卵巢癌是病死率最高的女性生殖系統(tǒng)惡性腫瘤，其首選治療模式為腫瘤細胞減滅術(shù)聯(lián)合以鉑類為基礎(chǔ)的化療，即使大多數(shù)患者在經(jīng)過初始治療后可獲得臨床緩解，但仍有一半的患者在5年內(nèi)因卵巢癌復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移及無藥可醫(yī)離開人世。近年來，PARP抑制劑的問世為卵巢癌的治療帶來了重大變革，合理的使用PARP抑制劑可以顯著延長患者復(fù)發(fā)時間，那什么是合適的人群，何時為合理的時間呢？ PARP抑制劑是什么？ 化療是惡性腫瘤常用治療方式，化療藥物殺死腫瘤細胞的主要作用機制之一是促進腫瘤細胞DNA損傷；PARP抑制劑的作用機制則為抑制DNA損傷后修復(fù)，但其發(fā)揮作用前提條件是腫瘤細胞攜帶有BRCA1/2突變或具有其他同源重組相關(guān)基因發(fā)生突變或功能缺失，這樣，PARP抑制劑與突變的基因之間存在“合成致死”效應(yīng)，進而發(fā)揮作用。 哪些是可以通過口服PARP抑制劑獲益的人群？ 國際NCCN指南推薦每一個卵巢癌患者在初次病理確診時接受基因檢測，以評估其BRCA狀態(tài)及是否含有其他同源重組基因缺陷。BRCA基因狀態(tài)分為5類：致病性突變，可能致病性突變，意義未明，可能良性，及良性突變；前兩類是確定的可以通過PARP抑制劑獲益的人群，臨床醫(yī)生會強烈建議攜帶前兩類BRCA突變的患者口服PARP抑制劑。同源重組基因缺陷是口服PARP抑制劑的另一個適應(yīng)癥，其檢測可以使PARP抑制劑敏感人群從約20%的BRCA突變?nèi)巳簲U大到約50%的同源重組基因缺陷陽性人群。 何時為合理的口服PARP抑制劑的時間？ 卵巢癌復(fù)發(fā)分為鉑敏感復(fù)發(fā)及鉑耐藥復(fù)發(fā)，前者指化療結(jié)束后6個月及以上的復(fù)發(fā)，后者指化療結(jié)束后不足6個月的復(fù)發(fā)。鉑敏感復(fù)發(fā)維持治療是PARP抑制劑主要適應(yīng)癥，奧拉帕利及尼拉帕利用于鉑敏感復(fù)發(fā)患者在含鉑化療達到完全或部分緩解后的維持治療，治療時間2年，可以顯著延長患者無進展生存期，降低患者復(fù)發(fā)及死亡風險，且在停藥后仍有持續(xù)作用。此外，國際多項臨床研究表明PARP抑制劑用于攜帶BRCA突變的卵巢癌一線維持治療可以顯著延長患者的腫瘤無進展生存期。何時口服PARP抑制劑需專業(yè)的腫瘤婦科醫(yī)生評估決定。 PARP抑制劑的用藥管理 我們建議使用PARP抑制劑的患者每月檢查血常規(guī)，并在用藥的第一個月內(nèi)每周檢查血常規(guī)。貧血是使用PARP抑制劑最常見的血液學(xué)不良反應(yīng)，總體發(fā)生率約37%-50%。我們希望每個使用PARP抑制劑的卵巢癌患者可以認識血常規(guī)報告中需要監(jiān)測的重點指標，一是血紅蛋白，如血紅蛋白降至80-100g/L，可繼續(xù)服藥，但需每周密切隨訪血常規(guī)，關(guān)注血紅蛋白變化；如降至80g/L以下，則暫停服用PARP抑制劑，條件允許時可輸血，待血紅蛋白升至90g/L后，可減量，具體減量建議門診就診，恢復(fù)用藥后每周監(jiān)測血紅蛋白水平至平穩(wěn)；如停藥28天后血紅蛋白仍未能恢復(fù)至用藥水平，或減量至最低劑量仍再次發(fā)生血紅蛋白低至80g/L，應(yīng)停止用藥。血小板是另一個需要監(jiān)測的指標。血小板計數(shù)＜100*109/L者，暫停服用PARP抑制劑，待血小板升至100*109/L以上，根據(jù)血小板計數(shù)最低值決定恢復(fù)使用劑量，具體減量標準建議門診就診。中性粒細胞減少是第三種常見的血液學(xué)不良反應(yīng)，如中性粒細胞計數(shù)降至（1.5-2.0）*109/L，在監(jiān)測血常規(guī)的情況下繼續(xù)使用PARP抑制劑；如中性粒細胞計數(shù)＜1.5*109/L，則暫停使用PARP抑制劑，對癥治療后恢復(fù)至1.5*109/L后減量，具體減量標準建議門診就診。 此外，服用PARP抑制劑可能有胃腸道不良反應(yīng)，惡心最常見，其他如便秘、嘔吐、腹瀉等，如實在不能耐受可口服止吐藥物對癥治療，另外PARP抑制劑在睡前服用有助于減少惡心的發(fā)生。超過一半的患者在服用過程中會出現(xiàn)疲勞；另外，一小部分患者會出現(xiàn)頭痛、失眠、呼吸困難、鼻炎、咳嗽、高血壓、心動過速等。 小結(jié)：對于攜帶BRCA突變的卵巢癌患者，PARP抑制劑維持治療可以延緩患者復(fù)發(fā)至少3年以上。我們希望PARP抑制劑的應(yīng)用可以嚴格適應(yīng)癥，在合適的人群及合適的時間使用；此外，PARP抑制劑靠譜的治療效果依靠卵巢癌患者持續(xù)穩(wěn)定的服用，所以我們希望每位使用PARP抑制劑的患者可以獨立有效的管理藥物服用的不良反應(yīng)，出現(xiàn)上述問題及時門診就診，與醫(yī)生一起共同努力延長生存期！

1.血栓是腫瘤常見的并發(fā)癥之一，也是腫瘤患者的第二大死因。國外循證醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，腫瘤患者發(fā)生血栓的風險升高4.1倍，而化療者則升高6.5倍。惡性腫瘤患者一旦并發(fā)靜脈血栓栓塞癥，導(dǎo)致病情復(fù)雜化，給腫瘤的治療帶來更大的困難，不僅會影響后續(xù)手術(shù)、化療、放療等一系列治療方案，而且會增加住院天數(shù)和治療費用，導(dǎo)致疾病負擔過大，對患者的生存時間及生存質(zhì)量造成嚴重不良影響。 2.為什么腫瘤患者高發(fā)血栓 第一是因為各類腫瘤都可能導(dǎo)致血液呈現(xiàn)高凝狀態(tài)。比如常見的胰腺癌、血液系統(tǒng)腫瘤、腦腫瘤、肺癌、骨腫瘤，胃腸道腫瘤，還有前列腺癌，乳腺癌、卵巢癌等等，幾乎所有的腫瘤都可能分泌一些促凝的物質(zhì)導(dǎo)致血液容易出現(xiàn)靜脈血栓。 第二是在治療腫瘤時，各種治療手段或許也會導(dǎo)致血栓風險的增加。例如化療、手術(shù)、激素治療、抗血管生成治療，甚至對患者進行的中心靜脈插管和輸血等等都可能會讓血栓的風險增加。所以說腫瘤患者跟血栓之間有極為密切的關(guān)系。 3.血栓就像交通事故，出現(xiàn)交通事故，后面的車就停滯不前，不妥善處理，整個交通就會癱瘓。但血栓具有隱匿性，血栓形成時常常無明顯癥狀，或者癥狀輕微，導(dǎo)致很多人不以為然。就以下肢深靜脈血栓為例，早期可能僅僅只是小腿酸脹不適，但是一旦出現(xiàn)了典型癥狀如胸痛、呼吸困難時往往已經(jīng)耽誤了最佳時機。因此目前治療血栓，重點還是要以預(yù)防為主。 4.現(xiàn)代臨床上常可以見到腫瘤患者無論在早期還是晚期都有一些“瘀”的表現(xiàn)，早期瘀的癥狀不太明顯，主要表現(xiàn)為由瘀所致的氣滯表現(xiàn)，癥狀常見：局部酸痛、乏力等。而后期由于瘀血的加劇，臨床上常常表現(xiàn)為高凝的狀態(tài)，影像學(xué)檢查及病理檢查往往可以發(fā)現(xiàn)癌栓的形成。這也從一個方面為探究腫瘤與凝血功能的關(guān)系提供了有力的支持。 5.近年來，有中醫(yī)專家通過研究發(fā)現(xiàn)，活血化瘀中藥不僅具有抗腫瘤作用，還具有顯著改善血液循環(huán)，預(yù)防血栓的形成，增強機體免疫力功能的功效。 中醫(yī)認為，腫瘤毒邪長期淤積在體內(nèi)，會損耗人體的氣血津液，時間一長，便會導(dǎo)致人體正氣虛衰，加上腫瘤患者經(jīng)常臥床，運動量少，進一步損耗正氣。氣是血液運行的統(tǒng)帥，氣虛則無法推動血液正常運行，血液運行不暢，便會導(dǎo)致血栓形成。 中醫(yī)認識到，正虛、癌毒、血瘀三因素皆會導(dǎo)致惡性腫瘤患者血液高凝狀態(tài)并且貫穿整個病程。正虛是惡性腫瘤高凝狀態(tài)形成的基礎(chǔ)，導(dǎo)致臟腑功能失調(diào)才給各種病邪提供了可乘之機；癌毒是高凝狀態(tài)形成的催化因素，癌毒聚集，與血瘀搏結(jié)形成腫塊，至此疾病已積重難返；血瘀是高凝狀態(tài)形成的關(guān)鍵步驟及必經(jīng)過程，并且貫穿高凝狀態(tài)發(fā)生、發(fā)展的全程。在治療時，需綜合應(yīng)用益氣養(yǎng)血法、解毒散結(jié)法、活血化瘀法以兼顧。

作者： 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 范靈玲 眾所周知，卵巢是女性的性腺，承擔著維持女性性征以及內(nèi)分泌功能的重要作用，那么為什么要選擇做這樣一個手術(shù)，切除正常的卵巢呢？因為有15%的卵巢癌是卵巢癌相關(guān)致病基因突變導(dǎo)致的遺傳性卵巢癌，這就意味著如果家族中有卵巢癌患者，那么自己也會存在患病的概率，而且這種遺傳和性別無關(guān)，同時，也不僅限于卵巢癌，這樣的家族中乳腺癌、結(jié)腸癌和胰腺癌也是高發(fā)的。 從預(yù)防遺傳性卵巢癌的角度來看，最重要的就是發(fā)現(xiàn)這樣的家族，那么如何來發(fā)現(xiàn)呢？幸運的是這個家族是帶有印記的，就是存在BRCA 1和BRCA 2基因突變。我們可以通過基因檢測來篩出這樣的家族，盡管可以通過定期隨訪來早期發(fā)現(xiàn)腫瘤，但降低這些攜帶者未來發(fā)生卵巢癌發(fā)生風險的最有效方式是進行預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)。有研究顯示該手術(shù)能將BRCA1 或BRCA 2 突變女性的卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌的風險降低80 %。BRCA1突變攜帶者建議在35-40歲手術(shù)，BRCA2突變攜帶者建議在40-45歲手術(shù)。 預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)的實施過程和良性卵巢疾病所行的卵巢輸卵管切除是一樣的，區(qū)別就是在切除輸卵管的時候要求盡量將輸卵管間質(zhì)部完整切除，即在輸卵管進子宮的部位進行離斷。所以這對手術(shù)醫(yī)生有一定的要求，不能采用常規(guī)的切除卵巢輸卵管的方式和手術(shù)范圍。手術(shù)后的病理檢查也不能常規(guī)取材，而需要采用SEE-FIM方法對輸卵管進行充分取材，即平行于管腔方向做連續(xù)縱切面，可最大限度地減少輸卵管病變的漏診，提高輸卵管隱匿癌的檢出率，所以需要有經(jīng)驗的病理科醫(yī)生進行這一項檢查。但總體來說預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)手術(shù)難度并不是很大，除非患者有前次手術(shù)史或先天性的解剖異常，通常采用腹腔鏡手術(shù)，在有條件的醫(yī)院甚至可以進行日間手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)也比較快。 既然是預(yù)防性切除，就說明所切除的卵巢和輸卵管不一定有問題的，那就會有人對此有顧慮，畢竟切下來對腫瘤的預(yù)防并不是顯而易見的，但失去卵巢后帶來的一系列問題卻是立竿見影的。最明顯的就是切除雙側(cè)卵巢后很快會出現(xiàn)潮熱、盜汗、失眠、情緒不穩(wěn)定、骨質(zhì)疏松等更年期癥狀，因為卵巢是絕經(jīng)前婦女雌激素的主要來源，而且手術(shù)導(dǎo)致的絕經(jīng)較之卵巢功能逐步衰退所致的自然絕經(jīng)而言，更容易出現(xiàn)更年期癥狀。即使是絕經(jīng)后雌激素和雄激素水平下降，但卵巢產(chǎn)生的雄激素仍能在外周轉(zhuǎn)換為雌激素。研究證實雌激素對心血管系統(tǒng)有保護作用，50-59歲絕經(jīng)后婦女補充雌激素可以降低冠心病的發(fā)病風險。激素替代治療對于大多數(shù)圍絕經(jīng)患者已被證實是安全的，但對于這樣一類特殊的患者，是否可以選擇在預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)手術(shù)后進行激素替代治療，需要進行全面的評估，權(quán)衡利弊后謹慎使用，因為有研究顯示激素替代治療會增加子宮內(nèi)膜癌和乳腺癌的發(fā)病風險?？傮w來說，卵巢癌致病突變基因攜帶者行預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)后進行激素替代治療可以明顯改善患者的生存質(zhì)量。建議重視日常鍛煉，注重心血管健康、骨骼健康和飲食健康，每天補充維生素D和補鈣，如骨密度檢查檢測到骨質(zhì)流失，可選擇雙膦酸鹽治療骨丟失。 有高危因素的婦女，即BRCA等致病基因變異攜帶者愿意實施預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)的最重要的原因是為了降低卵巢癌的發(fā)生率，而這種擔憂可能在其進行基因檢測后，甚至于更早，在出現(xiàn)家族內(nèi)其他癌癥患者時就存在了，嚴重影響了她們的生活質(zhì)量。預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)的實施可以降低這種焦慮，進而提高這些婦女的生存質(zhì)量。當然因為切除了健康的卵巢，也會對患者產(chǎn)生生理以及心理上的影響，生理影響詳見上述，可通過補充激素治療得以緩解，而心理影響可能來源于患者對切除正常女性性腺及子宮的顧慮，這個就需要在術(shù)前進行詳細的談話，將實施預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)的利弊都進行充分的告知。 預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)只是降低了卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌的發(fā)生風險，對于降低乳腺癌發(fā)生率仍有爭議，而對于遺傳性卵巢癌致病基因突變攜帶者也有可能高發(fā)的胰腺癌等其他腫瘤并沒有預(yù)防作用，因此攜帶者仍需每年進行全身體檢，以求疾病的早診斷早治療。

作者：卵巢癌患者 小娟 大家好！我是小娟，一名卵巢癌患者，今天我想和大家分享一下我們家的故事。 我家有兄弟姐妹3個人，2017年底我42歲的妹妹查出了乳腺癌，2018年在上海華山醫(yī)院做了手術(shù)，然后接受了化療治療。同一年11月份，48歲的我在單位體檢中查出卵巢囊腫8公分，復(fù)查確認后，我就到了紅房子醫(yī)院做了一系列檢查，結(jié)果確癥就是卵巢癌，當時我覺得就像晴天霹靂一樣，無法接受，我怎么會生這種病，真是無可救藥了。 當時我唯一的念想就是放棄治療，自生自滅。后來在醫(yī)生的勸阻和鼓勵下，我漸漸想通了，接受了醫(yī)生的治療方案，在醫(yī)生的精湛醫(yī)術(shù)下，我的手術(shù)很成功。術(shù)后半個月，我接受了化療，一次次的化療一次次的疼痛難忍，真是生不如死，十分痛苦。術(shù)后通過基因檢測，醫(yī)生說我有一個和那個電影明星朱莉一樣的基因突變，雖說提示我可以用靶向藥預(yù)防復(fù)發(fā)了，但有可能會遺傳給孩子。 我有兩個女兒，身為人母，我患了癌癥，首先想到的就是她們，整個治療過程中，我心里都有一種負罪感，十分擔心孩子們會走我的老路，覺得對不起孩子們，沉重的心情壓得我喘不過氣。后來，醫(yī)生告訴我紅房子醫(yī)院在做一項針對癌癥患者家族史的免費基因檢測，知道這個消息后我覺得自己很幸運，機會難得，就馬上給我的兩個女兒、還有妹妹的女兒報名。報名成功后，大概等了一個月，報告出來了，醫(yī)生第一時間通知了我的家屬，說我們的子女基因檢測出來全是陰性，沒有遺傳性。 真是天大的好消息，醫(yī)生說這個病的家族遺傳性不是百分百的，遺傳幾率只有50%，我雖然是癌癥患者，幸運的是我們的孩子們都沒有遺傳到。我很欣慰，我要感謝紅房子的所有醫(yī)生，他們在我剛檢查出腫瘤的時候，一直在安慰我，讓我不要放棄，雖然一開始我是抗拒的，但是他們的堅持讓我漸漸有了積極接受治療的勇氣和決心。我術(shù)后恢復(fù)得非常好，現(xiàn)在經(jīng)過化療和靶向治療，我已經(jīng)恢復(fù)了正常的生活和工作。是紅房子的醫(yī)生給了我第二次生命，謝謝你們。 我還要感謝紅房子醫(yī)院為我們這些婦科腫瘤患者的家屬也帶來了福音，你們的免費基因檢測項目讓我們徹底放下了家人也有可能患上癌癥的心理包袱，大大消除了我們對于家人的愧疚感，這樣放松的心情對于我自己的恢復(fù)來說也是太重要不過了。我還想要告訴已經(jīng)不幸罹患婦科腫瘤的病友們，直面真相也許還能收獲幸運，早讓自己的家人接受遺傳篩查不僅可以早做排除，即使在檢查出突變基因之后，也可以通過各種預(yù)防性治療方案來有效控制未來病情的進展。

作者：復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 康玉安吉麗娜朱莉的明星效應(yīng)讓很多人聽說了預(yù)防性輸卵管卵巢切除術(shù)，這里我們就具體來聊一聊這種手術(shù)到底有哪些利弊。先來看兩個病例：故事1：曉南在她媽媽因卵巢癌去世后也去做了基因檢測，不幸的是她與她媽媽一樣都是BRCA1基因突變，作為攜帶者的她在她40歲時毅然選擇了預(yù)防性的輸卵管卵巢切除術(shù)。曉南說：選擇這個手術(shù)一方面是不想經(jīng)歷和媽媽一樣痛苦的治療過程，這個過程太可怕太煎熬了，另一方面是家人的支持和自己心理上的平靜，切了之后就踏實了，可以安心的去工作和生活了。故事2：患者小紅，乳腺癌術(shù)后基因檢測同為BRCA2基因突變，當提及預(yù)防性輸卵管卵巢切除手術(shù)時，小紅給出了否定的答案，她說：我特別不愿意再手術(shù)了，我先生也不同意我把卵巢切掉，關(guān)于術(shù)后的一些并發(fā)癥我還需要再慎重考慮一下。這段時間我會定期做好體檢，如果體檢有異常，再選擇手術(shù)。這兩個病例代表著兩類人的思考，都大量存在著。這些攜帶者比較常見的問題還有：我現(xiàn)在還年輕，那切了卵巢之后會不會很快衰老？還會有哪些副作用呢？我現(xiàn)在只是攜帶者，不是說一定會患癌，那如果我終身不發(fā)病而選擇預(yù)防性切除，那豈不是白切了？那么：關(guān)于預(yù)防性輸卵管卵巢切除術(shù)的利和弊，究竟是利大于弊，還是弊大于利？我們先來看，在普通女性人群中，終生罹患乳腺癌的風險為12.3%，卵巢癌風險為1.3%，但是BRCA1/2基因突變的女性，其終生罹患上述兩種癌癥的風險顯著增加，乳腺癌風險提高至5倍，卵巢癌風險提高10-30倍，此部分人群統(tǒng)稱為：遺傳性乳腺癌卵巢癌高風險人群，研究表明預(yù)防性輸卵管卵巢切除術(shù)可以降低卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌80%的發(fā)病風險。因此許多臨床指南推薦：對于這部分高風險人群，建議采用預(yù)防性輸卵管卵巢切除術(shù)來預(yù)防卵巢癌的發(fā)生，但凡事都有利弊，談完利，我們來說一下弊。預(yù)防性輸卵管卵巢切除術(shù)后最主要的弊端是：失去了卵巢這個分泌性激素的器官，就可能很快出現(xiàn)絕經(jīng)期的癥狀：例如內(nèi)分泌代謝影響（如：潮熱、陰道干澀、易激惹、情緒多變等）、性欲下降及骨密度改變、心血管病風險增加及認知功能（如：記憶力下降等）的影響以及一些心理問題（如：預(yù)防性切除決定前后的焦慮、無助等）。當然，這些副作用的應(yīng)對是有方法的，可控的。比如潮熱等更年期癥狀可以通過補充激素而緩解，心血管方面的問題我們定期做好監(jiān)測和隨訪，認知功能方面平時可以多進行一些益智訓(xùn)練，活動大腦（如四宮格數(shù)獨游戲），心理方面我們要學(xué)會自我疏導(dǎo)和調(diào)試，多聽一些舒緩的音樂，放松心情，必要時可以尋求心理咨詢師的幫助。了解了這些之后，我們尊重每一個人根據(jù)自身情況作出的選擇， 說到底，預(yù)防性切除也還是一種權(quán)宜之計，在實行切除的攜帶者中，不到10%可能已經(jīng)存在隱匿的早期病變，但畢竟是以其他90%的人在一定程度降低了生活質(zhì)量為代價。在當今醫(yī)療條件下，之所以會有這么不得已的做法，主要還是由于卵巢癌大都來勢洶洶，超出了現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)的控制范圍。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，期待在不久的將來，我們可以更早地預(yù)測卵巢癌的發(fā)生，精準地將它阻斷在未萌芽狀態(tài)。

作者：復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 康玉 今天我的門診來了一個33歲的女性，她來咨詢我“我的姨媽得了卵巢癌，我該怎么辦”？說實話，我很欣慰她能來找到我，這說明我們最近的科普宣傳開始起到了一定的效果，越來越多的人開始意識到家族中某些腫瘤存在遺傳性。那么，“姨媽得了卵巢癌，我該怎么辦？”總的來說，需要直面困惑，用科學(xué)的方法來評估患病風險、積極預(yù)防。當然，專業(yè)的事情應(yīng)該交給專業(yè)人士去做。建議能去腫瘤遺傳咨詢門診找遺傳咨詢師咨詢，通過對家族史、疾病史和基因檢測結(jié)果的綜合分析，醫(yī)生可以評估遺傳性腫瘤的可能性，并給予預(yù)防措施的指導(dǎo)。以姨媽得了卵巢癌為例，在評估患病風險的環(huán)節(jié)，需要提前準備好兩部分資料：第一大部分是姨媽的診治經(jīng)過，這對腫瘤的遺傳性評估非常重要：首先是發(fā)病年齡，如果姨媽是60多歲發(fā)病，那屬于卵巢癌在正常人群中的平均發(fā)病年齡，不一定有遺傳性，但如果40多歲就發(fā)病了，且疾病進展到去世很快，那么遺傳的可能性就大了。其次是姨媽的治療病史，包括病理報告、出院小結(jié)、手術(shù)記錄，化療和靶向治療的反應(yīng)等等，最好都要按照時間順序排好帶來，會有助于醫(yī)生間接判斷腫瘤的遺傳性。比如病理類型，卵巢癌的病理類型很多，最常見的高級別漿液性卵巢癌常常有BRCA等DNA同源重組修復(fù)基因的突變，出現(xiàn)在血液中就可能遺傳；而卵巢透明細胞則多見于巧克力囊腫惡變，和粘液性卵巢癌一樣，遺傳的幾率就比較低。有些罕見病理類型，像卵巢Sertoli-Leydig細胞瘤會有DICER1基因突變；高血鈣型小細胞卵巢癌常有SMARCA4基因突變，這些突變出現(xiàn)在血液里，也同樣會遺傳給后代。最后，最重要的是姨媽的基因檢測報告，前面我們反復(fù)提到了，要了解一個人的腫瘤是否有遺傳性，最主要的是看她血液的基因檢測里是否找到了導(dǎo)致這種疾病的突變，如果明確有的話，再看她的一級親屬有沒有，如爸爸媽媽需要檢測，看這個突變是來自父方還是母方，兄弟姐妹和子女需要檢測，他們都有50%的可能性是和他一樣攜帶有這個突變的。這些親屬驗證用一代測序的方法就可以了，不需要和患者的基因檢測一樣做全面的二代測序，驗證費用幾百元也就可以了。第二部分是全面的家族史。因為遺傳咨詢會追問三代以內(nèi)有血緣關(guān)系的親屬的患病情況，上至患者的父母，父母的兄弟姐妹、祖父母、祖父母的兄弟姐妹；下至患者的子女、孫子女、還有兄弟姐妹的子女。很多人來門診，可能就只能回答自己父母的情況，其他的都不清楚。這就缺了很大一部分提示。家族史的內(nèi)容也不僅僅限于家族中相同腫瘤的發(fā)生情況，如這個咨詢者的姨媽患了卵巢癌，我們會考慮到所有可能導(dǎo)致遺傳性卵巢癌綜合征的相關(guān)信息，像家族成員中有沒有發(fā)生過乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、腸癌、子宮內(nèi)膜癌、黑色素瘤等等腫瘤以及各自發(fā)病的年齡，甚至是口唇部有沒有黑斑、有沒有早期夭折的孩子、有沒有腸息肉、有沒有男性乳腺癌等等情況都需要了解，越詳細的家族史，對判斷患病風險越有利。也有助于我們推薦合適的基因檢測項目。等所有這些信息匯總好了，醫(yī)生就可以分析出您的患病風險。就像這位33歲的女性，她小姨是42歲年輕發(fā)病的晚期卵巢癌，高級別漿液性，2年不到過世，血液基因檢測BRCA1突變，她本人也有和小姨同樣位點的突變。因此遺傳咨詢這方面我們給她的建議就是：1.每半年一次到婦科檢查超聲和CA125，到乳腺科去做乳房檢查，并進行鉬靶和增強型MRI的交替檢測。2.建議完成生育后，35歲-40歲之間做卵巢和雙側(cè)輸卵管切除術(shù)。3.關(guān)于生育，可考慮三代試管嬰兒，阻斷該BRCA1致病突變在家系中的傳播。這樣的遺傳咨詢不僅有助于她的腫瘤預(yù)防，而且對她的人生規(guī)劃也很有幫助。此外，遺傳咨詢門診其實也是一個心理咨詢的過程，您可以把心理的困惑和焦慮和醫(yī)生說清楚，有經(jīng)驗的遺傳咨詢師會根據(jù)您的實際情況幫您分析下一步抉擇的利和弊。因為遺傳咨詢涉及很多隱私和倫理問題。所以建議咨詢者本人一定要去。并做好心理準備，和適當?shù)男睦眍A(yù)期?？赡芎芏嗳藭f，我們這沒有腫瘤遺傳咨詢門診，我也找不到專業(yè)的醫(yī)生，或者我怕去面對不好的結(jié)果。那么，我每年常規(guī)體檢夠不夠呢？能加強每年體檢，注意平時自身的變化，這可以幫助我們發(fā)現(xiàn)一些早期的病變，這當然是很有必要的。但不幸的是，有些少見腫瘤，比如卵巢癌，它的早期篩查效果并不理想，因為卵巢位于盆腔深部，不像乳腺位于體表可以觸摸，也不像宮頸癌那樣早期就可能有分泌物的改變，病人往往沒有什么癥狀，相隔半年后的檢查就可能發(fā)現(xiàn)晚期病變，因此需要格外注意。好了，今天我們從一個實際案例出發(fā)，了解了遺傳性卵巢癌的遺傳咨詢過程，相信有類似疑問的人可以從中找到答案，得到幫助。關(guān)注女性健康，從預(yù)防開始。

更年期階段，卵巢功能逐步走向衰退，體內(nèi)激素水平下降，出現(xiàn)如情緒波動、失眠多汗等癥狀，使此階段的女性身心健康受到嚴重影響。外部環(huán)境方面，更年期女性面臨退休、子女離家等環(huán)境變化，在生活和心理上都需重新調(diào)適。這些變化不僅影響心理， 對生理的影響更大，極易造成女性身體素質(zhì)全面下降、免疫力衰弱。這一時期女性若不進行很好的調(diào)整和干預(yù)，容易增加女性常見的惡性腫瘤，如宮頸癌、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌，卵巢癌等的患病風險。圍絕經(jīng)期的開始最常見的是月經(jīng)的改變，由于排卵障礙，如月經(jīng)淋漓不凈，月經(jīng)量突然增多或減少，月經(jīng)頻發(fā)或稀發(fā)，小問題可能是內(nèi)分泌失調(diào)，導(dǎo)致激素不平衡，大問題就是子宮內(nèi)膜在雌激素的作用下增生，而沒有孕激素轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致子宮內(nèi)膜癌或者癌前病變。尤其是絕經(jīng)后陰道出血，同房后陰道出血患者，一定要去醫(yī)院就診，做全面檢查，排除子宮內(nèi)膜癌，宮頸癌等可能。另外，更年期和絕經(jīng)后體型發(fā)福的女性，或有腹脹，腹痛，不明原因消瘦的女性，一定要小心卵巢癌。卵巢癌是一種非常隱匿的腫瘤，因為卵巢在盆腔的深部，卵巢腫瘤在體積較小時往往很難在腹部自己摸及，早期沒什么癥狀，所以卵巢癌發(fā)現(xiàn)是多為中晚期，嚴重影響患者的生存率。乳腺癌也是更年期女性常見的惡性腫瘤之一，乳腺癌在年齡上，40-49歲的女性乳腺癌的發(fā)生率最高，其發(fā)病率為5%，即每20人中就有一名乳腺癌患者。這個年齡段，女性可能更多關(guān)注于更年期的身體不適，忽略了對乳腺健康的關(guān)注，乳腺的每月自查，每年定期的乳腺體檢，是發(fā)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌的關(guān)鍵。

癌癥需要早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，才能挽救生命。癌癥的發(fā)生，受到多種因素的影響，其中，遺傳及共同生活因素不能忽視。因此，根據(jù)家族史來判斷癌癥風險，是癌癥篩查的可靠線索。目前，已經(jīng)被科學(xué)研究證實，具有明顯遺傳傾向的癌癥，共有30余種，其中，常見的共計9種。 1.肝癌。某些遺傳缺陷會導(dǎo)致肝癌的發(fā)生風險增加，此外，慢性乙肝患者或者乙肝病毒攜帶者，可能會發(fā)現(xiàn)肝硬化，引起肝細胞嚴重受損，發(fā)生癌變。 2.肺癌。父母或兄弟姐妹中有肺癌患者，自己患肺癌的風險更大，而且，女性的風險高于男性。 3.乳腺癌。乳腺癌的易感基因，已經(jīng)在上個世紀的90年代被發(fā)現(xiàn)，但是，僅有5%到10%的乳腺癌與基因有關(guān)，家族中有1人患過乳腺癌，患者的女兒或姐妹患乳腺癌的風險會增加3倍。 4.結(jié)直腸癌。研究發(fā)現(xiàn)，家族性結(jié)腸息肉，容易發(fā)展為結(jié)直腸癌。父母患有此類結(jié)直腸癌，子女患同樣癌癥的可能性高達50%。 5.胃癌。研究表明，胃癌患者中，具有明顯家族聚集傾向的比例約為10%，研究認為，直系親屬的胃癌史，是胃癌風險增高的因素，相關(guān)風險會增加2到3倍。 6.卵巢癌。大約20%到25%的上皮性卵巢癌與遺傳因素有關(guān)，其他癌癥的家族史，也會導(dǎo)致卵巢癌的風險上升。 7.子宮內(nèi)膜癌。約5%由遺傳因素導(dǎo)致，這類患者的發(fā)病年齡，比其他患者小10到20歲。 8.胰腺癌。如果父母、兄弟姐妹、子女等罹患該病，自己的患病風險就會大幅增加，并且會在50歲之前患病。 9.前列腺癌。直系親屬患過該病，自己的患病風險會增加1倍。如果2個或2個以上直系親屬患過該病，自己的患病風險會增加5到11倍。

據(jù)統(tǒng)計，全球約20%的女性會發(fā)生盆腔包塊或卵巢囊腫，體積較小者可通過B超、CT、MR等早期發(fā)現(xiàn)，當盆腔包塊體積增大時，可在婦科檢查或者腹部查體時在體表捫及。此外，也有不少女性因為下腹痛、月經(jīng)紊亂、陰道流血等癥狀就診時發(fā)現(xiàn)。盆腔包塊可簡單的分為良性包塊和惡性包塊，前者包括卵巢子宮內(nèi)膜異位囊腫、成熟畸胎瘤、粘液性囊腺瘤、輸卵管積水、子宮肌瘤等，后者則有卵巢上皮癌、生殖細胞腫瘤、轉(zhuǎn)移癌等。盆腔包塊中約13-21%為惡性腫瘤，其中女性疑似卵巢癌的比例非常高，這也是我們呼吁廣大女性朋友重視盆腔包塊的原因。卵巢癌全球的發(fā)病率約9-17/10萬人，但由于癥狀不明確導(dǎo)致多數(shù)卵巢癌發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)是晚期，患者的生存率低，因此人們常常把卵巢癌稱作“沉默的殺手”。當女性出現(xiàn)盆腔包塊、腹痛、腹脹、體重減輕等癥狀和體征時，應(yīng)當警惕是否是卵巢癌在作怪。然而，數(shù)據(jù)表明當患者出現(xiàn)上述表現(xiàn)時往往已經(jīng)是晚期了，因此不能等到出現(xiàn)癥狀時才重視起來，女性可以通過定期檢查以下項目以早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌：1、盆腔超聲檢查：可反映腫瘤的大小、位置、形態(tài)等，有經(jīng)驗的醫(yī)生可通過超聲檢查初步判斷盆腔腫塊的良惡性。2、CT/MRI：可顯示盆腔各臟器的浸潤程度、盆腔淋巴結(jié)有無轉(zhuǎn)移，可協(xié)助診斷卵巢腫瘤的分期，為手術(shù)方案的選擇提供依據(jù)。3、腫瘤標志物：CA125聯(lián)合HE4是常用的上皮性卵巢癌腫瘤標志物，但不具有特異性，故女性在檢查中發(fā)現(xiàn)上述指標異常時，應(yīng)當及時就診。此外，CEA、CA199、AFP等也是常用的血清腫瘤標志物?？偠灾霸绨l(fā)現(xiàn)卵巢癌這一“沉默的殺手”，首先應(yīng)當重視盆腔包塊，發(fā)現(xiàn)盆腔包塊后在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行隨診或治療。此外，還應(yīng)當定期行超聲、CT、MRI和腫瘤標志物等檢查，一旦出現(xiàn)異常，應(yīng)當及早就診。