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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 原發(fā)性遺傳性肌張力不全（primaryhereditarydystonia）又稱原發(fā)性遺傳性肌張力障礙，是一組以肌張力不全為主要表現(xiàn)的基因缺陷性遺傳病。1911年德國神經(jīng)學(xué)家Oppenheim命名了肌張力障礙，1997年Ozelius等發(fā)現(xiàn)了肌張力障礙的第一個(gè)疾病基因。流行病學(xué)原發(fā)性肌張力不全的總體患病率約為16.4/10萬，其遺傳方式、發(fā)病率、患病率均有所不同，最常見的DYT1型主要以猶太人患病率最高約1/2萬~1/1.6萬，非猶太人患病率約為1/20萬。由于診斷難度較大，目前認(rèn)為其患病率遠(yuǎn)高于現(xiàn)有的數(shù)值。病因及分型特征原發(fā)性肌張力不全表型較多，目前已發(fā)現(xiàn)28種表型：DYT1~DYT21、DYT23~DYT29。其中21種表型的相關(guān)遺傳學(xué)位點(diǎn)被相繼報(bào)道，7種表型尚未發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因。根據(jù)遺傳學(xué)機(jī)制及相關(guān)基因進(jìn)行歸類，分為單純性、聯(lián)合性、復(fù)雜性，具體如下：?jiǎn)渭冃约埩φ系K①DYT1的致病基因?yàn)門OR1A編碼的蛋白C末端302/303位氨基酸位點(diǎn)缺失突變引起。屬于常染色體顯性遺傳，臨床特征為兒童或青春期發(fā)病、全身性肌張力障礙，亞洲患者沒有頭部肌張力障礙，多見于節(jié)段性肌張力障礙。②DYT2的主要致病基因是HPCA，該基因突變導(dǎo)致突觸后抑制電位無法正常形式而致病。屬于常染色體隱性遺傳，臨床主要特征為兒童或青春期起病，病程進(jìn)展迅速，可全身性肌張力障礙，通常首先會(huì)累及遠(yuǎn)端肢體。③DYT4致病基因?yàn)門UBB4A，該基因突變導(dǎo)致微管網(wǎng)絡(luò)紊亂、神經(jīng)元及少突膠質(zhì)細(xì)胞發(fā)育停滯，從而引發(fā)疾病。屬于常染色體顯性遺傳，通常呈進(jìn)行性喉嚨發(fā)音障礙。④DYT6致病基因?yàn)門HAP1，該基因突變可干擾抑制TOR1A的表達(dá)作用，引起疾病。屬于常染色體顯性遺傳，特征為青春期起病的肌張力障礙，早期累及顱面肌肉和繼發(fā)性泛化。⑤DYT17屬于常染色體隱性遺傳，患者大部分有痙攣性斜頸，少部分伴有靜止性震顫和構(gòu)音障礙。⑥D(zhuǎn)YT23致病基因?yàn)镃ACNA1B和CIZ1。屬于常染色體顯性遺傳，成人起病，頸部肌張力障礙。⑦DYT24致病基因?yàn)锳NO3，基因突變可導(dǎo)致內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣信號(hào)降低。臨床上患者的頭頸部、喉部及上肢肌肉受累，屬于常染色體顯性遺傳。⑧DYT25致病為GNAL基因編碼蛋白Golf蛋白α亞基。主要表現(xiàn)為成人期發(fā)病的頸部肌張力障礙，屬于常染色體顯性遺傳。⑨DYT27致病基因?yàn)镃OL6A3，該基因突變可致異常的小腦-丘腦-皮質(zhì)神經(jīng)環(huán)路，或與軸突發(fā)育缺陷有關(guān)。表現(xiàn)為早發(fā)性局灶或節(jié)段性肌張力障礙，屬于常染色體隱性遺傳。⑩DYT28致病基因?yàn)镵MT2B，基因突變影響組蛋白修飾和染色質(zhì)狀態(tài)，影響肌張力不全相關(guān)基因表達(dá)。特征為兒童起病的進(jìn)行性全身肌張力障礙，通常首先影響下肢，屬于常染色體顯性遺傳。聯(lián)合性肌張力障礙1、肌張力障礙疊加帕金森病狀①DYT3的致病基因?yàn)門AF1，表現(xiàn)為帕金森伴神經(jīng)退行性變肌張力障礙，屬于X連鎖隱性遺傳。②DYT5/DYT14基因GCH1突變受體內(nèi)多巴胺合成受影響所致，表現(xiàn)為多巴反應(yīng)性肌張力障礙-帕金森病，DYT5屬于常染色體顯性或隱性遺傳，DY14屬于常染色體隱性遺傳。③DYT12致病基因ATP1A3，特征為快速發(fā)作的肌張力障礙-帕金森癥，屬于常染色體顯性遺傳。④DYT16患者多因存在PRKRA純合突變引發(fā)疾病，表現(xiàn)為多巴無反應(yīng)性肌張力障礙-帕金森病，屬于常染色體隱性遺傳。2、肌張力障礙疊加肌陣攣①DYT11致病基因是攜帶父系致病基因或SGCE基因，DYT26致病基因?yàn)镵CTD17。表現(xiàn)為肌陣攣肌張力障礙，屬于常染色體顯性遺傳。發(fā)作性肌張力障礙疊加其他運(yùn)動(dòng)障礙①DYT8的致病基因MR1突變，多巴胺能信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)受干擾而致病，特征為可由酒精或咖啡因引起的陣發(fā)性非運(yùn)動(dòng)源性運(yùn)動(dòng)障礙，屬于常染色體顯性遺傳。②DYT9/DYT18致病基因?yàn)镾LC2A1，突變致血-腦屏障葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)代謝異常，造成癲癇腦病。DYT9表現(xiàn)為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的力障礙和進(jìn)行性痙攣性截癱，屬于常染色體顯性遺傳；DYT18表現(xiàn)為由生酮飲食引起的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙伴或無癲癇、溶血性貧血和/或共濟(jì)失調(diào)。③DYT10的主要致病基因?yàn)镻RRT2，突變可引發(fā)神經(jīng)元興奮性增高而致病，表現(xiàn)為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙，屬于常染色體顯性遺傳。復(fù)雜性肌張力障礙①DYT29致病基因?yàn)镸ECR，特征為兒童期發(fā)病的肌張力障礙伴視神經(jīng)萎縮和基底神經(jīng)節(jié)異常，屬于常染色體隱性遺傳。檢查及診斷一般檢查通常實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)指標(biāo)無特殊提示。①感染、腫瘤、免疫篩查中的異常發(fā)現(xiàn)有助于獲得性肌張力不全的診斷。②血氨基酸和尿有機(jī)酸檢查異常提示遺傳代謝病的可能。③血清銅藍(lán)蛋白、紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查異常對(duì)于表現(xiàn)為肌張力不全的特殊類型的遺傳變性病具有診斷價(jià)值。影像學(xué)檢查①對(duì)于合并其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或全身多系統(tǒng)受累的患者，肌張力不全癥狀累及范圍較為廣泛的兒童或青少年患者，進(jìn)行腦影像學(xué)檢查篩查或排除獲得性肌張力不全。②特征性的影像學(xué)發(fā)現(xiàn)如基底節(jié)鈣化、鐵沉積等對(duì)于特殊類型的遺傳變性病具有診斷價(jià)值。③除非懷疑腦鈣化，腦MRI檢查對(duì)肌張力不全的診斷價(jià)值要優(yōu)于腦CT。④磁敏感加權(quán)成像或T2對(duì)于腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病的診斷價(jià)值優(yōu)于常規(guī)MRI。基因檢測(cè)由于分型眾多，建議根據(jù)臨床特征以及起病年齡遺傳方式等因素來考慮，再結(jié)合候選基因進(jìn)行檢測(cè)。當(dāng)患者的臨床特點(diǎn)提示神經(jīng)變性、遺傳代謝等相關(guān)的復(fù)雜型肌張力不全時(shí)，需完善相關(guān)疾病的致病基因的檢測(cè)。診斷原發(fā)性遺傳性肌張力不全的診斷依靠病史、臨床表現(xiàn)、一般檢查、影像檢查和基因檢測(cè)來確診。相關(guān)治療對(duì)于原發(fā)性遺傳性肌張力不全目前尚無根治療法，主要采取對(duì)癥支持治療。物理康復(fù)在有經(jīng)驗(yàn)的理療師下，制動(dòng)治療、感覺訓(xùn)練等方法，對(duì)于手部肌張力不全有一定療效。重復(fù)經(jīng)顱磁刺激、生物反饋治療、脊髓刺激等也可以用于輔助治療。支持治療佩戴墨鏡、眼鏡支架或頸托，使用矯形器械等可以強(qiáng)化感覺詭計(jì)(緩解技巧)，有助于減輕病程早期的局部癥狀。心理疏導(dǎo)需要進(jìn)行心理疏導(dǎo)，與患者及家屬溝通，理解疾病的性質(zhì)，建立對(duì)治療療效的合理預(yù)期。此外，還需要讓患者避免過度焦慮、緊張、情緒波動(dòng)，提高自我控制能力。藥物治療對(duì)癥進(jìn)行相關(guān)治療，如抗癲癇藥治療發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙；左旋多巴和多巴胺受體激動(dòng)劑可以用于多巴反應(yīng)性肌張力不全的替代治療；頸部肌張力不全和眼瞼痙攣的可以使用肉毒毒素等。手術(shù)治療腦深部電刺激(DBS)可用于口服藥治療效果欠佳的遺傳性單純型全身型肌張力不全，可用于口服藥或肉毒毒素治療效果欠佳的遺傳性單純型節(jié)段型肌張力不全和頸部肌張力不全。診斷明確的DYT1全身型或節(jié)段型肌張力不全患者DBS手術(shù)獲益明顯，可以優(yōu)先考慮。以下幾種慎用：①對(duì)于復(fù)合型和復(fù)雜型肌張力不全，由于臨床病例較少，目前臨床探索階段。②多巴反應(yīng)性肌張力不全、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙等不適合手術(shù)治療，手術(shù)前注意排除。③選擇性痙攣肌肉切除術(shù)和周圍神經(jīng)切斷術(shù)、射頻毀損術(shù)等由于療效不確切或不良反應(yīng)發(fā)生率高，已經(jīng)較少應(yīng)用。相關(guān)藥物苯海拉明、苯扎托品、阿托品、羅匹尼羅、溴隱亭、地西泮、巴氯芬、肉毒桿菌毒素、氯硝西泮、復(fù)方卡比多巴/左旋多巴相關(guān)的診療機(jī)構(gòu)中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院冼文彪主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士擅長(zhǎng)：帕金森病，多系統(tǒng)萎縮，帕金森疊加綜合征，腦深部電刺激（DBS）治療和術(shù)后參數(shù)程控，DBS電極三維位置重建精準(zhǔn)化程控，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（漸凍癥），腦炎，脫髓鞘疾病，舞蹈癥，肌張力障礙，梅杰綜合征，遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙等。出診科室：神經(jīng)科出診時(shí)間：周四下午周日下午具體時(shí)間已實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院梅珊珊主治醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士主要從事帕金森病及運(yùn)動(dòng)障礙疾病的臨床和科研工作。對(duì)帕金森病、特發(fā)性震顫、多系統(tǒng)萎縮、皮質(zhì)基底節(jié)變性、進(jìn)行性核上性麻痹等帕金森綜合征，以及肌張力障礙、癲癇、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛等疾病有豐富經(jīng)驗(yàn)。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周一至周四下午具體時(shí)間已實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)患者組織2022年07月15日
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李建宇主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 啊，其實(shí)還很巧，這兩種都是我科看的病，但是呢，不是一種病，它就叫運(yùn)動(dòng)障礙病啊，肌張力障礙是說異常的這種姿勢(shì)跟運(yùn)動(dòng)啊，由于肌肉這個(gè)持續(xù)的收縮造成的啊，特發(fā)性震顫呢，主要表現(xiàn)一個(gè)震顫，包括上肢頭部啊，聲音啊，有時(shí)候也可以累積下肢的一種震顫，我發(fā)現(xiàn)震顫呢，主要還是。 呃。 有很多病人有家族史啊，他是表現(xiàn)為一個(gè)單純的動(dòng)作性的顫，比如說你在拿杯子寫字的時(shí)候表現(xiàn)出的一個(gè)震顫啊，具體的您可以來我的門診幫您看一看。2022年06月06日217
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王林主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 神經(jīng)外科分院 抽動(dòng)穢語綜合征是一種以多發(fā)性不自主的抽動(dòng)，語言或行為障礙為特征的綜合征，是慢性神經(jīng)精神障礙性疾病的一種，而Meige綜合征是一種神經(jīng)變性疾病，屬于節(jié)段性肌張力障礙性疾病。抽動(dòng)穢語綜合征一般男性較女性多，比例為（3-4）:1。90%以上于2～12歲之間起病。而Meige綜合征是中老年起病，很少有青少年起病的患者。且男女發(fā)病率為1：2-3左右，女多男少，和抽動(dòng)穢語綜合征正好相反。臨床表現(xiàn)兩者有很多相似之處，都會(huì)表現(xiàn)為為頻繁的眨眼、擠眉、吸鼻、噘嘴、張口、伸舌、點(diǎn)頭等癥狀；隨著病情的進(jìn)展它主要出現(xiàn)搖頭、聳肩、扭頸或四肢抽動(dòng)等。區(qū)別：但抽動(dòng)穢語綜合征常合并發(fā)聲抽動(dòng)的，出現(xiàn)爆發(fā)性反復(fù)發(fā)聲、清噪子、呼嚕聲、重音不當(dāng)、不斷口出穢語等；而Meige綜合征幾乎不出現(xiàn)發(fā)聲抽動(dòng)，但有的患者因咽喉部肌肉出現(xiàn)肌張力障礙會(huì)出現(xiàn)說話困難、構(gòu)音障礙，這種情況抽動(dòng)穢語綜合征的患者很少見。Meige綜合征會(huì)出現(xiàn)眼干、眼癢、頻繁眨眼、眼瞼痙攣、睜眼困難，隨著病情的進(jìn)展出現(xiàn)功能性失明，而抽動(dòng)穢語綜合征不會(huì)出現(xiàn)這些癥狀。相似之處：兩者的癥狀在緊張、焦慮、疲勞、睡眠不足時(shí)可加重，精神放松時(shí)減輕,睡眠后可消失。而Meige還有一個(gè)特征性的臨床現(xiàn)象就是患者在打哈欠、吃東西、咳嗽、唱歌、彈琴、猜謎、吹口琴、打口笛時(shí)可見癥狀戲劇性減輕或消失，稱為“Tricks”現(xiàn)象。而抽動(dòng)穢語綜合征的患者一般沒有。同時(shí)抽動(dòng)癥的癥狀一般來說有的癥狀患者可以刻意控制，但控制有不舒服的感受，而Meige綜合征的癥狀出現(xiàn)患者無法控制，這一點(diǎn)兩者也不一樣。所以通過患者的發(fā)病年齡、病程進(jìn)展的情況和臨床表現(xiàn)，對(duì)于有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生一般來說還是容易區(qū)別開的。2022年03月25日1168
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王林主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 神經(jīng)外科分院 痙攣性斜頸是臨床上一種常見的肌張力障礙，屬于局限性肌張力障礙的一種，他的引起肌張力障礙的范圍比梅杰綜合征更小，它是由于胸鎖乳突肌、斜方肌、頭頰肌和肩胛提肌等頸部肌肉間斷或持續(xù)的不自主的收縮，導(dǎo)致頭頸部出現(xiàn)扭曲、歪斜、姿勢(shì)異常，使患者成為“歪脖子”。而梅杰綜合征是節(jié)段性性肌張力障礙性疾病，主要以雙眼瞼痙攣、面部肌張力失調(diào)樣不自主運(yùn)動(dòng)為主要特征。通常緩慢起病，發(fā)病前有單眼或雙眼刺激感、羞明及眨眼頻度增加、眼干，以后發(fā)展成眼瞼痙攣，睜眼困難，功能性失明。還有部分病人從眼瞼痙攣開始逐漸向下面部發(fā)展，出現(xiàn)口下頜肌肉對(duì)稱性不規(guī)則多動(dòng)收縮，表現(xiàn)為不自主張口、閉口、噘嘴、縮唇、咬腮、咬舌、挫牙、吐舌等。下頜肌緊張可防礙咀嚼、吞咽和說話，侵犯喉肌和呼吸肌時(shí)可有痙攣性發(fā)音障礙和呼吸困難。頸部肌肉受累：表現(xiàn)為頸部不適、斜頸、頭抖、頭后仰、聳肩等。重癥患者可導(dǎo)致上瞼下垂、睜眼困難、功能性失明、呼吸困難、吞咽困難、痙攣性構(gòu)音障礙等。痙攣性斜頸的患者一般很少會(huì)引起眼、嘴、面部等出現(xiàn)癥狀。第四型梅杰綜合征患者有的會(huì)出現(xiàn)頸部癥狀，出現(xiàn)斜頸的表現(xiàn)，但一般還合并眼瞼痙攣以及面部抽搐、噘嘴和舌頭抽動(dòng)等癥狀，還是容易區(qū)分的。2022年03月25日701
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王林主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 神經(jīng)外科分院 梅杰綜合征和帕金森病都屬于神經(jīng)變性疾病，而梅杰綜合征是節(jié)段性性肌張力障礙性疾病，主要集中在頭面部，主要引起眼瞼痙攣和低位面部、下頜和頸部各種形式的肌張力障礙。而帕金森病多數(shù)是全身性的肌張力障礙，主要表現(xiàn)是四肢的震顫（靜止性震顫）、肌僵直、運(yùn)動(dòng)遲緩、姿勢(shì)和步態(tài)障礙等，而梅杰綜合征很少會(huì)引起全身肌張力障礙，晚期患者有的也會(huì)出現(xiàn)四肢震顫和全身肌張力障礙的表現(xiàn)。在藥物治療方面梅杰綜合征沒有特效藥，而帕金森病患者大多數(shù)早期對(duì)左旋多巴類藥物有較好的療效，一般能夠維持五年左右的較好效果。而梅杰綜合征對(duì)美多芭等藥物治療是基本無效的。梅杰綜合征和帕金森病其發(fā)病原因和臨床表現(xiàn)不同，而兩者可以合并出現(xiàn)，帕金森病可以合并梅杰綜合征，梅杰綜合征也可以合并帕金森病。1、共同點(diǎn)：都是神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。都好發(fā)于中老年。區(qū)別：但Meige綜合征發(fā)病率5/10萬左右，男：女=1：2-3左右；而帕金森病發(fā)病率較Meige綜合征高，世界各國的資料在10－405/10萬之間，并隨年齡增長(zhǎng)而增高，且男女之間無明顯差異。2、共同點(diǎn)：發(fā)病機(jī)制有一些相似之處，帕金森病是黑質(zhì)紋狀體多巴胺(DA)能神經(jīng)元變性缺失和路易小體形成為特征的一種常見的中老年人神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。而Meige綜合征的發(fā)病原因之一也是由于基底節(jié)區(qū)損害，黑質(zhì)-紋狀體γ-氨基丁酸能神經(jīng)元功能低下導(dǎo)致多巴胺能受體超敏或多巴胺遞質(zhì)失衡，膽堿能作用失衡有關(guān)。部分患者有家族遺傳傾向。除此之外但兩者的發(fā)病機(jī)制也有較大差異。3、帕金森病患者和Meige綜合征部分患者癥狀有相似之處，部分患者都會(huì)出現(xiàn)頭部震顫。但兩者起病過程差異明顯，帕金森病通常表現(xiàn)是震顫、僵直、運(yùn)動(dòng)遲緩，震顫一般出現(xiàn)在靜止時(shí)，因此屬于靜止性震顫，疾病的初期，震顫通常發(fā)生于一側(cè)上肢遠(yuǎn)端，為手部拇指和其他手指之間的節(jié)律為4-8Hz/s“搓丸樣動(dòng)作”。逐漸擴(kuò)展到同側(cè)下肢及對(duì)側(cè)上下肢。下頜、口唇、舌、咽喉部及頭部一般均最后受累。上肢的震顫常比下肢重。在本病早期，震顫僅于肢體處于靜止?fàn)顟B(tài)時(shí)出現(xiàn)，做隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)可減輕或暫時(shí)停止，情緒激動(dòng)使之加重，睡眠時(shí)完全停止。強(qiáng)烈的意志和主觀努力可暫時(shí)抑制震顫，但過后有加劇趨勢(shì)。而Meige綜合征僅僅第四型部分患者會(huì)出現(xiàn)頸部抽動(dòng)合并頭部震顫，單純頭部震顫幾乎沒有，而起病初期多數(shù)表現(xiàn)為眼部癥狀像眼干、眼癢、頻繁眨眼、眼瞼痙攣、睜眼困難，隨著病情的進(jìn)展出現(xiàn)功能性失明，這些癥狀一般帕金森病患者是沒有的，后期癥狀擴(kuò)散出現(xiàn)口下頜、頸部肌張力障礙，部分患者才合并頭部震顫，所以頭部震顫對(duì)于Meige綜合征相對(duì)較少。所以一般來說還是根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)還是比較容易區(qū)分，但兩者可以相互存在，也就是帕金森病可以合并Meige綜合征，反之亦然。帕金森病患者屬于全身性肌張力障礙性疾病，而Meige綜合征屬于節(jié)段性肌張力障礙，主要集中在頭面部。4、治療方式上的區(qū)別：藥物治療方面，帕金森病多數(shù)患者對(duì)左旋多巴類藥物敏感，且療效較好，而Meige綜合征患者對(duì)左旋多巴類藥物幾乎無效。Meige綜合征部分患者對(duì)肉毒素局部注射治療短期有效，而帕金森病幾乎不采用這種治療方式。手術(shù)方式上帕金森病和Meige綜合征兩者有相似之處，都可以采用立體定向腦深部核團(tuán)毀損術(shù)和腦深部電刺激術(shù)，手術(shù)靶點(diǎn)Meige綜合征主要是GPi和STN，而帕金森病根據(jù)癥狀不同采用的靶點(diǎn)更多一些除了GPi和STN以外，還可采用Vim、PPN等。2022年03月25日853
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孟祥雷主治醫(yī)師 鄭大一附院 急診醫(yī)學(xué)部 肌張力是指放松狀態(tài)下，肌肉受到外力牽拉時(shí)產(chǎn)生的收縮反應(yīng)。這種收縮通過反射中樞控制。肌張力反映在臨床上，指肌肉在放松狀態(tài)下的緊張程度和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)遇到的阻力。檢查病人肌張力，要讓肌肉放松，檢查者觸摸肌肉硬度，同時(shí)被動(dòng)屈伸病人肢體，感受被動(dòng)運(yùn)動(dòng)中所遇到的阻力。肌張力變化可以判斷病情，評(píng)估療效。肌張力增高表現(xiàn)為觸摸肌肉的堅(jiān)實(shí)感和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)感受到阻力增大。肌張力增高最常見的是肌肉的痙攣，這時(shí)，當(dāng)我們被動(dòng)屈伸關(guān)節(jié)時(shí)，剛開始的時(shí)候阻力大，終末時(shí)阻力突然減弱，就像我們折疊帶彈簧的水果刀，因此，這種肌張力升高又稱為折刀現(xiàn)象。折刀現(xiàn)象是錐體束損害的表現(xiàn)。另一種肌張力增高表現(xiàn)為伸肌和屈肌的肌張力均增高，向各個(gè)方向做被動(dòng)運(yùn)動(dòng)的阻力都是增加且一致的，這種伸肌和屈肌的肌張力增高是均勻一致的，這種肌張力增高稱為鉛管樣強(qiáng)直，為椎體外系損害的表現(xiàn)。除了肌張力升高，還有以肌張力降低為表現(xiàn)的疾病，這種肌張力降低表現(xiàn)為肌肉松軟，伸屈肢體時(shí)阻力降低，關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍擴(kuò)大。肌張力降低主要見于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變（如周圍神經(jīng)炎，脊髓前角灰質(zhì)炎等），小腦病變和肌源性病變等。2022年02月08日768
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趙?？?i class="i-d-grade">主任醫(yī)師 西安醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 許多家長(zhǎng)帶著寶寶去醫(yī)院體檢都會(huì)做一項(xiàng)檢查，就是肌張力的檢查。而讓家長(zhǎng)比較焦慮的是“這項(xiàng)檢查結(jié)果過高是不是說明孩子得了腦癱？”。肌張力到底是什么意思？肌張力高就代表著得腦癱？今天我們就一起來看看這些問題。 肌張力是什么？ 肌張力，簡(jiǎn)單來說就是肌肉的張力，是肌細(xì)胞相互牽引產(chǎn)生的力量。這種力量非常重要，有了它的存在，我們?nèi)梭w才能做各種姿勢(shì)和正常活動(dòng)。 根據(jù)不同的情況，肌張力分為下面幾個(gè)類型： 1、靜止性肌張力：在靜臥休息狀態(tài)下，各部位肌肉所具有的張力； 2、姿勢(shì)性肌張力：處于站立姿勢(shì)時(shí)，軀體前后肌肉有一定的張力以維持站立姿勢(shì)和身體穩(wěn)定。 3、運(yùn)動(dòng)性肌張力：在運(yùn)動(dòng)過程中，肌肉的張力是維持運(yùn)動(dòng)連續(xù)、平滑（無顫抖、抽搐、痙攣）的重要因素。 可以說肌張力無時(shí)不在、無處不在，每個(gè)人都有肌張力，只是這個(gè)力量應(yīng)該在正常范圍內(nèi)，過高、過低都不好。 肌張力高又是怎么回事呢？ 肌張力高就是指肌肉張力太高，表現(xiàn)為一些異常的姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)功能的異常，比如頭后仰、上肢肩關(guān)節(jié)內(nèi)收、屈肘、拇指內(nèi)收、垂腕；下肢伸直、大腿外展困難、踝關(guān)節(jié)跖屈；站立時(shí)有尖足；行走時(shí)有剪刀步、墊腳尖等。 那肌張力高代不代表得了腦癱呢？ 其實(shí)，可以引起肌張力高的原因有許多，主要原因如下： 1、新生兒的正常反應(yīng) 剛出生的寶寶肌張力是比較高的，比如說手特別有勁，掰不開；受驚嚇后出現(xiàn)擁抱反射等等，這些肌張力高的表現(xiàn)是正常反應(yīng)，一般在幾個(gè)月后就會(huì)消失。 2、情緒的影響 有的時(shí)候，如果寶寶的情緒緊張或出現(xiàn)不舒服的感受時(shí)，也可能會(huì)表現(xiàn)為肌張力高，比如表現(xiàn)為頭后仰、緊緊攥拳等異常。但是當(dāng)寶寶放松狀態(tài)或者扶坐等狀態(tài)，肌張力又會(huì)恢復(fù)正常，這種情況也不用太過擔(dān)心。 3、腦癱等腦部疾病 腦癱的主要原因是由于在生產(chǎn)前、中、后期出現(xiàn)了腦部的缺血、缺氧，當(dāng)一些腦神經(jīng)受損，失去對(duì)周圍肌肉的控制時(shí)，都會(huì)出現(xiàn)肌張力高，表現(xiàn)為姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)功能異常。發(fā)病率最高的痙攣型腦癱的癥狀就是肌張力高帶來的關(guān)節(jié)強(qiáng)硬、走路時(shí)有尖足（行走或站立時(shí)腳跟不能落地）等。 總之，腦癱患兒會(huì)出現(xiàn)肌張力高，但出現(xiàn)肌張力高的寶寶卻并不一定是腦癱。多數(shù)情況是正常狀態(tài)，只有少數(shù)情況可能與腦癱等腦部疾病有關(guān)，但這部分也是需要特別重視的，千萬不可掉以輕心。 家長(zhǎng)該如何早期發(fā)現(xiàn)寶寶是異常的肌張力高呢？ 1、抱起寶寶時(shí)，寶寶身體是僵直的，有強(qiáng)直感和抵抗感； 2、牽拉寶寶四肢時(shí)，感覺抵抗力強(qiáng)，很難拉開或活動(dòng)； 3、觸摸寶寶上肢及下肢的肌肉，感覺肌肉較硬。正常情況應(yīng)該是軟硬適中，有彈性； 4、寶寶3個(gè)月后，把寶寶放在床上，處于仰臥位，出現(xiàn)不對(duì)稱的異常姿勢(shì)，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)少，動(dòng)作顯得刻板。正常情況下，可以自如地進(jìn)行一定體位和姿勢(shì)的變化。 5、寶寶的腳腕經(jīng)常呈內(nèi)扣狀，呈剪刀狀； 6、手扶寶寶站立在地面上，腳一直內(nèi)扣和踮腳； 7、肌張力高的患兒更易激惹，易受驚嚇，入睡困難，易哭喊； 8、給寶寶穿衣、洗澡、換尿布時(shí)，感覺寶寶肢體僵硬，這些日常護(hù)理很難正常進(jìn)行。 如果您的孩子有上面這些情況，就需要盡早去正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)外科或者兒科進(jìn)行詳細(xì)檢查，通過專業(yè)醫(yī)生的判斷后確診是否正常。2021年11月12日685
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呂振邦主治醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 骨科醫(yī)學(xué)中心 什么是肌張力障礙？肌張力障礙是指一類影響肌肉運(yùn)動(dòng)的疾病，特點(diǎn)為肌肉的“不自主收縮”或“痙攣”，即肌肉會(huì)在您并未嘗試運(yùn)動(dòng)時(shí)收縮或緊張。肌張力障礙中的痙攣可持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間，這會(huì)導(dǎo)致部分身體扭曲并保持一種不尋常的姿勢(shì)，例如足部可能保持內(nèi)旋姿勢(shì)，使您在走路時(shí)拖著足部。不同類型的肌張力障礙會(huì)累及身體特定部分，比如頸部、面部或手臂，另外也可同時(shí)累及數(shù)個(gè)不同的身體部分。某些類型的肌張力障礙始發(fā)于兒童期，而另一些則起于成年期。某些類型具有家族遺傳性，還有一些類型會(huì)伴發(fā)其他疾病，比如帕金森病。有何癥狀？不同類型的肌張力障礙會(huì)引起不同癥狀，但一般而言，所有類型均會(huì)引起長(zhǎng)時(shí)間持續(xù)的肌肉痙攣。某些患者也會(huì)出現(xiàn)“震顫”，即患者無法控制的顫動(dòng)或晃動(dòng)。肌張力障礙的癥狀只會(huì)影響身體的運(yùn)動(dòng)，患者的思考或理解能力通常沒有問題。有針對(duì)該病的檢查嗎？目前沒有這類檢查，但醫(yī)生一般可通過了解癥狀和進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查來判斷有無肌張力障礙。醫(yī)生在神經(jīng)系統(tǒng)檢查時(shí)會(huì)評(píng)估腦、神經(jīng)和肌肉的功能狀況，有時(shí)還會(huì)采用其他檢查來確保癥狀不是由其他問題所致。如何治療？一些治療能幫助緩解肌張力障礙的癥狀，但無法治愈該病。具體治療取決于肌張力障礙的類型，包括：藥物–許多藥物可幫助緩解肌張力障礙的癥狀，這些藥物為藥片形式。醫(yī)護(hù)人員將確定哪種藥物最合適。肉毒毒素(常稱為“保妥適”)–注射該藥能幫助肌肉松弛，可用于癥狀最嚴(yán)重的身體部位。腦深部電刺激(也稱DBS)–有嚴(yán)重癥狀且使用藥物或肉毒毒素后未緩解的患者可選擇DBS。這類患者必須先接受手術(shù)，將電極植入控制肌肉運(yùn)動(dòng)的腦部區(qū)域，并與植入皮下(通常在鎖骨附近)的設(shè)備相連，該設(shè)備會(huì)向腦部發(fā)送電信號(hào)以減輕肌肉痙攣。我的生活會(huì)怎樣？大多數(shù)肌張力障礙患者可存活相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間，但在做某些活動(dòng)時(shí)會(huì)出現(xiàn)問題。如果您或孩子患有某種類型的肌張力障礙，可咨詢醫(yī)生預(yù)期會(huì)出現(xiàn)什么問題。2021年07月05日1035
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姜海濤主任醫(yī)師 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 面部感覺抽搐，大家首先會(huì)想到的是面肌痙攣，但還有梅杰綜合征也會(huì)出現(xiàn)這種表現(xiàn)，大部分患者在起病初期會(huì)被誤診為面肌痙攣進(jìn)行治療，但其實(shí)這兩種疾病的病因、臨床癥狀表現(xiàn)還是不同的，那么它們有什么不一樣呢？面肌痙攣，是腦神經(jīng)分支功能障礙性疾病，癥狀表現(xiàn)為一側(cè)面部不自主抽搐，往往單側(cè)起病，雙側(cè)受累少見。病程初期多為一側(cè)眼輪匝肌陣發(fā)性不自主地抽搐，逐漸緩慢擴(kuò)展至一側(cè)面部的其他面肌，口角肌肉的抽搐最易為人注意，嚴(yán)重者甚至可累及同側(cè)的頸闊肌，但額肌較少累及。抽搐程度不等，多為陣發(fā)性且不規(guī)則，患者不能自行控制癥狀。此病多在中年后發(fā)病，女性較多見。西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)外科姜海濤面肌痙攣會(huì)受季節(jié)影響，在一些因素的誘導(dǎo)下會(huì)發(fā)作，如過度疲勞和緊張、情緒激動(dòng)、冷風(fēng)等。梅杰綜合征主要是椎體外系疾病，累及頭面部的特發(fā)性肌張力障礙，也是中老年女性較多見，首發(fā)癥狀時(shí)雙側(cè)眼瞼痙攣，可逐漸累及口、面、下頜等部位，患者主要是會(huì)出現(xiàn)雙眼不自主的頻繁眨眼睛、睜眼困難、口面下頜等部位肌肉出現(xiàn)不自主運(yùn)動(dòng)，看上去像是“擠眉弄眼”，少數(shù)患者也會(huì)單側(cè)起病，逐漸累及對(duì)側(cè)。除了這些表現(xiàn)，還可以通過肌電圖，根據(jù)有無AMR波判斷。如果有AMR波，就是面肌痙攣；如果沒有AMR波，就不是面肌痙攣，可能是梅杰綜合征。治療原發(fā)性面肌痙攣主要采用面神經(jīng)微血管減壓術(shù)，是唯一從病因?qū)W上治療面肌痙攣的理想方式，在治愈疾病的同時(shí)，完全保留了面神經(jīng)功能，無后遺癥。手術(shù)治愈率可達(dá)到98%。梅杰綜合征以對(duì)癥治療為主，治療方法主要包括口服藥物治療、A型肉毒毒素局部注射治療、手術(shù)治療等，先采用藥物治療，在發(fā)病早期病情輕微的時(shí)候，藥物就能緩解大多癥狀；A型肉毒毒素局部注射治療主要針對(duì)局限部位的癥狀，將藥物注射到眼瞼、口周等部位，大約30％的患者可以緩解癥狀，但這種效果是短期的，需要周期性注射，長(zhǎng)期或大劑量使用會(huì)產(chǎn)生毒副作用，出現(xiàn)局部的肌肉癱瘓。面肌痙攣的臨床診斷主要依據(jù)患者典型的癥狀：?jiǎn)蝹?cè)面部肌肉非自主、陣發(fā)性、反復(fù)發(fā)作的抽搐，精神緊張、焦慮和心理壓力過大都會(huì)誘發(fā)或加重發(fā)作，面部肌肉的運(yùn)動(dòng)如用力閉眼、鼓腮等也會(huì)誘發(fā)痙攣發(fā)作，甚至在睡眠和麻醉狀態(tài)下也會(huì)發(fā)作。典型性面肌痙攣是指患者初始發(fā)病為眼輪匝肌痙攣，而后向下發(fā)展，逐步累及面頰、口角肌群及頸闊肌。而非典型性面肌痙攣的特征是初發(fā)位置是口周肌肉，而后由下向上發(fā)展累及半側(cè)面部肌肉。面肌痙攣的診斷還必須與下列疾病進(jìn)行鑒別：雙側(cè)眼瞼痙攣：自發(fā)性、雙側(cè)性、陣發(fā)性、局限于眼瞼；習(xí)慣性面肌痙攣：多見年輕人、能自我控制、不感到難過；面部肌纖維顫動(dòng)：多見于外傷后遺癥或多發(fā)性硬化、發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)。部分伴有同側(cè)頭痛、耳鳴。一次抽搐短則數(shù)秒，長(zhǎng)至十余分鐘，間歇期長(zhǎng)短不定，病人感到心煩意亂，無法工作或?qū)W習(xí)，嚴(yán)重影響著病人的身心健康，雙側(cè)面肌痙攣者甚少見，面肌痙攣患者在不同分級(jí)可以選擇最適合的治療方法。治療前檢查的是什么？1、DSA可用于評(píng)估血管性病變。2、CT對(duì)評(píng)估骨骼病變很有價(jià)值。3、MRI是評(píng)價(jià)血管和神經(jīng)之間關(guān)系的理想成像技術(shù)。面肌痙攣的保守治療：藥物卡馬西平（有效率70%，長(zhǎng)期效果甚微，副作用大）、常見藥物類型、有效率。肉毒素（短暫有效3-6個(gè)月，反復(fù)治療面癱風(fēng)險(xiǎn)）；手術(shù)是顯微血管減壓術(shù)，將肇事責(zé)任血管與神經(jīng)隔離開，徹底解壓，達(dá)到治愈的目的，而梅杰綜合征無論是藥物還是手術(shù)，都無法治愈，只能緩解癥狀。2021年12月30日1386
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