導讀眼界聚賢莊眼科絕癥“視網(wǎng)膜色素變性”可能導致失明，給患者及其家庭帶來沉重的心理壓力。有人花盡錢財，全世界尋找救命稻草。有人從此關(guān)閉心靈的窗戶，自我封閉。本期眼博士講科普系列，讓我們一同來了解視網(wǎng)膜色素變性，幫助患者正確面對。 視網(wǎng)膜色素變性簡介視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性的視網(wǎng)膜退化性疾病，會導致夜盲、視野缺損，嚴重進展者會導致失明。致病的根本原因：異常的突變基因，會導致視網(wǎng)膜感光細胞死亡和色素上皮細胞萎縮，最終導致視網(wǎng)膜功能障礙。最常見的眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色澤晦暗，伴有中周部簇狀色素沉著（下圖）。視網(wǎng)膜色素變性，早期會出現(xiàn)夜盲，疾病進展會導致視野缺損，更嚴重者可能導致失明。目前，視網(wǎng)膜色素變性沒有根治的方法，給患者及其家庭帶來巨大的心里壓力。患者內(nèi)心恐懼視網(wǎng)膜色素變性，最容易在中青年時期，出現(xiàn)視覺受損的癥狀，患者因此來醫(yī)院就診。而一旦被確診為視網(wǎng)膜色素變性，患者會陷入內(nèi)心的恐懼之中。因為這個疾病難以治療，并且可能會繼續(xù)加重，患者感到自己不久將失去光明，然后會陷入極度的內(nèi)心恐懼。因為這個疾病跟基因遺傳有關(guān)，病人通常不會和自己的妻子或者丈夫吐露病情。他們會覺得很孤獨，很無助。講兩個患者的故事，我們可以真切感受患者的內(nèi)心狀態(tài)。故事1：一位上市公司的老板，被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。在全國看遍諸位眼科名醫(yī)后，被告知該病不能治愈。這位老板就花大價錢通過各種渠道，到美國、英國的知名眼科醫(yī)療中心求醫(yī)，得到的答案當然也是一樣，只是用英語告訴你而已。故事2：一位美麗的女孩，被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。她非常的沮喪，她問眼科醫(yī)生，她還可以擁有愛情嗎？她說，有一個男孩一直在追求她，而她總是拒絕。每次男孩子問她究竟是什么原因，她都不敢說出真相。這兩個故事，代表了很大部分患者的心態(tài)。有人花盡錢財，全世界尋找救命稻草。有人從此關(guān)閉心靈的窗戶，自我封閉。其實，你并不孤獨我國視網(wǎng)膜色素變性的患病率約為1/3500，每3500個人中就有一個視網(wǎng)膜色素變性患者，并非只有你一個人在承受這個疾病。全世界的眼科醫(yī)生和研究人員，高度關(guān)注視網(wǎng)膜色素變性，并且投入大量資金和技術(shù)力量在研究治療方法。很多人在與你一同對抗疾病，其實你并不孤獨?？茖W面對疾病在目前缺乏治愈方法的現(xiàn)實情況下，很多人要問該如何科學面對視網(wǎng)膜色素變性？！眼博士根據(jù)多年臨床經(jīng)驗，總結(jié)了幾點重要建議：1、佩戴防紫外線眼鏡：陽光強烈的季節(jié)，可以避免視網(wǎng)膜光損傷。2、飲食注意：葉黃素和胡蘿卜素有助于保護視網(wǎng)膜。平時可以增加食用富含葉黃素的蔬菜，比如玉米。以及富含胡蘿卜素的胡蘿卜。3、慎做白內(nèi)障手術(shù)：如果視網(wǎng)膜色素變性患者得了白內(nèi)障，不能輕易做白內(nèi)障手術(shù)。因為摘除白內(nèi)障，會增加視網(wǎng)膜光損傷。4、助視器選擇：視網(wǎng)膜色素變性導致低視力的情況下，可以選擇合適的助視器，改善閱讀能力。5、定期檢查眼底：并非所有的視網(wǎng)膜色素變性都會快速進展，相當比例的視網(wǎng)膜變性進展十分緩慢，甚至病程停留在某個階段，不會再進展。只有定期檢查眼底，才能判斷疾病進展的程度。6、基因檢測與遺傳咨詢：目前基因檢測的費用已經(jīng)降低到大部分人都可以承擔。明確致病基因，可以判斷遺傳特點和疾病預后，幫助預測遺傳機率。放下恐懼，擁抱希望前不久，門診上遇到一位視網(wǎng)膜色素變性的兒童患者，他媽媽發(fā)現(xiàn)小孩子具有很好的音樂天賦，所以在培養(yǎng)小孩子往音樂方面發(fā)展，母子倆都很樂觀地面對疾病，面對未來。舉這個例子，是想告訴所有患者，請相信上帝在關(guān)上一扇門的同時，會為你打開一扇窗。最后，告訴大家，這些年，全球的科研工作者，在視網(wǎng)膜色素變性的研究領(lǐng)域，主要集中于基因治療、干細胞治療、人工視覺的研究。目前，已經(jīng)有個別接受基因治療的視網(wǎng)膜變性患者獲得良好的結(jié)果，當然這僅僅只是個案，目前的現(xiàn)實情況還不能推廣這些治療方法。但是至少這么多科研工作者的努力，讓眼科醫(yī)生和患者都看到了希望的曙光。

精準醫(yī)療是指即使患者目前無癥狀，或者存在著相似、復雜甚至重疊的臨床表現(xiàn)，依據(jù)遺傳學、生物標志物、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等，實現(xiàn)精準的疾病分類和診斷，進而實施個體化治療。眼遺傳病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，目前對大多數(shù)遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點，一旦罹患不僅嚴重危害患者的視力和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負擔?；驒z測、基因治療和干細胞治療是精準醫(yī)療的三大利器，可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。哪些疾病屬于遺傳性眼?。磕壳耙阎劭萍膊≈信c遺傳相關(guān)的有600余種，常見的有視網(wǎng)膜色素變性，視神經(jīng)萎縮，黃斑營養(yǎng)不良，Stargardt’s病，先天性白內(nèi)障，先天性青光眼，角膜營養(yǎng)不良，色盲、高度近視等。然而需要注意的是：還有一種為常染色體隱性遺傳及雙基因遺傳，這種情況往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于優(yōu)生優(yōu)育，很多家庭只有一個或者兩個孩子，很難通過完整追溯疾病在子女中的發(fā)病情況來判斷疾病的遺傳方式，所以患者通常自覺沒有明顯的家族史。一般來說， 父母近親結(jié)婚，其子女患常染色體隱性遺傳性疾病的概率明顯增加。 此外還有一些特殊遺傳方式導致的疾病很容易被忽略為非遺傳性病變。如 de nvo突變，即患者自己原發(fā)發(fā)生基因突變導致疾病發(fā)生，且這種突變將來也會遺傳給其子女，這種情況并不少見。還有些突變不符合孟德爾遺傳規(guī)律，如基因印記。通過基因檢測你會“獲得”什么？許多患者往往很糾結(jié)：醫(yī)生告訴我這個病治不好，那我為什么還要做基因檢測呢?其實基因檢測不但對疾病的確診有很大的幫助，對患者本身及其家庭都有很多的益處。舉例：劉XX，男，38，雙眼視力下降16年余，一直未能明確診斷。視力：OD:0.4，OS:0.5。來我院門診做詳細的臨床檢查，依然未能明確診斷。雙眼底未見明顯異常。視野正常。ERG：右眼錐反應、30HZ輕度下降，余反應正常。左眼正常。 mfERG: 雙眼中心凹功能降低。診斷考慮什么？錐桿營養(yǎng)不良？ Stargardt’s 早期？中央型視網(wǎng)膜色素變性？隱匿性黃斑營養(yǎng)不良？Best??？黃斑色素上皮營養(yǎng)不良？臨床鑒別診斷困難，通過基因檢測：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）?；蛟\斷：隱匿性黃斑營養(yǎng)不良。家系情況見上圖。通過此例我們發(fā)現(xiàn)基因檢測價值：1 精準診斷：包括疾病前診斷和已有臨床癥狀眼病的精確診斷。在此例中，幫助先證者明確診斷，對其兒子做出了癥狀前診斷。一年后其兒子來門診復查，視力出現(xiàn)下降，臨床檢測結(jié)果跟其父親極其相似。遺傳性眼病種類繁多，具有顯著的臨床表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性。不同的致病基因可以導致相同的臨床表型相同的臨床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一個基因突變，但突變位置和突變類型不同，其表型及預后也有顯著差異。通過基因檢測、生物信息分析和患者完整詳細準確的臨床信息這三方面的綜合分析，精準地確定患者的致病基因突變，使患者獲得一個對原有臨床診斷進行細化、補充甚至糾正的精準分子診斷，是精準醫(yī)學所關(guān)注的焦點。2精準預后評估。在上例子中，我們根據(jù)先證者母親視力的改變、突變位點的功能預測及生物信息分析等綜合評價，對先證者及其兒子的預后進行了評估。目前美國每年有400萬人接受遺傳基因檢測，盡管價格高達數(shù)萬美元，但檢測人數(shù)逐年遞增。 通過對突變的分析，預測患者的病情進展及預后，使患者“掌握自己的命運”。比如馬凡綜合征，是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，目前普遍認同的概念為：馬凡綜合征患者除有晶狀體脫位之外，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、硬脊膜、硬顎等。因心臟異常危及患者生命，因此，醫(yī)生常規(guī)囑咐患者定期進行心肺檢查，終生堅持為宜，患者也經(jīng)常為此緊張焦慮。但臨床上我們發(fā)現(xiàn)并不是每個患者都有這些癥狀，不同患者表型之間有顯著差異，有些病人很早就合并心臟異常，有些病人卻終生都不會累及心臟。為什么會出現(xiàn)這種差異呢，什么情況下患者四肢和晶狀體脫位，什么情況下會伴有心臟異常呢？原來，這種差異是由于基因突變類型的不同導致的。同一基因的不同突變會導致馬凡綜合征不同的臨床表型，如有些突變位點會導致心臟病變，但有些突變位點僅僅或主要累積呼吸系統(tǒng)或者骨骼系統(tǒng)，通過基因檢測，明確突變位點，不僅可預知患者可能出現(xiàn)的臨床表型，有針對性的進行臨床隨訪，也可消除那些不會發(fā)生嚴重心血管異?；颊叩木o張情緒和過度檢查。再如同為臨床上診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，預后卻不盡相同，這種情況往往跟突變類型有關(guān)，有些突變位點惡性程度低，患者的病情進展就相對緩慢，視力相對較好；而有些屬于烈性突變往往導致病情迅速進展，甚至盲；有些突變基因和位點還會同時引起其它的癥狀，如耳聾。因此，精準的預后評估可以使患者提前“預知自己的未來”。以下為不同leber先天性黑朦患者不同突變位點的不同表現(xiàn)。3 精準健康指導：基因檢測后的遺傳咨詢不僅能提前告知檢測對象患病風險的高低，還能提供個性化健康指導服務、個性化用藥指導服務和個性化體檢指導服務。幫助人們在疾病發(fā)生之前進行準確的預防，通過調(diào)整膳食營養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。4 遺傳風險評估：在上例子中，我們對患者及其兒子進行了遺傳風險評估。其后代的發(fā)病率為50%?；驒z測結(jié)果可以用于評估疾病異常風險。風險評估的意義在于趨利避害，指導患者進行個性化健康管理，采取個性化的行為生活方式，提前做好預防和保健工作，最終達到遠離疾病、降低出生缺陷的目的。由于多數(shù)常見眼遺傳病屬于多基因遺傳病，而且存在遺傳異質(zhì)性和地域、民族差異，很難明確各種眼遺傳病致病基因的突變位點和表型間的關(guān)系，這為眼遺傳病的風險評估帶來了一定的困難，必須由具有眼科專業(yè)背景的醫(yī)生結(jié)合遺傳學知識進行綜合評估。5 優(yōu)生優(yōu)育：在上例子中，患者及其兒子可以拿著我們的檢測報告到有資質(zhì)的婦產(chǎn)科醫(yī)院進行生育指導，規(guī)避有害突變，生出一個視力健康的寶寶。優(yōu)生優(yōu)育對于個人、家庭及整個社會的意義都很重大。通過基因檢測可以評估后代的遺傳風險，通過胚胎植入前遺傳學診斷、性別篩選等輔助生育技術(shù)孕育健康的寶寶。不但可以免除家庭的負擔，還可以降低群體發(fā)病率和出生缺陷率，提高民族整體遺傳素質(zhì)，是健康中國的重要保障。然而前提是通過基因檢測知道“遺傳密碼” 。6 精準治療：根據(jù)每一個患者的分子譜與突變信息特征，進行“量身定制”式的制定個性化“精準治療”方案，從而達到針對關(guān)鍵分子靶點的個體化治療的目的。主要包括精準用藥、基因治療和干細胞治療?；蛑委熀透杉毎委熡型麨椴糠诌z傳性眼病的治療帶來突破性進展，隨著RPE65基因的臨床應用，越來越多的基因治療將會進入臨床。除了基因治療之外，另一個具有潛力的針對遺傳性眼病的精準治療的策略是結(jié)合多能誘導干細胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因編輯技術(shù)的細胞治療。將患者自身的體細胞，首先通過重新編程得到iPS細胞。之后利用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，更正患者的基因缺陷。然后將擁有正常基因型的iPS細胞誘導分化成治療的目標細胞，比如，感光細胞、視網(wǎng)膜色素上皮細胞、神經(jīng)節(jié)細胞等，對患者進行自體細胞治療。這樣既繞開了胚胎干細胞治療面臨的倫理問題，又避免了異體細胞移植出現(xiàn)的災難性排異反應，是修復自身疾病的最佳選擇?；驒z測程序復雜嗎?價格昂貴嗎？患者往往比較關(guān)心檢測程序及價格問題。實際上檢測程序是相對復雜的，需要DNA抽提、選擇合適的測序芯片、上機測序，測序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識，然而對于患者來說則非常簡單。只需抽取15ml左右的靜脈血即可。因為檢測的方法不同，測序時間也不同，一般2-4個月可以拿到檢測報告。由于檢測技術(shù)、耗材等問題使得基因檢測的價格也高于一般的體檢，當然，選擇不同的檢測方法價格也懸殊很大 (我院視網(wǎng)膜相關(guān)疾病二代芯片捕獲測序 4800元/人)。目前我院眼遺傳病基因檢測免費。如果想做基因檢測，患者需要做哪些準備呢？突變的解析是個性化的，是建立在患者個體表征的基礎(chǔ)上，因此，詳細的臨床資料、家族史、個人史等是必須的。如果家中沒有明顯的家族史，建議患者同父母兄弟姐妹及孩子一起檢測。如果家中有明顯的家族史，則要擴大檢測，除前邊提到的親屬外，整個大家系中患病的人、2個確認正常的人都要一起來檢測。吳繼紅教授簡介：吳繼紅，女，眼科博士，研究員，現(xiàn)任復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院研究院副院長，上海市視覺損害與重建重點實驗室副主任，《中國眼耳鼻喉科雜志》編委。主攻方向是眼遺傳性疾病的基因診斷與遺傳咨詢和視網(wǎng)膜視神經(jīng)相關(guān)疾病的臨床基礎(chǔ)研究。近年來主持多項國家自然科學基金面上項目、上海市自然科學基金、上海市視覺復明中心等研究課題，作為學術(shù)骨干參加科技部973課題、國家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市領(lǐng)軍人才和上海市登山計劃等多項課題的研究工作。多次在國際學術(shù)會議上進行大會發(fā)言。發(fā)表文章90余篇，其中SCI收錄近60余篇篇，申報國家專利7項，授權(quán)3項 。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

1 適量補充維生素A （15,000 IU/天）。可以藥物補充，如胡蘿卜素，羊肝明目片，維生素A膠囊等?？梢酝ㄟ^食物補充，如胡蘿卜、動物肝臟、魚類等。長期補充維生素A可以增加骨質(zhì)疏松及肝臟毒性的危險，因此建議同時適量補充鈣及檢測肝功能。18歲以下的患者、孕婦或備孕婦女及ABCA4突變導致的視網(wǎng)膜色素變性不建議補充過量的維生素A。2 適量補充葉黃素、類胡蘿卜素。3 視網(wǎng)膜血管細的患者可以輔助改善微循環(huán)治療。4 避免過量紫外線照射，可佩戴防紫外線眼鏡。5 禁煙，避免過度用眼。6 維生素E會加重視網(wǎng)膜色素變性進展，建議因此視網(wǎng)膜色素變性患者每日維生素E的攝入量小于400 IU/d。7 定期門診復查，檢查視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)及功能改變，關(guān)注治療進展。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

視網(wǎng)膜色素變性會失明嗎 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP) 是一組遺傳眼病，屬于光感受器細胞及色素上皮（RPE）營養(yǎng)不良性退行性病變。臨床上以夜盲、進行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變和光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。該病有多種遺傳方式，可為性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳，也可散發(fā)。通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)病例為單眼。一般在30歲以前發(fā)病，最常見于兒童或青少年期起病，至青春期癥狀加重，到中年或老年時可因黃斑受累視力嚴重障礙而失明。具體視力損害的程度與進展速度，和突變基因類型與位點有關(guān)，不能一慨而論。 如何治療視網(wǎng)膜色素變性 視網(wǎng)膜色素變性是先天性遺傳性疾病，癥狀主要為夜盲和逐漸下降的視力，有的病情比較穩(wěn)定，目前沒有特效治療方法，曾有晚期無光感視網(wǎng)膜色素變性患者采用人工視覺芯片植入后獲得部分視力的病例報道，但尚未在臨床上開展應用。建議：視網(wǎng)膜色素變性不能根治，服藥治療可能延緩病情，可以酌情口服維生素A，維生素E，葉黃素等。目前市面上的葉黃素純度不同，推薦參天制藥的葉黃素。

視網(wǎng)膜色素變性又名色素性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，屬于遺傳性眼病。在我國人群發(fā)病率為1:4000，呈現(xiàn)慢性進行性視功能損害和伴有眼底色素變化。視網(wǎng)膜色素變性分為顯性遺傳，子女發(fā)病率約50℅：隱性遺傳子女發(fā)病率為25℅。母親為基因攜帶著，本人不發(fā)病子女才會發(fā)病，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。視網(wǎng)膜色素變性的原因1、免疫異常：近年研究發(fā)現(xiàn)，該病患者的體液免疫、細胞免疫均有異常，這是視網(wǎng)膜色素變性的病因之一。本病雖與自身免疫系統(tǒng)有關(guān)，但是尚無足夠證據(jù)，但是發(fā)現(xiàn)患者的脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚，多種微量元素也有異常。2、遺傳因素：視網(wǎng)膜色素變性的病因與遺傳因素關(guān)系密切，其遺傳方式以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病機制，近幾十年有了一些線索，根據(jù)電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)生與遺傳有很大關(guān)系。3、營養(yǎng)吸收不良：視網(wǎng)膜色素變性的病因還與視細胞的進行性營養(yǎng)不良有一定的關(guān)系，這是由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬，使消化功能減退，引起盤膜崩解物殘留，從而行成一層障礙物，妨礙了營養(yǎng)物質(zhì)的轉(zhuǎn)動。這種原因已經(jīng)得到證實。但是色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因還未明確。受以上的因素影響，患上視網(wǎng)膜色素變性之后，一定要針對這些病因進行及時有效的護理和治療，抑制病癥的發(fā)展。選擇治療視網(wǎng)膜色素變性的治療方法，一定要保持慎重。視網(wǎng)膜色素變性的癥狀表現(xiàn)1、首先是視力和中心視力會發(fā)生改變，在早期會有環(huán)形的暗點出現(xiàn)，它的位置和赤道部病變是十分相符的。然而環(huán)形暗點會向中心以及周邊慢慢的變大，以至于擴大，從而就會形成管狀的視野現(xiàn)象。在早期中心視力是正常的或者是接近正常，但它會隨著病程發(fā)展，從而逐漸的減退，到最后會完全失明。2、夜盲也是遺傳性視網(wǎng)膜色素變性的早期癥狀的出現(xiàn)，一般發(fā)生在眼底有可見改變之前。這種病癥開始于兒童或青少年時期。在開始的時候是非常輕的，它會隨年齡增生病癥就會逐漸的加重。3、色覺也會發(fā)生改變，大多數(shù)的患者在童年的時候，色覺是非常正常的，到最后則會逐漸的變得異常。最典型改變就是為藍色盲，紅綠色覺障礙是很少見的。4、進行暗適應檢查，早期的錐細胞功能是不正常的，桿細胞功能也會出現(xiàn)下降，使桿細胞曲線終未閾值也就會升高，光色間差就會很快的縮小。晚期的時候桿細胞功能會喪失，錐細胞閾值就會變的很高，也就形成了高位的單相曲線了。 視網(wǎng)膜色素變性是具有很大危害的，所以發(fā)現(xiàn)患病后要及時的進行治療，為避免此疾病給我們帶來的傷害，大家要及時做好預防，多了解疾病相關(guān)知識，能夠幫助我們預防，同時也能夠幫助患者們選擇正確的治療方法，遠離疾病的危害，早日恢復健康。視網(wǎng)膜色素變性的治療因為視網(wǎng)膜色素變性本身是一種遺傳性眼病，就目前的技術(shù)來說完全根治還不現(xiàn)實，治療的主要目的是控制病情發(fā)展的前提下幫助患者視力和視野的改善，目前西醫(yī)上主要是開展上直肌脈絡膜吻合術(shù)”治療視網(wǎng)膜色素變性.飲食上避免辛辣刺激食物，避免長時間眼睛疲勞，多注意休息，加強鍛煉增強機體免疫力。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種比較常見的視網(wǎng)膜變性，人群體患病率約為1/3500，視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。 視網(wǎng)膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時間發(fā)展，可出現(xiàn)進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。 治療和預防 目前國際上尚無有效的治療方法 傳統(tǒng)的藥物治療方法：應用改善微循環(huán)的藥物（銀杏葉片，復方血栓通等，任選一種），營養(yǎng)神經(jīng)治療（如甲鈷胺，胞磷膽堿片等任選一種），補充色素的藥物（如，葉黃素，玉米黃色，胡蘿卜素）。 目前，備受關(guān)注和期待的視網(wǎng)膜細胞移植和基因治療，尚處于實驗室階段，未能應用。目前香港最近報道，有視網(wǎng)膜芯片的植入治療，以改善和改變失明患者的視力，但是視力提高并不是很理想，價格不菲近100萬港幣。 預防 1、禁止近親聯(lián)姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生。 2、避免“病病結(jié)合”。隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風險為。 3、夜盲癥患者應及早檢查治療，因為視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重。 4、多吃維A，因為維A能預防夜盲癥。 5、避免強光照射，強光照射會損傷視細胞。

在門診可以看到不少患者因為眼前閃光感來就診，有的患者非常緊張和恐慌，以為眼睛得了大病，但檢查以后沒有什么大的問題，有的患者檢查以后發(fā)現(xiàn)了視網(wǎng)膜裂孔，視網(wǎng)膜脫離，那么引起眼前閃光感的主要有哪些原因： 1. 玻璃體牽引視網(wǎng)膜使感光細胞受到刺激：最可能的原因是玻璃體后脫離。玻璃體是一種透明、無色、具有一定粘性和彈性的凝膠狀物質(zhì)，正常和視網(wǎng)膜緊密貼附，當玻璃體發(fā)生液化變性，有的人玻璃體與視網(wǎng)膜分開，形成了玻璃體后脫離，在脫離過程中視網(wǎng)膜受到牽拉，就會產(chǎn)生閃光感，往往伴有眼前細小黑影飄動，這種情況多見于老年人和中高度近視患者，通常對視力影響不大；另外就是視網(wǎng)膜脫離，這是因為玻璃體的牽拉導致視網(wǎng)膜裂孔形成進而引起網(wǎng)脫，脫離前有閃光感，暗點增多，而且視野中出現(xiàn)固定暗區(qū)，這種情況需要馬上就診。2.視神經(jīng)病變：脫髓鞘視神經(jīng)炎有時會出現(xiàn)閃光感，這是因為脫髓鞘影響神經(jīng)傳導，但脫髓鞘軸索的超興奮性引起神經(jīng)系統(tǒng)迅速和任意的放電。3. 中樞血管病變：這是一種特殊的閃光樣感覺，稱閃輝性暗點，通常雙眼突然出現(xiàn)暗點，視力模糊，可見有金色或其他顏色亮光閃動，逐漸擴大，持續(xù)數(shù)分鐘到半個小時，暗點消退后繼以頭痛，甚至惡心嘔吐感，這是因為營養(yǎng)距狀裂皮質(zhì)的動脈痙攣引起。4.視網(wǎng)膜感光細胞病變：視網(wǎng)膜色素變性。本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

五、視網(wǎng)膜色素變性能夠被治愈嗎？很遺憾，目前尚沒有任何方法可以治愈視網(wǎng)膜色素變性，因此，不要輕信任何宣稱可以治愈視網(wǎng)膜色素變性的醫(yī)療機構(gòu)，這大多是利用患者求醫(yī)心切的心理進行非法牟利。六、目前可以采用什么辦法干預視網(wǎng)膜色素變性？西醫(yī)方面，有研究顯示服用含有維生素A 和葉黃素類的保健品可能有一定的延緩病情發(fā)展作用，但是也有報道顯示上述方法療效不確切，另外還有報道稱過量服用維生素A有誘發(fā)癌癥的危險，因此一定要在醫(yī)生指導下應用。當視力下降至0.2以下，可以試用助視鏡，并發(fā)白內(nèi)障的患者，根據(jù)眼底情況可以行白內(nèi)障摘除及人工晶體植入手術(shù)治療，對視力提高有一定幫助。中醫(yī)方面，關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性的診治早在一千多年前的醫(yī)書《太平圣惠方》中就有記載，對本病的治療積累了豐富的經(jīng)驗，雖然不能治愈，但在一定程度上可以延緩病情的發(fā)展，短期內(nèi)可以提高視力，改善視野。臨床和實驗研究發(fā)現(xiàn)，相對晚期來講，治療越早效果相對越好。因此，建議患者及早就醫(yī)，根據(jù)本身情況確定合適的治療方案，定期隨訪，盡可能延緩病情發(fā)展。七、目前治療視網(wǎng)膜色素變性有什么新的進展？目前圍繞視網(wǎng)膜色素變性的研究熱點主要集中在三個方面：基因治療，視網(wǎng)膜組織細胞的移植治療，仿生眼。由于視網(wǎng)膜色素變性的病因是因為基因異常引起，因此用正常的基因去取代“生病”的基因是治療的根本，但由于不是所有的突變基因目前都已確定，而且基因載體的安全性問題以及基因治療靶向性問題還沒有解決，所以距離真正的臨床應用還有一定距離。視網(wǎng)膜細胞移植近年來取得了很大發(fā)展，已經(jīng)開展臨床試驗研究，初步研究結(jié)果顯示細胞移植治療有較好的安全性，能改善患者的視功能，目前此項研究仍在進行，其療效需要大樣本予以證實。仿生眼，也有稱“電子眼”，其工作原理是通過植入在視網(wǎng)膜的芯片把光信號轉(zhuǎn)換成電信號傳入大腦視皮層，從而感知明暗以及物體的大致輪廓。八、得了視網(wǎng)膜色素變性日常需要注意些什么？首先要對未來充滿信心，積極樂觀生活，中醫(yī)講“肝開竅于目”，肝氣不舒會加速病情的發(fā)展或誘發(fā)其它并發(fā)癥，平素也要注意避免精神及情緒緊張，不要熬夜，戶外活動佩戴防紫外線眼鏡，可進行遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育，避免近親結(jié)婚；鍛煉可以選擇氣功或太極拳等。讓我們共同努力，守護光明！梁麗娜主任出診信息：周三全天，周四下午（特需）地點：北中國中醫(yī)科學院眼科醫(yī)院（北京石景山區(qū)魯谷路33號）本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

視網(wǎng)膜色素變性是一種嚴重的致盲性眼病，在我國的發(fā)病率大約是1/3000-4000，許多患者被診斷了此病后十分痛苦，甚至出現(xiàn)病急亂投醫(yī)的現(xiàn)象，希望通過這篇小文章使大家對這種疾病有一個基本的認識，從而能積極面對，進行恰當?shù)姆雷o和治療。一． 什么是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性是由于視網(wǎng)膜的光感受器細胞及視網(wǎng)膜色素上皮細胞發(fā)生營養(yǎng)不良性退行性病變所引起的一種最常見的致盲性眼病。全球發(fā)病率為5/1000～1/20000，中國群體發(fā)病率約1/3467。二、為什么會得視網(wǎng)膜色素變性？西醫(yī)認為視網(wǎng)膜色素變性的主要病因是基因異常, 異?；蛴绊懙揭暰W(wǎng)膜光感受器細胞或/ 和視網(wǎng)膜色素上皮細胞, 減弱細胞內(nèi)物質(zhì)的轉(zhuǎn)運、光感受器細胞和視網(wǎng)膜色素上皮細胞之間的分子運轉(zhuǎn)以及光的傳導, 最后導致視功能的衰竭。三、視網(wǎng)膜色素變性的癥狀是什么？1.夜盲或暗處看不清：這是最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時期發(fā)生?；颊咴谝雇砘蜉^暗光線下難以看清，造成行動困難，同時從較亮環(huán)境進入較暗環(huán)境時難以適應。因為這一癥狀不明顯，經(jīng)常會被忽略。所以如果出現(xiàn)在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況，需要及時去醫(yī)院就診，進一步檢查。2.視物范圍越來越小：隨著病程發(fā)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當好的中心視力，但由于處于管視狀態(tài)，行動較為受限。3、視力下降：當病變發(fā)展到后期的時候，出現(xiàn)視物模糊，視力下降。四、視網(wǎng)膜色素變性會遺傳給孩子嗎？視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病，遺傳方式有常染色體顯性，常染色體隱性，性連鎖遺傳，以及散發(fā)性。不同遺傳方式，孩子患病可能性也不同。常染色體顯性：父母一方患病，孩子患病的可能性50%。常染色體隱性：父母近親結(jié)婚孩子患病可能性增加，如果父母都是致病基因攜帶者，孩子發(fā)病的可能性25%。性連鎖遺傳：男性發(fā)病。父親患病, 所有兒子健康， 女兒均為攜帶者。母親攜帶者，50%兒子正常，50%女兒攜帶者。散發(fā)病例：很難確定遺傳概率。本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

各位患者朋友：如果青少年出現(xiàn)夜間視力下降、視野缺損的情況，患者及家長一定很著急吧!這到底是什么病呢?最大的可能是視網(wǎng)膜色素變性!那視網(wǎng)膜色素變性又是怎么一回事呢?1、問：視網(wǎng)膜色素變性到底是什么病?答：本病是基因突變導致的遺傳性疾病，以常染色體隱性遺傳最多，常表現(xiàn)為家族聚集傾向。主要是由于視網(wǎng)膜視桿細胞功能下降導致暗適應能力下降?；颊叨嘣谇嗌倌臧l(fā)病，以夜盲為主要表現(xiàn)。2、問：視網(wǎng)膜色素變性會有什么表現(xiàn)?答：夜盲：最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時期發(fā)生。患者在黃昏或較暗光線下難以看清，造成行動困難，同時從較亮環(huán)境進入較暗環(huán)境難以適應；視野：隨著病情進展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時，大部分患者周邊視力很差，中心視力較好，但由于視野范圍較小導致行動受限；色覺：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常，典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色盲較少。3、問：得了視網(wǎng)膜色素變性，該做什么檢查?答：本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進展而出現(xiàn)眼底改變。典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯(lián)征。檢查主要是視力、裂隙燈眼底檢查、視野、色覺、視覺電生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及熒光血管造影等檢查。4、問：得了視網(wǎng)膜色素變性，該如何治療?答：該病目前并沒有十分有效地治療方法，傳統(tǒng)的治療可能延緩病情發(fā)展，無法治愈本病。一般治療：血管擴張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥;活血化瘀、補腎明目等中藥;若合并脈絡膜新生血管、眼底出血、黃斑水腫的患者需要激光或藥物等對癥治療。5、問：視網(wǎng)膜色素變性治療有何新進展?答：目前國際上的新進展主要是：基因治療、人工視網(wǎng)膜、視網(wǎng)膜移植治療，但大多處于實驗研究階段，并未廣泛應用于臨床。