腎臟負(fù)責(zé)將代謝廢物濃縮，并將尿液排出體外，腎小管吸收原始尿液中的水分和各種有用的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，腎小管能吸收尿液中的水分和有用的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，這對(duì)于調(diào)節(jié)人體水、電解質(zhì)、酸堿平衡具有非常重要的意義。當(dāng)腎小管吸收或轉(zhuǎn)運(yùn)功能異常，就會(huì)形成腎小管疾病。

可能出現(xiàn)多飲多尿、尿頻尿急、排尿困難、骨骼肌肉疼痛等。

腎小管疾病的病因復(fù)雜多樣，可能是存在先天性缺陷，也可能是各種外界因素所致，例如代謝性疾病、藥物毒副作用、長(zhǎng)期炎癥等都可能損傷腎小管的結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致其對(duì)原始尿液中物質(zhì)的吸收或轉(zhuǎn)運(yùn)功能異常。

先天性因素

家族遺傳疾病或自發(fā)性基因突變引發(fā)的各種先天性缺陷，如：

• 腎小管吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)功能蛋白水平或活性明顯降低。
• 腎小管激素受體發(fā)生障礙，無(wú)法接受調(diào)控信號(hào)。
• 自身免疫系統(tǒng)異常，錯(cuò)誤識(shí)別、攻擊自身腎臟組織和細(xì)胞。

后天性因素

• 全身性疾?。豪绺稍锞C合征、紅斑狼瘡等自身免疫?。庖呦到y(tǒng)攻擊自身）、多發(fā)性骨髓瘤、淀粉樣變性。
• 代謝性疾病：人體代謝功能異常，造成電解質(zhì)或酸堿失衡，例如低鉀血癥、高鈣血癥。
• 激素紊亂：調(diào)控腎小管功能的激素水平發(fā)生紊亂，例如甲亢、甲狀旁腺激素亢進(jìn)。
• 伴有其他類型腎病：各種腎病導(dǎo)致腎功能損傷，可波及腎小管，例如慢性腎炎、腎結(jié)石、先天性腎臟畸形。
• 藥物毒副作用：例如各種抗生素、化療藥物、中草藥所含有的腎毒性物質(zhì)（如馬兜鈴酸）等。
• 其他有毒有害物質(zhì)：例如重金屬、苯環(huán)類物質(zhì)。

腎小管疾病的發(fā)病機(jī)制和形成過(guò)程各不相同，而其本身的直接癥狀往往難以察覺(jué)，患者通常是由于其他腎外表現(xiàn)而就診，多數(shù)與水、電解質(zhì)、酸堿失衡或營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)流失有關(guān)。

• 腎小管性酸中毒：酸堿失衡導(dǎo)致代謝性酸中毒，可有腎結(jié)石；血鉀低、肌肉無(wú)力、反射減弱和麻痹；骨痛、骨質(zhì)軟化等癥狀。
• 腎性尿崩癥：患者每天會(huì)排出遠(yuǎn)超正常量的稀釋尿液，可有尿頻、尿急的癥狀，并且總是感覺(jué)口渴，陷入多飲 ～ 多尿的惡性循環(huán)，飲水量亦多于常人。
• 腎性糖尿?。夯颊哐撬秸?，但尿液中含有較高水平的葡萄糖。
• 腎性氨基酸尿癥：患者血液中的氨基酸水平并未異常升高，但尿液中含有較高水平的氨基酸。
• 腎小管磷酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)障礙：可引發(fā)低磷血癥，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、身材矮小，同時(shí)血鈣降低，易發(fā)佝僂病或嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。
• 腎性高鈣尿癥：在血清鈣正常的情況下，尿鈣排泄水平顯著上升，易發(fā)泌尿系統(tǒng)結(jié)石，可有尿痛癥狀。
• 巴特綜合征：體內(nèi)調(diào)控系統(tǒng)發(fā)生紊亂，形成肌肉無(wú)力、痙攣、抽搐（低鉀血癥）和代謝性堿中毒，還可有低血鈣、腎鈣化等癥狀。
• 范可尼綜合征：腎小管呈復(fù)合性功能缺陷，臨床可出現(xiàn)腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿等，并形成低磷血癥、低尿酸血癥及近端腎小管酸中毒?；颊哌€可能伴有其他先天性疾病，例如胱氨酸貯積癥、果糖不耐受、半乳糖血癥、糖原貯積病等。
• 慢性腎衰竭：嚴(yán)重的腎臟損害可引起慢性腎衰?？杀憩F(xiàn)為夜尿增多、乏力易倦、厭食、惡心嘔吐、口腔異常、皮膚黃褐色等。

預(yù)防腎小管疾病的關(guān)鍵在于防止腎臟損害，杜絕濫用藥物，積極治療原發(fā)病。具體預(yù)防措施如下：

• 肥胖、超重者應(yīng)控制飲食，增加運(yùn)動(dòng)，控制合理體重。
• 伴有慢性心血管疾病者：應(yīng)嚴(yán)格疾病管理，實(shí)現(xiàn)降壓、降糖、降脂達(dá)標(biāo)。
• 切忌暴飲暴食。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、病史、體格檢查、血液檢查、尿液檢查等結(jié)果進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：醫(yī)生會(huì)檢測(cè)患者的各項(xiàng)生命體征，同時(shí)檢查腹部是否存在疼痛、壓痛、腫塊。
• 血液檢查：血常規(guī)檢查血紅蛋白濃度、血細(xì)胞的大小、形狀和數(shù)量；測(cè)定血液中的各種生化成分，評(píng)估感染、炎癥水平，以及肝腎功能等各項(xiàng)指標(biāo)；測(cè)定其他生物學(xué)標(biāo)志物，如自身抗體的水平、甲狀旁腺激素水平等。
• 尿液檢查：檢測(cè)是否存在蛋白質(zhì)、葡萄糖、氨基酸等成分，以及是否存在血細(xì)胞、癌細(xì)胞或病原體感染。
• 影像學(xué)檢查：通過(guò)超聲、CT、磁共振成像等手段，觀察腎臟以及其他泌尿系統(tǒng)的病變位置、嚴(yán)重程度、波及范圍等。
• 靜脈腎盂造影：醫(yī)生會(huì)采用造影劑，以便于更清晰的觀察患者的腎臟結(jié)構(gòu)、尿流途徑的具體情況。
• 腎動(dòng)脈造影：評(píng)估腎動(dòng)脈的管徑、走向和血流是否受到影響，是否有病變或周圍組織壓迫血管，腎臟供血是否正常。

醫(yī)生根據(jù)患者的具體癥狀、病因、嚴(yán)重程度，以及并發(fā)癥情況制定個(gè)體化的治療方案，治療的主要目的在于去除病因，控制病情，從而緩解癥狀。

對(duì)癥藥物治療

• 腎性尿崩癥、高鈣尿癥：噻嗪類利尿劑。
• 腎性胱氨酸尿癥：青霉胺類藥物，促進(jìn)胱氨酸溶解。
• 感染：使用抗生素治療，清除病原體。
• 糾正酸中毒：常用的有枸櫞酸、枸櫞酸鈉等枸櫞酸合劑；亦可服用碳酸氫鈉。
• 糾正低磷血癥：補(bǔ)充劑量維生素 D 、磷酸氫二鈉和磷酸二氫鈉等磷酸鹽合劑。
• 糾正低鉀血癥：口服枸櫞酸鉀。
• 糾正高鈉血癥：補(bǔ)充生理鹽水。
• 糾正高鉀血癥：口服離子交換樹(shù)脂或利尿劑呋塞米。
• 控制骨病，糾正骨質(zhì)疏松：補(bǔ)充鈣劑。

• 藥物：腎小管疾病通常需要長(zhǎng)期規(guī)范化治療，必須遵醫(yī)囑用藥，如果使用可能具有腎毒性的藥物，務(wù)必在治療過(guò)程中定期復(fù)查，加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。
• 飲水：每天適量飲水，既要確保體內(nèi)水分充足，又要避免過(guò)量飲水造成身體負(fù)擔(dān)。
• 飲食：根據(jù)醫(yī)生的評(píng)估和指導(dǎo)，調(diào)整日常飲食結(jié)構(gòu)；自己做菜應(yīng)少放鹽，少吃外賣，避免各種腌制食品、方便食品、油炸食品。
• 清潔：注意尿道周圍的清潔衛(wèi)生，勤換洗內(nèi)褲，降低感染風(fēng)險(xiǎn)。
• 戒煙限酒。
• 其他：發(fā)生異常情況或不良反應(yīng)，應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院就診，切勿隨意改變治療方案或擅自加用其他藥物。

此類疾病對(duì)兒童患者的影響較大，若未及時(shí)診治，不僅會(huì)延遲生長(zhǎng)，還可能引起骨骼發(fā)育畸形或神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，造成不可逆的終生傷害。