一位患者拿著精液報(bào)告驚喜又疑惑的過來問我：不是說人的生精周期是3個(gè)月么？為什么藥只吃了2個(gè)星期，活力卻能進(jìn)步這么多呢？ 我說精子就好比魚缸里的魚，弱精子癥就好比魚不活潑，這種情況只要換換水、添加飼料、打點(diǎn)氧氣，環(huán)境一改善，魚就可以立馬活潑起來，所以你吃藥2周，改善精子存活環(huán)境，活力提升那是可以預(yù)見的。 而少精子指的是魚太少了，即使換水、添飼料、通氧，說要三個(gè)月，就得三個(gè)月，來不得揠苗助長。 祖國醫(yī)學(xué)有言：無形之氣易補(bǔ)，有形之精難速生。

少弱精子癥在不育男性中很常見。精子密度低（精子濃度<15×1000000/ml）或活力低（精子前向運(yùn)動(dòng)（a+b）PR<32%，前向運(yùn)動(dòng)與非前向運(yùn)動(dòng)PR+NP<40%）是導(dǎo)致男性不育的最主要的因素之一，臨床稱之為少弱精癥。少弱精子癥并不表示你就沒有生孩子的可能，準(zhǔn)確的說他只是表示，與正常人相比你生孩子的幾率可能會(huì)下降。一．泌尿生殖系統(tǒng)疾病導(dǎo)致少弱精子癥：1.先天性性腺發(fā)育不全、隱睪癥、小睪丸是導(dǎo)致先天性睪丸生精障礙主要病因。隱睪是小兒極為常見的泌尿生殖系統(tǒng)先天性畸形，早產(chǎn)兒隱睪發(fā)病率約30%，新生兒為3.4%~5.8%，1歲時(shí)約0.66%，成人為0.3%。睪丸不在陰囊內(nèi)，而位于腹股溝或腹腔。由于睪丸喜歡“涼快”的環(huán)境，而體內(nèi)溫度高于陰囊，所以睪丸產(chǎn)生精子就出現(xiàn)了障礙。這類因素，沒說的，盡快手術(shù)。2.睪丸結(jié)核、睪丸萎縮（病毒性腮腺炎引起）、睪丸腫瘤及精索靜脈曲張等可造成繼發(fā)性睪丸生精障礙。精索靜脈曲張是其中最常見的一種，在原發(fā)性不育患者中發(fā)病率為35%，繼發(fā)性不育患者中發(fā)病率為75%。這個(gè)疾病治療方案非常成熟，效果也不錯(cuò)，主要通過手術(shù)治療?，F(xiàn)在我們開展的精索靜脈顯微結(jié)扎術(shù)，基本與國際最先進(jìn)接軌，創(chuàng)傷小，恢復(fù)快。部分患者害怕手術(shù)，其實(shí)大可不必。3.嚴(yán)重的細(xì)菌性前列腺炎、附睪炎、睪丸炎、尿道炎以及各種生殖道病毒感染等，可影響男性的生育能力。以上這些泌尿生殖系統(tǒng)疾病均可導(dǎo)致少弱精子癥的發(fā)生。慢性前列腺炎與生育之間的關(guān)系不是很確定，因?yàn)榉磸?fù)發(fā)作多年的慢性前列腺炎患者也照樣添龍生鳳。慢性前列腺炎通常不是少弱精子癥的直接病因， 95%的少弱精子癥與前列腺炎無關(guān)，其他5%的病人需要經(jīng)過精液培養(yǎng)或其他的檢查來確定。還要提一句的是，目前很多醫(yī)院（也包括一些大醫(yī)院）的醫(yī)生夸大前列腺炎等的危害而牟利。二．內(nèi)分泌疾病導(dǎo)致的少弱精子癥：睪丸要產(chǎn)生精子，需要大腦這個(gè)指揮官下達(dá)“指令”-分泌促性腺激素。如果這些激素分泌不足，睪丸就缺乏產(chǎn)生精子的“動(dòng)力”。這一類病因的病人在臨床上有遇到，但不多見。1.丘腦疾病:①促性腺激素缺乏：卡爾曼綜合征（Kallmann’s syndrome）；卡爾曼氏綜合癥為低促性腺激素型性腺機(jī)能低下的一種綜合征，本病于1944年由Kallmann報(bào)告。病變部位在下丘腦，由于下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRh）分泌障礙，導(dǎo)致促性腺激素分泌減少而繼發(fā)性腺機(jī)能減退。②選擇性黃體生成素（luteinizing hormone，LH）缺乏癥；該病又稱生殖性無睪癥，罕見，臨床表現(xiàn)為不同程度的雄性化和男乳女化的類無睪體征，患者睪丸大小正?；蚵源?，精液量少，偶見少許精子。鏡下可見成熟的生精上皮，但間質(zhì)細(xì)胞（Leydig cell）少見。③選擇性卵泡刺激素（follicle stimulating hormone，F(xiàn)SH）缺乏癥；該病極為罕見，垂體FSH分泌不足，而LH正常，患者臨床表現(xiàn)為有正常的男子性征和睪丸體積，無精子癥或極度少精精子癥。④先天性低促性腺激素綜合征：繼發(fā)于數(shù)種綜合癥的性腺功能低下，如Prader-Willi綜合癥和Laurence-Moon-Bardet-Biedl綜合癥。2.垂體疾?。孩俅贵w功能不足：由于腫瘤、感染、梗死、手術(shù)、放射、浸潤和肉芽腫性病變等影響垂體功能所致。實(shí)驗(yàn)室檢查提示：血睪酮水平低下伴促性腺激素低下或正常偏低，全垂體功能障礙者，血清皮質(zhì)類固醇將下降，血FSH和生長素水平下降。②高泌乳素血癥：原發(fā)性高催乳素血癥常見于垂體腺瘤。催乳素過高會(huì)引起FSH、LH和睪酮降低，導(dǎo)致性欲喪失、ED、溢乳、男子乳腺增生和生精障礙，有時(shí)還伴有其他激素代謝紊亂。3.腎上腺疾?。耗I上腺過量分泌的激素抑制了對精子生成有促進(jìn)作用的性激素的分泌，造成包括雄激素在內(nèi)的性激素降低，從而影響睪丸的生精功能，精子的質(zhì)量也因此受到影響。4.甲狀腺疾?。杭谞钕俟δ艿钠胶馔ㄟ^垂體和睪丸兩個(gè)層面來影響生精，甲亢或甲減可改變下丘腦激素的分泌和雌/雄激素比值，甲狀腺功能異常約占男性不育原因的0.5%。甲狀腺功能低下時(shí)，睪酮合成減少，精子生成受到抑制，并發(fā)生生理功能紊亂。甲狀腺功能亢進(jìn)時(shí)常伴有男性乳房發(fā)育、性欲減退、陽痿等。5.糖尿?。禾悄虿∈且粋€(gè)常見病，在育齡男性中糖尿病的發(fā)病率不高，且病情不重，因此，糖尿病并不是引起少弱精子癥的主要原因。如果糖尿病病程長并且控制的不好，就會(huì)通過影響性激素的途徑或睪丸血液循環(huán)的途徑，影響精子的質(zhì)量，但是，筆者認(rèn)為這樣的病人占比很少。三．職業(yè)暴露因素造成的少弱精子癥：少弱精子癥的病因很復(fù)雜且多數(shù)難以明確，因此，應(yīng)該避免各種對睪丸生精功能可能有影響的因素，例如避免接觸放射性、過高的環(huán)境溫度和有毒化學(xué)物質(zhì)等；將對生殖功能影響較大，可能導(dǎo)致永久的或不可逆的精子損傷。吸煙、酗酒、精神緊張、頻繁的熱水浴、經(jīng)常熬夜和過度勞累會(huì)造成精子活力不強(qiáng)，存在這些影響因素的職場人士需要特別注意。如果從業(yè)環(huán)境得到改善精子的質(zhì)量亦可獲得改善。四．藥物造成少弱精子癥：醫(yī)學(xué)在飛速發(fā)展，各種藥物層出不窮，這也是一把雙刃劍，一方面，藥物的臨床應(yīng)用為我們提供了有效的武器，另一方面，藥物的副作用又對我們有傷害作用。對于育齡男性而言，尤其需要注意這一點(diǎn)。1.化療藥物：各種化療藥物對睪丸有或多或少的毒性作用，他們或抑制精子的生成，或抑制其運(yùn)動(dòng)?；熕幬锸怯脕須⑺涝錾敝郴钴S的癌細(xì)胞，細(xì)胞越是活躍化療藥物越是敏感，因?yàn)槟腥说纳臣?xì)胞處于活躍的分裂增殖時(shí)期，因此化療藥物幾乎都對精子有影響，會(huì)引起少弱精或無精子。部分病人的生精功能可以隨著藥物的停用或時(shí)間的推移逐漸恢復(fù)，但是也有部分病人會(huì)因此永久性的失去生育能力。病人需要了解化療藥物的此種不良反應(yīng)，以便在化療前采取一些必要的措施，例如提醒醫(yī)生是否可以調(diào)整化療方案，或者將健康精子提前冷凍保存以備后用。2.激素類藥物 影響性激素分泌調(diào)節(jié)的激素例如強(qiáng)的松、潑尼松等，可以抑制雄激素和促性腺激素的分泌，長時(shí)間使用會(huì)引起睪丸生精功能抑制。健美或其他用途有些運(yùn)動(dòng)員濫用合成類固醇激素，長期使用此類合成類固醇激素或雄激素會(huì)抑制睪丸產(chǎn)生精子。3.其他藥物 安體舒通通過影響勃起功能和性欲以及對精液質(zhì)量的潛在影響可以影響生育能力；治療高血壓心臟病的鈣離子通道阻滯劑，例如心痛定、異搏定等可以抑制正常的受精過程；有些抗菌素如：新霉素、紅霉素、慶大霉素等都可能引起精液質(zhì)量下降；器官移植患者使用的免疫抑制劑如：環(huán)孢霉素，也可以引起精子密度和活力下降；治療痛風(fēng)的秋水仙堿、別嘌呤醇也對男性的生育能力產(chǎn)生不良影響；呋喃西林、西咪替丁、柳氮磺胺嘧啶、可卡因、煙堿、大麻可損害精子生成。建議有生育要求的男性在生育時(shí)期最好少用或不用化學(xué)藥物，比較明確對精子有影響的藥物包括化療藥物、部分激素類藥物和部分抗抑郁藥等，停藥后精子質(zhì)量恢復(fù)情況取決于所用藥物、使用時(shí)間等因素。五．染色體或基因異常造成少弱精子癥：不育男子中約6%存在遺傳物質(zhì)異常，隨著精子計(jì)數(shù)的降低該比例逐漸增高，精子計(jì)數(shù)正常者中為1%，少精子癥4%~5%，無精子中該比例最高達(dá)到10%~15%。1.克氏綜合癥?？耸暇C合癥遺傳學(xué)特征為性染色體非整倍體異常，90%為47，xxy，10%為47，xxy/46，xy嵌合型。2.2XX男性綜合癥（又稱性倒錯(cuò)綜合癥）。該病是由于Y染色體上睪丸決定因區(qū)基因（SRY）在減數(shù)分裂時(shí)易位到了X染色體，但控制生精的基因（AZF）仍在Y染色體。3.XYY綜合癥（XYY syndrome）。該病是由于父親精子形成的第二次減數(shù)分裂過程中Y染色體沒有分離的結(jié)果。4.oonan綜合癥（Noonan syndrome)。又稱男子Turner綜合癥，染色體核型大部分為正常46，XY，少數(shù)為（X/XY）嵌合型。5.染色體微缺失。約15%無精子癥或重度少精子癥患者存在Y染色體微缺失，用PCR分析可以檢測到。常見的微缺失有：AZFa、AZFb、AZFc，最近在AZFc近側(cè)又劃分出AZFd區(qū)，調(diào)節(jié)生殖細(xì)胞減數(shù)分裂的DAZ基因就位于AZFc區(qū)域。六．諸多病因怎么確認(rèn)是哪一個(gè)導(dǎo)致少弱精子癥？少弱精子癥病因復(fù)雜，其中只有30%左右的病人的病因可以明確。目前臨床上檢查的手段也很有限，因此醫(yī)生會(huì)根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)對病情進(jìn)行綜合判斷。目前的研究認(rèn)為，與少弱精子癥有明確聯(lián)系的疾病包括：精索靜脈曲張、隱睪、明確的生殖道感染、精子免疫性異常、性激素相關(guān)的疾病如雄激素缺乏、先天性疾病如卡爾曼綜合癥和克氏綜合癥等。如果發(fā)現(xiàn)其中某種疾病，那么此種疾病有可能就是少弱精子癥的病因，大夫據(jù)此可以進(jìn)行針對性治療。遺憾的是，目前就診的病人中，能夠檢出明確病因的較少，我們稱這一部分病人為特發(fā)性少弱精子癥。少弱精子癥本質(zhì)上是睪丸產(chǎn)生精子的能力下降了，或者是附睪部位的為環(huán)境變了。因此目前的治療主要是針對1）促進(jìn)睪丸生精功能，2）促進(jìn)附睪的功能，3）清除損害精子的自由基等措施。七．明確病因的導(dǎo)致的少弱精子癥的治療，對癥下藥。1.由于生殖系統(tǒng)炎癥或者內(nèi)分泌系統(tǒng)功能障礙導(dǎo)致的少弱精子癥，這些患者可以使用針對原發(fā)病的藥物提高精子質(zhì)量。但目前大多數(shù)少弱精子癥患者并不是單一病因，如果希望改善癥狀也可以使用對癥治療的藥物。2.某些感染因素治療療程要足夠。精液化驗(yàn)看到有白細(xì)胞特別是衣原體檢查陽性，說明生殖系統(tǒng)可能有細(xì)菌或衣原體感染，如果有癥狀的話，建議規(guī)范治療，這可能是導(dǎo)致少弱精子癥的病因。一般需要使用相應(yīng)的抗生素治療2-3周。用藥2周左右要進(jìn)行精液常規(guī)及炎癥指標(biāo)復(fù)查 。3.內(nèi)分泌系統(tǒng)障礙也會(huì)導(dǎo)致少弱精子癥甚至生精功能障礙。先天性性腺發(fā)育不良，比如克氏綜合征或卡曼綜合征，都會(huì)導(dǎo)致無精子癥，其中克氏綜合征用藥治療幾乎無效，僅能通過顯微取精技術(shù)結(jié)合試管嬰兒技術(shù)來懷孕，而卡曼綜合征可以通過注射絨毛膜促性腺激素（HCG）和尿促性腺激素（HMG）來治療，近年來更推薦使用微量注射泵治療以模擬人體正常分泌周期。此為，染色體核型以及Y染色體微缺失也是導(dǎo)致無精子癥或者嚴(yán)重少精子癥的重要原因之一。八．沒有原因如何治療？只有30%左右的病人的病因可以明確。大多數(shù)情況下，是查不到明顯病因的，這也是患者的困惑所在?？茖W(xué)的進(jìn)步促進(jìn)了醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)上對于精子是如何產(chǎn)生出來的，在哪里成熟，精子使卵細(xì)胞受精需要什么樣的條件，都已經(jīng)研究的很清楚。因此，對于某個(gè)病人出現(xiàn)了少弱精子癥，雖然對病人患病的具體病因沒法搞清楚，但是，醫(yī)生根據(jù)化驗(yàn)結(jié)果會(huì)判斷出哪兒出問題了。精子是在睪丸產(chǎn)生的，精子需要在附睪這一特殊環(huán)境中成熟并且獲得運(yùn)動(dòng)能力，因此，少弱精子癥本質(zhì)上是睪丸產(chǎn)生精子的能力下降了，或者是附睪部位的為環(huán)境變了。因此目前的治療主要是針對1）促進(jìn)睪丸生精功能，2）促進(jìn)附睪的功能，3）清除損害精子的自由基等措施。 九．有哪些藥物可以治療少弱精子癥？治療少弱精子癥的藥物主要分為三種：第一，治療原發(fā)疾病藥：如抗生素治療支原體感染，血府逐瘀膠囊改善精索靜脈曲張等。第二，促進(jìn)精子生成藥：生精片、鋅制劑等。第三，抗精子凋亡藥：維生素E、左卡尼汀、葉酸等。有些藥是同一類的，就沒必要重復(fù)用藥，應(yīng)用越多，藥物相互之間的作用就越難解釋清楚，因此，建議對癥就好，聯(lián)合用藥一般多是互補(bǔ)，但不是數(shù)量越多越好。十．用藥療程要多久？關(guān)于藥物治療，一般要至少三個(gè)月的療程，并且要堅(jiān)持治療，不能兩天打漁，三天篩網(wǎng)，堅(jiān)持2-3個(gè)療程，期間可以規(guī)律同房，試孕。用藥的目的是提高受孕的概率，關(guān)鍵還是要看您精子的內(nèi)在質(zhì)量，及女方的情況，以及同房的時(shí)機(jī)等；如果采取經(jīng)驗(yàn)性藥物治療，療程應(yīng)該一般1～2個(gè)生精周期，即3～6個(gè)月，如療效不佳，需要考慮調(diào)整藥物治療方案，或者采取輔助生育技術(shù)；期間不能間斷用藥，因?yàn)樯芷谑沁B續(xù)的。十一.生活調(diào)理，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣！除了服藥，生活調(diào)理也很重要，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，再配合上適當(dāng)藥物調(diào)理，是可以有希望提高精子活動(dòng)力的。1.忌煙酒。這個(gè)不必多說。2.多運(yùn)動(dòng)。人是一個(gè)整體，全身狀態(tài)的好壞，會(huì)影響到精子的生成和活動(dòng)。每天堅(jiān)持有氧運(yùn)動(dòng)（快慢走、跑步、游泳、球類運(yùn)動(dòng)等）1小時(shí)并持續(xù)6個(gè)月以上，精子質(zhì)量能夠得到一定改善。3.注意飲食。有一些對男性生育特別有幫助的食物，可以多吃蔬菜、水果。海味中牡蠣、淡菜、海參，干果中的芝麻、花生、核桃，對于生育都有一定幫助。4.注意休息。休息與運(yùn)動(dòng)是不沖突的。不能太疲勞，特別要緊的是不能熬夜。5.少穿緊身褲尤其牛仔褲，避免久坐，不洗桑拿浴。久坐是目前最常見的不良生活習(xí)慣之一。每天久坐8小時(shí)以上，持續(xù)6個(gè)月以上者，精液質(zhì)量可發(fā)生明顯下降。持續(xù)24個(gè)月以上者，男性不育發(fā)病率明顯升高。6.性生活頻率 適當(dāng)頻率的性交不僅有利于男女雙方的生理健康和心理平衡，還能改善精液質(zhì)量，增加受孕機(jī)遇。但是，性交過于頻繁，會(huì)使精子密度及數(shù)量減少，影響配偶受孕，而并非像有些朋友誤認(rèn)為的“勤耕才有收獲”； WHO推薦，禁欲2～7天的精液質(zhì)量最能反映此階段男性的真實(shí)生育力。建議夫妻雙方要清楚排卵期，并選擇合適的檢測排卵的方法。精子在宮頸黏液中能夠存活48小時(shí)或更長時(shí)間，卵母細(xì)胞的壽命較短.如果性生活發(fā)生在排卵之前3天之內(nèi)，則女性較易受孕。如果在排卵之后進(jìn)行性生活則易錯(cuò)過最佳受孕期。建議每周2～3次性生活較為適宜。在排卵之前2天、排卵當(dāng)天進(jìn)行性生活是最佳受孕機(jī)會(huì)。

什么是少精子癥？ 少精子癥就是精子密度太低或總數(shù)太少，在檢驗(yàn)報(bào)告單上顯示精子密度小于15*106個(gè)/毫升。 什么是弱精子癥？ 弱精子癥就是精子活動(dòng)力差，前向運(yùn)動(dòng)精子的百分率低，在檢驗(yàn)報(bào)告單上顯示前向運(yùn)動(dòng)精子比例

少精子癥患者根據(jù)精子濃度進(jìn)行分度，(1)輕中度少精子癥：連續(xù)2～3次標(biāo)準(zhǔn)的精液分析，精子濃度在5×106／ml～

嚴(yán)重少精癥和無精癥的遺傳學(xué)原因篩查 眾所周知，認(rèn)識(shí)自我乃是哲學(xué)研究的最高目標(biāo)。蒙田（Montaigne）寫道：“世界上最重要的事情就是認(rèn)識(shí)自我”。延伸說，醫(yī)學(xué)上最重要的事情就是認(rèn)識(shí)人體和疾病。我們對男性不育癥這一常見病和多發(fā)病的認(rèn)識(shí)遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，WHO研究發(fā)現(xiàn)不明原因的不育癥占70%還多（圖2所示）。這是由于復(fù)雜的精子生物學(xué)造成的，包括精子發(fā)生、精子成熟、精子儲(chǔ)存、精子排放、精子獲能、頂體反應(yīng)、穿過透明帶、精卵質(zhì)膜的相互作用、精卵激活。雖然隨著ICSI技術(shù)的問世，很多“不知所以然”的男性不育癥就“稀里糊涂”解決了，但實(shí)際上醫(yī)學(xué)界和公眾對其遺傳風(fēng)險(xiǎn)的擔(dān)憂并未減低。染色體和基因攜帶遺傳信息，是構(gòu)造人體的藍(lán)圖，如果異常會(huì)導(dǎo)致很多疾病的發(fā)生。比如我們熟知的染色體異常：21-三體-唐氏綜合癥；基因異常導(dǎo)致的纖維囊性變、地中海貧血、血友病等。染色體和基因異常也同樣會(huì)導(dǎo)致男性不育癥，隨著研究的深入，已經(jīng)逐漸揭開神秘面紗，本文分三個(gè)章節(jié)分別努力總結(jié)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致少、弱、畸精癥的染色體和基因異常，對于精子獲能、頂體反應(yīng)等留待以后撰文再述。一. 少精癥/無精癥的遺傳學(xué)原因（一）染色體異常通常分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。研究發(fā)現(xiàn)不育男性染色體異常發(fā)生率顯著高于正常生育力男性（下圖5所示）。精子濃度低于5～10百萬/毫升和非梗阻無精癥，都應(yīng)該檢查染色體。臨床上以性染色體異常較多見，常染色體異常較為少見。最常見的是Klinefelter綜合征，也稱克氏綜合征，常見核型為47，XXY，占80%～85%，嵌合體(47，XXY/46，XY)約占15%，其余為48，XXXY、49，XXXXY等。特征表現(xiàn)為小睪丸和無精癥，少數(shù)患者可表現(xiàn)為嚴(yán)重少精癥。大約50%表現(xiàn)為無精癥的克氏綜合征可以通過睪丸顯微取精獲得精子。考慮到克氏綜合征精子的性染色體和常染色體異常的比例較正常生育人群高，必要時(shí)可考慮行PGD。不過，迄今為止，克氏綜合征父親出生的嬰兒中，僅一例為克氏綜合征患兒，其余染色體都正常。 次常見的是47，XYY綜合征，通常身材高大，智力正?；蜉p度低下，生育力正常至無精子癥均可發(fā)生。精液中理論含有4種類型的精子(X、Y、YY、XY)，但實(shí)際上異常核型精子比例很低，通常不超過1%，因此臨床上無需做PGD或產(chǎn)前診斷。比較少見的性染色體異常還包括46，XX男性，Y染色體的睪丸決定基因易位到X染色體，但不存在精子發(fā)生基因，故而無精癥。其它還有環(huán)狀Y染色體等，不再詳述。常染色體異常有易位、倒位、缺失、重復(fù)、插入等。1～22號(hào)常染色體間易位可致精子發(fā)生障礙，統(tǒng)計(jì)本中心的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)2011-2013年1371例少精癥（精子密度﹤5百萬/毫升）發(fā)現(xiàn)，30例病人存在常染色體平衡相互易位，共涉及了19條常染色體（第1、2、5～17、19～22號(hào)）。8例病人（約占27%）發(fā)現(xiàn)1號(hào)染色體與別的染色體發(fā)生了相互易位，提示1號(hào)染色體對精子發(fā)生非常重要，在相互易位的斷裂部位可能存在人類精子發(fā)生相關(guān)基因。一．（二）Y染色體微缺失 Y染色體微缺失根據(jù)在Y染色體的位置，進(jìn)一步分為Y染色體近段、中段和遠(yuǎn)段，分別稱為AZFa、AZFb和AZFc缺失，是男性不育癥中居于第二位的遺傳異常。對于嚴(yán)重少精癥（精子濃度<5百萬/毫升）與無精子癥患者，推薦常規(guī)檢測。文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)臨床上多達(dá)12%的非梗阻性無精癥，6%的嚴(yán)重少弱精癥有Y染色體微缺失。通常認(rèn)為AZFa、AZFb區(qū)域缺失通常導(dǎo)致無精癥和小睪丸，并認(rèn)為均無法從睪丸中獲取精子。AZFc缺失的臨床和睪丸組織學(xué)表型多種多樣。多數(shù)病人尚有局灶性的精子發(fā)生。臨床可表現(xiàn)為嚴(yán)重少精癥或無精癥，大約50%表現(xiàn)為無精子癥的AZFc缺失的患者可通過睪丸外科取精法獲得精子。（三）遺傳性生殖內(nèi)分泌異常 男性生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)是由下丘腦一垂體一睪丸軸所組成，睪丸是這一軸系的核心，它有合成雄激素和生成精子的兩大功能，并受下丘腦—垂體的調(diào)節(jié)。任何干擾下丘腦--垂體—睪丸軸的反饋及負(fù)反饋的因素，都會(huì)導(dǎo)致節(jié)內(nèi)分泌激素異常，導(dǎo)致男性生殖功能障礙。已知這些異常疾病有雄激素不敏感綜合征，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH），選擇性LH/FSH缺乏等。雄激素不敏感綜合征是由于雄激素受體異常導(dǎo)致雄激素?zé)o法正常發(fā)揮作用，會(huì)引起性發(fā)育和精子發(fā)生異常。IHH和選擇性LH/FSH缺乏是由于FSH和/或LH分泌異常，無法刺激睪丸發(fā)育和分泌雄激素。CAH（單純男性化型）則是由于皮質(zhì)醇合成酶的基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)過早產(chǎn)生大量的雄激素，大量雄激素反饋性抑制垂體分泌促性腺激素，從而抑制睪丸發(fā)育，通常表現(xiàn)為性早熟，小睪丸和無精癥。（四）先天性雙（單）側(cè)輸精管缺如（CBAVD） 這是一類特殊類型的梗阻無精癥，其特征是精液量少呈酸性，體檢沒有觸及輸精管，部分患者合并單側(cè)腎臟缺如。CBAVD是纖維囊性?。–F）的輕微類型，已發(fā)現(xiàn)超過 2000 種基因突變和異常，比較常見的是F508 缺失以及 5T、7T 和 9T 變異，I556V 是中國男性特有的基因突變之一。限于目前還缺乏中國人群大樣本的研究數(shù)據(jù)，未來可借助高通量測序的方法更為全面、有效地檢測。遺傳學(xué)咨詢后用睪丸或附睪穿刺的精子ICSI治療，如果夫婦雙方都存在基因缺陷，考慮行PGD。其他導(dǎo)致梗阻無精癥的還有Young氏綜合征，特征是附睪梗阻合并鼻竇和呼吸道感染，認(rèn)為是常染色體隱形遺傳疾病。研究認(rèn)為還有眾多基因參與精子發(fā)生，比如性腺發(fā)育相關(guān)基因（WT1，PRDM1），減數(shù)分裂相關(guān)基因（MLH1，IRF1，SPO11），這些基因變異也會(huì)導(dǎo)致無精癥。南京醫(yī)科大學(xué)的國家生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室開展的大樣本的非梗阻無精癥全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)了一些易感基因或區(qū)域，但這些易感基因是否在精子發(fā)生發(fā)揮重要作用有待深入研究。隨著研究的進(jìn)行。將會(huì)發(fā)現(xiàn)越來越多的少精癥和無精癥是由遺傳異常導(dǎo)致。致謝：中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)《男性生殖遺傳學(xué)檢查專家共識(shí)》編寫組。

少精弱精癥是造成男性不育或生育力下降的主要原因之一。事實(shí)上，少弱精癥是少精癥和弱精癥的統(tǒng)稱。所謂少精癥是指精液里精子數(shù)量減少，而弱精癥是指精子運(yùn)動(dòng)力差甚至無活動(dòng)能力。近年來，由于環(huán)境污染、飲食不潔及生活習(xí)慣的改變，幾乎全球男性的質(zhì)量都在下降。一方面表現(xiàn)為男性性能力的下降，另一方面表面在男性精液質(zhì)量的普遍下降。目前，國家全面放開“二胎政策”，大部分的80、70后男同胞們都欣喜若狂，蠢蠢欲動(dòng)。而這個(gè)年齡段的男性普遍都已經(jīng)過了最佳生育年齡，到醫(yī)院一檢查，不少男同胞都會(huì)有少弱精癥。本人每次門診接診的患者中大約有一半的患者就是因?yàn)樯偃蹙Y就診。許多患者對于少弱精癥的病因、診斷、治療及平時(shí)的注意事項(xiàng)提出不少問題，然而在平常的接診中，由于患者量較多，醫(yī)生往往沒有時(shí)間一一解答，為了方便廣大患者就診，節(jié)約就診時(shí)間，減少患者疑慮，現(xiàn)結(jié)合《男性不育中西醫(yī)結(jié)合診療指南》及本人的治療經(jīng)驗(yàn)，就少弱精癥臨床常見問題統(tǒng)一解答如下：1.如果懷疑是精液質(zhì)量不高導(dǎo)致的不育，就診要做哪些檢查？精液常規(guī)是檢查精液質(zhì)量最簡單有效的檢查方式。2.精液檢查共需要做幾次，每次間隔多少時(shí)間？時(shí)間過長或過短有什么影響？正常男性精液常規(guī)檢查的結(jié)果往往是上下波動(dòng)的，它受到很多因素的干擾，比如說禁欲天數(shù)、飲食、吸煙、勞累、熬夜等影響。因此，臨床建議檢查兩到三次，每次檢查前禁欲2-7天，我本人建議我的患者每次禁欲5天做檢查，這樣的檢查結(jié)果前后更有可比性。每個(gè)精子從生成到成熟再到衰退最后滅亡的時(shí)間大約是73天，如果禁欲時(shí)間過長精子在體內(nèi)儲(chǔ)藏的時(shí)間過長，排出來的精子已經(jīng)從成熟期進(jìn)入到衰退期，那么檢查出來的結(jié)果往往是精子活力低下。而如果禁欲時(shí)間過短，精子的生成不足，精液中的精子數(shù)量往往會(huì)有所減少。3.精液檢查結(jié)果時(shí)好時(shí)壞是否可以確診少弱精癥？前面已經(jīng)講到過，精液常規(guī)受很多因素的影響，因此精液檢查結(jié)果時(shí)好時(shí)壞并不能確診少弱精癥，建議避免影響精子質(zhì)量的不良因素，比如說檢查前生活有規(guī)律、禁欲天數(shù)適當(dāng)、避免勞累、熬夜等。然后再多檢查幾次，如果避免以上因素而連續(xù)兩到三次檢查出精液常規(guī)有異常則可以診斷為少弱精癥。4.精液檢查前有哪些注意事項(xiàng)？首先是要注意禁欲天數(shù)，禁欲5天做檢查結(jié)果最準(zhǔn)確；另外取精前幾天要避免勞累、熬夜、飲酒等；再就是取精過程中不得使用安全套，精液標(biāo)本不要被尿液、水等污染，精液取出后半小時(shí)內(nèi)必需送檢。5.確診少弱精癥后一般需要做哪些檢查明確病因？確診少弱精癥后有必要做生殖系統(tǒng)（睪丸、附睪、精索、前列腺、精囊腺）B超、性激素六項(xiàng)、前列腺常規(guī)、甲狀腺全套等。而如果精液檢查為重度少弱精癥或是無精子癥還有必要做遺傳學(xué)檢查，包括染色體核型分析和Y染色體微缺失。必要的時(shí)候還可以做睪丸穿刺活檢以明確是原發(fā)性無精子癥還是梗阻性無精子癥。6.這些檢查分別需要預(yù)約等待多久？檢查后多久可以拿到結(jié)果？以上檢查都不用預(yù)約，當(dāng)天可以做。生殖系統(tǒng)B超做完10分鐘可以出結(jié)果，性激素六項(xiàng)、甲狀腺全套上午抽血下午可出結(jié)果，染色體核型分析半個(gè)月左右出結(jié)果，Y染色體微缺失5天左右出結(jié)果，睪丸穿刺活檢當(dāng)天可出結(jié)果。7.少弱精癥中醫(yī)治療好還是西藥治療好？大部分少弱精癥患者沒有器質(zhì)性病變，這類患者采用中藥治療效果更好。中醫(yī)藥是中華民族傳統(tǒng)文化的結(jié)晶，是醫(yī)學(xué)前輩幾千年行醫(yī)治病的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)，中醫(yī)古籍中就有不少治療少弱精癥的經(jīng)驗(yàn)方，比如說“五子衍宗湯”“生精湯”等，這些方子都是在臨床使用多年療效肯定，當(dāng)然，中醫(yī)治療強(qiáng)調(diào)整體觀念、辨證論治，少弱精癥患者也得根據(jù)具體情況辨證用藥，不能一味用補(bǔ)腎生精藥物。而部分器質(zhì)性少弱精癥患者可以選擇西醫(yī)手術(shù)治療，如精索靜脈曲張可以選擇顯微鏡下精索靜脈結(jié)扎術(shù)，梗阻性無精子癥可以選擇顯微鏡下輸精管附睪吻合術(shù)，原發(fā)性無精子癥可以選擇顯微取精術(shù)，重度少弱精癥患者可以選擇人工輔助生殖技術(shù)。8.藥物治療的患者需要多久復(fù)診一次，復(fù)診做哪些檢查？藥物治療一般半個(gè)月到一個(gè)月復(fù)診一次。建議一個(gè)月復(fù)查一次精液常規(guī)。9．藥物治療多久可以看到療效？因?yàn)榫拥纳嬷芷谑?3天左右，因此藥物治療一般一到兩個(gè)月后才能看到效果。10．少弱精癥藥物治療療程要多久？一般建議至少用藥3個(gè)月以上。3-6個(gè)月比較合適。11．藥物治療少弱精癥一個(gè)月后復(fù)查精液質(zhì)量沒有改善是不是代表治療沒有效果？前面講到過，一個(gè)精子的生存周期大約是73天，因此，治療一個(gè)月后復(fù)查，精液質(zhì)量是有可能沒有改善的，這并不代表治療無效，一定要堅(jiān)持按療程服藥。12．正常成年男性如果精液質(zhì)量正常多久可以受孕？這個(gè)受很多因素影響，比如說配偶的健康狀況、同房的頻率、是不是注意在排卵期同房等。大樣本統(tǒng)計(jì)，男女雙方都正常的情況下，性生活正常，一年內(nèi)受孕的機(jī)會(huì)是60%左右。13．少弱精癥治療過程中可以受孕嗎？如果受孕會(huì)不會(huì)影響孩子的發(fā)育？少弱精癥的藥物治療主要有中藥和西藥治療，這些藥物對受孕都是沒有影響的，治療期間可以備孕。精液中的精子按其活動(dòng)能力一般分為a、b、c、d級(jí)，而男性每次排出的精子數(shù)大約有3000萬到1億個(gè)，這么多精子中，受孕的往往會(huì)是跑在最前面的a級(jí)精子，所以不用擔(dān)心受孕后影響孩子的發(fā)育。14．少弱精癥患者飲食方面需要注意什么？少弱精癥患者飲食多以清補(bǔ)之品為主，少食煎炒油炸、辛辣之品，禁食棉籽油。同時(shí)吃藥期間禁食海鮮、竹筍、公雞、狗肉、牛肉、羊肉等發(fā)物。禁止抽煙喝酒。5．男性在孕前需要做哪些準(zhǔn)備？（1）改善生活方式：①養(yǎng)成良好的作息規(guī)律，早睡早起，保證充足的睡眠；②規(guī)律進(jìn)食，注意飲食衛(wèi)生及安全。③保持良好的心理狀態(tài)，避免負(fù)面情緒的影響，避免高強(qiáng)度的工作和學(xué)習(xí)；④戒除抽煙、喝酒等不良嗜好。（2）性生活也要適度：不能為了生育而過度、頻繁的性生活，要有計(jì)劃地懷孕，保證在女性排卵期有充足的體力和精力完成受孕。（3）遠(yuǎn)離高溫：研究發(fā)現(xiàn)，精子生成和存活的適宜溫度是低于體溫1-2℃，即在37℃以下。高溫會(huì)破壞精子的生存環(huán)境，同時(shí)易使睪丸的生精上皮受損，對精子的生成、數(shù)量、質(zhì)量、密度和活動(dòng)力造成影響，從而導(dǎo)致受孕機(jī)會(huì)降低，胎兒畸形率增高。（4）加強(qiáng)鍛煉：以慢跑為佳，慢跑可以加速盆腔的血液循環(huán)，從而保證對生殖系統(tǒng)的營養(yǎng)供應(yīng)，這樣才能提供更高質(zhì)量的精子。（5）做一個(gè)全面的孕前檢查。（6）積極治療基礎(chǔ)疾病和生殖系統(tǒng)疾病。