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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，以夜盲、視力下降、視野縮小、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異?；驘o(wú)波為特征。是眼科常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，有明顯的家族遺傳性。男女共患，但男性多于女性。估計(jì)全世界約有此病患者150萬(wàn)人，我國(guó)發(fā)病率約為1/5000，是致盲的常見(jiàn)眼底病之一。 本病多雙眼發(fā)病，開(kāi)始于兒童期，至青春期癥狀加重，部分患者可以較長(zhǎng)時(shí)間保持較好的視力，其中常染色體顯性遺傳型中心視力可保存多年，預(yù)后較好；而性連鎖遺傳或常染色體隱性遺傳者，早期就中心視力減退，預(yù)后較差。其中有的患者早期視力下降的原因可能是白內(nèi)障、黃斑囊樣水腫所致，通過(guò)治療可改善視力。 典型的視網(wǎng)膜色素變性最早的癥狀就是夜盲，白天在戶(hù)外活動(dòng)時(shí)和正常一樣，但是到黃昏時(shí)在戶(hù)外和室內(nèi)光線暗淡時(shí)則看不清，寸步難行。早期或輕者僅暗適應(yīng)功能減退，暗適應(yīng)慢、時(shí)間延長(zhǎng)。隨著病程的進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性視野縮小。進(jìn)而視力下降。這一過(guò)程是漸進(jìn)性的，時(shí)間較長(zhǎng)，有的患者直到視野很窄、視力差，才到醫(yī)院檢查確診。2019年10月06日
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性的具體病因尚不明確，但大多數(shù)由于基因變異所致，是一種視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮的原發(fā)性遺傳性疾病。本病病因97%都是原發(fā)性的，即基因變異所致。此病70%有家族史，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱形遺傳以及性連鎖性遺傳。中醫(yī)認(rèn)為，本病的發(fā)病機(jī)制是先天稟賦不足，肝腎脾虛血滯，血脈枯澀，目失所養(yǎng)，以致神光衰微，夜不見(jiàn)物，視野縮窄等。 視網(wǎng)膜色素變性是慢性進(jìn)行性雙眼性疾病，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。視網(wǎng)膜色素變性的臨床癥狀：慢性進(jìn)行性視野缺失、夜盲、色素性視網(wǎng)膜病變等。視網(wǎng)膜色素變性危害：導(dǎo)致視力下降，引發(fā)白內(nèi)障、近視等眼部疾病，嚴(yán)重者可失明。視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)癥：可并發(fā)白內(nèi)障、青光眼，最終可以完全失明。視網(wǎng)膜色素變性檢查：基因檢查、免疫學(xué)檢查、暗適應(yīng)閾值檢測(cè)、全視野ERG、眼底熒光血管造影、組織病理學(xué)檢查等。視網(wǎng)膜色素變性診斷：眼底熒光血管造影可發(fā)現(xiàn)的微小RPE改變，有助于早期診斷。視網(wǎng)膜色素變性飲食建議：飲食宜清淡，富含維生素A食物為宜。視網(wǎng)膜色素變性治療原則：中醫(yī)辨證論治，血管擴(kuò)張劑及營(yíng)養(yǎng)藥，嚴(yán)重并發(fā)癥者手術(shù)治療。視網(wǎng)膜色素變性治愈性：不能治愈，積極治療可提高視力，改善視功能。視網(wǎng)膜色素變性的重要提醒：禁止近親結(jié)婚。視網(wǎng)膜色素變性的病因：本病的形成與遺傳有關(guān)。視網(wǎng)膜色素變性流行病學(xué)：男性多于女性，近親結(jié)婚者子女多見(jiàn)。視網(wǎng)膜色素變性的典型癥狀1.夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。2.視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當(dāng)周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。3.視覺(jué)電生理ERG：無(wú)反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。4.色覺(jué)：多數(shù)患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺(jué)障礙較少。視網(wǎng)膜色素變性其他癥狀本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。診斷依據(jù)根據(jù)病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見(jiàn)，診斷并無(wú)太大困難。但應(yīng)與一些先天性或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性加以鑒別。治療方針西醫(yī)認(rèn)為對(duì)于本病的治療目前尚無(wú)特殊的治療方法，可給小劑量維生素A及維生素E長(zhǎng)期服用。中醫(yī)對(duì)本病的治療重用補(bǔ)益肝腎、健脾益氣等法，并可以配合針灸、耳穴壓豆。手術(shù)治療有益于激發(fā)視神經(jīng)興奮及局部血供的改善。視網(wǎng)膜色素變性的藥物治療以中醫(yī)辨證論治為主，可以配合血管擴(kuò)張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)藥。視網(wǎng)膜色素變性的手術(shù)治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對(duì)RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。視網(wǎng)膜色素變性其他治療1.中醫(yī)中藥療法，主要是活血化淤、補(bǔ)腎明目。2.組織療法及微量元素補(bǔ)充。3.基因治療。4.人工視網(wǎng)膜或人工視覺(jué)。5.自家血清療法。視網(wǎng)膜色素變性預(yù)后情況本病發(fā)病越晚進(jìn)展越慢，發(fā)病越早，則進(jìn)展愈快，可通過(guò)中醫(yī)或中西醫(yī)結(jié)合治療達(dá)到提高視力、擴(kuò)大視野、改善暗適應(yīng)和視網(wǎng)膜病變的目的，對(duì)于晚期患者可推遲失明時(shí)間。視網(wǎng)膜色素變性護(hù)理1.本病與遺傳有關(guān)，與血緣聯(lián)姻有關(guān)，因此需進(jìn)行婚前檢查，避免近親結(jié)婚。2.對(duì)于晚期病例，生活上需要給予照顧。并給予精神鼓勵(lì)。視網(wǎng)膜色素變性飲食調(diào)理宜多食富含維生素A的食物，可多吃些新鮮蔬菜、蛋類(lèi)、乳類(lèi)、豆類(lèi)及豆制品、魚(yú)類(lèi)、瘦肉等。對(duì)于脾胃虛弱者，應(yīng)取品種多樣，營(yíng)養(yǎng)豐富又容易消化的食物。避免辛辣刺激性食物。2019年09月27日3021
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陶勇主任醫(yī)師 北京朝陽(yáng)醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性會(huì)失明嗎 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP) 是一組遺傳眼病，屬于光感受器細(xì)胞及色素上皮（RPE）營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變。臨床上以夜盲、進(jìn)行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變和光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。該病有多種遺傳方式，可為性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳，也可散發(fā)。通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)病例為單眼。一般在30歲以前發(fā)病，最常見(jiàn)于兒童或青少年期起病，至青春期癥狀加重，到中年或老年時(shí)可因黃斑受累視力嚴(yán)重障礙而失明。具體視力損害的程度與進(jìn)展速度，和突變基因類(lèi)型與位點(diǎn)有關(guān)，不能一慨而論。 如何治療視網(wǎng)膜色素變性 視網(wǎng)膜色素變性是先天性遺傳性疾病，癥狀主要為夜盲和逐漸下降的視力，有的病情比較穩(wěn)定，目前沒(méi)有特效治療方法，曾有晚期無(wú)光感視網(wǎng)膜色素變性患者采用人工視覺(jué)芯片植入后獲得部分視力的病例報(bào)道，但尚未在臨床上開(kāi)展應(yīng)用。建議：視網(wǎng)膜色素變性不能根治，服藥治療可能延緩病情，可以酌情口服維生素A，維生素E，葉黃素等。目前市面上的葉黃素純度不同，推薦參天制藥的葉黃素。2017年03月05日5950
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梁麗娜主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性是一種嚴(yán)重的致盲性眼病，在我國(guó)的發(fā)病率大約是1/3000-4000，許多患者被診斷了此病后十分痛苦，甚至出現(xiàn)病急亂投醫(yī)的現(xiàn)象，希望通過(guò)這篇小文章使大家對(duì)這種疾病有一個(gè)基本的認(rèn)識(shí)，從而能積極面對(duì)，進(jìn)行恰當(dāng)?shù)姆雷o(hù)和治療。一． 什么是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性是由于視網(wǎng)膜的光感受器細(xì)胞及視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞發(fā)生營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變所引起的一種最常見(jiàn)的致盲性眼病。全球發(fā)病率為5/1000～1/20000，中國(guó)群體發(fā)病率約1/3467。二、為什么會(huì)得視網(wǎng)膜色素變性？西醫(yī)認(rèn)為視網(wǎng)膜色素變性的主要病因是基因異常, 異?；蛴绊懙揭暰W(wǎng)膜光感受器細(xì)胞或/ 和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞, 減弱細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)、光感受器細(xì)胞和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞之間的分子運(yùn)轉(zhuǎn)以及光的傳導(dǎo), 最后導(dǎo)致視功能的衰竭。三、視網(wǎng)膜色素變性的癥狀是什么？1.夜盲或暗處看不清：這是最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生?；颊咴谝雇砘蜉^暗光線下難以看清，造成行動(dòng)困難，同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境時(shí)難以適應(yīng)。因?yàn)檫@一癥狀不明顯，經(jīng)常會(huì)被忽略。所以如果出現(xiàn)在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況，需要及時(shí)去醫(yī)院就診，進(jìn)一步檢查。2.視物范圍越來(lái)越小：隨著病程發(fā)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時(shí)，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當(dāng)好的中心視力，但由于處于管視狀態(tài)，行動(dòng)較為受限。3、視力下降：當(dāng)病變發(fā)展到后期的時(shí)候，出現(xiàn)視物模糊，視力下降。四、視網(wǎng)膜色素變性會(huì)遺傳給孩子嗎？視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病，遺傳方式有常染色體顯性，常染色體隱性，性連鎖遺傳，以及散發(fā)性。不同遺傳方式，孩子患病可能性也不同。常染色體顯性：父母一方患病，孩子患病的可能性50%。常染色體隱性：父母近親結(jié)婚孩子患病可能性增加，如果父母都是致病基因攜帶者，孩子發(fā)病的可能性25%。性連鎖遺傳：男性發(fā)病。父親患病, 所有兒子健康， 女兒均為攜帶者。母親攜帶者，50%兒子正常，50%女兒攜帶者。散發(fā)病例：很難確定遺傳概率。本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年09月25日16326
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喻曉兵主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 眼科 各位患者朋友：如果青少年出現(xiàn)夜間視力下降、視野缺損的情況，患者及家長(zhǎng)一定很著急吧!這到底是什么病呢?最大的可能是視網(wǎng)膜色素變性!那視網(wǎng)膜色素變性又是怎么一回事呢?1、問(wèn)：視網(wǎng)膜色素變性到底是什么病?答：本病是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，以常染色體隱性遺傳最多，常表現(xiàn)為家族聚集傾向。主要是由于視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞功能下降導(dǎo)致暗適應(yīng)能力下降。患者多在青少年發(fā)病，以夜盲為主要表現(xiàn)。2、問(wèn)：視網(wǎng)膜色素變性會(huì)有什么表現(xiàn)?答：夜盲：最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生?；颊咴邳S昏或較暗光線下難以看清，造成行動(dòng)困難，同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境難以適應(yīng)；視野：隨著病情進(jìn)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時(shí)，大部分患者周邊視力很差，中心視力較好，但由于視野范圍較小導(dǎo)致行動(dòng)受限；色覺(jué)：多數(shù)患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常，典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色盲較少。3、問(wèn)：得了視網(wǎng)膜色素變性，該做什么檢查?答：本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進(jìn)展而出現(xiàn)眼底改變。典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細(xì)胞樣色素散布三聯(lián)征。檢查主要是視力、裂隙燈眼底檢查、視野、色覺(jué)、視覺(jué)電生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及熒光血管造影等檢查。4、問(wèn)：得了視網(wǎng)膜色素變性，該如何治療?答：該病目前并沒(méi)有十分有效地治療方法，傳統(tǒng)的治療可能延緩病情發(fā)展，無(wú)法治愈本病。一般治療：血管擴(kuò)張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)藥;活血化瘀、補(bǔ)腎明目等中藥;若合并脈絡(luò)膜新生血管、眼底出血、黃斑水腫的患者需要激光或藥物等對(duì)癥治療。5、問(wèn)：視網(wǎng)膜色素變性治療有何新進(jìn)展?答：目前國(guó)際上的新進(jìn)展主要是：基因治療、人工視網(wǎng)膜、視網(wǎng)膜移植治療，但大多處于實(shí)驗(yàn)研究階段，并未廣泛應(yīng)用于臨床。2014年12月19日10270
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張明亮主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 1．什么是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，以夜盲、視力下降、視野縮小、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異?；驘o(wú)波為特征。是眼科常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，有明顯的家族遺傳性。男女共患，但男性多于女性。估計(jì)全世界約有此病患者150萬(wàn)人，我國(guó)發(fā)病率約為1/5000，是致盲的常見(jiàn)眼底病之一。2．視網(wǎng)膜色素變性是遺傳病嗎？有的患者認(rèn)為遺傳病就是出生時(shí)就會(huì)發(fā)病，或者祖父輩、父親輩就一定有同類(lèi)病發(fā)生。其實(shí)不然，患者發(fā)生夜盲及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的遲早與此病的遺傳方式的關(guān)，一般來(lái)講常染色體顯性遺傳型的患者，其夜盲發(fā)病年齡較遲可在成年時(shí)期；常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳型則發(fā)病較早，病情較重。目前已分離出的致病基因達(dá)數(shù)十種，認(rèn)識(shí)較完善的有視紫紅質(zhì)基因和peripherin基因等。遺傳的方式有以下幾種：⑴散發(fā)病例：無(wú)家族史，大約占1/3的患者屬此類(lèi)，其中一部分是常染色體隱性遺傳。也就是患者所說(shuō)的祖父輩、父親輩、家族中從沒(méi)有同類(lèi)病發(fā)生。⑵常染色體隱性遺傳：年輕時(shí)就夜盲和視力下降。⑶常染色體顯性遺傳：發(fā)展較慢，成年后才出現(xiàn)典型癥狀，白內(nèi)障發(fā)生較晚，預(yù)后較好。⑷X性連鎖隱性遺傳：少見(jiàn)，發(fā)病與常染色體隱約性遺傳相似。發(fā)病年齡小，后極部白內(nèi)障和黃斑水腫等到并發(fā)癥發(fā)生率高。女性攜帶者眼底呈“椒鹽”樣。視力喪失嚴(yán)重，預(yù)后差。3．是不是有夜盲癥狀就是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性最早期癥狀是夜盲，但不是只要有夜盲癥狀的就是視網(wǎng)膜色素變性。還有以下眼底病也有夜盲：⑴回旋形絡(luò)膜萎縮；⑵無(wú)脈絡(luò)膜癥；⑶維生素A缺乏；也就是俗稱(chēng)的夜盲癥。⑷先天性靜止性夜盲。4．視網(wǎng)膜色素變性有什么癥狀？典型的視網(wǎng)膜色素變性最早的癥狀就是夜盲，白天在戶(hù)外活動(dòng)時(shí)和正常一樣，但是到黃昏時(shí)在戶(hù)外和室內(nèi)光線暗淡時(shí)則看不清，寸步難行，多數(shù)始于兒童少年時(shí)期。早期或輕者僅暗適應(yīng)功能減退，暗適應(yīng)慢、時(shí)間延長(zhǎng)。隨著病程的進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性視野縮小。進(jìn)而視力下降。這一過(guò)程是漸進(jìn)性的，時(shí)間較長(zhǎng)，有的患者直到視野很窄、視力差，才到醫(yī)院檢查確診。5．視網(wǎng)膜色素變性應(yīng)做哪些檢查？視網(wǎng)膜色素變性主要癥狀是：夜盲、視力下降、視野縮小。檢查有：擴(kuò)瞳查眼底、裂隙燈檢查、電腦視野、視網(wǎng)膜電圖（ERG）。6．視網(wǎng)膜色素變性有幾型？視網(wǎng)膜色素變性除了常見(jiàn)的典型的眼底改變；周邊視網(wǎng)膜廣泛脫色素與骨細(xì)胞樣色素沉著。可合并黃斑囊樣水腫，視網(wǎng)膜前膜，并發(fā)性白內(nèi)障，繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮外。還有幾種不典型的稱(chēng)臨亞型：⑴無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性；⑵中心性視網(wǎng)膜色素變性；⑶單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性；⑷象限性視網(wǎng)膜色素變性。⑸視網(wǎng)膜色素變性與全身病：①植烷酸貯積癥［Refsum（雷夫敘姆）病，又稱(chēng)多神經(jīng)炎型遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)?。?；②先天性β脂蛋白缺乏癥（Bassen-Kornzweig綜合征）；③卡恩斯－塞爾（Ｋearns-Sayre綜合征）；Batten??；④Usher綜合征。7．視網(wǎng)膜色素變性如何治療？預(yù)后如何？目前無(wú)有效療法，可適量補(bǔ)充維生素A和維生E。其中患者早期視力下降的部分原因可能是白內(nèi)障、黃斑囊樣水腫等。視網(wǎng)膜色素變性引起的黃斑囊樣水腫，可服乙酰唑胺，開(kāi)始125mmg，每日2次，持續(xù)服用2個(gè)月，如果有效可以持續(xù)服數(shù)月。白內(nèi)障手術(shù)可以改善中心視力。中醫(yī)中藥治療：請(qǐng)點(diǎn)擊此處查看：視網(wǎng)膜色素變性的中醫(yī)治療_好大夫在線http://bdsjw.cn/zhuanjiaguandian/zml695_1161843375.htm視網(wǎng)膜色素變性部分患者可以長(zhǎng)時(shí)間保留較好的視力，其中常染色體顯性遺傳，預(yù)后較好。性連鎖遺傳或常染色體隱性遺傳者，早期就有中心視力減退，發(fā)病越早，預(yù)后較差。8．視網(wǎng)膜色素變性的食療視網(wǎng)膜色素變性患者的預(yù)防也是很重要的，為了何護(hù)好眼睛，專(zhuān)家建議視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)多吃含維生素A的食物，可以防止夜盲癥和視力減退，有助于對(duì)多種眼疾的治療。食物中含有豐富的維生素Ａ有：各種動(dòng)物肝臟、各種魚(yú)類(lèi)、牛奶、瘦肉、雞蛋、豆制品、橙、柑、橘子、香蕉、桑葚、葡萄、荔枝、杏仁、蘋(píng)果、栗子、龍眼肉、西紅柿、甘薯、紅棗、胡蘿卜、菠菜、油菜、莧菜等。有報(bào)導(dǎo)稱(chēng)美國(guó)馬薩諸塞州眼耳醫(yī)院的一篇文章，幾位醫(yī)生做了一項(xiàng)臨床觀察，他們讓正在口服維生素A的視網(wǎng)膜色素變性的患者接受葉黃素治療，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，每天補(bǔ)充12mg葉黃素后，病人的中周邊視野的損害速度變得緩慢了，這顯然很有意義。葉黃素是不能在人體內(nèi)自己合成的，只能靠外界補(bǔ)充。由于它具有抗氧化作用，因此對(duì)許多眼病都有幫助。不但是視網(wǎng)膜色素變性病人，其他許多眼病患者也最好經(jīng)常補(bǔ)充葉黃素。葉黃素可以在每天吃的食物中得到補(bǔ)充，下面這些食物都不同程度地含有葉黃素，如玉米、菠菜、甘藍(lán)、蛋黃、南瓜、胡羅卜等。有些水果也含有葉黃素，如芒果、獼猴桃、葡萄、橙汁和西紅柿等。葉黃素是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分，廣泛存在正常人視網(wǎng)膜中具有視網(wǎng)膜保護(hù)作用，具有抗氧化、對(duì)抗光損害的能力以及視細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)作用，能夠防止氧自由基因及有害光對(duì)視網(wǎng)膜細(xì)胞及色素上皮細(xì)胞質(zhì)的損害，提高視細(xì)胞的活力。9．如何預(yù)防視網(wǎng)膜色素變性？⑴禁止近親結(jié)婚：近親是指的是直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親．我國(guó)婚姻法已明確規(guī)定，禁止直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親結(jié)婚．這是為什么呢？原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大，如近親結(jié)婚時(shí)所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死產(chǎn)的機(jī)率比一般群體要高3～4倍，孩子智力下降，并患有許多先天性疾病如先天愚型，其危害十分顯著。我們要根據(jù)我國(guó)政府頒布的婚姻法和中華人民共和國(guó)母嬰保健法，做好婚前檢查工作，把優(yōu)生工作做到婚前孕前。⑵避免“病病結(jié)合”：隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為100%。10．視網(wǎng)膜色素變性的研究有何進(jìn)展隨著科技的發(fā)展，眼科學(xué)者對(duì)于部分造成不可逆視功能?chē)?yán)重?fù)p害病變進(jìn)行了大量的基礎(chǔ)和臨床研究，探討其發(fā)病機(jī)制，以尋找有效的治療方法。近年來(lái)在視網(wǎng)膜色素變性方面的研究有：⑴目前已分離出致該病的基因達(dá)數(shù)十種。采用基因療法或阻斷細(xì)胞凋亡通路的方法來(lái)治療視網(wǎng)膜色素變性，對(duì)于哪些是在視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病和治療中的關(guān)鍵性因子，尚待研究。⑵視網(wǎng)膜移植手術(shù)是人們關(guān)注的課題。2004年以來(lái)，有人成功地將自體色素上皮、Bruch膜和脈動(dòng)絡(luò)膜全層移植至后極部，治療年齡相關(guān)性黃斑變性和地圖樣黃斑病變性，觀察３年獲得成功，且功能部分改善。⑶通過(guò)生物材料即視網(wǎng)膜干細(xì)胞達(dá)到視網(wǎng)膜再生和視網(wǎng)膜視神經(jīng)保護(hù)。⑷用人工替代裝置或稱(chēng)為人工視網(wǎng)膜的研究?？傊芯慷荚谶M(jìn)行，要能獲得有效的視網(wǎng)膜功能尚待進(jìn)一步研究。本文系張明亮醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2014年10月15日12816
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陳有信主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 眼科 在門(mén)診我們經(jīng)?？梢钥吹揭恍┍辉\斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，做了很多檢查，花了很多錢(qián)，甚至接受了所謂的干細(xì)胞治療或手術(shù)治療，但癥狀并沒(méi)有得到改善?？吹交颊咴诘玫揭?guī)范治療之前病急亂投醫(yī)的情況，我們覺(jué)得應(yīng)該讓大家對(duì)視網(wǎng)膜色素變性這種疾病有個(gè)基本并正確的認(rèn)識(shí)，避免不必要的人力物力財(cái)力損失。視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡(jiǎn)稱(chēng)RP）是一組可以造成視力進(jìn)行性下降的疾病，它主要的損傷部位在眼底的視網(wǎng)膜（圖1）。視網(wǎng)膜中有可以對(duì)外界光線進(jìn)行反應(yīng)的細(xì)胞，即感光細(xì)胞，這些細(xì)胞出現(xiàn)進(jìn)行性功能喪失，從而導(dǎo)致一系列癥狀。圖1. 眼球結(jié)構(gòu)圖視網(wǎng)膜色素變性的主要癥狀包含以下幾方面：1.夜盲：這是最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生?；颊咴邳S昏或較暗光線下難以看清，造成行動(dòng)困難，同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境時(shí)難以適應(yīng)。因?yàn)檫@一癥狀不明顯，經(jīng)常會(huì)被忽略。所以如果出現(xiàn)在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況，需要及時(shí)去醫(yī)院就診，進(jìn)一步檢查。2.周邊視野缺損：隨著病程發(fā)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時(shí)，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當(dāng)好的中心視力，但由于處于管視狀態(tài)，行動(dòng)較為受限。圖2. 管視患者看到的世界和正常人看到的美麗景色視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病率約為1/4000-5000，常在兒童或少年早期起病，至青春期癥狀加重，視野逐漸縮小，至中年或老年時(shí)中心視力減退，嚴(yán)重的可導(dǎo)致失明。但病程進(jìn)展相對(duì)比較緩慢，被確診的患者并非很快就會(huì)致盲。典型的眼底改變?yōu)椋阂暼轭^顏色蠟黃、視網(wǎng)膜血管狹窄及骨細(xì)胞樣色素散布。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病。所謂遺傳性疾病，是指某些疾病的發(fā)生是由一定遺傳因素引起，有的是父母或家族中已有的致病基因傳給子女，也有的是因?yàn)榛蛲蛔冊(cè)斐傻纳l(fā)病例。視網(wǎng)膜色素變性已知的遺傳方式包括：常染色體顯性遺傳（約20-25%）、常染色體隱性遺傳（約15-20%）、性連鎖遺傳（約5%-10%），少數(shù)多基因和線粒體遺傳，另外約有45-50%的患者無(wú)明確家族遺傳史，以散發(fā)形式存在。視網(wǎng)膜色素變性分為很多不同的類(lèi)型，有些患者只有眼部疾病和表現(xiàn)，也有的患者伴有全身其他器官病變，例如耳聾、多指（多趾）、生殖器官發(fā)育異常等，表現(xiàn)為各種綜合征。通過(guò)判斷是何種遺傳方式或何種基因突變?cè)斐傻募膊?，可以幫助判斷后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于疑診為視網(wǎng)膜變性的患者，醫(yī)生可能會(huì)開(kāi)具一些檢查，主要包括以下幾種：1、視力：一般會(huì)驗(yàn)光查矯正視力，即戴眼鏡的最好視力。2、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無(wú)周邊視野受損，評(píng)估病情嚴(yán)重程度。3、色覺(jué)：影響色覺(jué)的細(xì)胞主要位于視網(wǎng)膜中心，簡(jiǎn)單的評(píng)價(jià)色覺(jué)可以幫助評(píng)價(jià)視網(wǎng)膜中心受損情況。4、視網(wǎng)膜電圖（ERG）：通過(guò)捕捉視網(wǎng)膜的電信號(hào)而進(jìn)行診斷，如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷，所得到的信號(hào)則為異常信號(hào)。5、OCT（光相干斷層成像）：這是一種簡(jiǎn)單的檢查，不同于普通的CT，是通過(guò)光學(xué)原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況，可以看到視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)。完成檢查只需要幾分鐘，沒(méi)有放射線，并且對(duì)眼部沒(méi)有任何損傷。通過(guò)這種簡(jiǎn)單的檢查，可以清楚看到感光細(xì)胞層是否受累，是很重要的一種評(píng)估方式。6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。5、抽血檢查：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了50多種與視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的基因，抽血進(jìn)行遺傳分析和基因檢測(cè)，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的，推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)，向患者或家屬提出生育對(duì)策和建議，并為將來(lái)可能進(jìn)行的基因治療做準(zhǔn)備。遺憾的是，目前對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性患者，沒(méi)有特效治療方法。有報(bào)導(dǎo)適當(dāng)服用含有葉黃素類(lèi)的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸類(lèi)食物，可能有一定的延緩發(fā)展的作用。對(duì)于并發(fā)眼病的治療可以幫助患者提高視力。診斷明確后，應(yīng)定期去醫(yī)院隨診。需要每年復(fù)查眼底、視野等檢查。當(dāng)視力下降至0.2或呈管視狀態(tài)時(shí)，可以試用助視鏡，并予以必要的訓(xùn)練。并發(fā)黃斑水腫的患者，可以使用藥物或激光進(jìn)行治療。并發(fā)白內(nèi)障的患者，可以行白內(nèi)障摘除及人工晶體植入手術(shù)治療。雖然目前沒(méi)有確切治療方式，但希望大家能夠樂(lè)觀生活，充滿(mǎn)信心。因?yàn)橛性S多關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性治療的相關(guān)研究正在進(jìn)行，將來(lái)有很大可能實(shí)際應(yīng)用于患者。例如，可能將導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因利用新的正?；蛉〈⑶夷壳罢噲D用健康視網(wǎng)膜的細(xì)胞取代受損細(xì)胞，或者植入人工視網(wǎng)膜。這些研究正處于不同的試驗(yàn)階段，相信在不遠(yuǎn)的將來(lái)，可以找到更好的治療視網(wǎng)膜色素變性的方法。需要再次鄭重提醒各位患者及家屬的是，目前視網(wǎng)膜色素變性沒(méi)有特效治療的辦法。許多不正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)宣稱(chēng)可以用手術(shù)或中醫(yī)治療視網(wǎng)膜色素變性，大部分都是利用患者求醫(yī)心切的心理而非法牟利的行為！希望大家能夠了解視網(wǎng)膜色素變性的基本知識(shí)，正確對(duì)待疾病，防止不必要的損失。患者及家人一定不要病急亂投醫(yī)，避免上當(dāng)受騙！陳有信教授特需出診信息：時(shí)間：周二下午 1:30地點(diǎn)：北京協(xié)和醫(yī)院東院新門(mén)診樓8層如果掛號(hào)有困難，患者可以直接到特需診間咨詢(xún)，陳教授會(huì)酌情予加號(hào)我的微官網(wǎng)二維碼2014年09月08日25488
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秦睿主治醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院 眼科 1、目前是否有很好的治療方法? 維他命A棕櫚酸鹽是否是目前對(duì)該病最好的藥物？能夠治愈嗎？能夠使視力提高嗎？回答：視網(wǎng)膜色素變性是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，既然是遺傳性疾病，不對(duì)人體基因進(jìn)行根本改造是無(wú)法治愈的。但是基因治療談何容易。視網(wǎng)膜色素變性的損害早期位于視網(wǎng)膜中心的“視錐細(xì)胞”，晚期發(fā)展到視網(wǎng)膜周?chē)摹耙晽U細(xì)胞”，以致全視網(wǎng)膜，而維生素A棕櫚酸鹽的作用在于給視桿細(xì)胞制造感光色素“視紫紅質(zhì)”的原料，所以說(shuō)它并非根治，也不能延緩病情進(jìn)展，只是在病變發(fā)展過(guò)程中起到一些作用。2、血管擴(kuò)張劑、維生素B1、B12是否也有療效？血管擴(kuò)張劑會(huì)不會(huì)有副作用？回答：血管擴(kuò)張劑、維生素B1、B12的療效是有的，因?yàn)樗軌蚋纳埔暰W(wǎng)膜的血液循環(huán)，使閉塞的小血管重新通暢。維生素B1、B12能夠提供視神經(jīng)的營(yíng)養(yǎng)。當(dāng)然這些都要在醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。3、視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)白內(nèi)障、青光眼有治療方案嗎？或者服用哪些藥物能延緩和提高目前的視力？回答：視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)性白內(nèi)障及繼發(fā)性青光眼可以治療。早期可以滴用延緩白內(nèi)障的滴眼液治療，發(fā)生到一定程度對(duì)視功能造成威脅的時(shí)候，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“手術(shù)指征”，這時(shí)候需要做一些檢查排除“手術(shù)禁忌”，然后可以選擇手術(shù)治療。但是由于視網(wǎng)膜感光系統(tǒng)的損傷，術(shù)后視力多達(dá)不到正常人的視力。4、視網(wǎng)膜色素變性患者是否必須要避開(kāi)強(qiáng)光？出門(mén)帶墨鏡就可以了嗎？回答：對(duì)，視網(wǎng)膜色素變性患者需要減少?gòu)?qiáng)光刺激，護(hù)目鏡一般以黃色、茶色為宜，不要選紅色、綠色、藍(lán)色等顏色。2014年05月05日11552
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蔡航波主任醫(yī)師 寧波市中醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜是位于眼球內(nèi)部的精密的薄層組織，它包含著多層被稱(chēng)作“感光器”的感光細(xì)胞，這些感光細(xì)胞通過(guò)視神經(jīng)與大腦相連。如果你把眼睛視作接受圖像的照相機(jī)，那么視網(wǎng)膜就是記錄圖像的膠卷。視網(wǎng)膜下面是視網(wǎng)膜色素上皮(RIPE)。視網(wǎng)膜色素上皮支持著視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的工作。 視網(wǎng)膜上有兩種感光細(xì)胞: 視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞。 視錐細(xì)胞集中在視網(wǎng)膜的中心部位 (稱(chēng)為黃斑區(qū))，負(fù)責(zé)中心視覺(jué)和分辨五顏六色。 視桿細(xì)胞分布在黃斑區(qū)外圍，負(fù)責(zé)周邊視覺(jué)和暗視覺(jué)。 視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞都將光線刺激轉(zhuǎn)化為電脈沖，通過(guò)神經(jīng)細(xì)胞傳遞到視神經(jīng), 經(jīng)視神經(jīng)再將信號(hào)傳遞至大腦，從而“看到”實(shí)際影像。 RP患者的感光細(xì)胞逐漸變性，最終喪失功能。視網(wǎng)膜色素變性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在歷史上曾稱(chēng)為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitis pigmentosa)。是一種比較常見(jiàn)的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國(guó)部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。視網(wǎng)膜色素變性是一種少見(jiàn)的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽(tīng)力減退，這種類(lèi)型視網(wǎng)膜色素變性多見(jiàn)于男性。視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞(視桿細(xì)胞)負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時(shí)間發(fā)展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個(gè)小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。通過(guò)檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價(jià)值的特殊變化。也有數(shù)項(xiàng)檢驗(yàn)可幫助進(jìn)一步診斷。對(duì)家庭成員的檢查可建立遺傳模式。視網(wǎng)膜色素變性文獻(xiàn)中有試用血管擴(kuò)張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。1、遮光眼鏡片之選用 強(qiáng)光可加速視細(xì)胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說(shuō)，應(yīng)采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內(nèi)用0～1號(hào)；晴天或強(qiáng)光下用2～3號(hào)灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。2、避免精神和肉體的過(guò)度緊張 過(guò)度緊張時(shí)體液內(nèi)兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡(luò)膜血管因此收縮而處于低氧（hypoxia）狀態(tài)，使視細(xì)胞變性加劇。我國(guó)傳統(tǒng)的氣功（靜功），能以自己的意志高速大腦皮層及機(jī)體各器官的活動(dòng)，如持之以恒，對(duì)防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。3、補(bǔ)充葉黃素： 葉黃素廣泛分布在正常人視網(wǎng)膜的一種具有視網(wǎng)膜保護(hù)作用的物質(zhì)，是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分，葉黃素具有優(yōu)秀的搞氧化、對(duì)抗光損傷的能力以及視細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)作用，能夠防止氧自由基及有害光對(duì)視網(wǎng)膜視細(xì)胞及色素上皮細(xì)胞的損害，提高視細(xì)胞的活性。人體自身不能合成葉黃素，主要來(lái)源于外界攝取，一旦缺乏，就會(huì)產(chǎn)生各種視網(wǎng)膜疾病，幾乎所有視網(wǎng)膜病變都與葉黃素的缺乏有關(guān)。病因本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長(zhǎng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。 關(guān)于發(fā)病機(jī)制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測(cè)，認(rèn)為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤(pán)膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤(pán)膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動(dòng)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過(guò)程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。至于色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原，正常人則無(wú)此種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據(jù)。在生化方面，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機(jī)理。病理改變臨床得到的標(biāo)本均為晚期病例。光學(xué)顯微鏡下所見(jiàn)的主要改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、特別桿細(xì)胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見(jiàn)色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內(nèi)層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡(luò)膜血管可有不同程度硬化，毛細(xì)血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視肋上常有神經(jīng)膠質(zhì)增生，形成膜塊，與視網(wǎng)膜內(nèi)的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見(jiàn)視盤(pán)的蠟黃色，一般認(rèn)為與此有關(guān)。臨床表現(xiàn)1、癥狀與功能改變⑴夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。⑵暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。⑷視覺(jué)電生理：ERG無(wú)反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。⑸色覺(jué)：多數(shù)患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺(jué)障礙較少。2、眼底檢查所見(jiàn) 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：1)視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時(shí)呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見(jiàn)于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴(kuò)展，最后布滿(mǎn)整個(gè)眼底。在此同時(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時(shí)偶見(jiàn)少數(shù)點(diǎn)狀或線狀混濁。2)視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動(dòng)脈為顯著。在晚期，動(dòng)脈成細(xì)線狀，于離開(kāi)視盤(pán)一段距離后即難以辨認(rèn)而似消失，但不變從白線，亦無(wú)白鞘包繞。 3)熒光血管眼底造影所見(jiàn)：背景熒光大片無(wú)熒光區(qū)，提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時(shí)還可見(jiàn)到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。3、特殊臨床類(lèi)型⑴單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見(jiàn)。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無(wú)家族史。⑵象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見(jiàn)。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見(jiàn)范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報(bào)告。⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱(chēng)逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺(jué)障礙。眼底檢查可見(jiàn)黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。⑷無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性：是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見(jiàn)。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤(pán)蠟黃色萎縮等改變，無(wú)色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)骨細(xì)胞樣色素斑，故稱(chēng)為無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會(huì)出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨(dú)臨床類(lèi)型。但亦確有始終無(wú)色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。鑒別診斷根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見(jiàn)，診斷并無(wú)太大困難。但當(dāng)與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見(jiàn)與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無(wú)風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時(shí)還需較長(zhǎng)時(shí)間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時(shí)即已存在，病情靜止。后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缣旎?、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類(lèi)似。當(dāng)從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則（非骨細(xì)胞樣）、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤(pán)萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。并發(fā)癥：后極性白內(nèi)障是本病常見(jiàn)的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個(gè)晶體混濁。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見(jiàn)。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見(jiàn)于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見(jiàn)于家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來(lái)自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病，比較常見(jiàn)者為間腦垂體區(qū)及視網(wǎng)膜同時(shí)罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現(xiàn)，五個(gè)組成部分不是具備者，稱(chēng)不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病，少見(jiàn)。預(yù)后本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預(yù)后極為惡劣。以30歲左右時(shí)視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預(yù)后相對(duì)地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強(qiáng)正常就學(xué)和就業(yè)的機(jī)會(huì)。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為50%。2012年05月20日6023
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高淑琴主任醫(yī)師 張家口市第四醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳進(jìn)行性眼病，多于幼年或青春期發(fā)現(xiàn)，常雙眼發(fā)病，也有病變僅發(fā)生在單眼。根據(jù)我國(guó)部分地區(qū)的調(diào)查資料，群體發(fā)病率約為1/3500。男多于女，常見(jiàn)一家族中數(shù)人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂，癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)拌有聾啞或先天畸形等癥。該病早期主要表現(xiàn)為夜盲，以后逐漸發(fā)生視野縮窄與眼底視網(wǎng)膜色素沉著。本病發(fā)展緩慢，預(yù)后不好，最終可導(dǎo)致失明。 本病的發(fā)病年齡，一般多發(fā)生于10歲左右或10~20歲的青年，也有的發(fā)生較早。2011年12月24日2356
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