1. 造血干細胞移植 這是針對黏多糖貯積癥的特異性治療，起源于上世紀80年代。造血干細胞移植最大的缺點是存在較高的死亡率。近年國外報道存活率約為90%。對于Ⅰ型的重型患者，若能在2歲前進行造血干細胞移植，能改變疾病的自然進程，促進身高的增加，改善多臟器的貯積癥狀，特別是神經系統(tǒng)的受益大，但對已經發(fā)生的心臟瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但隨著時間的進展，造血干細胞可能會逐漸被排異。以往認為造血干細胞移植對Ⅱ型的神經系統(tǒng)累及沒有效果，近年日本首先報道3歲前進行骨髓移植效果還是有的。近年ⅣA型患者移植被認為能延長患者獨自行走的時間。2. 酶替代治療 這也是針對黏多糖貯積癥的特異性治療，通過靜脈輸液途徑提供通過生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶，起源于上世紀90年代，2003年被美國FDA批準用于臨床治療。酶替代治療的費用昂貴。酶替代治療的優(yōu)點在于安全性好。目前Ⅰ型、Ⅱ型、ⅣA型、Ⅵ型均有對應的酶替代治療。對于Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者，首選酶替代治療。重型患者進行造血干細胞移植的圍手術期間，也應該進行酶替代治療。3. 對癥支持治療 如康復治療，心瓣膜置換，疝氣修補術，人工耳蝸，角膜移植等改善患者的生活質量。家長如果對黏多糖貯積癥的治療方式有任何疑問可以隨時通過電話咨詢方式與我聯(lián)系。

1. 尿液粘多糖定量和電泳：標本最好用晨尿，可以發(fā)現(xiàn)粘多糖量增加，每一型對應有不同類型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發(fā)現(xiàn)硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發(fā)現(xiàn)硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發(fā)現(xiàn)硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖電泳容易出現(xiàn)假陰性的現(xiàn)象。2. X線片：正位胸片可發(fā)現(xiàn)肋骨似“飄帶樣”；側位脊柱片顯示胸腰椎椎體發(fā)育不良，有“鳥嘴樣”突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。3. 頭顱CT或者MRI：可發(fā)現(xiàn)高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。4. 外周血溶酶體酶活性測定： 可選取的標本有外周血白細胞，皮膚成纖維細胞和血漿。粘多糖貯積癥Ⅰ型患者該酶活性明顯降低。5. 溶酶體酶相關基因的突變檢測：以目前的技術手段，絕大部分患者都應該檢出到突變。家長如果已經做了相關檢查但是還不能確診的，可以將檢查仔細上傳到網(wǎng)站給我留言，我方便的時候會回復您。如果家長著急或需要深度溝通，可以使用電話咨詢的方式與我一對一的交流。

經典型的患者，以Ⅰ型為例： 1.粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。 皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。 2.角膜混濁：隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。 3.關節(jié)僵硬：累及大關節(jié)，如肘關節(jié)，肩關節(jié)及膝關節(jié)，使這些關節(jié)的活動度受限；手關節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征。 4.身材矮?。夯颊卟弊佣蹋怪笸?，2~3歲左右生長幾乎停止。 5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝，手術修復后仍易復發(fā)。 6.智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2~4歲左右，隨后緩慢倒至智力嚴重障礙水平。 7.心臟：大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導致淤血性心衰。耳鼻喉部特點 常有慢性復發(fā)性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。 Ⅱ型經典型的患者癥狀較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發(fā)病為主，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現(xiàn)；Ⅳ型患者腕關節(jié)是松弛的，胸廓向前突出，類似雞胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現(xiàn)差異可非常大，嚴重的表現(xiàn)為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。 家長如果有其他相關問題可以通過電話咨詢與我溝通。