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2022年11月19日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 黏多糖屬于人體內(nèi)的一種多糖，是構(gòu)成細(xì)胞間節(jié)締組織的主要成分，如果說(shuō)組織器官是房子，細(xì)胞們是一塊塊磚頭，那黏多糖就是水泥，把磚頭粘在一起。黏多糖也有新陳代謝的，新生細(xì)胞需要補(bǔ)充在組織結(jié)構(gòu)上，那就生成新的黏多糖來(lái)黏和這些生力軍，衰老的細(xì)胞死去了，原本黏和它們的黏多糖就要代謝掉。身體里的黏多糖就這樣在新生和代謝之間保持著平衡。黏多糖本來(lái)就屬于糖，是有很多單糖通過(guò)化學(xué)鍵聚集起來(lái)的，要代謝黏多糖，就需要特定的酶，先拆開(kāi)化學(xué)鍵，把黏多糖分解成單糖，再通過(guò)腎臟完成代謝。黏多糖貯積癥就是黏多糖無(wú)法正常代謝，生成量遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于代謝量，從而貯積在全身各臟器和組織中，引起組織結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致器官損害及功能障礙引發(fā)的一系列癥狀的疾病。黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis，MPS)是由于黏多糖降解相關(guān)的溶酶體酶先天性缺乏，使不同的黏多糖不能完全被降解，，黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀。黏多糖貯積癥分為7個(gè)類(lèi)型。各型的總發(fā)病率約為1/10萬(wàn)。不同國(guó)家其疾病譜分布差異較大。美國(guó)、英國(guó)以Ⅰ型和Ⅵ型多見(jiàn)；德國(guó)、澳大利亞以Ⅲ型多見(jiàn)；以目前國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)來(lái)看，我國(guó)以Ⅱ型和ⅣA型多見(jiàn)，但缺乏大樣本流行病學(xué)數(shù)據(jù)。黏多糖貯積癥癥狀1.黏多糖貯積癥Ⅰ型多數(shù)出生時(shí)正常1歲左右發(fā)病。出現(xiàn)特征性面容，頭大、塌鼻梁、眼裂小、眼距過(guò)寬、唇厚外翻、舌增大外伸。常于2～5歲出現(xiàn)心臟瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭。輕型患者5歲以后出現(xiàn)癥狀，輕度面容粗陋、角膜混濁和手足關(guān)節(jié)僵硬。智力正常，相對(duì)壽命影響較小。2.黏多糖貯積癥Ⅱ型癥狀與Ⅰ型相似。多數(shù)患者為男性，極少數(shù)女性發(fā)病。主要臨床表現(xiàn)為特征性面容、身材矮小、爪形手、頭大等。重型患者于2歲內(nèi)發(fā)病，有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，呼吸系統(tǒng)障礙和心血管系統(tǒng)病變可導(dǎo)致重型患者于10～20歲死亡。輕型患者智力正常，病情進(jìn)展緩慢。3.黏多糖貯積癥Ⅲ型主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力發(fā)育落后。6歲以后面容輕度粗陋。無(wú)角膜混濁，身高正常。骨骼改變較輕。后期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬、肝脾大等。4.黏多糖貯積癥Ⅳ兒童期發(fā)病的類(lèi)型嚴(yán)重且病情發(fā)展快速，晚發(fā)的患者病情發(fā)展相對(duì)緩慢。通常在出生后1～3歲開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀，主要影響骨骼的發(fā)育。神經(jīng)性或混合性耳聾。部分患者有心瓣膜病。5.黏多糖貯積癥Ⅵ型癥狀與MPSⅠ型相似，發(fā)病較晚，患者智力正常。6.黏多糖貯積癥Ⅶ型癥狀表現(xiàn)輕重不同，臨床與其它型相似，患者有正常或有輕度智力異常。7.黏多糖貯積癥Ⅸ型出生后不久即開(kāi)始逐漸出現(xiàn)特殊面容。智力一般正常。多有肝脾腫大，骨骼發(fā)育不良可有雞胸、膝外翻等骨骼畸形。這種類(lèi)型極少，目前只有個(gè)例報(bào)道。黏多糖貯積癥病因黏多糖貯積癥共涉及11個(gè)基因編碼的11種溶酶體酶，除MPSⅡ型為X連鎖遺傳外，其余皆屬常染色體隱性遺傳。Ⅰ型是α-L艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）基因突變，已報(bào)道有279種基因突變體;Ⅱ型是艾杜糖醛酸硫酸酯酶（IDS）基因突變所致，已發(fā)現(xiàn)至少632種突變。在亞洲地區(qū)有50%的黏多糖貯積癥患者是Ⅱ型，在韓國(guó)占到54%，而在西方國(guó)家則是Ⅰ型的發(fā)病率高于Ⅱ型。基因的突變可能來(lái)源于患者父母，或患兒在胚胎的形成過(guò)程中自身發(fā)生突變等情況導(dǎo)致。黏多糖貯積癥檢查體格檢查，生化檢查，影像學(xué)檢查，酶學(xué)分析以及基因等檢測(cè)來(lái)鑒別確診。1.常規(guī)查體明確有無(wú)骨骼發(fā)育畸形、聽(tīng)力下降、關(guān)節(jié)活動(dòng)狀況、等協(xié)助診斷。2、血常規(guī)通過(guò)分析紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板等指標(biāo)，了解有無(wú)感染、貧血、出血等。3、血生化檢查有無(wú)電解質(zhì)紊亂、肝腎功能損害、酸堿失衡等。4、尿液檢查檢測(cè)尿液中排出的黏多糖，有助于臨床分型。5、血象、骨髓象觀察患者骨髓或外周血淋巴細(xì)胞染色情況，可在胞質(zhì)中見(jiàn)到紫色深染顆粒，有助于鑒別診斷。6、酶學(xué)分析檢測(cè)黏多糖貯積癥的特異性溶酶體酶的活性分析，是診斷的重要指標(biāo)。7、影像學(xué)檢查根據(jù)患者病變情況情況，選擇相應(yīng)部位的X線、MRI檢查，以評(píng)估局部病變情況。8、基因檢測(cè)通過(guò)基因檢測(cè)分析,可以在早期發(fā)現(xiàn)潛在的致病因素和有助于明確診斷。黏多糖貯積癥治療黏多糖貯積癥目前沒(méi)有特效治療方法。提前治療減輕對(duì)重要器官造成的不可逆損傷。主要有用藥物對(duì)癥治療和造血干細(xì)胞移植等療法。1.酶替代療法當(dāng)患者體內(nèi)缺失特定的酶時(shí)，通常采用此法進(jìn)行治療。通過(guò)靜脈注射，向患者體內(nèi)注射含有缺失酶的藥劑，替代缺失的酶從而達(dá)到治療效果。治療費(fèi)用會(huì)比較高。2.干細(xì)胞治療這種治療最好在患者沒(méi)有出現(xiàn)任何臨床癥狀之前即可接受移植，這樣可以達(dá)到最大的治療效果，可維持正常發(fā)育和認(rèn)知功能。一旦出現(xiàn)了臨床癥狀或是體征，即使年齡很小時(shí)接受移植治療，也只能穩(wěn)定或是減慢疾病的進(jìn)程。這種療法對(duì)Ⅰ型、Ⅵ型、Fabry病、krabbe病等有一定的療效，但對(duì)Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型治療效果較差。3.基因治療法體外基因治療策略是通過(guò)分析MPS患者編碼缺陷酶的基因突變，將正常的酶基因轉(zhuǎn)染細(xì)胞后再移植到患者體內(nèi)發(fā)揮酶的作用。體內(nèi)基因治療策略是直接注射基因轉(zhuǎn)移載體到組織，達(dá)到治療黏多糖貯積癥的目的。目前在動(dòng)物模型研究中已取得良好的效果。4.手術(shù)治療出現(xiàn)頸椎、胸腰椎、髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)等部位骨骼畸形者，可考慮采取骨科矯形手術(shù)。扁桃體和腺樣體切除可以減輕上呼吸道梗阻。咽鼓管置管術(shù)可改善聽(tīng)力。5.其它定期檢查眼底，及早發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)病變;定期心臟超聲檢查，及早發(fā)現(xiàn)心臟瓣膜和心肌病變，瓣膜嚴(yán)重病變時(shí)可行瓣膜置換;定期檢查四肢發(fā)育情況。相關(guān)藥物青霉胺、拉羅尼酶、艾杜硫酸酯、加硫酶拉、Izcargo（pabinafuspalfa）、唯銘贊（依洛硫酸酯酶α）、艾度硫酸酯酶-β。部分診療機(jī)構(gòu)：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院張惠文主任醫(yī)師，博士，博士研究生導(dǎo)師兒童內(nèi)分泌遺傳科（出診時(shí)間周六上午、周一下午、周二上午、周四下午）擅長(zhǎng):黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。北京協(xié)和醫(yī)院邱正慶主任醫(yī)師，教授，碩士生導(dǎo)師兒科(出診時(shí)間：周一全天、周二上午、周三全天、周五上午)擅長(zhǎng):遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┑脑\治和產(chǎn)前診斷，熟悉較常見(jiàn)溶酶體病的臨床分型。主要包括黏多糖病各型的鑒別?；颊呓M織中國(guó)黏多糖貯積癥I型患者聯(lián)盟Allian中國(guó)黏多糖貯積癥I型患者聯(lián)盟(簡(jiǎn)稱(chēng)：中國(guó)黏多糖I型聯(lián)盟)，是由中國(guó)大陸地區(qū)的黏多糖貯積癥I型患者張笑在社會(huì)各界相關(guān)方人士的參與、支持、助力下，于2018年發(fā)起共同建設(shè)的中國(guó)黏多糖貯積癥I型患者聯(lián)盟(張笑于2018年8月創(chuàng)建“中國(guó)黏多糖I型患者聯(lián)盟-交流群：8月17日創(chuàng)建“粘多糖貯積癥一型“微信公眾號(hào)：同年9月15日發(fā)起“中國(guó)黏多糖貯積癥I型患老聯(lián)盟“；2020年6月30日，微信公眾號(hào)改名為“黏多糖貯積癥一型”)。本聯(lián)盟的成立是為了：●紀(jì)念為溶酶體貯積癥在中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)、臨床診斷、治療、引進(jìn)藥物與研發(fā)方面做出巨大貢獻(xiàn)的先驅(qū)者施惠平教授;●感謝并鏈接愿為黏多糖貯積癥I型這一先天性遺傳代謝病在中國(guó)的遺傳病醫(yī)學(xué)、檢測(cè)技術(shù)、臨床診療、醫(yī)療設(shè)備、引進(jìn)特效藥、創(chuàng)新藥物研發(fā)等方面的發(fā)展付出時(shí)間、鉆研相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)、奉獻(xiàn)技術(shù)力量的各方臨床醫(yī)生、醫(yī)學(xué)生、科研人員、政府、藥企、媒體工作者、社會(huì)等各方助力人士;●凝聚黏多糖I型中國(guó)患者及家屬，提高黏多糖I型患者群體的奉獻(xiàn)、付出，配合、參與行動(dòng)力，促進(jìn)中國(guó)臨床醫(yī)務(wù)工作者對(duì)導(dǎo)致患者全身組織、各臟器器官、呼吸系統(tǒng)、眼睛角膜、骨骼關(guān)節(jié)發(fā)育生長(zhǎng)、活動(dòng)功能障礙等各系統(tǒng)健康問(wèn)題的關(guān)注與重視;●推進(jìn)黏多糖貯積癥I型在中國(guó)臨床診療、創(chuàng)新醫(yī)藥研發(fā)方面的發(fā)展、衛(wèi)生醫(yī)療保障政策的建立與制度的出臺(tái);●開(kāi)展國(guó)際黏多糖I型在中國(guó)醫(yī)學(xué)、臨床、藥物、研究與保障方面文獻(xiàn)資料的信息分享，組織國(guó)內(nèi)黏多糖貯積癥I型患者群體在臨床診療、藥物引進(jìn)、創(chuàng)新藥物研發(fā)方面信息的查找與實(shí)踐，以及開(kāi)展以促進(jìn)中國(guó)大陸地區(qū)黏多糖I型在診療醫(yī)藥保障政策制度出臺(tái)為目的的醫(yī)思宣教、實(shí)踐倡導(dǎo)、社會(huì)公眾倡導(dǎo)等活動(dòng)。微信公眾號(hào)：黏多糖貯積癥一型北京正宇粘多糖罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心2012年，在北京市民政局登記注冊(cè)為民辦非企業(yè)單位，屬于非盈利性公益組織，主要致力于為粘多糖患者及家庭提供服務(wù)、救助和情感關(guān)懷，提倡互助、關(guān)愛(ài)，自強(qiáng)不息，熱愛(ài)生命，提高社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度，促進(jìn)社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的了解，幫助粘多糖等罕見(jiàn)病患者獲得醫(yī)療保障和社會(huì)服務(wù)的權(quán)利。愿景：黏多糖病患者及家庭創(chuàng)造一個(gè)美好的未來(lái)口號(hào)：愛(ài)讓我們粘在一起業(yè)務(wù)范圍：一、開(kāi)展黏多糖知識(shí)宣傳教育，促進(jìn)社會(huì)對(duì)黏多糖貯積癥的關(guān)注和支持；二、為粘多糖患兒和家庭提供科學(xué)的醫(yī)療信息；三、組織粘多糖患者家庭的交流與互助活動(dòng)，四、為粘多糖群體提供關(guān)懷和救助，促進(jìn)生活質(zhì)量改善；五、推動(dòng)政府相關(guān)政策出臺(tái)，提高黏多糖病患者的醫(yī)療和社會(huì)保障水平。新浪微博：正宇粘多糖罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心。2022年07月14日417
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舒仕瑜主任醫(yī)師 重醫(yī)附二院 麻醉科 粘多糖增多的原因：溶酶體中的艾杜糖苷酸系列酶缺乏或突變，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)各種粘多糖降解代謝發(fā)生障礙，在體內(nèi)蓄積。病因及發(fā)病機(jī)制：是一組先天性遺傳性粘多糖代謝障礙性疾病，屬于溶酶體疾病。由于溶酶體中粘多糖分解過(guò)程中所需的某種酶缺陷，導(dǎo)致粘多糖的分解代謝障礙。分界不完全的粘多糖可貯積于全身各種臟器和組織中，引起體格發(fā)育畸形、智力障礙和臟器損害。臨床表現(xiàn)：骨骼變形；主動(dòng)脈和心臟瓣膜受累；智力障礙；角膜渾濁、失眠；身材矮小、面容丑陋、肝脾腫大。麻醉注意事項(xiàng)：困難氣道：面罩通氣困難、呼吸困難、氣道梗阻、插管困難、拔管困難頸椎保護(hù)：粘多糖積聚可引起髓腔、椎間孔變窄，壓迫脊髓、脊神經(jīng)心功能問(wèn)題：心臟瓣膜增厚，引起瓣膜狹窄或關(guān)閉不全，主要累及二尖瓣和主動(dòng)脈瓣；心肌肥厚引起心肌收縮、舒張功能障礙，液體過(guò)多過(guò)快輸注引起心臟衰竭；冠狀動(dòng)脈狹窄引起心肌缺血甚至猝死；常見(jiàn)房室傳導(dǎo)阻滯、病竇綜合征以及各種心律失常；長(zhǎng)期慢性缺氧引起肺動(dòng)脈高壓。肝脾腫大，肝功能障礙，麻醉藥物敏感性增大，代謝減慢，麻醉誘導(dǎo)與維持劑量應(yīng)適量減少。伴有智力障礙，精神遲鈍，交流困難，肢體畸形，體位不當(dāng)可引起軟組織或周?chē)窠?jīng)損傷。本文系舒仕瑜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年05月05日2856
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張惠文主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科 患者提問(wèn)：疾病:粘多糖2型病情描述:男,8個(gè)月。你好，張醫(yī)生。我家寶寶因大運(yùn)動(dòng)落后查因現(xiàn)七個(gè)月確診為粘多糖2型。1.肝功能異常是粘多糖引起的嗎？是否可以吃藥保肝降酶？2.小孩生長(zhǎng)過(guò)快過(guò)重，.每月都鈞長(zhǎng)四斤和三四厘米，現(xiàn)在已經(jīng)80cm.15kg.請(qǐng)問(wèn)這個(gè)跟粘多糖病有關(guān)嗎？3.大運(yùn)動(dòng)落后下肢無(wú)力，請(qǐng)問(wèn)粘多糖會(huì)引起肌張力低嗎？4.如何查母親是否為攜帶者？該做怎樣的染色體檢查？5.全身四肢都有青斑，這個(gè)是粘多糖引起？6.可以打鼠神經(jīng)，做針灸，電療等康復(fù)治療？謝謝希望提供的幫助:你好，張醫(yī)生。請(qǐng)幫忙回答病情里的六大問(wèn)題，謝謝！上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科張惠文回復(fù)： 1.肝酶輕度高這一點(diǎn)，先不用管，有些孩子?jì)雰浩诟蚊妇褪窍鄬?duì)于成人稍微高些；不建議吃保肝藥。 2.有關(guān)。粘多糖病的孩子早期就是長(zhǎng)得快。 3.粘多糖病的孩子有可能會(huì)大運(yùn)動(dòng)落后。 4.母親可以做基因芯片檢測(cè)是否攜帶。 5.是的。 6.物理康復(fù)就可以。不建議用鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子、針灸、電療等?；颊咛釂?wèn)：謝謝張醫(yī)生耐心回復(fù)。1.請(qǐng)問(wèn)有沒(méi)可能母親做基因芯片和酶化驗(yàn)結(jié)果是正常的？2.小孩可以正常接種預(yù)防針嗎？目前五個(gè)月的脊灰和六月的乙肝還沒(méi)打3.粘多糖病飲食有什么特別注意？4.骨髓移植可以做嗎？5.小孩夜里睡眠不好，老醒，后腦勺汗多跟這病有關(guān)？如何緩解？上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科張惠文回復(fù)：1.可能。2.可以。3.與飲食無(wú)關(guān)。4.可以。5.可以補(bǔ)魚(yú)肝油及鈣試試?；颊咛釂?wèn)：1.小孩睡眠質(zhì)量不好，白天幾乎不睡，晚上一般起來(lái)三四次，這是粘多糖的臨床表現(xiàn)嗎？如何緩解？2.小孩染色體q28缺失，臨床癥狀那么早表現(xiàn)出來(lái)，這個(gè)是會(huì)影響他的生命長(zhǎng)度吧。像我小孩這情況預(yù)計(jì)活多久？小孩經(jīng)常表現(xiàn)出很累，有時(shí)坐著都要嘆氣和緩氣。3.小孩因病理超重厲害，有什么辦法幫助他減肥？其實(shí)寶寶吃的也不多純母乳加兩餐輔食而已4.母親基因芯片檢測(cè)正?？梢岳斫獬煞菙y帶者？小孩是基因突變？還是說(shuō)無(wú)論母親化驗(yàn)結(jié)果如何，只要是2型就一定是遺傳？5.了解到酶治療費(fèi)用巨額我家無(wú)法承擔(dān)，請(qǐng)問(wèn)現(xiàn)在國(guó)內(nèi)外有沒(méi)試藥？能推薦下嗎？6.再懷孕是要對(duì)胎兒做羊絨還是羊水穿刺？需要同時(shí)做胎兒基因芯片嗎？7.目前有沒(méi)小孩因?yàn)檎扯嗵前l(fā)育遲緩不會(huì)走路？我家大腿粗大，腿軟，無(wú)法站立。8.小孩老伸舌頭，擔(dān)心會(huì)因?yàn)榫奚嗖粫?huì)講話。請(qǐng)問(wèn)這個(gè)能怎么干預(yù)？上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科張惠文回復(fù)： 1.睡眠不好是可能的，最好是針對(duì)病因的治療有可能好轉(zhuǎn)。其它就是注意睡眠環(huán)境幫助睡眠。 2.一般發(fā)病越早病情越重。壽命與護(hù)理密切相關(guān)。 3.這個(gè)年齡減重只能靠減少攝入。 4.母親如果檢測(cè)是正常的，下一胎還是需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。這個(gè)病就是基因異常導(dǎo)致的。 5.國(guó)內(nèi)沒(méi)有。對(duì)國(guó)外不清楚。 6.我們醫(yī)院只做羊水，絨毛檢測(cè)要咨詢(xún)其它醫(yī)院。針對(duì)你這種情況，我們同時(shí)做基因芯片檢測(cè)及酶活性檢測(cè)。7.大多數(shù)孩子都是能走路的。8.不會(huì)講話是智力方面的問(wèn)題。大舌最多導(dǎo)致講話不清楚本文系張惠文醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年03月22日8282
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潘慧主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科 粘多糖是葡萄糖氨基聚糖，是結(jié)締組織細(xì)胞外基質(zhì)的主要成分，包括硫酸—4軟骨素、硫酸肝素、硫酸角質(zhì)素、硫酸皮脂素等。粘多糖病是一種較常見(jiàn)的遺傳代謝病。同時(shí)粘多糖病也是溶酶體病的一種，由于一組溶酶體末端水解酶缺陷所致。由于此種酶缺陷，粘多糖不能在細(xì)胞內(nèi)降解，在細(xì)胞內(nèi)大量堆積，從而影響細(xì)胞功能。由于粘多糖堆積在腦、骨骼、肝、脾、腎、動(dòng)脈、角膜、心臟和關(guān)節(jié)等部位，導(dǎo)致這些部位的功能障礙。這些患兒常見(jiàn)的臨床癥狀除智力發(fā)育障礙外，還有個(gè)矮，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢。2013年06月07日7571
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張惠文主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科 一般來(lái)說(shuō)，未治療的患者輕型者壽命較長(zhǎng)，重型預(yù)后差，如Ⅰ型重型患者多在10歲以?xún)?nèi)死亡，Ⅱ型重型的患者壽命也在10余歲左右。 有先證者的高危家庭需要做產(chǎn)前診斷來(lái)預(yù)防同一家庭再次出生該病患者。該病的新生兒篩查方法目前也在研究當(dāng)中，預(yù)計(jì)隨著技術(shù)的成熟經(jīng)驗(yàn)及倫理學(xué)的完善，該病也將會(huì)通過(guò)新生兒篩查手段得到發(fā)病前診斷，以及明顯癥狀顯現(xiàn)前治療。 除了Ⅱ型外，粘多糖貯積癥都是常染色體隱性遺傳病。許多家長(zhǎng)在被告知孩子得的是一種遺傳性疾病時(shí)，第一個(gè)疑問(wèn)是我家里，我配偶家里都沒(méi)有這樣的孩子，這 病怎么能是遺傳性疾病？有遺傳物質(zhì)直接參與的疾病就是遺傳病，父母一代有病，如果孩子也有相同的病，那么稱(chēng)之為顯性遺傳病；正因?yàn)楦改笡](méi)病，是致病基因的 攜帶者，孩子有這病，那么稱(chēng)之為隱性遺傳病。該家庭有25%的幾率再次出生相同疾病的患兒，25%是一個(gè)非常高的風(fēng)險(xiǎn)，一定要在有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院作對(duì)應(yīng)該病的產(chǎn)前檢查，而不僅僅是普通的唐氏篩查。如果您之前生過(guò)粘多糖貯積癥的患者需要再次懷孕的，一定要做好相關(guān)檢查，如果家長(zhǎng)在對(duì)粘多糖貯積癥的的預(yù)防中有任何問(wèn)題需要咨詢(xún)，可以申請(qǐng)電話咨詢(xún) 的形式與我一對(duì)一的溝通，我會(huì)在方便的時(shí)候盡量接通您的電話。2012年06月19日6612
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