11月17日，門診部接診了一個(gè)來自邵陽的小男孩，孩子今年8歲。據(jù)家長介紹，孩子父母常年在外打工，孩子出生9個(gè)月后就由在老家奶奶帶著。好大夫工作室眼科朱小華孩子兩三歲左右的時(shí)候，家里人發(fā)現(xiàn)孩子看東西斜著眼睛，沒什么在意。等孩子上小學(xué)，說有時(shí)候看不清黑板，就帶著孩子去眼鏡店配了一副眼鏡。眼鏡是配了，但六七歲的孩子戴眼鏡又擔(dān)心別人笑話，就時(shí)戴時(shí)不戴的。慢慢的，孩子的視力越來越差。前不久，孩子的父親回家探親，發(fā)現(xiàn)孩子視力下降得太不正常了，就帶著孩子來長沙看病。他們找到了專治眼底病的專家——朱小華教授。驗(yàn)光檢查，孩子右眼視力0.8，左眼視力0.2。后經(jīng)完整的眼底檢查，朱教授發(fā)現(xiàn)孩子眼睛是患有視網(wǎng)膜色素變性。視網(wǎng)膜色素變性是眼科比較少見的一類先天性眼部疾病，通常是由遺傳因素導(dǎo)致，一般青春期以后逐步發(fā)病，至中年視力下降明顯直至失明。一般的眼科醫(yī)生還不知道這是什么疾病，只有眼底病專家或者是有經(jīng)驗(yàn)的眼科醫(yī)生，經(jīng)過詳細(xì)的檢查，如眼底檢查、特殊的眼科功能學(xué)檢查等，才能明確診斷。該眼病以進(jìn)行性視力下降和夜盲為主要臨床表現(xiàn)。由眼科檢查可以看出進(jìn)行性視野損害、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異?；驘o波等臨床特征，也是世界范圍內(nèi)常見的致盲性眼病。眼睛看東西的感官細(xì)胞有兩種，視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞，視桿細(xì)胞管晚上視力，視錐細(xì)胞管白天視力和色覺。視網(wǎng)膜色素變性首先侵犯視桿細(xì)胞，也就是晚上看不到，慢慢發(fā)展，也會(huì)侵犯到視錐細(xì)胞，白天也看不到，最終會(huì)完全失明。病人在晚上看不到的時(shí)候，往往不重視，等到白天也看不到，視力也嚴(yán)重受損時(shí)，就到眼科來就診。后了解到，孩子的媽媽也是視網(wǎng)膜色素變性患者，三十多歲以后才慢慢發(fā)病。而這個(gè)孩子在幼兒時(shí)期就已經(jīng)發(fā)病了。對(duì)于這種疾病，目前尚無確切治療方法，但可以通過口服維生素、營養(yǎng)神經(jīng)注射等形式，延緩病情發(fā)展。對(duì)于有視網(wǎng)膜色素變性家族遺傳史者，就一定要引起足夠的重視，早檢查早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。

https://mp.weixin.qq.com/s/Gvn19GDHFc1xFN2qtYfopA眼睛的這些病，中醫(yī)效果明顯，快來試試！宣傳部湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院前天6月6日是第25個(gè)全國“愛眼日”。今年“愛眼日”的主題是“視覺2020，關(guān)注普遍眼健康”。近視一直是影響眼健康重大公共衛(wèi)生問題，我國是世界首位近視大國。相關(guān)調(diào)查顯示，我國青少年近視率居高不下，已成為一個(gè)關(guān)系國家和民族未來的大問題。另外，白內(nèi)障、青光眼、眼底病、低視力等眼病也成為影響廣大群眾健康的普遍性眼病。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科主任喻京生教授表示：中醫(yī)眼科積淀了我國人民幾千年來與眼病斗爭(zhēng)的豐富經(jīng)驗(yàn)，是歷代醫(yī)家尤其是眼科醫(yī)家的智慧結(jié)晶。中醫(yī)眼科強(qiáng)調(diào)整體觀念，認(rèn)為人是一個(gè)有機(jī)的整體，眼與全身尤其是與五臟六腑有密切的關(guān)系，人與自然息息相關(guān)，人與社會(huì)也是一個(gè)有機(jī)的整體，同時(shí)注重辨證施治?！妒酚洷怡o傳》記錄：“使圣人預(yù)知微，能使良醫(yī)得早從事，則疾可已，身可活也。”兩千多年前，中醫(yī)就非常重視預(yù)防、早期與微觀診斷。中醫(yī)眼科既傳承精華，又充分利用了現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)，診療水平不斷提高。微觀化的現(xiàn)代眼科也融入整體化，使辨證論治規(guī)范化。喻京生主任介紹：中醫(yī)治療眼病，在這些方面效果明顯。眼科退行性疾病采用中醫(yī)藥綜合治療，大多能夠使病情得到改善，或者延緩病情的發(fā)展，如視網(wǎng)膜色素變性、高度近視眼的退行性改變以及某些年齡相關(guān)性疾病等。眼科出血性疾病中醫(yī)通過活血化瘀等治療，有的可以避免手術(shù)，有的結(jié)合西藥治療，治療效果突出。眼科圍手術(shù)期通過中醫(yī)藥治療，能夠提高手術(shù)成功率，減少手術(shù)并發(fā)癥的發(fā)生，促進(jìn)手術(shù)后的康復(fù)。眼科炎性疾病中西結(jié)合西藥治療，能提高療效，減少西藥的副作用，減少復(fù)發(fā)等。中醫(yī)藥治療干眼、視疲勞、兒童青少年假性近視、兒童多瞬癥等也有明顯的優(yōu)勢(shì)。另外，在全身性疾病的眼科并發(fā)癥，或者與全身狀況有密切關(guān)系的眼病，以及某些眼科疾病伴有全身癥狀者，通過中醫(yī)藥的辨證論治，能夠明顯提高療效。喻京生主任介紹：一名90多歲的美籍華人，患濕性年齡相關(guān)性黃斑變性5年，用抗新生血管藥物眼內(nèi)注射等治療兩年，病情時(shí)有反復(fù)，視力越來越差，嚴(yán)重影響生活，老人不遠(yuǎn)萬里，來中國尋求中醫(yī)治療。喻京生教授運(yùn)用中醫(yī)藥方法診治老人后，病情得到明顯改善，眼底出血基本吸收，黃斑水腫減輕，視力提高，并長期保持了有用的視力。在臨床上，許多眼病可采用中西醫(yī)聯(lián)合治療，在辨證用藥的基礎(chǔ)上，重視中藥在中醫(yī)理論指導(dǎo)下的作用與西醫(yī)的藥理作用的互補(bǔ)性，適當(dāng)加入具有特定藥理作用的中藥，不僅可以提高療效，還可以縮短病程，減少西藥的副作用，有的還能減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。喻京生主任認(rèn)為：充分發(fā)揮中醫(yī)優(yōu)勢(shì)，建立傳統(tǒng)與現(xiàn)代相結(jié)合的眼科診療體系，對(duì)病癥的定位、定性以及定量更加規(guī)范化和科學(xué)化，診斷的結(jié)果也更加準(zhǔn)確可信。采用現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)分析理法方藥，探索更新、更佳的治療手段，中醫(yī)治本，西醫(yī)治標(biāo)，中西醫(yī)結(jié)合標(biāo)本兼治，可望對(duì)一些疑難眼病有所突破。傳承精華，守正創(chuàng)新，中西醫(yī)結(jié)合，將為眼健康事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)。在第25個(gè)全國“愛眼日”到來之際，湖南中醫(yī)附一眼科將舉行關(guān)愛活動(dòng)。時(shí)間：6月6日（本周六）上午8:30-12:00地點(diǎn)：門診樓四樓眼科診區(qū)坐診專家：陳向東、曾明葵、張明亮、喻干龍、李波、曾自明關(guān)愛活動(dòng)：預(yù)約掛號(hào)患者將免費(fèi)進(jìn)行視力檢查、外眼檢查、裂隙燈檢查，專家提供健康咨詢。鏈接：湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科是國家區(qū)域中醫(yī)眼科診療中心，國家臨床重點(diǎn)中醫(yī)?？?，國家中醫(yī)藥管理局重點(diǎn)學(xué)科、重點(diǎn)專科。中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)眼科分會(huì)、中國民族醫(yī)學(xué)會(huì)眼科分會(huì)等多個(gè)副會(huì)長單位，湖南省中醫(yī)中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)會(huì)主任委員及掛靠單位。眼科專家隊(duì)伍主編教材、著作50余部，發(fā)表論文700余篇，主持國家自然科學(xué)基金等課題60余項(xiàng)，獲科技成果獎(jiǎng)50多項(xiàng)。END喻京生：中共黨員，一級(jí)主任醫(yī)師，二級(jí)教授，博士研究生導(dǎo)師，國家優(yōu)秀中醫(yī)臨床人才，眼科及眼科教研室主任。兼中國民族醫(yī)學(xué)會(huì)眼科分會(huì)副會(huì)長、中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)眼科分會(huì)常務(wù)委員，湘中醫(yī)眼耳鼻咽喉口腔科聯(lián)盟理事長、國家科技獎(jiǎng)勵(lì)評(píng)審專家、《中國中醫(yī)眼科雜志》編委等。診治國內(nèi)外患者數(shù)十萬人次，主刀完成手術(shù)萬余臺(tái)，在全國同類醫(yī)院中居領(lǐng)先水平。主持國家自然科學(xué)基金等課題12項(xiàng)。主編國家十三五規(guī)劃教材等7部，參編25部，發(fā)表學(xué)術(shù)論文50余篇。獲湖南省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)、中華醫(yī)藥學(xué)會(huì)科技進(jìn)步二、三等獎(jiǎng)等多項(xiàng)，是醫(yī)院“十大模范人物”之一，多次評(píng)為先進(jìn)工作者等。擅長：眼底病、白內(nèi)障、兒童青少年近視、干眼、視神經(jīng)疾病等的診治。門診時(shí)間：星期一、三、五上午。作者：喻京生圖片來源：網(wǎng)絡(luò)編輯：楊楠校對(duì)：陳雙審核：黃娟娟

1.請(qǐng)問報(bào)告中提到的CYP4V2一個(gè)位點(diǎn)的純合突變，會(huì)遺傳給下一代純合突變的概率是多少？答：如果患者是純合突變，不可能將他的純合突變遺傳給下一代，因?yàn)榛蛞粋€(gè)來自父源，一個(gè)來自母源，患者只是遺傳一個(gè)突變體給他的后代，患者的后代會(huì)不會(huì)是純合，與患者的愛人基因型有關(guān)。2.請(qǐng)問什么情況下會(huì)遺傳，遺傳的規(guī)律是怎樣的？答：如果患者是CYP4V2基因攜帶兩個(gè)突變，如果患者的愛人也攜帶CYP4V2這個(gè)基因的雜合突變，這種情況下，他們的后代會(huì)有50%的可能患病。3.我們家的兄弟姐妹中攜帶這個(gè)基因突變的有兩個(gè)，他們應(yīng)該不會(huì)有RP對(duì)嗎？我表兄弟三個(gè)兄弟姐妹，但只要他一人有跟我們相同位點(diǎn)的純合突變，其他兄弟姐妹眼睛正常，我表兄弟的父母也不是近親結(jié)婚，什么情況下會(huì)這么巧？答：因?yàn)樵诮Y(jié)晶樣RP的這個(gè)突變中，有很多人確實(shí)不是近親結(jié)婚，但是攜帶純合突變，就是因?yàn)檫@個(gè)突變位點(diǎn)在我們正常人群中的突變比例是比較高的；夫妻同時(shí)攜帶這個(gè)基因的突變是，會(huì)有這種“巧合”。4.生活環(huán)境、條件，對(duì)RP產(chǎn)生的影響各占多少比例？這類疾病發(fā)病與性別相關(guān)嗎？答：在一個(gè)家庭中，同一個(gè)突變位點(diǎn)確實(shí)存在發(fā)病時(shí)間，發(fā)病程度不同的情況，但是具體是哪種因素引起的，目前還不太了解。目前這種疾病，與性別是沒關(guān)系的。5.CY4V2外顯子7的缺失突變，這個(gè)突變目前在楊教授今年臨床治療實(shí)驗(yàn)范圍內(nèi)嗎？答：這個(gè)基因在楊教授的臨床實(shí)驗(yàn)治療范圍內(nèi)，有攜帶這個(gè)基因的患者可以到我這里登記。6.即將開展的結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的基因替代治療，臨床試驗(yàn)?zāi)壳笆轻槍?duì)CYP4V2基因純合、雜合還是復(fù)合雜合？還是以上三種都涉及？是不是致病基因確定為CYP4V2基因就行？無需考慮純合雜合？答：目前來說，基因替代治療，是針對(duì)這個(gè)基因功能缺失，我們首選的是一些剪切位點(diǎn)的突變，比方說外顯子7的突變，外顯子9的剪切突變，或者攜帶這種基因的缺失突變也可以。7.孩子的基因檢測(cè)報(bào)告，有CYP4V2基因外顯子7和331位點(diǎn)突變，請(qǐng)問這兩種突變都在楊教授的研究范圍內(nèi)嗎？答：目前來說，只有外顯子7在楊教授的研究范圍內(nèi)，331位點(diǎn)我們希望做的靶點(diǎn)也會(huì)覆蓋到這個(gè)靶點(diǎn)，但是可能有些困難。8.結(jié)晶樣RP算是RP中的幸運(yùn)兒?jiǎn)?？幸運(yùn)在哪里？答：結(jié)晶樣RP的發(fā)病還是比較快的，這個(gè)算不上幸運(yùn)兒；結(jié)晶樣RP這種疾病首先累積的是黃斑區(qū)的視錐細(xì)胞，所以很多患者首先就表現(xiàn)有中心視力損傷，所以這個(gè)不算是RP中的幸運(yùn)兒。9.楊教授您好，我的基因檢查結(jié)果是CYP4V2雜合，很多同類型基因問題的朋友都是結(jié)晶樣的RP，但我的癥狀又和結(jié)晶樣的癥狀不同，請(qǐng)問我這種類型的患者屬于什么類型的呢，目前對(duì)此類情況的研究進(jìn)展如何呢，即將準(zhǔn)備要小孩，這種類型的在優(yōu)生優(yōu)育方面您有什么建議呢，謝謝。答：我不知道這個(gè)臨床患者的表型是什么，如果你的臨床表型就是一個(gè)結(jié)晶樣RP的話，那就說明還有一個(gè)位點(diǎn)沒有找到，但是從你提的問題里面應(yīng)該不是結(jié)晶樣RP的，那不是結(jié)晶樣RP人群里面有一些人呢，他是別的基因突變的他也攜帶一個(gè)CYP4V2基因的一個(gè)雜合突變，這種情況這個(gè)雜合突變是不致病的，這種情況要區(qū)分，但我沒有你的其他資料，沒法給你做出一個(gè)判斷，也沒有好的建議。如果你方便的話，我建議你可以到我門診上來看一看，根據(jù)你的基因型，根據(jù)你的臨床表現(xiàn)，我們分析一下到底屬于那種情況到時(shí)候咱們?cè)僬f。10.據(jù)報(bào)道英國針對(duì)CHM無脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性的治療，治療之后跟蹤五年仍有效果，專家說療效會(huì)持續(xù)，也有可能終身有效。這個(gè)結(jié)果顯然要比RPE65的基因治療效果更好。他們是如何做到的呢？答：目前來講，基因治療臨床應(yīng)用方面，還只是剛剛開始，就是有的課題組報(bào)道說八個(gè)月有效，十個(gè)月有效，還就是三年，五年都有效果，這里面區(qū)別在哪里，我們很想知道，但目前還沒有一個(gè)定論，我們也會(huì)密切關(guān)注這方面的一個(gè)進(jìn)展，因?yàn)檫@對(duì)我們未來的基因治療非常有參考意義的，但是目前這個(gè)階段我還沒有明確的答復(fù)，等有了消息以后我們?cè)僬f。11.我想問一下失去的視野還能恢復(fù)過來嗎？答：為什么視野會(huì)失去，那是因?yàn)橐晽U細(xì)胞受損了，視桿細(xì)胞受損了，它很難再恢復(fù)就像我們有的人胳膊萎縮了以后，你想讓它在恢復(fù)功能也是很難的，這是這樣的一種情況，視力下降，你再想恢復(fù)到原來比較困難，但是能夠在一定程度上恢復(fù)，在一定程度上抑制這個(gè)病情的進(jìn)展，是目前咱們覺得比較有效結(jié)果。12.患者問：我是先天性視網(wǎng)膜色素變性，差不多20歲前就已經(jīng)晚上看不見。白天都沒問題，慢慢的就白天也看不見了，現(xiàn)在50歲，現(xiàn)在右眼只有一點(diǎn)光感，左眼能感覺有東西晃動(dòng)。我這個(gè)還能治療嗎？如果基因合格怎么治療？治療需要多長的時(shí)間？答：對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性患者，先做一個(gè)致病基因診斷，因?yàn)榛蛟\斷是治療的基礎(chǔ)，沒有基因診斷，不知道該怎樣治療，不知道要用到什么樣的基因治療的藥物；這一類疾病都是遺傳性疾病，除了患者自己是患者外，可能還會(huì)將這個(gè)疾病遺傳給孩子，所以建議大家先做完基因檢測(cè)，孩子會(huì)不會(huì)患病，孩子再生孩子的時(shí)候怎么樣達(dá)到一個(gè)有效的預(yù)防，就都知道了。目前來講，基因治療是這類疾病最好的一種治療方案，如果基因診斷符合臨床的標(biāo)準(zhǔn)的話，可以到楊老師那里去登記，到時(shí)候會(huì)做一批臨床試驗(yàn)，大家可以得到免費(fèi)治療。我們這里的基因治療很快就可以了，但由于最開始是小樣本的臨床研究，不會(huì)收集很多病例，如果感興趣可以去登記。13.患者咨詢：我們這邊RP患者比較多，比較關(guān)心藥物治療的情況，能麻煩您給我們講講嗎？答：目前，RP這類患者治療最有希望的就是基因治療，干細(xì)胞治療在某些程度來講它的有效性不是很好，沒有基因治療的有效性好?；蛑委熡刑娲委熀途庉嬛委?。替代治療是患者體內(nèi)沒有這個(gè)基因編碼的蛋白，由于基因功能的缺失導(dǎo)致疾病的發(fā)生，這樣我們可以用一個(gè)AAV病毒載體把正常的野生型的基因?qū)нM(jìn)去，它可以在體內(nèi)編碼蛋白，替代部分喪失的功能。替代治療的缺點(diǎn)是由于替代治療是外源加進(jìn)去的載體，這個(gè)載體體內(nèi)表達(dá)的時(shí)候是否和野生型表達(dá)的量一致是很難確定的，多或少都不行，都會(huì)影響內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定，這就很難調(diào)控。編輯治療通俗來講就是如果疾病是由A突變成T導(dǎo)致的，這樣可以把T回轉(zhuǎn)到A，這就是編輯治療。編輯治療時(shí)由于這個(gè)基因上所有的內(nèi)含子、剪切位點(diǎn)、調(diào)控區(qū)、UTR區(qū)、啟動(dòng)子、增強(qiáng)子都是這個(gè)基因原來的序列，所以可以達(dá)到一個(gè)精準(zhǔn)的修復(fù)，而且蛋白的量和原來的數(shù)據(jù)是相當(dāng)?shù)?。理論上來講，編輯治療是非常理想的治療方法。14.患者問：我從小夜盲，十六歲正式查出來視網(wǎng)膜色素變性，現(xiàn)在33周歲，這兩年視力急劇下降，而且伴隨白內(nèi)障，這種情況白內(nèi)障能手術(shù)嗎？基因檢測(cè)結(jié)果還未出來。答：如果說白內(nèi)障影響視力的話，是可以做白內(nèi)障手術(shù)的。由于RP患者會(huì)有并發(fā)性白內(nèi)障，會(huì)對(duì)視力有影響，如果做完白內(nèi)障手術(shù)，理論上來講是有治療效果的。15.楊教授你好！我是一個(gè)隱性遺傳RP患者，按目前的醫(yī)學(xué)發(fā)展?fàn)顩r來看，是隱性遺傳能先攻克還是顯性遺傳能先攻克?答：目前來說應(yīng)該是隱性遺傳，隱性遺傳也要看是哪個(gè)基因，哪個(gè)位點(diǎn)的突變，如果是靶基因上的熱門區(qū)域，可能會(huì)得到早的治療機(jī)會(huì)。16.之前專家都說過，基因治療對(duì)晚期RP效果不大，那如果采用干細(xì)胞+基因的聯(lián)合治療能否大幅度提高晚期RP的視力?答：干細(xì)胞+基因的聯(lián)合治療是對(duì)晚期RP患者一個(gè)比較大的期待治療方法，我們也在努力，希望能盡快應(yīng)用。17.我老公在你院基因結(jié)果是ABCA4突變的RP，女兒是雜合2的攜帶者。想問下對(duì)女兒的影響，女兒眼睛很正常。答：如果只是攜帶者的話，對(duì)女兒的視力沒影響，ABCA4基因突變，在正常人群中的攜帶比例是比較高的，一般建議攜帶者將來在結(jié)婚時(shí)給愛人做一個(gè)基因突變的排查。18.你好，楊教授，我想問下，我們RP患者可以獻(xiàn)血嗎？答：目前沒有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)說RP患者不能獻(xiàn)血。19.你好，楊教授，請(qǐng)問一下孩子15歲近視400度，有藥物提升視力嗎？或延緩發(fā)展。答：我建議可以用一下OK鏡，OK鏡在18歲之前孩子的發(fā)育期能夠延緩近視的發(fā)展，而且效果還不錯(cuò)。20.楊教授，您好，我是先天視網(wǎng)膜色素變性，10多年前同仁醫(yī)院做了白內(nèi)障手術(shù)，2周前剛剛協(xié)和醫(yī)院做了白內(nèi)障后發(fā)障的激光手術(shù)，現(xiàn)在視力無任何提高，眼前還是白茫茫的，和白內(nèi)障的癥狀一樣，請(qǐng)問這種情況該如何進(jìn)一步治療，或者有什么辦法可以緩解目前癥狀，謝謝您！答：很多視網(wǎng)膜色素變性患者會(huì)誘發(fā)白內(nèi)障，如果說您的眼底情況不是特別糟糕，白內(nèi)障的情況比較嚴(yán)重時(shí)，這時(shí)做白內(nèi)障手術(shù)，您的視力會(huì)有明顯提高，若眼底情況比較嚴(yán)重，這時(shí)視力不好大部分歸咎于視網(wǎng)膜變性，這時(shí)做白內(nèi)障手術(shù)，對(duì)你的視力提升不是很大，所以大家一定要有這個(gè)概念，并不是說你有了白內(nèi)障癥狀，做完了后有很大改變，這時(shí)根據(jù)患者眼底情況來決定的。21、基因編輯臨床僅針對(duì)熱門突變點(diǎn)，那么以后上市后，不是熱門突變點(diǎn)就無法治療嗎？答：如果不是熱門突變點(diǎn)的話，將來可能會(huì)針對(duì)一部分患者，比如一定區(qū)域內(nèi)有一部分患者能適應(yīng)，也有可能針對(duì)個(gè)人的個(gè)性化治療，這些完全有可能的，并不是說不是熱門突變點(diǎn)就無法治療。22.您好楊教授，我是您的病人XXX。本計(jì)劃入秋寄送親屬血樣，不巧長輩們健康狀況一直不好，本周已經(jīng)寄送了親屬血樣，但是我二姑姑正在化療，是否會(huì)影響對(duì)基因的檢測(cè)結(jié)果。答：不會(huì)影響，可以放心。23.一些最近進(jìn)群的病友對(duì)基因治療和干細(xì)胞治療不太了解，包括國內(nèi)外的進(jìn)展等，請(qǐng)您在給大家簡(jiǎn)要解答一下可以嗎。謝謝答：目前來說，干細(xì)胞治療在RP中沒有非常明確的效果，相比較而言，基因治療在動(dòng)物水平上我們可以看到非常明確的效果，但是干細(xì)胞治療是沒有的，很多的臨床試驗(yàn)也證實(shí)了確實(shí)干細(xì)胞治療非常有限，這個(gè)方面主要是基因治療。24.楊教授您好，我是結(jié)晶樣rp，發(fā)病已經(jīng)13年了，發(fā)病前不近視，前幾天單位體檢，用儀器驗(yàn)光（看小紅車）400度近視，請(qǐng)問這種驗(yàn)光是否準(zhǔn)確？有沒有必要做散瞳驗(yàn)光？如果真的有400度是真性近視還是假性的，能否矯正或有什么辦法改善？謝謝^_^答：可以去醫(yī)院進(jìn)一步檢測(cè)，這種準(zhǔn)確的驗(yàn)光一般都會(huì)做散瞳，因?yàn)椴簧⑼?，睫狀肌?huì)有一定的調(diào)節(jié)，可能測(cè)的不是特別準(zhǔn)確，一般在醫(yī)生看來不會(huì)有假性近視這一說，假性近視是社會(huì)的說法。25.楊教授，你好。我是一名高血壓患者需長期服用阿司匹林和降壓藥，最近看到相關(guān)報(bào)道說阿司匹林會(huì)導(dǎo)致眼底出血，請(qǐng)問會(huì)加重我們視網(wǎng)膜色素變性的病情嗎。要不要停服阿司匹林吶答：阿司匹林引起的這種出血，不會(huì)是無緣故的，據(jù)我所知，阿司匹林不能和一些藥物一起服用的，比如說這兩種藥物里有相互作用的成分，會(huì)引起出血。一般情況下不會(huì)無緣故的出血，如果你長期吃，近期無明顯的劑量、方法或藥物沒有明顯的變動(dòng)，我想應(yīng)該不至于說會(huì)導(dǎo)致眼底出血，眼底出血肯定對(duì)視網(wǎng)膜變性不好，但是如果因?yàn)檫@種情況不吃阿司匹林，將來一旦有血栓，血栓是很嚴(yán)重的，所以需要自己權(quán)衡以下，咨詢以下內(nèi)科大夫。26.楊教援我看了一些關(guān)于高血壓對(duì)眼底損傷的內(nèi)容，我們RP眼底的結(jié)晶，血管纖維化改變和高血壓有關(guān)系嗎？或者我們RP人或多或少都有不同程度的高血壓傾向？答：高血壓確實(shí)對(duì)眼底有損傷，但是RP患者的眼底跟高血壓沒有什么關(guān)系。RP患者和高血壓是沒有關(guān)聯(lián)的。因?yàn)镽P致病基因非常明確，是表達(dá)在視網(wǎng)膜感光細(xì)胞里，有些基因雖然在全身表達(dá)，但目前沒有任何報(bào)道說RP患者會(huì)有高血壓。27.我的基因檢測(cè)結(jié)果如下：（1）.RP1c.4804C>T;p.Gln1602*，雜合突變；(2)RP1c.6181delA;p.Ile2061Serfs*12，雜合突變；我母親雜合突變(1)；我弟弟雜合突變(1),(2)；我大妹雜合突變(2)；我二妹不攜帶以上突變。請(qǐng)問楊教授：1）我的致病基因類型是什么？是否在您臨床實(shí)驗(yàn)的研究范圍內(nèi)？答：RP1基因突變引起的常染色體隱性遺傳的RP；RP1基因目前不在我的研究范圍內(nèi)，我做的是RPGR基因和CYP4V2基因；2）我大妹眼睛正常，生有一子，若其結(jié)婚生育，后代有無致病風(fēng)險(xiǎn)？3）我二妹不攜帶以上突變，是否就意味著她的子女生育后代不會(huì)有致病的風(fēng)險(xiǎn)？答：不會(huì)有RP1基因突變致病的風(fēng)險(xiǎn)，但是會(huì)不會(huì)有其他的不清楚。

1.視網(wǎng)膜色素變性一定是基因?qū)е碌膯?？如果基因檢測(cè)沒有找到致病基因，是這個(gè)基因尚未發(fā)現(xiàn)還是有可能不是基因的問題？答：目前來講，還沒有理論證明視網(wǎng)膜色素變性不是基因突變導(dǎo)致的，也就是說還沒有理論證明其他的因素可以引起視網(wǎng)膜色素變性。有些外傷可以引起色素的沉積，但是這種沉積和視網(wǎng)膜色素變性的患者的眼底改變是完全不一樣的。如果基因檢測(cè)沒有找到致病基因的話，一般解釋有三種：（1）患者攜帶的致病基因還沒有發(fā)現(xiàn)，這種可能性最大。（2）患者攜帶的致病基因在內(nèi)含子區(qū)域，內(nèi)含子區(qū)域的突變位點(diǎn)現(xiàn)在的檢測(cè)手段不檢測(cè)，現(xiàn)在使用的都是靶向捕獲芯片，或者是外顯子組的芯片，對(duì)于內(nèi)含子組區(qū)域特別是DEEP INTRON是不做檢測(cè)的，所以發(fā)現(xiàn)不了。（3）通過全基因組測(cè)序找到突變但是解讀不了，找到的突變是否會(huì)引起轉(zhuǎn)錄或翻譯無法解讀。這些因素造成基因診斷不會(huì)是100%陽性率。2.如果發(fā)現(xiàn)眼底有色素沉著，除了視網(wǎng)膜色素變性還有可能是什么情況？答：如果眼底有色素沉著，特別是單眼的局部區(qū)域色素沉著，可能和局部的炎癥或外傷有關(guān)；但如果是兩眼的對(duì)稱性病變，且不局限在一個(gè)區(qū)域，眼底比較彌散，這種是其他原因的可能性很小，基本可以很確定是遺傳性的視網(wǎng)膜色素變性。3.視網(wǎng)膜色素變性和無脈絡(luò)膜癥的顯著區(qū)別是什么？答：無脈絡(luò)膜癥和視網(wǎng)膜色素變性的癥狀基本相同，一開始有夜盲，隨著病情的進(jìn)展中心視力慢慢下降，最后失明。臨床上最大的區(qū)別是無脈絡(luò)膜癥患者首先出現(xiàn)的改變是RP細(xì)胞和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層的萎縮，所以早期就可以查見脈絡(luò)膜粗大的血管，這種情況在視網(wǎng)膜色素變性患者中很少見。第二個(gè)區(qū)別是眼底的改變。無脈絡(luò)膜癥是典型的X-鏈鎖隱性遺傳，男性患病女性攜帶，所有的男性患者的外孫可能會(huì)患病，但是患者兒子的后代就不會(huì)有問題，視網(wǎng)膜色素變性有常顯遺傳、常隱遺傳、X鏈鎖遺傳。4.視網(wǎng)膜色素變性現(xiàn)并發(fā)白內(nèi)障，想請(qǐng)教下做了白內(nèi)障手術(shù)視力能不能提高到未發(fā)白內(nèi)障之前的視力?做了白內(nèi)障手術(shù)之后看東西嚴(yán)重霧化的現(xiàn)象會(huì)不會(huì)消失?我們這種情況做手術(shù)有沒有太大的負(fù)面影響?答：有點(diǎn)困難，視網(wǎng)膜色素變性患者很多的視網(wǎng)膜會(huì)有炎癥反應(yīng)，會(huì)有并發(fā)性白內(nèi)障，視力的損傷與眼底的視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)，也與白內(nèi)障程度有關(guān)，白內(nèi)障程度很重的話，做手術(shù)后視力可能有一定程度的提高，但是提高到什么程度無法確定。霧化現(xiàn)象有可能會(huì)消失，有可能不會(huì)消失，有些患者并沒有改變，而且這種情況也很多。不會(huì)有什么負(fù)面影響，如果白內(nèi)障程度高可以考慮，但是如果程度低而且眼底狀況很糟，就需要患者自己考慮、把握。5.請(qǐng)問繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性和原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的癥狀表現(xiàn)有何區(qū)別。發(fā)現(xiàn)色變的時(shí)候伴發(fā)著葡萄膜炎，全身檢查未發(fā)現(xiàn)疾病，基因檢測(cè)未查出來致病基因，這能判定是由葡萄膜炎導(dǎo)致的繼發(fā)性色素變性嗎？另外基因引起的是不是從小就會(huì)發(fā)??？基因引起的發(fā)展進(jìn)度慢，而繼發(fā)性的發(fā)展進(jìn)度快嗎？答：繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，外傷、炎癥會(huì)引起局部色素沉著，原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性會(huì)有夜盲，慢慢中心視力下降，繼發(fā)性是局部性損傷，不會(huì)有這樣典型的改變。這種情況要具體患者具體分析，有可能是患者既是葡萄膜炎又是視網(wǎng)膜色素變性，也可能是葡萄膜炎并發(fā)的?；蛞鸬氖菑男y帶這個(gè)基因，不是從小發(fā)病。基因引起的發(fā)展不一定慢，發(fā)展快慢是無法確定的，繼發(fā)性可能與某個(gè)損傷有關(guān)，患者可能能比較明確的說出具體時(shí)間什么損傷。6.楊教授你好！我是雙眼對(duì)稱性黃斑萎縮，基因檢測(cè)只查到CRB1基因的一個(gè)突變位點(diǎn)，我看到CRB1基因突變是導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性，難道我是中心性視網(wǎng)膜色素變性么？中心性視網(wǎng)膜色素變性就是視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良么？可是為什么我今年7月份做的視網(wǎng)膜電流圖結(jié)果顯示視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞還都正常呢。6月份中心視力突然出現(xiàn)密密麻麻的亮點(diǎn)還是彩色的,還有閃光和亮線圈，這是什么引起的？家族里幾十個(gè)人就外公和小姨都是30歲左右得了白內(nèi)障，我要小孩的話會(huì)不會(huì)遺傳給小孩？或者遺傳的概率大么？會(huì)不會(huì)遺傳給下一代是不是看致病基因是顯性遺傳基因還是隱性的基因？答：CRB1基因突變主要引起常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜色素變性，理論上講需要攜帶兩個(gè)突變位點(diǎn)才有意義，如果只找到一個(gè)突變位點(diǎn)，不能確定就是CRB1基因突變引起的。視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良是另外一種改變，與中心性視網(wǎng)膜色素變性有一定的區(qū)別，所以不一定是中心性視網(wǎng)膜色素變性。你這種特殊的感覺是很難解釋到底是什么原因引起的，不同的患者會(huì)有不同的情況。會(huì)不會(huì)遺傳給小孩要看攜帶的治病基因情況以及遺傳方式，不同的致病基因不同的遺傳方式對(duì)后代影響是不一樣的，遺傳概率也不確定，都需要具體情況具體分析。7.楊教授我這個(gè)NDP基因是不是很罕見？如果您知道哪個(gè)醫(yī)院在研究這個(gè)基因，請(qǐng)幫我推薦一下，萬分感激！答：NDP主要引起Norrie病，X鏈鎖遺傳的FEVR，目前來講不清楚哪個(gè)地方在研究這個(gè)致病基因，如果知道肯定會(huì)給患者推薦的。8.請(qǐng)問楊教授我的孩子是Stargardt病，他可以用七葉洋地黃這個(gè)眼藥水嗎？這個(gè)藥水會(huì)有些營養(yǎng)的作用嗎？答：可以用，具體有沒有營養(yǎng)作用不太好說，要試用之后再看情況，但是不要時(shí)間太長，使用兩三個(gè)月如果效果不好或有副作用就要停用。9.男方為攜帶RPGR基因的RP患者，近視800度，女方?jīng)]有眼部疾病，近視700度，兩人所生的孩子遺傳RP的概率會(huì)增加嗎？高度近視遺產(chǎn)的概率？孩子患其他眼病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加嗎？答：男方患RP，女方正常，所生兒子正常；男方患RP，女方正常，女兒為攜帶者，攜帶者癥狀差異較大，有的表現(xiàn)為患者癥狀，有的則為正常但會(huì)遺傳給下一代。高度近視有的為單基因遺傳病，有致病突變就是高度近視的患者，如果父母中有該致病突變，并遺傳給孩子，那孩子一定患高度近視；還有很多高度近視是多因素的疾病，有一部分是和遺傳有關(guān)，還有一部分和生活用眼有關(guān)，父母都為高度近視的話，孩子患高度近視的概率可能會(huì)增加，但不一定是患者。如果確認(rèn)父母沒有其他的致病基因的話，其他眼病的風(fēng)險(xiǎn)不大。10.工作中有激光、紅外線，經(jīng)常無法避免直接照射，非直接照射也會(huì)有影響？答：激光直接照射眼部會(huì)直接導(dǎo)致眼部黃斑區(qū)灼傷，導(dǎo)致視力下降，沒有辦法恢復(fù)。非直接照射影響不會(huì)很大。11.現(xiàn)在哪幾種RP可以治療？損害到什么程度就不可以開車？答：視野比較小的話就不適合開車，RPE65治療藥物已經(jīng)上市，RPGR治療藥物在做臨床實(shí)驗(yàn)，大該有十幾個(gè)基因ABCA4、PDE6B等已經(jīng)進(jìn)入臨床實(shí)驗(yàn)。12.結(jié)晶樣CYP4V2臨床實(shí)驗(yàn)?zāi)昵翱梢蚤_展嗎？志愿者招募什么時(shí)候招募？答：醫(yī)院批準(zhǔn)后，可以正式開始招募，年前肯定可以開展，如果有意愿可以先到門診上登記。13.男孩，二年級(jí)，RP患者，視力0.4，基因診斷找到明確致病基因，父親攜帶的致病基因孩子也有，父親不患病，父母均不近視，體育課陽光比較足，是否可以參加體育課嗎？變色鏡適合孩子嗎？答：父親攜帶的致病基因孩子也有，父親不患病，那該基因肯定不是孩子RP的致病基因，可以到我這里來，幫你做一下基因檢測(cè)。RP患者中心視力下降一般在后期，早期年輕時(shí)期只是夜盲癥狀，體育可以正常參加，陽光太足的話，可以戴變色眼鏡?？梢园凑沼昧糠醚鄄勘＝∑?。如果有弱視，建議做矯正弱視的治療。14.RPE65有沒有治療藥物上市？國內(nèi)有沒有在做臨床實(shí)驗(yàn)的？答：國外已經(jīng)有上市 ，沒有在做臨床實(shí)驗(yàn)的，RPE65基因突變?cè)谥袊死锿蛔冚^少。15.有哪些基因正在或?qū)⒁_展臨床實(shí)驗(yàn)的？答：RPGR基因突變（英國，美國），全色盲的致病基因、PDE6B基因、無脈絡(luò)膜病致病基因、CHM致病基因等已經(jīng)開展臨床實(shí)驗(yàn)。16.基因療法對(duì)RP治療沒有多大的效果，是這樣的嗎？答：取決于患者剩余感光細(xì)胞的功能，如果保存較好，治療效果會(huì)比較好，具體患者治療效果好不好，目前臨床沒有數(shù)據(jù)表示，如果有一個(gè)辦法可以讓患者視力達(dá)到0.1的視力，患者生活可以自理，對(duì)臨床治療來說這是非常有意義的。17.怎么判斷RP晚期，癥狀是什么？答：中心視力明顯下降為RP晚期癥狀，疾病分期比較主觀判斷，一般來講只有夜盲為早期患者，中心視力開始下降為中期癥狀，晚期患者會(huì)有血管變細(xì)、色素沉著、管狀視野等，中心視力下降，這是學(xué)術(shù)界的說法，對(duì)患者自己判斷沒有什么意義，主要還是看中心視力是否下降。18.PR病人針灸有好處嗎？答：有好處，針灸專業(yè)人員的技術(shù)，有一些病友經(jīng)過系統(tǒng)的針灸、按摩，視力有所改善。19.因父母是近親結(jié)婚，我和兒子都是視網(wǎng)膜色素患者，我兒子的孩子也會(huì)是視網(wǎng)膜色素嗎？會(huì)遺傳幾代？答：一般近期結(jié)婚是引起常染色體隱性遺傳的變異，但是如果你兒子也是視網(wǎng)膜色素患者，單看表型的話那就是連續(xù)的，還是要做一下基因檢測(cè)，確認(rèn)一下致病基因和遺傳方式，才好下結(jié)論。20.能長期吃葉黃素、甲鈷胺等營養(yǎng)藥物？RP患者該如何保護(hù)視力不下降哪？答：可以，都是營養(yǎng)神經(jīng)的藥物。視力不下降是很難實(shí)現(xiàn)的，未來的基因治療有可能會(huì)實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)。

1. 問：兩個(gè)不同基因類型的RP患者結(jié)婚，出生的孩子會(huì)有問題嗎?如果有，會(huì)是什么情況？答：不同類型的RP患者最主要的還是要明確這兩個(gè)患者到底是什么類型的，是哪個(gè)基因突變引起的，是哪種遺傳方式。因?yàn)閮蓚€(gè)人結(jié)婚，對(duì)后代有影響的情況，只有隱性遺傳的才是和父母雙方的有關(guān)。如果兩個(gè)患者都是隱性遺傳，也不是同一個(gè)致病基因的話，這種對(duì)后代影響的可能性非常小。但是如果這兩個(gè)人都是隱性遺傳同時(shí)攜帶相同基因的話，對(duì)后代的影響就會(huì)非常大了。因?yàn)椴煌愋偷腞P患者，有可能是遺傳方式不同也有可能是致病基因不同。2. 問：您目前開展的臨床試驗(yàn)是否符合國務(wù)院關(guān)于罕見病新藥開發(fā)減免臨床試驗(yàn)的條件？答：因?yàn)镽P的基因治療是屬于罕見病的范疇，國家對(duì)罕見病藥物的開發(fā)確實(shí)有很多的優(yōu)惠條件，時(shí)間也是相對(duì)來說比傳統(tǒng)的藥物研發(fā)時(shí)間要短，但是也有一個(gè)過程，而且這個(gè)過程里很多的步驟國家沒有相關(guān)規(guī)定，所以時(shí)間不會(huì)像大家想象的這么短，前期的實(shí)驗(yàn)會(huì)和后面的藥物是一致的，大家可以來做這種免費(fèi)的臨床試驗(yàn)。3. 問：RP基因治療藥物現(xiàn)在國外上市，國內(nèi)是否具備仿制的條件？答:傳統(tǒng)的藥物仿制是要過了該藥物的專利期才可以，目前國外上市的藥需要等過了20年的專利期才可以仿制，患者應(yīng)該是等不及的，所以這種仿制藥在中國，特別是這種基因治療的藥物，我覺得等仿制藥不是特別的現(xiàn)實(shí)。4. 問：我和弟弟八月一起去三院做檢測(cè)，我們的基因檢測(cè)只收一人的費(fèi)用嗎？要帶父母的血樣去嗎？答：我們這里是一家只收一次費(fèi)用，不用帶父母的血樣，因?yàn)榛颊邅砹酥?，我?huì)安排患者家屬如何郵寄父母的血樣，這樣做是因?yàn)楹芏嗷颊咭郧皫У母改傅难獦硬环衔覀兊臈l件。我們會(huì)根據(jù)患者情況，再去做安排，因?yàn)椴煌彝サ那闆r是不同的。5. 問：如果確定ABCA4基因，那么藥物出來之后就可以治療還是要看哪個(gè)突變位點(diǎn)？需要每個(gè)位點(diǎn)都進(jìn)行重新研究嗎？如果確定基因位點(diǎn)，那么藥物的研發(fā)是不是會(huì)快很多？答：ABCA4的致病性非常明確，有的地方正在做這個(gè)基因項(xiàng)目藥物的臨床試驗(yàn)，但這個(gè)藥物并不是基因治療的藥物，它是一個(gè)傳統(tǒng)治療的藥物。如果只是針對(duì)這個(gè)基因的藥物是不需要每個(gè)位點(diǎn)都進(jìn)行研究，只有基因治療才需要?；蛑委煹乃幬锶绻捌诘穆纷吆昧?，后面研究一些因素就會(huì)有的可控性，后面的研究會(huì)快很多的。6. 問：有些實(shí)驗(yàn)用的小白鼠經(jīng)常用激光照射視網(wǎng)膜或者阻斷視網(wǎng)膜血管讓小鼠患上RP請(qǐng)問用這種方法讓小白鼠患上RP，它的基因會(huì)突變嗎？答：目前了解，沒有人用激光照射讓小鼠換患上RP的，目前用的基本都是基因突變的小鼠，有一些比較個(gè)別的如光照損傷，也可以模擬RP的過程。7. 問：ABCA4基因突變引起的表型包括了Stargardt病，錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良和視網(wǎng)膜色素變性，如果這個(gè)基因治療有突破，這三種病都可以治療嗎？答：如果這個(gè)基因突變的藥物（不管是基因治療還是傳統(tǒng)藥物）出來了，不管是哪種類型的，只要是ABCA4基因引起的都可以。因?yàn)樗麄兊闹虏C(jī)理是一樣的。8. 問：ABCA4引起的黃斑營養(yǎng)不良哪些保健品可以吃，哪些不能吃？答：ABCA4引起的患者，是不能用維生素A治療的。其他的藥物如：葉黃素，魚肝油等是沒有特別的禁忌的，目前沒有報(bào)道說有特別禁忌的。9. 問：無脈絡(luò)膜癥女性攜帶者眼底照片視乳頭兩邊看不一樣大是此病造成的嗎?答:無脈絡(luò)膜癥女性攜帶者的眼底照片中一般視乳頭不會(huì)有很大改變，視乳頭的改變和很多疾病有關(guān)，如一些神經(jīng)性疾病?？梢钥纯雌渌到y(tǒng)是否正常，如果正常，不必太在意，因?yàn)闊o脈絡(luò)膜癥對(duì)患者的視力影響并不大。10. 問：視網(wǎng)膜色素變性有好的治療方法嗎？基因還在測(cè)試嗎？答：這個(gè)問題比較籠統(tǒng)，視網(wǎng)膜色素變性目前來說能夠治療和有希望能治療的就是基因療法，所以大家應(yīng)該先明確致病基因，才能后續(xù)基因治療。11. 問：我是視網(wǎng)膜色素變性的患者，現(xiàn)在白內(nèi)障很嚴(yán)重，有去當(dāng)?shù)氐难劭浦行木驮\，現(xiàn)在那邊要做白內(nèi)障手術(shù)，植入的晶體要做什么顏色的好？白色還是黃色？答：有的地方說黃色晶體會(huì)對(duì)視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞有保護(hù)作用，就是防藍(lán)光，但是藍(lán)光和視網(wǎng)膜之間的關(guān)系目前在學(xué)術(shù)界并沒有很明確。12. 問：ABCA4基因國外臨床實(shí)驗(yàn)有哪些？國內(nèi)有計(jì)劃嗎？答：國外有ABCA4小分子藥物在做臨床實(shí)驗(yàn)，但效果不太明確。因每個(gè)基因突變位點(diǎn)不同，導(dǎo)致患者少，不好開展臨床實(shí)驗(yàn)。13. 問：基因治療和干細(xì)胞治療的區(qū)別？答：基因治療：基因缺陷，通過補(bǔ)充基因，讓細(xì)胞恢復(fù)正常功能干細(xì)胞治療：變性死亡性細(xì)胞，通過誘導(dǎo)干細(xì)胞來發(fā)揮死亡細(xì)胞（感光細(xì)胞）的作用。14. 問：關(guān)于您開展的臨床試驗(yàn)有沒有新的進(jìn)展？答：關(guān)于開展的臨床工作有了很大的進(jìn)展，例如，現(xiàn)在使用的AAV病毒，所有的基因治療都要使用AAV病毒，AAV病毒需要用非常高的藥物臨床實(shí)驗(yàn)用的級(jí)別才行，我們一直在找可以負(fù)責(zé)包這個(gè)病毒的地方，原來使用的病毒主要是做科研級(jí)，不是藥品級(jí)，所以需要花時(shí)間去找，去合作建立一個(gè)平臺(tái)，院里已經(jīng)開展了這項(xiàng)工作，但是因?yàn)橐恍┮?guī)章制度以及程序所以需要時(shí)間。再過兩三個(gè)月應(yīng)該是沒有問題的。15. 問：這次臨床研究更適合哪一類型的突變？答：我們前期做的是替代治療，更適合剪切位點(diǎn)的突變或者是插入缺失的突變，不過目前僅限于RPGR、CYP4V2和PDE6B。16. 問：Usher2A基因中為什么有人有耳聾或聽力的問題，有人沒有或者不影響正常的工作生活？聽力問題集中在某個(gè)位點(diǎn)還是有別的原因，有研究結(jié)論嗎？答：目前這個(gè)領(lǐng)域沒有研究結(jié)論，有的位點(diǎn)是Usher綜合癥的表現(xiàn)，即視力不好、聽力不好，有的僅僅影響視力，聽力不受影響。哪個(gè)位點(diǎn)和哪種情況有關(guān)系，具體來講臨床表型和基因型對(duì)應(yīng)的關(guān)系還不是特別清楚。17. 問：如果基因檢測(cè)顯示同時(shí)有兩個(gè)與RP相關(guān)的基因純和突變，這種情況應(yīng)該做哪種檢查？哪個(gè)基因是致病基因？答：基因診斷中，表型和基因型能否對(duì)應(yīng)起來，突變?cè)诩易逯惺欠窈捅硇凸卜蛛x，只有符合以上兩點(diǎn)才能考慮是否是致病基因，如果不符合就不是，具體情況具體分析。18. 問：基因突變的RP女性患者把病傳給孩子的幾率大嗎？另外懷孕看手機(jī)電腦等會(huì)導(dǎo)致RP的惡化嗎？有位患者生孩子導(dǎo)致眼睛失明，是生育會(huì)促進(jìn)眼睛惡化嗎？答：生育和病情進(jìn)展的關(guān)系目前還沒有定論，確實(shí)有些人說生完孩子后視力影響比較大，但大部分患者是沒有這種改變的。女性患者必須知道致病基因是哪一個(gè)，確定遺傳方式才能知道孩子的患病幾率，如果是顯性遺傳的基因那么遺傳幾率是50%，如果是隱性遺傳的基因要看配偶的攜帶情況。如果是X連鎖那生男生女都是50%，男女情況不同。19. 問：RP患者去北醫(yī)三院看病一般開什么藥，或者平時(shí)服用什么藥來維持？答：一般是沒有什么藥的，因?yàn)檫z傳性眼病RP這類疾病目前沒有任何有效的治療方法，目前最有效的是基因治療，所以基本不開藥。20. 問：我想知道pde6b最晚臨床實(shí)驗(yàn)的時(shí)間。答：最晚的話明年，因?yàn)镻ED6B患者非常非常少，我這里找過10個(gè)人，但患者太少做臨床試驗(yàn)的數(shù)量都不夠，很難去開展，需要醫(yī)患共同配合，如果攜帶這個(gè)基因的患者可以到我的門診上登記。目前動(dòng)物試驗(yàn)已經(jīng)完成，但是收集不到更多的患者，只能等人數(shù)多些才能開展臨床試驗(yàn)。21. 問：我是結(jié)晶樣RP患者，父母是雜和突變，我是純和突變，我看報(bào)告的測(cè)序圖上有一段是缺失的，記得您說過大片段缺失不能基因治療？ 答：大片段的缺失可以做替代治療，如果只缺失一條也可以做編輯治療，但是必須知道是哪個(gè)位點(diǎn)突變才能分析。22. 問：我女兒抽的血樣，要是寄過去的話，大概須要一周內(nèi)左右，請(qǐng)問一下，血樣會(huì)不會(huì)變質(zhì)呢？答：郵寄時(shí)候放一些冰袋進(jìn)去降溫，一般一周左右是不會(huì)變質(zhì)。

1.問：我是RP1型的患者，類似于我們這個(gè)致病基因的患者已經(jīng)有四五十個(gè)人，我們大家都有一個(gè)共同的焦慮：要等多久才能真正意義上的治療和治愈，五六年能等到嗎？迫切期待！答：RP1型的基因突變可以引起常染色體顯性遺傳的RP，也可以引起常染色體隱性遺傳的RP。對(duì)于常染色體隱性遺傳的RP，現(xiàn)在可以用基因替代來做，但是RP1這個(gè)基因的基因替代治療據(jù)了解沒有人在做。對(duì)于常顯遺傳的RP，目前常顯遺傳的基因都沒有好的治療，所以還在等，希望基因編輯對(duì)顯性遺傳有一個(gè)好的作用。2.問：五十歲，男性，RP患者，雙眼視力不到0.1，華大基因檢測(cè)公司給做過免費(fèi)的基因檢測(cè)，沒有檢測(cè)報(bào)告，只是通知結(jié)果為RPGR基因突變，是RPGR的第15個(gè)外顯子，缺失突變，請(qǐng)問這個(gè)基因在您研究的范圍嗎？答：RPGR基因orf15區(qū)的突變正是我們做基因編輯治療的范圍，如果這位患者對(duì)我們的項(xiàng)目感興趣的話，可以到北京大學(xué)第三醫(yī)院我的門診上來登記。3.問：之前在講座中，聽您講基因編輯治療在小鼠等動(dòng)物身上試驗(yàn)效果還不錯(cuò)，基本上能阻止視網(wǎng)膜變性，防止病情的進(jìn)一步發(fā)展，但想了解一下小鼠在治療后，基本行動(dòng)能力比之前有所改善嗎？如果有的話，改變有多大？答：對(duì)于這個(gè)基因編輯治療，我們有很多評(píng)判指標(biāo)：基因上的改變，形態(tài)學(xué)的改變，電生理的功能改變，小鼠行為學(xué)的改變，小鼠需要做一些訓(xùn)練，因?yàn)樾∈笠暳Σ缓茫瑢?duì)于行為學(xué)的體驗(yàn)并不是我們?cè)u(píng)價(jià)的指標(biāo)，但是前面這些分子的形態(tài)學(xué)功能性的試驗(yàn)都是非常好的。4.問：請(qǐng)問開展的基因編輯治療臨床實(shí)驗(yàn)是不是分三期，每期大約是多長時(shí)間，每期的臨床實(shí)驗(yàn)志愿者是否必須相同？答：正常情況下臨床實(shí)驗(yàn)有一個(gè)臨床前的研究，臨床前研究病例不用太多，十幾例就可以，初步評(píng)判這個(gè)方法的安全性和治療效果，如果沒問題，可以直接去CFDA申報(bào)，通過后，我們?cè)陂_始一二三期的臨床實(shí)驗(yàn)。如果實(shí)驗(yàn)前的研究做的非常規(guī)范的話，它的一些數(shù)據(jù)可以放到一二期，但畢竟罕見病沒有那么多病例，我們也希望每一期時(shí)間不是特別長，按照國外的報(bào)道一二期可以一起做，大概是一年多，臨床前研究也是一年多，三期臨床實(shí)驗(yàn)，除了多種性的研究，還要看病例篩選的病人入駐的時(shí)間，如果收不到患者，肯定會(huì)影響我們的試驗(yàn)進(jìn)展，所以我提前就會(huì)和大家聯(lián)系，希望大家如果對(duì)項(xiàng)目感興趣的話，一定要到門診來登記。5.問：以前聽說基因編輯容易產(chǎn)生脫靶效應(yīng)，影響基因編輯效果，請(qǐng)問現(xiàn)在基因編輯是否克服或排除這種障礙的技術(shù)？答：脫靶效應(yīng)是基因編輯的一個(gè)副作用，我們?cè)谠u(píng)判靶點(diǎn)治療的時(shí)候，我們要評(píng)判治療作用，對(duì)于脫靶效應(yīng)也要去評(píng)判，如果這個(gè)位點(diǎn)的脫靶效應(yīng)比較嚴(yán)重，肯定是不行的，所以大家盡可能放心，我們?nèi)绻馨堰@個(gè)藥用到臨床上，肯定是沒有脫靶效應(yīng)的。6.問：請(qǐng)問如果患者進(jìn)行了基因治療，以后干細(xì)胞有突破，是否還可以再進(jìn)行干細(xì)胞治療？答：當(dāng)然是可以的，治療方法并不沖突，都可以去做，因?yàn)槟壳盎蚝透杉?xì)胞的藥物的臨床實(shí)驗(yàn)都是在視網(wǎng)膜下腔進(jìn)行注射，我們整個(gè)人體的視網(wǎng)膜面積是很大的，每次的治療都是非常局限的小區(qū)域，我相信將來這些方法都是相輔相成的，而不是相互排斥的。7.問：即將開展的實(shí)驗(yàn)，是咱們國家首個(gè)針對(duì)RP的臨床試驗(yàn)？這將是有里程碑意義的，RP患者相信臨床試驗(yàn)一定會(huì)成功，期盼您和您帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)，克服這種困難，使臨床試驗(yàn)進(jìn)展下去！答：我們目前正在籌備這個(gè)臨床試驗(yàn)相關(guān)的一些具體細(xì)節(jié)。我們這個(gè)非常迫切的一點(diǎn)是我們希望能有更多的患者，來我們這里登記，便于我們做一個(gè)病例的篩選。因?yàn)槲覀兦捌陂_展的是基因替代治療，但是接下來基因編輯治療應(yīng)該會(huì)馬上開展，如果有足夠的患者，我們會(huì)設(shè)置替代治療一組，編輯治療為另外一組，所以我們希望對(duì)這個(gè)項(xiàng)目感興趣的患者到時(shí)候一定要過來找我登記。因?yàn)槲覀儠?huì)根據(jù)患者的條件來進(jìn)行篩選病例，希望有更多的患者參加支持這個(gè)項(xiàng)目。8.問：基因檢測(cè)在哪里做？需準(zhǔn)備什么？答：北醫(yī)三院眼科中心，不需要做什么準(zhǔn)備，如果以前做過檢查，可以把檢查結(jié)果拿過來。9.問：請(qǐng)幫我看一下 我的檢查結(jié)果，去您的門診看病，這些檢查還需要重新做嗎?在眼科醫(yī)院檢查了，雙側(cè)眼壓都是11，左眼能感到光感，手指晃動(dòng)；右眼視力只有0.02，不知道該怎么辦？答：這個(gè)病確實(shí)是較晚的病變，因?yàn)辄S斑區(qū)OCT顯示，其厚度很薄，眼底彩色照片中顯示黃斑區(qū)萎縮比較重，這種情況建議先做個(gè)基因診斷，判斷一下是哪個(gè)基因突變，因?yàn)榛蛟\斷是后期治療的一個(gè)基礎(chǔ)，可以到我門診找我，周二下午專家三診室，有的檢查不一定非要在我們這做，但是您想要在這做基因治療，建議在這做檢查，因?yàn)橐昂髮?duì)比治療效果。單純的紙質(zhì)結(jié)果沒比較。10.問：（1）攜帶NR2E3基因突變（雜合突變），此突變來源于母親，其母親和兄弟無臨床癥狀，但是攜帶該基因突變，這個(gè)基因突變已被文獻(xiàn)報(bào)道為致病性突變。（2）另外我有一個(gè)5歲的女兒，需要做基因檢測(cè)嗎？（3）我弟弟攜帶該基因，能結(jié)婚生子嗎？(4) 我這種遺傳病，有什么照顧或國家補(bǔ)助嗎？就診報(bào)銷嗎？(5) 我的這個(gè)基因?qū)儆谀R床的三種基因嗎？（6）我什么時(shí)間需要去您那做檢查就診那？答：（1）這種情況，應(yīng)與患者協(xié)商兩件事：a.該患者的母親和兄弟的眼底情況如何，可去當(dāng)?shù)刈鰴z查，其中FFA的檢查是最敏感的b.有些基因在家族中呈常顯遺傳，但在別的家族中呈常隱遺傳。如RP1基因、NR2E3這個(gè)基因也是這種情況，這種情況下需判斷該基因在該患者家族中呈現(xiàn)怎樣的遺傳方式，建議母親和兄弟去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診有無視網(wǎng)膜變性的改變，因?yàn)橛行┤说陌Y狀表現(xiàn)比較晚。（2）暫時(shí)不需要，等您母親和兄弟的檢測(cè)結(jié)果出來后再判斷你女兒是否需要檢測(cè)（3）要明確這個(gè)基因在你們家系里何種遺傳方式，明確之后才能做進(jìn)一步回答.(4)目前國家對(duì)遺傳病這方面支持力度還不夠大，補(bǔ)助我目前不太了解，可咨詢病友.(5)不屬于，我們做的是RPGR、CYP4V2、PDE6B基因的治療。（6）您如果來這邊方便的話，建議你帶著母親和弟弟來看一下，這樣對(duì)確診疾病很重要，對(duì)明確這個(gè)致病突變很重要。11.問：RPGR基因orf15區(qū)突變，現(xiàn)在準(zhǔn)備開展的臨床實(shí)驗(yàn)是替代療法還是基因編輯療法？答：我們目前開展的臨床實(shí)驗(yàn)，第一步先開始的肯定是替代療法，因?yàn)榛蚓庉嫰煼ㄔ趪H范圍內(nèi)還未開展臨床實(shí)驗(yàn)，審批有難度；所以基因替代治療先進(jìn)行。12.問：如果兩種基因臨床實(shí)驗(yàn)成功會(huì)達(dá)到什么效果？一次性還是分多次的治療？答：替代治療目前比較確定的是治療會(huì)有一定周期，即2-3年，至于2-3年后再次治療時(shí)效果是否會(huì)好，學(xué)術(shù)界還未評(píng)價(jià)，主要針對(duì)中心視力的改變，至于周邊部視網(wǎng)膜，可以考慮，但目前還未真正應(yīng)用于臨床，所以具體狀況還不清楚?；蚓庉嬛委煈?yīng)該是一次性的，但也是針對(duì)中心視力，但周邊視網(wǎng)膜也會(huì)有這種損傷，由于目前還未做臨床實(shí)驗(yàn)，也不是很清楚，只能邊做臨床邊摸索。13.問：眼外傷導(dǎo)致的視神經(jīng)撕裂，有意愿可以做干細(xì)胞治療嗎？答：據(jù)了解還未聽說過這種疾病可以做干細(xì)胞治療的先例。14.問：視神經(jīng)炎引起視神經(jīng)萎縮，現(xiàn)在有什么好的治療方法嗎?答：若過急性期，即已經(jīng)萎縮，這時(shí)候再怎樣治療效果都不會(huì)很好，神經(jīng)的改變也就是萎縮，是不可逆的。所以一定要趁早治療。15.問：結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性患者能做試管嬰兒?jiǎn)?？所有接受激素?duì)眼睛的影響是否會(huì)很大？答：是可以做試管嬰兒的，結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的致病基因CYP4V2在人群中攜帶率很大，若結(jié)晶樣患者要生育，最好對(duì)其配偶做一個(gè)CYP4V2基因排查，若攜帶該致病基因，將來要做PGD或產(chǎn)前診斷，若不攜帶則無關(guān)。激素對(duì)眼睛的影響不清楚，我們團(tuán)隊(duì)目前沒有做過相關(guān)研究。16．問：聽說實(shí)驗(yàn)用的小白鼠經(jīng)常用激光照射視網(wǎng)膜以及阻斷視網(wǎng)膜血管讓它們患上RP，這些用人工方法患上RP的小白鼠基因會(huì)突變嗎？答：激光照射不會(huì)導(dǎo)致小白鼠患上RP，所有實(shí)驗(yàn)用RP動(dòng)物模型都是基因突變的動(dòng)物，激光只會(huì)引起纖維變化，不引起RP。17.問：某患者想做眼底造影，但醫(yī)生說前房太淺，眼底造影會(huì)引起青光眼，所以沒做，前房太淺對(duì)以后治療會(huì)有影響嗎？現(xiàn)在還可以做什么項(xiàng)目？答：前房太淺可以排查一下是否有青光眼，若沒有的話單純做眼底造影問題是不大的。若患RP患者，建議先做眼底彩照拼圖，ERG,OCT,FFA以及自發(fā)熒光。18.問：全家基因檢測(cè)已做，還未出結(jié)果，如果Usher綜合征有藥，是否可以抑制孩子視力下降，保持現(xiàn)有的視力水平，不致于最終致盲？答:近年來，對(duì)于遺傳性視網(wǎng)膜變性基因治療的效果還是不錯(cuò)的，但是是完全阻止還是延緩發(fā)生，還是不確定的，但隨著技術(shù)進(jìn)步是可以達(dá)到的。國家、社會(huì)各個(gè)方面的關(guān)注和支持，進(jìn)展還是較快的。19.問：Usher綜合征的患者視力下降的有規(guī)律嗎？答：沒有規(guī)律，有個(gè)別患者視力下降早，絕大多數(shù)患者60多歲還能保持一定的視力。但是還是建議及時(shí)做相關(guān)檢測(cè)。20.問：請(qǐng)問作為視網(wǎng)膜色素變性患者被檢測(cè)出黃斑水腫能否使用雷珠單抗或康柏西普治療嗎?這兩種藥物是否已經(jīng)進(jìn)入醫(yī)保？答：這兩種藥物已經(jīng)明確 進(jìn)入醫(yī)保；對(duì)于RP 黃斑水腫患者可以試一下這兩種藥物。21.問：我是先天性黃斑劈裂，后來發(fā)展成黃斑水腫了怎么治療？答：對(duì)于黃斑部劈裂的患者，有的時(shí)候水腫并非真正的水腫，就是因?yàn)辄S斑水腫的這個(gè)癥狀可能跟劈裂的黃斑區(qū)的這個(gè)改變有一定的相似性，是否是真的水腫需要確認(rèn)，如果真的發(fā)生了黃斑部的這個(gè)水腫，目前來講黃斑區(qū)水腫一般用VEGF抗體做治療。如果是黃斑劈裂的患者用VEGF注射治療效果不是很好，所以需要您進(jìn)一步確認(rèn)是不是水腫，再進(jìn)行下一步治療。22.問：患者左眼先天性看不見，右眼以前檢查虹膜炎、慢性炎引起視網(wǎng)膜脫落，去過上海做過檢測(cè)，當(dāng)時(shí)醫(yī)生說脫落的很深建議用電腦打上，最后沒有打。所以現(xiàn)在一點(diǎn)都看不見，請(qǐng)問還能治好嗎？哪怕能比以前視力要好一些也行？答：第一如果左眼是先天性看不見，目前來講這種能夠治療的可能性不大，第二右眼是因?yàn)楹缒ぱ滓鹗且暰W(wǎng)膜脫落。網(wǎng)脫是需要及時(shí)治療的，脫離的這個(gè)視網(wǎng)膜需要有營養(yǎng)才能夠存活。如果視網(wǎng)膜脫離了，RP細(xì)胞的粘附就沒有了，在RP細(xì)胞獲得營養(yǎng)的這個(gè)情況就沒有了。如果時(shí)間長了再去做了效果不是很好，目前只是通過您自己的表達(dá)來判斷的，如果不確定是否還有治療的價(jià)值，可以來我們北京大學(xué)第三醫(yī)院看一下。23.問：我想咨詢一下我是先天性的眼病，之前在醫(yī)院檢查過屬于營養(yǎng)不良，現(xiàn)在已經(jīng)45歲，可不可以治療？答：目前對(duì)于這種先天性的就是遺傳性視網(wǎng)膜變性的，這一類目前最好的治療辦法，也就是最有前途的治療方法是基因治療。但是要看你是哪種致病基因突變引起的。因?yàn)槲疫@里沒有您的進(jìn)一步資料具體情況我也不好說。有一些基因治療現(xiàn)在已經(jīng)有了，有些基因治療很快就會(huì)有了，但是這個(gè)是不是適合你，這個(gè)我不知道。您需要先做基因診斷才能確診了你的致病基因，確診你的遺傳方式，接下來根據(jù)您的致病基因和遺傳方式調(diào)整出適合您是治療方案。24.問：我的眼睛黃斑色素變性，在四川和成都各大醫(yī)院已經(jīng)都進(jìn)行過檢測(cè)，請(qǐng)問下我的眼睛還有沒有辦法醫(yī)治？答：黃斑色素變性覆蓋的范圍非常廣，有的是ABCA4基因突變引起的，那么有一些飲食上需要有些禁忌。如果不是這個(gè)基因突變引起的，我們要看是哪個(gè)基因，它也有不同的這個(gè)方案。這類疾病都是遺傳性疾病，我建議大家先做個(gè)遺傳性疾病的基因診斷。因?yàn)檫@種病有可能遺傳給孩子，有的時(shí)候也會(huì)隔代遺傳，所以具體怎么樣必須要有基因診斷確診了之后才能確定如何治療。25.問:楊老師您好，我是先天性視網(wǎng)膜色素變性，20多歲時(shí)晚上看不見。白天都沒問題，慢慢的就白天也看不見了，現(xiàn)在50歲，現(xiàn)在右眼只有一點(diǎn)光感，左眼能感覺有東西晃動(dòng)。我這個(gè)還能治療嗎？如果基因符合怎么治療？治療需要多長的時(shí)間？答：這類RP的患者目前我們能夠幫到的就是首先做一個(gè)致病基因的診斷，確診您的致病基因和遺傳方式。對(duì)于某些疾病來講，它是可以治療的。目前我們主要做RPGR的基因治療。如果患者符合我們的基因型，到時(shí)候可以參加我們的臨床試驗(yàn)，這個(gè)治療是一次性的，就是一次治療可以用很長時(shí)間，但是必須要確保您攜帶的治病突變就是我們研究的這個(gè)治病基因才行。26.問：老師您好，我們這邊RP患者比較多，比較關(guān)心藥物治療的情況，能麻煩您給我們講講嗎？答：目前對(duì)于RP這一類疾病的患者，最有前途的治療方法就是基因治療，基因治療分為：有基因替代治療和基因編輯治療兩種方法。基因替代治療說的通俗一點(diǎn)這個(gè)基因突變我們體內(nèi)沒有這個(gè)致病基因編碼蛋白，所以這個(gè)基因缺失引起這個(gè)疾病的發(fā)生，到時(shí)候我們用一個(gè)AVV病毒載體把這個(gè)基因?qū)У揭暰W(wǎng)膜下腔，它會(huì)在體內(nèi)合成蛋白，這樣就可以替代一部分缺失的基因的功能，但是這個(gè)蛋白我們外源入的很難做到跟內(nèi)源的基因表達(dá)蛋白水平一致，所以這個(gè)的治療效果相對(duì)來講比較有限。另外一種治療方法就是基因編輯治療，基因編輯治療的意思就是：比如說這個(gè)基因上的突變有A突變到T治病了，那我們可以通過一種方法把T再變成A，這個(gè)時(shí)候這個(gè)基因上所有內(nèi)含子區(qū)域、所有的調(diào)控區(qū)、啟動(dòng)子、增強(qiáng)子都是原來的序列，所以這個(gè)時(shí)候它可以達(dá)到一個(gè)精確的修復(fù)，這個(gè)效果是非常好的。我們?cè)趧?dòng)物實(shí)驗(yàn)里這個(gè)編輯治療的效果非常理想，但是對(duì)于這一類RP的患者來講，大家首先需要確診您的致病基因，確診了您的致病基因您才能知道將來您要用到哪一種的靶向治療。比方說如果您不做，這個(gè)基因治療的藥已經(jīng)出來了，您不知道您是攜帶這個(gè)基因，這也沒用。再一個(gè)我們這一類疾病畢竟屬于遺傳性的疾病，很多人說我的孩子沒有，孩子沒有并不代表您的后代里面其他人沒有。例如我們?nèi)壕陀幸粋€(gè)職工，他的爸爸是盲人，她己沒有問題，一開始我們也都勸她做個(gè)基因檢測(cè)，他不做，后來生了個(gè)兒子就是這個(gè)疾病患者。非常典型的X連鎖隱性遺傳的情況。所以需要先確診您的致病基因知道怎么樣去做生育預(yù)防。做到生育預(yù)防，那我們接下來就是如何針對(duì)這個(gè)致病突變進(jìn)行治療。27.問：請(qǐng)問RB1基因雜合突變，顯性遺傳，對(duì)后代的遺傳性概率多少？答：顯性遺傳是50%的可能性。如果父母里邊是RB1基因里的雜合突變這種情況是50%的概率傳給他們的孩子，所以這種情況比例還是比較高，我一般建議去做PGD就好了。因?yàn)楹蟠锩?0%的可能性，如果做產(chǎn)前診斷將來有非常大的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。我的建議就是患者可以選擇做PGD生一個(gè)健康的孩子。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，成人罕見。在我國，RB發(fā)病率為1/10萬，是僅次于白血病的兒童第二常見惡性腫瘤。由RB1基因突變所致 ，RB1基因編碼蛋白對(duì)抑制腫瘤的形成是必不可少的。腫瘤的發(fā)生需要RB1基因的兩個(gè)等位基因同時(shí)失活，因而屬于隱性遺傳。RB患者中大約60%為非遺傳性，如果眼部腫瘤能夠治愈，他們的預(yù)期壽命與正常人相當(dāng)；另有40%左右為遺傳性，其中部分患者有陽性家族史，生來即攜帶RB1基因的突變，另有部分患者雖為散發(fā)，但發(fā)生了新的可遺傳的生殖細(xì)胞突變，可將此突變遺傳給后代。遺傳性RB患者中大約85%表現(xiàn)為雙眼多發(fā)性腫瘤，在不同年齡段發(fā)生不同類型腫瘤的危險(xiǎn)性也明顯增加。28.問：麻煩問下雙眼視網(wǎng)膜色素變性，雙眼干眼癥、雙眼屈光不正真的沒辦法治療了嗎？能不能有點(diǎn)什么治療方式當(dāng)個(gè)安慰劑？患者非常年輕才27歲。答：安慰性的治療不起作用的，有些的致病基因是發(fā)病很早的，有些致病基因發(fā)病是很晚的，所以為什么我們建議患者去做基因診斷，也有這方面的原因，很多患者會(huì)問：我什么時(shí)候失明。有一些致病基因可能60多歲才會(huì)失明，有些患者可能30多歲就會(huì)失明。那這個(gè)時(shí)候知道他的致病基因就是他的一個(gè)規(guī)律。我的患者里有的20多歲就失明。畢竟是個(gè)例確實(shí)沒有很好的治療，所以我們唯一期待的就是加緊研究，盡快的應(yīng)用到臨床，盡快的為這些患者服務(wù)。如果患者已經(jīng)做了基因檢測(cè)，最好還是等結(jié)果出來再議，即使是Usher綜合征有的患者特別重，有的癥狀就特別輕，具體是為什么我們也在積極的做這方面的研究，但是這些還是需要患者朋友們的積極配合，如果患者朋友們不配合那么將會(huì)很難進(jìn)行。也希望大家能夠都了解清楚。

1.問：RPE65藥物已上市，效果怎么樣？答：RPE65基因治療效果不錯(cuò)，特別是視網(wǎng)膜保存完整的年輕孩子，但是需自費(fèi)，價(jià)格為一次85萬美元可做雙眼。2.問做基因檢測(cè)，抽血前可以吃飯嗎？答：一般患者不需要空腹抽取血樣，飲食、運(yùn)動(dòng)、情緒變化對(duì)檢測(cè)所需樣本影響較少。3.問：視網(wǎng)膜色素變性合并黃斑變性的患者，近期眼前總出現(xiàn)黑影或暗影，請(qǐng)問是什么原因引起？黃斑變性可做干細(xì)胞治療嗎？答：可能是角膜，晶體，玻璃體上的問題，一般與黃斑變性關(guān)系不大。目前干細(xì)胞治療還比較局限，北醫(yī)三院后期可能會(huì)開展基因治療。4.問：基因治療和光基因治療有何區(qū)別？答：基因治療：通過修正突變的基因，恢復(fù)野生型基因的功能來治療；光基因治療：一般針對(duì)無光感患者，將感光基因通過基因治療的方法轉(zhuǎn)到感光細(xì)胞或雙極細(xì)胞，這些細(xì)胞見光后有反應(yīng)，一級(jí)一級(jí)傳遞給大腦，理論上用于非常晚期的患者。多選視力非常不好的患者（視力0.1及其以下）。5.問：去貴院診斷費(fèi)用一次大致是多少？答：我們本院所有遺傳性眼科遺傳疾病的檢查包括：ERG+OCT+眼底彩照拼圖+電生理，不到1000元?；蛟\斷根據(jù)不同項(xiàng)目費(fèi)用也不同，結(jié)晶樣RP--2000元，芯片費(fèi)用相對(duì)貴點(diǎn)。6. 問：想報(bào)名成為臨床志愿者，需要具備哪些條件？需要做哪些配合工作？比如是否需要長時(shí)間在貴院住院觀察?答：作為志愿者的必備條件：你的基因結(jié)果必須符合條件才能成為志愿者?；蛐褪欠穹闲枰床〕蹋恍┗颊?.3、0.4不會(huì)參與基因治療。目前，基因治療不是一個(gè)特別成熟的治療，處于一個(gè)起步階段，建議先做基因診斷，先把臨床檢查都做好了?；蛟\斷符合臨床的要求，臨床指標(biāo)也符合要求，才能夠成為志愿者。即使要做基因治療，也不需要長期住院觀察。7.問：一名視網(wǎng)膜色素變性的女性患者，現(xiàn)查出ABCA4的致病基因，現(xiàn)在有一男一女兩個(gè)孩子，請(qǐng)問他們患病的概率大嗎？答：ABCA4是引起stargardt病，是常染色體隱性遺傳，如果有兩個(gè)孩子，兩個(gè)孩子都是正常人群中的攜帶者。ABCA4正常人群的突變概率是1/20,也就是說20個(gè)人會(huì)有一個(gè)基因突變攜帶者，所以你自己可以看看孩子會(huì)不會(huì)有這種問題，這個(gè)機(jī)率不是特別大，但是我們不能排除這種可能性。因?yàn)锳BCA4突變的頻率和CYP4V2基因突變的頻率差不多，ABCA4跟CYP4V2引起的結(jié)晶樣RP一樣，都是隱性遺傳，我們見過有幾家都是一代一代傳下來的各有五六家的樣子，但是ABCA4確實(shí)沒有見過一代一代都遺傳的、基因突變的患者，一般我們建議查明非常明確的基因突變。如果要小孩的話，我們一般建議她的愛人也做一個(gè)基因的排查，如果沒有這個(gè)基因上的問題，那就可以生小孩，如果一旦有的話，需要做防范措施，因?yàn)锳BCA4引起的stargardt病是從少年時(shí)期視力就非常不好，對(duì)于一個(gè)人的人生影響還是非常大的，作為父母能夠及時(shí)的做到有效的預(yù)防，還是非常值得的。8.問：我是結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的患者，如果長的新生血管比較早，沒有破裂出血就治好了，這樣以后還能做基因治療嗎？ 如果有新生血管能做臨床試驗(yàn)嗎？答：結(jié)晶樣RP比較特殊，因?yàn)樗慕Y(jié)晶樣的物質(zhì)沉積在RP細(xì)胞上，刺激脈絡(luò)膜的新生血管的生長，結(jié)晶樣RP伴有新生血管的是比較多的，早期的時(shí)候，如果沒有破裂出血就發(fā)現(xiàn)了，然后去做這個(gè)治療的話，效果還是比較好的。但是因?yàn)槿绻莆者@個(gè)新生血管，它的這個(gè)地方會(huì)影響早期，影響到基因治療的效果，這是比較明確的一種說法，因?yàn)樽龌蛑委熓且虻絉P細(xì)胞和感光細(xì)胞之間，叫下腔區(qū)域，新生血管就長這個(gè)地方，而且是從黃斑長出來的會(huì)對(duì)視力影響很大。如果有新生血管的話，肯定不會(huì)納入最初的臨床實(shí)驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)，當(dāng)然，如果將來治療效果好，要去做這種治療是可以的，做臨床治療盡量把臨床因素都給排除了，才能得到一個(gè)比較客觀的結(jié)果。如果都是一些新生血管的患者，新生血管最后形成一個(gè)纖維即化膜，這些患者使用一個(gè)比較有效的方式，但這些患者的治療效果不是特別好，那可能會(huì)影響整個(gè)治療效果，所以早期臨床實(shí)驗(yàn)，我們?cè)瓌t上不選用并發(fā)新生血管的患者。9.問：舅舅，舅媽都是GUCY2D基因突變，家里孩子均正常，我目前備孕，需不需要做基因檢測(cè)，如果查就直接查GUCY2D這個(gè)基因嗎？答：GUCY2D在人群的突變率不是特別高，如果家里有這方面的患者的話，你可以來門診就診，看一下情況需不需要，如果單純這樣說，需要把他們的基因檢測(cè)報(bào)告發(fā)給我。10.問：貴院基因編輯研究成功是如何治療？需住院治療嗎？治療效果會(huì)達(dá)到什么程度？可維持多久？答：基因編輯需要住院，需要做眼底玻璃體切割手術(shù)，然后注射到視網(wǎng)膜下腔。治療效果目前來講，世界范圍內(nèi)對(duì)于基因編輯治療都是在籌劃，要做臨床實(shí)驗(yàn)，包括美國還沒有正式啟動(dòng)臨床實(shí)驗(yàn)，所以這個(gè)對(duì)人體臨床實(shí)驗(yàn)效果不是很確定。在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)上，我們是用六個(gè)月的小鼠（相當(dāng)于20多歲）實(shí)驗(yàn)，但是在人體上能不能達(dá)到這個(gè)效果，不能完全保證。11.問：請(qǐng)問在陽光下應(yīng)該佩戴哪種墨鏡？答：目前來講防藍(lán)光的墨鏡可能對(duì)視網(wǎng)膜有幫助，但是也沒有明確的理論在里面，它的波長相對(duì)來講比較短，相對(duì)來講，對(duì)視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞會(huì)有一點(diǎn)損傷，這是目前它的科學(xué)依據(jù)，但是確實(shí)沒有做過統(tǒng)計(jì)研究，大家依據(jù)自己的需要去配就可以。12.問：您好我今年53歲，女性，從小高度近視，夜盲RPGR并發(fā)白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮，2014年右眼開始白內(nèi)障，近幾年一直有白內(nèi)障增多，拍眼底照片還能成像，什么時(shí)候能進(jìn)行手術(shù)？手術(shù)有沒有必要?如果長滿成固定的斑點(diǎn)，是不是永久不可逆，沒有辦法手術(shù)，因?yàn)檫€有高度近視，一直在等基因和干細(xì)胞治療，不希望到時(shí)候因?yàn)榘變?nèi)障的原因，治療效果不好？答：因?yàn)镽P本身也是并發(fā)白內(nèi)障的一種疾病，并發(fā)白內(nèi)障的情況是非常常見的，有一些病人的白內(nèi)障會(huì)重一點(diǎn)，也有的人會(huì)輕一些，輕的一般是不影響視力的，可以選擇做或不做。但是很多時(shí)候，這些病人的癥狀是很重的，那這個(gè)時(shí)候可以選擇做白內(nèi)障手術(shù)，做了白內(nèi)障手術(shù)，視力確實(shí)會(huì)有一定程度提高，但是因?yàn)橐暰W(wǎng)膜壞了，最終的視力還是會(huì)慢慢下降的。目前來講這一類疾病，即使做基因治療也不能是完全恢復(fù)正常。如果通過白內(nèi)障手術(shù)能使你的視力有一定好轉(zhuǎn)，我覺得代價(jià)是值得的，白內(nèi)障手術(shù)對(duì)將來的干細(xì)胞治療，基因治療，沒有什么影響，做的時(shí)候一定要找一個(gè)好一點(diǎn)大夫去做。13.問：家中爸爸肝癌去世，媽媽腦梗塞，弟弟也有一點(diǎn)心臟病的供血不足，我想問一下視網(wǎng)膜色素變性也是供血不足嗎？這是不是也算是遺傳？答：視網(wǎng)膜色素變性是遺傳病，但與肝癌，心血管疾病沒有任何癥狀相關(guān)聯(lián)。14.問：貴院開展的定點(diǎn)基因編輯技術(shù)，目前是否僅僅對(duì)患者的視中心有作用，僅僅是對(duì)視錐細(xì)胞有作用，對(duì)于視桿細(xì)胞沒有作用嗎？答：所有的基因治療都對(duì)于視錐細(xì)胞，而視桿細(xì)胞范圍比較大，如果針對(duì)視桿細(xì)胞作為靶點(diǎn)治療，那么整個(gè)視網(wǎng)膜都要做治療，目前大范圍的網(wǎng)脫會(huì)對(duì)視網(wǎng)膜視力有影響，目前都是針對(duì)視錐細(xì)胞中心視力的。目前來講，不管是基因治療，干細(xì)胞治療，還是其他方法，只能一定程度的改善或者說阻止這個(gè)疾病的進(jìn)展，已經(jīng)是非常好的了，能夠根本的得到解決還需要很長時(shí)間。15.如果接受貴院的基因治療，是DNA的治療，是不是意味著再生的視網(wǎng)膜細(xì)胞都可以正常存活并發(fā)揮正常作用？答：動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，用基因編輯治療結(jié)果是非常好的，但是具體人體實(shí)驗(yàn)怎樣，目前世界范圍內(nèi)還沒有上到臨床，所以這方面不太好說視網(wǎng)膜細(xì)胞在沒有受到外界干擾下可以再生嗎?不過視網(wǎng)膜細(xì)胞是屬于軸末神經(jīng)細(xì)胞，不能再生。16.問：RP患者做靜脈曲張手術(shù)，會(huì)不會(huì)影響眼睛？答：目前來說沒有任何證據(jù)會(huì)和眼睛有關(guān)系17.問：糖尿病引起的視網(wǎng)膜病變與我們這個(gè)視網(wǎng)膜色素變性可有區(qū)別？能不能治療？答：糖尿病引起的視網(wǎng)膜色素病變是因?yàn)檠豪锏难菨舛冗^高，引起眼部微循環(huán)的血管內(nèi)皮細(xì)胞和周細(xì)胞的損傷，這樣糖尿病視網(wǎng)膜損傷首發(fā)部位就是血管上的內(nèi)皮細(xì)胞和周細(xì)胞，血管損傷以后我們看得到血管內(nèi)有一個(gè)微血管瘤，但是出血水腫將來引起大面積出血和繼發(fā)性的玻璃樣視網(wǎng)膜增值。視網(wǎng)膜色素變性是原發(fā)的神經(jīng)細(xì)胞變性，所以這兩個(gè)機(jī)理是完全不同的。18.問：結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性患者，將來想要孩子，要徹底斷絕遺傳和隱性遺傳，可以去做個(gè)體外受精的試管嬰兒，是這樣嗎？答：可能有些患者誤解這個(gè)意思，結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性，人群里基因攜帶率蠻高的，我們做挺多的家系，一些患者就有一代一代連續(xù)傳代的跡象。這種情況下，家族基因攜帶者，人群里面突變特別高，這個(gè)時(shí)候我們建議視網(wǎng)膜色素變性的患者，不知道你的愛人是什么情況，雖然很多患者說沒事，但不代表他的基因型也沒事，攜帶者攜帶這個(gè)突變但是表現(xiàn)型也是正常的，如果你的愛人也是攜帶者，后代患病的概率是50%，非常高。我的建議對(duì)結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的患者，如果要生育建議他的愛人也做一個(gè)CyP4V2的基因篩查，看看是否攜帶這個(gè)基因的突變位點(diǎn)，如果攜帶，那將來可以做產(chǎn)前診斷，也可以做PGD胚胎前植入，獲得一個(gè)健康的孩子，并不是所有患者都要去做體外受精，要對(duì)愛人的基因先做一個(gè)確定，看看是否有再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，做試管如果是做PGD，北醫(yī)三院的生殖中心是做的非常不錯(cuò)的。但是我需要知道你的基因型，才能推薦你去做控制治療還是恢復(fù)治療。19.問：眾所周知，視功能是不可逆的，只可以維持，未來的多功能干細(xì)胞與再生醫(yī)學(xué)技術(shù)是可以改變這一問題？答：現(xiàn)在目前是達(dá)不到這個(gè)要求的，但是并不定未來達(dá)不到。20. 問：Harvard University的教授說的合并維生素療法延緩病程，具體用量？答：具體用量是維生素A每日攝入是1-5000U，魚油每周吃一條或者兩條深海魚油OMEGA3，葉黃素每日12mg。21.問：患者問合并維生素療法是跟結(jié)晶RP患者療法相近嗎？答：結(jié)晶RP患者建議盡可能不要吃維生素a以及相關(guān)的東西，OMEGA3是多聚不飽和脂肪酸，這是脂肪酸。因?yàn)榻Y(jié)晶RP患者本身是脂肪酸代謝分泌異常，并不建議吃這些東西。但是說博森教授的研究說長期用合并維生素治療有延緩作用，博森以往發(fā)表過文獻(xiàn)中比較多，并且他已經(jīng)發(fā)過很多文章，關(guān)于維生素a治療，這個(gè)治療有很大的風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)用量要嚴(yán)格控制，如果用量多會(huì)有毒。22.問：患者為結(jié)晶樣RP,曾做過干細(xì)胞全身移植，近段時(shí)間眼睛出現(xiàn)霧感，眼壓不高但眼眶脹痛，已檢查無青光眼，可以吃葉黃素嗎？答：結(jié)晶樣RP的患者到了一定程度視力下降比較明顯，在早期就會(huì)出現(xiàn)累積黃斑，中心視力下明顯，現(xiàn)無有效辦法控制；現(xiàn)無證據(jù)表明不能吃葉黃素，但是由于現(xiàn)在不太了解這些致病基因的致病機(jī)制，當(dāng)吃完某種食物視力出現(xiàn)下降，就應(yīng)該停掉該食物。眼球眼眶痛可能與視力疲勞有關(guān)，原因有多種，青光眼是常見引起眼球眼眶痛的原因之一，但并非所有類型的青光眼眼壓都會(huì)上升，有一些眼壓也不會(huì)上升，有種叫正常型眼壓青光眼，這需要具體問題具體分析。23.問：基因編輯治療與基因替代治療的區(qū)別？答：基因編輯治療：是DNA水平上的治療，設(shè)計(jì)一個(gè)靶點(diǎn)（一個(gè)S基因的序列和一個(gè)同源重組模板，相對(duì)較小，容易做）DNA改變后理論上會(huì)長期有效；基因替代治療：原本基因無功能，通過病毒把野生型序列導(dǎo)入視網(wǎng)膜下腔，在體內(nèi)合成蛋白，發(fā)揮功能來達(dá)到治療的效果。替代治療是轉(zhuǎn)錄后水平也就是 mRNA以后水平的調(diào)節(jié)，由于mRNA會(huì)降解，因此有效期約為2-3年，且替代治療是將基因整個(gè)導(dǎo)入病毒載體，因此一些大的基因無法導(dǎo)入。24.問：CYP4V2純合缺失突變，是正在研究的類型嗎？替代治療大概能管幾年？答：是，有效期大概是2-3年。25.問：我是視網(wǎng)膜色素變性的患者，無夜盲，估計(jì)是STG黃斑變性，現(xiàn)在有這種類型的研究嗎？答：有，STG是常見的遺傳性視網(wǎng)膜變性，在人群中的發(fā)病率為萬分之一，ABCA4是常見的3個(gè)致病基因之一。26.問：我是視網(wǎng)膜色素變性的患者，看過中醫(yī)，眼部脹、酸痛、累，原因是什么？答：RP或STG會(huì)伴隨其他病，如青光眼、角膜變性等，眼部出現(xiàn)脹、酸痛等可能與青光眼有關(guān)。27.問：我是高度近視，雙眼眼軸分別為27.9,26.7，今年54歲，需要做后鼓膜加固術(shù)嗎？答：部分高度近視的患者后鼓膜相對(duì)薄弱，后鼓膜加固術(shù)主要針對(duì)后鼓膜葡萄腫，建議去醫(yī)院做個(gè)檢查。28.問：我是USH2A基因突變的患者，子女為攜帶者，怎么理解攜帶者？會(huì)突變嗎？答：USH2A基因突變是引起常染色體隱性遺傳的常隱RP，患者都是攜帶兩個(gè)突變，分別來自父母，肯定會(huì)有一個(gè)突變遺傳給子女，這種情況下，若您的愛人是正常人，您的孩子就只攜帶一個(gè)USH2A的致病突變就是攜帶者，一般來說不會(huì)發(fā)病。29.問：RPGR的基因替代的臨床試驗(yàn)，此實(shí)驗(yàn)室針對(duì)RPGR基因的嗎？答：目前我們聯(lián)合中因科技正在積極準(zhǔn)備做基因治療的臨床實(shí)驗(yàn),RPGR的基因替代治療理論上來講效果不好，RPGR大部分患者的突變都在ORF15區(qū)，這個(gè)突變轉(zhuǎn)錄出的mRNA不會(huì)通過AMD途徑降解，會(huì)翻譯出異常的蛋白會(huì)影響治療效果。替代治療只是加了一個(gè)正常的，但它異常的還是存在，治療效果就非常的有限，因此需要沉默異常蛋白，轉(zhuǎn)入正常蛋白。因此替代治療應(yīng)該不會(huì)首選RPGR基因。30.問：干細(xì)胞治療效果如何？答：干細(xì)胞不是很了解，但在國際上來看它的效果沒有基因治療來的明顯。基因治療如RPE65，在國外已經(jīng)有藥物上市了，效果還不錯(cuò)，相信近期也會(huì)有一些其他藥物。31.問：有針對(duì)做RPGR編輯治療的研究嗎？預(yù)計(jì)5年后能有臨床實(shí)驗(yàn)嗎？答：目前我們聯(lián)合中因科技所做的針對(duì)RPGR基因編輯治療的靶點(diǎn)已經(jīng)做好了。正在對(duì)幾個(gè)靶點(diǎn)進(jìn)行篩選。我相信五年以內(nèi)肯定是有臨床試驗(yàn)的。32.問：關(guān)于RPGR 基因的研究哪些機(jī)構(gòu)進(jìn)展比較快？現(xiàn)在進(jìn)展到哪一期？總共有幾期？國內(nèi)是否有機(jī)構(gòu)也在進(jìn)行RPGR基因的研究？貴院的基因計(jì)劃分幾期進(jìn)行？哈佛大學(xué)研究新出的基因編輯工具據(jù)說使用范圍更廣泛，是否會(huì)考慮？答：美國佛洛侖特、英國曼特斯敦大學(xué)都已經(jīng)做到臨床試驗(yàn)，都是基因代替治療。去年11月訪問曼大時(shí)，他們已經(jīng)做過了3例，應(yīng)該是第一期臨床，由于人體內(nèi)治療濃度暫未確定，正在做濃度坡度實(shí)驗(yàn)，是國際上進(jìn)展最快的。國內(nèi)目前了解的就三院在做，臨床前的研究，在國家CFDA 報(bào)批后，有臨床一、二、三期，三期以后藥物可以上市，以后還可以有一個(gè)多中心的研究。目前，新的基因編輯領(lǐng)域工作進(jìn)展非?？?，我們會(huì)不斷嘗試，但是要做到臨床試驗(yàn)要提前做的工作非常多，我們會(huì)不斷嘗試一些新的東西，但不會(huì)貿(mào)然用于臨床。33.問： 基因編輯靶點(diǎn)已做好，這次是否將進(jìn)行RPGRORF15區(qū)的臨床治療研究？答：RPGRORF15區(qū)的基因編輯治療是我們目前研究重點(diǎn)。34.問：基因編輯治療是否可解決夜盲、色弱等多癥狀問題？答：基因替代治療和基因編輯治療目前關(guān)注的重點(diǎn)是中心視力下降的問題。黃斑區(qū)視錐細(xì)胞的損傷會(huì)導(dǎo)致中心視力下降，即白天中心視力下降看不清東西。夜盲是視桿細(xì)胞損傷引起的，圍繞黃斑區(qū)整個(gè)其他眼底視網(wǎng)膜地方都是視桿細(xì)胞，因此要解決夜盲，治療范圍會(huì)很大，非目前關(guān)注重點(diǎn)。35.問：41歲RPGR患者，眼前霧感越發(fā)嚴(yán)重，已經(jīng)嚴(yán)重影響生活，經(jīng)檢查非白內(nèi)障，因RP導(dǎo)致的嚴(yán)重霧感是否有藥物或手術(shù)解決？答：目前無法解決，所有RP患者晚期霧感越來越嚴(yán)重，中心視力下降越來越厲害，目前無法改善。36.問：RPGR有無必要去打血清？答：血清治療是眼球后的治療，想做也可以。37.問：做基因檢測(cè)后會(huì)不會(huì)隨著時(shí)間推移，基因突變位點(diǎn)再發(fā)生新生突變？答：一般來講不會(huì)，單基因遺傳病目前來講不會(huì)出現(xiàn)這樣的情況。38.問：男性攜帶結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的純合突變，如果妻子懷孕，是否會(huì)遺傳給孩子？有無這方面篩查？答：結(jié)晶樣RP是常隱遺傳，隱性遺傳患者子女肯定是攜帶者。子女的基因型與父母雙方有關(guān)，如果妻子不幸是該基因攜帶者，子女有50%可能患病；如果妻子基因型正常，就無患病風(fēng)險(xiǎn)。可以做妻子的CYP4V2基因檢測(cè)。39.問：結(jié)晶樣基因突變，閉眼后眼前常出現(xiàn)一條或多條黃色光線沿著眼球轉(zhuǎn)，原因？答：RP患者晚期常有，具體是什么原因引起無確切答復(fù)。飛蚊癥、高度近視多有，無特殊，不影響視力。閃光感是RP患者晚期特有，原因不明，治療方法不清。40.問：結(jié)晶樣患者是否有角膜問題？答：結(jié)晶樣患者除視網(wǎng)膜上有結(jié)晶樣物質(zhì)沉積，很多患者角膜炎也會(huì)有結(jié)晶樣物質(zhì)沉積，不會(huì)影響以后眼睛。41.問：黃斑變性患者黃斑區(qū)已萎縮，有什么方法可以改善視力嗎？答：目前來講該類疾病無任何治療方法，唯一有希望的是基因治療或干細(xì)胞治療。42.問：英美RPGR基因替代或編輯活基因的研究主要針對(duì)中心視力，沒有考慮周邊視力的嗎？答：目前基因治療都針對(duì)中心視力，周邊視力范圍較大，真正對(duì)患者生活有影響的多是中心視力。43.問：對(duì)于RPGR夜盲周邊視桿細(xì)胞功能缺失加之中心視力的缺失，如果把干細(xì)胞治療結(jié)合基因治療編輯同時(shí)或先后治療，理論上是否可同時(shí)改善中心和周邊視力？答：目前干細(xì)胞治療是通過分泌一些營養(yǎng)因子，會(huì)促進(jìn)局部細(xì)胞生存的微環(huán)境，很難達(dá)到替代細(xì)胞的作用。44.問：RPGRORF15區(qū)患者，男性，女兒高度近視、散光，是否她的患病基因和患者一樣？答：女兒肯定是攜帶者，RPGR基因突變攜帶者高度近視發(fā)生的幾率會(huì)高一些?；蛞粯?，但不是患者，是攜帶者。45.問：結(jié)晶樣RP，41歲，發(fā)病10年，非高血壓，糖尿病，眼睛起初發(fā)病時(shí)眼底出血經(jīng)治療后眼底出血被吸收，視力恢復(fù)，但多次出血后的血液就沒有再吸收，導(dǎo)致視力下降到0.02，經(jīng)治療后恢復(fù)0.1，什么原因？答：結(jié)晶樣RP患者部分會(huì)有脈絡(luò)膜新生血管，又叫CNV；CNV會(huì)反復(fù)出血，開始出血少會(huì)被吸收，出血多后會(huì)很難吸收，慢慢的出血以后，新生血管的組織會(huì)形成纖維膜，此時(shí)對(duì)視力影響很大。