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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 哪些人群應(yīng)該篩查嗜鉻細(xì)胞瘤？如何篩查？嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤（PPGLs）是罕見的神經(jīng)內(nèi)分泌嗜鉻細(xì)胞腫瘤，主要合成兒茶酚胺并且源自腎上腺髓質(zhì)（80%~85%）或脊椎旁交感神經(jīng)節(jié)（15%~20%）。位于頸部和顱底的副神經(jīng)節(jié)瘤通常很少產(chǎn)生活性激素，但有些仍能分泌多巴胺。PPGL有兩種生化表型：腎上腺素能和去甲腎性上腺素能腫瘤。腎上腺素能腫瘤位于腎上腺髓質(zhì)，常產(chǎn)生腎上腺素、甲氧基腎上腺素（腎上腺素的主要代謝產(chǎn)物）和不同數(shù)量的去甲腎上腺素。去甲腎上腺素能腫瘤位于腎上腺髓質(zhì)或腎上腺外，產(chǎn)生去甲腎上腺素（主要或完全分泌）和甲氧基去甲腎上腺素（去甲腎上腺素的主要代謝產(chǎn)物）。由于缺乏苯乙醇胺-N-甲基轉(zhuǎn)移酶這種去甲腎上腺素轉(zhuǎn)化為腎上腺素的關(guān)鍵酶，腎上腺外的去甲腎上腺素能腫瘤無法分泌腎上腺素。腎上腺素能腫瘤患者的陣發(fā)性癥狀可能比去甲腎上腺素能腫瘤患者更明顯。▍?臨床癥狀典型的陣發(fā)性劇烈頭痛、大汗和心悸三聯(lián)征，持續(xù)數(shù)分鐘至1小時(shí)，發(fā)作間隙癥狀可完全緩解。發(fā)作頻率可從每日數(shù)次到每月數(shù)次不等，并可自發(fā)或由各種理化因素如全身麻醉、排尿和藥物（如β-腎上腺素能抑制劑、三環(huán)類抗抑郁藥、糖皮質(zhì)激素）觸發(fā)▍?篩查人群▍?篩查方法血漿游離或尿分餾的甲氧基腎上腺素類物質(zhì)（MNs），其他可行的生化檢查，如血漿或尿兒茶酚胺、尿香草扁桃酸和尿嗜鉻粒蛋白A，其診斷價(jià)值不如血漿游離或尿分餾的MNs。血漿游離MNs水平超過參考上限的3倍或24小時(shí)尿分餾的MNs水平超過參考上限的2倍則高度提示PPGL。來源??內(nèi)分泌時(shí)間2023年12月23日
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顧松主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 腫瘤科 啊，這小朋友提問啊，顧總你好啊，耳茶方案有四項(xiàng)高于正常值啊，有四項(xiàng)。 高于正常值，然后呢，生場(chǎng)腺素彩超檢查正常，能排除四個(gè)細(xì)胞瘤嗎？ 呃。 腎上腺彩色檢查正常啊，那這種情況啊，基本上啊，那腎上腺腫瘤應(yīng)該不一定啊，應(yīng)該沒有啊，那實(shí)在辦放心的話做一個(gè)增強(qiáng)CT啊看一下，然后小朋友血腸酚胺有四項(xiàng)高于正常值，這個(gè)東西還是。 啊，要考慮的啊，那四個(gè)細(xì)胞瘤啊，大部分為生長(zhǎng)腺，也有在其他地方的啊，也有在其他地方，所以啊是必須造人生上腺破損CT才可以嘛，啊一句話啊，就是說做一個(gè)增強(qiáng)CT啊，然后呢，看一看腎上腺啊是不是有腫快，彩超檢查是正常，但也有可能這個(gè)跟醫(yī)生的水平有關(guān)系，或者跟那個(gè)尾影啊，肚子脹氣啊，大便啊擋住了等等都有關(guān)系。 所以還是做建議做一個(gè)增強(qiáng)CT啊，看一下腎上腺有沒有腫塊。 第二啊，就算腎上腺?zèng)]有腫塊啊，那也有個(gè)別啊，四個(gè)細(xì)胞瘤長(zhǎng)在其他的部位啊，因?yàn)樾∨笥寻⑺_酚胺有四項(xiàng)高級(jí)正常啊，還是要考慮的啊，考慮的啊。 呃，當(dāng)然還如果做的那個(gè)的話，要可以做一個(gè)拍CT啊，拍的磁共振啊，可以查一查啊，是不是在其他地方。 啊，小朋友先做一個(gè)腹部支向CT啊，看看腎上腺啊，如果還想2023年02月12日20
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賀春暉主治醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心力衰竭中心 一、流行病學(xué)：大多數(shù)兒茶酚胺分泌瘤都是散發(fā)性，但大約40%的患者為家族性疾病；這部分腫瘤更可能為雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤或多發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤。二、臨床表現(xiàn)：約50%的嗜鉻細(xì)胞瘤患者有癥狀，且癥狀通常是陣發(fā)性的。1.經(jīng)典三聯(lián)征：嗜鉻細(xì)胞瘤患者的經(jīng)典癥狀三聯(lián)征包括：陣發(fā)性頭痛、發(fā)汗、心動(dòng)過速。2.不太常見的癥狀與體征：①直立性低血壓(可能反映低血容量)、視物模糊、視乳頭水腫、體重減輕、多尿、煩渴、便秘、紅細(xì)胞沉降率升高、胰島素抵抗、高血糖、白細(xì)胞增多、精神障礙，偶爾還可能因促紅細(xì)胞生成素產(chǎn)生過多而出現(xiàn)繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。②心肌?。菏茹t細(xì)胞瘤偶爾可因兒茶酚胺過量引起心肌病，類似于應(yīng)激性(章魚壺)心肌病。③陣發(fā)性血壓升高：如患者在行結(jié)腸鏡檢查、麻醉誘導(dǎo)、手術(shù)中，或攝入某些含酪胺的食物或飲料后，使用β-腎上腺素能受體阻滯劑、三環(huán)類抗抑郁藥、皮質(zhì)類固醇、甲氧氯普胺或單胺氧化酶抑制劑等藥物后，出現(xiàn)陣發(fā)性血壓升高相關(guān)癥狀，包括高血壓、心動(dòng)過速或心律失常，則需評(píng)估嗜鉻細(xì)胞瘤。3.無癥狀患者：對(duì)于大約60%的患者，是在因不相關(guān)的癥狀行腹部CT或MRI時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)腫瘤的。4.家族性嗜鉻細(xì)胞瘤患者：在MEN2相關(guān)嗜鉻細(xì)胞瘤中，僅約1/2的患者有癥狀，僅1/3的患者有高血壓。5.瘤特征：部位：大約95%兒茶酚胺分泌瘤位于腹部，其中85%-90%位于腎上腺內(nèi)(嗜鉻細(xì)胞瘤)，5%-10%是多發(fā)性的。10%-15%的兒茶酚胺分泌瘤在腎上腺外，稱為分泌兒茶酚胺的副神經(jīng)節(jié)瘤。三、診斷性檢查：嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷依據(jù)是生化檢查證實(shí)兒茶酚胺過度分泌，然后在影像學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)腫瘤。因疑似散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤而接受檢查的患者很多，但最終診斷為該病的患者很少(約1/300)。1.生化評(píng)估：建議根據(jù)對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤的懷疑程度來選擇初始生化檢查。若懷疑程度低，建議測(cè)量24小時(shí)尿分餾兒茶酚胺類和甲氧腎上腺素類物質(zhì)；如果懷疑程度高，則建議測(cè)量血漿分餾甲氧腎上腺素類物質(zhì)。對(duì)于經(jīng)生化檢查確診的患者，下一步應(yīng)行影像學(xué)檢查定位腫瘤。2.影像學(xué)檢查：①應(yīng)在生化檢查確認(rèn)診斷之后行影像學(xué)評(píng)估以定位腫瘤，而不是先行影像學(xué)檢查、再行生化檢查。在散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤中，通常首先行腹腔和盆腔CT或MRI。兩者幾乎都能識(shí)別所有散發(fā)性腫瘤，因?yàn)榇蠖鄶?shù)腫瘤直徑都≥3cm。②如果存在嗜鉻細(xì)胞瘤的臨床和生化檢查證據(jù)，但CT或MRI檢查結(jié)果為陰性，首先應(yīng)重新考慮診斷。如仍認(rèn)為該診斷可能性較高，可能需行全身放射性核素顯像，包括68-GaDOTATATEPET、FDG-PET或碘芐胍I-123[也稱間碘芐胍(MIBG)]閃爍成像，可借此發(fā)現(xiàn)CT、MRI未發(fā)現(xiàn)的腫瘤。3.基因檢測(cè)：所有嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤患者均應(yīng)考慮進(jìn)行基因檢測(cè)。四、妊娠期嗜鉻細(xì)胞瘤嗜鉻細(xì)胞瘤是妊娠期高血壓的罕見原因，臨床特征與一般人群相似。診斷方法同非妊娠女性。妊娠期嗜鉻細(xì)胞瘤的母親和胎兒死亡率高，尤其是分娩前未得到診斷的患者。α-腎上腺素受體阻滯劑可減少不良結(jié)局。2022年10月17日1332
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吳夢(mèng)華主治醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 泌尿外科 嗜鉻細(xì)胞瘤是一種罕見的腫瘤。它生長(zhǎng)在腎上腺的中間部分。你的身體有兩個(gè)腎上腺。它們被發(fā)現(xiàn)在每個(gè)腎臟的頂部。這些腺體的每一層都產(chǎn)生不同的激素。腎上腺的中部產(chǎn)生腎上腺素和去甲腎上腺素。這些激素有助于保持你的心率和血壓正常。嗜鉻細(xì)胞瘤導(dǎo)致腎上腺產(chǎn)生過多的這些激素。什么人群面臨嗜鉻細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)？嗜鉻細(xì)胞瘤在男性和女性中發(fā)病率相同。它們通常出現(xiàn)在你30、40或50歲的時(shí)候。如果你的家人有這種類型的腫瘤，你更有可能得它。這種腫瘤似乎不受環(huán)境、飲食或生活方式的影響。如果你有這種腫瘤，你應(yīng)該考慮做基因檢測(cè)。在這些類型的腫瘤中，大約四分之一被認(rèn)為是家族遺傳的。嗜鉻細(xì)胞瘤的癥狀是什么?嗜鉻細(xì)胞瘤的最常見跡象是高血壓。它可以始終高或有時(shí)高。有時(shí)腫瘤會(huì)導(dǎo)致高血壓，這可能是危及生命的。這是一種非常罕見的高血壓原因。但是當(dāng)藥物不足以控制高血壓時(shí)必須考慮它。其他癥狀不太常見。當(dāng)你受到壓力或改變職位時(shí)，它們可以帶來它們。每個(gè)人的癥狀可能會(huì)有所不同。癥狀可能包括：-非常快的脈搏-感覺你的心臟跳動(dòng)快或飄飄（心悸）-沖擊心跳-頭痛-惡心-嘔吐-粘性皮膚和出汗-搖晃（震顫）-焦慮嗜鉻細(xì)胞瘤是如何診斷的?你的醫(yī)生會(huì)記錄你的健康史并給你做體檢。您可能還需要進(jìn)行以下測(cè)試：-血液和尿液檢測(cè)。這些測(cè)試測(cè)量激素水平。也可以進(jìn)行基因測(cè)試，以檢查是否存在可能增加風(fēng)險(xiǎn)的基因狀況。-CT掃描。這項(xiàng)測(cè)試使用X光和計(jì)算機(jī)技術(shù)對(duì)你的身體進(jìn)行詳細(xì)的三維成像。-核磁共振成像。這項(xiàng)測(cè)試使用大型磁鐵、無線電波和計(jì)算機(jī)來制作人體器官和結(jié)構(gòu)的三維圖像。-放射性同位素掃描。這個(gè)測(cè)試將放射性物質(zhì)放入你的體內(nèi)，以獲得腫瘤的圖像。放射性物質(zhì)被吸收到組織中，這些組織分泌過多的腎上腺素激素。在掃描過程中，可以看到任何吸收放射性物質(zhì)的區(qū)域。如何治療嗜鉻細(xì)胞瘤？治療取決于您的癥狀，年齡和一般健康。它還取決于條件的嚴(yán)重程度。治療可能包括：-手術(shù)。這是最常見的治療方法。外科醫(yī)生可以去除腺體或一個(gè)或兩個(gè)腎上腺的部分。手術(shù)前。您可以開始藥物阻止腎上腺激素的效果。-藥物。如果你不能手術(shù)，你可能會(huì)吃藥。但這很少完成。腫瘤主要用手術(shù)治療。引用來自公眾號(hào)泌尿外科鄭鑫醫(yī)生2022年03月12日1428
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郭勝杰主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 泌尿外科 腎上腺腫瘤，一般是良性的，但也有少數(shù)是惡性的，比如 腎上腺皮質(zhì)癌，腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤 特別是適嗜鉻細(xì)胞瘤，除了腫瘤本身的大小，血供豐富，會(huì)造成手術(shù)稍困難 其實(shí)最重要的術(shù)前如何鑒別診斷嗜鉻細(xì)胞瘤； 術(shù)前陣發(fā)性高血壓，兒茶酚胺檢查異常，等似乎是很重要的指標(biāo) 其實(shí)還有比這個(gè)更加明顯的指標(biāo)就是增強(qiáng)CT 其實(shí)我們發(fā)現(xiàn)很多腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤都是有很重要的影像學(xué)特點(diǎn) CT表現(xiàn)，增強(qiáng)掃描絕大多數(shù)中腫瘤有明顯強(qiáng)化病，常見囊變區(qū)，囊變區(qū)邊緣清楚，惡性腫瘤形態(tài)不規(guī)則，邊緣不光整，壞死區(qū)形態(tài)亦不規(guī)則； 這和普通腺瘤和皮質(zhì)癌很不同，因此術(shù)前看片子可以判斷。 因此，特別是外科醫(yī)生，一定要充分看片子，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，爭(zhēng)取做到術(shù)前診斷，術(shù)中平穩(wěn)，術(shù)后快速康復(fù)的目的。2021年11月20日1620
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高強(qiáng)醫(yī)師 上海長(zhǎng)征醫(yī)院 全科 嗜鉻細(xì)胞瘤的病因診斷可行實(shí)驗(yàn)室檢查，定位診斷依靠影像學(xué)檢查。 嗜鉻細(xì)胞瘤的病因診斷：（1）血、尿兒茶酚胺及其代謝物測(cè)定：持續(xù)性高血壓型患者尿兒茶酚胺及其代謝物香草基杏仁酸（VMA）及甲氧基腎上腺素（MN）和甲氧基去甲腎上腺素（NMN）均升高，常高于正常兩倍以上，其中MN、NMN的敏感性和特異性最高。陣發(fā)性者平時(shí)兒茶酚胺可不明顯升高，而在發(fā)作后才升高，所以需測(cè)定發(fā)作后血、尿兒茶酚胺。（2）藥理試驗(yàn)：持續(xù)性高血壓患者，尿兒茶酚胺及代謝物明顯增高，不必作藥理試驗(yàn)。而對(duì)于陣發(fā)性患者，若一直未發(fā)作，可考慮行胰高血糖素激發(fā)試驗(yàn)。 嗜鉻細(xì)胞瘤的定位診斷：主要依靠影像學(xué)檢查，應(yīng)在使用α受體拮抗劑控制高血壓后進(jìn)行。（1）B超作腎上腺及腎上腺外腫瘤定位檢查；對(duì)直徑1cm以上的腎上腺腫瘤，陽性率較高。（2）CT：90%以上腫瘤科準(zhǔn)確定位，由于瘤體出血、壞死，CT顯示常呈不均質(zhì)性。如事先未控制高血壓，靜注造影劑可能誘發(fā)高血壓。（3）MRI：有助于鑒別嗜鉻細(xì)胞瘤和腎上腺皮質(zhì)腫瘤。（4）放射性核素標(biāo)記閃爍掃描。（5）上述方法無效時(shí)，可行靜脈導(dǎo)管術(shù)，采集不同部位血兒茶酚胺濃度，根據(jù)濃度差異，可大致確定腫瘤部位。2021年03月11日1321
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吳小榮副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 泌尿外科 男性，16歲，因發(fā)現(xiàn)血壓升高一個(gè)月進(jìn)一步檢查CT發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺及腹膜后異常密度灶，較大者44*37mm，后腹膜者約57*45mm，考慮嗜鉻細(xì)胞瘤可能性大。腎上腺功能指標(biāo)中，腎上腺素、ACTH、皮質(zhì)醇、腎素、醛固酮水平正常，去甲腎上腺素2500治療：經(jīng)過一個(gè)月的術(shù)前準(zhǔn)備，最終我們予以行開放雙側(cè)腎上腺占位切除+后腹膜腫塊切除，手術(shù)順利，術(shù)后患者恢復(fù)良好?？偨Y(jié)：1、對(duì)于青年高血壓人群，尤其是難治性高血壓人群，需要做嗜鉻細(xì)胞瘤的篩查；2、一般首選腹部CT作定位診斷，明確是否有嗜鉻細(xì)胞瘤或異位嗜鉻細(xì)胞瘤、或副神經(jīng)節(jié)瘤可能； 若有懷疑嗜鉻細(xì)胞瘤，則進(jìn)一步性腎上腺功能學(xué)檢查作定性診斷。3、結(jié)合定位和定性檢查 診斷嗜鉻細(xì)胞瘤，對(duì)于年輕的嗜鉻細(xì)胞瘤人群，通常推薦進(jìn)行基因檢測(cè)，明確是否有家族性疾病，比如VHL綜合征等。4、治療上而言，一般＜4cm的嗜鉻細(xì)胞瘤，建議腹腔鏡或機(jī)器人輔助微創(chuàng)手術(shù)切除，而對(duì)于較大瘤體的腫瘤，或是一次性需要行多個(gè)病灶同時(shí)切除的病例，開放手術(shù)具有較大優(yōu)勢(shì)。2021年12月30日2989
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吳小榮副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 泌尿外科 1、什么是嗜鉻細(xì)胞瘤？腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤（PCC）起源于腎上腺髓質(zhì)，副神經(jīng)節(jié)瘤（PGL）是起源于腎上腺外的交感神經(jīng)鏈并具有激素分泌功能的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，主要合成、分泌和釋放大量?jī)翰璺影罚–A），如腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺，引起患者血壓升高和代謝性改變等一系列臨床癥候群，并造成心、腦、腎、血管等嚴(yán)重并發(fā)癥甚至成為患者死亡的主要原因。PCC腫瘤位于腎上腺，PGL腫瘤位于胸、腹部和盆腔的脊椎旁交感神經(jīng)鏈，二者合稱為嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤（PPGL）。所有的PPGL都具有轉(zhuǎn)移潛能，故建議將PPGL分類改為轉(zhuǎn)移性和非轉(zhuǎn)移性，而不再用惡性和良性分類。如果在非嗜鉻組織如骨、肝、肺、淋巴結(jié)、腦或其他軟組織中出現(xiàn)了轉(zhuǎn)移病灶則稱為轉(zhuǎn)移性PPGL。2、嗜鉻細(xì)胞瘤的流行病學(xué)特征？PPGL是一種引起內(nèi)分泌性高血壓的少見神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，PPGL在各年齡段均可發(fā)病，但發(fā)病高峰為30～50歲，男女發(fā)病率基本相同。目前國(guó)內(nèi)尚無發(fā)病率或患病率的確切數(shù)據(jù)。國(guó)外報(bào)道PCC的發(fā)病率為2～8例/百萬人每年，10%～20%發(fā)生在兒童；PPGL在普通高血壓門診中患病率為0.2%～0.6%，在兒童高血壓患者中為1.7%，在腎上腺意外瘤中約占5%。在PPGL腫瘤中腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤的占80%～85%、副神經(jīng)節(jié)瘤（異位嗜鉻細(xì)胞瘤）占15%～20%；遺傳性PPGL占35%～40%；轉(zhuǎn)移性PPGL占10%～17%，轉(zhuǎn)移性腫瘤中PCC占5%～20%，交感神經(jīng)性PGL占15%～35%。43%～71%的成人和70%～82%的兒童其轉(zhuǎn)移性PPGL發(fā)病與編碼SDHB的基因突變有關(guān)。與散發(fā)性患者相比，遺傳性PPGL患者起病較年輕并呈多發(fā)性病灶。3、嗜鉻細(xì)胞瘤有哪些臨床表現(xiàn)？ 嗜鉻細(xì)胞瘤患者主要臨床表現(xiàn)為兒茶酚胺分泌增多所致的高血壓及心、腦、腎血管并發(fā)癥和代謝性改變，由于腫瘤發(fā)生在不同部位及持續(xù)性或陣發(fā)性分泌釋放不同比例的腎上腺素和去甲腎上腺素，并與不同亞型的腎上腺素能受體結(jié)合起作用，臨床表現(xiàn)各有不同。高血壓是PPGL患者的主要臨床表現(xiàn)(90%～100%)，可為陣發(fā)性(40%～50%)、持續(xù)性(50%～60%)或在持續(xù)性高血壓的基礎(chǔ)上陣發(fā)性加重(50%)；約70%的患者合并體位性低血壓；多數(shù)患者表現(xiàn)為難治性高血壓，另有少數(shù)患者血壓可正常。頭痛(59%～71%)、心悸(50%～65%)、多汗(50%～65%)是PPGL患者高血壓發(fā)作時(shí)最常見的三聯(lián)征(40%～48%)，對(duì)診斷具有重要意義。如患者同時(shí)有高血壓、體位性低血壓并伴頭痛、心悸、多汗三聯(lián)征則診斷PPGL的特異度為95%。當(dāng)然臨床中，由于腎上腺素能受體α和β的不同亞型可廣泛分布于全身多種組織和細(xì)胞，故PPGL患者有多系統(tǒng)的癥狀和體征。比如：嗜鉻細(xì)胞瘤引起的心肌損傷，會(huì)導(dǎo)致心律失常； 可有消化系統(tǒng)癥狀：惡心/嘔吐、腹痛、便秘、腸梗阻、膽石癥等。有些膀胱異位嗜鉻細(xì)胞瘤的患者，排尿時(shí)有高血壓發(fā)作及CA增多的表現(xiàn)。PPGL可伴有糖、脂代謝紊亂，糖耐量受損或糖尿病(42%～58%)；常有多汗、體重下降(23%～70%)、代謝率增高等表現(xiàn)。4、哪些人要進(jìn)行 嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤的篩查 呢？臨床中推進(jìn)以下人群需要進(jìn)行 PPGL的篩查：1．有PPGL的癥狀和體征，特別是有陣發(fā)性高血壓伴頭痛、心悸、多汗三聯(lián)征、體位性低血壓的患者。2．服用多巴胺受體拮抗劑、擬交感神經(jīng)類、阿片類、去甲腎上腺素或5-羥色胺再攝取抑制劑、單胺氧化酶抑制劑等藥物而誘發(fā)PPGL癥狀發(fā)作。3．腎上腺意外瘤。4．有PPGL或PPGL相關(guān)上述遺傳綜合征家族史。5．有PPGL既往史。5、嗜鉻細(xì)胞瘤的該如何診斷？1）定性診斷：診斷PPGL的實(shí)驗(yàn)室檢查首選血漿游離或尿液甲氧基腎上腺素(metanephrine, MN)、甲氧基去甲腎上腺素(normetanephrine, NMN)濃度測(cè)定。當(dāng)然也包括血漿兒茶酚胺水平及其其他代謝產(chǎn)物的測(cè)定進(jìn)行輔助診斷。NMN及MN分別是NE和E的中間代謝產(chǎn)物(合稱MNs)，其僅在腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細(xì)胞或PPGL腫瘤體內(nèi)代謝生成，并且以高濃度水平持續(xù)存在；MNs的半衰期較CA長(zhǎng)，也更加穩(wěn)定，其特異度和靈敏度高，能反映PPGL腫瘤的功能狀態(tài)，故成為PPGL診斷指南和共識(shí)首先被推薦的特異性標(biāo)記物2）定位診斷：首選CT為無創(chuàng)性檢查，對(duì)胸、腹和盆腔組織有很好的空間分辨率，并可發(fā)現(xiàn)肺部轉(zhuǎn)移病灶，目前已廣泛應(yīng)用于臨床。對(duì)于以下人群推薦核磁共振檢查MRI：1）．探查顱底和頸部PGL。2）．已有腫瘤轉(zhuǎn)移的患者。3）．體內(nèi)存留金屬異物偽影。4）．對(duì)CT顯影劑過敏。5）．兒童、孕婦、已知種系突變和最近有過度輻射而需要減少放射性暴露的人群。MRI定位診斷PPGL的靈敏度為85%～100%，特異度為67%。對(duì)于部分患者，可進(jìn)行功能影像學(xué)檢查：有轉(zhuǎn)移或不能手術(shù)的PPGL患者先進(jìn)行131I-MIBG(國(guó)外用123I-MIBG)核素顯像，根據(jù)腫瘤的功能和解剖定位來評(píng)價(jià)131I-MIBG治療的可能性。部分PPGL腫瘤有生長(zhǎng)抑素受體高表達(dá)，故標(biāo)記的生長(zhǎng)抑素類似物可用于高靈敏度的PPGL分子影像學(xué)診斷，所以推薦用生長(zhǎng)抑素受體顯像篩查轉(zhuǎn)移性PGL病灶?；驒z測(cè)：所有PPGL患者均應(yīng)到有條件的正規(guī)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因檢測(cè)，對(duì)所有轉(zhuǎn)移性PPGL患者應(yīng)檢測(cè)SDHB基因。根據(jù)腫瘤定位、性質(zhì)和CA生化表型選擇不同類型的基因檢測(cè)；對(duì)有PPGL陽性家族史和遺傳綜合征表現(xiàn)的患者可直接檢測(cè)相應(yīng)的致病基因突變。6、嗜鉻細(xì)胞瘤該如何治療呢？涉及到多學(xué)科的內(nèi)分泌復(fù)雜疑難性疾病，由內(nèi)分泌科或高血壓門診進(jìn)行初始診治，組建多學(xué)科團(tuán)隊(duì)分工協(xié)作，進(jìn)行分階段協(xié)同診治非常重要。一是手術(shù)治療：PPGL的定性、定位診斷明確后應(yīng)盡早手術(shù)切除腫瘤，非轉(zhuǎn)移性PPGL經(jīng)切除腫瘤可得到治愈；轉(zhuǎn)移性PPGL如能被早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)手術(shù)也可延緩生命。近年來經(jīng)腹腔鏡行腎上腺腫瘤微創(chuàng)切除術(shù)取得了良好療效并已廣泛應(yīng)用，極大地減少了手術(shù)創(chuàng)傷和并發(fā)癥，減輕患者痛苦，縮短住院天數(shù)及降低醫(yī)療費(fèi)用。因PPGL是功能性腫瘤，術(shù)前應(yīng)做好充分的藥物治療準(zhǔn)備，避免麻醉和術(shù)中、術(shù)后出現(xiàn)血壓大幅度波動(dòng)或因致命的高血壓危象發(fā)作、腫瘤切除后出現(xiàn)頑固性低血壓而危及生命，做好充分的術(shù)前準(zhǔn)備是降低手術(shù)死亡率的關(guān)鍵?；颊邞?yīng)攝入高鈉飲食和增加液體攝入，補(bǔ)充血容量，防止腫瘤切除后引起嚴(yán)重低血壓。除頭頸部副交感神經(jīng)性PGL和分泌DA的PPGL外，其余患者應(yīng)先用α-受體阻滯劑做術(shù)前準(zhǔn)備。而且術(shù)后24～48 h要密切監(jiān)測(cè)患者的血壓和心率。術(shù)后注意以下患者發(fā)生繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退的可能性：(1)雙側(cè)腎上腺部分切除；(2)孤立腎上腺的單側(cè)腎上腺部分切除。術(shù)后2～4周復(fù)查生化指標(biāo)以明確是否成功切除腫瘤。對(duì)于轉(zhuǎn)移性的嗜鉻細(xì)胞瘤的治療，目前是一個(gè)難點(diǎn)，也是研究熱點(diǎn)，有131I-MIBG治療（每次治療后至少半年內(nèi)應(yīng)行檢查評(píng)估，包括血壓、血象、肝腎功能、血/尿CA及MNs、影像學(xué)等。治療完全有效率3%～5%，部分有效率和病情穩(wěn)定率可達(dá)73%～79%，患者的5年生存率增加，達(dá)45%～68%）。腫瘤藥物的聯(lián)合化療、靶向藥物，以及免疫治療，但療效并不十分明確。對(duì)腫瘤及轉(zhuǎn)移病灶的局部放療、伽馬刀、射頻消融和栓塞治療等，可減輕患者的部分臨床癥狀和腫瘤負(fù)荷，但對(duì)患者生存時(shí)間的改變卻不明顯。 7、嗜鉻細(xì)胞瘤治療效果和隨訪？大多數(shù)PPGL患者在手術(shù)成功切除腫瘤后，高血壓可以被治愈，一般術(shù)后1周內(nèi)兒茶酚胺水平恢復(fù)正常，75%的患者在1個(gè)月內(nèi)血壓恢復(fù)正常，25%的患者血壓仍持續(xù)增高，但較術(shù)前降低，用一般降壓藥物可獲得滿意療效。轉(zhuǎn)移性PPGL患者手術(shù)后5年存活率>95%，復(fù)發(fā)率<10%；轉(zhuǎn)移性PPGL患者5年存活率<50%。PPGL患者需終身隨訪，推薦每年至少復(fù)查1次；有基因突變、轉(zhuǎn)移性PPGL患者應(yīng)3～6個(gè)月隨訪1次，對(duì)其直系親屬應(yīng)檢測(cè)基因和定期檢查?？偟膩碚f，嗜鉻細(xì)胞瘤是涉及到多學(xué)科的復(fù)雜疑難性疾病，應(yīng)組織多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)同診治。實(shí)行PPGL患者個(gè)體化管理，每年至少復(fù)查1次；兒童、青少年、有PPGL家族史和有基因突變、轉(zhuǎn)移性患者則應(yīng)3～6個(gè)月隨訪1次，包括癥狀、體征、血壓、血/尿MNs、CA等檢測(cè)，定期復(fù)查影像學(xué)檢查；評(píng)估腫瘤有無復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移或發(fā)生MEN或其他遺傳性綜合征，對(duì)其直系親屬檢測(cè)基因和定期檢查。2021年12月28日10135
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