牛奶咖啡斑是一種常見的皮膚表現(xiàn)，看起來像淺棕色或者棕褐色的“咖啡牛奶色”斑塊。大約30%的正常人身上可能會(huì)有1到幾塊這樣的斑。不過，牛奶咖啡斑也可能是某些嚴(yán)重遺傳性疾病的早期信號(hào)。不同的疾病會(huì)伴隨不同特點(diǎn)的牛奶咖啡斑：1.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。喊邏K數(shù)量多，形狀規(guī)則（橢圓形或圓形），邊緣光滑，顏色深且均勻，周圍可能還有小雀斑或小咖啡斑。2.Legius綜合征：斑塊數(shù)量較少，但外觀類似1型神經(jīng)纖維瘤病。3.奧爾布賴特綜合征：斑塊通常只出現(xiàn)在身體一側(cè)，顏色更深，邊緣不規(guī)則。4.豹斑綜合征：斑塊較小，顏色更深，像黑痣一樣。此外，努南綜合征、斑駁病、范可尼貧血、RAS基因相關(guān)疾病、Bloom綜合征等也可能伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑與神經(jīng)纖維瘤病的關(guān)系牛奶咖啡斑是1型神經(jīng)纖維瘤病最常見且最早出現(xiàn)的癥狀。但對(duì)于2型神經(jīng)纖維瘤病，牛奶咖啡斑并不常見，即使有，數(shù)量也較少，且周圍沒有小雀斑。而3型神經(jīng)纖維瘤病（由LZTR1基因突變引起）是否與牛奶咖啡斑有關(guān)，之前并不清楚。最近發(fā)表在《GeneticsinMedicine》雜志上的一項(xiàng)研究揭開了這個(gè)謎團(tuán)。LZTR1基因突變與牛奶咖啡斑這項(xiàng)研究分析了849名有多發(fā)性牛奶咖啡斑的患者（每人有6塊以上斑塊），發(fā)現(xiàn)51人攜帶LZTR1基因突變。有趣的是，這些患者的父母中也有很多人攜帶相同的突變，但只有約30%的父母出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且斑塊數(shù)量較少（平均2-3塊）。這說明LZTR1基因突變只是增加了出現(xiàn)牛奶咖啡斑的概率，并不一定會(huì)導(dǎo)致多發(fā)性斑塊。此外，這些攜帶LZTR1基因突變的患者中，只有2人出現(xiàn)了多發(fā)性施萬細(xì)胞瘤（3型神經(jīng)纖維瘤?。?，其他人大多表現(xiàn)正常或僅有輕微癥狀（如特殊面容、身材矮小等）。這表明LZTR1基因突變并不一定會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重疾病。LZTR1基因突變的牛奶咖啡斑特點(diǎn)LZTR1基因突變引起的牛奶咖啡斑與1型神經(jīng)纖維瘤病的斑塊有所不同：顏色較淺，形狀不規(guī)則，邊緣不光滑，通常沒有周圍的小雀斑，也不會(huì)在腋窩、腹股溝、口周和眼周出現(xiàn)多發(fā)雀斑。如果查出LZTR1基因突變，該怎么辦？如果您或您的孩子因?yàn)槎喟l(fā)性牛奶咖啡斑做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)LZTR1基因有致病性突變，這可能是導(dǎo)致斑塊的原因。不過不用過度擔(dān)心，只需關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育是否正常，是否有特殊面容，以及未來是否出現(xiàn)皮膚或神經(jīng)系統(tǒng)的施萬細(xì)胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）。這些情況發(fā)生的概率并不高，定期隨訪即可?？偨Y(jié)LZTR1基因突變可能導(dǎo)致多發(fā)性牛奶咖啡斑，但大多數(shù)情況下不會(huì)引起嚴(yán)重疾病。如果發(fā)現(xiàn)孩子有多發(fā)性咖啡斑，建議咨詢醫(yī)生，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，以便更好地了解和管理健康風(fēng)險(xiǎn)。

神經(jīng)纖維瘤病又稱多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，若瘤體單發(fā)則稱為神經(jīng)纖維瘤，由于基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟、皮膚等全身各個(gè)系統(tǒng)，屬于多系統(tǒng)疾病，但神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為該病特征性表現(xiàn)。兒童神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀主要有皮膚改變、眼部異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼異常等。1、皮膚改變:咖啡牛奶斑是兒童神經(jīng)纖維瘤的重要體征，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，為一些淺棕色斑,大小不等,形狀不一，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺無異常，除手掌、足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及,6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則具有診斷價(jià)值。2、眼部異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者的虹膜部位?？梢姷缴匦院缒ゅe(cuò)構(gòu)瘤，一般體格檢查不能發(fā)現(xiàn)，需在裂隙燈下觀察，表現(xiàn)為突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊癥狀。3、神經(jīng)系統(tǒng)異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者可能出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)痛，表現(xiàn)為進(jìn)行性視力喪失、視神經(jīng)萎縮、局部疼痛或眼球突出。兒童神經(jīng)纖維瘤患者還可能在10歲以后發(fā)生聽神經(jīng)痛，表現(xiàn)為聽力喪失、耳鳴、眩暈及面肌無力。腦部還可見到腦膜瘤、星形細(xì)胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神經(jīng)根也可波及。溫馨提醒：若小朋友全身多處長(zhǎng)有咖啡斑的雖沒有臨床癥狀，仍然建議每年一次行眼科等相關(guān)科室(眼科、兒?？啤⒐强啤⑿膬?nèi)科、皮膚科、兒?？频榷鄬W(xué)科)檢查一次,特別是眼底檢查、發(fā)育情況的評(píng)估等，至少一次的心血管方面的檢查,如心臟彩超。

我們會(huì)發(fā)現(xiàn)網(wǎng)絡(luò)上存在不同的聲音，褒貶之聲皆有。實(shí)際上在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)與臨床治療中我們發(fā)現(xiàn)，咖啡斑皮損邊界是否規(guī)則與治療效果息息相關(guān)。皮損邊緣銳利且不規(guī)則的（圖1），治療效果要明顯優(yōu)于皮損邊緣光滑圓潤(rùn)且規(guī)則的（圖2）；皮損顏色不均勻的，治療效果要優(yōu)于顏色均勻的。此外，年齡小的治療效果優(yōu)于年齡大的，皮損面積小的治療效果優(yōu)于皮損面積大的，皮損位置處于側(cè)面部的，治療效果要優(yōu)于皮損位置處于面中部及眼周的。綜合判斷，滿足的條件越多，治療的效果也就越確切。

前期寫過一篇關(guān)于咖啡斑的科普，得到患者及患兒家長(zhǎng)高度關(guān)注。我想一方面，有些是處于擔(dān)心多發(fā)咖啡斑可能合并其他并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)；另一方面，面部也是咖啡斑的好發(fā)部位，出于美觀需求，尋求治療。接下來我將對(duì)咖啡斑的治療給大家簡(jiǎn)單分享一下。對(duì)于咖啡斑的主要治療手段是激光，其中包括Q-開關(guān)綠寶石激光、Q-開關(guān)Nd:YAG激光、Q開關(guān)紅寶石激光等。作為一種表皮的色素沉著斑，常用的波長(zhǎng)包括755nm、532nm等。隨著技術(shù)的發(fā)展，皮秒級(jí)Q-開關(guān)激光應(yīng)用具有良好療效的同時(shí)，可減輕治療帶來的不良反應(yīng)。如下圖所示為Q-開關(guān)755nm激光治療前后的對(duì)比圖?？Х劝咧委熼g隔2-3個(gè)月，根據(jù)治療反應(yīng)不同，大概需要3-5次治療。有數(shù)據(jù)表明，采用Q-開關(guān)755nm激光治療咖啡斑12月（每3個(gè)月治療1次），有效率約為73%，痊愈率約41%（顏色消退＞75%）。影響咖啡斑治療的因素可能包括咖啡斑的顏色、形狀、邊緣。顏色淺的咖啡斑治療效果往往較好；形狀不規(guī)則的咖啡斑治療效果往往比形狀規(guī)則的治療效果好；邊緣不光滑的咖啡斑治療效果往往比邊緣光滑的咖啡斑的治療效果要好。Q-開關(guān)激光是咖啡斑的治療的主要手段，部分患者可取得良好療效，但是不同患者治療效果不一，對(duì)激光反應(yīng)的不穩(wěn)定性是治療難點(diǎn)；同時(shí)，咖啡斑治療后復(fù)發(fā)率較高，也給疾病的治療帶來了困難。我們醫(yī)院擁有皮秒級(jí)755nm激光，可一定程度上減輕咖啡斑治療過程中的疼痛感及治療后的不良反應(yīng)，提高治療效果。同時(shí)為了進(jìn)一步尋求提高治療效果，減少?gòu)?fù)發(fā)，目前我科開展一項(xiàng)Q-開關(guān)755nm激光聯(lián)合外用藥（藥物免費(fèi)）治療咖啡斑的臨床觀察。有需要的患者朋友可以到北京兒童醫(yī)院皮膚科—激光血管瘤門診（每周四全天均可）診治。

01雀斑發(fā)病年齡：3-5歲開始，隨年齡增多，常染色體顯性遺傳。發(fā)病機(jī)制：一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，編碼促黑細(xì)胞受體的基因的某一部分出現(xiàn)變異，日曬誘發(fā)的情況下，雀斑患者的細(xì)胞突起（樹枝部分）更粗大，生成的黑素顆粒也更大，使面部能看到，形成雀斑?！净蜃儺?日曬】https://www.lexcellence.com.tw/%E9%99%A4%E6%96%91%E5%A4%A7%E4%BD%9C%E6%88%B0-%E9%9B%80%E6%96%91%E7%AF%87/好發(fā)部位：只發(fā)生在暴露部位，面部，尤以鼻梁及臉頰最常見，也可見于頸、肩、前臂、手背、胸背、下肢等。顏色：數(shù)個(gè)至數(shù)百個(gè)，淡褐色至棕褐色米粒大小斑點(diǎn)，1-3mm，也可稍大。形態(tài)：圓、橢圓或不規(guī)則形，邊界清楚，孤立而不融合。春夏為重（隨日曬強(qiáng)度變化），表現(xiàn)為數(shù)目多、體形大、顏色深。數(shù)目和累計(jì)范圍可逐漸擴(kuò)大，并相互融合。病理特征：表皮基底層黑素細(xì)胞數(shù)正常，黑素顆粒增多（制造黑色素的活性上升，功能增強(qiáng)）。就如同肌肉健碩的體質(zhì)一般，這些黑素細(xì)胞天然能在相同陽(yáng)光當(dāng)量照射下產(chǎn)生更多的黑色素，肉眼可見的色斑。治療：已經(jīng)出現(xiàn)的皮損可以徹底去除，注意防曬可以避免復(fù)發(fā)。02褐青色斑發(fā)病期：多16-40（25-35）歲，25%有家族史。顏色：黑灰褐色斑點(diǎn)位置：多數(shù)在顴，顳部，鼻梁處一般沒有（和雀斑鑒別的主要特征），少數(shù)可在眼瞼、鼻翼，絕大多數(shù)對(duì)稱分布。形態(tài)：圓形、橢圓形，邊界較清，也有融合，直徑病理特征：真皮上部散在梭形黑素細(xì)胞，數(shù)量較少。發(fā)病機(jī)制：有遺傳易感性，真皮中有先天性休眠或未激活的色素細(xì)胞（可能因?yàn)榕咛ド窠?jīng)嵴細(xì)胞在遷移中未能通過表皮或真皮交界，而停留在真皮內(nèi)），后天受到非特異性因素刺激時(shí)（紫外線、局部手套表達(dá)異常等）作用下，導(dǎo)致黑素細(xì)胞分化并產(chǎn)生黑色素。誘發(fā)因素有：暴曬、化妝品、性激素波動(dòng)、慢性炎癥等。雖然概率很小，激光、光子治療也可能誘發(fā)。治療：調(diào)Q、皮秒、超皮秒03太田痣發(fā)病期：約50%出生即有，其余多在1歲內(nèi)發(fā)病，也有晚發(fā)或妊娠期間發(fā)病顏色形態(tài)：藍(lán)黑、藍(lán)灰色斑片，顏色均勻或網(wǎng)狀，好發(fā)于單側(cè)眶周、顴部、顳部及前額、鼻部，可累及同側(cè)鞏膜，偶有雙側(cè)發(fā)??；位置：累及鞏膜及同側(cè)面部，沿三叉神經(jīng)眼支、上頜支走行分布的灰藍(lán)色或褐青色斑片樣色素沉著。同側(cè)顳、顴、上下眼瞼及頰部，鼓膜、眼、口腔、鼻腔等黏膜也可受累病理特征：黑素細(xì)胞（數(shù)量較多）、黑素顆粒位于真皮淺中層發(fā)病機(jī)制：可能與遺傳有關(guān)，常染色體顯性遺傳。胚胎發(fā)育時(shí)期，黑素細(xì)胞由神經(jīng)嵴向表皮移動(dòng)，未能通過真-表皮交界，停在真皮層，分泌黑素顆粒。治療：約50%患者出生時(shí)即有，建議在1歲時(shí)開始治療，3歲前完成。年齡越小,療效越明顯。因?yàn)槟挲g較小的患兒皮膚比較薄、軟,黑色素分布的也較淺,再加上患兒身體代謝能力比較強(qiáng),生命力比較旺盛,會(huì)加快黑色素的排出。如果年齡稍大、皮損顏色較深,則需要增加治療次數(shù)。04伊藤痣發(fā)病期：約50%出生即有，大多數(shù)獲得性出現(xiàn)在青春期前，很少成年后。顏色形態(tài)：淡青、灰藍(lán)、褐青、至藍(lán)黑色顏色均一的斑片，斑片中可出現(xiàn)散在斑點(diǎn)。位置：后鎖骨、臂外側(cè)神經(jīng)區(qū)域，一側(cè)肩、頸、鎖骨上區(qū)、肩胛、上臂外側(cè)，個(gè)別可發(fā)生雙側(cè)。病理特征：真皮網(wǎng)狀層膠原纖維間散在梭形、樹枝狀、星形黑素細(xì)胞。（樹突狀黑素細(xì)胞隨意地分散在真皮上部）發(fā)病機(jī)制：同樣是神經(jīng)嵴發(fā)育到神經(jīng)皮膚單位的過程中黑素細(xì)胞遷移受阻所致。05蒙古斑發(fā)病期：90%以上黃色人種出生時(shí)可見，一般3-7歲自然消退位置：新生兒腰骶、臀部、后背，泛發(fā)者也可見于頭面、掌趾、外生殖器形態(tài)：灰藍(lán)或青色類圓形斑片，顏色均勻、邊緣不規(guī)則，大小因人而異，單發(fā)或多發(fā)病理特征：真皮中下層膠原纖維間可見梭形黑素細(xì)胞，有較多黑色顆粒發(fā)病機(jī)制：同樣是神經(jīng)嵴發(fā)育到神經(jīng)皮膚單位的過程中黑素細(xì)胞遷移受阻所致。特殊情況：如果蒙古斑中合并血管性疾病，要考慮色素血管斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病06咖啡斑發(fā)病期：多出生時(shí)、嬰兒期或兒童早期出現(xiàn)，見于10%~20%正常人（隨身體增大，皮損比例增大），也可作為潛在遺傳性皮膚病的一個(gè)標(biāo)志（尤其皮損多發(fā)時(shí)，提示Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。?。位置：身體任何部位，主要非暴露部位形態(tài)：數(shù)毫米至數(shù)十厘米大小不等淺褐色斑，邊界清楚，色澤均勻，單發(fā)或多發(fā)。病理特征：皮損處黑素細(xì)胞產(chǎn)生較多的黑色素小體，角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)黑素小體增多。發(fā)病機(jī)制：皮損處黑素細(xì)胞產(chǎn)生較多黑素小體，角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)黑素小體也較多補(bǔ)充：直徑大于1.5cm、超過6個(gè)時(shí)，提示神經(jīng)纖維瘤病可能治療：通常需要治療1-14次（說明個(gè)體差異很大，效果難以預(yù)測(cè)）07單純性雀斑樣痣發(fā)病期：幼年兒童位置：任何部位形態(tài)：片狀單側(cè)分布，針尖至米粒大小1-5mm斑點(diǎn)，棕-棕黑色，顏色均勻，一般不融合雀斑樣痣???????????????????????雀斑病理：基底層黑素細(xì)胞增加，表皮突延長(zhǎng)發(fā)病機(jī)制：推測(cè)由于基因突變使神經(jīng)外胚層發(fā)育異常，使表皮基底層黑色素細(xì)胞數(shù)目及黑色素顆粒增多，日曬作用下，使表皮真皮交界處形成小的痣細(xì)胞巢。????雀斑樣痣??????????????????????????斑痣08斑痣（又稱斑點(diǎn)狀黑子樣痣）發(fā)病期：出生時(shí)或幼年發(fā)病，位置：好發(fā)于軀干，全身各處形態(tài)：咖啡斑樣色素斑上出現(xiàn)顏色更深的斑疹、丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊（咖啡斑+雀斑樣痣或色素痣的組合表現(xiàn)）病理：咖啡斑樣皮損處表現(xiàn)為表皮基底層黑素細(xì)胞及色素增加。斑疹、丘疹、結(jié)節(jié)處表現(xiàn)為交界痣、復(fù)合痣、皮內(nèi)痣、藍(lán)痣、Spitz痣等09脂溢性角化發(fā)病期：中老年人，男性多見位置：頭面部、頸部常見，除手掌與足趾外身體的任何部位形態(tài)：圓形或橢圓形，境界清楚，表面粗糙或呈乳頭狀隆起的疣狀表面，正常皮色-淡褐色-暗褐色-黑色，數(shù)目多少不等，數(shù)毫米至數(shù)厘米病理：表皮角化過度，棘層肥厚，主要由基底樣細(xì)胞構(gòu)成，表皮內(nèi)可見假性角囊腫、色素顆粒。10汗孔角化癥發(fā)病期：家族性通常于20至40歲起病，散發(fā)性起病較晚位置：前臂和下肢遠(yuǎn)端的曝光部位形態(tài)：多發(fā)紅褐色斑塊及散在丘疹，直徑5mm-20mm；部分皮損呈環(huán)形，邊界清晰，可見細(xì)線狀、隆起的角化性邊緣病理：表皮角化過度和角化不全柱，即角質(zhì)樣板層，其下方的表皮內(nèi)可見角化不良細(xì)胞。皮突變平，真皮層可見顯著的日光性彈力纖維變性發(fā)病機(jī)制：與遺傳易感性、日光暴露、人工紫外線輻射等因素相關(guān)。免疫抑制劑、衰老等因素也可促發(fā)本病。家族性表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳模式。散發(fā)性家族史陰性，但目前認(rèn)為家族性和散發(fā)性均與甲羥戊酸通路基因的先天性雜合突變相關(guān)治療：1、超脈沖CO2激光。2、調(diào)Q激光。3、外用10%濃度以上果酸或者0.05%以上濃度維A酸可以改善。11炎癥性色色素沉著發(fā)病期：各種急性或慢性炎癥后繼發(fā)的色素沉著，好發(fā)于膚色較深人種位置：局限于原發(fā)炎癥部位形態(tài)：色素沉著斑，表皮型呈褐色或黑褐色，真皮型表現(xiàn)為藍(lán)灰色病理：表皮型表現(xiàn)為表皮中色素增加，真皮型表現(xiàn)為真皮淺層嗜黑素細(xì)胞增加。12黃褐斑發(fā)病期：中青年女性，男性也可發(fā)生，冬輕夏重位置：顴部和顳部，鼻、額、眶周、口周形態(tài)：褐色或深褐色斑片，蝶狀或不規(guī)則分布病理：表皮基底層色素增加，真皮乳頭層可見嗜色素細(xì)胞13文身位置：不溶性的顏料顆粒較大，組織細(xì)胞不能吞噬，借助刀尖或針尖刺進(jìn)真皮內(nèi)，形成永久性色素圖案形態(tài)：呈藍(lán)色的靛藍(lán)，紅色的朱砂，綠色的絡(luò)綠，黑色的碳末病理：真皮中上部可見色素顆粒，周圍可見數(shù)量不等的組織細(xì)胞、淋巴細(xì)胞或漿細(xì)胞14Becker痣又稱色素性毛表皮痣，是一種皮膚錯(cuò)構(gòu)瘤發(fā)病期：常見于青春期，罕見情況下可能出生時(shí)、兒童期開始發(fā)病，一般不會(huì)自行消退，隨著生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)變化發(fā)展。位置：好發(fā)于肩胛部位，上臂、下肢少見亦可發(fā)生，一般單側(cè)，也有雙側(cè)的報(bào)道，形態(tài)：界清、單側(cè)、不規(guī)則的褐/棕色色素沉著斑，上可出現(xiàn)毛發(fā)，有病例僅有色素斑而無毛發(fā)生長(zhǎng)病理：表皮基底層黑素細(xì)胞及色素增加，可伴表皮增厚，皮突延長(zhǎng)，真皮毛囊增多，立毛肌增生發(fā)病機(jī)制：有報(bào)道提示雄激素受體表達(dá)增加，可能與遺傳及基因突變、雄激素刺激有關(guān)治療：見“斑/痣”群，以“脫毛、去除色素、解決毛周角化”的治療順序和策略15藍(lán)痣（三種類型，見“斑/痣”群）真皮黑素細(xì)胞形成的良性腫瘤發(fā)病期：兒童期及青春期，1/4可出現(xiàn)與中年人位置：50%手足伸側(cè)，頭頸部好發(fā)形態(tài)：普通藍(lán)痣扁平或稍隆起的天藍(lán)色或藍(lán)黑色丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊，皮損境界清楚，表面光滑，直徑通常小于1cm，多孤立，也可多發(fā)病理：真皮膠原纖維間可見梭形細(xì)胞，呈束狀或彌漫分布，細(xì)胞長(zhǎng)軸可與表皮平行排列，細(xì)胞只能可見大量色素顆粒。發(fā)病機(jī)制：一般來說真皮內(nèi)的黑素細(xì)胞會(huì)在妊娠后期消失，但頭皮、骶尾肢端伸側(cè)會(huì)殘留部分黑素細(xì)胞，這些部位最常發(fā)生藍(lán)痣。治療：當(dāng)直徑小于1cm，臨床表現(xiàn)穩(wěn)定，沒有非典型性，位于典型部位的無需去除?！痉€(wěn)定時(shí)無需處理】當(dāng)出現(xiàn)新發(fā)皮損、多發(fā)結(jié)節(jié)或斑塊狀損害可通過組織學(xué)檢測(cè)評(píng)估【變化時(shí)需明確良惡性】不典型的細(xì)胞型藍(lán)痣及色素性上皮性黑色素細(xì)胞瘤需徹底切除16面頸部毛囊紅斑黑變病發(fā)病期：好發(fā)青年男性形態(tài)：境界清楚的紅斑及色沉，混合呈紅棕色，毛細(xì)血管擴(kuò)張、色斑上可出現(xiàn)毛囊性丘疹及角栓；可能看到米糠狀鱗屑。輕微瘙癢；位置：常對(duì)稱發(fā)生于耳前、頸前和上頜區(qū)病理：基底層色素增加，毛囊漏斗擴(kuò)大充以板層狀角質(zhì)栓，表皮輕度角化過度，真皮淺層毛細(xì)血管擴(kuò)張發(fā)病機(jī)制：侵犯毛囊的紅斑色素沉著病，常染色體隱性遺傳；自發(fā)突變；維生素A缺乏。治療：治療此病，比較漫長(zhǎng)，可外用角質(zhì)剝脫劑如尿素軟膏、阿達(dá)帕林、維A酸類藥膏及口服維生素A（脂溶性維生素不可以長(zhǎng)期大劑量）改善，有條件的可考慮化學(xué)換膚術(shù)，如果酸、水楊酸等，也有不錯(cuò)的效果。強(qiáng)脈沖光涵蓋紅色和黑色靶色基的吸收光。嚴(yán)重者可口服異維A酸治療，以促進(jìn)角質(zhì)剝脫，色素代謝。17瑞爾黑變病發(fā)病期：中年女性位置：面頸部，前額、顴部貼、顳部最明顯，口周與下頜部常不被侵犯，偶可見上胸部形態(tài)：最初表現(xiàn)為局限在毛孔周圍淡褐-紫褐色斑斑，排列成網(wǎng)點(diǎn)狀，后逐漸融合為彌漫、片狀、網(wǎng)狀排列的色沉斑，上覆微細(xì)的粉狀鱗屑，呈特征性粉塵樣外觀，邊界不清，可伴毛囊性角化過度。數(shù)年后，皮損逐漸消退被輕微凹陷的皮膚萎縮取代。補(bǔ)充：部分初期輕度紅斑，可伴瘙癢，消退后出現(xiàn)色沉病理：輕度角化過度，基底細(xì)胞液化變性，真皮淺層較多黑色顆粒和噬黑素細(xì)胞發(fā)病機(jī)制：推測(cè)由于戰(zhàn)爭(zhēng)環(huán)境下長(zhǎng)期使用低劣食品所致。與紫外線照射、劣質(zhì)化妝品、染發(fā)劑等致敏性接觸物有關(guān)。一些維生素、微量元素缺乏、服用光敏性藥物也可能導(dǎo)致該病。治療：防曬、避免接觸可疑致敏物是最重要治療手段，補(bǔ)充A、B族維生素，口服或外用抗炎、抗氧化、去色素藥物。

胎記是皮膚組織發(fā)育異常導(dǎo)致皮膚表面出現(xiàn)異常的形狀和顏色，醫(yī)學(xué)上稱為“母斑”或“痣”，可以在出生時(shí)即有，也可以在出生后幾個(gè)月甚至數(shù)年才逐漸浮現(xiàn)。這里的“痣”是廣義上的“痣”，包含了三種含義：（1）先天性皮損或出生后早期發(fā)病的皮損；（2）良性黑色素細(xì)胞腫瘤；（3）錯(cuò)構(gòu)瘤。什么樣的胎記不需要處理，什么樣的胎記需要提高警惕和積極處理，選擇什么方法好？今天我們來了解一下。常見的胎記大致可以分為兩種類型：色素型胎記：蒙古斑、咖啡斑、皮脂腺痣、疣狀痣（表皮痣）、太田痣、色素痣等；血管型：嬰兒血管瘤、鮮紅斑痣等（1）蒙古斑十分常見，是真皮黑素細(xì)胞增生所致。一般出生時(shí)即有，也可發(fā)生在出生不久后，為藍(lán)色或暗藍(lán)灰色斑,圓形或橢圓形，大小因人而異（直徑數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，甚至達(dá)10~20厘米），邊界不清，可單發(fā)或多發(fā),絕大多數(shù)位于腰骶部中央和臀部，其次為背部。通常數(shù)年后自然消退。又叫做咖啡牛奶斑，出生時(shí)或出生后不久出現(xiàn)，顏色類似咖啡和牛奶混合后的顏色，表現(xiàn)為平坦的斑點(diǎn)或斑片，形狀不一，邊界清晰，可隨年齡增長(zhǎng)緩慢增大，數(shù)目增加。該病發(fā)生率10%~20%，大多數(shù)人只存在3個(gè)以內(nèi)的皮損。皮損不可自行消退，一般情況下不需要治療，若有美容需求，可激光去除。如果數(shù)量超過6個(gè)，青春期前直徑＞5毫米或青春期后直徑＞1.5厘米時(shí)，需要警惕患有神經(jīng)纖維瘤或其他遺傳性疾病的可能。是一種由多種皮膚成分組成的錯(cuò)構(gòu)瘤，以皮脂腺增生為主。常在出生時(shí)即有，或兒童早期出現(xiàn)，好發(fā)于頭皮，偶可見于面頸部和軀干。在兒童期，皮損為稍隆起的淡黃色斑塊，表面較光滑；在青春期，皮損增大增厚，表面呈顆粒狀、結(jié)節(jié)狀、乳頭瘤樣，邊界清楚，黃色或黃褐色；在成年期，皮損隆起呈腦回狀。這個(gè)病可能受激素調(diào)控，皮損在出生時(shí)隆起，兒童期變平，青春期增厚，青春期后可能會(huì)發(fā)生惡變。因此，建議在青春期之前接受治療。為預(yù)防并發(fā)其他皮膚腫瘤，一般推薦外科手術(shù)徹底切除。是因?yàn)楸砥ぜ?xì)胞發(fā)育過度形成的皮膚良性腫瘤，發(fā)病率約為千分之一。通常在出生時(shí)或嬰幼兒期發(fā)病，偶爾也有在10~20歲才出現(xiàn)。開始為小的角化性丘疹，逐漸擴(kuò)大為密集的乳頭瘤樣、角化過度性丘疹，呈疣狀增生，顏色可為正常膚色、淡紅色、黃褐色至黑色，境界清楚。觸感粗糙堅(jiān)硬，皺褶部位的皮疹常因汗液浸漬變軟?？砂l(fā)生于皮膚和黏膜任何部位，多為單側(cè)性線狀、帶狀或斑片狀分布。一般無自覺癥狀，部分患者自覺瘙癢，發(fā)展緩慢，皮損處可并發(fā)其他皮膚惡性腫瘤如基底細(xì)胞癌、鱗癌等。對(duì)于皮損廣泛分布全身的患者，可并發(fā)骨骼和中樞系統(tǒng)疾病，如癲癇、精神發(fā)育遲緩等。對(duì)于小面積皮損者，主要以手術(shù)切切除治療為主，其他治療方法包括冷凍、激光、維生素D衍生物或糖皮質(zhì)激素乳膏外用、系統(tǒng)口服或外用維A酸類乳膏、抗腫瘤壞死因子α（TNF-α）等也有一定療效，但僅能緩解皮損進(jìn)展，缺乏大樣本量臨床數(shù)據(jù)證實(shí)。又稱眼上腭部褐青色痣，是一種真皮色素增加的疾病，可能與遺傳有關(guān)。中國(guó)人群的發(fā)病率約為0.2%~0.6%，發(fā)病年齡在嬰兒期及青春期兩個(gè)峰段，女性多見。多分布于三叉神經(jīng)支配區(qū)域，最常見于眶周、顳部、鼻部、前額、顴部，多為單側(cè)，5%~10%病例為雙側(cè)。約2/3的患者出生時(shí)即有眼部損害，表現(xiàn)為同側(cè)鞏膜有藍(lán)染或褐色斑點(diǎn)。而皮膚損害可在10多年后才出現(xiàn)，為淺褐色、灰藍(lán)色至黑褐色斑片，色素不均勻，邊界不規(guī)則，中間可間雜正常皮膚。色斑顏色常隨年齡增長(zhǎng)而加深，日曬、月經(jīng)期、妊娠等可能會(huì)加重色斑顏色。目前太田痣的首選治療方法是激光治療，一般需要多次治療，逐次改善。復(fù)發(fā)率在0.6%~1.2%，復(fù)發(fā)因素可能和日曬、體內(nèi)激素水平、外用化妝品等因素有關(guān)。又名黑素細(xì)胞痣，是皮膚黑素細(xì)胞發(fā)育畸形導(dǎo)致黑素細(xì)胞局部聚集形成的良性新生物，十分常見，幾乎人人都有，從嬰兒期到年老者都可以發(fā)生，往往在青春發(fā)育期明顯增多。根據(jù)痣細(xì)胞的分布部位可分為交界痣（扁平、無毛、顏色較深）、混合痣（外觀類似交界痣，但高起，有時(shí)有毛）、皮內(nèi)痣（半球形或有蒂）。良性痣的特征是直徑＜3mm，顏色一致，邊緣整齊，表面光滑，表皮柔軟，大小和顏色恒定。對(duì)于掌、跖、腰圍、腋窩、腹股溝、肩部等處易受摩擦部位的痣應(yīng)該密切觀察，尤其是對(duì)于一些邊緣不規(guī)則、顏色不均勻、直徑超過1.5cm的痣更應(yīng)該注意。當(dāng)痣有輕度疼痛、灼熱或刺痛、破潰或出血，邊緣處出現(xiàn)衛(wèi)星小點(diǎn)，突然增大，顏色加深等情況時(shí)，需提高警惕，及早切除。又名草莓樣痣、毛細(xì)血管瘤，是嬰兒期最常見的一種良性腫瘤，是皮膚和軟組織內(nèi)的血管組織過度增殖導(dǎo)致，發(fā)病率為8%~12%，通常發(fā)生出生后1個(gè)月內(nèi)，好發(fā)于頭、頸部皮膚和口腔黏膜，也可發(fā)生在軀干、四肢。出生數(shù)月內(nèi)迅速生長(zhǎng)，從輕微的毛細(xì)血管擴(kuò)張、擦傷樣粉紅色斑疹發(fā)展為隆起的鮮紅色斑塊，表面呈分葉狀，皮溫高，質(zhì)地變硬，嬰兒運(yùn)動(dòng)或哭鬧時(shí)質(zhì)地變硬更明顯。一般在出生1年后開始消退，持續(xù)多年，表現(xiàn)為皮損顏色從深紅色變?yōu)榘祷壹t色，表面變平。據(jù)統(tǒng)計(jì)，未經(jīng)治療的瘤體在消退完成后，大約有25%～69%的患兒會(huì)殘留瘢痕、萎縮、色素減退、毛細(xì)血管擴(kuò)張或皮膚松弛等。大多數(shù)情況下可通過B超評(píng)估瘤體的大小、深淺和血供情況，少數(shù)位于頭皮、骶尾部或重要器官周圍的瘤體可通過MRI評(píng)估瘤體是否對(duì)周圍組織器官造成影響和侵犯程度。血管瘤如果發(fā)生在顏面部，對(duì)患兒外貌造成較大的影響，情況嚴(yán)重者會(huì)造成顏面部器官畸形，因此目前主流觀點(diǎn)建議積極治療增生期的血管瘤。目前可供選擇的治療手段較多，包括系統(tǒng)或局部應(yīng)用β受體阻滯劑、系統(tǒng)或局部應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、激光治療（脈沖染料激光、Nd.YAG激光）、聚桂醇注射、手術(shù)治療等。實(shí)際應(yīng)用時(shí)，需要根據(jù)患兒的年齡、生長(zhǎng)發(fā)育情況、癥狀、病變大小、范圍、部位等因素，積極選擇合適的方式控制瘤體生長(zhǎng)，促進(jìn)瘤體消退、減少并發(fā)癥、保留器官功能和面部美觀。屬于先天性毛細(xì)血管畸形，特征是真皮乳頭層和網(wǎng)狀層淺部的毛細(xì)血管畸形擴(kuò)張，發(fā)病率0.3%~0.5%，可分為橙紅色斑（鮭魚斑）和葡萄酒色斑兩種類型。橙紅色斑好發(fā)于前額、眉間、眼瞼、項(xiàng)部等中央，表現(xiàn)為淡粉色至橙紅色斑片，不高出皮面，壓之部分或完全褪色，劇烈活動(dòng)、發(fā)熱、哭鬧色澤加深。絕大多數(shù)3歲前完全消退，項(xiàng)部和眉間損害可持續(xù)至成年期。3歲后若皮損無自行消退，可擇期治療。葡萄酒色斑常見于面部，沿三叉神經(jīng)分布，表現(xiàn)為邊緣清楚的不規(guī)則形紅斑，壓之褪色或不完全褪色。傾向于隨身體成比例持續(xù)生長(zhǎng)，不可自行消退，頭面部病灶成年后常出現(xiàn)增厚和結(jié)節(jié)?？砂榘l(fā)其他血管畸形：Klippel-Trenaunay綜合征、Sturge-Weber綜合征等。葡萄酒色斑越早治療越好，嬰兒期開始接受治療，療效更好，皮損完全清除率更高。目前主要的治療方法包括脈沖染料激光和海姆泊芬光動(dòng)力療法。脈沖染料激光是鮮紅斑痣的一線療法，對(duì)80%以上的患者治療有效，但是脈沖染料激光治療后容易引起血管重建，導(dǎo)致皮損的不完全消退和復(fù)發(fā)，即使經(jīng)過多次脈沖染料激光治療，僅有10%~20%的患者能夠?qū)崿F(xiàn)皮損的完全清除。因此，皮損面積較小的粉紅紫紅型鮮紅斑痣，尤其是嬰幼兒，首選脈沖燃料激光治療。對(duì)于面積較大、已經(jīng)增厚及形成結(jié)節(jié)的鮮紅斑痣，首選海姆泊芬光動(dòng)力治療。對(duì)于海姆泊芬光動(dòng)力治療多次后至療效平臺(tái)期，可繼續(xù)使用脈沖染料激光治療殘余皮損；多次脈沖染料激光治療療效欠佳者，可考慮海姆泊芬光動(dòng)力治療。[1]金溪.你了解寶寶身上的胎記嗎[J].江蘇衛(wèi)生保健,2022(09):50.[2]劉瑤光,黃賀,袁濤等.刃厚皮片移植治療手掌疣狀痣1例[J].中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)雜志,2020,19(01):82-84.[3]趙辨.中國(guó)臨床皮膚病學(xué)（第2版）[M]：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2017.[4]郎小喬,劉華緒,周桂芝等.不典型太田痣一例[J].中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志,2019,35(07):432-433.[5]祖麗胡瑪爾·莫沙,楊坤,李子君等.IPL聯(lián)合Q開關(guān)755nm激光治療太田痣療效分析[J].中國(guó)美容醫(yī)學(xué),2023,32(05):104-107.[6]范琴,王樹堅(jiān),李娜等.嬰兒血管瘤的研究進(jìn)展[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué),2022,28(17):187-190.[7]王春曉,任菁菁,朱賢呈等.嬰兒血管瘤的全科診治與管理[J].中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健,2022,36(04):124-126.[8]李嬋嬋,宋繼權(quán),吳劍波等.鮮紅斑痣的激光治療及評(píng)價(jià)方法的研究進(jìn)展[J].中國(guó)醫(yī)療美容,2020,10(11):1-5.[9]肖沙,薛梅.鮮紅斑痣的臨床治療進(jìn)展[J].臨床皮膚科雜志,2021,50(08):509-512.[10]范琴,王樹堅(jiān),李娜等.普萘洛爾聯(lián)合聚桂醇治療血管瘤的臨床觀察[J].新疆醫(yī)學(xué),2022,52(08):901-903+920.[11]王攀,鄭源泉,盧靜靜等.不同β受體阻滯劑外用聯(lián)合脈沖染料激光治療嬰兒血管瘤臨床療效觀察[J].實(shí)用皮膚病學(xué)雜志,2022,15(01):14-17.