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葉酸代謝基因突變?nèi)绾窝a(bǔ)充葉酸?
一、葉酸缺乏的危害 葉酸(Folic Acid,F(xiàn)A)由蝶啶、對(duì)氨基苯甲酸和L-谷氨酸組成,也叫蝶酰谷氨酸。它是B族維生素的一種,也稱為維生素B9,是一種水溶性維生素,是人體所必須的營養(yǎng)物質(zhì),對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育有重要影響。人體內(nèi)不能合成葉酸,需從食物中獲取。而食物中的葉酸并不能被直接利用,需以還原型葉酸載體(PFC-1 )吸收入細(xì)胞,在肝臟經(jīng)二氫葉酸還原酶作用下生成具有活性的四氫葉酸酯。后者作為一碳單位的載體,主要涉及DNA的合成和甲基化兩個(gè)重要過程。 新鮮的水果、蔬菜、肉類食品中雖然富含葉酸,但經(jīng)長時(shí)間烹煮,可損失50%以上,故孕婦僅依賴日常飲食中攝入葉酸常常不能滿足妊娠需要。1997年我國衛(wèi)生部開始推薦圍孕期女性統(tǒng)一補(bǔ)充葉酸,劑量為0.4mg/d。但在臨床診療中發(fā)現(xiàn),補(bǔ)充相同劑量的葉酸,患者的代謝或利用率不同,而引起這一現(xiàn)象的重要原因是個(gè)體的遺傳差異。通過基因檢測(cè)技術(shù)可早期發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平,從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸,以降低新生兒神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等出生缺陷,及反復(fù)流產(chǎn)、妊娠期高血壓等妊娠并發(fā)癥的發(fā)生。 二、亞甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR)------葉酸代謝的關(guān)鍵酶 研究發(fā)現(xiàn),MTHFR C677T基因突變與新生兒出生缺陷有一定關(guān)系。母親如果為MTHFR純合突變型(即TT型),則其生育神經(jīng)管缺陷嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)升高2倍,生育唇腭裂兒的風(fēng)險(xiǎn)升高5.9倍;TT型母親生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)升高2.6倍,生育先天性心臟病兒升高1.2倍。 此外,MTHFR C677T基因突變與心血管疾?。ㄈ缒X卒中)有一定關(guān)系。MTHFRC677T發(fā)生基因突變,使葉酸代謝障礙,血中同型半胱氨酸濃度升高;高同型半胱氨酸易引起血液的高凝狀態(tài)和增加血小板的聚集性,增加妊娠期高血壓,反復(fù)流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。 三、葉酸補(bǔ)充建議 1、無高危因素的婦女: 建議從可能懷孕或者孕前至少3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸,每日補(bǔ)充0.4mg或者0.8mg,直至妊娠滿3個(gè)月。 2、有神經(jīng)管畸形(NTDs)生育史的婦女: 建議從可能懷孕或者孕前至少1個(gè)月開始,每日補(bǔ)充4mg或者5mg葉酸,直至妊娠滿3個(gè)月。 3、患有先天性腦積水、先天性心臟病、唇腭裂、肢體缺陷、泌尿系統(tǒng)缺陷、或有上述缺陷家族史,或一、二級(jí)直系親屬中有神經(jīng)管缺陷生育史的婦女;患糖尿病、肥胖或者癲癇的婦女;正在服用增加NTDs風(fēng)險(xiǎn)藥物(如卡馬西平、丙戊酸、苯妥英鈉、撲米酮、苯巴比妥、二甲雙胍等)的婦女;患胃腸道吸收不良性疾病的婦女: 建議從可能懷孕或者孕前至少3個(gè)月開始,每日補(bǔ)充葉酸 0.8~1.0mg,直至妊娠滿3個(gè)月。 4、居住在北方,尤其北方農(nóng)村,飲食中新鮮蔬菜和水果食用量少,血液葉酸水平低;MTHFR 677位TT基因型;備孕時(shí)間短的婦女:酌情增加補(bǔ)充葉酸劑量或延長孕前補(bǔ)充時(shí)間。 5、對(duì)于高同型半胱氨酸血癥婦女: 建議每日補(bǔ)充劑量至少5mg,直至血液同型半胱氨酸水平降低至正常后再考慮受孕,直至妊娠滿3個(gè)月。同時(shí)口服甲鈷胺0.5mg,一天三次。另外,也可以選擇活性葉酸。
石馨醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月16日8693
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孕期小知識(shí)之常見癥狀及處理
妊娠是一個(gè)既幸福又辛苦的過程。孕媽們可能會(huì)隨著孕周增大,開始剛?cè)四傅男腋:拖矏?,?huì)逐漸被各種孕期不適如食欲不佳,腰酸背痛,生活習(xí)慣被迫改變,易情緒化等取代。 “為什么別人懷孕就那么輕松,我就這么悲催” 甚至有些孕媽到孕后期覺得身心都在備受煎熬,想快點(diǎn)終止妊娠。 敲黑板。。。。。 其實(shí)這些都孕期的一些常見表現(xiàn),關(guān)鍵是怎么有效的處理和自我的調(diào)整護(hù)理。 孕期常見癥狀1. 孕吐、乏力、睡不醒: 多數(shù)情況下是因?yàn)樯眢w激素水平改變而產(chǎn)生的一些反應(yīng),一般早孕前三月多見,孕中后期多慢慢消失。但也有少部分孕媽孕吐會(huì)持續(xù)至孕5個(gè)月甚至更長時(shí)間,悄悄告訴你,我們科的一位醫(yī)生就一直從早孕孕吐到分娩,所以不要覺得自己是運(yùn)氣不好那個(gè),其實(shí)大家都一樣的。 處理: 充分的睡眠與休息,愉悅的心情是重點(diǎn)。精氣神不同,感覺會(huì)很不同哦。孕吐處理:排除其他消化道疾病所致的嘔吐情況后,孕吐主要是對(duì)癥處理,孕吐不嚴(yán)重的孕媽們可以口服維生素B6協(xié)助緩解癥狀,吃一些清淡,但有營養(yǎng)的飲食,除了早孕期需口服的葉酸片外,可是適當(dāng)補(bǔ)充一些孕婦可以服用的多種維生素片,一定程度上可以補(bǔ)充因孕吐食入維生素不足情況,幫助維持體內(nèi)微量元素的平衡,減少其他并發(fā)癥發(fā)生。但如果孕吐嚴(yán)重,不能進(jìn)食,妊娠巨吐則要按疾病處理,需要醫(yī)生幫助你解決。 2. 貧血: 孕中后期胎兒需求量增加,可能會(huì)出現(xiàn)頭暈、乏力等貧血癥狀,需要適當(dāng)補(bǔ)充鐵劑。有些老年人的觀念:“吃那么多藥,還不如多吃幾只雞”,吃了很多,但吸收有多少呢,僅靠食物補(bǔ)充是不夠的,如果還不定期檢查和復(fù)查,到嚴(yán)重貧血的時(shí)候才到醫(yī)院就診,那時(shí)候就不只是你貧血,你的寶寶生長發(fā)育也會(huì)受影響。 3. 腰背痛 : 隨著孕期子宮增大,軀體重心后移,腰椎向前突出會(huì)使腰背肌持續(xù)緊張,所以經(jīng)常覺輕微腰背痛,可以適當(dāng)臥位休息,或者用一些輔助工具,如托腹帶幫助分擔(dān)一部分腰部壓力。但如果疼痛明顯,需要排查其他可能潛在的病因。 4. 抽筋: 多數(shù)發(fā)生在下肢,可能是缺鈣的表現(xiàn),孕中后期胎兒需求量增加,以及產(chǎn)后哺乳期鈣的需求量都比較大,補(bǔ)鈣對(duì)胎兒生長發(fā)育以及產(chǎn)后減少骨質(zhì)疏松發(fā)生都是有幫助,所以孕媽們應(yīng)該及時(shí)補(bǔ)充,不要等到有癥狀后才補(bǔ)充。如果沒有嚴(yán)重缺鈣情況,一般從孕中期開始補(bǔ)充,每日需要鈣劑在600-1500mg。 5. 下肢水腫: 孕后期常有小腿及以下水腫,一般稍抬高腿休息后消失;如果水腫不消失,且越來越嚴(yán)重,需要排除有沒有高血壓、腎臟相關(guān)疾病可能,需要及時(shí)醫(yī)院就醫(yī)處理。 6. 痔瘡、便秘: 妊娠期間,子宮壓迫和腹壓增加使靜脈回流受阻,出現(xiàn)痔瘡或者痔瘡加重;胃腸蠕動(dòng)減弱,加上孕婦活動(dòng)減少,容易發(fā)生便秘。所以孕媽們要保持良好的飲食習(xí)慣,多吃纖維素高的膳食,新鮮的蔬菜水果,保持適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),適當(dāng)補(bǔ)充水分。必要時(shí)可以使用一些緩瀉劑,慎用開塞露等藥物,以免流產(chǎn)或者早產(chǎn)。 7. 不能仰臥: 孕后期,增大的子宮會(huì)壓迫下腔靜脈,使回心血量減少,出現(xiàn)低血壓相關(guān)癥狀,這是為什么多數(shù)孕媽平躺就會(huì)覺得胸悶,氣上不來的常見原因。此時(shí)應(yīng)該改側(cè)臥位休息,減少壓癥狀。 以上孕媽們get到了嗎
龔蓮醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月15日1765
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甲狀腺術(shù)后是否可以懷孕?
臨床上經(jīng)常碰見甲狀腺腫瘤患者咨詢甲狀腺術(shù)后是否能夠正常備孕?答案是只要做好備孕前的準(zhǔn)備工作,甲狀腺術(shù)后女性是可以正常懷孕的。那么由于甲狀腺術(shù)后出現(xiàn)甲減,需要通過口服優(yōu)甲樂(L-T4)來補(bǔ)充,妊娠期又該如何處理呢? 妊娠期臨床甲減首選L-T4(優(yōu)甲樂)治療。妊娠期甲減婦女通過L-T4早期有效的治療,可以避免甲減對(duì)胎兒的傷害。L-T4的使用劑量遵循“不多不少、合適最好”的原則。L-T4使用劑量是否合適是通過化驗(yàn)檢查來判定的,因此妊娠期甲減婦女需要定期做甲功檢查,建議妊娠前半期每2-4周檢測(cè)一次甲狀腺功能;血清TSH穩(wěn)定后可以每4-6周檢測(cè)一次。妊娠期臨床甲減的治療目標(biāo)是將TSH控制在妊娠期特異性參考范圍的下1/2。如無法獲得妊娠特異性參考范圍,則可控制血清TSH在2.5 mU/L以下,這些是對(duì)未做過甲狀腺手術(shù)的甲減女性參考的。對(duì)于行甲狀腺手術(shù)的女性而言,同時(shí)需要結(jié)合甲狀腺腫瘤的病理性質(zhì)來調(diào)整TSH目標(biāo)值。 并且,一旦確診妊娠期臨床甲減,應(yīng)立即開始治療,盡早達(dá)到上述治療目標(biāo),以避免妊娠甲減對(duì)胎兒的傷害。此外,有些甲減患者懷孕后由于擔(dān)心服用藥物對(duì)胎兒產(chǎn)生不利影響而擅自停藥,這是非常錯(cuò)誤的。正確的服藥方式應(yīng)該是不停用L-T4,而且還要根據(jù)甲功檢查的結(jié)果適時(shí)增加或者調(diào)整藥物的劑量。
聶春磊醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月12日2498
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懷孕前后什么情況下用肝素
2段語音 共140秒于月新醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月09日2983
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早期妊娠合并雙側(cè)卵巢腫瘤1例
今日收到1位孕9周余合并雙側(cè)卵巢腫瘤患者。因?yàn)橐咔樽蛉帐状尾轶w發(fā)現(xiàn)已經(jīng)孕9周余,令病人困惑的是還有雙側(cè)卵巢腫瘤,其中左側(cè)卵巢畸胎瘤數(shù)年前就有,現(xiàn)在初產(chǎn)后1年半,而子宮后方見一接近20厘米大小囊腫,其中見分隔,考慮粘液性囊腺瘤。如果等待孕18周手術(shù),手術(shù)對(duì)子宮干擾要遠(yuǎn)大于現(xiàn)在,但現(xiàn)在手術(shù)致流產(chǎn)率較高。還有就是在等待過程中,囊腫會(huì)進(jìn)一步長大,且有交界性變化趨勢(shì),切除卵巢的機(jī)會(huì)將增加。所以,綜合考慮還是盡快手術(shù)摘除為好。至于麻醉對(duì)胎兒的影響,孕期越早的麻醉對(duì)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)影響越小,為什么呢?因?yàn)樵性缙谔荷窠?jīng)系統(tǒng)尚未發(fā)育。而隨著孕周的增加,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育逐漸開始并成熟化發(fā)育,麻醉影響也會(huì)隨之增大。
劉東光醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月09日1421
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癲癇患者懷孕期間發(fā)作增多了怎么辦?
周文靜醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月06日877
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孕婦遇到靜脈曲張,應(yīng)該注意哪些?
妊娠期間,孕婦下肢和外陰部靜脈曲張是常見的現(xiàn)象,根據(jù)研究統(tǒng)計(jì)約有1/3的孕婦會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重程度不等的下肢靜脈曲張,靜脈曲張往往隨著妊娠月份的增加而逐漸加重,越是妊娠晚期,靜脈曲張?jiān)絽柡?,?jīng)產(chǎn)婦比初產(chǎn)婦更為常見而且加重,那么到底為什么孕期會(huì)得靜脈曲張呢?這是因?yàn)椋?. 胎兒和增大的子宮壓迫血管妊娠期間子宮逐漸增大,增大的子宮對(duì)下腔靜脈和髂總靜脈的持續(xù)壓迫,導(dǎo)致血液回流不暢。2. 妊娠中晚期盆腔血量增加,盆腔內(nèi)靜脈的負(fù)擔(dān)加重,導(dǎo)致血管代償性擴(kuò)張;同時(shí)體內(nèi)產(chǎn)生的雌激素水平升高,從而導(dǎo)致陰部靜脈松弛。3. 孕婦活動(dòng)減少,肌肉收縮較少,血流緩慢,靜脈淤血。4. 家族遺傳或孕期過重;有家族遺傳傾向,血管先天靜脈瓣膜薄弱而閉鎖不全或是孕期體重增加過多等都是導(dǎo)致靜脈曲張的高危險(xiǎn)群。那么,下肢靜脈曲張的孕婦 在生活中應(yīng)注意哪些問題呢?1. 飲食控制:要特別注意少吃高脂肪食物,少吃含糖量高的食物,少吃咸食,因?yàn)檫@些食物容易使人發(fā)胖和積水,使靜脈曲張加重。2. 適當(dāng)休息和鍛煉:不要久坐或負(fù)重,要減少長時(shí)間站位和走路,養(yǎng)成每天步行半小時(shí)的習(xí)慣,穿合腳的鞋子(不穿高跟鞋和高筒靴)家中如果是木地板,可赤足或穿拖鞋,以改善足部血液循環(huán),并使肌肉得到鍛煉。3. 抬高下肢:每天午休或晚間睡眠時(shí)兩腿應(yīng)稍微抬高,比如在腳下墊一個(gè)枕頭或坐墊,使足部抬高20-30cm。4. 盡量減少增加腹壓的因素:如劇烈咳嗽、用力排便等。保持大便通暢,以減少因外力排便使得腹壓增高而致的下肢靜脈回流受阻。5. 避免使用可能壓迫靜脈的衣物:如過緊的襪子和靴子不要穿用,也不要用力按摩腿部。6. 避免過冷或過熱的刺激:洗澡時(shí)的水溫不要過高或過低,以免引起血管收縮或膨脹。洗澡用水的溫度與人體溫度相同即可。夏季應(yīng)禁止長時(shí)間日光浴,以免加重血管擴(kuò)張。盡量避免熱敷、紅外線照射、高溫泡腳等。7. 梯度彈力襪(也叫醫(yī)院彈力襪)可起到支持下肢靜脈并促使下肢淺靜脈向深靜脈回流,明顯提高血液速度。減輕靜脈瘀滯,建議穿膝長型彈力襪,在睡覺休息前脫掉彈力襪。選擇正確的彈力襪對(duì)預(yù)防或治療下肢靜脈曲張十分重要。在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的彈力襪。每天起床后趁靜脈曲張和下肢水腫較輕時(shí),穿上醫(yī)用彈力襪,這樣可以減輕靜脈曲張的癥狀。8. 如果孕媽媽的工作需要經(jīng)常坐著,工作的時(shí)候應(yīng)經(jīng)?;顒?dòng)腳趾頭,轉(zhuǎn)動(dòng)踝關(guān)節(jié)輕微活動(dòng),踝關(guān)節(jié)的背伸和跖屈動(dòng)作,活動(dòng)范圍為30°--150°,可達(dá)到全范圍的關(guān)節(jié)活動(dòng)。而且至少每隔1小時(shí)站起來走動(dòng)一次,以促進(jìn)血液回流。9. 如果孕媽媽的工作需要長時(shí)間站立,那么工作時(shí),應(yīng)適當(dāng)坐下休息一會(huì),至少每小時(shí)一次。而且進(jìn)入孕晚期以后,每次站立的時(shí)間最好不超過半小時(shí)。中午最好躺著休息一小時(shí),以緩解腿部的疲勞,這些都有助于血液循環(huán)。
王剛主任科普號(hào)2020年05月04日2205
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妊娠梅毒注意事項(xiàng)
1.孕早期發(fā)現(xiàn)的感染孕婦,應(yīng)于孕早期和孕晚期各進(jìn)行1個(gè)療程的治療,共2個(gè)療程2.孕中、晚期發(fā)現(xiàn)的感染孕婦,應(yīng)立刻給予2個(gè)療程的治療,2個(gè)治療療程之間需要間隔4周以上(最少間隔2周),第2個(gè)療程應(yīng)當(dāng)在孕晚期開始,最好在分娩前一個(gè)月完成3.臨產(chǎn)時(shí)發(fā)現(xiàn)的感染孕產(chǎn)婦,也要立即給予一個(gè)療程的治療4.治療過程中復(fù)發(fā)或重新感染者,要追加一個(gè)療程的治療5.既往感染的孕婦,也要及時(shí)給予一個(gè)療程的治療
魏春波醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月01日1664
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孕婦感染梅毒應(yīng)如何治療
一旦發(fā)現(xiàn)感染,即刻開始治療,可選擇以下任意一種藥物1.芐星青霉素240萬U,分兩側(cè)臀部肌內(nèi)注射,每周一次,連續(xù)3次為1個(gè)療程。2.普魯卡因青霉素G,每日80萬u,肌內(nèi)注射,連續(xù)15日為1個(gè)療程替代方案1.青霉素過敏,可用頭孢曲松鈉,每日1g,肌內(nèi)注射或靜脈給藥,連續(xù)10日為1個(gè)療程。2.青霉素過敏,,可用紅霉素治療,500mg,每日4次,口服,連續(xù)15天為1個(gè)療程3.禁用四環(huán)素類
魏春波醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月01日1966
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妊娠梅毒的防治策略
1.進(jìn)行孕前檢查:計(jì)劃懷孕前進(jìn)行梅毒血清學(xué)檢查,發(fā)現(xiàn)陽性,應(yīng)暫緩懷孕,進(jìn)行系統(tǒng)治療,配偶應(yīng)同時(shí)檢查2.妊娠3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行篩查和驅(qū)梅治療檢查可疑時(shí)應(yīng)定期隨診復(fù)查和進(jìn)行治療,如滴度較低,需要排除假陽性,如果妊娠晚期,找不到假陽性原因時(shí),孕婦應(yīng)進(jìn)行驅(qū)梅治療3.TPPA陽性,RPR或TRUST陰性,有可能為既往感染,及早期梅毒,部分晚期梅毒,立即給予一個(gè)療程的治療,每月進(jìn)行滴度檢測(cè),連續(xù)3個(gè)月,如果三次均陰性,常規(guī)孕檢,如果出現(xiàn)一次RPR或TRUST陽性,給予2個(gè)療程規(guī)范治療,每月進(jìn)行滴度隨訪。4.TPPA陽性,RPR或TRUST陽性,給予2個(gè)療程規(guī)范治療,每月進(jìn)行RPR或TRUST滴度隨訪
魏春波醫(yī)生的科普號(hào)2020年05月01日1293
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妊娠合并癥相關(guān)科普號(hào)

高廣程醫(yī)生的科普號(hào)
高廣程 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
皮膚性病科
8918粉絲121.4萬閱讀

郭蘇皖醫(yī)生的科普號(hào)
郭蘇皖 主任醫(yī)師
南京腦科醫(yī)院
醫(yī)學(xué)心理科
6725粉絲58.1萬閱讀

李文玉醫(yī)生的科普號(hào)
李文玉 副主任醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
134粉絲2939閱讀
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推薦熱度5.0熊瑛 副主任醫(yī)師上海新華醫(yī)院 產(chǎn)科
產(chǎn)前檢查 122票
剖腹產(chǎn) 116票
妊娠合并癥 13票
擅長:圍產(chǎn)醫(yī)學(xué),孕前孕期保健,各類并發(fā)癥及合并癥的診治,妊娠期糖尿病,妊娠期高血壓,甲狀腺疾病,自身免疫疾病等,危急重癥孕產(chǎn)婦救治,產(chǎn)前診斷,鎮(zhèn)痛分娩等 -
推薦熱度4.5余昕烊 副主任醫(yī)師重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科
產(chǎn)前檢查 31票
妊娠合并癥 8票
剖腹產(chǎn) 2票
擅長:妊娠期糖尿病,孕期保健,產(chǎn)科高危妊娠,妊娠合并肥胖、胰島素抵抗、多囊卵巢綜合征(PCOS) -
推薦熱度4.5尹保民 主任醫(yī)師珠海市婦幼保健院 產(chǎn)科
產(chǎn)前檢查 58票
剖腹產(chǎn) 32票
妊娠合并癥 5票
擅長:圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專業(yè),期間主要研究:妊娠期營養(yǎng);妊娠期體重控制;妊娠期如何預(yù)防未來嬰幼兒的過敏;高危妊娠的管理與診斷、處理及各種產(chǎn)科疑難雜癥和產(chǎn)科復(fù)雜手術(shù);胎兒宮內(nèi)監(jiān)護(hù)及遠(yuǎn)程監(jiān)護(hù);重癥孕產(chǎn)婦的轉(zhuǎn)運(yùn)與救治等。