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王毅堂主任醫(yī)師 大連市婦女兒童醫(yī)療中心(集團(tuán))體育新城院區(qū) 血管瘤與介入科 1. 嬰幼兒血管瘤常見嗎？血管瘤是嬰幼兒最常見的良性腫瘤，發(fā)生率約為4%-10%，通常女孩多見，約為男孩的3-5倍。白色人種比黃色人種發(fā)生率更高，在黑色人種中少見。早產(chǎn)低體重兒發(fā)生率高達(dá)25%，同時雙胞胎發(fā)生率也比較高。2.導(dǎo)致血管瘤的原因有哪些？雖然發(fā)生血管瘤的嬰兒中有10%有家族史，但它并不是一種遺傳病。目前尚未有確切的食物、藥物可導(dǎo)致血管瘤，同時與母體懷孕時的行為也沒有關(guān)聯(lián)。目前研究認(rèn)為可能與胎兒內(nèi)原基細(xì)胞向內(nèi)皮細(xì)胞轉(zhuǎn)變時發(fā)生基因突變有關(guān)系。3. 血管瘤是在什么時候出現(xiàn)的？患兒中約1/3的血管瘤出生時就可以發(fā)現(xiàn)，通常血管瘤出現(xiàn)的平均時間是嬰兒兩周大時，而深部的血管瘤可能要等到3至4個月大時才發(fā)現(xiàn)。成人極少長血管瘤。4. 血管瘤好發(fā)哪些部位有哪些？約60%的血管瘤發(fā)生在頭頸部，約25%發(fā)生在軀干，約15%發(fā)生在四肢。絕大多數(shù)（約80%）血管瘤都是發(fā)生在單個部位的，少數(shù)可以多個部位發(fā)生。雖然多數(shù)的血管瘤發(fā)生在體表，但少部分可發(fā)生在肝臟、胃腸道，甚至腦里面。5. 血管瘤有哪些主要并發(fā)癥？血管瘤的并發(fā)癥包括：潰瘍（皮膚破潰）導(dǎo)致出血或感染、重要器官功能的損害，毀損容貌，更少見的可造成心衰。通常有5%-10%的血管瘤可出現(xiàn)潰瘍，特別是位于嘴唇、肛周或生殖器周圍。局部清創(chuàng)及使用抗生素可有效治療潰瘍，如果有出血，可壓住創(chuàng)口止血。潰瘍通常在幾周內(nèi)便可治愈，而且不會復(fù)發(fā)。但有些會遺留疤痕。有些血管瘤影響呼吸、聽力、視力或者飲食。6.嬰幼兒血管瘤是否需要及早治療？嬰幼兒血管瘤雖具有自限性的特點(diǎn)，但存在生長期，且少數(shù)發(fā)展迅速，可出現(xiàn)感染、潰瘍、壞死、出血，繼發(fā)畸形、功能障礙等。因此一旦發(fā)現(xiàn)血管瘤，應(yīng)盡早做干預(yù)治療。7.嬰幼兒血管瘤的主要治療方法有哪些？目前血管瘤治療方式有多種，需要根據(jù)具體病情選擇適合的治療方式，如藥物外敷治療、藥物口服治療、藥物注射治療、介入治療、激光治療等。8、外涂藥物治療嬰幼兒血管瘤的適應(yīng)癥外涂藥物包括馬來酸噻嗎洛爾滴眼液、鹽酸卡替洛爾滴眼液等，一般來說。外涂藥物適用于比較表淺的嬰幼兒血管瘤，深度不超過5mm。相當(dāng)一部分嬰幼兒血管瘤確診后可以通過涂藥的方式治愈。9.大面積嬰幼兒血管瘤是否可以涂藥治療？如果嬰幼兒血管瘤大面積過大，外涂馬來酸噻嗎洛爾滴治療，其吸收的藥物劑量過多，一旦吸收過量有可能導(dǎo)致不良后果，因此不建議單獨(dú)外敷藥物治療。10.什么情況下需要注射硬化劑治療嬰幼兒血管瘤?硬化劑治療嬰幼兒血管瘤是比較傳統(tǒng)的治療方法，適用于外凸明顯、直徑小于2厘米的血管瘤或肉芽腫性血管瘤，療效較好。選擇的硬化劑各有不同。目前臨床常用的硬化劑是聚桂醇或聚多卡醇。11.什么情況下需要口服藥物治療血管瘤？對于血管瘤直徑大于2厘米、部位較深的血管瘤及某些難治性特殊部位血管瘤，如眼眶血管瘤、會陰深部血管瘤、咽喉部位血管瘤等，可以采取心得安片（普萘洛爾）口服治療，治療效果較好，有效率大于90%。12.口服心得安治療血管瘤安全嗎？藥物沒有絕對的安全，但是自從2008年發(fā)現(xiàn)利用口服心得安可以明確地治療嬰幼兒血管瘤，并且取得比較好的療效，目前口服心得安治療嬰幼兒血管瘤已經(jīng)是全世界公認(rèn)的做法，相對來說是比較安全的。臨床上也幾乎沒有觀察到嚴(yán)重并發(fā)癥。13.口服心得安常見的并發(fā)癥常見的不良作用有低血糖、低血壓、心率減慢、腹瀉、睡眠改變、哮喘發(fā)作，其他如手足發(fā)冷、煩躁、出汗、便秘、抽搐、昏睡、低體溫等少見。通常發(fā)生在治療初期，大部分無需特別處理或僅需對癥處理，數(shù)天后可恢復(fù)，不影響繼續(xù)治療。14.嬰幼兒血管瘤的介入治療對于瘤體直徑大于5厘米，或部位較深，已采用其它治療方式但效果不佳的血管瘤，可以選擇經(jīng)導(dǎo)管動脈硬化栓塞術(shù)，阻斷血管瘤的血供，使瘤體縮小。2021年05月23日
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劉大看主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 血管瘤的危害大嗎。 血管瘤。 看他的為必須喝血管瘤的分型來掛起來。 因?yàn)椴煌愋偷难芰鰧θ梭w造成的為是不一樣的。 比如說。 先天性血管瘤。 先天性血管瘤前面提到過出生以后瘤體已經(jīng)生長到最嚴(yán)重的程度。 所以說，如果說在沒有出現(xiàn)比較嚴(yán)重的潰爛，出血等并發(fā)癥的時候，他的為并不大。 他的結(jié)局是快速消退，還是部分消退還是不消退。 但是都可以通過一定的處理手段來得到比較好的治療結(jié)果。 但是如果說是嬰幼兒血管瘤嬰幼兒血管瘤擁有一個快速的生長周期，如果說沒有盡早的得到及時。 判斷得到準(zhǔn)確的處理。 一旦出現(xiàn)比較大的并發(fā)癥，比如說潰爛感染出血，同樣也可以造成一定的為比如說造成毀容。 或者說具體的殘缺。 甚至其他一些合并感染等導(dǎo)致出現(xiàn)了其他比較嚴(yán)重的并發(fā)癥。 但如果說是特殊類型血管源性腫瘤，比如說卡他性血管內(nèi)皮瘤合并嚴(yán)重的血小板減少凝血功能障礙，同樣也是可以危及生命的。 所以血管瘤危害大不大。 最重要的還是先確定血管瘤的類型，然后早期判斷需不需要處理。 需要怎樣處理，避免出現(xiàn)比較大的危害性出現(xiàn)。2020年12月21日1057
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張舒副主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 皮膚科 哈嘍，大家好，那經(jīng)常有人會問到身上有不停長出來的紅色的痣，應(yīng)該怎么辦呢？那其實(shí)呢，這種紅色的痣叫做櫻桃狀血管瘤，是非常常見的一種皮膚的良性病變，那么它和皮膚的老化是有一定的關(guān)系的，因此隨著年齡的不斷的增長，有些人身上的這種櫻桃狀血管瘤會變得越來越多，它是良性的，而且不會惡變，因此沒有必要去治療它，如果一定想要處理的話，可以考慮用脈沖染料激光或者是通過手術(shù)電明來去除皮損，因此即使長了很多很多的紅痣，也不用特別的擔(dān)心，因?yàn)槟兀械娜说捏w質(zhì)就是容易長這些，而對健康是沒有任何影響的，我是你皮膚科醫(yī)生張叔，今天就聊到這兒，拜拜點(diǎn)贊加關(guān)注，健康好評。2020年12月05日9979
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劉超副主任醫(yī)師 鄭大一附院 介入科 長期以來，血管瘤被認(rèn)為是與妊娠期母親的情緒、想法或行為有關(guān)的具有母性印象的胎記，并將所謂的胎記分為色素性和血管性兩類。本文中介紹的草莓狀血管瘤就屬于血管性胎記的一種。然而，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，再以疾病的外觀進(jìn)行描述性分類顯然是不能滿足要求、不科學(xué)的。通過對血管內(nèi)皮細(xì)胞的特性、肥大細(xì)胞計(jì)數(shù)及在體外內(nèi)皮細(xì)胞特性的研究，1982年Mulliken和Glowacki等將血管性病變分為血管瘤和脈管畸形。前者包括良性脈管腫瘤、局部侵襲性或交界性脈管腫瘤及惡性脈管腫瘤三類。以往所謂的草莓狀血管瘤事實(shí)上是嬰幼兒血管瘤，屬于良性脈管腫瘤的一種。什么是嬰幼兒血管瘤？嬰幼兒血管瘤是嬰幼兒最常見的良性腫瘤，發(fā)病率高達(dá)2.5%～10%，早產(chǎn)兒及低體重兒發(fā)病率更高，女性是男性的3～5倍，好發(fā)于頭頸部。嬰幼兒血管瘤一般具有自限性，可分為增殖期、消退前期和消退后期三個階段。常于出生后1～2周內(nèi)出現(xiàn)，1～2個月時進(jìn)入快速增殖期，3個月時瘤體大小可以增加至最終面積的80%左右，9～12個月停止生長，1～5歲進(jìn)入消退期。據(jù)報道，5歲時，50%以上的血管瘤完全消退；8～9歲時，90%完全消退；最長消退可持續(xù)至12歲。最終20%～40%的患兒殘余皮膚改變。目前雖無確切證據(jù)表明嬰幼兒血管瘤是一種遺傳性疾病，但有研究對嬰幼兒血管瘤病灶特點(diǎn)及家族史統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)約有1/3的患兒有家族史，一級親屬有更高的患病風(fēng)險，可能與常染色體顯性遺傳級母系遺傳這兩種遺傳機(jī)制有關(guān)。需要注意的是，嬰幼兒血管瘤是一類特指疾病，并非所有發(fā)生于嬰幼兒時期的血管瘤都是嬰幼兒血管瘤。此外，受嬰幼兒血管瘤所處部位距皮膚深度的影響，并非所有的嬰幼兒血管瘤都呈現(xiàn)出如同草莓一樣的鮮紅色顆粒狀外表。如所處位置較深，病變部位皮膚顏色可正?；虺尸F(xiàn)淡藍(lán)色改變。二、嬰幼兒血管瘤的危害雖然嬰幼兒血管瘤自然消退的概率很高（60%～90%），但是體積較大、生長迅速的血管瘤可能在消退后留下色素沉著、血管擴(kuò)張脂肪組織堆積和瘢痕等影響美觀，部分血管瘤可能出現(xiàn)破潰、出血、感染及疼痛，影響患兒的生活質(zhì)量；累及咽喉和氣管的血管瘤，因患者氣道阻塞，將導(dǎo)致打鼾、呼吸困難甚至死亡；累及眼部的血管瘤，如不盡早干預(yù)，將導(dǎo)致弱視等并發(fā)癥的發(fā)生；部分顏面部的嬰幼兒血管瘤可能導(dǎo)致容貌毀損，繼而引發(fā)自卑、孤僻、偏執(zhí)、自信心下降等各種心理問題，同時還可對家屬產(chǎn)生很大的心理壓力；發(fā)生于乳腺、肛周及生殖器等特殊部位的嬰幼兒血管瘤，可能造成臨近組織或器官功能障礙。三、嬰幼兒血管瘤的診斷淺表部位的嬰幼兒血管瘤具有顯著特征，診斷較為容易。深在部位的嬰幼兒血管瘤則需要具備血管瘤和脈管畸形專業(yè)背景的醫(yī)生結(jié)合臨床輔助檢查加以鑒別。超聲檢查是診斷嬰幼兒血管瘤的首選輔助檢查，不但經(jīng)濟(jì)、方便快捷，還可避免CT的放射線輻射危害及MRI檢查需要鎮(zhèn)靜的麻煩。有經(jīng)驗(yàn)的超生醫(yī)生可以對嬰幼兒血管瘤、先天性血管瘤、血管源性腫瘤、脈管畸形等進(jìn)行鑒別，有助于該病的確診。對于全身多發(fā)的嬰幼兒血管瘤（病變數(shù)量>4處）患兒，需要進(jìn)行系統(tǒng)篩查，注意是否合并內(nèi)臟血管瘤，最常見的是合并肝臟血管瘤。此外，多發(fā)嬰幼兒血管瘤患兒可能合并存在甲狀腺功能減退（甲狀腺功能減退將導(dǎo)致患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩及智力低下，如不及時干預(yù)，將影響患兒日后的生活質(zhì)量）的情況，需抽血化驗(yàn)甲狀腺相關(guān)激素進(jìn)行評價。四、嬰幼兒血管瘤的治療由于嬰幼兒血管瘤的生長個體差異很大，如發(fā)生部位、生長速度、開始消退時間、消退程度、消退后遺留改變等，具有一定的不確定性，因此，很難確定統(tǒng)一的嬰幼兒血管瘤干預(yù)的最佳時間。鑒于嬰幼兒血管瘤對機(jī)體造成損害的不可預(yù)測性及對患兒和家屬造成的心理負(fù)擔(dān)，目前多提倡早期積極控制、干預(yù)。發(fā)生部位比較隱蔽且不會導(dǎo)致功能障礙者除外，該類患者可考慮隨訪觀察即可。由于嬰幼兒血管瘤生長方式的不確定性及不同生長階段治療目的的不同，需要根據(jù)病變的部位、深度、范圍等選擇“個體化”的治療策略?？偟恼f來，嬰幼兒血管瘤的治療方法多種多樣，不同方法各有優(yōu)劣，目前最常見的嬰幼兒血管瘤治療方法有：1.心得安，即普萘洛爾，是一種非選擇性受體阻滯劑，主要用于治療高血壓、肥厚性心肌病、心律失常等疾病。自2008年法國醫(yī)生偶然發(fā)現(xiàn)口服普萘洛爾能抑制嬰幼兒血管瘤生長之后，許多機(jī)構(gòu)對普萘洛爾治療嬰幼兒血管瘤做了相關(guān)研究，目前普萘洛爾已成為治療嬰幼兒血管瘤的一線藥物。但普萘洛爾需要每天服藥，服藥時間從數(shù)月到1年不等，每天給嬰幼兒灌藥對許多家長來說是件痛苦的事情。此外，普萘洛爾還可導(dǎo)致低血糖、低血壓、心動過緩、肢體末端低體溫、嗜睡、夜驚、易激惹，誘發(fā)哮喘，部分患兒可出現(xiàn)肝腎功能、甲狀腺功能改變等。通常情況下，這些副作用多數(shù)是可逆的，停藥后可恢復(fù)，極少數(shù)遺留良性副作用。2.外敷藥物，如普萘洛爾軟膏、馬來酸噻嗎洛爾滴眼液、鹽酸卡替洛爾滴眼液等，適用于淺表型嬰幼兒血管瘤，具有簡單易行、價格低廉、療效確切、副作用少等優(yōu)點(diǎn)。此類藥物需要透皮滲透入血管瘤組織中才能發(fā)揮作用，因此不適用于深度>5mm的病變。此外，由于無法確定透皮吸收的劑量，為避免過量吸收可能帶來的不良后果，不推薦用于大面積嬰幼兒血管瘤的治療。3.激光治療，適用于淺表型嬰幼兒血管瘤，具有見效快、無藥物副作用等優(yōu)點(diǎn)。但由于嬰幼兒皮膚嫩薄，對于激光的穿透深度有較高的要求，淺了影響效果，深了可能遺留瘢痕。另外，激光治療中會引起局部疼痛，部分患兒可能不能耐受，配合性差，影響治療效果。4.局部注射或介入栓塞治療，主要使用的藥物有激素、博萊霉素、平陽霉素、聚桂醇等。局部注射激素可以抑制血管瘤的生長并促進(jìn)凋亡，見效快，但易反彈，往往需要重復(fù)注射或配合口服普萘洛爾治療。博萊霉素及平陽霉素屬于抗生素類抗腫瘤藥物，借助介入方法均勻灌注于血管瘤體組織內(nèi)，可以有效抑制生長、促進(jìn)消退。但平陽霉素存在導(dǎo)致患兒肺纖維化的風(fēng)險，雖然在嬰幼兒血管瘤治療中劑量較小，但應(yīng)用時亦需慎重。對于口服普萘洛爾無效且瘤體血供豐富者，可于DSA下超選擇至瘤體供血動脈內(nèi)進(jìn)行栓塞硬化治療，具有創(chuàng)傷小、起效快、效果好等優(yōu)點(diǎn)。5.手術(shù)治療，適用于消退后期有殘余病癥者，對于通過口服藥物或局部治療可以控制的嬰幼兒血管瘤不建議早期進(jìn)行手術(shù)切除。2020年11月27日1509
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陳善聞副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 吳建磊 汪小勇陳善聞復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院泌尿外科陳善聞陰囊型血管角皮瘤是以真皮淺層毛細(xì)血管擴(kuò)張和表皮角化過度為特征的皮膚血管性疾病，其主要臨床表現(xiàn)1.陰囊真皮淺層毛細(xì)及靜脈血管擴(kuò)張2.表面多個丘疹或成片狀丘疹。早期損害呈質(zhì)地柔軟的鮮紅色圓頂狀丘疹，晚期呈暗紅或者紫紅色，質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，通常無自覺癥狀，少數(shù)有瘙癢感。傳統(tǒng)治療辦法：冷凍、CO2激光、手術(shù)切除。一般無自覺癥狀，偶有瘙癢。常伴有精索靜脈曲張、陰囊彈性纖維缺陷、應(yīng)囊淺表靜脈及毛細(xì)血管擴(kuò)張。長期摩擦刺激易出血，表明疣狀增生。這里需要提醒的是1.陰囊型血管角皮瘤實(shí)際是毛細(xì)血管擴(kuò)張導(dǎo)致的血管性疾病，是個人體質(zhì)問題導(dǎo)致，是不會傳染的。2.之前很多將其誤診為尖銳濕疣，因此需要和其鑒別。3.需不需要治療？一般建議早期治療，先可采用聚多卡醇泡沫硬化劑血管內(nèi)硬化治療淺表擴(kuò)張毛細(xì)血管及靜脈血管網(wǎng)，再采用脈沖染料激光清除淺表紅色丘疹，治療效果明確，不易復(fù)發(fā)。 早期 后期2020年09月07日15568
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李軍友副主任醫(yī)師 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院 皮膚科 紅色胎記，大家對皮膚血管性疾病的一種俗稱，是由于新生的血管畸形（例如鮮紅斑痣）或血管內(nèi)皮細(xì)胞增生（例如嬰幼兒血管瘤）而形成的，多發(fā)生于嬰兒或兒童。 如何分類認(rèn)識 以往的教科書按照外型分類為：鮮紅斑痣、草莓狀血管瘤、海綿狀血管瘤、蔓狀血管瘤等。 現(xiàn)在都是按照國際脈管性疾病研究協(xié)會（ISSVA）的最新分類是這樣的（會看的很頭暈，所以紅筆畫了重點(diǎn)）： 上圖可見，目前簡單一點(diǎn)就是分為三大類： 1.血管腫瘤，就是血管管壁的內(nèi)皮細(xì)胞大量增殖形成的） 2.單純性血管畸形，就是單純的一種管道發(fā)生了迂曲擴(kuò)張，排列的很雜亂，例如單純靜脈的，或者單純是淋巴管的。 3.混合型血管畸形，就是含有兩種以上的管道發(fā)生了迂曲擴(kuò)張，排列很亂，或者這兩種大管道沒有經(jīng)過小的毛細(xì)血管直接接到了一起，如動靜脈瘺。 這是臨床上比較常見的兩種真正的“血管瘤”了！ 為了呼應(yīng)舊的分類，特地挑出來標(biāo)注一下！ 上表中的內(nèi)容更是復(fù)雜，就當(dāng)沒有發(fā)生過吧 常見的“紅色胎記” 下面我們看一看和我們生活相關(guān)的3種常見“紅色胎記”！ 一、鮭魚斑 有個好聽的俗稱“天使之吻”，又稱為單純血管痣。多見于剛出生孩子的頸部、前額、上眼臉、眉間。為淡紅色的斑痕，通常呈不規(guī)則形狀，界限也模糊不清。 這些紅色的斑實(shí)際上是局部的毛細(xì)血管擴(kuò)張，很多學(xué)者認(rèn)為是嬰兒在子宮里的時候，受到母體內(nèi)荷爾蒙的刺激而形成的。多數(shù)在一歲半以前會自然褪去，所不必采取治療措施。所以用“天使之吻”的名字很形象！ 二、葡萄酒色斑 醫(yī)學(xué)稱為鮮紅斑痣，它的本質(zhì)是皮膚真皮層的微血管靜脈畸形、擴(kuò)張，形成的病變的立體的血管網(wǎng)。 常發(fā)生于出生時或出生后不久，初起為淡紅色或鮮紅色，不高出皮面，邊緣不整齊，早期壓之易褪色。 隨著年齡的增長，病變血管的數(shù)量、直徑會呈幾何指數(shù)直線增長，會不斷加重，顏色逐漸加深，面積等比例增大，表面加厚隆起，并長出結(jié)節(jié)疙瘩，是一種終身進(jìn)行性血管病變。 三、嬰幼兒血管瘤 以往稱為“草莓狀血管瘤”。是由于新生兒的皮膚內(nèi)，殘留的胚胎成血管祖細(xì)胞過度分化，導(dǎo)致血管內(nèi)皮細(xì)胞過度增殖，從而形成的良性血管性腫瘤。 通常不在出生時出現(xiàn)，而在出生后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)，數(shù)月后增大，以小女孩多見。 表現(xiàn)為一個或數(shù)個鮮紅色或紫色，高出皮面，柔軟而分葉的腫瘤，邊界清楚，壓之不易褪色。瘤體增長速度快，多在一歲以內(nèi)長到最大。 75%～95%的患者可在5～7歲前完全自行消退。 容易混淆，如何分辨 以上三種疾病主要發(fā)生在小孩身上，容易混淆，皮膚科醫(yī)生主要依據(jù)以下因素做出初步的分辨，當(dāng)然現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段可以使用超聲、MRI等。 鮭魚斑和鮮紅斑痣也很難分辨，鮭魚斑在1-2歲內(nèi)基本上都會消退，那就可以把兩個放在一起，自行消退的是鮭魚斑，沒有消退的是鮮紅斑痣！ 所以1 歲以前的頭面部鮮紅斑痣也是“積極的不治療”，就是做好檢查，等1-2歲后沒有消退，再做治療。 紅色胎記還是根據(jù)ISSVA介紹的，按照血管的病理表現(xiàn)分類，更有利于選擇最好的治療方案；紅色胎記不能簡單的按照胎記籠統(tǒng)治療；和專業(yè)的醫(yī)生討論好適合自己的治療方案才是最好的治療選擇。2020年08月13日3924
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狄奇副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 血管瘤及介入血管中心 所有寶媽你們好，我是狄醫(yī)生，這里是不用擠門診也能幫到您的科普云診間。今天有寶媽問我血管瘤需要治療嗎？我的回答是需要治療。那么經(jīng)最新的指南統(tǒng)計(jì)，有25%-69%未經(jīng)妥善治療的血管瘤患兒會遺留皮膚和皮下組織的并發(fā)癥改變，包括瘢痕、萎縮、色素減退、毛細(xì)血管擴(kuò)張和皮膚的松弛等。那么尤其是在眼、耳、口、鼻、頸部及氣道特殊部位的血管瘤，在短期內(nèi)就可造成患兒嚴(yán)重危害，甚至危及生命，造成患兒身體和心理上永久的傷害。無論是指南還是我們實(shí)際工作當(dāng)中都提示血管瘤緊急的越深越難治療，所以我們要及時的就醫(yī)，早期的診斷和。 合理治療。2020年08月06日1282
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吉毅副主任醫(yī)師 華西醫(yī)院 小兒外科 嬰幼兒血管瘤是兒童中最常見的良性腫瘤，發(fā)生率大約為5%，大多數(shù)血管瘤體積較小，具有自然消退的能力，不需要任何治療。但是極少數(shù)的血管瘤具有較高的潛在風(fēng)險，包括可能導(dǎo)致永久性瘢痕和毀容的血管瘤（例如面部血管瘤），肝臟或氣道血管瘤，可能導(dǎo)致功能障礙的血管瘤（例如眶周血管瘤可能導(dǎo)致視力障礙），潰瘍血管瘤（可能引起疼痛或疤痕）以及可能導(dǎo)致相關(guān)結(jié)構(gòu)異常的血管瘤（例如較大的面部血管瘤可能伴有顱內(nèi)和主動脈弓血管異常）。大多數(shù)情況下，血管瘤最快和最顯著的生長發(fā)生在1到3個月大之間，并且在5個月大之前完成生長，由于許多血管瘤會留下永久性的皮膚變化，因此存在治療高風(fēng)險血管瘤和改善治療結(jié)果的機(jī)會之窗，因此美國兒科協(xié)會（American Academy of Pediatrics，APP）最新制定的2019年版嬰幼兒血管瘤臨床治療指南（Clinical Practice Guideline for the Management of Infantile Hemangiomas）建議初級保健提供者（PCPs）對患有高危血管瘤的嬰兒應(yīng)及時轉(zhuǎn)診或治療，理想情況下應(yīng)在4至6周齡之前轉(zhuǎn)診或治療。對于嬰兒血管瘤患者的最佳護(hù)理，需要一種有效的、可靠的、及時的專家轉(zhuǎn)診工具，能夠幫助初級保健醫(yī)生選擇需要專家中心轉(zhuǎn)診的患者。 四川大學(xué)華西醫(yī)院小兒外科吉毅2020年4月Christine Laut-Labrze教授團(tuán)隊(duì)在頂級兒科學(xué)雜志《PEDIATRICS》上發(fā)表的《The Infantile Hemangioma Referral Score: A Validated Tool for Physicians》一文中聯(lián)合來自8個歐洲國家的嬰幼兒血管瘤專家開發(fā)了嬰兒血管瘤參考評分（IHReS）篩查工具，該評分工具由一份快速、易用的問卷組成，用于供非血管瘤專家的初級保健醫(yī)生使用。IHRES工具的問卷開發(fā)和臨床病例的評估是由歐洲嬰兒血管瘤工作組（IHETF）進(jìn)行，首先，工作組編制了IHRES問卷，并選擇了一組IH臨床病例，其次有一個獨(dú)立的專家委員會對這組臨床病例進(jìn)行分類，以確定黃金標(biāo)準(zhǔn)，并對工具標(biāo)準(zhǔn)的有效性進(jìn)行評估，最后再由非專家主治醫(yī)生和獨(dú)立的專家委員會對選定的臨床病例再次進(jìn)行評估，并進(jìn)行再修訂。該問卷包括2個部分，12個問題：第一部分（包括六個基本問題）1.已發(fā)生并發(fā)癥或者有發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險（潰瘍、視力損害、喂養(yǎng)困難、喘鳴） □是□否2.血管瘤病灶位于臉部正中（上至眉弓、兩側(cè)至臉頰、下至下唇）或者/和雙耳 □是□否3.血管瘤病灶位于胸部（僅限于女孩） □是□否4.血管瘤病灶位于腰骶部正中 □是□否5.血管瘤病灶最大徑4cm（局灶性或者節(jié)段性） □是□否6.血管瘤病灶數(shù)量5個 □是□否若以上6個問題有1個或者1個以上的回答是“是”時，該患兒就應(yīng)該轉(zhuǎn)診至血管瘤專業(yè)的醫(yī)生；若6個問題的回答都是“否”，則繼續(xù)完成第二部分的評估。第二部分（包括6個延展問題）1.血管瘤的病灶部位（1）除正中（上至眉弓、兩側(cè)至臉頰、下至下唇）以外的其他面部部分□是（計(jì)3分） □否（計(jì)0分）（2）頸部、尿布區(qū)、頭皮區(qū)□是（計(jì)2分） □否（計(jì)0分）2.最大血管瘤的直徑（1）除正中（上至眉弓、兩側(cè)至臉頰、下至下唇）以外的其他面部部分血管瘤直徑1cm□是（計(jì)3分） □否（計(jì)0分）（2）除臉部正中（上至眉弓、兩側(cè)至臉頰、下至下唇）、胸部（僅限于女孩）、腰骶部正中、頸部、尿布區(qū)、頭皮區(qū)以外的血管瘤直徑為2-4cm□是（計(jì)2分） □否（計(jì)0分）3.患兒年齡和血管瘤的增殖速度（1）患兒年齡＜2月□是（計(jì)3分） □否（計(jì)0分）（2）患兒年齡（2月y4月），并且血管瘤瘤體明顯增大持續(xù)2周□是（計(jì)2分） □否（計(jì)0分）完成以上6個問題后，若計(jì)分4分，該患兒就應(yīng)該轉(zhuǎn)診至血管瘤專業(yè)的醫(yī)生；若計(jì)分＜4分，患兒可以選擇不用轉(zhuǎn)診，但需要在初級保健醫(yī)生處持續(xù)監(jiān)測和評估，每一次就診時均需要再次進(jìn)行此工具的評估。（注意：最終轉(zhuǎn)診與否應(yīng)當(dāng)由初級保健提供者和家長共同決定）該嬰兒血管瘤參考評分（IHReS）篩查工具經(jīng)評估后認(rèn)為具有良好的內(nèi)在特性，靈敏度為97%，特異度為55%，并且強(qiáng)調(diào)了對患兒進(jìn)行多時多次的持續(xù)監(jiān)測和評估，是一種針對初級保健醫(yī)生簡單易用的工具，旨在促進(jìn)嬰幼兒血管瘤患者的正確和及時轉(zhuǎn)診，幫助決定確定需要早期治療的兒童。原文：Laut-Labrze C, Baselga Torres E, Weibel L, et al. The Infantile Hemangioma Referral Score: A Validated Tool for Physicians. Pediatrics. 2020;145(4):e20191628. doi:10.1542/peds.2019-1628下載地址：https://sci-hub.se/10.1542/peds.2019-16282020年07月09日2718
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吉毅副主任醫(yī)師 華西醫(yī)院 小兒外科 本文2017年刊載于《中國當(dāng)代兒科雜志》，通訊作者為四川大學(xué)華西醫(yī)院小兒外科 吉毅教授。 嬰兒血管瘤合并PHACE綜合征的發(fā)病機(jī)制與診治進(jìn)展彭素華1 楊開穎1 綜述 陳思源2 吉毅1 審校（1四川大學(xué)華西醫(yī)院小兒外科，2四川大學(xué)華西醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)科 四川 成都 610041）[摘要] 嬰兒血管瘤（infantile hemangiomas, IHs）是兒童時期最常見的良性腫瘤，以出生后迅速增長和后期緩慢自然消退為其典型的臨床特征。部分面部節(jié)段型血管瘤患者可合并PHACE綜合征。PHACE綜合征為累及全身多個系統(tǒng)的血管神經(jīng)、血管皮膚病變，常常造成結(jié)構(gòu)以及功能損害。本綜述主要對嬰兒血管瘤合并PHACE綜合征的發(fā)病機(jī)制、診斷以及治療進(jìn)展進(jìn)行闡述。[關(guān)鍵詞] 嬰兒血管瘤；PHACE綜合征；發(fā)病機(jī)制；診斷；治療；兒童Research progresses in the pathogenesis, diagnosis and treatment of infantile hemangioma with PHACE syndromePENG Su-Hua, YANG Kai-Ying, CHEN Si-Yuan, JI Yi. Department of Pediatric Surgery, West China Hospital of Sichuan University, Chengdu 610041, China (Email: jijiyuanyuan@163.com)Abstract: Infant hemangiomas (IHs), the most common benign tumors in children, are characterized by rapid proliferation followed by slower spontaneous involution. However, some patients with facial segmental hemangioma can be associated with PHACE syndrome. PHACE syndrome is the vascular nerve and vascular cutaneous lesion of multiple systemic systems, often resulting in structural and functional impairment. This review mainly describes the pathogenesis, diagnoses and treatments of PHACE syndrome.Key words: Infantile hemangioma; PHACE syndrome; Pathogenesis; Diagnosis; Treatment; Child基金項(xiàng)目：國家自然科學(xué)基金（81401606）；四川大學(xué)優(yōu)秀青年學(xué)者基金（2015SU04A15）。嬰兒血管瘤（infantile hemangiomas, IH）是兒童時期最常見的良性腫瘤，其發(fā)病率在兒童中約為4%~5% [1]。IH常于出生后快速生長至一定大小后自然緩慢消退[2-3]。大部分IH并不引起嚴(yán)重的并發(fā)癥，但少數(shù)IH可導(dǎo)致毀容或功能障礙，其中，約有1/3的頭面部節(jié)段型IH患者可伴發(fā)PHACE（posterior fossa anomalies, hemangioma, arterial lesions, cardiac abnormalities/coarctation of the aorta, eye anomalies）綜合征[4]。PHACE 綜合征主要包括后顱窩畸形、血管瘤、動脈損害、心臟畸形/主動脈縮窄、眼部畸形，是一種合并多種先天缺陷的神經(jīng)皮膚病變[5]和神經(jīng)血管病變[6]。在IH患兒中，男性與女性發(fā)病比例約為1:3[7]，而在PHACE綜合征中，男性與女性發(fā)病比例約為1:9[8-9]。 PHACE綜合征于1996年被Frieden等[10]第一次正式命名。絕大部分PHACE綜合征合并存在IH，且IH為其特征性病變[4]。隨著相關(guān)臨床研究的深入，目前將PHACE綜合征分為確診型PHACE綜合征與可能型PHACE綜合征兩類[8, 11]。1 發(fā)病機(jī)制目前，雖然IH合并PHACE綜合征的發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，但存在多種假說。1.1缺氧假說Hess等提出，大腦內(nèi)動脈在腦部血管發(fā)育中起到至關(guān)重要的作用。宮內(nèi)缺氧可以導(dǎo)致后顱窩以及幕上畸形，由于胚胎動脈發(fā)育異常以及血流動力學(xué)發(fā)生改變，從而導(dǎo)致缺氧，缺氧與PHACE綜合征的發(fā)生存在密切聯(lián)系[15] [13]。大量證據(jù)表明缺氧同時與IH的進(jìn)展相關(guān)[14]。葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1（glucose transporter1，GLUT1）作為IH 細(xì)胞的表面標(biāo)志物，同樣是缺氧的介質(zhì)，在間葉源性腫瘤的缺氧區(qū)域，以及當(dāng)臍帶間葉細(xì)胞處于缺氧環(huán)境時，GLUT1表達(dá)均上調(diào)[13] [15]。在缺氧的環(huán)境中，祖細(xì)胞在缺血組織中游走聚集，而內(nèi)皮細(xì)胞產(chǎn)生的缺氧誘導(dǎo)因子-1α（hypoxia inducible factor-1α, HIF-1α）在此過程中發(fā)揮了重要的作用。研究證實(shí)，HIF-1α及其下游的血管內(nèi)皮生長因子-A（vascular endothelial growth factor-A，VEGF-A）和基質(zhì)金屬蛋白酶-9（matrix metalloproteinase-9，MMP-9）同樣在增殖期IH組織中表達(dá)上調(diào)[14] [16]。VGEF-A與MMP-9作為促血管生成因子，在內(nèi)皮細(xì)胞的出芽過程中發(fā)揮了作用[12] [14]。1.2 中胚層血管內(nèi)皮細(xì)胞異常假說有學(xué)者提出PHACE 綜合征的發(fā)生是由于中胚層血管內(nèi)皮細(xì)胞的異?？寺?dǎo)致[13]。長期以來，IH被認(rèn)為是一種微血管腫瘤[17]。后續(xù)研究表明，IH的發(fā)生與一種具有神經(jīng)細(xì)胞表型的造血干細(xì)胞在胚胎時期的異常增殖分化有關(guān)。此種干細(xì)胞具有向血管內(nèi)皮細(xì)胞、造血細(xì)胞、間葉細(xì)胞及神經(jīng)元細(xì)胞分化的能力。因此，中胚層血管內(nèi)皮細(xì)胞的異?？寺?，可以形成PHACE這種以皮膚神經(jīng)、皮膚血管損害為特征的綜合征[13]。1.3基因異常假說PHACE患兒母親在孕期前20周發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)的比例明顯高于一般人群[18]。研究發(fā)現(xiàn)，PHACE綜合征可見更加細(xì)微和多樣的細(xì)胞遺傳學(xué)異常，如：重復(fù)、缺失或者其他類型分子畸變[7]。已有研究證實(shí)PHACE患者可出現(xiàn)RNF213基因變異型[19]。RNF213基因變異會增加煙霧?。╩oyamoya disease，MMD）的遺傳易感性[20]，部分PHACE綜合征患者出現(xiàn)的腦血管異常包括MMD改變[8, 11]。此外，基因遺傳學(xué)異常同樣會導(dǎo)致母體的自發(fā)性流產(chǎn)。1.4胎盤絨毛膜絨毛間質(zhì)干細(xì)胞假說在增生期IH內(nèi)皮細(xì)胞上，表達(dá)有人絨毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）和人胎盤催乳激素（human placental lactogen，hPL），而細(xì)胞角蛋白7（cytokeratin 7）和人類白細(xì)胞抗原G（human leucocyte antigen-G，HLA-G）未見表達(dá)。此種細(xì)胞表面標(biāo)志物分布特點(diǎn)符合胎盤絨毛膜絨毛間質(zhì)干細(xì)胞的細(xì)胞表型特征，因而有學(xué)者提出IH來源于胎盤絨毛膜絨毛間質(zhì)干細(xì)胞。此種胎盤絨毛膜絨毛間質(zhì)干細(xì)胞植入若發(fā)生在胎兒發(fā)育較晚時期，則僅表現(xiàn)為IH，若在胚胎發(fā)育早期植入胎兒的神經(jīng)嵴細(xì)胞中，隨著胎兒發(fā)育，引起節(jié)段性病變，或最終形成PHACE綜合征[6]。1.5其他PHACE綜合征以及IH的女性患病率明顯高于男性，因而有學(xué)者提出PHACE綜合征遺傳的異質(zhì)性屬于X連鎖基因突變的一部分。但在一項(xiàng)涉及31名女性PHACE綜合征患兒初步X染色體失活研究中，未發(fā)現(xiàn)患兒及其母親存在明顯偏斜[21]。IH的發(fā)生可能與胚胎時期胎盤異常，例如胎盤后血腫、梗塞[22]有關(guān)。此類胎盤異常，對于PHACE綜合征的發(fā)生同樣有一定的作用[7]。2 PHACE綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)2009年第一次制定了PHACE的診斷標(biāo)準(zhǔn)，該標(biāo)準(zhǔn)將PHACE綜合征分為2類：確定型PHACE綜合征和可能型PHACE綜合征。同時制定了主要標(biāo)準(zhǔn)以及次要標(biāo)準(zhǔn)。PHACE綜合征累及下列器官系統(tǒng)：腦血管，大腦結(jié)構(gòu)，心血管，眼部和腹側(cè)/中線。當(dāng)存在特征性節(jié)段性IH或位于面部或頭皮的IH直徑大于5 cm，同時符合1主要標(biāo)準(zhǔn)或2個次要標(biāo)準(zhǔn)時，則可診斷為確定型PHACE綜合征。當(dāng)位于面部或頭皮的IH直徑大于5 cm，同時符合1個次要標(biāo)準(zhǔn)時，則可診斷為可能型PHACE綜合征。當(dāng)IH未出現(xiàn)于面部，而是出現(xiàn)在頸部或是上軀，同時符合1個主要標(biāo)準(zhǔn)，或者合并2個次要標(biāo)準(zhǔn)，可確立可能型PHACE綜合征的診斷。當(dāng)符合2個主要標(biāo)準(zhǔn)，即使沒有出現(xiàn)IH，同樣可以診斷為可能型PHACE綜合征[8]。盡管有部分病人診斷為PHACE綜合征未合并面部的節(jié)段型IH[23-24]，但在98%的PHACE綜合征患者中，頭面部均存在IH。因此，面部節(jié)段型IH依然是其特征性病變[8]。面部的節(jié)段型IH，根據(jù)其定義，即累及面部超過一個解剖位置的血管瘤。根據(jù)解剖位置，可將面部節(jié)段型IH分為4區(qū)，分別是：1區(qū)（額顳區(qū)）包括側(cè)前額、側(cè)面以及前面額顳頭皮；2區(qū)（上頜區(qū)）包括鼻中溝以及延伸的兩側(cè)的面頰但不包括人中以及耳前區(qū)；3區(qū)（下頜區(qū)）包括耳前區(qū)下頜骨、下巴及下唇；4區(qū)(額鼻)包括前內(nèi)側(cè)頭皮，鼻梁、鼻尖、鼻翼及人中[25]。2016年專家共識在2009的診斷標(biāo)準(zhǔn)上進(jìn)一步指出：當(dāng)IH出現(xiàn)在頸部、上軀干和上肢近端等部位，同時符合2個主要標(biāo)準(zhǔn)時，則診斷為確定型PHACE綜合征。新的專家共識將PHACE綜合征累及的腦血管器官系統(tǒng)，修改為動脈異常[11]。該診斷標(biāo)準(zhǔn)具體如下：（1）動脈器官系統(tǒng)病變的主要標(biāo)準(zhǔn)包括：主要大腦或頸動脈異常、大腦動脈的發(fā)育不全、動脈狹窄或閉塞，伴或不伴煙霧病樣病變、大的腦動脈及頸動脈缺失或中度發(fā)育不良、大型腦動脈或勁動脈的異常發(fā)生或發(fā)展（不包括弓形變異）、頸動脈-椎基底動脈永久吻合；次要標(biāo)準(zhǔn)為任何腦動脈的動脈瘤。（2）腦結(jié)構(gòu)病變主要標(biāo)準(zhǔn)包括：顱后窩大腦異常、Dandy-Walker 復(fù)合體、中腦或后腦發(fā)育不全；次要標(biāo)準(zhǔn)包括：大腦中線異常、皮質(zhì)發(fā)育異常。（3）心血管異常主要標(biāo)準(zhǔn)包括：主動脈縮窄、動脈（頸內(nèi)動脈、大腦中動脈、大腦前動脈、大腦后動脈、脊椎基底動脈）發(fā)育不良，動脈瘤、鎖骨下動脈的異常發(fā)生伴或不伴血管環(huán)；次要標(biāo)準(zhǔn)包括：室中隔缺損、右主動脈弓/雙主動脈弓、系統(tǒng)性靜脈異常。（4）眼部異常主要標(biāo)準(zhǔn)包括：后段異常、玻璃體增生、持續(xù)性胎兒血管化、視網(wǎng)膜血管異常、視盤異常、視神經(jīng)發(fā)育不全、視乳頭周圍的角膜葡萄腫；次要標(biāo)準(zhǔn)包括：前部異常、小眼畸形、硬化性角膜、眼缺損、白內(nèi)障。（5）腹側(cè)或中線(胸腹中線)異常主要標(biāo)準(zhǔn)包括：胸骨的缺陷、胸骨凹陷、胸骨裂、臍旁裂；次要標(biāo)準(zhǔn)包括：異位甲狀腺垂體機(jī)能減退、正中胸骨丘疹或畸胎瘤。同時，共識指出，同一個器官或系統(tǒng)發(fā)生的不同損害，不論發(fā)生的數(shù)量，均算作符合一條診斷標(biāo)準(zhǔn)[8]。3 治療大多數(shù)IH可以自然消退，只有涉及比較復(fù)雜的病例時需要積極治療[1,26]。IH治療指征包括：（1）危及生命的IH，包括阻塞氣道的IH，導(dǎo)致神經(jīng)組織受壓、胃腸道出血、引起心功能或肝功能異常的較大IH；（2）導(dǎo)致局部功能障礙的血管瘤，包括會造成弱視的眼周IH、阻塞鼻腔或者外耳道的IH，繼發(fā)潰瘍的IH；（3）導(dǎo)致毀容的IH，包括面部較大的IH，尤其是位于鼻部，唇部，耳前等部位以及女孩的乳頭周圍的IH[1,27]。治療方法包括手術(shù)切除、栓塞、激光治療、硬化療法或藥物治療[26,28]。其中藥物治療包括全身用藥與局部用藥。對于較小、比較淺表、或者對于全身用藥存在禁忌時可選擇局部用藥；對于會造成功能損害，容貌毀損的、面積較大的IH，或是對初始治療無效的IH，則可選擇系統(tǒng)性全身用藥[14]。PHACE綜合征作為一個累及全身多系統(tǒng)的綜合征，先天性血管異常是PHACE綜合征最常見的皮膚外病變，其他的皮膚外表現(xiàn)還包括：腦部結(jié)構(gòu)異常、眼部異常、胸骨裂、泌尿生殖系統(tǒng)異常、脊髓病、骨畸形、肛門直腸畸形、腎功能異常[8,11]。因此在IH合并PHACE綜合征的治療選擇中，需要結(jié)合病人的具體情況，多學(xué)科合作，制定治療方案，必要時需要入院治療，以便監(jiān)測與防治并發(fā)癥[11]。位于面部皮膚的IH，如果累及范圍大，除了直接影響美觀造成毀容，同時也會影響器官功能。例如位于1區(qū)的節(jié)段性IH常常會有眼部受累，造成斜視、弱視等視力損害[29]。除了特征性的節(jié)段性IH外，部分PHACE綜合征的患者同時存在氣道IH（airway IH, AIH)[30-31]。AIH的臨床表現(xiàn)與其對氣道堵塞的程度有關(guān)，可表現(xiàn)為喘鳴、甚至呼吸窘迫[29]。Durr等[31]發(fā)現(xiàn)23名診斷PHACE 綜合征的病人中，其中有12名患者存在AIH。因此，對于PHACE 綜合征合并存在的IH應(yīng)采取積極治療。目前主要存在以下幾種治療方式：3.1 β受體阻滯劑普萘洛爾（Propranolol）目前已成為治療IH的一線藥物。其可能作用機(jī)制包括收縮血管，抑制VGEF-A、MMP及白細(xì)胞介素6表達(dá)從而抑制血管生成，調(diào)節(jié)腎素-血管緊張素系統(tǒng)，減少NO的生成，促進(jìn)內(nèi)皮細(xì)胞凋亡等[32]。為了避免潰瘍、出血、視力損害、呼吸道阻塞等并發(fā)癥[14]，目前提倡對重癥患兒應(yīng)盡早使用[1,26]。關(guān)于PHACE綜合征系統(tǒng)性治療，可選擇口服鹽酸普萘洛爾[33-34]。值得注意的是，PHACE綜合征頭部和頸部的動脈異常是PHACE綜合征最常見的皮膚外合并畸形[11]，普萘洛爾具有降壓作用，理論上，對合并有血管缺失、梗阻或狹窄等病例，使用普萘洛爾會導(dǎo)致血流量減少，從而增加PHACE綜合征患者卒中的風(fēng)險[35]。盡管PHACE綜合征涉及的動脈異常類別較多，但患有長段狹窄，或主要腦或頸動脈側(cè)枝循環(huán)不充分的情況下，尤其同時存在心臟和主動脈弓異常的嬰兒，卒中的風(fēng)險最高[36]。血壓的波動也是卒中的一項(xiàng)已知危險因素，與選擇性β1受體阻滯劑相比，普納洛爾作為非選擇性β受體阻滯劑，導(dǎo)致血壓波動的作用更強(qiáng)[35]。Siegel等[35]報道1例患有嚴(yán)重動脈病的PHACE綜合征患者在服用類固醇激素與普萘洛爾時發(fā)生急性缺血性腦卒中[36]。目前已有一些病例報道及病例研究對普萘洛爾在PHACE病人中的安全應(yīng)用進(jìn)行了回顧性分析，但依然缺乏評估其整體安全性的前瞻性研究。因此，對于面部節(jié)段性IH的嬰兒，由于其存在PHACE風(fēng)險，在考慮應(yīng)用普萘洛爾時，可選擇對頭部和頸部進(jìn)行MRI或MRA檢查，同時包括主動脈弓的心臟成像，以此確定是否屬于卒中的高風(fēng)險類別。對劃為高風(fēng)險類別的患者，采取普萘洛爾治療方案時需要與?？漆t(yī)師進(jìn)行討論以及共同管理。當(dāng)患者確定使用普萘洛爾進(jìn)行治療時，推薦使用較低的起始劑量，并緩慢增加劑量，加強(qiáng)監(jiān)測。此外，對高風(fēng)險患者可收入院治療并按一日三次給藥，以盡最大限度地減少收縮壓的變化[34]。目前已有學(xué)者嘗試對PHACE合并存在的IH使用每日1.5~2 mg每公斤體重給藥，用藥持續(xù)至病變完全消退，或直至患兒14.2個月齡[6]。在治療IH中，其他的β受體阻滯劑也逐漸在臨床中使用。阿替洛爾（Atenolol）作為親水的、選擇性β1受體阻滯劑，理論上不能通過血腦屏障，可減少普萘洛爾因親脂性以及β2受體被阻滯帶來的副作用。使用阿替洛爾每天1 mg每公斤體重持續(xù)治療24周，對于治療增殖血管瘤是安全且有效的[3]。噻嗎洛爾凝膠具有使用方便、起效快、不需要接受入院治療等優(yōu)點(diǎn)，當(dāng)PHACE綜合征的患者存在腦血管異常時，局部使用噻嗎洛爾是除外系統(tǒng)性使用β受體阻滯劑的另一種可供選擇的治療方案[37-39]。然而，噻嗎洛爾可通過嬰兒皮膚吸收入血，因此當(dāng)治療的瘤體面積較大時, 應(yīng)該監(jiān)測噻嗎洛爾的血藥濃度[38, 39]。納多洛爾（Nadolol）作為一種非選擇性β阻滯劑，無內(nèi)在擬交感活性，對心功能的影響較小[40]；同時，與阿替洛爾相似，納多洛爾不能透過血腦屏障[41]；此外，納多洛爾半衰期較普萘洛爾長，可以減少給藥次數(shù)，從而增加治療的依從性[40]。因此，理論上納多洛爾可減少普萘洛爾治療時PHACE患者發(fā)生急性缺血性卒中的風(fēng)險[29]。3.2糖皮質(zhì)激素由于系統(tǒng)應(yīng)用糖皮質(zhì)激素可導(dǎo)致暫時的生長停滯，增加感染風(fēng)險，以及引起行為改變等[26]，目前已經(jīng)不再作為治療IH的一線藥物[1]。但新的臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，系統(tǒng)性使用糖皮質(zhì)激素治療難治性IH的療效并不低于普萘洛爾[42]。對于瘤體面積直徑小于5cm患者，病灶內(nèi)局部使用使用糖皮質(zhì)激素，95.7%療效明顯[43]。因此，對于PHACE綜合征患者存在使用普萘洛爾禁忌時，可以選擇使用糖皮質(zhì)激素[44]。3.3 mTOR受體抑制劑西羅莫司，由鏈霉菌產(chǎn)生的一種大環(huán)內(nèi)酯類免疫抑制劑，由FDA批準(zhǔn)并廣泛用于接受異體腎移植患者治療。此外，西羅莫司作為mTOR受體抑制劑，已有學(xué)者將其用于治療肺淋巴管平滑肌瘤、晚期惡性淋巴瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥（面部血管纖維瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤、室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤）、地中海貧血等疾病[45-46]。對于復(fù)雜的血管畸形，西羅莫司也具有良好的治療效果，且患者的耐受較好[46-47]；已有多中心研究證實(shí)西羅莫司治療進(jìn)展期卡波西樣血管內(nèi)皮瘤療效確切[48]。對于PHACE綜合征，目前已有采用西羅莫司治療的病例報道[49]，但西羅莫司對IH治療的療效與安全性尚需更多臨床研究證實(shí)。4 展望由于PHACE綜合征常伴隨心腦結(jié)構(gòu)及血管異常，以及面部節(jié)段性IH，對患者的生活質(zhì)量可產(chǎn)生較大影響。對于面部存在節(jié)段性IH的患兒，可選擇MRI、MRA、彩超等輔助檢查，從而提高PHACE的診斷率。PHACE作為累及全身多個系統(tǒng)的綜合征，無論是發(fā)病機(jī)制還是治療，均存在較多疑問尚待解決。在明確發(fā)病機(jī)制基礎(chǔ)上，選擇安全、有效且副作用小的治療是未來臨床研究的重點(diǎn)。2020年06月11日3548
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