在談腎上腺腫瘤之前，我們需要先來認(rèn)識一下繼發(fā)性高血壓。相對于只能通過終身藥物控制的原發(fā)性高血壓，繼發(fā)性高血壓有明確誘因，通過發(fā)現(xiàn)并去除病因可能使患者高血壓被治愈或明顯緩解。繼發(fā)性高血壓在高血壓人群中占5%～10%，對于小于50歲的年輕患者尤應(yīng)警惕。而我們下面要提到的腎上腺腫瘤就是繼發(fā)性高血壓的最常見誘因之一。腎上腺，顧名思義，就是位于兩側(cè)腎臟上方的腺體，雖然帶了一個“腎”字，但它卻是一個內(nèi)分泌器官，在功能上與泌尿系統(tǒng)并無干系。正常腎上腺的乍看近似成年人微屈的小指，其重量不過5克左右，但對于生命的維持卻有大作用。腎上腺可分成皮質(zhì)和髓質(zhì)兩部分：前者可分泌鹽皮質(zhì)激素（主要是醛固酮）、糖皮質(zhì)激素（主要是皮質(zhì)醇）和少量性激素（如脫氫雄酮和雌二醇）；而后者則分泌腎上腺素和去甲腎上腺素等兒茶酚胺類物質(zhì)。這些激素對于日常特別是應(yīng)激狀態(tài)下機(jī)體的運行至關(guān)重要，但在病態(tài)情況下的分泌過度或不足都可能帶來不良后果。由于腎上腺位置很深，既往較小的腎上腺腫瘤往往容易漏診。但近些年來，隨著影像技術(shù)和對腎上腺疾病認(rèn)知的的進(jìn)步，腎上腺腫瘤的早期檢出率不斷提高。經(jīng)驗豐富的B超醫(yī)生多能發(fā)現(xiàn)直徑1cm左右、甚至更小的腫瘤，在此基礎(chǔ)上再進(jìn)行薄層CT掃描，基本可以對腎上腺腫瘤進(jìn)行準(zhǔn)確的“定位”診斷。解決了腫瘤“在哪里”的問題之后，接下來更為重要的就是搞清楚這個腫瘤“是什么”，也就是我們醫(yī)生說的“定性”診斷，而這恰恰也是很多聞瘤而色變的患者朋友最為關(guān)注的問題。首先，我想先給大家這么一顆定心丸，絕大多數(shù)的腎上腺腫瘤是良性的！腎上腺惡性腫瘤相當(dāng)少見，雖然近年來已經(jīng)將嗜鉻細(xì)胞瘤歸入了惡性腫瘤行列，就筆者而言，在幾近20年的國內(nèi)外大學(xué)教學(xué)醫(yī)院臨床經(jīng)歷中診治的具有高度惡性表現(xiàn)的病例也不超過10例。對于腎上腺腫瘤良惡性的初步判斷，有一個比較直觀的方式就是腫瘤的大小，有資料顯示，惡性腎上腺腫瘤的直徑多大于11cm，而大多數(shù)良性腫瘤直徑小于5cm，因此，盡管仍有爭議，對于直徑大于4cm的腎上腺腫瘤，無論其有無“功能”，多數(shù)醫(yī)生都傾向于手術(shù)切除。承接前面的“功能”一詞，其實對于專業(yè)醫(yī)生而言，腎上腺腫瘤是否病態(tài)分泌有關(guān)激素而導(dǎo)致功能異常，進(jìn)而產(chǎn)生相應(yīng)癥狀，形成所謂“功能性”腫瘤，才是“定性診斷”的關(guān)鍵部分?；氐筋}目，盡管多為良性，這類“功能性”腫瘤導(dǎo)致的以高血壓為主的癥狀仍然可能給患者帶來不良后果，部分患者甚至可因難以控制或急驟的血壓波動而危及生命。那么，接下里我們就來看看幾類常見的“功能性”良性腎上腺瘤是怎么成為“作惡的好人”的。1、原發(fā)性醛固酮增多癥：腫瘤過度分泌醛固酮而導(dǎo)致高血壓和低血鉀的典型癥狀。其血壓往往表現(xiàn)為160/100mmHg上下的中度升高，而低血鉀常給患者帶來肢體麻木無力等癥狀。這一疾病可通過測定立臥位血漿醛固酮及腎素活及其比值予以進(jìn)一步確診。2、嗜鉻細(xì)胞瘤：這類由過量兒茶酚胺分泌導(dǎo)致的血壓波動往往相當(dāng)劇烈，?？筛哌_(dá)200mmHg以上，發(fā)作時可伴頭痛、出汗、心悸、臉色蒼白、惡心、胸痛或腹痛，甚至有出現(xiàn)致命的高血壓危象和心腦血管意外的可能。尤其是部分患者平時可以表現(xiàn)正常，僅在如情緒激動、劇烈運動等誘因下出現(xiàn)劇烈血壓波動而危及生命。對于此類患者，充分的術(shù)前準(zhǔn)備極其重要。報道顯示，未經(jīng)充分準(zhǔn)備的嗜鉻細(xì)胞瘤患者的術(shù)中死亡率甚至可高達(dá)80%。當(dāng)然，如果經(jīng)過規(guī)范的術(shù)前準(zhǔn)備，結(jié)合成熟的手術(shù)技術(shù)和嚴(yán)密的術(shù)中麻醉監(jiān)控，目前這類患者多可獲得安全的手術(shù)治療。在臨床上，24h尿兒茶酚胺和血腎上腺素測定是其必要的定性診斷手段，碘131-MI-BG顯像有助于進(jìn)一步確診。3、皮質(zhì)醇分泌瘤，又稱庫欣綜合征，這些病人可出現(xiàn)由于糖皮質(zhì)激素的過度分泌而導(dǎo)致的高血壓、肥胖、高血糖、骨質(zhì)疏松等一系列癥狀中的一種或幾種。女性患者還可能出現(xiàn)月經(jīng)紊亂。這類患者的血壓往往呈中度升高，但多可見滿月臉、水牛背、皮膚菲薄潮紅、痤瘡、紫紋等讓女性尤其痛苦的典型體貌改變，因此也不易漏診。這些病人24小時皮質(zhì)醇的分泌率和尿游離皮質(zhì)醇常在正常范圍，但血皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律往往不正常，可通過地塞米松抑制試驗等進(jìn)一步確診。部分雙側(cè)腎上腺病變的患者還應(yīng)注意排查腦垂體情況，如繼發(fā)于垂體病變則需請神經(jīng)外科會診處理。一般來說，對于直徑小于4cm的無功能腎上腺瘤，如果影像學(xué)特征也趨向良性的話，可考慮每6-12個月進(jìn)行隨訪觀察。對于功能性腎上腺瘤或惡性腫瘤，一旦定位及定性診斷明確，多可通過腹腔鏡或后腹腔鏡等微創(chuàng)技術(shù)進(jìn)行手術(shù)切除。少數(shù)特別巨大，尤其是惡性可能大的腫瘤也可考慮開放手術(shù)切除。腎上腺瘤術(shù)后患者癥狀多可獲得良好改善，部分長期高血壓導(dǎo)致心腦血管等靶器官不可逆損害的患者，即使不能完全擺脫藥物也多可更易于平穩(wěn)控制。而對于術(shù)后患者的血壓評估，筆者個人建議應(yīng)以術(shù)后3-4周，患者恢復(fù)正常生活狀態(tài)下的血壓情況為準(zhǔn)，酌情考慮是否可停用或調(diào)整術(shù)前降壓藥。需要提請患者高度重視的一點是，腎上腺腫瘤圍手術(shù)處理，即在術(shù)前、術(shù)中及術(shù)后通過一些專門的藥物或措施配合手術(shù)治療，其重要性絕不亞于手術(shù)本身。圍手術(shù)期處理的要點包括：1、嗜鉻細(xì)胞瘤患者術(shù)前應(yīng)口服以苯芐胺為代表的中長效a阻滯劑充分?jǐn)U張血管并控制血壓平穩(wěn)，時間可長至數(shù)周甚至更多；2、原發(fā)性醛固酮增多癥患者術(shù)前應(yīng)口服大劑量安體舒通將血壓、血鉀控制在合理水平，時間常常也不少于1周；3、皮質(zhì)醇癥患者術(shù)后需要進(jìn)行規(guī)范的糖皮質(zhì)激素（強(qiáng)的松或地塞米松等）補充并逐漸減量直至停藥，這個過程一般長達(dá)半年以上。所有這些處理視病人的情況時間差異較大，其全程均應(yīng)在醫(yī)生的密切監(jiān)測下有序進(jìn)行，而對于患者和家屬來說，很重要的一點恐怕就是充分的理解和耐心?？傊?，借本文筆者想傳遞給大家的關(guān)鍵信息包括以下幾點：1、年輕的高血壓患者應(yīng)警惕由腎上腺疾患導(dǎo)致的繼發(fā)性高血壓的可能，在長期高血壓導(dǎo)致靶器官損害之前獲得早期確診治療，有可能擺脫長期服藥的困擾；2、絕大多數(shù)的腎上腺腫瘤是良性的，但在相應(yīng)激素過度分泌的情況下，可能帶來一系列不良后果甚至危及生命；3、目前，除了少數(shù)極為巨大的腫瘤，微創(chuàng)手術(shù)切除腎上腺腫瘤的技術(shù)已相當(dāng)成熟，患者術(shù)后多可迅速康復(fù)，但除了手術(shù)本身，腎上腺手術(shù)成敗的關(guān)鍵點還在于圍手術(shù)期處理，尤其是嗜鉻細(xì)胞瘤的術(shù)前準(zhǔn)備和皮質(zhì)醇癥的術(shù)后激素替代，患者務(wù)必有充分耐心遵醫(yī)囑進(jìn)行足夠時間的藥物治療。（杜躍軍）注:在拜讀歐美及我國泌尿外科指南的過程中,不斷看到諸位“大佬”們“臨床指南作為指導(dǎo)性文件并不能替代臨床醫(yī)生根據(jù)患者具體情況做出的個體化決策”這樣的表述。我等后輩更何敢妄念以區(qū)區(qū)一紙相關(guān)指南的通俗化解讀來幫助讀者朋友“自學(xué)成才”。否則，因此而造成了患者朋友對自身疾病的延誤或誤判,則實在和本人促進(jìn)醫(yī)患溝通互信的初衷南轅北轍了。

家族性嗜鉻細(xì)胞瘤(Familial pheochromocytoma)是嗜鉻細(xì)胞瘤的一種特殊類型。早在1947年Calkins和Howard首先提出有家族傾向的嗜鉻細(xì)胞瘤，Williams于1965年報告17例嗜鉻細(xì)胞瘤中，6例有家族史，證實了有家族性嗜鉻細(xì)胞瘤的存在。家族性嗜鉻細(xì)胞瘤多為雙側(cè)多發(fā)或兩個以上的內(nèi)分泌腺受累，發(fā)病年齡較早，常見于兒童。雙側(cè)性腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤中約50%為家族性，同一家族的發(fā)病成員其發(fā)病年齡和腫瘤部位往往相同。我院于2015年7月-2017年4月收治一家系家族性嗜鉻細(xì)胞瘤，現(xiàn)報告如下，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)予以討論。病例報告該家系兩代中共3人確診為腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，分別為父親（例1）、長子(例2)和女兒(例3)，第一代兄弟姐妹3人，第二代2人。例1男性，48歲，因發(fā)作性頭痛頭暈40年，發(fā)現(xiàn)血壓升高20年入院?；颊?0年前即出現(xiàn)發(fā)作性頭痛頭暈，伴大汗、心悸，皮膚潮紅，無惡心嘔吐，無發(fā)熱咳嗽，每次發(fā)作半小時左右自行緩解，一直未行診治。上述癥狀數(shù)天發(fā)作一次，每次性質(zhì)程度相同，均可自行緩解。20年前體檢發(fā)現(xiàn)血壓升高，當(dāng)時測得160/100mmHg，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷高血壓，給予硝苯地平20mg口服BID，未規(guī)律服藥，血壓控制不佳，最高仍可達(dá)180/110mmHg。為求進(jìn)一步診治來我院就診，查體無異常。我院生化和內(nèi)分泌檢查K3.30mmol/L(正常值3.5-5.3mmol/L)，ACTH60.5ng/ml(正常值:0-46ng/ml)，3-甲基4-羥基苦杏仁酸(VMA)38.6 mg/24hr(正常值:1.9-13.6mg/24hr)，腎素活性（臥位）＞0.863ng/ml/h(正常值:0.05-0.79ng/ml/h)，血管緊張素II（臥位）79.23pg/ml(正常值:28.2-52.2pg/ml)，血管緊張素II（立位）49.65pg/ml(正常值:55.3-115.3 pg/ml)，皮質(zhì)醇、17酮類固醇、17羥類固醇、醛固酮正常。我院CT顯示右側(cè)腎上腺可見團(tuán)塊狀腫物影，大小約10.5cm×6.0cm×5.0cm，CT值14HU，增強(qiáng)掃描后邊緣明顯強(qiáng)化。左側(cè)腎上腺可見6.0cm×4.0cm×2.0cm腫物，中心低密度，增強(qiáng)后邊緣明顯強(qiáng)化。提示雙側(cè)腎上腺腫瘤，符合嗜鉻細(xì)胞瘤表現(xiàn)。術(shù)前給予α受體阻滯藥酚芐明擴(kuò)容治療1個月，血壓穩(wěn)定在正常范圍，無發(fā)作性高血壓，心率＜80次/分，患者出現(xiàn)肢端變暖、甲床紅潤、鼻塞等癥狀。術(shù)前準(zhǔn)備充分后患者在全麻下行腹腔鏡下右側(cè)腎上腺腫瘤切除術(shù)。術(shù)中監(jiān)測血壓波動明顯，離斷瘤體時出現(xiàn)低血壓，予以升壓維持。術(shù)后病理提示嗜鉻細(xì)胞瘤伴明顯退變。3月后行腹腔鏡下左側(cè)腎上腺腫瘤切除術(shù)，術(shù)中監(jiān)測血壓穩(wěn)定，離斷瘤體時未出現(xiàn)難以控制的低血壓。術(shù)后病理亦提示嗜鉻細(xì)胞瘤。術(shù)后血壓稍高，最高在140/90mmHg。例2男性，20歲，患者因間斷頭痛3年，發(fā)現(xiàn)血壓升高3月入院?；颊咂皆V間斷頭痛，近3月血壓升高，最高達(dá)190/130mm/Hg，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院CT檢查提示雙側(cè)腎上腺腫瘤，偶有出汗發(fā)作，心悸，指端厥冷，無明顯肥胖痤瘡、情緒異常、多飲多食；無四肢無力、肢端麻木，無惡心嘔吐、視物模糊?；颊咭鄟砦以涸\治，體檢：患者面色及甲床蒼白，雙側(cè)甲狀腺正常。我院生化和內(nèi)分泌檢查提示17羥類固醇13.9mg/24hr(正常值:2-8mg/24hr)，17酮類固醇11.6mg/24hr(正常值:4-16mg/24hr)，3-甲基4-羥基苦杏仁酸(VMA)30.2mg/24hr(正常值:1.9-13.6mg/24hr)，ACTH76pg/ml(正常值:7.2-63.3pg/ml)，腎素活性（臥位）＞16ng/ml/h(正常值: 0.05-0.79ng/ml/h)，腎素活性(立位)＞16ng/ml/h(正常值: 0.93-6.56ng/ml/h)，血管緊張素II（臥位）86.65pg/ml(正常值:28.2-52.2pg/ml)，血鉀、皮質(zhì)醇、醛固酮正常。CT顯示雙側(cè)腹膜后見團(tuán)塊狀混雜低密度影，邊界清楚，右側(cè)大小約8.0cm×5.5cm，左側(cè)大小約2.0cm×2.0cm，增強(qiáng)掃描后動脈期邊緣明顯不均勻強(qiáng)化，內(nèi)部壞死區(qū)未見明顯強(qiáng)化，靜脈期實質(zhì)部分強(qiáng)化程度略減低。提示雙側(cè)腎上腺腫瘤，符合嗜鉻細(xì)胞瘤表現(xiàn)。術(shù)前給予α受體阻滯藥酚芐明擴(kuò)容治療1個月，血壓穩(wěn)定在正常范圍，無發(fā)作性高血壓，心率＜80次/分?；颊叱霈F(xiàn)肢端變暖、甲床紅潤、鼻塞等癥狀，術(shù)前準(zhǔn)備充分后患者在全麻下行腹腔鏡下右側(cè)腎上腺腫瘤切除術(shù)。術(shù)中監(jiān)測血壓穩(wěn)定。術(shù)后病理提示右側(cè)多發(fā)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，術(shù)后血壓仍高，維持在150/100mmHg，無不適癥狀，6月后復(fù)查CT提示左側(cè)腎上腺術(shù)后改變，左側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)影較前明顯增大，直徑約3.5cm，邊界清晰，增強(qiáng)掃描可見明顯強(qiáng)化。遂在全麻下行腹腔鏡下左側(cè)腎上腺腫瘤切除術(shù)。術(shù)后1月血壓恢復(fù)正常。病理提示左側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。例3女性，14歲，患者因查體發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤6月入院。患者6月前我院彩超檢查提示雙側(cè)腎上腺腫瘤，無高血壓，無出汗發(fā)作，心悸，指端厥冷，無明顯肥胖痤瘡、情緒異常、多飲多食；無四肢無力、肢端麻木，無惡心嘔吐、視物模糊。我院生化和內(nèi)分泌檢查提示皮質(zhì)醇、醛固酮、3-甲基4-羥基苦杏仁酸(VMA)、ACTH、腎素活性、血管緊張素II均正常。CT顯示左側(cè)腹膜后見團(tuán)塊狀混雜低密度影，邊界清楚，大小約2.0×1.5cm，增強(qiáng)掃描后動脈期邊緣明顯不均勻強(qiáng)化，內(nèi)部壞死區(qū)未見明顯強(qiáng)化，靜脈期實質(zhì)部分強(qiáng)化程度略減低，右側(cè)腎上腺見5mm結(jié)節(jié)影。提示雙側(cè)腎上腺腫瘤，符合嗜鉻細(xì)胞瘤表現(xiàn)。體檢：患者面色及甲床蒼白，雙側(cè)甲狀腺正常。術(shù)前給予α受體阻滯藥酚芐明擴(kuò)容治療2周后，在全麻下行腹腔鏡下左側(cè)腎上腺腫瘤切除術(shù)。術(shù)中監(jiān)測血壓穩(wěn)定。術(shù)后病理提示左側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，3月后復(fù)查CT提示左側(cè)腎上腺術(shù)后改變，右側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)影，直徑約5mm，邊界清晰，增強(qiáng)掃描可見輕度強(qiáng)化。討論嗜鉻細(xì)胞瘤源自神經(jīng)嵴的細(xì)胞或器官，可位于有神經(jīng)嵴交感和副交感鏈的嗜鉻組織分布的部位，是少見的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，發(fā)生率為1/20萬。雖然大部分嗜鉻細(xì)胞瘤是散發(fā)性的，但也有20%是家族性遺傳性。研究指出在18歲以下的散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤中，56％患者因遺傳性DNA突變所致；10歲以下的嗜鉻細(xì)胞瘤中，比例則高達(dá)70％。遺傳性腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤常為雙側(cè)性和多灶性，高度提示家族性疾病。家族性腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤患者存在多種遺傳基因的異常。新近發(fā)現(xiàn)TMEM127基因與遺傳性腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)生密切相關(guān)，它是一個嗜鉻細(xì)胞瘤突變基因，以雙側(cè)和良性多見。其他學(xué)者報道家族性嗜鉻細(xì)胞瘤與1p、3p、17p和22q等位基因丟失有關(guān)。家族性嗜鉻細(xì)胞瘤的患者中，15號染色體的短臂加長，其HLA抗原單倍體存在異常。McDonnell在家族性嗜鉻細(xì)胞瘤患者中發(fā)現(xiàn)SDHB外顯子突變。通過判斷SDHB突變陽性，可在高血壓發(fā)生之前做出診斷。目前觀點認(rèn)為家族性嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)生是由遺傳因素引起，與一些致病基因諸如VHL、RET、SDHX和NF1突變有關(guān)。復(fù)習(xí)文獻(xiàn)主要有以下四種遺傳性疾病與遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤相關(guān)：Von Hippel-Lindau(VHL)?。╒HL基因突變，約13％）、多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤病II型（RET基因突變，約5％）、神經(jīng)纖維瘤病1型（NF-1基因突變，約4％）、遺傳性PGL/嗜鉻細(xì)胞瘤綜合征（SDHD、SDHB或SDHC基因突變，約10％）等。遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤臨床表現(xiàn)復(fù)雜，其中VHL病、多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤病等常累及多器官發(fā)病。VHL病相關(guān)的腫瘤包括嗜鉻細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌、視網(wǎng)膜血管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。VHL病診斷是根據(jù)視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)兩個以上不同部位的血管母細(xì)胞瘤或一個血管母細(xì)胞瘤伴有腹腔器官的病變而確診。多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤病II型可因組合的腫瘤不同，有不同的臨床表現(xiàn)，可以無癥狀，也可以同時有多處病變產(chǎn)生癥狀。MEN 2A主要表現(xiàn)為甲狀腺髓樣癌、甲狀旁腺增生和嗜鉻細(xì)胞瘤，MEN 2B為甲狀腺髓樣癌、黏膜神經(jīng)纖維瘤和嗜鉻細(xì)胞瘤。神經(jīng)纖維瘤病-1型，以皮膚神經(jīng)瘤病、眼睛的神經(jīng)膠質(zhì)瘤、咖啡牛奶斑和皮膚皺褶斑點等為臨床特征。遺傳性PGL/嗜鉻細(xì)胞瘤綜合征可以表現(xiàn)為急癥高血壓，陣發(fā)性高血壓，或表現(xiàn)為緩和的進(jìn)程；當(dāng)不同的腺體受累會致臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，不同腺體的發(fā)病可以相隔數(shù)年才被確診。本例報告中該家系患者具有明顯的常染色體顯性遺傳性特征，但均無上述4種綜合征癥狀，隨訪1年，未發(fā)現(xiàn)其它部位腫瘤。是否選擇基因檢測方面，有專家觀點認(rèn)為基因檢測成本高，沒有必要檢測所有基因。應(yīng)在詳盡的臨床工作基礎(chǔ)上，綜合考慮多方面的因素，包括患者是否雙側(cè)腎上腺腫瘤、發(fā)病年齡、家族情況、腫瘤位置、腫瘤累及腺體、是否轉(zhuǎn)移等決定行相關(guān)基因檢測。家族性嗜鉻細(xì)胞瘤遺傳基因眾多，基因檢測費用較大而增益有限，同時因條件限制，我們暫未對該家系患者及親屬做相關(guān)基因檢測，但是分析該家系2例患者的臨床特點如青少年時期發(fā)病、雙側(cè)病灶、腫瘤均為良性等，目前雖通過臨床資料不能確定該家系屬于哪種遺傳綜合征，但有學(xué)者把這類家族性疾病稱之為單純家族性腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤約占高血壓人群的0.1％～0.5％，90%的嗜鉻細(xì)胞瘤起源于腎上腺髓質(zhì)，可產(chǎn)生和分泌兒茶酚胺，從而引起相應(yīng)的臨床癥狀。該家系患者具有高血壓，同時有頭痛、心悸、大汗三聯(lián)征。在影像學(xué)表現(xiàn)和內(nèi)分泌學(xué)檢查上，家族性嗜鉻細(xì)胞瘤與散發(fā)嗜鉻細(xì)胞瘤并無大的區(qū)別。B超可作為家族性嗜鉻細(xì)胞瘤定位診斷的首選方法。但特異性和敏感性不如CT和MRI。CT檢查能清晰地顯示腎上腺區(qū)域病變，可為嗜鉻細(xì)胞瘤定位診斷提供更詳盡的影像資料。嗜鉻細(xì)胞瘤典型者直徑常>5cm，CT表現(xiàn)多樣，常呈邊緣清楚的混雜密度腫塊，伴有囊性變或中心鈣化、壞死灶，腫瘤實體部分強(qiáng)化明顯。MRI對家族性嗜鉻細(xì)胞瘤診斷有很高的價值，尤其是當(dāng)CT檢查為陰性時，冠狀位合并有抑脂技術(shù)的T2W1時高度懷疑該診斷。家族性嗜鉻細(xì)胞瘤通常因兒茶酚胺分泌過多產(chǎn)生癥狀發(fā)現(xiàn)，實驗室檢測血尿及兒茶酚胺代謝產(chǎn)物增高是定性診斷嗜鉻細(xì)胞瘤的直接依據(jù)，尿VMA檢測簡便，特異性高是首選的定性診斷指標(biāo)。本家系其中2例患者尿VMA均高于正常水平2-3倍。手術(shù)切除腫瘤是家族性遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤最有效的治療方法。由于家族性嗜鉻細(xì)胞瘤有雙側(cè)發(fā)病多發(fā)、殘留腎上腺復(fù)發(fā)率低、惡性腫瘤罕見等特點，文獻(xiàn)多推薦保留部分腎上腺組織的手術(shù)，以避免皮質(zhì)激素終身替代治療。手術(shù)方案推薦腹腔鏡下保留腎上腺的腫瘤切除術(shù)。如果腫瘤體積大或根據(jù)影像學(xué)檢查懷疑為惡性，或者大血管緊密包繞者，應(yīng)考慮行開放手術(shù)。該家系3例患者雙側(cè)發(fā)病，術(shù)中仔細(xì)分辨出正常腎上腺組織，例1成功地進(jìn)行了保留單側(cè)腎上腺皮質(zhì)的腫瘤切除術(shù)，例2成功地進(jìn)行了保留雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)的腫瘤切除術(shù)，例3同樣保留腎上腺皮質(zhì)的腫瘤切除術(shù)，術(shù)后均無需皮質(zhì)激素替代治療。隨著腔鏡技術(shù)發(fā)展，腹腔鏡腎上腺腫瘤切除術(shù)已逐漸取代開放手術(shù)，成為治療腎上腺良性腫瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，對于腹腔鏡技術(shù)成熟的醫(yī)生來說，腎上腺腫瘤大小不再是決定是否行腔鏡手術(shù)的主要因素。至于雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤是行同期手術(shù)還是分期手術(shù)仍存在爭議，循證醫(yī)學(xué)證據(jù)表明同期切除雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤風(fēng)險大，圍術(shù)期死亡率約2.4%，而分期切除有利于維持術(shù)中血壓平穩(wěn)，加快術(shù)后恢復(fù)，減少術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生率；特別是對于復(fù)雜病例以及預(yù)計手術(shù)時間長且風(fēng)險大的患者，分期手術(shù)應(yīng)為首選。手術(shù)先后順序及術(shù)式的選擇應(yīng)根據(jù)患者病情、腫瘤的大小、部位及與大血管的關(guān)系和術(shù)者經(jīng)驗等來決定。小結(jié)家族遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)病時間較早，雙側(cè)發(fā)生率高，多發(fā)于腎上腺內(nèi)，而且大部分為良性。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，既可以表現(xiàn)為陣發(fā)性高血壓，亦可呈持續(xù)性高血壓，或表現(xiàn)為頭痛、心悸、大汗三聯(lián)征及其他癥狀。生化激素指標(biāo)可因嗜鉻細(xì)胞瘤活躍程度出現(xiàn)不同結(jié)果，活動期大部分尿VMA、血CA高于正常值。基因檢測是今后診斷遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤的方向，目前尚未在國內(nèi)普及。腹腔鏡下腎上腺腫瘤切除手術(shù)是治療遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤的首選方法，療效肯定，復(fù)發(fā)率低。對于青少年期發(fā)病的雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，應(yīng)詳細(xì)詢問其家族史，并行相關(guān)內(nèi)分泌檢查及甲狀腺等其他器官全面檢查。對于遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤術(shù)后患者，特別是雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤保留腎上腺皮質(zhì)的腫瘤切除術(shù)后患者，應(yīng)密切隨訪。

嗜鉻細(xì)胞瘤是來源于腎上腺髓質(zhì)及交感神經(jīng)系統(tǒng)的嗜鉻組織，腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤約占90% ，其中10%為雙側(cè)性。腫瘤有完整的包膜，呈圓形或橢圓形，表面光滑，其旁可見被腫瘤壓迫的扁平腎上腺組織。腫瘤切面呈紅棕色，富有血管，質(zhì)地堅實，還可見出血灶，以及壞死和囊性變。瘤組織由纖維條索分隔，瘤細(xì)胞大小形態(tài)不一，胞漿豐富并含有較多顆粒。鉻鹽染色后，胞漿內(nèi)可見棕色或黃色顆粒。典型的嗜鉻細(xì)胞瘤直徑約3-5cm，也可大于10cm。 頭痛、心悸、多汗是嗜鉻細(xì)胞瘤的典型的癥狀，稱為嗜鉻細(xì)胞瘤“三聯(lián)征”。此外，典型的臨床癥狀還有高血壓，主要是因為它可能會分泌各種類型的腎上腺髓質(zhì)激素，這些激素一旦入血，會劇烈收縮血管，造成病人血壓的急劇上升，血壓最高可達(dá)250mmHg以上。典型的嗜鉻細(xì)胞瘤病人通常會有突發(fā)性血壓增高、心慌，伴手腳出冷汗等癥狀，一般持續(xù)幾分鐘后即可以緩解。這種高血壓發(fā)作對于病人是非常危險的，有些病人，一次發(fā)作就會造成嚴(yán)重的腦出血或心臟衰竭，甚至死亡。 腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤曾經(jīng)是泌尿外科最兇險的疾病，圍手術(shù)期的死亡率高達(dá)25-50%。現(xiàn)在隨著我們對嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)病機(jī)制和發(fā)展規(guī)律認(rèn)識的不斷深入，經(jīng)過標(biāo)準(zhǔn)的術(shù)前準(zhǔn)備，嗜鉻細(xì)胞瘤的手術(shù)風(fēng)險已經(jīng)和其他泌尿外科手術(shù)無明顯差別。 關(guān)于診斷 腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤是起源于腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細(xì)胞的腫瘤，因兒茶酚胺合成及分泌增多，引起的相關(guān)臨床癥狀。其中兒茶酚胺指的是，腎上腺素，去甲腎上腺素和多巴胺三種激素。在高血壓人群中，發(fā)病率為0.1-0.6%。但在普通人群中，約有50%的腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤患者未被診斷出，多見于40-50歲，男女發(fā)病率無明顯差異。診斷分為以下幾個方面：1.臨床診斷：典型的“頭痛、心悸、多汗”三聯(lián)征，頑固性高血壓，體位性低血壓，血壓波動劇烈及不能解釋的低血壓，有相關(guān)家族遺傳背景者等。此外，嗜鉻細(xì)胞瘤還被稱之為“10%腫瘤”，即以下4個10%：10%為雙側(cè)多發(fā)，10%為惡性，多見于女性，10%為兒童發(fā)病，10%好發(fā)于腎上腺以外器官。2.定性診斷：主要通過實驗室檢查檢測血漿和尿的兒茶酚胺及其代謝物的水平。由于腫瘤分泌兒茶酚胺呈“間歇性”特點，所以一般推薦用24小時尿兒茶酚胺作為最主要檢測手段，血漿兒茶酚胺水平僅作為參考。3.定位診斷：首選的方法是CT平掃+增強(qiáng)檢查，可以發(fā)現(xiàn)0.5cm以上的病灶。表現(xiàn)為腫瘤內(nèi)密度不均和邊緣顯著強(qiáng)化。MRI和超聲檢查可作為備選檢查手段。關(guān)于治療 手術(shù)治療切除腫瘤或增生的腎上腺是治療腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤的首選方法，目前腹腔鏡和機(jī)器人輔助的微創(chuàng)手術(shù)已是標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。由于治療過程中血壓波動及血容量減少所引起的血流動力學(xué)改變復(fù)雜而兇險，應(yīng)加強(qiáng)圍手術(shù)期處理，包括充分的術(shù)前準(zhǔn)備、細(xì)致的術(shù)中操作和嚴(yán)密的術(shù)后監(jiān)護(hù)。 (1)術(shù)前準(zhǔn)備: ①藥物治療:應(yīng)用腎上腺素能受體阻滯劑，有效控制血壓，減少因術(shù)中觸摸和擠壓腫瘤引起的高血壓危象和心血管嚴(yán)重的并發(fā)癥。臨床上常用α受體阻滯劑——可多華，每晚服用一粒。術(shù)前準(zhǔn)備一般應(yīng)在2 周以上。若降血壓不滿意時，可加用鈣離子通道阻滯劑硝苯地平，能取得較好效果。心率快的病人可加用β-腎上腺受體阻滯劑，如心得安、普萘洛爾、美托洛爾等。如擬行雙側(cè)腎上腺切除，應(yīng)給予糖皮質(zhì)激素替代治療。②擴(kuò)充血容量:兒茶酚胺癥病人的周圍血管長期處于收縮狀態(tài)，血容量低，切除腫瘤或增生腺體后可引起血壓急劇下降，圍手術(shù)期不穩(wěn)定，術(shù)中術(shù)后出現(xiàn)難以糾正的低血容量體克，升血壓藥物的應(yīng)用時間將明顯延長，甚至危及生命。為此，在使用腎上腺素能受體阻滯劑的同時，應(yīng)考慮擴(kuò)容如輸血、補液。③完善的三大指標(biāo):血壓控制在正常范圍，心率<90 次/分鐘，血細(xì)胞比容小于45% 。(2) 麻醉監(jiān)測：非常重要，需要麻醉科高度重視及配合。同時準(zhǔn)備降血壓和升血壓藥物，橈動脈插管可正確測定動脈血壓變化，上腔或下腔靜脈插管測定中心靜脈壓以便及時調(diào)整補液和輸血量。另外，再開放1~2 支靜脈，以便及時處理麻醉和術(shù)中血壓極度波動所致變化。(3) 術(shù)后處理: 嚴(yán)密觀察血壓、心率變化，并注意維持水、電解質(zhì)平衡，防止傷口感染等并發(fā)癥。 一般而言，對腎上腺髓質(zhì)增生可作增生一側(cè)腎上腺全切，若對側(cè)也有增生，可作腎上腺部分切除。

泌尿外科眾多疾病中，有一種讓醫(yī)生“談瘤色變”的特殊腫瘤——腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。嗜鉻細(xì)胞瘤會造成病人的血壓劇烈波動，在過去醫(yī)生對這個病的發(fā)病機(jī)理認(rèn)識不足，準(zhǔn)備不充分，病人手術(shù)死亡率很高。隨著泌尿外科技術(shù)的日新月異，這一特殊類型腫瘤的治療已經(jīng)逐漸成熟。山東省立醫(yī)院泌尿微創(chuàng)中心腎上腺高血壓外科專業(yè)近年來在蔣紹博主任帶領(lǐng)下發(fā)展迅猛，年均完成嗜鉻細(xì)胞瘤及相關(guān)腹膜后大腫瘤微創(chuàng)手術(shù)上百臺，隨著聲譽提高，科室這種復(fù)雜病例越來越多，好多病人都是跑了好幾家醫(yī)院才找到我們，難免緊張害怕。借此平臺主要想向這部分病人簡單做一個入院宣教，讓各位放下緊張情緒，調(diào)整狀態(tài)，配合醫(yī)護(hù)以盡快達(dá)到術(shù)前準(zhǔn)備充分狀態(tài)。 首先我們要簡單了解一下腎上腺和嗜鉻細(xì)胞瘤。腎上腺是人體的內(nèi)分泌臟器，很小，一側(cè)大概只有4-6克，像一個薄薄的小肉片一樣趴在腎臟的內(nèi)上方，所以我們叫它“腎上腺”。正常人腎上腺會分泌各種類型的腎上腺激素，調(diào)節(jié)人體的血壓、心率和電解質(zhì)代謝等。有些病人，腎上腺上就會長出各種類型的腫瘤，其中最危險的一種就是嗜鉻細(xì)胞瘤。 嗜鉻細(xì)胞瘤一般體積要大于2-3cm，對于腎上腺來說，個頭就很大了。為什么說嗜鉻細(xì)胞瘤危險呢？主要是因為它可能會分泌各種類型的腎上腺髓質(zhì)激素，這些激素一旦入血，會劇烈收縮血管，造成病人血壓的急劇上升，血壓最高可達(dá)兩三百以上。典型的嗜鉻細(xì)胞瘤病人通常會有突發(fā)性血壓增高、心慌，伴手腳出冷汗等癥狀，一般持續(xù)幾分鐘后即可以緩解。這種高血壓發(fā)作對于病人是非常危險的，有些病人，一次發(fā)作就會造成嚴(yán)重的腦出血或心臟衰竭。當(dāng)然，并不是每一位病人發(fā)作都這么典型，很多病人就是因為查體發(fā)現(xiàn)的腎上腺區(qū)大體積腫瘤，連高血壓病史都沒有，這種病人也要小心，因為很多嗜鉻細(xì)胞瘤平時可能在休眠期，但一旦受到刺激也會發(fā)作，而一旦發(fā)作，后果往往非常嚴(yán)重。就比如病人的床底下埋了一顆炸彈，過去從來不知道；這顆炸彈有可能壓根是顆啞彈，但也有可能說不準(zhǔn)哪天爆炸，我們的任務(wù)就是要在它爆炸前，安安全全的把它拆掉；一旦拆掉；病人就徹底安全了。 嗜鉻細(xì)胞瘤的術(shù)前準(zhǔn)備是非常重要和專業(yè)化的。前面說過，嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)作時會造成病人血壓的劇烈波動，而手術(shù)臺上，大夫在手術(shù)過程中必然要游離，擠壓瘤體，再加上麻醉應(yīng)激，如果準(zhǔn)備不好，腫瘤突然分泌大量腎上腺素，會造成病人血壓劇烈升高，麻醉師降壓藥都無法穩(wěn)定降壓。而血壓升高還不是最危險的，在醫(yī)生最終將腫瘤切除的一剎那，病人失去了高劑量腎上腺素的刺激，血壓會突然從極高水平降到零，而且在這種狀態(tài)下，任何升壓藥都無法提升血壓，低血壓時間長了更會造成嚴(yán)重后果。所以嗜鉻細(xì)胞瘤如果準(zhǔn)備不好，手術(shù)臺上病人血壓會和過山車似得忽高忽低，非常危險，哪怕手術(shù)做的再漂亮，都有可能出嚴(yán)重后果。 那么如何術(shù)前準(zhǔn)備呢？醫(yī)生從嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理入手，提出了以“降壓擴(kuò)容”為核心的嗜鉻細(xì)胞瘤準(zhǔn)備方案。通俗來講，嗜鉻細(xì)胞瘤之所以能升高血壓，是因為分泌腎上腺素造成了病人周圍血管的劇烈收縮，那我們就想辦法把病人的血管里都充滿血液，讓血管再收縮不動，同時，因為血管床充滿血液了，去除瘤體后血管也不會再舒張，從而保證患者手術(shù)及術(shù)后血壓平穩(wěn)。這種準(zhǔn)備是非常專業(yè)和必須的，做好術(shù)前準(zhǔn)備的直接好處是，手術(shù)臺上都讓我們麻醉師輕松的光看著平穩(wěn)的血壓偷著樂了。那么，具體到病人如何準(zhǔn)備呢： 1. 調(diào)整心態(tài)，保持大便通暢，不要猛起猛坐，避免情緒激動，不要試著按壓腹部。嗜鉻細(xì)胞瘤在情緒激動，勞累，劇烈體位變化，受到外力按壓時均有可能發(fā)作，所以應(yīng)避免上述行為。大便通暢非常重要，一是因為坐便時間長后，體位變化會導(dǎo)致血壓波動，二是因為腹壓增加也會誘發(fā)腫瘤發(fā)作，所以術(shù)前保持大便通暢非常重要。 2. 遵醫(yī)囑藥物治療，監(jiān)測血壓，心率。入院后醫(yī)生按照降壓擴(kuò)容的原則，會逐漸給病人增加口服降壓藥物，并同時予以靜脈補液治療。降壓擴(kuò)容過程是需要一段時間的，并且藥物要根據(jù)患者血壓和病情做逐漸加量調(diào)整。所以病人需要監(jiān)測好血壓和心率。在準(zhǔn)備初期，病人會出現(xiàn)鼻子不透氣，頭暈等“感冒”癥狀，這些都是擴(kuò)容的正常表現(xiàn)，到手術(shù)前會逐漸消失，所以不必過度擔(dān)心。 3. 適當(dāng)吃咸點，多喝水。每日監(jiān)測體重。讓病人吃咸點，多喝水，都是為了手術(shù)前能更快更好的擴(kuò)充血容量。監(jiān)測體重，也不是為了讓病人術(shù)前長肉，蔣紹博主任查房時往往非常關(guān)心嗜鉻病人的體重變化，這可不是教授的隨便拉家常，因為當(dāng)病人術(shù)前體重開始上漲時，就意味著病人血容量開始擴(kuò)充了，準(zhǔn)備開始見效了。所以一個小問題就見真章了。 4. 稍安勿躁，安心準(zhǔn)備。嗜鉻細(xì)胞瘤的術(shù)前準(zhǔn)備馬虎不得，急躁不得，當(dāng)病人血壓心率穩(wěn)定，血容量上升，各項指標(biāo)達(dá)到手術(shù)要求時，手術(shù)自然就準(zhǔn)備好了，這一過程需要時間，所以不必著急，調(diào)整心態(tài)，適當(dāng)活動，積極配合。 5. 有些病人僅僅是查體發(fā)現(xiàn)腎上腺區(qū)或腹膜后大腫瘤，并沒有高血壓病史，也沒有陣發(fā)性心慌發(fā)作史，這種情況下為什么還要術(shù)前準(zhǔn)備呢？因為每個人得病并不可能像教科書上描述的那么經(jīng)典，有些病人腫瘤從臨床檢查來說確實不能完全定性，但嗜鉻細(xì)胞瘤確實太危險了，不怕一萬怕萬一，多做幾天術(shù)前準(zhǔn)備，雖然費些事，對病人安全確實更有益。所以在臨床工作中，大夫會將這些病例均按嗜鉻細(xì)胞瘤準(zhǔn)備，不是因為太武斷，這恰恰體現(xiàn)了醫(yī)生的嚴(yán)謹(jǐn)與經(jīng)驗。 ——————華麗的分割線—————— 今日暖心故事：謝謝您的信任 行醫(yī)過程中，總有那么些故事讓我們深深的體會到了醫(yī)者的榮耀和自豪，也正是這些美好支撐著我們砥礪前行。今天寫到了嗜鉻細(xì)胞瘤，不禁想起了一位不久前的手術(shù)病人的故事：小姑娘20多歲，第一眼讓人覺得文靜，柔弱，仔細(xì)聊才知道過去的心酸往事：小姑娘幾年來陣發(fā)性心慌，3年前懷孕到后期出現(xiàn)嚴(yán)重的高血壓、心臟衰竭，最后好不容易把命保住，孩子也沒了。1年多前抱著希望再次懷孕，孕后期再次出現(xiàn)一樣的悲劇，才在上一級醫(yī)院發(fā)現(xiàn)肚子里主動脈旁邊長了一個皮球大小的異位嗜鉻細(xì)胞瘤，可惜發(fā)現(xiàn)時病人已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重的心肌病和心衰，又因為腫瘤體積巨大，位置特殊，長在了多根大血管交匯處，一家人輾轉(zhuǎn)多家國內(nèi)知名醫(yī)院均被告知沒有手術(shù)可能。后來病人又因為心衰加重住進(jìn)了我院心內(nèi)科，好不容易才控制住心衰，心內(nèi)科大夫被姑娘和家人的信任與執(zhí)著感動，心內(nèi)科張明偉大夫親自帶著病人家屬找到了蔣紹博主任，再三考慮病人太年輕，為了挽救一線希望，全科聯(lián)合心內(nèi)科、麻醉科等多科室充分準(zhǔn)備，最終蔣紹博主任通過腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，完整切除腫瘤，腹腔血管均未損傷。病人出院時送來了錦旗，再三感謝救命之恩，蔣主任也給病人發(fā)自內(nèi)心的回答“你應(yīng)該也謝謝老公對你的無限的愛與不離不棄，謝謝你們?nèi)覍ξ覀兊闹С峙c信任”。其實，生活就是這樣，信任可以消除一切隔閡，甚至?xí)砻篮玫捏@喜！ 本文系王翰博醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

引言大部分高血壓患者為原發(fā)性高血壓（原因不清，只能終生口服降壓藥），少部分為繼發(fā)性高血壓（可以找到原因，原因去除后高血壓即可緩解），腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤是最常見的引起繼發(fā)性高血壓的疾病。嗜鉻細(xì)胞瘤是是起源于腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細(xì)胞的腫瘤這種腫瘤能合成、代謝兒茶酚胺類激素（包括腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺）這些激素則會引起小動脈收縮，導(dǎo)致血壓升高頭痛、心悸、多汗是嗜鉻細(xì)胞瘤的典型的癥狀，稱為嗜鉻細(xì)胞瘤“三聯(lián)征”高血壓是最常見的癥狀也可出現(xiàn)體位性低血壓，甚至其他心血管并發(fā)癥約有25%的嗜鉻細(xì)胞瘤沒有明顯癥狀，由體檢偶然發(fā)現(xiàn)惡性嗜鉻細(xì)胞瘤有10%的嗜鉻細(xì)胞瘤為惡性腫瘤，稱為惡性嗜鉻細(xì)胞瘤與其他惡性腫瘤不同，病理活檢并不能預(yù)測或判定良惡性只有嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)生了轉(zhuǎn)移才認(rèn)為是惡性嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷兒茶酚胺的代謝產(chǎn)物為香草基表桃酸（VMA）血和尿中VMA檢測是診斷嗜鉻細(xì)胞瘤的重要方法CT平掃+增強(qiáng)和MRI能發(fā)現(xiàn)腎上腺0.5cm以上的瘤體以下情況需要做嗜鉻細(xì)胞瘤篩查1.伴有頭痛、心悸、大汗等的高血壓；2.頑固性高血壓；3.血壓易變不穩(wěn)定；4.有家族遺傳背景；5.腎上腺偶發(fā)瘤；6.特發(fā)性擴(kuò)張型心肌?。?.麻醉、手術(shù)、血管造影檢查、妊娠中血壓升高或波動劇烈者，不能解釋的低血壓。嗜鉻細(xì)胞瘤的治療嗜鉻細(xì)胞瘤最有效的治療是完整手術(shù)切除一般采用腔鏡手術(shù)瘤體較大時需要開放手術(shù)術(shù)前充分的準(zhǔn)備是手術(shù)成功的關(guān)鍵，這是嗜鉻細(xì)胞瘤治療的特點之一術(shù)前準(zhǔn)備目的在于阻斷過量兒茶酚胺的作用，維持正常血壓及心律，改善心臟功能，糾正血容量不足，防止麻醉誘發(fā)兒茶酚胺大量釋放而引起嚴(yán)重并發(fā)癥未行術(shù)前準(zhǔn)備者手術(shù)死亡率高達(dá)25%-50%術(shù)前準(zhǔn)備要點：控制高血壓。最常用酚芐明，初始劑量一般為5mg，每8小時口服一次，需根據(jù)血壓調(diào)整劑量，每2~3日遞增5mg/次，服藥期間飲食中增加含鹽液體的攝入，能減少體位性低血壓的發(fā)生，并有助于擴(kuò)充血容量?？刂菩穆?。一般使用阿替洛爾、美托洛爾等，須在酚芐明使用2~3日后服用。術(shù)前準(zhǔn)備充分的判斷術(shù)前準(zhǔn)備一般需7~10天，以下幾點提示術(shù)前準(zhǔn)備充分可以手術(shù)了：1.血壓穩(wěn)定在正常范圍，心率<80~90次/分；2.無陣發(fā)性血壓升高、心悸、多汗等現(xiàn)象；3.體重呈增加趨勢，紅細(xì)胞壓積小于45%；4.有輕度鼻塞，四肢末端有溫暖感，甲床紅潤等表現(xiàn)。

多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征(multiple endocrine neoplasia, MEN): 是一種累及多種內(nèi)分泌器官的伴有常染色體顯性遺傳的遺傳性腫瘤綜合征， 臨床表現(xiàn)多樣，為兩個或兩個以上的內(nèi)分泌腺體同時或先后發(fā)生功能性腫瘤，引起相應(yīng)激素過剩的臨床癥候群。此次我院診斷與治療的患者為MEN-2型，與RET基因相關(guān)，系罕見疾病，僅占所有腫瘤0.002%~0.003%，國外有500個家系報道，國內(nèi)僅散發(fā)報道?；颊咭蜿嚢l(fā)性血壓明顯升高，心悸，大汗到我院心內(nèi)科就診，篩查高血壓原因時發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺巨大嗜鉻細(xì)胞瘤（左側(cè)＞200px，右側(cè)＞150px），心內(nèi)科姚曉偉主任醫(yī)師立即與泌尿外科聯(lián)系，轉(zhuǎn)入我科進(jìn)一步檢查。根據(jù)患者疾病特點，姜亞卓副主任醫(yī)師與其所在團(tuán)隊考慮不排除多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征的可能性，在針對嗜鉻細(xì)胞瘤的定性（腎上腺激素）、定位（B超、CT、ECT）診斷過程中，加入了其他內(nèi)分泌器官腫瘤的篩查。結(jié)果正如預(yù)期，該患者還存在甲狀腺髓樣癌（降鈣素＞2000pg/ml，B超、CT定位診斷），初步確定為MEN-2型。核醫(yī)學(xué)科白永利主任為患者專程聯(lián)系了MIBG檢查。結(jié)合該病的家族性、遺傳性，又為其直系親屬安排了B超篩查，劉莉副主任醫(yī)師經(jīng)過耐心檢查，發(fā)現(xiàn)其女兒中之一也存在雙側(cè)腎上腺腫瘤，但未發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫瘤，其他親屬B超檢查陰性。問題來了，由于甲狀腺髓樣癌的高度惡性，即使未發(fā)病的患者也應(yīng)常規(guī)行預(yù)防性甲狀腺切除，那么怎樣才能發(fā)現(xiàn)未發(fā)病的患者呢？通過查閱資料，姜亞卓副主任醫(yī)師鎖定了基因檢測這一方法，這也是目前國際公認(rèn)的篩查、診斷“金指標(biāo)”。不久，基因檢測結(jié)果報告，這名患者，發(fā)病的女兒以及一名未發(fā)病的孫女RET基因突變陽性。至此，一個罕見的家族遺傳性疾病輪廓成形。接踵而來的就是如何治療，在病院常務(wù)副院長程永毅教授的帶領(lǐng)下，病院所有專家進(jìn)行了深入的討論，大家認(rèn)為，僅單側(cè)大于150px的嗜鉻細(xì)胞瘤進(jìn)行手術(shù)就風(fēng)險極大，主要涉及到與周圍組織的關(guān)系以及血供豐富易出血，血壓波動明顯等，進(jìn)行雙側(cè)手術(shù)，術(shù)中的血壓波動、術(shù)后激素水平迅速下降，血壓無法維持，激素終生替代等每一個問題都是重大難題。討論結(jié)束后，大家認(rèn)為，要保證手術(shù)的相對安全，必須要多學(xué)科合作，做好充分的術(shù)前準(zhǔn)備以及術(shù)中預(yù)案。與上報醫(yī)務(wù)處后，組織了全院大討論，泌尿外科、內(nèi)分泌科、麻醉科、手術(shù)室、心內(nèi)科、普外科、腫瘤外科、B超室、CT室、核醫(yī)學(xué)科多個科室專家再次進(jìn)行討論，大家一致認(rèn)為，該疾病屬于罕見疾病，治療風(fēng)險極大，該家系的發(fā)現(xiàn)以及將來手術(shù)如能完成，對于我院來說都是標(biāo)志性的事件，盡管甲狀腺髓樣癌是惡性腫瘤，但根據(jù)原則，為避免惡性高血壓，優(yōu)先處理嗜鉻細(xì)胞瘤。同時，多學(xué)科的深入合作才能保證手術(shù)的順利以及術(shù)后效果、術(shù)后生存質(zhì)量。在內(nèi)分泌科張瑜慶主任醫(yī)師的精心準(zhǔn)備下，患者血壓逐漸趨于穩(wěn)定，體重有所增加，臥位血壓與立位血壓接近，有輕度鼻塞表現(xiàn)，說明降壓、擴(kuò)容準(zhǔn)備充分，患者再次轉(zhuǎn)回我科進(jìn)入手術(shù)流程。姜亞卓副主任醫(yī)師團(tuán)隊與患者及家屬反復(fù)溝通，說明病情并商討治療方案，與麻醉科、手術(shù)室、輸血科、重癥醫(yī)學(xué)科反復(fù)溝通，做好術(shù)中各項事務(wù)準(zhǔn)備。驚心動魄的手術(shù)歷程正式開始，麻醉科楊瑞主任親自進(jìn)行麻醉管理，動脈血壓，中心靜脈壓力監(jiān)測各種設(shè)施跟進(jìn)；手術(shù)室崔雅清護(hù)士長派高年資護(hù)士專人配合，超聲刀、ligasure一應(yīng)俱全。三病區(qū)孫羿主任醫(yī)師指導(dǎo)，姜亞卓副主任醫(yī)師與普外科遲達(dá)超主任醫(yī)師合作，帶領(lǐng)程繼住院醫(yī)師以及王志剛主治醫(yī)師開始了一場沒有硝煙的戰(zhàn)爭。腫瘤表面血管密布，與腹主動脈、下腔靜脈、腎臟、脾臟、胰腺、肝臟等器官緊密粘連，血壓就像過山車一樣，升高時超過200mmHg，降低時低于60 mmHg，每個人都將心提到嗓子眼，但是依然按部就班，與麻醉醫(yī)師密切配合，有條不紊地逐步切除了腫瘤，雖然同期行雙側(cè)手術(shù)風(fēng)險極大，但是為避免患者的反復(fù)損傷，減輕其經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，在充足的準(zhǔn)備情況下，還是進(jìn)行了同期雙側(cè)腫瘤切除。重癥醫(yī)學(xué)科宗媛主任醫(yī)師特地為患者準(zhǔn)備了病床，隨時準(zhǔn)備迎接術(shù)后的患者。然而經(jīng)過麻醉復(fù)蘇過程的觀察，發(fā)現(xiàn)血壓逐漸趨于穩(wěn)定，各項生命體征較為平穩(wěn)，決定轉(zhuǎn)回病區(qū)監(jiān)護(hù)室。趙文彩護(hù)士長接到消息后，迅速組織專門護(hù)理小組對患者進(jìn)行術(shù)后護(hù)理。在所有醫(yī)護(hù)人員的精心治療后，患者術(shù)后恢復(fù)良好，逐步生活自理，血壓一直穩(wěn)定，激素替代治療也逐步減量，復(fù)查術(shù)后良好，現(xiàn)在已出院，待身體進(jìn)一步恢復(fù)迎接下一次的甲狀腺手術(shù)?；颊呒凹覍俣啻畏磸?fù)表示對全體醫(yī)護(hù)人員的感謝，媒體也對該事件進(jìn)行了報道。這一手術(shù)的成功完成，這一家系的發(fā)現(xiàn)，對我們的技術(shù)水平是一種檢驗與肯定，對醫(yī)院的影響力也是很大的提高。注：華商頭條健康報道本文系姜亞卓醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

2012年4月份，張女士因為不明原因的偶發(fā)頭痛，進(jìn)行性腰痛加重來到瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科門診就診，隨后進(jìn)行下腹部增強(qiáng)CT檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺有多個腫瘤，右側(cè)腎上腺有兩個大小分別為3.0x105px和32.5px×30px腫瘤，左側(cè)腎上腺有一個大小2.3x62.5px腫瘤。血液激素水平檢查結(jié)果血去甲變腎上腺1854.3pg/mL，血變腎上腺素258.8pg/mL，遠(yuǎn)超正常水平。內(nèi)分泌科醫(yī)生告訴張女士所患疾病為較罕見的雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，是一種腎上腺髓質(zhì)的一種內(nèi)分泌腫瘤。院內(nèi)專家會診，考慮到患者2004年曾因為甲狀腺癌做過甲狀旁切除術(shù)，在場專家一致認(rèn)為張女士患的是更為罕見的多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型，至此張女士診斷明確。診斷已經(jīng)明確，治療就成了接下來要考慮的問題。腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤首選治療手段為手術(shù)切除腫瘤組織。但是因為腎上腺位置深，周圍有大血管，易出血，周圍解剖復(fù)雜等原因?qū)е率中g(shù)難度較大，而嗜鉻細(xì)胞瘤，由于術(shù)中病人血壓可能會隨著腫瘤組織的切除及手術(shù)操作不當(dāng)導(dǎo)致大量激素釋放入血而出現(xiàn)劇烈升高或下降又是更具挑戰(zhàn)性。根據(jù)病人身體狀況以及疾病檢查結(jié)果，尤其是術(shù)后腎上腺功能恢復(fù)情況，我們提出為病人分期施行兩次手術(shù)，先后切除兩側(cè)腫瘤的治療方案。經(jīng)過與病人及家屬充分溝通及耐心解釋，治療方案獲得了病人的同意。根據(jù)嗜鉻細(xì)胞瘤的特點為病人進(jìn)行了嚴(yán)格的術(shù)前準(zhǔn)備。在服用藥物成功控制血壓3個月后。在2012年7月份為張女士成功實施了右側(cè)腎上腺腫瘤切除術(shù)，腫瘤完整切除，術(shù)后恢復(fù)良好。在高興之余，我們叮囑張女士不可掉以輕心。在努力恢復(fù)身體時要繼續(xù)服用控制血壓的藥物，為第二次手術(shù)做好準(zhǔn)備。在經(jīng)過幾個月的康復(fù)后控制血壓準(zhǔn)備后，2012年12月份，再次為張女士成功實施了左側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤切除術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好。手術(shù)解決了張女士的問題，之前的癥狀也一并消除。為了病人的健康和疾病監(jiān)測，叮囑張女士要定時來復(fù)診?，F(xiàn)在的張女士不僅已經(jīng)基本擺脫了疾病的影響，而且已經(jīng)懷上了自己的寶寶，即將迎來新生命?？破帐茹t細(xì)胞瘤來源于腎上腺髓質(zhì)和交感神經(jīng)系統(tǒng)的嗜鉻組織，如腹腔神經(jīng)叢，縱隔、頸部交感神經(jīng)節(jié)以及盆腔等處。多見于青壯年，男女發(fā)病率相當(dāng)。腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤約占85%，腎上腺外腫瘤約占10%-15%。其中10%的腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤是雙側(cè)性。隨著術(shù)后隨訪的完善，發(fā)現(xiàn)惡性嗜鉻細(xì)胞瘤約占10%或更多。嗜鉻細(xì)胞瘤是一種無法根據(jù)腫瘤細(xì)胞形態(tài)判斷腫瘤惡性與否的腫瘤。惡性的征象有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移和血管和淋巴管中癌栓形成。確認(rèn)惡性的標(biāo)準(zhǔn)為腫瘤出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。手術(shù)是治愈未發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的嗜鉻細(xì)胞瘤的唯一手段。術(shù)前血壓控制、α-受體阻滯劑服用、術(shù)中合理擴(kuò)充血容量以及經(jīng)驗豐富的麻醉醫(yī)師是圍手術(shù)期預(yù)后良好的關(guān)鍵。轉(zhuǎn)移往往發(fā)生在最初診斷的后2年內(nèi)，但也可在其后40年內(nèi)出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。有研究發(fā)現(xiàn)有家族史的病人及右側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)的可能性更大。所以術(shù)后隨訪就顯得猶為重要。本文系孫?？滇t(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

手術(shù)前準(zhǔn)備：手術(shù)前藥物應(yīng)該觀察的指標(biāo)：1)臥立位血壓，心率×4次/天（立位血壓應(yīng)在患者起立2-3分鐘后再測）,必要時應(yīng)測臥位，立位即刻，3分鐘，5分鐘，10分鐘的血壓，心率，注意體位血壓變化2)體重（每周晨起空腹測量）3)每兩周查一次血常規(guī)（主要注意HCT變化）4)每兩周查一次雙手血流圖評價雙手微血管積分。5)肢端溫度6)血糖變化情況7)動態(tài)血壓監(jiān)測可每2周復(fù)查一次（同時分日夜留12h尿兒茶酚胺）8)尿兒茶酚胺可每2周復(fù)查9）注意大便次數(shù)藥物準(zhǔn)備中需要定期復(fù)查的指標(biāo)：檢查項目重復(fù)間隔血常規(guī)（Hct）、雙手微循環(huán)、動態(tài)血壓監(jiān)測、24h尿兒茶酚胺2周晨起空腹體重1周藥物準(zhǔn)備對于持續(xù)性高血壓患者，壓寧定從30mgQ8h（酚芐明應(yīng)從5-10mgBid）開始加，對于陣發(fā)性高血壓患者（平時血壓不高），壓寧定從30mgQd～Q12h（酚芐明應(yīng)從5mgQd～Bid）開始加，逐漸增加劑量，同時觀察血壓變化，調(diào)整藥物使用。若患者臥位心率持續(xù)>120bpm或者有室上性心律失常時，在已使用alpha阻斷劑的情況下，可考慮使用beta阻斷劑。藥物準(zhǔn)備時間以2周到4周為宜，同時視血壓等變化而定。準(zhǔn)備好的指標(biāo)：1）血壓控制大致正常，高血壓發(fā)作次數(shù)明顯減少或者消失2）高代謝癥狀改善或消失，如出汗減少，體重增加，血糖等代謝紊亂糾正3）血容量恢復(fù)，末梢循環(huán)改善4）原有體位性低血壓減輕

嗜鉻細(xì)胞瘤是指發(fā)源于腎上腺髓質(zhì)、交感神經(jīng)節(jié)、旁交感神經(jīng)節(jié)或其它部位的嗜鉻組織中的腫瘤。它可間斷或持續(xù)分泌過多的兒茶酚胺（腎上腺素、去甲腎上腺素等），引起持續(xù)性或陣發(fā)性高血壓和多個器官功能及代謝紊亂，是一種繼發(fā)性高血壓?；疾÷始s占高血壓者的0.1%～1%，男女患病率大致相同，可見于各年齡組，以20～50歲最為多見，但小兒病者男女比例為2:1。本病可有家族史，稱為家族性嗜鉻細(xì)胞腺瘤，屬于多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤中的第二、三型。良性者約占80%～90%，惡性者占10%～20%。腫瘤直徑約12～16厘米，重自數(shù)克至3公斤，大小不等，一般約在100克左右。有嗜鉻細(xì)胞瘤的病人臨床表現(xiàn)比較特殊，這是由于不同比例的腎上腺素及去甲腎上腺素陣發(fā)或持續(xù)性分泌增多所引起的：（1）高血壓：為最主要的癥狀，多為持續(xù)性或陣發(fā)性血壓升高，伴發(fā)作性頭痛、出汗、心悸、面色及皮膚蒼白、四肢及頭部震顫、手足厥冷、發(fā)麻、視力模糊、瞳孔散大、焦慮、恐懼、自覺瀕臨死亡感、惡心、嘔吐等。（2）心臟表現(xiàn)：大量兒茶酚胺可引起心律失常如早搏、陣發(fā)性心動過速，甚至室顫。部分病人可發(fā)生心肌退行性病變、壞死及炎性改變。并可因心肌損害發(fā)生心力衰竭。也可因持久性高血壓發(fā)生心肌肥厚、心臟擴(kuò)大、心力衰竭。病人可有胸悶、氣促、呼吸困難等。（3）基礎(chǔ)代謝增高、糖代謝紊亂（血糖過高、糖尿、糖耐量減退）、脂質(zhì)代謝及電解質(zhì)代謝紊亂（低血鉀）等。（4）可發(fā)生低血壓、休克或高血壓與低血壓交替表現(xiàn)。（5）其它：如便秘、腸壞死、出血或穿孔，腹部腫塊，腎功能減退等。（6）常因精神刺激、劇烈運動、體位改變和擠摸腫瘤所誘發(fā)。一般發(fā)作歷時數(shù)秒、數(shù)分鐘，甚至1～2小時，長者可達(dá)16～24小時，早期每隔2～3月發(fā)作一次，陣發(fā)2～3年后，愈發(fā)愈頻，且越發(fā)歷時愈久而加重，一日之間可復(fù)發(fā)數(shù)次甚至10～20次，有的轉(zhuǎn)化為持續(xù)性高血壓型伴陣發(fā)性加劇。持續(xù)性血壓升高者酷似高血壓病。發(fā)展快者更似急進(jìn)型高血壓病。

患者： 我母親今年3月因不穩(wěn)定心絞痛收住院，CT增強(qiáng)檢查高度懷疑嗜鉻細(xì)胞瘤，服用高特林血壓驟降70---40雖然現(xiàn)在血壓穩(wěn)定在120--80，但是心率在每分鐘100次，人煩躁，無力出虛汗。 嗜鉻細(xì)胞瘤能確診么？北京大學(xué)人民醫(yī)院泌尿外科葉雄?。菏茹t細(xì)胞瘤是腎上腺髓質(zhì)長的腫瘤，因為分泌大量的兒茶酚胺（包括腎上腺素、去甲腎上腺素和多巴胺），會導(dǎo)致血壓陣發(fā)性升高、心率增快。臨床上可以通過檢查血兒茶酚胺和24小時尿兒茶酚胺來判斷是否是嗜鉻細(xì)胞瘤。嗜鉻細(xì)胞瘤可以通過腹腔鏡手術(shù)切除，手術(shù)前一定要做詳盡的準(zhǔn)備：第一，逐漸增加降壓藥（α受體阻滯劑）用量，將血壓控制在140/90以下，心率控制在90次以下；第二，術(shù)前需要擴(kuò)容三天，防止術(shù)中血壓發(fā)生劇烈波動（瘤子切下后，因激素水平驟降，若術(shù)前準(zhǔn)備不充分，血壓會明顯降低）。腹腔鏡手術(shù)效果好，能完整切除腫瘤，是目前治療腎上腺腫瘤的“金標(biāo)準(zhǔn)”。