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徐偉立主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 小兒外科 神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤呢，是小兒的一種常見的惡性腫瘤多發(fā)于嬰幼兒和兒童早期的時(shí)候可以沒有任何癥狀，然后到晚期的時(shí)候可以出現(xiàn)呃，這個(gè)食欲不振，惡心嘔吐啊，發(fā)燒啊，全身乏力等癥狀，一般表現(xiàn)為首先是一個(gè)局部的腫塊癥狀，還有一個(gè)就是全身的癥狀，局部癥狀，他一開始的時(shí)候大多表現(xiàn)為腹部腹部可以摸到一個(gè)光滑的腫塊，還有結(jié)節(jié)，然后后期的時(shí)候可以腫塊特別大，可以出現(xiàn)壓迫癥狀，然后在胸腔的時(shí)候，這神經(jīng)母細(xì)胞瘤可以出現(xiàn)咳嗽，呼吸困難等癥狀。 而全身癥狀早期一般比較輕到后期的時(shí)候可以出現(xiàn)食欲不振，惡心嘔吐啊，乏力等癥狀轉(zhuǎn)移到關(guān)節(jié)的時(shí)候可以出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛癥狀啊，另外就是說有兒茶酸癥狀可以出現(xiàn)心悸多汗等癥狀，另外可以出現(xiàn)椎管癥狀出現(xiàn)這個(gè)脊椎的壓迫癥狀等等好。2019年09月24日
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甄子俊主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 兒童腫瘤科 神經(jīng)母細(xì)胞瘤( neuroblastoma，NB) 是兒童和嬰兒最常見的實(shí)體腫瘤之一，發(fā)病率為1/ 10 萬，占小兒惡性腫瘤的8 %。約三分之二的患兒在5歲之前起病，發(fā)病高峰年齡為2歲。神經(jīng)母細(xì)胞瘤好發(fā)于腎上腺髓質(zhì)或椎旁交感神經(jīng)組織。惡性程度高，常轉(zhuǎn)移至骨髓、骨、肝和淋巴結(jié)等。起源于神經(jīng)嵴, 可發(fā)生于交感神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位，早期可發(fā)生轉(zhuǎn)移，惡性度極高，多數(shù)病人就診時(shí)已晚期，臨床表現(xiàn)與腫瘤發(fā)生和轉(zhuǎn)移的部位相關(guān)。本病具有自發(fā)消退和轉(zhuǎn)化為良性腫瘤的特點(diǎn)，主要發(fā)生1歲以內(nèi)伴有近三倍體、無N-myc基因擴(kuò)增、無染色體1p丟失的患兒。治療包括手術(shù)、放療、化療和生物治療。神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者根據(jù)臨床、病理、基因類型等，可分為低危、中危和高危等三個(gè)危險(xiǎn)級(jí)別，經(jīng)綜合治療后，低危神經(jīng)母細(xì)胞瘤5年生存率達(dá)90%以上，中危神經(jīng)母細(xì)胞瘤約為50~70%，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤僅15%~30%，預(yù)后差。2018年03月31日6150
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魏社鵬主任醫(yī)師 上海市東醫(yī)院 神經(jīng)外科 魏社鵬 趙繼宗2016分類將膠質(zhì)母細(xì)胞瘤分為：(1) 膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、IDH野生型 (約占90%), 相應(yīng)于臨床上被頻繁命名的原發(fā)性或從頭開始的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，主要見于55歲以上的病人[13]；(2) 膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、IDH突變型 (約占10%)，相應(yīng)于所謂的繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，病人既往常有低級(jí)別彌漫性膠質(zhì)瘤的病史，主要見于年輕病人[13]（見下表）；和(3) 膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、NOS（未確定分類），此類型保留給那些全部IDH檢測(cè)未能施行的患者。表 IDH突變型和IDH野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的關(guān)鍵特征針對(duì)年長(zhǎng)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，年輕病人的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤和WHO 2級(jí)和3級(jí)彌漫性膠質(zhì)瘤而言，全部IDH檢測(cè)的定義并不相同。后一種情況下，強(qiáng)烈建議R18H IDH1免疫組化檢查結(jié)果陰性的患者采用再次IDH測(cè)序檢查；反之，55歲以上膠質(zhì)母細(xì)胞瘤病人中[14]，非R18H IDH1和IDH2突變型幾乎是缺失的，提示在R18H IDH1免疫組化檢查結(jié)果陰性的患者中進(jìn)行IDH測(cè)序并不需要。上皮樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤一個(gè)暫定的（provisional）新的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤變種已經(jīng)添加到2016分類當(dāng)中，即上皮樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（epithelioid glioblastoma，Ep-GBM）（見下圖）。它歸屬于IDH-野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，同時(shí)包含有巨細(xì)胞膠質(zhì)母細(xì)胞瘤和神經(jīng)膠質(zhì)肉瘤的特點(diǎn)。Ep-GBM的特點(diǎn)是大的上皮樣細(xì)胞包含有豐富的嗜酸性的胞漿、囊泡狀染色質(zhì)和顯著的核仁（常常酷似黑色素瘤細(xì)胞）和不確定出現(xiàn)的橫紋肌樣細(xì)胞（rhabdoid cells）。此瘤多見于兒童和青年，典型者位于大腦表面或間腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，常常包含有BRAF V600F突變。在一組研究中，依據(jù)INI1表達(dá)的缺失將橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（rhabdoid glioblastomas）和它們的類似物Ep-GBM明顯區(qū)分開來。IDH野生型Ep-GBM常常缺乏傳統(tǒng)的成人IDH野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的其他分子學(xué)特征，例如EGFR擴(kuò)增和10號(hào)染色體缺失。反之，它們卻有頻繁的ODZ3 半合子缺失。這些病例可以有相關(guān)的低級(jí)別的前體，通常不一定表現(xiàn)出多形性黃色星形細(xì)胞瘤的特征[18]。圖 示Ep-GBM。盡管神經(jīng)影像上特點(diǎn)是非特異的，許多腫瘤位置表淺且邊界清晰，如在MRI T1加權(quán)增強(qiáng)之后的表現(xiàn)(a)。組織學(xué)上，Ep-GBM也會(huì)表現(xiàn)出清晰的界限，常常暗示為轉(zhuǎn)移癌(b)。這種相像更進(jìn)一步的被腫瘤細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)，例如大的上皮樣細(xì)胞、豐富的嗜酸性胞漿、泡狀核和大的黑色素瘤樣核仁而復(fù)雜化(c)。通常，小部分腫瘤細(xì)胞表現(xiàn)出偏心的細(xì)胞核與核旁的與橫紋肌樣腫瘤重疊的包涵體（箭頭）。一些Ep-GBM在周圍的組織中表現(xiàn)出其低級(jí)別前體的特點(diǎn)；在這個(gè)特定的病例中，可見局灶性的多形性黃色星形細(xì)胞瘤的特點(diǎn)，包括異乎尋常的巨細(xì)胞，盡管缺乏有絲分裂像，但可見無數(shù)的嗜酸性粒狀體和黃變表現(xiàn)的空泡狀的星形細(xì)胞(d)。GFAP的表達(dá)常常很有限 (e)，甚至完全是缺如的。相反， S100蛋白表達(dá)很強(qiáng)烈(f)；反之，其它黑色素瘤的標(biāo)記典型為陰性（未顯示）。其它神經(jīng)膠質(zhì)的標(biāo)記，例如OLIG2也可以是陽性的(g)，但是許多腫瘤還是缺乏這個(gè)蛋白的。幾乎一半的Ep-GBM會(huì)表達(dá)BRAF V600E突變蛋白，如本例所示(h)。包含有原始神經(jīng)元成分的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤包含有原始神經(jīng)元成分的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（Glioblastoma with primitive neuronal component，GBM-PNC）被增加為一種新的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤雛型。此型以前在文獻(xiàn)上被稱之為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤含有原始神經(jīng)元樣成分（glioblastoma with PNET-like component），通常由彌漫性星形細(xì)胞瘤的任何級(jí)別（或在罕見情況下是為少枝膠質(zhì)細(xì)胞瘤的）組成，表現(xiàn)為邊界清楚的小結(jié)節(jié)，包含表現(xiàn)為神經(jīng)元分化的原始細(xì)胞（例如霍-賴玫瑰花結(jié)，突觸素陽性的增加和GFAP表達(dá)的喪失）以及有時(shí)候含有MYC或MYCN的擴(kuò)增（見下圖）；這些腫瘤有順著腦脊液播散種植的傾向。大約1/4病例發(fā)展自以往的低級(jí)別膠質(zhì)瘤前體，其中部分病例同時(shí)在膠質(zhì)成分和神經(jīng)元成分中表現(xiàn)出R18H IDH1免疫反應(yīng)性[20]。從臨床治療的角度考慮，此型的識(shí)別可能會(huì)促發(fā)對(duì)全神經(jīng)軸的評(píng)價(jià)，因?yàn)樾枰懦[瘤播散種植。圖 示GBM-PNC (b和e-g顯示星形細(xì)胞瘤成分，位于左側(cè)；原始神經(jīng)元成分，在右側(cè))。此例在影像上與傳統(tǒng)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤基本相同，包括環(huán)狀強(qiáng)化（rim-enhancing）的實(shí)體，然而在MRI-DWI像上呈現(xiàn)顯著的擴(kuò)散受阻（restricted diffusion），強(qiáng)調(diào)了更多原始細(xì)胞成分存在(a)。此型GBM-PNC中的原始細(xì)胞聚集（primitive clone）表現(xiàn)為經(jīng)典的彌漫性星形細(xì)胞瘤中一個(gè)高度細(xì)胞聚集的一個(gè)結(jié)節(jié)(b)。結(jié)構(gòu)良好的霍-賴玫瑰花結(jié)在此型GBM-PNC中清晰可見(c)。在部分GBM-PNC中可以見到大細(xì)胞/間變特征（類似于髓母細(xì)胞瘤的特點(diǎn)）；此例中請(qǐng)注意增大的細(xì)胞、囊泡狀染色質(zhì)、巨核仁以及細(xì)胞之間的包裹（箭頭）(d)。原始成分典型表現(xiàn)為膠質(zhì)標(biāo)記表達(dá)的喪失，包括GFAP（未顯示）和OLIG2 (e)，以及神經(jīng)元特征的獲得，例如突觸素陽性(f，注意同時(shí)存在的霍-賴玫瑰花結(jié)染色)。一部分病例表現(xiàn)為繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的特點(diǎn)，包括IDH1 R18H突變型蛋白表達(dá)(g)。 FISH檢測(cè)提示局限于GBM-PNC的原始聚集區(qū)的MYCN基因擴(kuò)增(h；著絲粒2信號(hào)是紅色；MYCN信號(hào)為綠色) 。本文系魏社鵬醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年07月06日17991
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張可仞主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒外科 神經(jīng)母細(xì)胞瘤是兒童最常見的顱外腫瘤，是嬰幼兒最常見的腫瘤。有將近一半的神經(jīng)母細(xì)胞瘤發(fā)生在2歲以內(nèi)的嬰幼兒。神經(jīng)母細(xì)胞瘤約占6-10%的兒童腫瘤，15%的兒童腫瘤死亡率。對(duì)于4歲以下兒童，每一百萬人口的死亡率為10;對(duì)于4-9歲兒童，每一百萬人口的死亡率為4例。神經(jīng)母細(xì)胞瘤屬于神經(jīng)內(nèi)分泌性腫瘤，可以起源于交感神經(jīng)系統(tǒng)的任意神經(jīng)脊部位。其最常見的發(fā)生部位是腎上腺，但也可以發(fā)生在頸部、胸部、腹部以及盆腔的神經(jīng)組織。目前已知有少數(shù)幾種人類腫瘤，可自發(fā)性地從未分化的惡性腫瘤退變?yōu)橥耆夹阅[瘤。神經(jīng)母細(xì)胞瘤就屬于其中之一。 臨床表現(xiàn)取決于腫瘤的位置和發(fā)展 1)腹部、絕大多數(shù)患者以腹部腫塊就診，也可在頸部和盆腔摸到腫塊時(shí)就診，腹部腫塊堅(jiān)硬，位置深而固定，呈結(jié)節(jié)狀，可超過身體中線。瘤內(nèi)出血可使腫塊突然增大，出現(xiàn)疼痛。若腫瘤破裂可發(fā)生腹腔內(nèi)出血的癥狀，也可出現(xiàn)各種壓迫癥狀。 2)腹痛：腫瘤并發(fā)出血時(shí)可引起疼痛和體積突然增大，也會(huì)發(fā)生腹腔內(nèi)出血。 3)全身癥狀：包括精神不振、厭食、疲勞、眼眶周淤斑、慢性腹瀉、高血壓、蒼白、易激惹、骨痛、跛行和皮膚藍(lán)色結(jié)節(jié)。神經(jīng)母細(xì)胞瘤還常合并斜視眼陣攣和肌陣攣(“跳舞眼”和“跳舞足”)。 4)壓迫癥狀：壓迫脊髓引起癱瘓，頸部腫瘤可出現(xiàn)Homer綜合征和聲音嘶啞(壓迫喉返神經(jīng))，縱隔受壓造成呼吸困難，盆腔腫塊壓迫輸尿管而使腎功能受損，壓迫腔靜脈及淋巴管可引起下肢腫脹。 5)轉(zhuǎn)移癥狀：腫瘤轉(zhuǎn)移到跟眶是一個(gè)常見表現(xiàn)，造成眼眶上部出血、眼球突出。骨轉(zhuǎn)移引起骨痛，皮膚轉(zhuǎn)移產(chǎn)生皮膚結(jié)節(jié)，肝轉(zhuǎn)移使肝臟腫大、疼痛，腦轉(zhuǎn)移發(fā)生共濟(jì)失凋、斜視、肌痙攣等。 6)激素分泌癥狀：約75%的神經(jīng)母細(xì)胞瘤分泌兒茶酚胺，患兒有不安、出汗、過敏、皮膚潮紅、心率快等癥狀。 7)頸部腫瘤可出現(xiàn)Homer綜合征及聲音嘶啞，脊髓受壓引起癱瘓，縱隔受壓引起呼吸困難等。還可出現(xiàn)貧血、煩躁、易激怒、發(fā)熱、眼眶轉(zhuǎn)移時(shí)出血，眼球突出。 決定預(yù)后最重要的因素是年齡和分期。診斷時(shí)小于1歲嬰兒的存活率為80%，Ⅰ期病變患者的存活率也為80%.診斷時(shí)大于2歲的兒童(其中2/3的患者有轉(zhuǎn)移病變)存活率為25%，有n-myc基因擴(kuò)增的患者無論年齡為多大預(yù)后都不好。2016年04月24日15180
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