近年來，寶寶的“小下巴”越來越引起了家長們的關注。特別是患有腭裂的“小下巴”寶寶，家長們經(jīng)常疑惑他們是不是皮羅序列征？是否需要手術干預？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心口腔頜面外科黎凡皮羅序列征（下面簡稱“皮羅”）是一種以小下頜畸形、舌后墜及上呼吸道梗阻（呼吸困難）為主要表現(xiàn)的先天性發(fā)育異常。由于小下頜畸形導致舌體位置后移，繼而導致上呼吸道梗阻和喂養(yǎng)困難。因此，通過這三大臨床特征（小下頜、舌后墜、上呼吸道梗阻）的評估，我們可以確定“小下巴”寶寶是不是皮羅。其中，小下頜表現(xiàn)為下頜明顯后縮，從側(cè)面看尤為明顯。舌后墜，則表現(xiàn)為仰臥時舌體位置明顯靠近咽腔。上呼吸道梗阻的寶寶會出現(xiàn)明顯的呼吸困難，例如三凹征陽性（胸骨上窩、鎖骨上窩及肋間隙出現(xiàn)凹陷）、睡覺打鼾憋氣甚至呼吸暫停、用力吸氣和點頭樣呼吸等等。同時，因為舌體后墜，造成喉咽腔空間狹窄，所以皮羅寶寶會伴發(fā)明顯的吞咽困難及進食嗆咳。寶寶經(jīng)常很難進食、呼吸憋氣、甚至體重負增長。若家里的寶寶出現(xiàn)以上的癥狀，需及時就醫(yī)，進一步評估和確定嚴重程度，例如行頜面部CT檢查、持續(xù)血氧飽和度監(jiān)測或多導睡眠檢測等等，避免長期慢性缺氧導致后續(xù)的精神智力及運動發(fā)育障礙。同時，皮羅寶寶常會伴發(fā)合并其他顱面部畸形、心血管畸形和先天性喉軟化等等，需要多學科進行評估和鑒別。經(jīng)過臨床醫(yī)生的評估和確診之后，對于皮羅寶寶而言，早治療是關鍵。解決呼吸和喂養(yǎng)困難是該疾病治療的主要目的。那么，每個皮羅寶寶都需要手術干預嗎？并不是。目前皮羅的治療方式有多種，主要分為非手術治療和手術治療。對于70%的皮羅寶寶，體位改變（側(cè)臥或俯臥）即可改善睡眠呼吸的問題。同樣，正確的喂養(yǎng)姿勢也可以解決大部分的喂養(yǎng)問題。若體位改變后仍存在上呼吸道梗阻的皮羅寶寶，可以短期放置鼻咽通氣管。存在嚴重吞咽困難的皮羅寶寶，可放置鼻飼管喂養(yǎng)。但是，對于重度呼吸困難的皮羅寶寶而言，非手術治療并不能其改善呼吸和喂養(yǎng)，則需要手術治療來干預。手術治療包括下頜骨牽張成骨術、唇舌粘連術、骨膜下口底松解術和氣管切開術等等。其中，下頜骨牽張成骨術，是目前治療皮羅上呼吸道梗阻的有效方法。因此，若發(fā)現(xiàn)“小下巴”寶寶具有皮羅的三大臨床特征，需盡早到醫(yī)院進行評估。皮羅寶寶涉及的問題較多，病情較為復雜，必要時需口腔頜面外科醫(yī)師、耳鼻喉科醫(yī)師、麻醉科醫(yī)師、呼吸科醫(yī)師、新生兒科醫(yī)師和小兒營養(yǎng)醫(yī)師聯(lián)合進行評估和診斷，根據(jù)嚴重程度制定相應的治療方案，盡早改善呼吸和喂養(yǎng)困難的狀況。

有些小朋友出生后就有小下巴，外觀上呈現(xiàn)明顯的下巴后縮，側(cè)面看尤甚。一旦出現(xiàn)這樣的體征一定要注意孩子是不是皮羅綜合征。這怎么去確定呢？其實也很簡單，一看下巴，二看上腭，三看呼吸。下巴就是之前描述的小、呈后縮的狀態(tài)（如圖1），上腭就是看是否有腭裂或者呈現(xiàn)高拱的狀態(tài)，呼吸就是看有沒有困難，重點查看脖子正中近鎖骨頭的地方以及胸前有沒有在吸氣的時候出現(xiàn)凹陷（如圖2，其實這是由于舌后墜導致的）。如果有上述的問題，那就需要特別警惕了，基本孩子就是皮羅綜合征。 不過在這里多說一句，“皮羅綜合征”的說法不是最妥當，目前在專業(yè)領域來講，叫做Robin序列征更為恰當，因為現(xiàn)在的觀點這病并不是綜合征，而是在胎內(nèi)由于先有小下巴，才有了舌后墜，以及導致了腭裂或上腭高拱，所以它是一個序列的問題。其實Robin序列征可以分為單純的Robin序列和綜合征型的Robin序列，這個有點復雜，留待下回分解。因為在臨床上碰到很多的家長還是沿用皮羅綜合征（Pierre-Robin綜合征，可能和首診醫(yī)生的介紹有關），所以這里我也就使用這個病名了。 言歸正傳，家長為什么要警惕這類小朋友呢，主要因為小下巴可以導致舌后墜，從而引起非常危險的呼吸困難（即有吸凹），這在新生兒期是相當危險的，在早些的文獻報道，所有這類疾病的孩子有近20%的死亡率，其中最主要的原因是呼吸困難（隨著目前治療的不斷進步，只要能得到及時的診斷，以及轉(zhuǎn)診到專業(yè)的醫(yī)院和醫(yī)生那兒，預后還是很好的）。 當然有些孩子在新生兒期可能并沒有明顯的呼吸困難，直到2、3個月時才出現(xiàn)。但是無論在何時出現(xiàn)，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)有小下頜伴有呼吸困難，就需及早診斷，如沒有特殊情況，就需及早進行下頜骨的延長手術，總體來說，預后效果是很令人滿意的。（如圖3） 這類小朋友中還有這樣一種情況，就是有小下巴，但是從來沒有呼吸困難的情況，有的可能是喂養(yǎng)困難或者是反復的呼吸道感染如肺炎的，對于這類小朋友，我們的經(jīng)驗是可以考慮進行下頜骨的延長手術，但是這種情況在術后，喂養(yǎng)和呼吸道感染的恢復可能沒有之前說的呼吸困難那樣“立竿見影”，因為皮羅綜合征的孩子多多少少有喉軟骨發(fā)育不良，如果同時還有腭裂的話也會影響到喂養(yǎng)或者引發(fā)呼吸道感染。所以這類孩子家長對手術存在疑慮的話，我的建議是采取一種折中的辦法，就是進行鼻飼喂養(yǎng)。因為隨著年齡的增加，這些情況可能會慢慢好起來。 說了上述這些情況后，有這類問題的孩子家長可能已經(jīng)很緊張了，所以最后需要安慰大家的是：其實皮羅綜合征在我們兒科特別是新生兒中發(fā)病率還是很高的，但是幸運的是這類孩子大部分是不需要做下頜骨延長手術的，需要的可能僅僅是側(cè)臥就能緩解呼吸的問題，甚至有些孩子可以像正常孩子一樣帶也不會有呼吸的問題。而真正在新生兒或幼兒期即需進行手術的還是少數(shù)的。所以孩子出生后，有懷疑這類疾病的家長，不防先將孩子側(cè)臥，然后再尋求醫(yī)生來診斷和指導治療。 最后還是多說一句，一旦有懷疑是此類疾病，建議一定要到專業(yè)的醫(yī)院和醫(yī)生那里進行診斷和治療，因為早治療是很重要的！