦病。DYT9表現(xiàn)為發(fā)作性運動誘發(fā)的力障礙和進行性痙攣性截癱，屬于常染色體顯性遺傳；DYT18表現(xiàn)為由生酮飲食引起的發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙伴或無癲癇、溶血性貧血和/或共濟失調(diào)。③DYT10的主要致病基因為PRRT2，突變可引發(fā)神經(jīng)元興奮性增高而致病，表現(xiàn)為發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙，屬于常染色體顯性遺傳。復雜性肌張力障礙①DYT29致病基因為MECR，特征為兒童期發(fā)病的肌張力障礙伴視神經(jīng)萎縮和基底神經(jīng)節(jié)異常，屬于常染色體隱性遺傳。檢查及診斷一般檢查通常實驗室化驗指標無特殊提示。①感染、腫瘤、免疫篩查中的異常發(fā)現(xiàn)有助于獲得性肌張力不全的診斷。②血氨基酸和尿有機酸檢查異常提示遺傳代謝病的可能。③血清銅藍蛋白、紅細胞形態(tài)學檢查異常對于表現(xiàn)為肌張力不全的特殊類型的遺傳變性病具有診斷價值。影像學檢查①對于合并其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或全身多系統(tǒng)受累的患者，肌張力不全癥狀累及范圍較為廣泛的兒童或青少年患者，進行腦影像學檢查篩查或排除獲得性肌張力不全。②特征性的影像學發(fā)現(xiàn)如基底節(jié)鈣化、鐵沉積等對于特殊類型的遺傳變性病具有診斷價值。③除非懷疑腦鈣化，腦MRI檢查對肌張力不全的診斷價值要優(yōu)于腦CT。④磁敏感加權成像或T2對于腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病的診斷價值優(yōu)于常規(guī)MRI?；驒z測由于分型眾多，建議根據(jù)臨床特征以及起病年齡遺傳方式等因素來考慮，再結合候選基因進行檢測。當患者的臨床特點提示神經(jīng)變性、遺傳代謝等相關的復雜型肌張力不全時，需完善相關疾病的致病基因的檢測。診斷原發(fā)性遺傳性肌張力不全的診斷依靠病史、臨床表現(xiàn)、一般檢查、影像檢查和基因檢測來確診。相關治療對于原發(fā)性遺傳性肌張力不全目前尚無根治療法，主要采取對癥支持治療。物理康復在有經(jīng)驗的理療師下，制動治療、感覺訓練等方法，對于手部肌張力不全有一定療效。重復經(jīng)顱磁刺激、生物反饋治療、脊髓刺激等也可以用于輔助治療。支持治療佩戴墨鏡、眼鏡支架或頸托，使用矯形器械等可以強化感覺詭計(緩解技巧)，有助于減輕病程早期的局部癥狀。心理疏導需要進行心理疏導，與患者及家屬溝通，理解疾病的性質(zhì)，建立對治療療效的合理預期。此外，還需要讓患者避免過度焦慮、緊張、情緒波動，提高自我控制能力。藥物治療對癥進行相關治療，如抗癲癇藥治療發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙；左旋多巴和多巴胺受體激動劑可以用于多巴反應性肌張力不全的替代治療；頸部肌張力不全和眼瞼痙攣的可以使用肉毒毒素等。手術治療腦深部電刺激(DBS)可用于口服藥治療效果欠佳的遺傳性單純型全身型肌張力不全，可用于口服藥或肉毒毒素治療效果欠佳的遺傳性單純型節(jié)段型肌張力不全和頸部肌張力不全。診斷明確的DYT1全身型或節(jié)段型肌張力不全患者DBS手術獲益明顯，可以優(yōu)先考慮。以下幾種慎用：①對于復合型和復雜型肌張力不全，由于臨床病例較少，目前臨床探索階段。②多巴反應性肌張力不全、發(fā)作性運動障礙等不適合手術治療，手術前注意排除。③選擇性痙攣肌肉切除術和周圍神經(jīng)切斷術、射頻毀損術等由于療效不確切或不良反應發(fā)生率高，已經(jīng)較少應用。相關藥物苯海拉明、苯扎托品、阿托品、羅匹尼羅、溴隱亭、地西泮、巴氯芬、肉毒桿菌毒素、氯硝西泮、復方卡比多巴/左旋多巴相關的診療機構中山大學附屬第一醫(yī)院冼文彪主任醫(yī)師、醫(yī)學博士擅長：帕金森病，多系統(tǒng)萎縮，帕金森疊加綜合征，腦深部電刺激（DBS）治療和術后參數(shù)程控，DBS電極三維位置重建精準化程控，運動神經(jīng)元病（漸凍癥），腦炎，脫髓鞘疾病，舞蹈癥，肌張力障礙，梅杰綜合征，遲發(fā)性運動障礙等。出診科室：神經(jīng)科出診時間：周四下午周日下午具體時間已實際掛號為準首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院梅珊珊主治醫(yī)師、醫(yī)學博士主要從事帕金森病及運動障礙疾病的臨床和科研工作。對帕金森病、特發(fā)性震顫、多系統(tǒng)萎縮、皮質(zhì)基底節(jié)變性、進行性核上性麻痹等帕金森綜合征，以及肌張力障礙、癲癇、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛等疾病有豐富經(jīng)驗。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周一至周四下午具體時間已實際掛號為準患者組織

痙攣性疾?。ǒd攣性斜頸、面肌痙攣或節(jié)段性顱頸肌張力障礙）的不愉快感覺不亞于疼痛性疾病，可認為是"疼痛"的一種表現(xiàn)形式，采用疼痛性疾病的常用治療方法（例如神經(jīng)阻滯或射頻療法）CT引導下莖乳孔穿刺面神經(jīng)射頻治療面肌痙攣及肉毒毒素治療可獲得很好的效果。痙攣是一種因牽張反射興奮性增高所致的以速度依賴性肌肉張力增高為特征的運動障礙，且伴隨有腱反射的亢進。是上運動神經(jīng)元受損的重要臨床體征，表現(xiàn)為肌肉張力增高，深肌腱反射活躍甚至亢進，這是因為缺乏上位中樞的抑制所致。原發(fā)性局限性肌肉痙攣性疾病是一類原因不明．目前尚無特效藥物或根治方法的疾病。A型肉毒毒素作用于神經(jīng)末梢突觸前膜抑制乙酰膽堿囊泡的量子釋放，使肌肉收縮力減弱”。關于A型肉毒毒素治療神經(jīng)系統(tǒng)多種運動障礙性疾病的報道日漸增多。肉毒毒素是由厭氧肉毒梭狀芽孢桿菌在生長繁殖過程中產(chǎn)生的一種毒性蛋白質(zhì)，是目前已知毒性最強烈的生物毒素，主要通過抑制神經(jīng)肌肉接頭突觸前膜釋放乙酰膽堿，引起肌肉麻痹。肉毒毒素因其強大的神經(jīng)肌肉阻滯作用在肢體痙攣狀態(tài)等神經(jīng)康復領域展現(xiàn)出極大的運用價值，在一些神經(jīng)性疼痛、肌肉過度興奮或自主神經(jīng)異常所致的一系列疾病中具有廣闊的應用前景，如治療膀胱過度活動癥、偏頭痛、多汗癥。

選擇性脊神經(jīng)后根切斷術，顧名思義，就是選擇性地對脊神經(jīng)后根進行切斷的手術，主要用于降低肌張力。其實它有很多名字，選擇性脊神經(jīng)后根切斷術、選擇性脊神經(jīng)背根切斷術、SDR，SPR，F(xiàn)SDR，F(xiàn)SPR，功能性選擇性脊神經(jīng)后根切斷術，功能性選擇性脊神經(jīng)背根切斷術都是它，一個意思。手術中會通過電生理的實時監(jiān)測，篩選出那些會導致增高肌張力的神經(jīng)分支進行切斷。

痙攣性腦癱，緩解肌痙攣、降低肌張力首選的手術方式是什么？那就是大名鼎鼎的脊神經(jīng)后根切斷術了。之前講過有很多種手術方式可以降低肌張力，有脊神經(jīng)的手術，有更加外周的神經(jīng)的手術，肌肉肌腱的手術等；不論是國際指南還是國內(nèi)專家共識，都是推薦首選選擇性脊神經(jīng)后根切斷，也就是我們常說的SDR或SPR。

腦癱、腦卒中后遺癥、脊髓損傷是導致肌張力增高的常見原因。肌張力的輕度增高可以通過康復醫(yī)師的指導和訓練，從而降低肌張力；嚴重的肌張力增高需要進行手術治療。常用的手術方式有：選擇性脊神經(jīng)后根切斷術，簡稱SDR；還有痙攣肌群所支配的外周神經(jīng)的選擇性縮窄術，簡稱SPN。如果已經(jīng)引起了肌肉肌腱的攣縮，還需要做攣縮肌肉的延長術，如果已經(jīng)導致了骨關節(jié)的畸形可能還需要做骨關節(jié)的矯形手術。

肌張力增高首先帶來的影響就是它嚴重地影響了我們的隨意運動，由于肌張力的不平衡讓我們想伸的時候伸不直，想彎又彎不了，想邁腿，兩條腿又老打架。除此之外，長期的肌張力增高會導致肌肉肌腱攣縮、骨關節(jié)畸形，又加重了運動障礙，加重或?qū)е職埣病?/p>