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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性的具體病因尚不明確，但大多數(shù)由于基因變異所致，是一種視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮的原發(fā)性遺傳性疾病。本病病因97%都是原發(fā)性的，即基因變異所致。此病70%有家族史，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱形遺傳以及性連鎖性遺傳。中醫(yī)認為，本病的發(fā)病機制是先天稟賦不足，肝腎脾虛血滯，血脈枯澀，目失所養(yǎng)，以致神光衰微，夜不見物，視野縮窄等。 視網(wǎng)膜色素變性是慢性進行性雙眼性疾病，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。視網(wǎng)膜色素變性的臨床癥狀：慢性進行性視野缺失、夜盲、色素性視網(wǎng)膜病變等。視網(wǎng)膜色素變性危害：導致視力下降，引發(fā)白內障、近視等眼部疾病，嚴重者可失明。視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)癥：可并發(fā)白內障、青光眼，最終可以完全失明。視網(wǎng)膜色素變性檢查：基因檢查、免疫學檢查、暗適應閾值檢測、全視野ERG、眼底熒光血管造影、組織病理學檢查等。視網(wǎng)膜色素變性診斷：眼底熒光血管造影可發(fā)現(xiàn)的微小RPE改變，有助于早期診斷。視網(wǎng)膜色素變性飲食建議：飲食宜清淡，富含維生素A食物為宜。視網(wǎng)膜色素變性治療原則：中醫(yī)辨證論治，血管擴張劑及營養(yǎng)藥，嚴重并發(fā)癥者手術治療。視網(wǎng)膜色素變性治愈性：不能治愈，積極治療可提高視力，改善視功能。視網(wǎng)膜色素變性的重要提醒：禁止近親結婚。視網(wǎng)膜色素變性的病因：本病的形成與遺傳有關。視網(wǎng)膜色素變性流行病學：男性多于女性，近親結婚者子女多見。視網(wǎng)膜色素變性的典型癥狀1.夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。2.視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏＃S病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。3.視覺電生理ERG：無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。4.色覺：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。視網(wǎng)膜色素變性其他癥狀本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進展而漸次出現(xiàn)眼底改變。診斷依據(jù)根據(jù)病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但應與一些先天性或后天性脈絡膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性加以鑒別。治療方針西醫(yī)認為對于本病的治療目前尚無特殊的治療方法，可給小劑量維生素A及維生素E長期服用。中醫(yī)對本病的治療重用補益肝腎、健脾益氣等法，并可以配合針灸、耳穴壓豆。手術治療有益于激發(fā)視神經(jīng)興奮及局部血供的改善。視網(wǎng)膜色素變性的藥物治療以中醫(yī)辨證論治為主，可以配合血管擴張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥。視網(wǎng)膜色素變性的手術治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發(fā)癥如白內障和青光眼的手術治療。視網(wǎng)膜色素變性其他治療1.中醫(yī)中藥療法，主要是活血化淤、補腎明目。2.組織療法及微量元素補充。3.基因治療。4.人工視網(wǎng)膜或人工視覺。5.自家血清療法。視網(wǎng)膜色素變性預后情況本病發(fā)病越晚進展越慢，發(fā)病越早，則進展愈快，可通過中醫(yī)或中西醫(yī)結合治療達到提高視力、擴大視野、改善暗適應和視網(wǎng)膜病變的目的，對于晚期患者可推遲失明時間。視網(wǎng)膜色素變性護理1.本病與遺傳有關，與血緣聯(lián)姻有關，因此需進行婚前檢查，避免近親結婚。2.對于晚期病例，生活上需要給予照顧。并給予精神鼓勵。視網(wǎng)膜色素變性飲食調理宜多食富含維生素A的食物，可多吃些新鮮蔬菜、蛋類、乳類、豆類及豆制品、魚類、瘦肉等。對于脾胃虛弱者，應取品種多樣，營養(yǎng)豐富又容易消化的食物。避免辛辣刺激性食物。2019年09月27日
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許琦彬副主任醫(yī)師 杭州市紅十字會醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性又名色素性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，屬于遺傳性眼病。在我國人群發(fā)病率為1:4000，呈現(xiàn)慢性進行性視功能損害和伴有眼底色素變化。視網(wǎng)膜色素變性分為顯性遺傳，子女發(fā)病率約50℅：隱性遺傳子女發(fā)病率為25℅。母親為基因攜帶著，本人不發(fā)病子女才會發(fā)病，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。視網(wǎng)膜色素變性的原因1、免疫異常：近年研究發(fā)現(xiàn)，該病患者的體液免疫、細胞免疫均有異常，這是視網(wǎng)膜色素變性的病因之一。本病雖與自身免疫系統(tǒng)有關，但是尚無足夠證據(jù)，但是發(fā)現(xiàn)患者的脂質代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質的顆粒積聚，多種微量元素也有異常。2、遺傳因素：視網(wǎng)膜色素變性的病因與遺傳因素關系密切，其遺傳方式以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。關于視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病機制，近幾十年有了一些線索，根據(jù)電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)生與遺傳有很大關系。3、營養(yǎng)吸收不良：視網(wǎng)膜色素變性的病因還與視細胞的進行性營養(yǎng)不良有一定的關系，這是由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬，使消化功能減退，引起盤膜崩解物殘留，從而行成一層障礙物，妨礙了營養(yǎng)物質的轉動。這種原因已經(jīng)得到證實。但是色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因還未明確。受以上的因素影響，患上視網(wǎng)膜色素變性之后，一定要針對這些病因進行及時有效的護理和治療，抑制病癥的發(fā)展。選擇治療視網(wǎng)膜色素變性的治療方法，一定要保持慎重。視網(wǎng)膜色素變性的癥狀表現(xiàn)1、首先是視力和中心視力會發(fā)生改變，在早期會有環(huán)形的暗點出現(xiàn)，它的位置和赤道部病變是十分相符的。然而環(huán)形暗點會向中心以及周邊慢慢的變大，以至于擴大，從而就會形成管狀的視野現(xiàn)象。在早期中心視力是正常的或者是接近正常，但它會隨著病程發(fā)展，從而逐漸的減退，到最后會完全失明。2、夜盲也是遺傳性視網(wǎng)膜色素變性的早期癥狀的出現(xiàn)，一般發(fā)生在眼底有可見改變之前。這種病癥開始于兒童或青少年時期。在開始的時候是非常輕的，它會隨年齡增生病癥就會逐漸的加重。3、色覺也會發(fā)生改變，大多數(shù)的患者在童年的時候，色覺是非常正常的，到最后則會逐漸的變得異常。最典型改變就是為藍色盲，紅綠色覺障礙是很少見的。4、進行暗適應檢查，早期的錐細胞功能是不正常的，桿細胞功能也會出現(xiàn)下降，使桿細胞曲線終未閾值也就會升高，光色間差就會很快的縮小。晚期的時候桿細胞功能會喪失，錐細胞閾值就會變的很高，也就形成了高位的單相曲線了。 視網(wǎng)膜色素變性是具有很大危害的，所以發(fā)現(xiàn)患病后要及時的進行治療，為避免此疾病給我們帶來的傷害，大家要及時做好預防，多了解疾病相關知識，能夠幫助我們預防，同時也能夠幫助患者們選擇正確的治療方法，遠離疾病的危害，早日恢復健康。視網(wǎng)膜色素變性的治療因為視網(wǎng)膜色素變性本身是一種遺傳性眼病，就目前的技術來說完全根治還不現(xiàn)實，治療的主要目的是控制病情發(fā)展的前提下幫助患者視力和視野的改善，目前西醫(yī)上主要是開展上直肌脈絡膜吻合術”治療視網(wǎng)膜色素變性.飲食上避免辛辣刺激食物，避免長時間眼睛疲勞，多注意休息，加強鍛煉增強機體免疫力。2017年01月29日2930
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梁麗娜主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院眼科醫(yī)院 眼科 在門診可以看到不少患者因為眼前閃光感來就診，有的患者非常緊張和恐慌，以為眼睛得了大病，但檢查以后沒有什么大的問題，有的患者檢查以后發(fā)現(xiàn)了視網(wǎng)膜裂孔，視網(wǎng)膜脫離，那么引起眼前閃光感的主要有哪些原因： 1. 玻璃體牽引視網(wǎng)膜使感光細胞受到刺激：最可能的原因是玻璃體后脫離。玻璃體是一種透明、無色、具有一定粘性和彈性的凝膠狀物質，正常和視網(wǎng)膜緊密貼附，當玻璃體發(fā)生液化變性，有的人玻璃體與視網(wǎng)膜分開，形成了玻璃體后脫離，在脫離過程中視網(wǎng)膜受到牽拉，就會產(chǎn)生閃光感，往往伴有眼前細小黑影飄動，這種情況多見于老年人和中高度近視患者，通常對視力影響不大；另外就是視網(wǎng)膜脫離，這是因為玻璃體的牽拉導致視網(wǎng)膜裂孔形成進而引起網(wǎng)脫，脫離前有閃光感，暗點增多，而且視野中出現(xiàn)固定暗區(qū)，這種情況需要馬上就診。2.視神經(jīng)病變：脫髓鞘視神經(jīng)炎有時會出現(xiàn)閃光感，這是因為脫髓鞘影響神經(jīng)傳導，但脫髓鞘軸索的超興奮性引起神經(jīng)系統(tǒng)迅速和任意的放電。3. 中樞血管病變：這是一種特殊的閃光樣感覺，稱閃輝性暗點，通常雙眼突然出現(xiàn)暗點，視力模糊，可見有金色或其他顏色亮光閃動，逐漸擴大，持續(xù)數(shù)分鐘到半個小時，暗點消退后繼以頭痛，甚至惡心嘔吐感，這是因為營養(yǎng)距狀裂皮質的動脈痙攣引起。4.視網(wǎng)膜感光細胞病變：視網(wǎng)膜色素變性。本文系梁麗娜醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年10月09日29635
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梁麗娜主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院眼科醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性是一種嚴重的致盲性眼病，在我國的發(fā)病率大約是1/3000-4000，許多患者被診斷了此病后十分痛苦，甚至出現(xiàn)病急亂投醫(yī)的現(xiàn)象，希望通過這篇小文章使大家對這種疾病有一個基本的認識，從而能積極面對，進行恰當?shù)姆雷o和治療。一． 什么是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性是由于視網(wǎng)膜的光感受器細胞及視網(wǎng)膜色素上皮細胞發(fā)生營養(yǎng)不良性退行性病變所引起的一種最常見的致盲性眼病。全球發(fā)病率為5/1000～1/20000，中國群體發(fā)病率約1/3467。二、為什么會得視網(wǎng)膜色素變性？西醫(yī)認為視網(wǎng)膜色素變性的主要病因是基因異常, 異?；蛴绊懙揭暰W(wǎng)膜光感受器細胞或/ 和視網(wǎng)膜色素上皮細胞, 減弱細胞內物質的轉運、光感受器細胞和視網(wǎng)膜色素上皮細胞之間的分子運轉以及光的傳導, 最后導致視功能的衰竭。三、視網(wǎng)膜色素變性的癥狀是什么？1.夜盲或暗處看不清：這是最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時期發(fā)生。患者在夜晚或較暗光線下難以看清，造成行動困難，同時從較亮環(huán)境進入較暗環(huán)境時難以適應。因為這一癥狀不明顯，經(jīng)常會被忽略。所以如果出現(xiàn)在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況，需要及時去醫(yī)院就診，進一步檢查。2.視物范圍越來越?。弘S著病程發(fā)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當好的中心視力，但由于處于管視狀態(tài)，行動較為受限。3、視力下降：當病變發(fā)展到后期的時候，出現(xiàn)視物模糊，視力下降。四、視網(wǎng)膜色素變性會遺傳給孩子嗎？視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病，遺傳方式有常染色體顯性，常染色體隱性，性連鎖遺傳，以及散發(fā)性。不同遺傳方式，孩子患病可能性也不同。常染色體顯性：父母一方患病，孩子患病的可能性50%。常染色體隱性：父母近親結婚孩子患病可能性增加，如果父母都是致病基因攜帶者，孩子發(fā)病的可能性25%。性連鎖遺傳：男性發(fā)病。父親患病, 所有兒子健康， 女兒均為攜帶者。母親攜帶者，50%兒子正常，50%女兒攜帶者。散發(fā)病例：很難確定遺傳概率。本文系梁麗娜醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年09月25日16326
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張枝橋主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 眼科 1、視網(wǎng)膜色素變性（RP）和高度近視引起的視網(wǎng)膜變性是不是同一種疾病？ 很多百科中對視網(wǎng)膜色素變性和視網(wǎng)膜變性的解釋相同，是否是錯誤的？答：視網(wǎng)膜色素變性（RP）和高度近視引起的視網(wǎng)膜變性不是同一種疾病。視網(wǎng)膜變性類疾病有很多種，視網(wǎng)膜色素變性只是其中的一種，此類疾病大多屬于遺傳性疾病。高度近視引起的視網(wǎng)膜變性多位于周邊視網(wǎng)膜，準確的名稱應該是高度近視周邊視網(wǎng)膜變性區(qū)，這些區(qū)域將來有可能會發(fā)生視網(wǎng)膜裂孔，進一步引起視網(wǎng)膜脫離，可以用預防性的視網(wǎng)膜激光光凝來降低將來發(fā)生視網(wǎng)膜脫離的風險。2、視網(wǎng)膜色素變性是否必然會導致患者全盲？答：不一定。視網(wǎng)膜色素變性是一大類疾病，目前已經(jīng)明確與視網(wǎng)膜色素變性相關的基因有上百種，每一種基因突變導致的病情進展快慢和嚴重程度不盡相同。3、是否所有視網(wǎng)膜色素變性患者在兒童和青少年時期就出現(xiàn)夜盲？如果有家族史，但過了30歲都沒有出現(xiàn)夜盲癥狀是否可以排除該病的發(fā)生？ 有患者40歲才發(fā)病是什么情況？答：不一定。答案同問題2。4、通常夜盲就意味著患有RP嗎？是否就需要去醫(yī)院檢查一下？答：夜盲癥包括先天性和后天性兩大類。先天性的包括視網(wǎng)膜色素變性，先天性靜止性夜盲等幾種疾病。后天性的主要是由于維生素A缺乏、彌漫性脈絡膜炎、脈絡膜萎縮、晚期青光眼等疾病所致。所以如果有夜盲的癥狀需要到醫(yī)院進一步檢查，明確診斷。5、有家族史的人群在燈光昏暗的地方出現(xiàn)視力模糊的癥狀，是否也是夜盲的表現(xiàn)，需要進一步檢查？答：最好進相關檢查，排除視網(wǎng)膜色素變性的可能性。6、查出視網(wǎng)膜色素變性后，醫(yī)師建議檢查一下聽力是為什么？答：有一種特殊類型的視網(wǎng)膜色素變性疾?。篣sher綜合癥，又稱視網(wǎng)膜色素變性-感音神經(jīng)性耳聾綜合征綜合征，表現(xiàn)為眼部視網(wǎng)膜色素變性，雙耳神經(jīng)性耳聾。如果聽力檢查異常，則有可能是這種疾病。7、視網(wǎng)膜電流圖（ERG）與眼電圖（EOG）檢測哪個檢測更敏感？是否能在早期確診視網(wǎng)膜色素變性？是否所有患者都能做？對眼睛刺激大嗎？答：ERG對于視網(wǎng)膜色素變性的診斷更為重要，它可以發(fā)現(xiàn)早期的夜盲癥。至于是否是視網(wǎng)膜色素變性，還需要結合眼底檢查、視野檢查，必要時還需要做基因檢測才能確診。ERG對眼睛刺激很小，一般6歲以上的兒童就可以配合檢查了。本文系張枝橋醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載2014年05月12日14605
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吳越副主任醫(yī)師 寧波市眼科醫(yī)院 眼底病科 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種以進行性視功能損害為主要表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。典型表現(xiàn)：夜盲及視野進行性縮小；眼底表現(xiàn)：視盤蠟黃、視網(wǎng)膜血管變細、視網(wǎng)膜中周部見骨細胞樣色素變性。多為雙眼發(fā)病。夜盲：最早出現(xiàn)的表現(xiàn)，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時癥狀較輕，隨年齡增加逐漸加重。這是因為病變首先起于視網(wǎng)膜中周部，此處視桿細胞多，而視桿細胞司暗視覺。視力與視野改變：中心視力早期正?；蚪咏?，隨病情發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。早期視野有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符，其后環(huán)形暗點向中心及周邊慢慢擴大而成管狀視野。色覺：多數(shù)患者早期色覺正常，隨病情發(fā)展而加重，典型改變：藍色盲，紅綠色覺障礙較少。需要做哪些檢查：眼底檢查：1、視盤改變：早期正常，晚期色淡而略顯黃色，稱“蠟樣視盤”。2、視網(wǎng)膜血管病變：視網(wǎng)膜動靜脈均狹窄，以動脈顯著，晚期動脈成細線狀，一般不會呈白線。3、視網(wǎng)膜色素沉著：多始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規(guī)則點、線狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。眼底血管造影（FFA）：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。暗適應試驗：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，致使桿細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮?。煌砥跅U細胞功能喪失，錐細胞閾值升高，形成高位的單相曲線。視覺電生理：病變早期可查出眼電圖光峰/暗谷明顯降低或呈熄滅改變。隨病情進展，視網(wǎng)膜電圖呈現(xiàn)低波遲延型，尤其b波消失是本病的典型表現(xiàn)。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有哪些并發(fā)癥：白內障、青光眼、近視、聽力障礙。得了原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性應如何治療?1、血管擴張藥及神經(jīng)營養(yǎng)藥：維生素A、E、B12，葉黃素、花青苷、銀杏葉等；2、針刺療法；3、復方樟柳堿穴位注射療法：加速恢復眼缺血區(qū)血管活性物質的正常水平，緩解血管痙攣，改善脈絡膜血管的舒縮功能，增加血流量，改善微循環(huán)，阻止或減緩視網(wǎng)膜色素變性病情進展；4、直流電離子導入治療；5、其他：眼周圍生物膜植入術、鞏膜下血管移植術、顳淺動脈分流術等聯(lián)合手術方法。使眼動脈、視網(wǎng)膜中央動脈和睫狀后短動脈的血流速度加快、血流量增多、增加血液循環(huán)。6、視網(wǎng)膜移植術；7、人工視網(wǎng)膜移植。2014年01月14日5221
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