顱底凹陷癥，主要是一種原發(fā)性的發(fā)育缺陷，是指脊柱從顱底部突向顱腔內(nèi)的一種疾病。

發(fā)病率較低，常在青少年開始發(fā)病，通常是在中年以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙癥狀。

基本病因

先天性顱底凹陷目前病因尚不完全清楚，可能與基因變異有關(guān)；而繼發(fā)性顱底凹陷則與疾病因素、外傷等危險因素有關(guān)。

高危人群

下述人群更容易患顱底凹陷癥，需加以注意：

• 先天性因素：在胚胎發(fā)育 2～3 周時，由于胚胎分節(jié)的局部缺陷，寰椎不同程度地進(jìn)入枕骨大孔內(nèi)，有時出現(xiàn)與之融合等情況造成先天畸形從而導(dǎo)致本病的發(fā)生。
• 疾病因素：患者因患腫瘤、類風(fēng)濕、感染、Hurler綜合征、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等可破壞韌帶、枕大孔、寰樞椎等寰枕交界區(qū)骨性結(jié)構(gòu)進(jìn)而進(jìn)展為顱底凹陷。
• 外傷因素：頸部外傷或者頸部極度的屈伸動作可能損傷頸椎，造成頸枕部關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，可能誘發(fā)本病。

顱底凹陷癥的癥狀主要表現(xiàn)為特殊容貌和脊髓、神經(jīng)受壓癥狀，如頸神經(jīng)根癥狀、上段頸髓及延髓癥狀、小腦癥狀、腦神經(jīng)癥狀及錐體束受累癥狀等。

典型癥狀

• 頸項短粗、后發(fā)際低、顱形不正、頭頸部偏斜、面頰耳廓不對稱等。
• 頸部活動受限。
• 頭痛、眩暈、耳鳴、嘔吐等。
• 視力障礙：如看東西有重影等。
• 下肢無力、行走困難、感覺障礙等。
• 肢體麻木、呼吸困難等。

并發(fā)癥

在顱底凹陷癥的發(fā)展過程中，常合并其他畸形，如扁平顱底、中腦導(dǎo)水管閉鎖、小腦扁桃體下疝畸形、腦積水、延髓和脊髓空洞癥等。繼發(fā)者有骨軟化癥、佝僂病、成骨不全和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等臨床表現(xiàn)。

顱底凹陷癥是一種原發(fā)性發(fā)育缺陷，也就是說它是一種先天性的疾病，但仍能從注意女性孕期的保健防病及用藥情況等方面，減少先天性發(fā)育缺陷的發(fā)生。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• Ｘ線檢查：目的是觀察骨性結(jié)構(gòu)的異常，通過骨的異常間接判斷延、頸髓受壓情況。
• CT 檢查：目的是顯示枕骨大孔區(qū)骨性結(jié)構(gòu)的變化，而且可發(fā)現(xiàn)局部軟組織改變。
• 磁共振成像（MRI）：目的是清晰顯示骨性結(jié)構(gòu)及延髓、頸髓的形態(tài)。

顱底凹陷癥的治療原則是解除對腦干脊髓及神經(jīng)根的壓迫，維持或重建顱頸區(qū)的穩(wěn)定性。目前，顱底凹陷癥的主要治療方式為手術(shù)治療。

一般治療

• 牽引治療：進(jìn)行牽引復(fù)位治療以緩解神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫。

手術(shù)治療

• 減壓術(shù)：目的在于降低顱內(nèi)壓，常用的包括背側(cè)入路減壓術(shù)、腹側(cè)入路減壓術(shù)。
• 融合術(shù)：目的在于維持枕頸部關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，常用的包括枕頸融合術(shù)、寰樞融合術(shù)、寰樞經(jīng)關(guān)節(jié)螺絲固定術(shù)。

• 養(yǎng)成吃完飯后漱口的好習(xí)慣，保持口腔衛(wèi)生，有利于術(shù)后保護(hù)傷口。
• 健康、均衡飲食。采用“一高三低”（高纖維素、低膽固醇、低脂肪、低鹽）的飲食結(jié)構(gòu)。術(shù)后一個月建議軟食為主，更利于口咽術(shù)后傷口恢復(fù)。
• 根據(jù)要求佩戴合適的頭頸胸支具，為骨融合創(chuàng)造更為穩(wěn)定的環(huán)境。
• 定期復(fù)查，通過 CT 了解病情，為下一步康復(fù)提供指導(dǎo)。

顱底凹陷癥有時可以被逆轉(zhuǎn)。顱底凹陷硬化是個緩慢發(fā)展的過程，在病情發(fā)展的任何一個階段進(jìn)行相應(yīng)的治療，都可以改善其結(jié)局，及早診治有助于預(yù)防出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。對于及時進(jìn)行過手術(shù)治療的患者，大都能獲得較好的效果。