軟組織肉瘤是來(lái)源于間葉組織的一大類(lèi)腫瘤。間葉組織是胚胎發(fā)育時(shí)由中胚層的間充質(zhì)分化發(fā)育而來(lái)的組織，包括但不限于：脂肪、肌肉、筋膜、血管淋巴管、神經(jīng)、骨、軟骨、滑膜等。 因此，根據(jù)組織來(lái)源，軟組織肉瘤分為：脂肪肉瘤、纖維肉瘤、平滑肌肉瘤、血管肉瘤、滑膜肉瘤、惡性神經(jīng)鞘瘤、橫紋肌肉瘤、上皮樣肉瘤、多形性肉瘤、Ewing氏肉瘤等。 根據(jù)原發(fā)部位，又可以分為：肢體/軀干原發(fā)，和腹盆腔（尤其是腹膜后）原發(fā)。 根據(jù)惡性程度，又分為：低度惡性（低級(jí)別或高分化）、中度惡性和高度惡性（高級(jí)別或低分化、去分化）。 因?yàn)闄M紋肌肉瘤、Ewing氏肉瘤相對(duì)特殊的生物學(xué)行為和治療模式，不在此篇文章討論之列。 一、肢體/軀干原發(fā)的軟組織肉瘤指原發(fā)于四肢、胸壁、腹壁和后背的肉瘤，大概占全部軟組織肉瘤的45-50%。隨著放療的引入，根治性的治療由截肢術(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)楸Ａ糁w的擴(kuò)大切除術(shù)加放療。有證據(jù)表明，擴(kuò)切+放療與截肢術(shù)的療效相仿，但保留了患者肢體，極大提高了生活質(zhì)量。 加拿大關(guān)于術(shù)前或術(shù)后放療的隨機(jī)對(duì)照研究SR2表明，術(shù)前放療會(huì)一定程度上增加術(shù)后的傷口愈合的難度，但會(huì)明顯降低晚期≥2級(jí)的晚期毒性，而晚期毒性如肢體的纖維化、關(guān)節(jié)僵硬等都是不可逆的，也是會(huì)嚴(yán)重影響患者肢體功能和生活質(zhì)量的。因此，術(shù)前放療是目前國(guó)際上各指南推薦的治療模式。 另外，近年來(lái)的一些研究認(rèn)為，采用現(xiàn)代的調(diào)強(qiáng)放療模式，保護(hù)皮瓣，謹(jǐn)慎的控制皮膚和皮下組織劑量，會(huì)明顯改善術(shù)后傷口愈合。 局限期的肢體/軀干原發(fā)的軟組織肉瘤，預(yù)后較好，手術(shù)與放療聯(lián)合的前提下，大的中心的治療效果局控在90%以上甚至95%以上，當(dāng)然根據(jù)患者的腫瘤大小、級(jí)別、病理亞型會(huì)有不同。 二、原發(fā)于腹盆腔的軟組織肉瘤大概占全部軟組織肉瘤的15-20%，因?yàn)楦古枨粌?nèi)空間較大，內(nèi)臟容易被推壓，所以腹盆腔的肉瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)往往已經(jīng)是巨大包括，給臨床治療帶來(lái)較大的困難。這個(gè)部位的肉瘤主要的治療是手術(shù)治療，放療的獲益一直有爭(zhēng)議。 目前最大的一個(gè)關(guān)于腹盆腔肉瘤的隨機(jī)對(duì)照研究STRASS（EORTC62092），是基于歐洲和北美31個(gè)中心，納入非轉(zhuǎn)移、預(yù)計(jì)可接受非R2術(shù)的腹盆腔軟組織肉瘤患者，隨機(jī)給予術(shù)前放療50.4Gy/28次或不做術(shù)前放療，很遺憾，這個(gè)研究結(jié)果的預(yù)設(shè)終點(diǎn)事件是陰性的，但是我們依然可以從中得到以下提示。 一是STRASS研究強(qiáng)調(diào)整塊完整切除肉瘤無(wú)肉眼殘存，必要時(shí)建議聯(lián)合臟器切除。 二是STRASS研究因?yàn)轭檻]到入組速度，預(yù)設(shè)的主要終點(diǎn)事件為復(fù)合終點(diǎn)事件，難以說(shuō)明放療的真正獲益。而單純手術(shù)組的腹腔復(fù)發(fā)率高達(dá)放療組的兩倍，說(shuō)明術(shù)前放療對(duì)于腫瘤的局部控制是有益處的，只是這樣的樣本量難以達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 三是因例數(shù)少無(wú)法按照病理亞型進(jìn)行分層，而軟組織肉瘤的不同病理亞型的生物學(xué)行為、放化療敏感性差異較大，STRASS中占比最高的脂肪肉瘤（占75%）在非預(yù)設(shè)的亞組分析中顯示出術(shù)前放療的獲益。 四是STRASS研究單純手術(shù)組的復(fù)發(fā)率較低，低于按歷史數(shù)據(jù)預(yù)設(shè)的對(duì)照組復(fù)發(fā)率，因此該研究的檢驗(yàn)效力會(huì)打折扣，而且也說(shuō)明該研究中的手術(shù)療效較好，未必適合臨床中所有病人。 綜上，STRASS研究結(jié)果告訴我們對(duì)于腹膜后軟組織肉瘤，手術(shù)應(yīng)盡可能的最大化的整塊完整切除；如果手術(shù)難度大或脂肪肉瘤亞型，在患者充分知曉利弊的前提下，需要考慮術(shù)前放療。 腹盆腔軟組織肉瘤因手術(shù)難度大，又缺乏有效的化療或放療增敏藥物，整體療效略差，局部復(fù)發(fā)率各家報(bào)道不一，在25%-50%之間。手術(shù)是否可切凈很重要，手術(shù)切凈的基礎(chǔ)上再加術(shù)前放療大概可以降低局部復(fù)發(fā)率10+%。 腹盆腔肉瘤不提倡術(shù)后放療是因?yàn)樾g(shù)后腹盆腔內(nèi)臟器移位，原瘤床區(qū)域被腸道等正常組織填充，使得放療反應(yīng)大，加量困難，所以效果不好。 三，不同肉瘤的生物學(xué)行為因?yàn)槿饬龊泻芏喾N亞型，因此異質(zhì)性很大，不同亞型的生物學(xué)行為有差異。 局部復(fù)發(fā)：如前所述，腹膜后的肉瘤復(fù)發(fā)率很高，但是肢體的肉瘤有一些亞型復(fù)發(fā)率也較高。 肺轉(zhuǎn)移是最常見(jiàn)的遠(yuǎn)轉(zhuǎn)部位，但是有部分肉瘤比如腹膜后的部分肉瘤也有一定幾率出現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移。 淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移相對(duì)少見(jiàn)，有幾個(gè)亞型相對(duì)多見(jiàn)如：滑膜肉瘤、透明細(xì)胞肉瘤、血管肉瘤、橫紋肌肉瘤和上皮樣肉瘤。 四，肉瘤患者如何檢查和復(fù)查？1，首診檢查軟組織肉瘤的首程標(biāo)準(zhǔn)治療包括手術(shù)+/-術(shù)前或術(shù)后放療+/-術(shù)后化療，具體應(yīng)該選擇哪種綜合治療模式應(yīng)該遵醫(yī)囑。所以，肉瘤的首診分期檢查很重要，一定要做全面，經(jīng)常門(mén)診看到有病人在外院按照良性切了，術(shù)前只有個(gè)超聲（超聲檢查是跟主觀的，沒(méi)有客觀的逐層的片子可以以后用來(lái)對(duì)比，推論術(shù)前腫瘤的位置）。病理檢查也非常重要，取的組織要夠多，而且盡量要分出亞型和分級(jí)。 2，療后復(fù)查復(fù)查時(shí)應(yīng)選擇的檢查手段也跟肉瘤的生物學(xué)行為有關(guān)，因?yàn)閺?fù)查主要是為了早期發(fā)現(xiàn)各部位的復(fù)發(fā)從而可以早期干預(yù)，因此檢查局部情況主要靠原發(fā)部位的磁共振，肺轉(zhuǎn)移的排除主要靠胸部CT，有部分肉瘤還可以出現(xiàn)腹盆腔或淋巴結(jié)的問(wèn)題也要做相應(yīng)部位的CT或超聲。 得了病一定不要諱疾忌醫(yī)，該到復(fù)查時(shí)就一定按期、遵醫(yī)囑檢查，5年內(nèi)尤其是2-3年內(nèi)復(fù)查頻率需要較密切，如每3月一次，2-5年可每半年一次，5年之后每一年一次。 如果肉瘤本身給患者帶來(lái)的癥狀不重，盡量恢復(fù)正常的工作和生活，不要過(guò)分關(guān)注自己的身體某些變化。心理壓力太大對(duì)免疫力不好。 總之，肉瘤因其較為少見(jiàn)、初診時(shí)往往較大，容易影響患者療效。但是如果能早期發(fā)現(xiàn)，選擇大的有經(jīng)驗(yàn)的中心做治療，整體療效還是很不錯(cuò)的，好于很多常見(jiàn)的癌癥。 肉瘤的首診首治很重要，一是明確、完善的分期檢查，二是標(biāo)準(zhǔn)、有證據(jù)的綜合治療，因?yàn)樽罴训闹委煏r(shí)機(jī)并不多，惡性腫瘤的手術(shù)、放療、化療，都有其獨(dú)特的原則要遵循。

1.骨髓抑制（重要）①白細(xì)胞和中性粒細(xì)胞降低，感染風(fēng)險(xiǎn)升高，嚴(yán)重者可致重癥感染；②紅細(xì)胞和血紅蛋白降低，出血貧血等臨床表現(xiàn)；③血小板降低、凝血功能障礙。2.胃腸道反應(yīng)（常見(jiàn)）惡心、嘔吐、食物不振、胃脹、腹瀉等胃腸道不良反應(yīng)，可致電解質(zhì)紊亂、粘膜損傷，甚至危及生命；消化道黏膜炎、口腔潰瘍、腹瀉。3.肝功能損傷肝酶、膽紅素等肝臟功能相關(guān)指標(biāo)異常，甚至衰竭。4.腎臟功能損傷腎臟功能損傷、指標(biāo)異常，甚至衰竭；泌尿系統(tǒng)粘膜損傷，出血性膀胱炎等。5.心臟損傷、心功能異常表現(xiàn)為心律失常、心肌酶升高、心功能受損等。6.神經(jīng)系統(tǒng)毒性中樞和外周神經(jīng)功能損傷，感覺(jué)異常、運(yùn)動(dòng)障礙、末梢神經(jīng)異常。7.生殖系統(tǒng)損害，喪失生育能力，致畸作用。8.手足綜合征、脫發(fā)、全身或局部色素沉著或其他皮膚毒性作用。9.化療藥物過(guò)敏，嚴(yán)重可致過(guò)敏性休克，危及生命。10.化療效果因個(gè)體差異，不能保證化療效果。11.其他與腫瘤相關(guān)、化療相關(guān)、個(gè)體因素相關(guān)的不良反應(yīng)。

軟組織肉瘤是源于間葉組織的惡性腫瘤。軟組織肉瘤包括50多種亞型（WHO的分類(lèi)）。常見(jiàn)亞型有：多形性未分化肉瘤（UPS)、脂肪肉瘤(LS)、平滑肌肉瘤（LMS)、滑膜肉瘤（SS)、血管肉瘤(AS)、纖維肉瘤（FS)和惡性神經(jīng)鞘瘤(MPNST)。截止目前，對(duì)于四肢和軀干的原發(fā)性軟組織肉瘤的治療以手術(shù)切除為主。部分病理高級(jí)別的軟組織肉瘤患者（約10%），初診時(shí)已發(fā)生了轉(zhuǎn)移；軟組織肉瘤術(shù)后局部復(fù)發(fā)高達(dá)40%~50%。因此，推薦部分復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移高風(fēng)險(xiǎn)患者行術(shù)后輔助化療（必要時(shí)行術(shù)前化療），主要危險(xiǎn)因素包括①腫瘤高級(jí)別、②腫瘤直徑＞5cm、③切緣不明確或陽(yáng)性、④已出現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移等。多柔比星（ADM）和異環(huán)磷酰胺（IFO)是軟組織肉瘤化療的兩大基石。一線化療方案推薦ADM單藥75mg/m，每3周為1個(gè)周期。對(duì)于無(wú)法耐受或拒絕蔥環(huán)類(lèi)藥物的患者，一線化療可推薦IFO單藥8~10mg/m-，每3周為1個(gè)周期。一線化療失敗的軟組織肉瘤目前尚無(wú)公認(rèn)的二線化療藥物及其方案。使用ADM+IFO方案輔助化療后不足1年復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移者，可選用以下藥物單藥或聯(lián)合：①吉西他濱(GEM)、②達(dá)卡巴嗪、③曲貝替定、④艾瑞布林等。

肉瘤的發(fā)生極為罕見(jiàn)，因此常不能引起人們的重視，常被稱(chēng)為“被遺忘的癌癥”，這類(lèi)腫瘤可以發(fā)生在全身的任何地方。通常，肉瘤有兩種類(lèi)型：軟組織的肉瘤和骨組織的肉瘤，它們具有50多種不同的亞型，不同亞型的治療不盡相同。 據(jù)估計(jì)，2017年美國(guó)新發(fā)12390例軟組織的肉瘤和3260例骨的肉瘤，估計(jì)大約6540例的相關(guān)病例死亡。肉瘤患者的總體的五年生存率約為50％。發(fā)生于四肢的如手臂或腿部要比其他部位的肉瘤預(yù)后要好，相同的腫瘤分期的五年生存率要高。這類(lèi)腫瘤盡管進(jìn)行徹底的切除，但復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移仍難以避免。 1.肉瘤罕見(jiàn)。 肉瘤在成人的發(fā)生率極低，約占所有成人惡性腫瘤的1％，但在兒童中相對(duì)常見(jiàn)。每年在美國(guó)約有1,500至1,700名兒童被診斷骨組織的肉瘤或軟組織肉瘤，占20歲以下兒童癌癥的15％。 2.肉瘤可以在人體的任何部位發(fā)生。 肉瘤的常見(jiàn)生長(zhǎng)區(qū)域包括腿、手、臂、頭，頸部、胸部、肩膀、腹部和臀部。大約50％-60％的軟組織肉瘤發(fā)生在四肢（手臂和腿）。 3.大多數(shù)肉瘤的發(fā)病原因尚不清楚。 盡管尚無(wú)肉瘤的危險(xiǎn)因素，但某些遺傳因素、輻射和某些化學(xué)物質(zhì)的暴露均有可能增加這類(lèi)人群患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳?。ɡ缟窠?jīng)纖維瘤病，Gardner綜合征，Li-Fraumeni綜合征，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，Werner綜合征，Gorlin綜合征，結(jié)節(jié)性硬化癥和淋巴系統(tǒng)受損）會(huì)增加患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)。 （1）患者可能還會(huì)因治療其他癌癥（如乳腺癌，子宮頸癌，淋巴瘤和成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤）而接受放療，并最終導(dǎo)致肉瘤。這類(lèi)患者的肉瘤通常發(fā)生于經(jīng)過(guò)放射治療的身體區(qū)域，發(fā)病時(shí)間平均大約在接受放射線治療的10年后。放射性肉瘤占肉瘤的比例不到5％。 （2）暴露于含有高劑量苯氧乙酸的氯乙烯、砷和除草劑等，也有可能會(huì)增加患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)。 （3）另外，研究人員也在研究遺傳變異和染色體突變與肉瘤發(fā)生之間的關(guān)系。 4.肉瘤發(fā)生隱匿導(dǎo)致早期診斷困難。 由于肉瘤非常罕見(jiàn)，且發(fā)生部位多樣，導(dǎo)致肉瘤發(fā)現(xiàn)困難且常被誤診。在早期，軟組織肉瘤除無(wú)痛性腫塊外很少出現(xiàn)其他癥狀。隨著腫瘤的生長(zhǎng)，才會(huì)出現(xiàn)疼痛，具體取決于腫瘤的位置或鄰近的組織和神經(jīng)等。 5.如果您被診斷患有肉瘤，請(qǐng)到大型的專(zhuān)科醫(yī)院就診，勿耽誤病情。 對(duì)于肉瘤罕見(jiàn)且復(fù)雜的癌癥，積極的配合治療能提高生存率和改善生活質(zhì)量。由于不是專(zhuān)科醫(yī)院接診肉瘤患者可能較少，經(jīng)驗(yàn)不多，建議明確診斷后要提起高度重視。即使您正在一家醫(yī)院接受治療，也可以從專(zhuān)門(mén)從事肉瘤的醫(yī)生那里獲得有關(guān)初始診斷和治療計(jì)劃的意見(jiàn)。

前言2周前門(mén)診收治老年女性，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院簡(jiǎn)單行B超后直接行小腿腫瘤手術(shù)切除，切除后病理考慮侵襲性纖維瘤病，術(shù)后4月腫瘤局部復(fù)發(fā)，我院術(shù)后病理：上皮樣血管內(nèi)皮瘤，考慮本病發(fā)病率較低，規(guī)范治療尤為重要，本章帶你走進(jìn)上皮樣血管內(nèi)皮瘤，獻(xiàn)給有需要的人！廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院骨軟組織外科劉斌上皮樣血管內(nèi)皮瘤是一種罕見(jiàn)的血管惡性腫瘤，發(fā)生在不同的解剖部位，表現(xiàn)出明顯的異質(zhì)性的臨床表現(xiàn)和預(yù)后。其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度介于良性血管瘤和高度侵襲性血管肉瘤之間。上皮樣血管內(nèi)皮瘤影響女性多于男性，通常在第四或第五十年有一個(gè)高發(fā)病率。雖然它可以出現(xiàn)在身體的任何部位，但是上皮樣血管內(nèi)皮瘤偏好于肺、肝和軟組織。先前的研究報(bào)告，20-30% 的患者發(fā)展為轉(zhuǎn)移性疾病，5年的總生存率大于70% 。上皮樣血管內(nèi)皮瘤具有獨(dú)特的形態(tài)學(xué)特征，由排列成索狀的相對(duì)單形的上皮樣細(xì)胞和在黏液樣間質(zhì)內(nèi)的巢狀組成。與大多數(shù)其他上皮樣血管瘤相比，上皮樣血管內(nèi)皮瘤缺乏明顯的血管形成證據(jù)。相反，細(xì)胞表現(xiàn)為胞漿內(nèi)腔，由不同數(shù)量的液泡所代表，即所謂的水泡細(xì)胞。上皮樣血管內(nèi)皮瘤的遺傳標(biāo)志是反復(fù)的 WWTR1-CAMTA1基因融合，在絕大多數(shù)病例中出現(xiàn)。然而，一小部分擁有屬性具有獨(dú)特的形態(tài)學(xué)和 YAP1-TFE3基因融合。這些腫瘤由成形良好的血管通道組成，細(xì)胞有豐富的嗜酸性胞漿，在免疫組織化學(xué)上有強(qiáng)烈的 TFE3核表達(dá)。WWTR1(TAZ)和 YAP1都代表 Hippo 通路下游的轉(zhuǎn)錄共激活因子，在內(nèi)皮細(xì)胞系中表達(dá)，可能為 CAMTA1和 TFE3的致癌激活提供了強(qiáng)有力的啟動(dòng)子[10,11]。盡管在臨床表現(xiàn)上有一些重疊，但是 YAP1-TFE3分子亞群是否應(yīng)該被認(rèn)為是上皮樣血管內(nèi)皮瘤家族的一員仍然不清楚。WWTR1-CAMTA1融合的上皮樣血管內(nèi)皮瘤最常見(jiàn)的病變部位是肺、軟組織和肝臟，約70% 的患者表現(xiàn)為多發(fā)病灶。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移性疾病多見(jiàn)，診斷時(shí)表現(xiàn)為51% 。胸膜和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移代表了惡劣的預(yù)后體征，并與總生存率較差有顯著關(guān)聯(lián)。僅有22% 和30% 的胸膜或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移患者在5年內(nèi)存活。與此相比，缺乏這兩種不良因素的患者5年的生存率高于70% 。根據(jù)臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性，治療方式的應(yīng)用取決于原發(fā)腫瘤部位、病灶和癥狀的存在。大多數(shù)患有肝臟和/或肺部疾病的患者最初是觀察到的，其中大約一半的患者在不需要全身治療的情況下保持穩(wěn)定。單灶性疾病，尤其是軟組織或肝臟疾病，以手術(shù)切除作為主要治療方式效果良好，75% 的患者在最后的隨訪中無(wú)復(fù)發(fā)跡象。對(duì)于有癥狀的多灶性或轉(zhuǎn)移性疾病、未能通過(guò)觀察或手術(shù)切除后復(fù)發(fā)的患者，保留全身治療。上皮樣血管內(nèi)皮瘤患者可以從系統(tǒng)治療中受益，雖然主要是通過(guò)疾病的穩(wěn)定而不是腫瘤的萎縮。由于客觀反應(yīng)是不常見(jiàn)的，往往很難確定臨床利益是否來(lái)自治療或由于潛在的無(wú)痛疾病。鑒于有胸膜病變和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者生存期較差，在治療過(guò)程中盡早開(kāi)始全身治療可能是有益的?？寡苌伤幬锸潜窘M中最常用的系統(tǒng)性治療藥物之一，可能反映了早期前瞻性數(shù)據(jù)，顯示了諸如貝伐單抗和索拉非尼等藥物的良好反應(yīng)。單劑和多劑細(xì)胞毒性雌激素也常用，無(wú)論是多柔比星-，吉西他濱-，或紫杉烷為基礎(chǔ)。有趣的是，四名患者接受抗 pd-1為基礎(chǔ)的治療，與我們隊(duì)列中使用的其他治療方案相比，有良好的疾病穩(wěn)定率。這僅僅是一個(gè)療效的信號(hào)，但是，由于治療的患者數(shù)量很少，而且選擇性上皮樣血管內(nèi)皮瘤病例的無(wú)痛性可能會(huì)造成混淆。上皮樣血管內(nèi)皮瘤患者相對(duì)較高的5年總生存率，表明這種疾病通常是無(wú)痛的。然而，一部分累及胸膜和淋巴結(jié)的患者生存期明顯縮短，臨床療程更加積極，這可能反映了潛在腫瘤生物學(xué)的內(nèi)在差異。目前，還沒(méi)有治療這種疾病的標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理，多種全身治療提供了長(zhǎng)期的益處，主要是以疾病穩(wěn)定的形式?？?pd1抗體阻斷免疫檢查點(diǎn)在本研究中顯示了臨床療效的早期跡象，可能是治療上皮樣血管內(nèi)皮瘤的新途徑。除了識(shí)別基因定義融合，我們的下一代腫瘤測(cè)序平臺(tái)還發(fā)現(xiàn)了潛在的靶向致癌變異。需要更大規(guī)模的研究來(lái)進(jìn)一步探索這種罕見(jiàn)肉瘤的基因組圖譜。

上一期我們介紹了局限型腱鞘巨細(xì)胞瘤，這回我們介紹腱鞘巨細(xì)胞瘤中預(yù)后較差的類(lèi)型——彌漫性腱鞘巨細(xì)胞瘤。彌漫性腱鞘巨細(xì)胞瘤，又稱(chēng)色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎（pigmented villonodular synovitis，PVNS）。與局限性巨細(xì)胞腫瘤相比，彌漫性巨細(xì)胞腫瘤更易累及年輕患者，大多數(shù)為40歲以下年輕人，女性略多于男性。主要累及部位為膝關(guān)節(jié)(75%),其次為髖(15%)、踝、肘和肩關(guān)節(jié)。就診癥狀主要為疼痛、觸痛、腫脹和活動(dòng)受限。病程相對(duì)較長(zhǎng)（一般為數(shù)年）。在影像學(xué)檢查中，大多數(shù)腫瘤表現(xiàn)為界限不清的關(guān)節(jié)旁多發(fā)軟組織影/滑膜彌漫性增厚，常伴有關(guān)節(jié)變性和鄰近骨組織囊性變。侵犯骨質(zhì)時(shí)可見(jiàn)骨質(zhì)溶骨性破壞，無(wú)新生骨，邊界清楚，可有硬化邊。彌漫性腱鞘巨細(xì)胞瘤主要以手術(shù)局部切除為主。如何徹底切除腫瘤是根治本病的關(guān)鍵。因腫瘤侵及范圍廣，如要保留關(guān)節(jié)就需要考慮關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性，顯露腫瘤必然受影響，不易完全切除。對(duì)于侵蝕骨內(nèi)者應(yīng)將瘤組織徹底刮除，必要時(shí)行植骨治療或關(guān)節(jié)置換術(shù)。據(jù)統(tǒng)計(jì)術(shù)后約 40% -50%復(fù)發(fā)，主要原因是單純手術(shù)切除不徹底，復(fù)發(fā)病例中部分可有惡性表現(xiàn)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。因此，對(duì)于復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高的患者需要在術(shù)后加以放療輔助治療。但放療可能存在一些并發(fā)癥如放射性皮膚壞死等。在而2019，美國(guó)FDA已宣布批準(zhǔn)新型口服藥物Pexidartinib用于治療腱鞘巨細(xì)胞瘤成人患者，這可能在將來(lái)為身體機(jī)能?chē)?yán)重受限且無(wú)法通過(guò)手術(shù)改善病情的彌漫性腱鞘巨細(xì)胞瘤患者提供了一種新的選擇。

腱鞘巨細(xì)胞瘤(giant cell tumor of tendon sheath, GCTTS)是一種發(fā)生于腱鞘、關(guān)節(jié)周?chē)扒手芑そM織的軟組織腫瘤。該病的病因和發(fā)病機(jī)制不明，目前可能的病因包括代謝因素、腫瘤形成和炎性疾病，也有推測(cè)繼發(fā)于局部脂質(zhì)代謝失調(diào)的炎性反應(yīng)是最可能的病因。腱鞘巨細(xì)胞瘤可分為局限型腱鞘巨細(xì)胞瘤 (L-GCTTS)和彌漫性腱鞘巨細(xì)胞瘤(D-GCTTS)。局限型腱鞘巨細(xì)胞瘤在任何年齡均可發(fā)病，但最常發(fā)生于30 -50歲年齡段。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病女性和男性的發(fā)病率為3:2。主要發(fā)生在手部，也是手部最常見(jiàn)的腫瘤。大約85%發(fā)生在手指，靠近腱鞘滑膜或指間關(guān)節(jié)，一般不侵蝕或浸潤(rùn)?quán)徑墙M織，累及皮膚者罕見(jiàn)。其他發(fā)病部位有腕、踝、足、膝、肘部和髖部。患者最常見(jiàn)的就診癥狀是無(wú)痛性腫物。腫物長(zhǎng)大可緩慢，病程長(zhǎng)，術(shù)前病程一般可達(dá)數(shù)年。目前主要治療手段為手術(shù)治療。手術(shù)的目的在于從瘤體邊緣完整切除腫瘤。盡管完整切除瘤體有助于降低復(fù)發(fā)率，但實(shí)際上有時(shí)也很難做到完整切除，因?yàn)橛袝r(shí)候在鄰近的滑膜組織中已經(jīng)存在衛(wèi)星病灶。盡管該病有局部復(fù)發(fā)的傾向，切除術(shù)后有4% -30%的病例復(fù)發(fā)，但文獻(xiàn)中尚沒(méi)有局限型腱鞘巨細(xì)胞瘤惡變或轉(zhuǎn)移的病例報(bào)道。因此，目前局限型腱鞘巨細(xì)胞瘤被劃入良性纖維組織細(xì)胞源性腫瘤中。