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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 額外的父系單倍體染色體組，是大多數(shù)部分性葡萄胎病例的發(fā)生基礎，即三倍體,是69,XXX或69,XXY(很少是69,XYY)。這可能是正常卵細胞與2個精子(雙受精)或二倍體精子受精的結果,盡管可能還有其他更復雜的情況(部分性葡萄胎有正常的二倍體核型，有雙親遺傳。非常罕見是與大體積的常染色體三體有關聯(lián),如幾乎所有部分性葡萄胎有4號染色體的三體)。部分性葡萄胎常表現(xiàn)為先兆流產(chǎn)、不完全流產(chǎn)或稽留流產(chǎn)，在妊娠前3個月晚期或妊娠4~6月早期，平均12周。部分絨毛有水泡樣改變,胎盤異常增大。該病在700例妊娠中有1例發(fā)生。極少數(shù)研究對胎兒發(fā)育進行了評估，發(fā)現(xiàn)部分性葡萄胎以相對正常的生長模式為特征。69,XXX和69,XXY的胎兒發(fā)育，在臨床上似乎沒有什么區(qū)別;罕見的69,XYY核型有早期致死性。如果三倍體局限于胎盤，且胎兒核型正常,則妊娠可持續(xù)到妊娠4~6月晚期，或妊娠7~9月早期、中期,但嬰兒的前景是可悲的。有報道該病可以復發(fā)，解釋的理由可能是卵子透明帶基因決定的弱點,它應該起作用（“透明帶反應”）防止第二個精子進入。父源雙倍（雙雄受精）稱I型三倍體。一些復發(fā)病例可能反映了NLRP7和KHDC3L基因的母體純合性或雜合性的影響。在某些情況下，復發(fā)性葡萄胎可以是部分性或完全性的。早期有絲分裂二倍體可能是導致這2種類型的機制（可能是母源傾向）。胎盤間質發(fā)育不良?是一個臨床是容易混淆的概念，是胎盤間充質發(fā)育不良，因為它與部分性葡萄胎很相似，但明顯有正常（或接近正常）胎兒形態(tài)發(fā)生。這是嵌合體的一種形式。胎盤部分正常，該部分有雙親（二倍體）基因型；發(fā)育異常的部分也是二倍體，但起源于父系單親。胎兒生長可能受到影響;部分與Beckwith-Wiedemann綜合征相關。在大多數(shù)情況下，致病過程發(fā)生在合子第1次有絲分裂開始，并在母系染色體補體復制失敗，而父系補體復制正常。然后，一個父系補體與母體補體結合形成一個雙親細胞；另一個父系補體進行內重疊，產(chǎn)生一個單親（雄性）細胞。這2個細胞隨后產(chǎn)生2個譜系的嵌合體，雙親譜系實質上繼續(xù)形成胎兒，雄核生殖譜系負責胎盤的發(fā)育異常成分；宮內或新生兒死亡是常見的結局。???根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內容編輯2023年12月05日
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2022年09月30日106
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劉貴中主任醫(yī)師 天津市津南醫(yī)院 泌尿外科 葡萄胎：是少見的妊娠并發(fā)癥，特征是妊娠后胎盤絨毛滋養(yǎng)細胞異常增生、間質水腫、形成不一、充滿液體的水泡，形似葡萄，因而得名。葡萄胎是由于異常受精卵發(fā)育形成，高齡女性、低于20歲妊娠、既往有葡萄胎史、營養(yǎng)不良為本病高危因素。葡萄胎的發(fā)生機制是染色體異常，一般認為來源是父源染色體二倍體。正常胚胎是1個母源單倍體卵細胞和1個父源單倍體精子受精（46，XX或46，XY）。1個失活的卵細胞或極體與2個單倍體精子受精形成二倍體（46，XX或46，XY），均為父本來源；而1個卵細胞與2個單倍體精子受精 或1個雙倍體精子受精形成三倍體（47，XXY、47，XYY或47，XXX）；1個卵細胞和3個精子或更多受精以形成四倍體或多倍體等，主要與精子發(fā)生異常、減數(shù)分裂和受精異常有關。因此，發(fā)生葡萄胎與男方因素關系更大，注意關注男性生殖健康。2020年07月30日2822
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孫小麗主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 婦科 楊女士懷上二胎已經(jīng)2個月了，第一胎順順利利，第二胎在家測了驗孕試紙陽性，就一直懶得去醫(yī)院檢查。這兩天開始有點陰道流血，來醫(yī)院一查，超聲報告上寫著“懷疑葡萄胎”。這可嚇壞了楊女士，怎么懷孕還和葡萄有關，明明自己懷孕期間沒吃過葡萄??！廣東省婦幼保健院婦科孫小麗其實葡萄胎是個形象的名稱，是因為懷孕的絨毛組織形成大小不一的水泡，水泡間借蒂相連成串，形如葡萄而名之，也稱為水泡狀胎塊。相傳我國在三千多年前的歷史上已有婦女生子六百之說，當時稱為“奇胎”或“水泡狀鬼胎”。 1.葡萄胎是惡性腫瘤嗎？葡萄胎是一種良性疾病，一般分為完全性葡萄胎和部分性葡萄胎，多數(shù)可通過清宮治愈。2.為什么會發(fā)生葡萄胎？現(xiàn)代醫(yī)學的深入研究發(fā)現(xiàn)，葡萄胎主要是由于受精卵染色體異常，即父親來源的基因物質多余，導致滋養(yǎng)細胞（日后形成絨毛的細胞）瘋長產(chǎn)生“水泡“樣的組織。正常情況下，受精卵染色體為46條，23條染色體來源于父親（父系），23條染色體來源于母親（母系）。一般的完全性葡萄胎染色體數(shù)量和正常人是一樣，都是46條，但這46條染色體基因都是來源于父系；部分性葡萄胎染色體比正常人多，是69條，其中46條染色體基因來源于父系，另外23條染色體基因來源于母系。至于受精卵為什么發(fā)現(xiàn)染色體異常，確切的原因還不清楚，40歲婦女懷孕風險增加，營養(yǎng)狀況和經(jīng)濟狀況也可能有一定的相關性。3. 怎樣才能發(fā)現(xiàn)葡萄胎呢？ 懷孕時間較短的葡萄胎可能表現(xiàn)為停經(jīng)后陰道流血和腹痛，而懷孕周數(shù)較大的葡萄胎可能出現(xiàn)甲亢，血壓高，子宮太大，卵巢囊腫等。由于孕檢普及，現(xiàn)在醫(yī)學條件下一般能及早診斷葡萄胎。超聲下完全性葡萄胎的水泡呈“蜂窩狀”改變或“落雪征”，多數(shù)患者的血HCG值比正常妊娠高。而部分性葡萄胎的水泡不明顯，HCG值升高不明顯，和普通的胚胎不發(fā)育相似，容易漏診，需要通過病理檢測。4. 葡萄胎該怎樣治療？治療是及時清宮手術，將宮腔內的妊娠組織清除。當子宮較大時，有時可能需要多次清宮。因為葡萄胎的子宮較大且軟，手術風險比常規(guī)人流大。5. 為什么醫(yī)生說葡萄胎很嚴重？不是清宮就能清掉了嗎？之所以重視葡萄胎，是因為一部分葡萄胎患者可能出現(xiàn)清宮后，病變侵犯到子宮，甚至轉移，而一旦發(fā)現(xiàn)侵犯和轉移，就是惡性腫瘤（即通常說的侵犯性葡萄胎和絨癌），需要化療。清宮后的定期復查，可及早發(fā)現(xiàn)轉變?yōu)槟[瘤的患者，并且能夠及時治療。因此，出院后一定要按照醫(yī)生的交代，定期復查血HCG，并嚴格避孕6-12個月。6. 萬一葡萄胎清宮后不幸進展呈惡性腫瘤，怎么辦？會有生命危險嗎？如果出現(xiàn)病變侵犯和進展，需要及時化療（化學治療），這種腫瘤對化療藥物很敏感，除了少數(shù)患者對化療藥物耐藥復發(fā)，多數(shù)都可單純通過化療藥來治愈的。溫馨提示： 對于育齡女性，懷疑懷孕后應盡早進行孕檢，除了本文中提到的葡萄胎，還有宮外孕（懷孕在子宮外），胚胎不發(fā)育等風險，做過剖宮產(chǎn)者，還要留意懷孕是否懷在疤痕處等。對于胚胎發(fā)育不好做清宮時，需要將清宮組織送去進行病理檢查，以區(qū)分有無葡萄胎組織。2020年06月29日3286
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唐三元主任醫(yī)師 南華大學附屬南華醫(yī)院 腫瘤科 良性葡萄胎是由胚胎外層的滋養(yǎng)細胞發(fā)生變性，絨毛水腫形成串狀水泡狀物猶如葡萄，因此而得名。本病在歐美國家發(fā)病率低而亞洲、東南亞各國較多見，我國良性葡萄胎發(fā)病率為285.9/10萬，可發(fā)生于生育年齡的任何時期，40歲以上的高齡孕婦中發(fā)病率大大增高。有人認為，一次葡萄胎后，再次妊娠葡萄胎的發(fā)生機會較般孕婦高。(一)危險因素1.胚胎早期死亡胚胎在建立血液循環(huán)以前發(fā)生早期死亡，絨毛受母體滋養(yǎng)而繼續(xù)生存，因絨毛無血管，無法排泄其代謝產(chǎn)物，使絨毛腫脹成葡萄狀。2.染色體異常可能與卵子的退行性變或子宮的內環(huán)境不良有關。3.病毒感染可能因精子被病毒感染引起。4.卵核失衡學說(即空卵受精)受精時母卵核染色體失去活性。5.營養(yǎng)學說可能與營養(yǎng)不良有關。(二)異常表現(xiàn)1.陰道流血此類患者多于閉經(jīng)2~3個月開始反復陰道出血，出血量可多可少，或有或無，反反復復。呈咖啡色粘液狀或暗紅色血樣，保胎治療無效。葡萄胎可自行排出，排出之前如大量出血，處理不及時可使患者休克甚至死亡，排出血液中可見小水泡。2.妊娠嘔吐及妊娠中毒癥由于增生的滋養(yǎng)細胞產(chǎn)生大量HCG，因此，此類患者嘔吐較正常妊娠重；又因葡萄胎增長迅速，子宮增長快，宮內張力大，因此，妊娠中早期即可出現(xiàn)妊娠中毒癥，甚至發(fā)生急性心力衰竭或子癇。3.子宮增長迅速因葡萄胎增長迅速及宮腔內出血引起，半數(shù)以上子宮明顯大于停經(jīng)月份。4.卵巢囊腫葡萄胎患者由于大量HCG的刺激引起的雙側或一側卵巢呈多發(fā)性囊腫改變，葡萄胎排出后1~3個月遲則6個月囊腫自然消失，對以后的卵巢功能無影響。5.咳嗽與咯血表現(xiàn)為咳嗽、咯血或痰中帶血，可能為絨毛的游走性滋養(yǎng)細胞轉移到肺引起。6.甲狀腺功能亢進占10%。由于滋養(yǎng)細胞增生產(chǎn)生大量的絨毛膜促性腺激素和絨毛膜促甲狀腺激素使甲狀腺功能增加，于葡萄胎清除后癥狀迅速消失。(三)相關檢查1.B超一般在孕10周左右即可診斷，如用陰道探頭，8周即可作出診斷。2.絨毛膜促性腺激素(HCG)的測定當血清HCG大于20萬U/L，且持續(xù)時間較長時，提示有葡萄胎可能。(四)治療1.清宮一經(jīng)確診，應及時進行清宮。2.全子宮切除術對40歲以上，子宮增大迅速，有惡變傾向，且無再生育要求者，可行全子宮切除術。3.預防性化療適應于年齡在40歲以上，子宮明顯大于停經(jīng)月份，尿內HCG含量高且持續(xù)時間長，伴有咯血等惡變傾向者，應給予預防性化療(五)并發(fā)癥及預防1.大出血應及時檢查，及時確診，及時清除葡萄胎。2.穿孔為預防穿孔，一般在吸宮前由靜脈滴入催產(chǎn)素，使子宮收縮、宮壁變厚。第一次清宮不能過甚，疑有殘存時，1周后給予第二次清宮。3.感染一般經(jīng)兩三天抗菌治療后再手術以預防感染。4.廣泛性肺栓塞因大量水泡進入靜脈通過右心進入肺動脈而引起，甚至可立即致死。5.惡性變占10%~20%。對有惡變傾向者行預防性化療。(六)康復1.HCG檢查：葡萄胎患者清宮后，應每周檢查血和尿各一次，正常后改每月查血、尿一次，3個月后改每月查尿一次，以后每半年復查一次，至少堅持2年。2.葡萄胎清除后患者如出現(xiàn)陰道流血或咯血，應立即復查。3.按時檢查盆腔或攝胸片。4.惡化傾向：葡萄胎清除后3個月HCG仍高于正常，清宮后開始下降、不久又出現(xiàn)上升。出現(xiàn)上述情況均證明有惡變傾向，應及時接受化療。葡萄胎后惡變多發(fā)生在1年以內，但也有10年以上者，妊娠與分娩均不能減少葡萄胎惡變的可能。5懷孕：葡萄胎后應避孕1年，如1年內懷孕也無須終止妊娠，無須恐懼，此次胚胎一般都正常，但產(chǎn)后應隨診。(七)預防保健1.執(zhí)行優(yōu)生優(yōu)育措施，避免高齡孕產(chǎn)婦。2.少生優(yōu)生，避免多孕。3.懷孕前期注意接受健康保健，保持良好的身心狀態(tài)，膳食營養(yǎng)全面。2020年01月19日1793
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劉娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 婦科 葡萄胎寶寶確實是基因病，是受精卵的基因出了問題，但由于卵子和精子都是不斷產(chǎn)生的，所以不代表一次葡萄胎之后每次懷孕都是葡萄胎，但有過葡萄胎再懷葡萄胎的風險會增加。通俗點講父母雙親基因共同參與是調控胚胎發(fā)育正常所必需的，受精卵僅來源于父方或僅受父方基因調控是完全性葡萄胎的主要原因。而部分性葡萄胎的原因是由于受精卵中多了一套父源基因。總而言之，不論是完全性葡萄胎還是部分性葡萄胎，多余的父源性基因是造成滋養(yǎng)細胞增生的主要原因。由于寶爸的精子和寶媽的卵子都是不斷產(chǎn)生的，所以葡萄胎之后成功正常懷孕生健康寶寶的例子也是非常多的，不用過度擔心。2019年11月08日3090
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吳建磊主治醫(yī)師 山東第一醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院 卵巢病區(qū) 大家好，葡萄胎又叫做水泡狀胎塊，目前咱們在臨床上呢啊，分為完全性葡萄胎和部分性葡萄胎兩種完全性葡萄胎呢，就是指整個胚胎發(fā)育都是呈水泡狀胎塊都是葡萄狀啊，而部分性葡萄胎是指有部分正常的胎兒肢體合并，有部分的水泡狀胎塊啊，從遺傳學的角度來說呢啊葡萄胎它的發(fā)生是一種父源性疾病，也就是說它是由于X染父親的X染色體或者Y染色體的異常呢導致的啊，玉母親的啊，遺傳學關系不是很大，G，它是一種父源性疾病啊，比如說完全性葡萄胎46XX核型的那么它就是由于一個畸形的精子攜帶兩條X染色體啊，阿玉母親的空卵相結合形成的啊，目前它的高危因素呢，包括啊，呃，經(jīng)濟環(huán)境比較差啊，早孕或者說是呃晚孕。2019年09月29日1376
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