朊蛋白病又稱為朊毒體病、朊病毒病、可傳播性海綿狀腦病、蛋白粒子病，是一類由具傳染性的，變異朊蛋白引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。

多為中年以上發(fā)病，表現(xiàn)既有神經(jīng)癥狀，如癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、震顫等，又有精神癥狀，如癡呆、失眠、智能下降等。

目前已知的人類朊蛋白病主要有克雅氏病、格斯特曼綜合征病、家族性致死性失眠癥和庫魯病，其中庫魯病已經(jīng)絕跡。

基本病因

• 外源性朊蛋白感染：這是朊蛋白病的最常見原因。外源性變異朊蛋白可通過醫(yī)源性、消化道、血液等多種途徑傳播。人和動物的排泄物和分泌物以及污染的環(huán)境可能是間接接觸傳播的重要途徑。人和人之間可以傳染，動物也可傳染給人類。
• 內(nèi)源性朊蛋白基因突變：由于朊蛋白基因突變導(dǎo)致，為常染色體顯性遺傳。

高危人群

下述人群更容易患朊蛋白病，需加以注意：

• 醫(yī)護(hù)人員：醫(yī)護(hù)人員更易接觸致病病原體，罹患該病。
• 和動物密切接觸者：包括從事畜牧業(yè)的人員，獸醫(yī)等。

朊蛋白病感染后的潛伏期一般很長，根據(jù)獲得性朊蛋白病的資料顯示，潛伏期可以是數(shù)年至數(shù)十年。遺傳型朊蛋白病的發(fā)病高峰年齡在 50 ~ 59 歲。大多數(shù)朊蛋白病患者的初始癥狀不典型且多樣，以認(rèn)知計(jì)算能力下降、單側(cè)或雙側(cè)運(yùn)動障礙多見，也常出現(xiàn)有精神癥狀。

變異型克雅病患者可出現(xiàn)肢體疼痛等感覺神經(jīng)異常，家族性致死性失眠癥可出現(xiàn)睡眠節(jié)律紊亂。病程進(jìn)展比較迅速，可在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)快速加重，出現(xiàn)快速進(jìn)展性癡呆、共濟(jì)失調(diào)、肌張力增強(qiáng)、肌陣攣等，后期可出現(xiàn)無動性緘默。最終出現(xiàn)多器官衰竭，常常伴有呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)感染。

典型癥狀

• 克雅氏病
  早期癥狀不典型，可表現(xiàn)為易疲勞、注意力不集中、失眠、抑郁和記憶減退等癥狀。

  隨病情進(jìn)展，患者會出現(xiàn)進(jìn)行性反應(yīng)遲鈍甚至癡呆、言語及視力障礙、面部表情減少、震顫、動作遲緩、姿勢及步態(tài)不穩(wěn)等表現(xiàn)。

  晚期會出現(xiàn)尿失禁、無動性緘默、昏迷或去皮層強(qiáng)直狀態(tài)。

• 格斯特曼綜合征
  小腦性共濟(jì)失調(diào)：是本病最早的表現(xiàn)。小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、言語障礙、動作不協(xié)調(diào)、四肢震顫等。

  晚期癥狀：癡呆、癱瘓和昏迷。

• 家族性致死性失眠癥
  睡眠障礙：是本病突出的早期癥狀；表現(xiàn)為入睡困難、易醒、多夢、夢游，進(jìn)行性加重，嚴(yán)重者每個晝夜睡眠不超過 1 小時，催眠藥無效。

  自主神經(jīng)和隨意運(yùn)動功能障礙：多汗、血壓升高、發(fā)熱、心動過速、步態(tài)不穩(wěn)、肌陣攣等。

  晚期癥狀：晚期可出現(xiàn)呼吸急促、癡呆、木僵、不能站立、最后進(jìn)入昏迷。

朊蛋白病的預(yù)防主要以防護(hù)為主，包括及時處理感染物，避免與感染物接觸，具體預(yù)防方法如下：

• 不吃未煮熟的肉。
• 避免去疫區(qū)。
• 避免接觸已感染朊蛋白病的患者及其體液（包括血液、唾液等）。
• 醫(yī)護(hù)及陪護(hù)人員應(yīng)做好防護(hù)措施，戴好口罩、帽子及手套，避免破損皮膚、結(jié)膜與患者的腦脊液、血液或組織接觸。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、腰椎穿刺檢查、抽血化驗(yàn)、腦電圖、腦 CT 和 MRI 檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 腦電圖：為神經(jīng)內(nèi)科常規(guī)檢查，腦電圖改變被認(rèn)為是臨床診斷克雅氏病的重要根據(jù)。此檢查可協(xié)助進(jìn)行診斷和臨床分期。
• 頭顱 CT 和 MRI：此檢查可幫助診斷并排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
• 抽血化驗(yàn)：S100 蛋白對朊蛋白病有著較高的診斷價值，可以檢測血清中 S100 蛋白水平。
• 腰椎穿刺：通過此項(xiàng)檢查，可明確腦脊液中細(xì)胞數(shù)、蛋白等是否正常，可以檢測對朊蛋白病診斷價值較高的 14-3-3 蛋白水平。
• 腦組織活檢：是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)，但是作為一項(xiàng)有創(chuàng)檢查，對患者傷害較大，其他方法無法診斷時可以考慮。

目前，朊蛋白病仍屬于無法治愈的致死性疾病，臨床上目前尚無針對朊病毒病有效的特異性治療方法、藥物及疫苗。

• 日常護(hù)理
  進(jìn)行適當(dāng)隔離。

  注意休息，避免勞累，放松心情。

  預(yù)防癡呆患者走失發(fā)生意外。

  癱瘓患者的護(hù)理非常重要，應(yīng)及時翻身及按摩，防止長期臥床導(dǎo)致壓瘡、肺部感染以及深靜脈血栓形成。

• 飲食調(diào)理
  注意飲食衛(wèi)生，加強(qiáng)營養(yǎng)支持。

• 其他注意
  消滅已知的感染牲口。

  禁止食用污染的食物。

  對有家庭性疾病的家屬更應(yīng)注意防止接觸性傳染。

本病目前無有效的控制手段。病情呈進(jìn)行性惡化，只格斯特曼綜合征預(yù)后相對好，患者存活時間為 1 ~ 11 年，而克雅氏病和家族性致死性失眠癥進(jìn)展迅速，前者大多在 1 年內(nèi)死亡，后者平均存活時間 14 個月。