1．什么是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，以夜盲、視力下降、視野縮小、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異常或無波為特征。是眼科常見的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，有明顯的家族遺傳性。男女共患，但男性多于女性。估計(jì)全世界約有此病患者150萬人，我國發(fā)病率約為1/5000，是致盲的常見眼底病之一。2．視網(wǎng)膜色素變性是遺傳病嗎？有的患者認(rèn)為遺傳病就是出生時(shí)就會(huì)發(fā)病，或者祖父輩、父親輩就一定有同類病發(fā)生。其實(shí)不然，患者發(fā)生夜盲及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的遲早與此病的遺傳方式的關(guān)，一般來講常染色體顯性遺傳型的患者，其夜盲發(fā)病年齡較遲可在成年時(shí)期；常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳型則發(fā)病較早，病情較重。目前已分離出的致病基因達(dá)數(shù)十種，認(rèn)識(shí)較完善的有視紫紅質(zhì)基因和peripherin基因等。遺傳的方式有以下幾種：⑴散發(fā)病例：無家族史，大約占1/3的患者屬此類，其中一部分是常染色體隱性遺傳。也就是患者所說的祖父輩、父親輩、家族中從沒有同類病發(fā)生。⑵常染色體隱性遺傳：年輕時(shí)就夜盲和視力下降。⑶常染色體顯性遺傳：發(fā)展較慢，成年后才出現(xiàn)典型癥狀，白內(nèi)障發(fā)生較晚，預(yù)后較好。⑷X性連鎖隱性遺傳：少見，發(fā)病與常染色體隱約性遺傳相似。發(fā)病年齡小，后極部白內(nèi)障和黃斑水腫等到并發(fā)癥發(fā)生率高。女性攜帶者眼底呈“椒鹽”樣。視力喪失嚴(yán)重，預(yù)后差。3．是不是有夜盲癥狀就是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性最早期癥狀是夜盲，但不是只要有夜盲癥狀的就是視網(wǎng)膜色素變性。還有以下眼底病也有夜盲：⑴回旋形絡(luò)膜萎縮；⑵無脈絡(luò)膜癥；⑶維生素A缺乏；也就是俗稱的夜盲癥。⑷先天性靜止性夜盲。4．視網(wǎng)膜色素變性有什么癥狀？典型的視網(wǎng)膜色素變性最早的癥狀就是夜盲，白天在戶外活動(dòng)時(shí)和正常一樣，但是到黃昏時(shí)在戶外和室內(nèi)光線暗淡時(shí)則看不清，寸步難行，多數(shù)始于兒童少年時(shí)期。早期或輕者僅暗適應(yīng)功能減退，暗適應(yīng)慢、時(shí)間延長。隨著病程的進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性視野縮小。進(jìn)而視力下降。這一過程是漸進(jìn)性的，時(shí)間較長，有的患者直到視野很窄、視力差，才到醫(yī)院檢查確診。5．視網(wǎng)膜色素變性應(yīng)做哪些檢查？視網(wǎng)膜色素變性主要癥狀是：夜盲、視力下降、視野縮小。檢查有：擴(kuò)瞳查眼底、裂隙燈檢查、電腦視野、視網(wǎng)膜電圖（ERG）。6．視網(wǎng)膜色素變性有幾型？視網(wǎng)膜色素變性除了常見的典型的眼底改變；周邊視網(wǎng)膜廣泛脫色素與骨細(xì)胞樣色素沉著?？珊喜ⅫS斑囊樣水腫，視網(wǎng)膜前膜，并發(fā)性白內(nèi)障，繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮外。還有幾種不典型的稱臨亞型：⑴無色素性視網(wǎng)膜色素變性；⑵中心性視網(wǎng)膜色素變性；⑶單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性；⑷象限性視網(wǎng)膜色素變性。⑸視網(wǎng)膜色素變性與全身?。孩僦餐樗豳A積癥［Refsum（雷夫敘姆）病，又稱多神經(jīng)炎型遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)?。?；②先天性β脂蛋白缺乏癥（Bassen-Kornzweig綜合征）；③卡恩斯－塞爾（Ｋearns-Sayre綜合征）；Batten病；④Usher綜合征。7．視網(wǎng)膜色素變性如何治療？預(yù)后如何？目前無有效療法，可適量補(bǔ)充維生素A和維生E。其中患者早期視力下降的部分原因可能是白內(nèi)障、黃斑囊樣水腫等。視網(wǎng)膜色素變性引起的黃斑囊樣水腫，可服乙酰唑胺，開始125mmg，每日2次，持續(xù)服用2個(gè)月，如果有效可以持續(xù)服數(shù)月。白內(nèi)障手術(shù)可以改善中心視力。中醫(yī)中藥治療：請(qǐng)點(diǎn)擊此處查看：視網(wǎng)膜色素變性的中醫(yī)治療_好大夫在線http://bdsjw.cn/zhuanjiaguandian/zml695_1161843375.htm視網(wǎng)膜色素變性部分患者可以長時(shí)間保留較好的視力，其中常染色體顯性遺傳，預(yù)后較好。性連鎖遺傳或常染色體隱性遺傳者，早期就有中心視力減退，發(fā)病越早，預(yù)后較差。8．視網(wǎng)膜色素變性的食療視網(wǎng)膜色素變性患者的預(yù)防也是很重要的，為了何護(hù)好眼睛，專家建議視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)多吃含維生素A的食物，可以防止夜盲癥和視力減退，有助于對(duì)多種眼疾的治療。食物中含有豐富的維生素Ａ有：各種動(dòng)物肝臟、各種魚類、牛奶、瘦肉、雞蛋、豆制品、橙、柑、橘子、香蕉、桑葚、葡萄、荔枝、杏仁、蘋果、栗子、龍眼肉、西紅柿、甘薯、紅棗、胡蘿卜、菠菜、油菜、莧菜等。有報(bào)導(dǎo)稱美國馬薩諸塞州眼耳醫(yī)院的一篇文章，幾位醫(yī)生做了一項(xiàng)臨床觀察，他們讓正在口服維生素A的視網(wǎng)膜色素變性的患者接受葉黃素治療，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，每天補(bǔ)充12mg葉黃素后，病人的中周邊視野的損害速度變得緩慢了，這顯然很有意義。葉黃素是不能在人體內(nèi)自己合成的，只能靠外界補(bǔ)充。由于它具有抗氧化作用，因此對(duì)許多眼病都有幫助。不但是視網(wǎng)膜色素變性病人，其他許多眼病患者也最好經(jīng)常補(bǔ)充葉黃素。葉黃素可以在每天吃的食物中得到補(bǔ)充，下面這些食物都不同程度地含有葉黃素，如玉米、菠菜、甘藍(lán)、蛋黃、南瓜、胡羅卜等。有些水果也含有葉黃素，如芒果、獼猴桃、葡萄、橙汁和西紅柿等。葉黃素是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分，廣泛存在正常人視網(wǎng)膜中具有視網(wǎng)膜保護(hù)作用，具有抗氧化、對(duì)抗光損害的能力以及視細(xì)胞營養(yǎng)作用，能夠防止氧自由基因及有害光對(duì)視網(wǎng)膜細(xì)胞及色素上皮細(xì)胞質(zhì)的損害，提高視細(xì)胞的活力。9．如何預(yù)防視網(wǎng)膜色素變性？⑴禁止近親結(jié)婚：近親是指的是直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親．我國婚姻法已明確規(guī)定，禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚．這是為什么呢？原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大，如近親結(jié)婚時(shí)所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死產(chǎn)的機(jī)率比一般群體要高3～4倍，孩子智力下降，并患有許多先天性疾病如先天愚型，其危害十分顯著。我們要根據(jù)我國政府頒布的婚姻法和中華人民共和國母嬰保健法，做好婚前檢查工作，把優(yōu)生工作做到婚前孕前。⑵避免“病病結(jié)合”：隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為100%。10．視網(wǎng)膜色素變性的研究有何進(jìn)展隨著科技的發(fā)展，眼科學(xué)者對(duì)于部分造成不可逆視功能嚴(yán)重?fù)p害病變進(jìn)行了大量的基礎(chǔ)和臨床研究，探討其發(fā)病機(jī)制，以尋找有效的治療方法。近年來在視網(wǎng)膜色素變性方面的研究有：⑴目前已分離出致該病的基因達(dá)數(shù)十種。采用基因療法或阻斷細(xì)胞凋亡通路的方法來治療視網(wǎng)膜色素變性，對(duì)于哪些是在視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病和治療中的關(guān)鍵性因子，尚待研究。⑵視網(wǎng)膜移植手術(shù)是人們關(guān)注的課題。2004年以來，有人成功地將自體色素上皮、Bruch膜和脈動(dòng)絡(luò)膜全層移植至后極部，治療年齡相關(guān)性黃斑變性和地圖樣黃斑病變性，觀察３年獲得成功，且功能部分改善。⑶通過生物材料即視網(wǎng)膜干細(xì)胞達(dá)到視網(wǎng)膜再生和視網(wǎng)膜視神經(jīng)保護(hù)。⑷用人工替代裝置或稱為人工視網(wǎng)膜的研究?？傊芯慷荚谶M(jìn)行，要能獲得有效的視網(wǎng)膜功能尚待進(jìn)一步研究。本文系張明亮醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

在門診我們經(jīng)?？梢钥吹揭恍┍辉\斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，做了很多檢查，花了很多錢，甚至接受了所謂的干細(xì)胞治療或手術(shù)治療，但癥狀并沒有得到改善?？吹交颊咴诘玫揭?guī)范治療之前病急亂投醫(yī)的情況，我們覺得應(yīng)該讓大家對(duì)視網(wǎng)膜色素變性這種疾病有個(gè)基本并正確的認(rèn)識(shí)，避免不必要的人力物力財(cái)力損失。視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡(jiǎn)稱RP）是一組可以造成視力進(jìn)行性下降的疾病，它主要的損傷部位在眼底的視網(wǎng)膜（圖1）。視網(wǎng)膜中有可以對(duì)外界光線進(jìn)行反應(yīng)的細(xì)胞，即感光細(xì)胞，這些細(xì)胞出現(xiàn)進(jìn)行性功能喪失，從而導(dǎo)致一系列癥狀。圖1. 眼球結(jié)構(gòu)圖視網(wǎng)膜色素變性的主要癥狀包含以下幾方面：1.夜盲：這是最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生?；颊咴邳S昏或較暗光線下難以看清，造成行動(dòng)困難，同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境時(shí)難以適應(yīng)。因?yàn)檫@一癥狀不明顯，經(jīng)常會(huì)被忽略。所以如果出現(xiàn)在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況，需要及時(shí)去醫(yī)院就診，進(jìn)一步檢查。2.周邊視野缺損：隨著病程發(fā)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時(shí)，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當(dāng)好的中心視力，但由于處于管視狀態(tài)，行動(dòng)較為受限。圖2. 管視患者看到的世界和正常人看到的美麗景色視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病率約為1/4000-5000，常在兒童或少年早期起病，至青春期癥狀加重，視野逐漸縮小，至中年或老年時(shí)中心視力減退，嚴(yán)重的可導(dǎo)致失明。但病程進(jìn)展相對(duì)比較緩慢，被確診的患者并非很快就會(huì)致盲。典型的眼底改變?yōu)椋阂暼轭^顏色蠟黃、視網(wǎng)膜血管狹窄及骨細(xì)胞樣色素散布。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病。所謂遺傳性疾病，是指某些疾病的發(fā)生是由一定遺傳因素引起，有的是父母或家族中已有的致病基因傳給子女，也有的是因?yàn)榛蛲蛔冊(cè)斐傻纳l(fā)病例。視網(wǎng)膜色素變性已知的遺傳方式包括：常染色體顯性遺傳（約20-25%）、常染色體隱性遺傳（約15-20%）、性連鎖遺傳（約5%-10%），少數(shù)多基因和線粒體遺傳，另外約有45-50%的患者無明確家族遺傳史，以散發(fā)形式存在。視網(wǎng)膜色素變性分為很多不同的類型，有些患者只有眼部疾病和表現(xiàn)，也有的患者伴有全身其他器官病變，例如耳聾、多指（多趾）、生殖器官發(fā)育異常等，表現(xiàn)為各種綜合征。通過判斷是何種遺傳方式或何種基因突變?cè)斐傻募膊?，可以幫助判斷后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于疑診為視網(wǎng)膜變性的患者，醫(yī)生可能會(huì)開具一些檢查，主要包括以下幾種：1、視力：一般會(huì)驗(yàn)光查矯正視力，即戴眼鏡的最好視力。2、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無周邊視野受損，評(píng)估病情嚴(yán)重程度。3、色覺：影響色覺的細(xì)胞主要位于視網(wǎng)膜中心，簡(jiǎn)單的評(píng)價(jià)色覺可以幫助評(píng)價(jià)視網(wǎng)膜中心受損情況。4、視網(wǎng)膜電圖（ERG）：通過捕捉視網(wǎng)膜的電信號(hào)而進(jìn)行診斷，如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷，所得到的信號(hào)則為異常信號(hào)。5、OCT（光相干斷層成像）：這是一種簡(jiǎn)單的檢查，不同于普通的CT，是通過光學(xué)原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況，可以看到視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)。完成檢查只需要幾分鐘，沒有放射線，并且對(duì)眼部沒有任何損傷。通過這種簡(jiǎn)單的檢查，可以清楚看到感光細(xì)胞層是否受累，是很重要的一種評(píng)估方式。6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。5、抽血檢查：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了50多種與視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的基因，抽血進(jìn)行遺傳分析和基因檢測(cè)，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的，推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)，向患者或家屬提出生育對(duì)策和建議，并為將來可能進(jìn)行的基因治療做準(zhǔn)備。遺憾的是，目前對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性患者，沒有特效治療方法。有報(bào)導(dǎo)適當(dāng)服用含有葉黃素類的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸類食物，可能有一定的延緩發(fā)展的作用。對(duì)于并發(fā)眼病的治療可以幫助患者提高視力。診斷明確后，應(yīng)定期去醫(yī)院隨診。需要每年復(fù)查眼底、視野等檢查。當(dāng)視力下降至0.2或呈管視狀態(tài)時(shí)，可以試用助視鏡，并予以必要的訓(xùn)練。并發(fā)黃斑水腫的患者，可以使用藥物或激光進(jìn)行治療。并發(fā)白內(nèi)障的患者，可以行白內(nèi)障摘除及人工晶體植入手術(shù)治療。雖然目前沒有確切治療方式，但希望大家能夠樂觀生活，充滿信心。因?yàn)橛性S多關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性治療的相關(guān)研究正在進(jìn)行，將來有很大可能實(shí)際應(yīng)用于患者。例如，可能將導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因利用新的正?；蛉〈?，并且目前正試圖用健康視網(wǎng)膜的細(xì)胞取代受損細(xì)胞，或者植入人工視網(wǎng)膜。這些研究正處于不同的試驗(yàn)階段，相信在不遠(yuǎn)的將來，可以找到更好的治療視網(wǎng)膜色素變性的方法。需要再次鄭重提醒各位患者及家屬的是，目前視網(wǎng)膜色素變性沒有特效治療的辦法。許多不正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)宣稱可以用手術(shù)或中醫(yī)治療視網(wǎng)膜色素變性，大部分都是利用患者求醫(yī)心切的心理而非法牟利的行為！希望大家能夠了解視網(wǎng)膜色素變性的基本知識(shí)，正確對(duì)待疾病，防止不必要的損失。患者及家人一定不要病急亂投醫(yī)，避免上當(dāng)受騙！陳有信教授特需出診信息：時(shí)間：周二下午 1:30地點(diǎn)：北京協(xié)和醫(yī)院東院新門診樓8層如果掛號(hào)有困難，患者可以直接到特需診間咨詢，陳教授會(huì)酌情予加號(hào)我的微官網(wǎng)二維碼

1、視網(wǎng)膜色素變性（RP）和高度近視引起的視網(wǎng)膜變性是不是同一種疾?。?很多百科中對(duì)視網(wǎng)膜色素變性和視網(wǎng)膜變性的解釋相同，是否是錯(cuò)誤的？答：視網(wǎng)膜色素變性（RP）和高度近視引起的視網(wǎng)膜變性不是同一種疾病。視網(wǎng)膜變性類疾病有很多種，視網(wǎng)膜色素變性只是其中的一種，此類疾病大多屬于遺傳性疾病。高度近視引起的視網(wǎng)膜變性多位于周邊視網(wǎng)膜，準(zhǔn)確的名稱應(yīng)該是高度近視周邊視網(wǎng)膜變性區(qū)，這些區(qū)域?qū)碛锌赡軙?huì)發(fā)生視網(wǎng)膜裂孔，進(jìn)一步引起視網(wǎng)膜脫離，可以用預(yù)防性的視網(wǎng)膜激光光凝來降低將來發(fā)生視網(wǎng)膜脫離的風(fēng)險(xiǎn)。2、視網(wǎng)膜色素變性是否必然會(huì)導(dǎo)致患者全盲？答：不一定。視網(wǎng)膜色素變性是一大類疾病，目前已經(jīng)明確與視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因有上百種，每一種基因突變導(dǎo)致的病情進(jìn)展快慢和嚴(yán)重程度不盡相同。3、是否所有視網(wǎng)膜色素變性患者在兒童和青少年時(shí)期就出現(xiàn)夜盲？如果有家族史，但過了30歲都沒有出現(xiàn)夜盲癥狀是否可以排除該病的發(fā)生？ 有患者40歲才發(fā)病是什么情況？答：不一定。答案同問題2。4、通常夜盲就意味著患有RP嗎？是否就需要去醫(yī)院檢查一下？答：夜盲癥包括先天性和后天性兩大類。先天性的包括視網(wǎng)膜色素變性，先天性靜止性夜盲等幾種疾病。后天性的主要是由于維生素A缺乏、彌漫性脈絡(luò)膜炎、脈絡(luò)膜萎縮、晚期青光眼等疾病所致。所以如果有夜盲的癥狀需要到醫(yī)院進(jìn)一步檢查，明確診斷。5、有家族史的人群在燈光昏暗的地方出現(xiàn)視力模糊的癥狀，是否也是夜盲的表現(xiàn)，需要進(jìn)一步檢查？答：最好進(jìn)相關(guān)檢查，排除視網(wǎng)膜色素變性的可能性。6、查出視網(wǎng)膜色素變性后，醫(yī)師建議檢查一下聽力是為什么？答：有一種特殊類型的視網(wǎng)膜色素變性疾病：Usher綜合癥，又稱視網(wǎng)膜色素變性-感音神經(jīng)性耳聾綜合征綜合征，表現(xiàn)為眼部視網(wǎng)膜色素變性，雙耳神經(jīng)性耳聾。如果聽力檢查異常，則有可能是這種疾病。7、視網(wǎng)膜電流圖（ERG）與眼電圖（EOG）檢測(cè)哪個(gè)檢測(cè)更敏感？是否能在早期確診視網(wǎng)膜色素變性？是否所有患者都能做？對(duì)眼睛刺激大嗎？答：ERG對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性的診斷更為重要，它可以發(fā)現(xiàn)早期的夜盲癥。至于是否是視網(wǎng)膜色素變性，還需要結(jié)合眼底檢查、視野檢查，必要時(shí)還需要做基因檢測(cè)才能確診。ERG對(duì)眼睛刺激很小，一般6歲以上的兒童就可以配合檢查了。本文系張枝橋醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

1、目前是否有很好的治療方法? 維他命A棕櫚酸鹽是否是目前對(duì)該病最好的藥物？能夠治愈嗎？能夠使視力提高嗎？回答：視網(wǎng)膜色素變性是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，既然是遺傳性疾病，不對(duì)人體基因進(jìn)行根本改造是無法治愈的。但是基因治療談何容易。視網(wǎng)膜色素變性的損害早期位于視網(wǎng)膜中心的“視錐細(xì)胞”，晚期發(fā)展到視網(wǎng)膜周圍的“視桿細(xì)胞”，以致全視網(wǎng)膜，而維生素A棕櫚酸鹽的作用在于給視桿細(xì)胞制造感光色素“視紫紅質(zhì)”的原料，所以說它并非根治，也不能延緩病情進(jìn)展，只是在病變發(fā)展過程中起到一些作用。2、血管擴(kuò)張劑、維生素B1、B12是否也有療效？血管擴(kuò)張劑會(huì)不會(huì)有副作用？回答：血管擴(kuò)張劑、維生素B1、B12的療效是有的，因?yàn)樗軌蚋纳埔暰W(wǎng)膜的血液循環(huán)，使閉塞的小血管重新通暢。維生素B1、B12能夠提供視神經(jīng)的營養(yǎng)。當(dāng)然這些都要在醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。3、視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)白內(nèi)障、青光眼有治療方案嗎？或者服用哪些藥物能延緩和提高目前的視力？回答：視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)性白內(nèi)障及繼發(fā)性青光眼可以治療。早期可以滴用延緩白內(nèi)障的滴眼液治療，發(fā)生到一定程度對(duì)視功能造成威脅的時(shí)候，醫(yī)學(xué)上稱為“手術(shù)指征”，這時(shí)候需要做一些檢查排除“手術(shù)禁忌”，然后可以選擇手術(shù)治療。但是由于視網(wǎng)膜感光系統(tǒng)的損傷，術(shù)后視力多達(dá)不到正常人的視力。4、視網(wǎng)膜色素變性患者是否必須要避開強(qiáng)光？出門帶墨鏡就可以了嗎？回答：對(duì)，視網(wǎng)膜色素變性患者需要減少強(qiáng)光刺激，護(hù)目鏡一般以黃色、茶色為宜，不要選紅色、綠色、藍(lán)色等顏色。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種以進(jìn)行性視功能損害為主要表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。典型表現(xiàn)：夜盲及視野進(jìn)行性縮小；眼底表現(xiàn)：視盤蠟黃、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、視網(wǎng)膜中周部見骨細(xì)胞樣色素變性。多為雙眼發(fā)病。夜盲：最早出現(xiàn)的表現(xiàn)，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)癥狀較輕，隨年齡增加逐漸加重。這是因?yàn)椴∽兪紫绕鹩谝暰W(wǎng)膜中周部，此處視桿細(xì)胞多，而視桿細(xì)胞司暗視覺。視力與視野改變：中心視力早期正?；蚪咏?，隨病情發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。早期視野有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符，其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心及周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。色覺：多數(shù)患者早期色覺正常，隨病情發(fā)展而加重，典型改變：藍(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。需要做哪些檢查：眼底檢查：1、視盤改變：早期正常，晚期色淡而略顯黃色，稱“蠟樣視盤”。2、視網(wǎng)膜血管病變：視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈均狹窄，以動(dòng)脈顯著，晚期動(dòng)脈成細(xì)線狀，一般不會(huì)呈白線。3、視網(wǎng)膜色素沉著：多始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時(shí)呈不規(guī)則點(diǎn)、線狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。眼底血管造影（FFA）：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。暗適應(yīng)試驗(yàn)：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，致使桿細(xì)胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小；晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值升高，形成高位的單相曲線。視覺電生理：病變?cè)缙诳刹槌鲅垭妶D光峰/暗谷明顯降低或呈熄滅改變。隨病情進(jìn)展，視網(wǎng)膜電圖呈現(xiàn)低波遲延型，尤其b波消失是本病的典型表現(xiàn)。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有哪些并發(fā)癥：白內(nèi)障、青光眼、近視、聽力障礙。得了原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性應(yīng)如何治療?1、血管擴(kuò)張藥及神經(jīng)營養(yǎng)藥：維生素A、E、B12，葉黃素、花青苷、銀杏葉等；2、針刺療法；3、復(fù)方樟柳堿穴位注射療法：加速恢復(fù)眼缺血區(qū)血管活性物質(zhì)的正常水平，緩解血管痙攣，改善脈絡(luò)膜血管的舒縮功能，增加血流量，改善微循環(huán)，阻止或減緩視網(wǎng)膜色素變性病情進(jìn)展；4、直流電離子導(dǎo)入治療；5、其他：眼周圍生物膜植入術(shù)、鞏膜下血管移植術(shù)、顳淺動(dòng)脈分流術(shù)等聯(lián)合手術(shù)方法。使眼動(dòng)脈、視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈和睫狀后短動(dòng)脈的血流速度加快、血流量增多、增加血液循環(huán)。6、視網(wǎng)膜移植術(shù)；7、人工視網(wǎng)膜移植。

視網(wǎng)膜是位于眼球內(nèi)部的精密的薄層組織，它包含著多層被稱作“感光器”的感光細(xì)胞，這些感光細(xì)胞通過視神經(jīng)與大腦相連。如果你把眼睛視作接受圖像的照相機(jī)，那么視網(wǎng)膜就是記錄圖像的膠卷。視網(wǎng)膜下面是視網(wǎng)膜色素上皮(RIPE)。視網(wǎng)膜色素上皮支持著視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的工作。 視網(wǎng)膜上有兩種感光細(xì)胞: 視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞。 視錐細(xì)胞集中在視網(wǎng)膜的中心部位 (稱為黃斑區(qū))，負(fù)責(zé)中心視覺和分辨五顏六色。 視桿細(xì)胞分布在黃斑區(qū)外圍，負(fù)責(zé)周邊視覺和暗視覺。 視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞都將光線刺激轉(zhuǎn)化為電脈沖，通過神經(jīng)細(xì)胞傳遞到視神經(jīng), 經(jīng)視神經(jīng)再將信號(hào)傳遞至大腦，從而“看到”實(shí)際影像。 RP患者的感光細(xì)胞逐漸變性，最終喪失功能。視網(wǎng)膜色素變性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitis pigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞(視桿細(xì)胞)負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時(shí)間發(fā)展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個(gè)小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。通過檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價(jià)值的特殊變化。也有數(shù)項(xiàng)檢驗(yàn)可幫助進(jìn)一步診斷。對(duì)家庭成員的檢查可建立遺傳模式。視網(wǎng)膜色素變性文獻(xiàn)中有試用血管擴(kuò)張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。1、遮光眼鏡片之選用 強(qiáng)光可加速視細(xì)胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應(yīng)采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內(nèi)用0～1號(hào)；晴天或強(qiáng)光下用2～3號(hào)灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。2、避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時(shí)體液內(nèi)兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡(luò)膜血管因此收縮而處于低氧（hypoxia）狀態(tài)，使視細(xì)胞變性加劇。我國傳統(tǒng)的氣功（靜功），能以自己的意志高速大腦皮層及機(jī)體各器官的活動(dòng)，如持之以恒，對(duì)防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。3、補(bǔ)充葉黃素： 葉黃素廣泛分布在正常人視網(wǎng)膜的一種具有視網(wǎng)膜保護(hù)作用的物質(zhì)，是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分，葉黃素具有優(yōu)秀的搞氧化、對(duì)抗光損傷的能力以及視細(xì)胞營養(yǎng)作用，能夠防止氧自由基及有害光對(duì)視網(wǎng)膜視細(xì)胞及色素上皮細(xì)胞的損害，提高視細(xì)胞的活性。人體自身不能合成葉黃素，主要來源于外界攝取，一旦缺乏，就會(huì)產(chǎn)生各種視網(wǎng)膜疾病，幾乎所有視網(wǎng)膜病變都與葉黃素的缺乏有關(guān)。病因本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。 關(guān)于發(fā)病機(jī)制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測(cè)，認(rèn)為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動(dòng)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。至于色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚?？赡芘c基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原，正常人則無此種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機(jī)理。病理改變臨床得到的標(biāo)本均為晚期病例。光學(xué)顯微鏡下所見的主要改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、特別桿細(xì)胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內(nèi)層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡(luò)膜血管可有不同程度硬化，毛細(xì)血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視肋上常有神經(jīng)膠質(zhì)增生，形成膜塊，與視網(wǎng)膜內(nèi)的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認(rèn)為與此有關(guān)。臨床表現(xiàn)1、癥狀與功能改變⑴夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。⑵暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏＃S病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。⑷視覺電生理：ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。⑸色覺：多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。2、眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：1)視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時(shí)呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴(kuò)展，最后布滿整個(gè)眼底。在此同時(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時(shí)偶見少數(shù)點(diǎn)狀或線狀混濁。2)視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動(dòng)脈為顯著。在晚期，動(dòng)脈成細(xì)線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認(rèn)而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。 3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時(shí)還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。3、特殊臨床類型⑴單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。⑵象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報(bào)告。⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。⑷無色素性視網(wǎng)膜色素變性：是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)骨細(xì)胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會(huì)出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨(dú)臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。鑒別診斷根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當(dāng)與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時(shí)還需較長時(shí)間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時(shí)即已存在，病情靜止。后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缣旎?、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類似。當(dāng)從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則（非骨細(xì)胞樣）、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。并發(fā)癥：后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個(gè)晶體混濁。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區(qū)及視網(wǎng)膜同時(shí)罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現(xiàn)，五個(gè)組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病，少見。預(yù)后本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預(yù)后極為惡劣。以30歲左右時(shí)視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預(yù)后相對(duì)地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強(qiáng)正常就學(xué)和就業(yè)的機(jī)會(huì)。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為50%。

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳進(jìn)行性眼病，多于幼年或青春期發(fā)現(xiàn)，常雙眼發(fā)病，也有病變僅發(fā)生在單眼。根據(jù)我國部分地區(qū)的調(diào)查資料，群體發(fā)病率約為1/3500。男多于女，常見一家族中數(shù)人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂，癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)拌有聾啞或先天畸形等癥。該病早期主要表現(xiàn)為夜盲，以后逐漸發(fā)生視野縮窄與眼底視網(wǎng)膜色素沉著。本病發(fā)展緩慢，預(yù)后不好，最終可導(dǎo)致失明。 本病的發(fā)病年齡，一般多發(fā)生于10歲左右或10~20歲的青年，也有的發(fā)生較早。

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 大概4歲左右發(fā)現(xiàn)晚上走路不行，去看了說是弱視，帶了幾年眼鏡，現(xiàn)年7歲，今年在上海五官科院看了 由于是今天才確診，還沒開始治療。 我想問這情況能看好嗎？如果看不好那又怎樣去控制不要繼續(xù)惡化下去，謝謝。蘇州大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科陸培榮：目前還沒有確切有效的治療手段及方法，不過已有一些具有臨床潛在應(yīng)用價(jià)值的研究報(bào)道，有些以后會(huì)應(yīng)用到臨床，成為治療方法?；颊撸宏懘蠓蚰茫暰W(wǎng)膜色素變性患者在日長生活中有沒注意的事項(xiàng)。謝謝蘇州大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科陸培榮：視目前視力及眼底情況而定。

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳進(jìn)行性眼病，多于幼年或青春期發(fā)現(xiàn)，常雙眼發(fā)病，也有病變僅發(fā)生在單眼。根據(jù)我國部分地區(qū)的調(diào)查資料，群體發(fā)病率約為1/3500。男多于女，常見一家族中數(shù)人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂，癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)拌有聾啞或先天畸形等癥。該病早期主要表現(xiàn)為夜盲，以后逐漸發(fā)生視野縮窄與眼底視網(wǎng)膜色素沉著。本病發(fā)展緩慢，預(yù)后不好，最終可導(dǎo)致失明。 本病的發(fā)病年齡，一般多發(fā)生于10歲左右或10~20歲的青年，也有的發(fā)生較早。

最近很多患者詢問，視網(wǎng)膜色素變性的治療，有沒有特效的辦法，因此在這里做下簡(jiǎn)短的回答 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種比較常見的視網(wǎng)膜變性，人群體患病率約為1/3500，視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。 視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞(視桿細(xì)胞)負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時(shí)間發(fā)展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個(gè)小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。 治療和預(yù)防 目前國際上尚無有效的治療方法 傳統(tǒng)的藥物治療方法：應(yīng)用改善微循環(huán)的藥物（銀杏葉片，復(fù)方血栓通等，任選一種），營養(yǎng)神經(jīng)治療（如甲鈷胺，胞磷膽堿片等任選一種），補(bǔ)充色素的藥物（如，葉黃素，玉米黃色，胡蘿卜素）。 目前，備受關(guān)注和期待的視網(wǎng)膜細(xì)胞移植和基因治療，尚處于實(shí)驗(yàn)室階段，未能應(yīng)用。目前香港最近報(bào)道，有視網(wǎng)膜芯片的植入治療，以改善和改變失明患者的視力，但是視力提高并不是很理想，價(jià)格不菲近100萬港幣。 預(yù)防 1、禁止近親聯(lián)姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生。 2、避免“病病結(jié)合”。隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為。 3、夜盲癥患者應(yīng)及早檢查治療，因?yàn)橐暰W(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重。 4、多吃維A，因?yàn)榫SA能預(yù)防夜盲癥。 5、避免強(qiáng)光照射，強(qiáng)光照射會(huì)損傷視細(xì)胞。