顱內(nèi)動靜脈畸形，是一種腦血管發(fā)育異常的先天性疾病，發(fā)生的主要改變是發(fā)病部位的動脈與靜脈之間直接相通，使血管的網(wǎng)絡出現(xiàn)問題，從而導致一系列血液流動變化的疾病。

發(fā)病率男性稍多于女性，發(fā)病年齡一般 20～39 歲，64% 在 40 歲以前發(fā)病或被診斷出。

基本病因

顱內(nèi)動靜脈畸形的病因不明。目前，普遍認為腦動靜脈畸形是發(fā)生于還未出生的時期的先天性疾病，但后天可能存在進一步的疾病改變。

高危人群

好發(fā)于 20~40 歲的人群。

顱內(nèi)動靜脈畸形一般是患者在出現(xiàn)癥狀后或者體檢的時候發(fā)現(xiàn)的，癥狀與動靜脈畸形的部位、大小、有無出血或缺血等有關。主要癥狀有出血、癲癇發(fā)作、頭痛、進行性神經(jīng)功能障礙和智力減退等。

典型癥狀

• 出血：部分患者最早出現(xiàn)的癥狀是出血，這是最常見的臨床表現(xiàn)，這一癥狀出現(xiàn)較突然，一般是在患者做體力活動或有情緒波動時出現(xiàn)。出血后出現(xiàn)劇烈頭痛、嘔吐，有時甚至意識喪失，頸背疼痛。
• 癲癇：部分患者有癲癇發(fā)作，其中約半數(shù)為首發(fā)癥狀。
• 頭痛：一半以上的患者有長期頭痛史，常位于一側，類似偏頭痛。出血時頭痛的程度變得更為劇烈，且多伴有嘔吐。
• 進行性神經(jīng)功能障礙：主要表現(xiàn)為運動或感覺性障礙。
• 智力減退：少數(shù)患者以癡呆為首發(fā)癥狀就診，有時因癲癇的頻繁發(fā)作，患者受到癲癇放電及抗癲癇藥物的雙重抑制的影響，也可發(fā)生智力減退。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 出血導致的某些疾?。浩c、喪失語言表達能力等，嚴重者發(fā)生死亡。
• 癲癇及抗癲癇相關藥物導致的某些疾?。褐橇Πl(fā)育障礙、精神異常、肝損害等。

顱內(nèi)動靜脈畸形是一種先天性疾病，尚無有效的預防方式。對于體檢時發(fā)現(xiàn)的未破裂的動靜脈畸形的患者，應該積極就診評估和預防腦出血。

醫(yī)生通過詢問患者病史，進行腦血管造影、頭部 CT 檢查、計算機斷層掃描血管造影等結果綜合判斷確診。具體檢查方法如下：

• 腦血管造影（DSA）：是確診的必須手段。血管造影可以確定畸形血管團位置、大小、范圍等，顱內(nèi)動靜脈畸形的血管造影是最具特征性的。
• 頭部 CT 檢查：當由于顱內(nèi)動靜脈畸形導致腦內(nèi)出現(xiàn)出血， 醫(yī)生可以根據(jù) CT 確定出血部位及程度，判斷是否有腦內(nèi)出血或水腫導致腦內(nèi)結構受到壓迫。
• 計算機斷層掃描血管造影（CTA）：操作簡便、快速和創(chuàng)傷性小，在顱內(nèi)動靜脈畸形的診斷方面，特別是在急性顱內(nèi)出血中有一定的應用價值。
• 頭部磁共振成像（MRI）：為顱內(nèi)動靜脈畸形診斷與治療所需的重要檢查手段。
• 腦電圖檢查：有癲癇發(fā)作的患者在病變區(qū)及其周圍可檢測出異常波動。癲癇患者術中腦電圖監(jiān)測，切除癲癇病灶，可減少術后抽搐發(fā)作。

顱內(nèi)動靜脈畸形是否需要治療必須根據(jù)患者及病灶的特點進行權衡考慮。治療方式選擇需要對患者的年齡、全身狀況、既往出血史、病灶分級、病灶彌散程度、是否合并動脈瘤、血流量的高低、治療獲益及風險比和患者的意愿等多方面進行綜合評估。

藥物治療

目前還沒有藥物可以治愈動靜脈畸形。但由于顱內(nèi)動靜脈畸形而產(chǎn)生的其他疾病和癥狀可以使用藥物治療，如：

• 以癲癇癥狀發(fā)病的，可首先考慮正規(guī)抗癲癇藥物，藥物治療失敗可以考慮手術。
• 頭痛可以對癥使用藥物治療。

手術治療

手術切除是治療顱內(nèi)動靜脈畸形最徹底的方法，可以消除病變出血的風險，改善腦血供，還能控制癲癇發(fā)作。

放射治療

對于病變小于 3cm 的，位于重要功能區(qū)，或者位置深在，不能手術的患者，可以選擇立體性放射治療，常選伽馬刀治療。但是通常 1 到 3 年后才見效，這期間有出血的可能。

介入栓塞治療

可以采用血管內(nèi)介入的方法，栓塞供血動脈。但是單獨介入栓塞治療動靜脈畸形的完全閉塞率比較低，通常作為手術切除及放射外科治療前的輔助手段。

綜合治療

可以采用以上兩種，或者兩種以上的手段相結合，綜合各個手段的優(yōu)點，最大可能地治愈本病。

• 生活日常：注意控制血壓，避免劇烈運動用力，控制情緒等。
• 膳食和營養(yǎng)：清淡飲食，多吃水果蔬菜。
• 復查：治療后及時和醫(yī)生溝通身體狀況，必要時進行復查。

大部分的顱內(nèi)動靜脈畸形，通過積極的手術治療以及介入治療等方法是可以得到治愈。

有些腦動靜脈畸形可能無明顯的臨床表現(xiàn)，但當疾病部位發(fā)生出血時，可能導致同側肢體運動出現(xiàn)問題、喪失語言表達能力等殘疾，甚至死亡。