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楊驥主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 皮膚科 皮膚是人體最大的體表器官，各種皮膚表現(xiàn)某種程度上反映了人體的生理和病理狀態(tài)。皮肌炎是一種臨床累及皮膚和肌肉的自身免疫性疾病，常伴有肺臟的損傷，表現(xiàn)為肺間質(zhì)纖維化，嚴(yán)重者可危及生命。近日，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院皮膚科在國際上首次報(bào)道了一種特殊類型的皮肌炎，并命名為脂溢性皮炎樣皮肌炎（Seborrheic dermatitis-distributed dermatomyositis，SD-distributed DM）。該類型不同于既往報(bào)道的皮肌炎，患者皮疹常常很輕微，僅表現(xiàn)為面部，如眉弓、眼內(nèi)齜和鼻唇溝等脂溢性部位的輕微紅斑和脫屑，常被誤診為脂溢性皮炎或過敏性皮炎而延誤了病情。該研究成果近期在線發(fā)表在美國皮膚學(xué)會會刊（Journal of the American Academy of Dermatology，JAAD），通訊作者為皮膚科楊驥主任醫(yī)師，醫(yī)師徐欣植、陳冰琳和黃俊霞為共同第一作者，該研究得到了皮膚科李明教授的指導(dǎo)和幫助。此次發(fā)現(xiàn)的脂溢性皮炎樣皮肌炎是基于團(tuán)隊(duì)對近10年來臨床病例的深入分析得出的研究成果，通過以皮膚的表型變化為線索，對復(fù)雜自身免疫性疾病進(jìn)行早期診斷、早期治療，減輕重要內(nèi)臟器官的損傷，并提高患者預(yù)后。該研究發(fā)現(xiàn)，患脂溢性皮炎樣皮肌炎的患者除了面部有脂溢性皮炎樣皮疹，亦可出現(xiàn)Gottron征/丘疹（指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)伸側(cè)的扁平紫紅色斑疹或丘疹）和反向Gottron征/丘疹（指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)掌側(cè)的紅色斑疹或丘疹，可伴疼痛）、皮膚潰瘍和脫發(fā)等臨床表現(xiàn)?；颊咻^少出現(xiàn)皮肌炎特征性的Heliotrope征（又叫向陽征，表現(xiàn)為上眼瞼水腫性紫紅斑）、胸前V字征（胸前區(qū)V型紅斑）和披肩征（頸肩背部紅斑），這也是臨床上容易被誤診和漏診的原因。在實(shí)驗(yàn)室檢測反應(yīng)肌肉損傷的肌酶大多數(shù)基本正常，但抗黑色素瘤分化相關(guān)基因5（melanoma differentiation associated gene 5, MDA5）抗體常有陽性。脂溢性皮炎樣皮肌炎脂溢性皮炎樣皮肌炎是一種特殊類型的皮肌炎，初發(fā)臨床表現(xiàn)和癥狀很輕，并沒有引起患者和醫(yī)生的足夠重視。然而病情進(jìn)展幾乎都有肺的累及，主要為肺間質(zhì)纖維化，并很快進(jìn)展為呼吸衰竭，一旦病情啟動病死率較高。目前數(shù)據(jù)表明，患者出現(xiàn)面部皮疹到診斷肺間質(zhì)纖維化的平均時間約2-3個月，死亡病例從診斷到死亡約3-4個月，常規(guī)糖皮質(zhì)激素治療并不能有效阻止病情進(jìn)展和提高預(yù)后，因此對于此類患者早期診斷和早期積極綜合治療尤為重要。傳統(tǒng)暫定診斷無肌病性皮肌炎需要至少6個月以上、有皮疹、但無肌炎和影像學(xué)異常。在本研究中，楊驥主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)結(jié)合患者皮疹和抗體檢測診斷皮肌炎的時間僅為2個月左右，比傳統(tǒng)暫定診斷提前了4個月，這給臨床醫(yī)生提供了更為充足的治療時間窗。激素聯(lián)合免疫抑制劑和丙種球蛋白治療可以幫助脂溢性皮炎樣皮肌炎患者控制病情，緩解和阻止肺的急性進(jìn)展，并提高患者的整體預(yù)后。脂溢性皮炎樣皮肌炎的診斷流程示意圖復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院皮膚科長期致力于通過皮膚病的皮膚表型對復(fù)雜自身免疫性疾病進(jìn)行早期診斷，為重要器官可能出現(xiàn)的累及進(jìn)行早期預(yù)判，并指導(dǎo)復(fù)雜自身免疫性疾病開展治療，前期相關(guān)研究成果已在英國醫(yī)學(xué)雜志【BMJ, 2018;361:k2016】發(fā)表。2021年01月22日
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黃閏月主任醫(yī)師 廣東省中醫(yī)院 風(fēng)濕科 有任何痛風(fēng)類風(fēng)濕等風(fēng)濕免疫問題請咨詢黃閏月大夫?！案娠埲恕币辉~可謂火爆全網(wǎng)干飯人，干飯魂，干飯才是人上人！這句話更是成為了當(dāng)代“干飯人”的流行語。然而有這么一類人，做不到干飯積極，因?yàn)槟闷鹂曜佣奸_始沒力氣了，甚至連咀嚼和吞咽都難……此外，總是渾身沒力氣，連走路都覺得累，上個臺階都跟翻山越嶺那么艱難……如果出現(xiàn)類似情況，就要注意了！反復(fù)肌肉疼痛、吞咽困難和皮疹這些都是皮肌炎的臨床反應(yīng)！什么是皮肌炎？皮肌炎是一種累及皮膚和肌肉的彌漫性炎癥性疾病，屬于特發(fā)性炎性肌病。其中僅有肌炎者稱多發(fā)性肌炎。是一組病因未明的，以四肢近端肌無力為主要表現(xiàn)的骨骼肌非化膿性炎癥性疾病。任何年齡均可發(fā)病，中年以上多見，女性略多。部分患者病前有惡性腫瘤，約20%患者合并紅斑狼瘡、硬皮病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征等其他自身性疾病。由于受累范圍不同，伴發(fā)病差異較大，因而本病臨床表現(xiàn)多樣。皮肌炎有什么癥狀？01皮膚癥狀患者存在較為典型的皮膚癥狀，可分為以下幾種類型：① Gottron征：該癥狀多在患者肘、近端指間、掌指等關(guān)節(jié)及關(guān)節(jié)伸面較為常見，表現(xiàn)為斑疹、麟屑樣紫紅色丘疹等；② 向陽疹：該皮膚癥狀較為多見，60%~80%多發(fā)性皮肌炎患者可出現(xiàn)該癥狀，表現(xiàn)為上眼瞼暗紫紅色皮疹癥狀，部分患者可出現(xiàn)水腫；③ 裂紋：多在手、掌面、手指外側(cè)面發(fā)生，裂紋多表現(xiàn)為麟屑樣、紅斑樣、較為粗糙；④ 紅色皮疹：多在頸部、上胸部發(fā)生，且表現(xiàn)為V型，發(fā)生在肩頸部時呈現(xiàn)為披肩征；⑤ 毛細(xì)血管異常：多發(fā)生在指甲根部，表現(xiàn)為毛細(xì)血管擴(kuò)張，且病灶處表皮增厚，形變，多數(shù)多發(fā)性皮肌炎患者存在該癥狀，且該類患者常表現(xiàn)為肌力正常。02其他癥狀除了會出現(xiàn)皮膚癥狀外，還容易出現(xiàn)體重下降、疲勞、發(fā)熱等相關(guān)全身性癥狀。全身癥狀累及部位較多，可分為以下幾點(diǎn)：① 消化系統(tǒng)皮肌炎患者中約10~30%患者病灶可累及患者口咽部橫紋肌、食管上部，導(dǎo)致患者出現(xiàn)不同程度的反流、吞咽困難癥狀；② 肌肉損害本病肌肉受累通常是雙側(cè)對稱性的，以肩胛帶、骨盆帶肌受累最常見，其次為頸肌和咽喉肌，呼吸肌受累少見，消化道平滑肌受累很少見，眼輪匝肌和面肌受累罕見。約半數(shù)患者表現(xiàn)為平臥時抬頭困難，坐位時無力仰頭。累及骨盆帶肌可表現(xiàn)為上下臺階困難，蹲下后不能自行站起或從座椅上站起困難。累及咽喉肌，常出現(xiàn)吞咽困難、聲音嘶啞、飲水嗆咳；累及呼吸肌可見胸悶、呼吸困難。③ 關(guān)節(jié)骨骼約有15%患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛癥狀或出現(xiàn)肺侵蝕性關(guān)節(jié)炎，該類患者累及關(guān)節(jié)痛癥狀或出現(xiàn)非侵蝕性關(guān)節(jié)炎，該類患者累及關(guān)節(jié)及骨骼常較為對稱，累及患者手指關(guān)節(jié)時，將引起患者手肌肉萎縮，屈曲畸形；累及患者手腕時，將引起患者出現(xiàn)腕管綜合征。④ 肺部為最常見的受累器官，最常見的是慢性進(jìn)展性肺間質(zhì)纖維化，表現(xiàn)為進(jìn)行性呼吸困難。但因起病隱襲，常易被肌肉受累的癥狀所掩蓋。最嚴(yán)重的并發(fā)癥是急進(jìn)性肺泡炎，表現(xiàn)為發(fā)熱、氣短、劇咳，快速進(jìn)展的呼吸困難，嚴(yán)重者可導(dǎo)致成人呼吸窘迫綜合征。⑤ 心臟心臟是人體最為重要的器官之一，當(dāng)累及心臟時，將會引起患者出現(xiàn)心律紊亂、心包積液、心包炎心力衰竭等，威脅到生命安全。⑥ 腎臟有報(bào)道顯示，皮肌炎可導(dǎo)致部分患者出現(xiàn)急性腎小管壞死，腎衰竭。懷疑皮肌炎，需要做什么檢查？主要的檢查有這么幾類：一類是血液檢查，包括自身免疫抗體方面的檢查，肌酶譜、肌紅蛋白的測定等；還有一類是肌電圖檢查，以針電極插入到骨骼肌，在細(xì)胞外記錄、放大、并通過示波器顯示肌纖維的電活動；再則是肌肉及或皮膚的病理活檢。具體的檢查由醫(yī)生根據(jù)患者的病情而定。皮肌炎怎么治療？一旦確診為皮肌炎，即應(yīng)積極配合專業(yè)醫(yī)師治療。目前臨床上常規(guī)使用激素加免疫抑制劑治療。在治療期間，患者生活上也要注意以下幾點(diǎn)。①避免疲勞，切勿過度勞累。②預(yù)防各類感染。如根據(jù)氣候增減衣物，避免感冒，減少去人群聚集的場所等。③飲食方面，避免進(jìn)食刺激性的食物，如麻辣、油炸、冰凍食品等。④急性期必須臥床休息，病情相對控制后，可適當(dāng)做一些主動或被動運(yùn)動，以防肌肉攣縮，增強(qiáng)體質(zhì)。參考文獻(xiàn)：[1]胡炳彥,王金鳳,高振輝.多發(fā)性肌炎/皮肌炎的現(xiàn)狀研究[J].中外醫(yī)療,2017,36(01):195-198.[2]李兵,張曉華. 全身多系統(tǒng)被“攻擊” 竟是皮肌炎“作祟”[N]. 健康報(bào),2020-09-30(007).圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，侵權(quán)請聯(lián)系刪除，謝謝！·END·希望大家動動手轉(zhuǎn)發(fā)讓需要的朋友都能看到！有任何痛風(fēng)類風(fēng)濕等風(fēng)濕免疫問題請咨詢黃閏月大夫。2021年01月15日1886
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汪旸主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 皮膚性病科 皮膚是人體與外界的屏障，同時也是我們身體的一面鏡子。因此，很多身體內(nèi)部的疾病都可以表現(xiàn)在皮膚上，如晚期糖尿病患者會出現(xiàn)足部皮膚的潰爛——糖尿病足，甲狀腺功能減低的患者會在兩側(cè)小腿前方出現(xiàn)黃紅色的斑塊——脛前黏液水腫，等。那么，我們能不能從皮膚的情況來推斷身體內(nèi)臟的疾病呢？這也是作為皮膚科醫(yī)生的我經(jīng)常會被患者問到的問題。這個問題的答案是：有一部分內(nèi)臟疾病能夠從皮膚上的表現(xiàn)推斷而來。這一部分疾病往往是有“特征性”皮膚表現(xiàn)的疾病，即這些皮膚表現(xiàn)與這種疾病有著很強(qiáng)的相關(guān)性，如脛前黏液水腫，它最重要的發(fā)病原因是由甲狀腺功能降低引起，因此脛前黏液水腫是甲狀腺功能異常的“特征性”皮膚表現(xiàn)，所以如果有患者出現(xiàn)脛前黏液水腫的皮膚表現(xiàn)，我們要高度懷疑甲狀腺功能的異常。而有很多內(nèi)臟疾病具有“非特征性”的皮膚表現(xiàn)，如患有腎臟疾病的患者可能會出現(xiàn)皮膚的干燥和瘙癢。但皮膚的干燥和瘙癢可以由很多種情況造成，腎臟疾病只是多種可能的原因之一，因此是腎臟疾病的“非特征性”皮膚表現(xiàn)，而我們不能從患者的皮膚干燥瘙癢來推斷出患者患有腎臟疾病。具有特征性皮膚表現(xiàn)的內(nèi)臟疾病中包括很多惡性程度很高的內(nèi)臟腫瘤，這些皮膚表現(xiàn)在臨床上被稱為“副腫瘤性皮膚病”。會產(chǎn)生副腫瘤性皮膚病的內(nèi)臟腫瘤往往惡性程度很高，而且一般沒有癥狀，難以發(fā)現(xiàn)，因此，了解這些腫瘤的皮膚表現(xiàn)對于內(nèi)臟惡性腫瘤的早期診斷和早期治療，提高疾病的生存率和預(yù)后有著非常重要的意義。在今后的幾周里，我會用一系列的科普文章來跟大家介紹這些疾病。皮膚上的癌癥密碼（六）： 副腫瘤性皮肌炎發(fā)病人群： 中老年人（50-60歲多見）發(fā)病部位： 面部眶周、指間關(guān)節(jié)、背部、前胸部皮疹表現(xiàn)： （1）眼眶周圍皮膚淡紫色或淡紫紅色斑片。（2）指節(jié)、膝關(guān)節(jié)和肘部伸面粉紅色或淡紫色的萎縮性或脫屑性皮疹（Gottron丘疹）。手指關(guān)節(jié)還可見平頂、多角紅斑或紫紅色丘疹。（3）其他特征性表現(xiàn)：皮膚異色癥（同一部位的紅斑鱗屑上出現(xiàn)褐色色素沉著、點(diǎn)狀色素脫失、點(diǎn)狀角化，輕度皮膚萎縮，毛細(xì)血管擴(kuò)張等）、甲周毛細(xì)血管擴(kuò)張、頭皮瘙癢、紅斑。頸背部及前胸的浸潤性紅斑。皮膚鈣化.相關(guān)的腫瘤（按發(fā)生幾率排序）：女性卵巢癌、宮頸癌、乳腺癌、子宮癌發(fā)病率增加，其他經(jīng)常報(bào)道的腫瘤還有肺癌、胃癌、結(jié)直腸癌和胰腺癌。如果發(fā)現(xiàn)此種情況，所需要做的檢查：外周血腫瘤標(biāo)記物CEA、AFP、CA19-9、CA125、CA242、等，若有異常行盆腹腔超聲、宮頸細(xì)胞學(xué)檢查、乳腺超聲、胸腹盆CT、胃鏡、腸鏡檢查。圖1. 皮肌炎引起的皮膚鈣化圖2. 皮肌炎患者手背的特征性Gottron丘疹圖3. 皮肌炎患者眼眶周圍的紅斑圖4. 皮肌炎患者背部的紅斑圖5. 皮肌炎患者手背的特征性Gottron丘疹2020年12月12日12324
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賈新華主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 肺病科 皮肌炎是一種累及皮膚和肌肉的自身免疫性疾病，是一種以淋巴細(xì)胞浸潤為主的非化膿性炎癥病變。皮肌炎病變會累及全身其他臟器，只侵犯肌肉而無皮膚損害者，稱為多發(fā)性肌炎。其發(fā)病年齡多在5-15歲和45-60歲，男女比例為1：2，好發(fā)于中年女性。臨床表現(xiàn)：皮膚癥狀：1、Gottron征：該癥狀多在患者肘、近端指間、掌指等關(guān)節(jié)伸面較為常見，表現(xiàn)為斑疹、鱗屑樣紫紅色丘疹等； 2、向陽疹：該皮膚癥狀較為多見，60％—80％多發(fā)性皮肌炎患者可出現(xiàn)該癥狀，表現(xiàn)為上眼瞼紫紅色皮疹癥狀，部分患者可出現(xiàn)水腫； 3、裂紋：多在手、掌面、手指外側(cè)面發(fā)生，裂紋多表現(xiàn)為鱗屑樣、紅斑樣，較為粗糙； 4、紅色皮疹：多在頸部、上胸部發(fā)生，且表現(xiàn)為V型； 5、毛細(xì)血管異常：多發(fā)生于指甲根部，表現(xiàn)為毛細(xì)血管擴(kuò)張，且病灶處表皮增厚、形狀改變。其他癥狀：1、消化系統(tǒng)：反流，吞咽困難； 2、關(guān)節(jié)骨骼：患者手肌肉萎縮，屈曲畸形； 3、肺部：多發(fā)性肌炎和皮肌炎患者并發(fā)肺部疾病較為常見，患者可存在不同程度肺間質(zhì)病變； 4、心臟：病灶累及心臟可引起出現(xiàn)心律紊亂、心包積液、心力衰竭等； 5、腎臟：累及腎臟可出現(xiàn)急性腎小管壞死、腎衰竭等。 皮肌炎患者的死亡率是比較高的，具體的尚未有統(tǒng)計(jì)。皮肌炎預(yù)后總體要差，十年累計(jì)生存率少于50％，目前隨著治療和改善已逐漸能增加到60％左右。2020年10月06日7815
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夏育民主任醫(yī)師 西安交大二附院 皮膚科 前不久，醫(yī)院來了這樣一位病人：發(fā)現(xiàn)雙眼瞼紅腫，頸肩部、雙手背紅色皮疹，未在意，5個月來逐漸出現(xiàn)舉手、抬頭、上下樓梯、蹲下起立困難，最后出現(xiàn)了聲音嘶啞、咳嗽咳痰、呼吸困難，來院時已臥床不起、呼吸衰竭，險些喪命！這到底是怎么一回事呢？經(jīng)檢查最終診斷為“皮肌炎，皮肌炎型肺間質(zhì)纖維化，呼吸衰竭”。西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚性病學(xué)科夏育民皮肌炎是個什么“鬼”？皮肌炎是一種主要累及皮膚和橫紋肌的自身免疫性疾病，通常包括皮膚、肌肉兩方面病變，主要以亞急性或慢性發(fā)病。任何年齡均可發(fā)病，女性多于男性。分為6種類型：多發(fā)性肌炎、皮肌炎、合并惡性腫瘤的皮肌炎或多肌炎、兒童皮肌炎或多肌炎、合并其他結(jié)締組織病的皮肌炎或多肌炎、無肌病性皮肌炎。臨床表現(xiàn)——皮膚表現(xiàn)1. 眶周皮疹：雙上眼瞼或眶周水腫性紫紅色斑片皮疹，是皮肌炎特異性皮膚損害。2. Gottron丘疹：關(guān)節(jié)（指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)）伸側(cè)紅色或紫紅色斑丘疹，邊緣不整或融合成片，常有糠狀鱗屑附著，多呈對稱分布。是皮肌炎另一特征性皮損。3. 披肩征：頸部及肩后部融合性紫紅色斑，日曬后加重。4. 皮膚異色癥：面、頸、上胸、軀干部在紅斑鱗屑基礎(chǔ)上出現(xiàn)色素沉著、色素脫失、皮膚萎縮、毛細(xì)血管擴(kuò)張等。5. “技工手”：手指掌面和側(cè)面皮膚呈過度角化、皸裂及粗糙，類似長期從事手工作業(yè)的技術(shù)工人。臨床表現(xiàn)——肌炎表現(xiàn)1. 橫紋肌受累為主：任何橫紋肌均可受累，受累肌群無力、疼痛、壓痛。2. 最常見部位：最常侵犯四近端肌群、肩胛帶肌群、頸部和咽喉部肌群，出現(xiàn)抬臂困難、抬頭、上下樓梯與下蹲起立困難，吞咽障礙，聲音嘶啞。3. 嚴(yán)重表現(xiàn)：呼吸肌和心肌受累時，可出現(xiàn)呼吸困難，心律不齊甚至心力衰竭。臨床表現(xiàn)——其他表現(xiàn)1. 并發(fā)惡性腫瘤：約20%成人合并惡性腫瘤，40歲以上者發(fā)生率更高。2. 肺間質(zhì)纖維化：可引起呼吸困難，易合并間質(zhì)性肺炎。3. 惡性腫瘤、心肺受累是患者死亡主要原因。檢 查一般檢查、血清肌酶譜、自身抗體、肌電圖、受累肌肉活檢病理等。注意事項(xiàng)急性期1.臥床休息：急性期應(yīng)臥床休息，避免勞累，以防病情加重；但應(yīng)進(jìn)行肢體被動運(yùn)動，以防肌肉萎縮。2.避免日曬：日曬可加重皮損，物理防曬為主，如：太陽傘、太陽帽、長袖長衫長褲，亦可外用潤膚劑、遮光劑防曬，但是要盡量避免使用其他化妝品喲。3. 預(yù)防感染：注意保暖，嚴(yán)防各種感染，對于病情嚴(yán)重者，感染可能是致命性的因素。4.加強(qiáng)營養(yǎng)：應(yīng)高蛋白、高維生素、高熱量、低鹽飲食，如雞蛋牛奶，蔬菜水果，雞魚牛羊肉等。慢性期1.病情穩(wěn)定后，應(yīng)積極進(jìn)行康復(fù)鍛煉，促進(jìn)肌力恢復(fù)，以防肌肉萎縮。2.有氧運(yùn)動，如散步、打太極拳、床上活動四肢等。3.肢體肌力訓(xùn)練：亦可于康復(fù)科進(jìn)行肌力訓(xùn)練。治 療皮肌炎是一組異質(zhì)性疾病，臨床變現(xiàn)多種多樣且因人而異，強(qiáng)調(diào)個體化治療。目前，糖皮質(zhì)激素仍為皮肌炎的一線治療藥物。其他如免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、生物制劑、血漿置換等。對于本類疾病，早期診斷、早期治療、合理用藥可明顯改善預(yù)后，并可獲得良好的生活質(zhì)量。因此，請及時就診，積極排查，接受正規(guī)治療，早期控制病情，嚴(yán)防疾病進(jìn)展，規(guī)律用藥，隨診復(fù)查！未經(jīng)作者許可禁止轉(zhuǎn)載，會追究法律責(zé)任！2020年08月28日4124
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李雪主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科 概述皮肌炎是炎性肌病的一種亞型，是主要累及皮膚和肌肉的自身免疫性疾病，可出現(xiàn)肺臟，心臟等重要內(nèi)臟損害。皮膚損害具有特征性，如眼眶周圍水腫性紫紅斑，關(guān)節(jié)身側(cè)紫紅色或粗糙性斑丘疹，技工手和四肢近端對稱近端肌無力。本病的確切病因尚不清楚，一般認(rèn)為與遺傳和環(huán)境有關(guān)。臨床表現(xiàn)通常隱襲起病，緩慢進(jìn)展。極少數(shù)患者急性起病，在數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重肌無力，破潰性皮疹，活動后喘憋甚至呼吸衰竭?；颊呖捎谐拷?、乏力、食欲不振、體重減輕、發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛，少數(shù)患者有雷諾現(xiàn)象。1.皮膚表現(xiàn)：（1） 分布在雙側(cè)眶周的水腫性淡紫色斑（又稱“向陽性皮疹”）。（2） 掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)、肘和膝關(guān)節(jié)的伸面出現(xiàn)的略隆起的紫紅色丘疹或破潰性皮疹，稱為Gottron疹，是皮肌炎特征性的皮膚損害。與Gottron疹分布相同的斑疹稱為Gottron征。（3） 肩背部，頸部、前胸領(lǐng)口“V”字區(qū)彌漫性紅斑，分別稱為“披肩”征和“V”型疹。（4） 指腹皮膚的過度角化、脫屑、粗裂，特別是示指橈側(cè)出現(xiàn)的皮膚病變，稱為“技工手”。（5） 其他常出現(xiàn)在手指的皮膚病變，包括甲周紅斑、甲褶毛細(xì)血管擴(kuò)張和皮膚過度角化。2.肌肉表現(xiàn)：肌肉損傷通常是雙側(cè)對稱，以肩胛帶、骨盆帶肌受累最常見，其次為頸肌和咽喉肌。約半數(shù)患者伴肌痛及(或)肌肉壓痛。肌無力最初影響肩胛帶和骨盆帶肌，遠(yuǎn)端肌無力少見，約半數(shù)患者頸肌，特別是頸屈肌受累，表現(xiàn)為平臥時抬頭困難，坐位時無力仰頭；咽喉或上段食管橫紋肌受累可出現(xiàn)吞咽困難、聲音嘶啞、發(fā)音困難，飲水嗆咳。當(dāng)肩胛帶受累時，可出現(xiàn)抬臂困難，不能梳頭和穿衣; 當(dāng)患者有骨盆帶肌無力時，可表現(xiàn)為上下臺階困難，蹲下后不能自行站立或從座椅上站起困難，步態(tài)蹣珊，行走困難。3.肺部病變：肺間質(zhì)病變（ILD）是皮肌炎比較常見且嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，也是皮肌炎的主要死亡原因。表現(xiàn)為乏力、干咳、進(jìn)行性加重的勞力性呼吸困難。根據(jù)臨床進(jìn)展模式可分為快速進(jìn)展型、慢性進(jìn)展型和無癥狀型3種?？焖龠M(jìn)展型肺間質(zhì)病變起病急驟，進(jìn)展迅速，預(yù)后最差，可在起病后3～6個月內(nèi)發(fā)展至呼吸衰竭，肺活檢病理類型表現(xiàn)為彌漫性肺泡損傷。部分患者對大劑量激素和免疫抑制劑治療反應(yīng)差，死亡率高。慢性進(jìn)展型，此型慢性遷延，進(jìn)展緩慢，合并肺部感染會出現(xiàn)急性加重。HRCT顯示為胸膜下線、彌漫性網(wǎng)格狀影或局限性下肺蜂窩樣改變。此型病理多為非特異性間質(zhì)性肺炎（NSIP）或機(jī)化性肺炎 (OP)。無癥狀型，該型臨床表現(xiàn)輕微，僅在肺部HRCT顯現(xiàn)輕微的局灶性胸膜下線狀影，長期保持穩(wěn)定狀態(tài)而無明顯進(jìn)展，預(yù)后最好。輔助檢查【實(shí)驗(yàn)室檢查】1.皮肌炎實(shí)驗(yàn)室改變往往血常規(guī)正常，肌酸激酶升高，轉(zhuǎn)氨酶，乳酸脫氫酶升高，有血沉增快，γ球蛋白增高，補(bǔ)體下降等。2. 自身抗體：抗核抗體（ANA）陽性最為常見。肌炎特異性自身抗體（MSAs）對肌炎特異性好，診斷敏感性不足，包括抗Mi-2抗體，抗SAE抗體，抗MDA5抗體，抗TIF1-γ抗體，抗NXP2抗體。并非所有皮肌炎患者均能檢測到自身抗體。3.皮膚活檢病理多顯示為表皮角化過度、基底細(xì)胞液化變性，真皮淺層水腫、真皮深層尤其毛細(xì)血管周圍和皮膚附屬器周圍有輕度淋巴細(xì)胞浸潤（界面性皮炎）。【影像學(xué)檢查】合并肺間質(zhì)病變者肺部HRCT表現(xiàn)見前述?！酒渌麢z查】肺功能檢查是客觀評價呼吸系統(tǒng)受累的重要方法，與胸部CT結(jié)合用以估計(jì)疾病的嚴(yán)重性和治療反應(yīng)。典型表現(xiàn)為限制性通氣障礙，包括肺總量、功能殘氣量、殘氣量、1秒用力呼氣量以及用力肺活量均減少，F(xiàn)EV1/FVC比值正常或升高，一氧化碳彌散下降，殘氣量下降。診斷皮肌炎的診斷依賴于特征性的皮疹，和血清肌酶譜以及肌活檢檢查。多數(shù)臨床醫(yī)生采納的仍是1975年Bohan和Peter提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)1.在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)，對稱性肢帶肌和頸屈肌進(jìn)行性無力，可有咽下困難或呼吸肌受累；2.骨骼肌組織檢查顯示，Ⅰ型和Ⅱ型肌肉纖維壞死、吞噬、再生伴嗜堿變性，肌肉膜細(xì)胞核變大，核仁明顯，肌束膜萎縮，纖維大小不一，伴炎性滲出；3.血清骨骼肌肌酶升高，如CK、ALD、AST、ALT和LDH；4.肌電圖有三聯(lián)征改變：即時限短、低波幅多相運(yùn)動電位；纖額電位，正銳波；高頻放電；5.特征性皮膚改變包括：淡紫色眼瞼皮疹伴眶周水腫；Gottron征；手背特別是掌指關(guān)節(jié)及近端指間關(guān)節(jié)背面的鱗屑狀紅色皮疹，皮疹也可累及雙側(cè)膝、肘、踝、面部、頸部和軀干上部確診皮肌炎：符合第5條及1～4條中的任何3條標(biāo)準(zhǔn)；擬診皮肌炎：符合第5條及1～4條中的任何2條標(biāo)準(zhǔn)；可疑皮肌炎：符合第5條及1～4條中的任何1條標(biāo)準(zhǔn)。鑒別診斷系統(tǒng)性紅斑狼瘡：1. 系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）：該病可以出現(xiàn)面部蝶形紅斑、盤狀紅斑、手指甲周紅斑、甲褶毛細(xì)血管擴(kuò)張和皮膚過度角化，血清學(xué)檢查方面也可見ANA陽性，器官受累亦可出現(xiàn)間質(zhì)性肺炎，故需與皮肌炎鑒別。但SLE往往有其特異性抗體如抗ds-DNA、抗Sm抗體等。除肺部受累外尚可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累、血液系統(tǒng)、腎臟、胃腸道等多個臟器受累。2. 硬皮病：該病可出現(xiàn)皮膚硬化、皮下脂肪組織中鈣質(zhì)沉著，組織學(xué)可見結(jié)締組織腫脹、硬化，且可合并間質(zhì)性肌炎，需與皮肌炎鑒別。但硬皮病初期往往有雷諾現(xiàn)象，顏面和四肢末端腫脹、硬化后萎縮，血清學(xué)中有抗Scl-70抗體等。治療原則根據(jù)有無并發(fā)間質(zhì)性肺炎選擇不同的治療方案，皮肌炎無并發(fā)癥的治療以針對皮疹及肌炎治療為主，而合并間質(zhì)性肺炎的皮肌炎則需要大劑量糖皮質(zhì)激素聯(lián)合免疫抑制劑治療?！疽话阒委煛拷o予日光保護(hù)指數(shù)( SPF)≥ 30的防曬霜預(yù)防光敏感。支持療法，對癥處理等，維持水、電解質(zhì)酸堿平衡，預(yù)防肺部感染等?！舅幬镏委煛浚?）外用藥：局部外用皮質(zhì)類固醇制劑如糠酸莫米松霜（艾洛松）或丁酸氫化可的松霜（尤卓爾）；0.1%他克莫司也有一定效果，但部分患者有皮膚刺激癥狀。（2）糖皮質(zhì)激素：大部分患者需要使用激素治療，起始劑量強(qiáng)的松0.5～0.75mg/（kg·d），病情得到控制后逐漸減量，減量速度不宜過快，部分需長期維持。（3）免疫抑制劑：適用于糖皮質(zhì)激素治療無效或糖皮質(zhì)激素維持劑量過大以及重癥患者，包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、環(huán)孢素A、嗎替麥考酚酯等。（4）大劑量靜脈丙種球蛋白：對嚴(yán)重的肌炎有一定效果。皮疹快速擴(kuò)展、合并全身癥狀以及反復(fù)發(fā)作者應(yīng)早期、積極加用激素和免疫抑制劑治療。常見并發(fā)癥約15%的皮肌炎患者可合并惡性腫瘤。高齡、向陽疹、披肩征，抗TIF-1γ抗體陽性往往為高危預(yù)測因素。約半數(shù)患者皮肌炎與腫瘤同時出現(xiàn)。預(yù)后在糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑得到廣泛應(yīng)用后，本病的預(yù)后已得到明顯改觀，提示預(yù)后不良的主要因素有：肺臟受累，合并惡性腫瘤者，發(fā)病年齡大和激素抵抗者。隨訪加用糖皮質(zhì)激素及免疫抑制劑后，應(yīng)每個月復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能。每3～6個月復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)。合并間質(zhì)性肺炎者應(yīng)每6～12個月復(fù)查肺功能及胸部CT。預(yù)防避免感染、勞累。2020年02月28日6543
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1. 出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？成年發(fā)病，主要表現(xiàn)是出現(xiàn)典型的皮肌炎的皮膚損害，包塊皮膚潰瘍、手指關(guān)節(jié)部位的皮疹 頸部皮膚紅腫、眼瞼水腫性紫紅色斑和手掌皮膚粗糙。所有患者均出現(xiàn)間質(zhì)性肺病，少數(shù)患者為快速進(jìn)展型。部分患者伴關(guān)節(jié)疼痛、肌肉疼痛，偶爾合并周圍神經(jīng)病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和干燥綜合征、肝功能異常。部分患者死于呼吸功能衰竭。2. 什么是抗MDA5抗體陽性皮肌炎？抗黑素瘤分化相關(guān)基因5(MDA5) 抗體陽性皮肌炎是一組以間質(zhì)肺炎和皮膚皮疹為特點(diǎn)的多系統(tǒng)炎性疾病，屬于皮肌炎的一個特殊亞型。肌肉活檢顯示許多患者出現(xiàn)細(xì)胞色素氧化酶陰性肌纖維，部分患者毛細(xì)血管壁膜攻擊復(fù)合物沉積、血管周圍炎細(xì)胞浸潤，偶爾出現(xiàn)束周肌萎縮。3. 怎樣確診？臨床上出現(xiàn)皮膚和肺的損害，血清肌酸激酶輕度升高。肺部CT和血清肌炎特異性抗體檢查是診斷的關(guān)鍵，肺部CT顯示間質(zhì)肺炎，血清抗體檢查可以發(fā)現(xiàn)抗MDA5抗體陽性。少數(shù)患者需要肌肉活檢協(xié)助診斷。4. 怎么治療？治療主要住院情況下通過藥物控制，密切注意肺功能的改變，呼吸功能衰竭的患者需要呼吸科協(xié)助治療。治療方法是糖皮質(zhì)激素加硫唑嘌呤或他克莫司。一般患者都需要采取靜脈點(diǎn)滴丙種球蛋白和B細(xì)胞清除藥物。嚴(yán)重患者需要血漿置換。5. 如何就診？炎性肌肉病是我們的工作重點(diǎn)之一，可以到北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科找鄭藝明、趙亞雯、張巍、袁云就診。通過以下方式預(yù)約門診：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號” 微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號- 北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實(shí)名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年02月25日19680
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1. 出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？臨床表現(xiàn)為急性或亞急性起病的對稱性四肢無力，可伴有頸屈無力、吞咽困難和肌痛，可以合并間質(zhì)性肺病、心臟損害或合并腫瘤等。皮肌炎可以伴隨皮膚損害。2. 什么是肌炎？肌炎是因自身免疫功能障礙導(dǎo)致的骨骼肌損害和功能障礙的疾病，其骨骼肌的病理改變特點(diǎn)是出現(xiàn)肌纖維壞死和再生，伴隨補(bǔ)體沉積或毛細(xì)血管丟失。3. 怎樣確診？輔助檢查可以發(fā)現(xiàn)血清肌酸激酶升高，許多患者出現(xiàn)肌炎特異性抗體，肌肉核磁共振可以發(fā)現(xiàn)骨骼肌彌漫性水腫，肌電圖檢查表現(xiàn)為肌源性損害，骨骼肌病理檢查可以發(fā)現(xiàn)肌纖維壞死和再生。其診斷主要依靠肌肉活檢、抗體檢查。4. 怎么治療？治療主要通過藥物控制，可使用的藥物有：糖皮質(zhì)激素、硫唑嘌呤、甲氨蝶林、他克莫司等。難治和嚴(yán)重患者可以采取靜脈點(diǎn)滴丙種球蛋白和B細(xì)胞清除藥物。出現(xiàn)呼吸功能障礙或心肌損害應(yīng)當(dāng)住院治療。5. 如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括鄭藝明、趙亞雯、張巍、王朝霞、袁云；兒科的專家包括熊暉和常杏芝。通過以下方式預(yù)約門診：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號” 微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號- 北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實(shí)名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年01月28日3751
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王智剛主任醫(yī)師 常州市第一人民醫(yī)院 呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科 多發(fā)性肌炎和皮肌炎(polymyositis, PM and dermatomyositis, DM)包括一組橫紋肌的彌漫性非化膿性炎癥性和退化性疾病。 其臨床特點(diǎn)是以肢體近端肌、頸肌及咽肌等出現(xiàn)炎癥、變性改變,導(dǎo)致對稱性肌無力和肌萎縮,并可累及多個系統(tǒng)和器官,亦可伴發(fā)腫瘤。PM指無皮膚損害的肌炎,伴皮疹的肌炎稱DM。PM/DM分為7類: ①原發(fā)性多肌炎(PM); ②原發(fā)性皮肌炎(DM); ③PM/DM合并腫瘤;④兒童PM或DM; ⑤PM或DM伴發(fā)其他結(jié)締組織病(重疊綜合征); ⑥包涵體肌炎；⑦其他(結(jié)節(jié)性、局灶性及眶周性肌炎、嗜酸性肌炎、肉芽腫性肌炎和增生性肌炎)。該病屬自身免疫性疾病,發(fā)病與病毒感染、免疫異常、遺傳及腫瘤等因素有關(guān),女性患者約為男性的2倍。在發(fā)病年齡上有兩個高峰, 10歲以內(nèi)和45-70歲,患者通常有紅斑性皮膚損害。 一、多發(fā)性肌炎和皮肌炎的病理變化 PM/DM的肌肉、皮膚血管組織病理學(xué)改變主要有:①肌肉炎性細(xì)胞浸潤(以淋巴細(xì)胞為主,其他有巨噬細(xì)胞、漿細(xì)胞、嗜酸性細(xì)胞、多形核白細(xì)胞浸潤);②肌纖維破壞變性、壞死、被吞噬,肌橫紋不清; ③肌細(xì)胞再生及膠原結(jié)締組織增生、再生肌纖維嗜堿性,核大呈空泡,核仁明顯； ④皮膚病理改變無特異性,表現(xiàn)為表皮角化增厚,真皮血管增生,淋巴細(xì)胞浸潤。 PM/DM患者的間質(zhì)性肺疾病病理類型主要為NSIP 、OP 、UIP、DAD及肺泡出血伴肺部毛細(xì)血管炎。 二、多發(fā)性肌炎和皮肌炎的臨床表現(xiàn) 本病在成人發(fā)病隱匿,兒童發(fā)病較急,急性感染可為其前驅(qū)表現(xiàn)或發(fā)病的病因,早期癥狀為近端肌無力或皮疹、全身不適、發(fā)熱、乏力、體重下降等。 1、肌肉，本病以肢體近端肌群無力為其臨床特點(diǎn),常呈對稱性損害,早期可有肌肉腫脹、壓痛,晚期出現(xiàn)肌無力、肌萎縮。受累肌群包括四肢近段肌肉、頸部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉、呼吸肌等,可表現(xiàn)出上肢不能平舉、上舉;下肢抬腿不能,坐下或下蹲后起立困難;頸屈肌受累平臥抬頭困難;喉部肌肉無力造成發(fā)音困難;咽、食管、小腸受累引起吞咽困難,飲水嗆咳,反酸、食管炎、吞咽困難、上腹脹痛和吸收障礙等;胸腔肌和膈肌受累出現(xiàn)呼吸表淺、呼吸困難,并引起急性呼吸功能不全。 2、皮膚，皮肌炎可出現(xiàn)特征性皮膚表現(xiàn): ①向陽性紫紅斑 :眶周水腫伴暗紫紅皮疹; ②Gottron征:皮疹位于關(guān)節(jié)伸面,多見于肘、掌指、近端指間關(guān)節(jié)處,表現(xiàn)為伴有鱗屑的紅斑,皮膚萎縮、色素減退; ③暴露部位皮疹:頸前、上胸部( "V"區(qū)),頸后背上部(披肩狀),在前額、頰部、耳前、上臂伸面和背部等可出現(xiàn)彌漫性紅疹,久后局部皮膚萎縮,毛細(xì)血管擴(kuò)張,色素沉著或減退;④技工手:部分患者雙手外側(cè)掌面皮膚出現(xiàn)角化、裂紋,皮膚粗糙脫屑,如機(jī)械技術(shù)工人的手相似,故稱“技工”手,在抗Jo-1抗體陽性的DM/PM患者中多見。這些特征性皮膚表現(xiàn)對皮肌炎診斷具有重要的診斷價值,但不時被臨床醫(yī)師及患者本人忽視。 3、肺部以外的其他臟器 ，心臟受累可出現(xiàn)心律失常,充血性心力衰竭,亦可出現(xiàn)心包炎。心電圖以ST段和T波異常最為常見,其次為心臟傳導(dǎo)阻滯、心房顫動、期前收縮。關(guān)節(jié)痛和關(guān)節(jié)炎為非對稱性,常波及手指關(guān)節(jié),由于手的肌肉萎縮可引起手指屈曲畸形,但X線無骨關(guān)節(jié)破壞。少數(shù)患者也可累及到腎,表現(xiàn)為急性腎功能不全等。 三、多發(fā)性肌炎和皮肌炎的肺-胸膜表現(xiàn) 呼吸系統(tǒng)的各個組成部分均可受累,如呼吸肌肉功能障礙,間質(zhì)性肺疾病(ILD)肺癌,在咽喉肌肉受累的患者出現(xiàn)吸入性肺炎,以及肺動脈高壓等,肺部受累是PM/DM主要的死亡原因之一,主要是由于吸入性肺炎(特別是老年人),肺纖維化進(jìn)行性加重,或是肺癌。 具體多發(fā)性肌炎和皮肌炎胸膜、肺表現(xiàn)如下: 肺實(shí)質(zhì)病變:間質(zhì)性病變?nèi)?NSIP, UIP, DAD, OP, LIP，以及肺泡出血伴肺部毛細(xì)血管炎。 肺血管病變;肺動脈高壓。 其他病變:呼吸肌功能紊亂(肺萎縮綜合征)。 胸膜病變。 繼發(fā)病變:吸入性肺炎、肺癌。 PM/DM肺病變的發(fā)生率約為40%,較多見于女性,出現(xiàn)癥狀的平均年齡為50歲,可先于肌肉和皮膚表現(xiàn)。在臨床上約有40%患者肺部病變先于皮膚和肌肉癥狀1-24個月出現(xiàn),亦可與PM/DM同時出現(xiàn),或在PM/DM已被控制、糖皮質(zhì)激素減量過程中發(fā)病,個別患者在PM/DM發(fā)病10年后出現(xiàn)肺病變。 (一)間質(zhì)性肺疾病 PM/DM相關(guān)性ILD發(fā)生率為35% -40%。患者最多的病理表現(xiàn)是NSIP (其中65%-80%為纖維化型或混合型),其次為OP, UIP, DAD等。ILD可能早于、晚于或并發(fā)于皮膚和肌肉病變。ILD與肌肉/皮膚病變出現(xiàn)時間、酶學(xué)高低和病變范圍無相關(guān)性。 相當(dāng)多的PM/DM患者起病初期,無皮膚和肌肉病變,或未被患者注意,也被臨床醫(yī)師忽略?；颊甙l(fā)熱及肺部陰影通常被臨床醫(yī)師誤診為社區(qū)獲得性肺炎。除發(fā)熱,皮膚肌肉關(guān)節(jié)等PM/DM癥狀外, PM/DM相關(guān)性ILD患者最常見的臨床表現(xiàn)為呼吸困難,件或不伴咳嗽,聽診可以聞及爆裂音,杵狀指少見,這些臨床表現(xiàn)與社區(qū)獲得性肺炎不同 1、臨床類型 PM/DM相關(guān)性ILD可呈現(xiàn)以下臨床表現(xiàn)類型。 (1)緩慢進(jìn)展型:為臨床最常見類型,患者有呼吸困難和咳嗽,伴或不伴發(fā)熱。這類患者最多的病理表現(xiàn)是NSIP (其中65%~80%為混合型或纖維化型);其次為OP,或NSIP與OP混合存在; HRCT主要表現(xiàn)為實(shí)變影伴或不伴有磨玻璃影,病變主要集中于下肺和外周,實(shí)變影呈斑片狀,小葉狀實(shí)變影 ,長條索狀實(shí)變影,糖皮質(zhì)激素有效率可達(dá)50% ~70% ,但有25%的患者在隨后激素減量過程中,出現(xiàn)臨床反復(fù)復(fù)發(fā)或惡化,或向肺纖維化過渡;逐步進(jìn)展為蜂窩肺UIP) ;或急劇進(jìn)展死于呼吸衰竭。 (2)急性或亞急性間質(zhì)性肺炎型:此型患者的臨床過程與ARDS類似,在發(fā)病1-3個月內(nèi)病情急劇進(jìn)展惡化;組織病理學(xué)多數(shù)顯示為DAD,少數(shù)為OP。此型多出現(xiàn)在無肌炎或肌炎不明顯的DM患者,盡管使用大劑量激素和免疫抑制劑治療，多數(shù)患者預(yù)后不佳。 (3)無癥狀型:患者咳嗽、咳痰、呼吸困難等臨床癥狀不明顯,但影像學(xué)檢查有間質(zhì)性肺病變存在。少部分PM/DM患者在疾病過程中出現(xiàn)縱隔、皮下氣腫,常提示患者預(yù)后不良。A. HRUI東發(fā)病利期肺的外周實(shí)變影及磨玻璃影; B. 3周后外周實(shí)變影吸收好轉(zhuǎn),出現(xiàn)縱隔、皮下氣腫 (4)抗合成酶抗體綜合征是PM/DM的特殊類型,易累及到肺。主要表現(xiàn)包括PM或DM (63%~100%),間質(zhì)性肺病(40-100%),雷諾現(xiàn)象(25~100% ),手指端和側(cè)面皮膚增厚并皸裂(技工手),抗合成酶抗體(Anti-Jo-1、PL7、PL12,、OJ、EJ、KS、 Wa)之一陽性。該綜合征可出現(xiàn)嚴(yán)重的全身癥狀,80%的患者出現(xiàn)發(fā)熱、無力,以及體重下降。5%-8%的抗合成酶抗體綜合征患者合并有其他類型的結(jié)締組織病如RA、SLE、SSc、SS?？购铣擅妇C合征病情嚴(yán)重,且間質(zhì)性肺疾病對激素抵抗或撤藥后復(fù)發(fā)率高(60%),因此預(yù)后也差。 (5)無肌病性皮肌炎:皮肌炎(dermatomyo sitis, DM)是炎癥性肌病常見的臨床類型,患者往往同時具有皮炎和肌病兩方面表現(xiàn)。但皮損程度與肌肉病變程度可不平行,少數(shù)患者皮疹出現(xiàn)在肌無力之前。近年來臨床發(fā)現(xiàn)約7%的患者有皮肌炎之典型皮炎,但始終無肌無力、肌痛,肌酶譜正常,缺乏明顯肌病依據(jù),這一部分患者被稱為無肌病性皮肌炎(amyopathie dermatomyositis, ADM)。無肌病性皮肌炎患者往往表現(xiàn)為急性肺泡損傷或暴發(fā)性機(jī)化性肺炎,病情進(jìn)展快,迅速發(fā)生呼吸衰竭,需要與急性間質(zhì)性肺炎或隱原性機(jī)化性肺炎相鑒別。無肌病性皮肌炎患者表現(xiàn)為發(fā)熱,呼吸道癥狀,胸部影像學(xué)異常突出,而皮炎表現(xiàn)患者未注意,也被臨床醫(yī)師忽略,被誤診肺炎。無肌病性皮肌炎對激素聯(lián)合免疫抑制劑治療效果不佳,預(yù)后差。 2、診斷，PM/DM相關(guān)性ILD的診斷需根據(jù)多項(xiàng)指標(biāo)綜合分析。 ⑴癥狀與體征:干咳、進(jìn)行性呼吸困難、杵狀指、爆裂音。 (2)胸片和CT異常:肺泡炎、間質(zhì)性肺炎、肺纖維化。 (3)肺功能檢查: VC, DLCO, PaO2,下降。 (4)免疫學(xué)指標(biāo):抗Jo-1抗體陽性,細(xì)胞沉降增快, LDH, CPK升高。 (5)病理學(xué)檢查。 注:根據(jù)(2) +(5)條可確診,根據(jù)第(2)條中的1項(xiàng),除外塵肺及結(jié)核等,可以疑診。 3、治療， PM/DM相關(guān)性ILD沒有統(tǒng)一的治療方案。激素、免疫抑制劑為基本治療藥物,但治療療程、藥物的起始用量、減量、維持治療方案等尚未達(dá)成共識。PM或DM相關(guān)性ILD治療的初始選擇需要綜合考慮患者呼吸困難程度,肺功能損害,胸部影像學(xué)累及范圍,疾病進(jìn)展速度, PM或DM疾病本身治療等多種因素。 (1)皮肌炎(DM)患者或多發(fā)性肌炎(PM)患者,如果有放射學(xué)ILD改變,但沒有癥狀,且伴有輕度的肺容量和彌散下降,建議給予一段時間的觀察、評估臨床狀況和隨訪肺功能。 (2)對于DM或PM合并有癥狀的ILD患者,應(yīng)開始全身糖皮質(zhì)激素治療。通常初始治療劑量為潑尼松始于1mg/(kg .d),最大量可至每天80mg;初始劑量潑尼松治療1個月后,潑尼松減量至30 ~40mg/d, 2個月;后依據(jù)治療反應(yīng)逐漸減量,至維持劑量潑尼松5-10mg/d, 6~12個月。 (3) DM或PM合并ILD患者多需要聯(lián)合其他藥物,用以控制ILD或者減少激素的用量?？蓮闹委熎鹗技用庖咭种苿?另一種方法可先評估患者對單獨(dú)使用糖皮質(zhì)激素的反應(yīng),如果是難治性ILD或潑尼松減量困難時,加用免疫抑制劑。硫唑嘌呤或麥考酚酯(MMF)是最常用的免疫抑制劑。對于無肌病性皮肌炎或抗合成酶抗體綜合征合并ILD患者,即使ILD輕微,免疫抑制劑也被部分專家推薦使用。 (4)對于急性和亞急性型的PM/DM合片ILD的患者,可采用激素沖擊療法,甲潑尼龍0.5-1g/d靜脈沖擊治療3天, 3天后繼續(xù)給予足量激索(潑尼松每天1mp/kg)治療,再根據(jù)臨床癥狀改善及肌酶水平激素逐漸減量。并可聯(lián)合環(huán)磷酰肢,或環(huán)孢素A;可視慮者情況給予人丙種球蛋白治療3-5天(10-20g/d) (5)對于不嚴(yán)重ILD,但對糖皮質(zhì)激素與硫唑嘌呤或麥考酚酯治療無效的患者,可用其他替代藥物,如他克莫司或環(huán)泡素A。當(dāng)ILD對兩種藥物聯(lián)用效果不理想時, 3種藥物聯(lián)用通常是下一步選擇,3種藥物應(yīng)用仍無反應(yīng)者,應(yīng)加用美羅華或者靜脈使用免疫球蛋白, 但相關(guān)臨床試驗(yàn)證據(jù)有限 (6)對接受糖皮質(zhì)激索和免疫抑制治療的患者,建議進(jìn)行預(yù)防卡氏肺孢子菌感染,復(fù)方磺胺甲惡唑(160mg /800mg), 3次/周。 （二）吸入性肺炎和機(jī)會性感染 吸入性肺炎是PM/DM最為常見的肺部并發(fā)癥之一,發(fā)病率為15%-20%,而當(dāng)患者出現(xiàn)吞咽閑難時,其發(fā)生率可達(dá)40%-45%。出現(xiàn)吸入性肺炎和吞咽困難是廣泛肌肉受累的表現(xiàn),提示預(yù)后不良。吸入性肺炎也使得細(xì)菌性肺炎、肺膿腫以及ARDS的發(fā)生率和病死率顯著增加。機(jī)會性感染的發(fā)生與咳嗽呼吸肌相關(guān)的咳嗽減弱、食管功能失常所致的吸人以及激素、免疫抑制劑的應(yīng)用相關(guān),感染的病原多種多樣,與死亡明顯相關(guān)。 (三)呼吸肌功能異常和肺動脈高壓 這類患者常有的臨床癥狀為勞累性呼吸困難。較嚴(yán)重的呼吸肌功能異常導(dǎo)致低通氣呼吸衰竭,甚至需要機(jī)械通氣。肺功能檢測可以發(fā)現(xiàn)患者肺容量降低,最大吸氣和呼氣降低,限制性通氣障礙,此時檢測吸氣和呼氣過程中最大壓力有助于評價呼吸肌力,影像學(xué)多無陽性發(fā)現(xiàn)。少數(shù)患者呼吸肌力降低較外周骨骼肌更加明顯,此時Ⅱ型呼吸衰竭或呼吸困難、氣體交換異常為首發(fā)臨床表現(xiàn)。肺動脈高壓胸部影像學(xué)可以表現(xiàn)出中心肺動脈擴(kuò)張。肺功能檢查可以正常,也可以有彌散功能降低。患者可出現(xiàn)肺心病表現(xiàn),通常預(yù)后差。前列環(huán)素類藥物可改善生存。運(yùn)動心肺功能測試和超聲心動圖可提高肺動脈高壓的檢出率。 （四）肺癌 大約15%的患者在診斷后出現(xiàn)癌癥。肺癌是最為常見的一種類型。無論是PM還是DM均患肺癌的風(fēng)險增加, DM最高。多數(shù)患者(70%)在診斷PMDM后出現(xiàn),診斷后1年發(fā)病率最高,但這種風(fēng)險在PM中持續(xù)5年, DM甚至更長。 希望多發(fā)性肌炎和皮肌炎肺部疾病患者看了這個科普會有所幫助。 特發(fā)性炎癥性肌病(IIM)相關(guān)的間質(zhì)性肺疾病的診治新進(jìn)展 特發(fā)性炎癥性肌病(IIM)是一組少見的結(jié)締組織病(CTD),以骨骼肌無力和慢性炎癥為主要特征,疾病可累及其他器官,包括肺、皮膚、心臟和胃腸道等。IIM年發(fā)病率為(4.27~7.89)/10萬,如果在早期未得到及時診斷和治療,預(yù)后不良。近年來,對IIM疾病的認(rèn)識不斷深化,識別肌炎特異性抗體(myositis-specific antibodies, MSA)和肌炎相關(guān)性抗體(myositis-associated antibodies, MAA)有助于疾病的早期診斷,組織病理學(xué)分類與IIM臨床表型不斷發(fā)展,IIM的治療方案和對療效的評估得以更新。有關(guān)肌炎抗體譜、IIM亞型、IIM相關(guān)性間質(zhì)性肺疾病(IIM-ILD)的臨床特征,以及治療方案目前有哪些臨床進(jìn)展呢？ 一、肌炎抗體譜有哪些指標(biāo) IIM的診斷通常采用1975年Bohan/Peter診斷標(biāo)準(zhǔn),包括對稱性四肢近端肌無力、肌酶譜升高、肌電圖肌源性表現(xiàn)、肌活檢異常和皮膚特征性表現(xiàn)。近來不斷深化對IIM自身抗體的研究,將其分為MSA和MAA, IIM抗體與患者臨床癥狀、合并癥和治療反應(yīng)相關(guān),并在疾病亞型分類和預(yù)后評估中發(fā)揮重要作用。 MSA是IIM的高度特異性抗體,包括抗氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(ARS)抗體、抗黑素瘤分化相關(guān)基因(MDA)5抗體、抗信號識別顆粒(SRP)抗體、抗核小體重塑去乙酰化酶復(fù)合物(Mi-2)抗體、抗小泛素樣修飾物活化酶(SAE)復(fù)合物抗體、抗轉(zhuǎn)錄中介因子1γ(TIF1γ)抗體等。其中抗ARS抗體是常見的MSA,也是抗合成酶抗體綜合征(ASS)的標(biāo)志性抗體,包括抗組氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(Jo-1)抗體、抗蘇氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(PL-7)抗體、抗丙氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(PL-12)抗體、抗亮氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(OJ)抗體、抗甘氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(EJ)抗體、抗門冬氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(KS)抗體、抗苯丙氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(Zo)抗體、抗酪氨轉(zhuǎn)移RNA合成酶(YRS)抗體、抗谷氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(JS)抗體和抗賴氨酰-轉(zhuǎn)移RNA合成酶(SC)抗體等。 MAA是針對細(xì)胞核和核仁的抗體,可見于IIM和其他CTD,包括抗干燥綜合征A(Ro)52抗體、抗多發(fā)性肌炎/硬皮病(PM/Scl)抗體、抗U1小核糖核蛋白(U1RNP)抗體和抗Ku抗體等。 自身抗體更多地用于輔助IIM亞型診斷、臨床表現(xiàn)預(yù)測、治療方案選擇和發(fā)病機(jī)制研究?？笰RS抗體陽性的IIM患者常合并ILD,其中抗Jo-1抗體與肌炎相關(guān),抗PL-7和PL-12抗體與早期進(jìn)展性ILD和胃腸道疾病相關(guān)?？筂i-2抗體是典型皮肌炎(DM)的標(biāo)志物,該抗體陽性患者對類固醇治療反應(yīng)性良好。相反,抗SRP抗體是多肌炎(PM)和治療耐藥性的標(biāo)志物。抗TIF1-γ抗體與DM患者發(fā)生腫瘤強(qiáng)相關(guān),是腫瘤相關(guān)性肌炎(CAM)的重要標(biāo)志物?？狗核貥有》肿有揎椧蜃?1(SUMO-1)激活酶抗體,是新報(bào)道的DM特異性自身抗體,該抗體的意義有待研究。自身抗體在IIM起病中的作用,對病情變化的影響,與臨床表現(xiàn)和合并癥的具體相關(guān)性尚未明確,需要繼續(xù)研究。 二、IM亞型的臨床特征 對已發(fā)表的有關(guān)IIM的文獻(xiàn)進(jìn)行回顧,目前較多地將IIM分為PM,DM、自身免疫性壞死性肌病(NAM)、散發(fā)性包涵體肌炎(s-IBM)和ASS,每類疾病都其特定的臨床特征。 DM表現(xiàn)為對稱性近端肌無力和典型皮疹,包括披肩征、V形紅斑、Gottron征、以上眼瞼為中心的眶周水腫性紫紅色斑?；颊呖蓛H出現(xiàn)皮疹而無肌無力癥狀,稱為無肌病性皮肌炎;患者也可出現(xiàn)肌無力和肌活檢異常,但缺乏皮疹,稱為無皮炎性皮肌炎。肌活檢可見巨噬細(xì)胞、B細(xì)胞和CD4+T細(xì)胞。PM常表現(xiàn)為肌無力,缺乏典型皮疹,肌活檢CD8+T細(xì)胞占主要地位。ASS表現(xiàn)為對稱性近端肌無力,肌活檢病理與皮肌炎一致,此外可出現(xiàn)間質(zhì)性肺疾病、關(guān)節(jié)炎、雷諾現(xiàn)象、發(fā)熱、“技工手”等,獨(dú)特的臨床表現(xiàn)使其區(qū)別于其他IIM亞型。 NAM在IIM中約占20% ,早期可出現(xiàn)顯著肌無力,呈急性或亞急性病情變化。血清肌酸激酶水平常高于PM或DM患者,超過正常值上限的50倍,抗SRP、抗3-羥基3-甲基戊二酰輔酶A還原酶(HMGCR)抗體是NAM的特異性MSA。 s-IBM發(fā)病隱匿,在50歲以上患者中進(jìn)展尤為緩慢,主要影響男性。不同于IIM的典型臨床表現(xiàn),s-IBM早期影響肢體遠(yuǎn)端骨骼肌,如手腕伸展、前臂運(yùn)動、手精細(xì)活動等。s-IBM特征性肌活檢表現(xiàn)為肌細(xì)胞質(zhì)和(或)核內(nèi)嗜堿性包涵體和鑲邊空泡纖維,可與IM其他亞型區(qū)分,但在疾病早期可缺乏該病理變化。 三、IIM-ILD發(fā)病情況 ILD是IIM肺部受累的主要表現(xiàn),在肌炎中的發(fā)生率為20%~78%,與IIM較高的發(fā)病率和病死率有關(guān),超過50%的病死率與合并LD有關(guān)。40%的患者在診斷為DM/PM后發(fā)生ILD,20%~30%的患者在診斷為CTD前發(fā)生ILD, ILD可發(fā)生于IIM所有亞型,包括幼年型肌炎,但更常見于DM和重疊型肌炎。IIM還可合并快速進(jìn)展型ILD(RP-ILD),即24個月內(nèi)出現(xiàn)以下任何一種情況:用力肺活量(FVC)相對下降≥10%,一氧化碳彌散量相對下降≥15%,臨床癥狀或影像學(xué)加重伴隨FVC相對下降5%~10%。 CTD患者合并RP-ILD常提示IIM的診斷,以DM、CADM可能性大。IIM還存在其他呼吸系統(tǒng)受累表現(xiàn),如肺動脈高壓、胸膜病變、感染、藥物毒性、惡性腫瘤和呼吸肌無力。 抗ARS抗體可見于35%-40%的IIM患者,共有20種ARS,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)10種抗ARS抗體。除外個別情況,大部分患者僅有1種抗ARS抗體陽性,并具有相似的臨床表現(xiàn),包括肌炎、ILD、關(guān)節(jié)炎、發(fā)熱、“技工手”和雷諾現(xiàn)象,稱ASS, ILD是ASS常見的肌外表現(xiàn),發(fā)生率為70%~95%,其中抗Jo-1抗體陽性患者1LD的發(fā)生率高達(dá)90%;合并ILD的PM或DM患者中,抗ARS抗體陽性率為40%~60%，抗ARS抗體是RP-ILD相對的保護(hù)因素。 抗Jo-1抗體是最常見的抗ARS抗體,陽性率為75%?？笿0-1抗體陽性的患者常表現(xiàn)為肌炎,其肌炎、關(guān)節(jié)炎、“技工手”的發(fā)生率較非Jo-1抗ARS抗體陽性患者增加近50%。非Jo-1抗ARS抗體陽性患者常表現(xiàn)為發(fā)熱和1LD,其中抗PL-12、 OJ和抗KS抗體陽性患者以ILD為主要臨床表現(xiàn)。 抗MDA5抗體可在DM中檢測到,主要與CADM、RP-ILD和預(yù)后不良相關(guān)。Hoshino等比較21例抗MDA5抗體陽性DM患者和61例該抗體陰性DM患者的臨床特征,結(jié)果顯示,抗體陽性組ILD發(fā)生率較高(95% υs.32%, P2019年12月25日4655
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