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喻京生主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 https://mp.weixin.qq.com/s/Gvn19GDHFc1xFN2qtYfopA眼睛的這些病，中醫(yī)效果明顯，快來試試！宣傳部湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院前天6月6日是第25個全國“愛眼日”。今年“愛眼日”的主題是“視覺2020，關(guān)注普遍眼健康”。近視一直是影響眼健康重大公共衛(wèi)生問題，我國是世界首位近視大國。相關(guān)調(diào)查顯示，我國青少年近視率居高不下，已成為一個關(guān)系國家和民族未來的大問題。另外，白內(nèi)障、青光眼、眼底病、低視力等眼病也成為影響廣大群眾健康的普遍性眼病。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科主任喻京生教授表示：中醫(yī)眼科積淀了我國人民幾千年來與眼病斗爭的豐富經(jīng)驗，是歷代醫(yī)家尤其是眼科醫(yī)家的智慧結(jié)晶。中醫(yī)眼科強(qiáng)調(diào)整體觀念，認(rèn)為人是一個有機(jī)的整體，眼與全身尤其是與五臟六腑有密切的關(guān)系，人與自然息息相關(guān)，人與社會也是一個有機(jī)的整體，同時注重辨證施治。《史記扁鵲傳》記錄：“使圣人預(yù)知微，能使良醫(yī)得早從事，則疾可已，身可活也?！眱汕Ф嗄昵?，中醫(yī)就非常重視預(yù)防、早期與微觀診斷。中醫(yī)眼科既傳承精華，又充分利用了現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)，診療水平不斷提高。微觀化的現(xiàn)代眼科也融入整體化，使辨證論治規(guī)范化。喻京生主任介紹：中醫(yī)治療眼病，在這些方面效果明顯。眼科退行性疾病采用中醫(yī)藥綜合治療，大多能夠使病情得到改善，或者延緩病情的發(fā)展，如視網(wǎng)膜色素變性、高度近視眼的退行性改變以及某些年齡相關(guān)性疾病等。眼科出血性疾病中醫(yī)通過活血化瘀等治療，有的可以避免手術(shù)，有的結(jié)合西藥治療，治療效果突出。眼科圍手術(shù)期通過中醫(yī)藥治療，能夠提高手術(shù)成功率，減少手術(shù)并發(fā)癥的發(fā)生，促進(jìn)手術(shù)后的康復(fù)。眼科炎性疾病中西結(jié)合西藥治療，能提高療效，減少西藥的副作用，減少復(fù)發(fā)等。中醫(yī)藥治療干眼、視疲勞、兒童青少年假性近視、兒童多瞬癥等也有明顯的優(yōu)勢。另外，在全身性疾病的眼科并發(fā)癥，或者與全身狀況有密切關(guān)系的眼病，以及某些眼科疾病伴有全身癥狀者，通過中醫(yī)藥的辨證論治，能夠明顯提高療效。喻京生主任介紹：一名90多歲的美籍華人，患濕性年齡相關(guān)性黃斑變性5年，用抗新生血管藥物眼內(nèi)注射等治療兩年，病情時有反復(fù)，視力越來越差，嚴(yán)重影響生活，老人不遠(yuǎn)萬里，來中國尋求中醫(yī)治療。喻京生教授運(yùn)用中醫(yī)藥方法診治老人后，病情得到明顯改善，眼底出血基本吸收，黃斑水腫減輕，視力提高，并長期保持了有用的視力。在臨床上，許多眼病可采用中西醫(yī)聯(lián)合治療，在辨證用藥的基礎(chǔ)上，重視中藥在中醫(yī)理論指導(dǎo)下的作用與西醫(yī)的藥理作用的互補(bǔ)性，適當(dāng)加入具有特定藥理作用的中藥，不僅可以提高療效，還可以縮短病程，減少西藥的副作用，有的還能減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。喻京生主任認(rèn)為：充分發(fā)揮中醫(yī)優(yōu)勢，建立傳統(tǒng)與現(xiàn)代相結(jié)合的眼科診療體系，對病癥的定位、定性以及定量更加規(guī)范化和科學(xué)化，診斷的結(jié)果也更加準(zhǔn)確可信。采用現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)分析理法方藥，探索更新、更佳的治療手段，中醫(yī)治本，西醫(yī)治標(biāo)，中西醫(yī)結(jié)合標(biāo)本兼治，可望對一些疑難眼病有所突破。傳承精華，守正創(chuàng)新，中西醫(yī)結(jié)合，將為眼健康事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)。在第25個全國“愛眼日”到來之際，湖南中醫(yī)附一眼科將舉行關(guān)愛活動。時間：6月6日（本周六）上午8:30-12:00地點(diǎn)：門診樓四樓眼科診區(qū)坐診專家：陳向東、曾明葵、張明亮、喻干龍、李波、曾自明關(guān)愛活動：預(yù)約掛號患者將免費(fèi)進(jìn)行視力檢查、外眼檢查、裂隙燈檢查，專家提供健康咨詢。鏈接：湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科是國家區(qū)域中醫(yī)眼科診療中心，國家臨床重點(diǎn)中醫(yī)?？?，國家中醫(yī)藥管理局重點(diǎn)學(xué)科、重點(diǎn)專科。中華中醫(yī)藥學(xué)會眼科分會、中國民族醫(yī)學(xué)會眼科分會等多個副會長單位，湖南省中醫(yī)中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)會主任委員及掛靠單位。眼科專家隊伍主編教材、著作50余部，發(fā)表論文700余篇，主持國家自然科學(xué)基金等課題60余項，獲科技成果獎50多項。END喻京生：中共黨員，一級主任醫(yī)師，二級教授，博士研究生導(dǎo)師，國家優(yōu)秀中醫(yī)臨床人才，眼科及眼科教研室主任。兼中國民族醫(yī)學(xué)會眼科分會副會長、中華中醫(yī)藥學(xué)會眼科分會常務(wù)委員，湘中醫(yī)眼耳鼻咽喉口腔科聯(lián)盟理事長、國家科技獎勵評審專家、《中國中醫(yī)眼科雜志》編委等。診治國內(nèi)外患者數(shù)十萬人次，主刀完成手術(shù)萬余臺，在全國同類醫(yī)院中居領(lǐng)先水平。主持國家自然科學(xué)基金等課題12項。主編國家十三五規(guī)劃教材等7部，參編25部，發(fā)表學(xué)術(shù)論文50余篇。獲湖南省科技進(jìn)步二等獎、中華醫(yī)藥學(xué)會科技進(jìn)步二、三等獎等多項，是醫(yī)院“十大模范人物”之一，多次評為先進(jìn)工作者等。擅長：眼底病、白內(nèi)障、兒童青少年近視、干眼、視神經(jīng)疾病等的診治。門診時間：星期一、三、五上午。作者：喻京生圖片來源：網(wǎng)絡(luò)編輯：楊楠校對：陳雙審核：黃娟娟2020年06月07日
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 1.請問報告中提到的CYP4V2一個位點(diǎn)的純合突變，會遺傳給下一代純合突變的概率是多少？答：如果患者是純合突變，不可能將他的純合突變遺傳給下一代，因為基因一個來自父源，一個來自母源，患者只是遺傳一個突變體給他的后代，患者的后代會不會是純合，與患者的愛人基因型有關(guān)。2.請問什么情況下會遺傳，遺傳的規(guī)律是怎樣的？答：如果患者是CYP4V2基因攜帶兩個突變，如果患者的愛人也攜帶CYP4V2這個基因的雜合突變，這種情況下，他們的后代會有50%的可能患病。3.我們家的兄弟姐妹中攜帶這個基因突變的有兩個，他們應(yīng)該不會有RP對嗎？我表兄弟三個兄弟姐妹，但只要他一人有跟我們相同位點(diǎn)的純合突變，其他兄弟姐妹眼睛正常，我表兄弟的父母也不是近親結(jié)婚，什么情況下會這么巧？答：因為在結(jié)晶樣RP的這個突變中，有很多人確實不是近親結(jié)婚，但是攜帶純合突變，就是因為這個突變位點(diǎn)在我們正常人群中的突變比例是比較高的；夫妻同時攜帶這個基因的突變是，會有這種“巧合”。4.生活環(huán)境、條件，對RP產(chǎn)生的影響各占多少比例？這類疾病發(fā)病與性別相關(guān)嗎？答：在一個家庭中，同一個突變位點(diǎn)確實存在發(fā)病時間，發(fā)病程度不同的情況，但是具體是哪種因素引起的，目前還不太了解。目前這種疾病，與性別是沒關(guān)系的。5.CY4V2外顯子7的缺失突變，這個突變目前在楊教授今年臨床治療實驗范圍內(nèi)嗎？答：這個基因在楊教授的臨床實驗治療范圍內(nèi)，有攜帶這個基因的患者可以到我這里登記。6.即將開展的結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的基因替代治療，臨床試驗?zāi)壳笆轻槍YP4V2基因純合、雜合還是復(fù)合雜合？還是以上三種都涉及？是不是致病基因確定為CYP4V2基因就行？無需考慮純合雜合？答：目前來說，基因替代治療，是針對這個基因功能缺失，我們首選的是一些剪切位點(diǎn)的突變，比方說外顯子7的突變，外顯子9的剪切突變，或者攜帶這種基因的缺失突變也可以。7.孩子的基因檢測報告，有CYP4V2基因外顯子7和331位點(diǎn)突變，請問這兩種突變都在楊教授的研究范圍內(nèi)嗎？答：目前來說，只有外顯子7在楊教授的研究范圍內(nèi)，331位點(diǎn)我們希望做的靶點(diǎn)也會覆蓋到這個靶點(diǎn)，但是可能有些困難。8.結(jié)晶樣RP算是RP中的幸運(yùn)兒嗎？幸運(yùn)在哪里？答：結(jié)晶樣RP的發(fā)病還是比較快的，這個算不上幸運(yùn)兒；結(jié)晶樣RP這種疾病首先累積的是黃斑區(qū)的視錐細(xì)胞，所以很多患者首先就表現(xiàn)有中心視力損傷，所以這個不算是RP中的幸運(yùn)兒。9.楊教授您好，我的基因檢查結(jié)果是CYP4V2雜合，很多同類型基因問題的朋友都是結(jié)晶樣的RP，但我的癥狀又和結(jié)晶樣的癥狀不同，請問我這種類型的患者屬于什么類型的呢，目前對此類情況的研究進(jìn)展如何呢，即將準(zhǔn)備要小孩，這種類型的在優(yōu)生優(yōu)育方面您有什么建議呢，謝謝。答：我不知道這個臨床患者的表型是什么，如果你的臨床表型就是一個結(jié)晶樣RP的話，那就說明還有一個位點(diǎn)沒有找到，但是從你提的問題里面應(yīng)該不是結(jié)晶樣RP的，那不是結(jié)晶樣RP人群里面有一些人呢，他是別的基因突變的他也攜帶一個CYP4V2基因的一個雜合突變，這種情況這個雜合突變是不致病的，這種情況要區(qū)分，但我沒有你的其他資料，沒法給你做出一個判斷，也沒有好的建議。如果你方便的話，我建議你可以到我門診上來看一看，根據(jù)你的基因型，根據(jù)你的臨床表現(xiàn)，我們分析一下到底屬于那種情況到時候咱們再說。10.據(jù)報道英國針對CHM無脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性的治療，治療之后跟蹤五年仍有效果，專家說療效會持續(xù)，也有可能終身有效。這個結(jié)果顯然要比RPE65的基因治療效果更好。他們是如何做到的呢？答：目前來講，基因治療臨床應(yīng)用方面，還只是剛剛開始，就是有的課題組報道說八個月有效，十個月有效，還就是三年，五年都有效果，這里面區(qū)別在哪里，我們很想知道，但目前還沒有一個定論，我們也會密切關(guān)注這方面的一個進(jìn)展，因為這對我們未來的基因治療非常有參考意義的，但是目前這個階段我還沒有明確的答復(fù)，等有了消息以后我們再說。11.我想問一下失去的視野還能恢復(fù)過來嗎？答：為什么視野會失去，那是因為視桿細(xì)胞受損了，視桿細(xì)胞受損了，它很難再恢復(fù)就像我們有的人胳膊萎縮了以后，你想讓它在恢復(fù)功能也是很難的，這是這樣的一種情況，視力下降，你再想恢復(fù)到原來比較困難，但是能夠在一定程度上恢復(fù)，在一定程度上抑制這個病情的進(jìn)展，是目前咱們覺得比較有效結(jié)果。12.患者問：我是先天性視網(wǎng)膜色素變性，差不多20歲前就已經(jīng)晚上看不見。白天都沒問題，慢慢的就白天也看不見了，現(xiàn)在50歲，現(xiàn)在右眼只有一點(diǎn)光感，左眼能感覺有東西晃動。我這個還能治療嗎？如果基因合格怎么治療？治療需要多長的時間？答：對于視網(wǎng)膜色素變性患者，先做一個致病基因診斷，因為基因診斷是治療的基礎(chǔ)，沒有基因診斷，不知道該怎樣治療，不知道要用到什么樣的基因治療的藥物；這一類疾病都是遺傳性疾病，除了患者自己是患者外，可能還會將這個疾病遺傳給孩子，所以建議大家先做完基因檢測，孩子會不會患病，孩子再生孩子的時候怎么樣達(dá)到一個有效的預(yù)防，就都知道了。目前來講，基因治療是這類疾病最好的一種治療方案，如果基因診斷符合臨床的標(biāo)準(zhǔn)的話，可以到楊老師那里去登記，到時候會做一批臨床試驗，大家可以得到免費(fèi)治療。我們這里的基因治療很快就可以了，但由于最開始是小樣本的臨床研究，不會收集很多病例，如果感興趣可以去登記。13.患者咨詢：我們這邊RP患者比較多，比較關(guān)心藥物治療的情況，能麻煩您給我們講講嗎？答：目前，RP這類患者治療最有希望的就是基因治療，干細(xì)胞治療在某些程度來講它的有效性不是很好，沒有基因治療的有效性好?；蛑委熡刑娲委熀途庉嬛委煛Ｌ娲委熓腔颊唧w內(nèi)沒有這個基因編碼的蛋白，由于基因功能的缺失導(dǎo)致疾病的發(fā)生，這樣我們可以用一個AAV病毒載體把正常的野生型的基因?qū)нM(jìn)去，它可以在體內(nèi)編碼蛋白，替代部分喪失的功能。替代治療的缺點(diǎn)是由于替代治療是外源加進(jìn)去的載體，這個載體體內(nèi)表達(dá)的時候是否和野生型表達(dá)的量一致是很難確定的，多或少都不行，都會影響內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定，這就很難調(diào)控。編輯治療通俗來講就是如果疾病是由A突變成T導(dǎo)致的，這樣可以把T回轉(zhuǎn)到A，這就是編輯治療。編輯治療時由于這個基因上所有的內(nèi)含子、剪切位點(diǎn)、調(diào)控區(qū)、UTR區(qū)、啟動子、增強(qiáng)子都是這個基因原來的序列，所以可以達(dá)到一個精準(zhǔn)的修復(fù)，而且蛋白的量和原來的數(shù)據(jù)是相當(dāng)?shù)?。理論上來講，編輯治療是非常理想的治療方法。14.患者問：我從小夜盲，十六歲正式查出來視網(wǎng)膜色素變性，現(xiàn)在33周歲，這兩年視力急劇下降，而且伴隨白內(nèi)障，這種情況白內(nèi)障能手術(shù)嗎？基因檢測結(jié)果還未出來。答：如果說白內(nèi)障影響視力的話，是可以做白內(nèi)障手術(shù)的。由于RP患者會有并發(fā)性白內(nèi)障，會對視力有影響，如果做完白內(nèi)障手術(shù)，理論上來講是有治療效果的。15.楊教授你好！我是一個隱性遺傳RP患者，按目前的醫(yī)學(xué)發(fā)展?fàn)顩r來看，是隱性遺傳能先攻克還是顯性遺傳能先攻克?答：目前來說應(yīng)該是隱性遺傳，隱性遺傳也要看是哪個基因，哪個位點(diǎn)的突變，如果是靶基因上的熱門區(qū)域，可能會得到早的治療機(jī)會。16.之前專家都說過，基因治療對晚期RP效果不大，那如果采用干細(xì)胞+基因的聯(lián)合治療能否大幅度提高晚期RP的視力?答：干細(xì)胞+基因的聯(lián)合治療是對晚期RP患者一個比較大的期待治療方法，我們也在努力，希望能盡快應(yīng)用。17.我老公在你院基因結(jié)果是ABCA4突變的RP，女兒是雜合2的攜帶者。想問下對女兒的影響，女兒眼睛很正常。答：如果只是攜帶者的話，對女兒的視力沒影響，ABCA4基因突變，在正常人群中的攜帶比例是比較高的，一般建議攜帶者將來在結(jié)婚時給愛人做一個基因突變的排查。18.你好，楊教授，我想問下，我們RP患者可以獻(xiàn)血嗎？答：目前沒有統(tǒng)計數(shù)據(jù)說RP患者不能獻(xiàn)血。19.你好，楊教授，請問一下孩子15歲近視400度，有藥物提升視力嗎？或延緩發(fā)展。答：我建議可以用一下OK鏡，OK鏡在18歲之前孩子的發(fā)育期能夠延緩近視的發(fā)展，而且效果還不錯。20.楊教授，您好，我是先天視網(wǎng)膜色素變性，10多年前同仁醫(yī)院做了白內(nèi)障手術(shù)，2周前剛剛協(xié)和醫(yī)院做了白內(nèi)障后發(fā)障的激光手術(shù)，現(xiàn)在視力無任何提高，眼前還是白茫茫的，和白內(nèi)障的癥狀一樣，請問這種情況該如何進(jìn)一步治療，或者有什么辦法可以緩解目前癥狀，謝謝您！答：很多視網(wǎng)膜色素變性患者會誘發(fā)白內(nèi)障，如果說您的眼底情況不是特別糟糕，白內(nèi)障的情況比較嚴(yán)重時，這時做白內(nèi)障手術(shù)，您的視力會有明顯提高，若眼底情況比較嚴(yán)重，這時視力不好大部分歸咎于視網(wǎng)膜變性，這時做白內(nèi)障手術(shù)，對你的視力提升不是很大，所以大家一定要有這個概念，并不是說你有了白內(nèi)障癥狀，做完了后有很大改變，這時根據(jù)患者眼底情況來決定的。21、基因編輯臨床僅針對熱門突變點(diǎn)，那么以后上市后，不是熱門突變點(diǎn)就無法治療嗎？答：如果不是熱門突變點(diǎn)的話，將來可能會針對一部分患者，比如一定區(qū)域內(nèi)有一部分患者能適應(yīng)，也有可能針對個人的個性化治療，這些完全有可能的，并不是說不是熱門突變點(diǎn)就無法治療。22.您好楊教授，我是您的病人XXX。本計劃入秋寄送親屬血樣，不巧長輩們健康狀況一直不好，本周已經(jīng)寄送了親屬血樣，但是我二姑姑正在化療，是否會影響對基因的檢測結(jié)果。答：不會影響，可以放心。23.一些最近進(jìn)群的病友對基因治療和干細(xì)胞治療不太了解，包括國內(nèi)外的進(jìn)展等，請您在給大家簡要解答一下可以嗎。謝謝答：目前來說，干細(xì)胞治療在RP中沒有非常明確的效果，相比較而言，基因治療在動物水平上我們可以看到非常明確的效果，但是干細(xì)胞治療是沒有的，很多的臨床試驗也證實了確實干細(xì)胞治療非常有限，這個方面主要是基因治療。24.楊教授您好，我是結(jié)晶樣rp，發(fā)病已經(jīng)13年了，發(fā)病前不近視，前幾天單位體檢，用儀器驗光（看小紅車）400度近視，請問這種驗光是否準(zhǔn)確？有沒有必要做散瞳驗光？如果真的有400度是真性近視還是假性的，能否矯正或有什么辦法改善？謝謝^_^答：可以去醫(yī)院進(jìn)一步檢測，這種準(zhǔn)確的驗光一般都會做散瞳，因為不散瞳，睫狀肌會有一定的調(diào)節(jié)，可能測的不是特別準(zhǔn)確，一般在醫(yī)生看來不會有假性近視這一說，假性近視是社會的說法。25.楊教授，你好。我是一名高血壓患者需長期服用阿司匹林和降壓藥，最近看到相關(guān)報道說阿司匹林會導(dǎo)致眼底出血，請問會加重我們視網(wǎng)膜色素變性的病情嗎。要不要停服阿司匹林吶答：阿司匹林引起的這種出血，不會是無緣故的，據(jù)我所知，阿司匹林不能和一些藥物一起服用的，比如說這兩種藥物里有相互作用的成分，會引起出血。一般情況下不會無緣故的出血，如果你長期吃，近期無明顯的劑量、方法或藥物沒有明顯的變動，我想應(yīng)該不至于說會導(dǎo)致眼底出血，眼底出血肯定對視網(wǎng)膜變性不好，但是如果因為這種情況不吃阿司匹林，將來一旦有血栓，血栓是很嚴(yán)重的，所以需要自己權(quán)衡以下，咨詢以下內(nèi)科大夫。26.楊教援我看了一些關(guān)于高血壓對眼底損傷的內(nèi)容，我們RP眼底的結(jié)晶，血管纖維化改變和高血壓有關(guān)系嗎？或者我們RP人或多或少都有不同程度的高血壓傾向？答：高血壓確實對眼底有損傷，但是RP患者的眼底跟高血壓沒有什么關(guān)系。RP患者和高血壓是沒有關(guān)聯(lián)的。因為RP致病基因非常明確，是表達(dá)在視網(wǎng)膜感光細(xì)胞里，有些基因雖然在全身表達(dá)，但目前沒有任何報道說RP患者會有高血壓。27.我的基因檢測結(jié)果如下：（1）.RP1c.4804C>T;p.Gln1602*，雜合突變；(2)RP1c.6181delA;p.Ile2061Serfs*12，雜合突變；我母親雜合突變(1)；我弟弟雜合突變(1),(2)；我大妹雜合突變(2)；我二妹不攜帶以上突變。請問楊教授：1）我的致病基因類型是什么？是否在您臨床實驗的研究范圍內(nèi)？答：RP1基因突變引起的常染色體隱性遺傳的RP；RP1基因目前不在我的研究范圍內(nèi)，我做的是RPGR基因和CYP4V2基因；2）我大妹眼睛正常，生有一子，若其結(jié)婚生育，后代有無致病風(fēng)險？3）我二妹不攜帶以上突變，是否就意味著她的子女生育后代不會有致病的風(fēng)險？答：不會有RP1基因突變致病的風(fēng)險，但是會不會有其他的不清楚。2019年12月10日5606
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 1.視網(wǎng)膜色素變性一定是基因?qū)е碌膯?？如果基因檢測沒有找到致病基因，是這個基因尚未發(fā)現(xiàn)還是有可能不是基因的問題？答：目前來講，還沒有理論證明視網(wǎng)膜色素變性不是基因突變導(dǎo)致的，也就是說還沒有理論證明其他的因素可以引起視網(wǎng)膜色素變性。有些外傷可以引起色素的沉積，但是這種沉積和視網(wǎng)膜色素變性的患者的眼底改變是完全不一樣的。如果基因檢測沒有找到致病基因的話，一般解釋有三種：（1）患者攜帶的致病基因還沒有發(fā)現(xiàn)，這種可能性最大。（2）患者攜帶的致病基因在內(nèi)含子區(qū)域，內(nèi)含子區(qū)域的突變位點(diǎn)現(xiàn)在的檢測手段不檢測，現(xiàn)在使用的都是靶向捕獲芯片，或者是外顯子組的芯片，對于內(nèi)含子組區(qū)域特別是DEEP INTRON是不做檢測的，所以發(fā)現(xiàn)不了。（3）通過全基因組測序找到突變但是解讀不了，找到的突變是否會引起轉(zhuǎn)錄或翻譯無法解讀。這些因素造成基因診斷不會是100%陽性率。2.如果發(fā)現(xiàn)眼底有色素沉著，除了視網(wǎng)膜色素變性還有可能是什么情況？答：如果眼底有色素沉著，特別是單眼的局部區(qū)域色素沉著，可能和局部的炎癥或外傷有關(guān)；但如果是兩眼的對稱性病變，且不局限在一個區(qū)域，眼底比較彌散，這種是其他原因的可能性很小，基本可以很確定是遺傳性的視網(wǎng)膜色素變性。3.視網(wǎng)膜色素變性和無脈絡(luò)膜癥的顯著區(qū)別是什么？答：無脈絡(luò)膜癥和視網(wǎng)膜色素變性的癥狀基本相同，一開始有夜盲，隨著病情的進(jìn)展中心視力慢慢下降，最后失明。臨床上最大的區(qū)別是無脈絡(luò)膜癥患者首先出現(xiàn)的改變是RP細(xì)胞和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層的萎縮，所以早期就可以查見脈絡(luò)膜粗大的血管，這種情況在視網(wǎng)膜色素變性患者中很少見。第二個區(qū)別是眼底的改變。無脈絡(luò)膜癥是典型的X-鏈鎖隱性遺傳，男性患病女性攜帶，所有的男性患者的外孫可能會患病，但是患者兒子的后代就不會有問題，視網(wǎng)膜色素變性有常顯遺傳、常隱遺傳、X鏈鎖遺傳。4.視網(wǎng)膜色素變性現(xiàn)并發(fā)白內(nèi)障，想請教下做了白內(nèi)障手術(shù)視力能不能提高到未發(fā)白內(nèi)障之前的視力?做了白內(nèi)障手術(shù)之后看東西嚴(yán)重霧化的現(xiàn)象會不會消失?我們這種情況做手術(shù)有沒有太大的負(fù)面影響?答：有點(diǎn)困難，視網(wǎng)膜色素變性患者很多的視網(wǎng)膜會有炎癥反應(yīng)，會有并發(fā)性白內(nèi)障，視力的損傷與眼底的視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)，也與白內(nèi)障程度有關(guān)，白內(nèi)障程度很重的話，做手術(shù)后視力可能有一定程度的提高，但是提高到什么程度無法確定。霧化現(xiàn)象有可能會消失，有可能不會消失，有些患者并沒有改變，而且這種情況也很多。不會有什么負(fù)面影響，如果白內(nèi)障程度高可以考慮，但是如果程度低而且眼底狀況很糟，就需要患者自己考慮、把握。5.請問繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性和原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的癥狀表現(xiàn)有何區(qū)別。發(fā)現(xiàn)色變的時候伴發(fā)著葡萄膜炎，全身檢查未發(fā)現(xiàn)疾病，基因檢測未查出來致病基因，這能判定是由葡萄膜炎導(dǎo)致的繼發(fā)性色素變性嗎？另外基因引起的是不是從小就會發(fā)??？基因引起的發(fā)展進(jìn)度慢，而繼發(fā)性的發(fā)展進(jìn)度快嗎？答：繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，外傷、炎癥會引起局部色素沉著，原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性會有夜盲，慢慢中心視力下降，繼發(fā)性是局部性損傷，不會有這樣典型的改變。這種情況要具體患者具體分析，有可能是患者既是葡萄膜炎又是視網(wǎng)膜色素變性，也可能是葡萄膜炎并發(fā)的?；蛞鸬氖菑男y帶這個基因，不是從小發(fā)病?；蛞鸬陌l(fā)展不一定慢，發(fā)展快慢是無法確定的，繼發(fā)性可能與某個損傷有關(guān)，患者可能能比較明確的說出具體時間什么損傷。6.楊教授你好！我是雙眼對稱性黃斑萎縮，基因檢測只查到CRB1基因的一個突變位點(diǎn)，我看到CRB1基因突變是導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性，難道我是中心性視網(wǎng)膜色素變性么？中心性視網(wǎng)膜色素變性就是視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良么？可是為什么我今年7月份做的視網(wǎng)膜電流圖結(jié)果顯示視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞還都正常呢。6月份中心視力突然出現(xiàn)密密麻麻的亮點(diǎn)還是彩色的,還有閃光和亮線圈，這是什么引起的？家族里幾十個人就外公和小姨都是30歲左右得了白內(nèi)障，我要小孩的話會不會遺傳給小孩？或者遺傳的概率大么？會不會遺傳給下一代是不是看致病基因是顯性遺傳基因還是隱性的基因？答：CRB1基因突變主要引起常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜色素變性，理論上講需要攜帶兩個突變位點(diǎn)才有意義，如果只找到一個突變位點(diǎn)，不能確定就是CRB1基因突變引起的。視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良是另外一種改變，與中心性視網(wǎng)膜色素變性有一定的區(qū)別，所以不一定是中心性視網(wǎng)膜色素變性。你這種特殊的感覺是很難解釋到底是什么原因引起的，不同的患者會有不同的情況。會不會遺傳給小孩要看攜帶的治病基因情況以及遺傳方式，不同的致病基因不同的遺傳方式對后代影響是不一樣的，遺傳概率也不確定，都需要具體情況具體分析。7.楊教授我這個NDP基因是不是很罕見？如果您知道哪個醫(yī)院在研究這個基因，請幫我推薦一下，萬分感激！答：NDP主要引起Norrie病，X鏈鎖遺傳的FEVR，目前來講不清楚哪個地方在研究這個致病基因，如果知道肯定會給患者推薦的。8.請問楊教授我的孩子是Stargardt病，他可以用七葉洋地黃這個眼藥水嗎？這個藥水會有些營養(yǎng)的作用嗎？答：可以用，具體有沒有營養(yǎng)作用不太好說，要試用之后再看情況，但是不要時間太長，使用兩三個月如果效果不好或有副作用就要停用。9.男方為攜帶RPGR基因的RP患者，近視800度，女方?jīng)]有眼部疾病，近視700度，兩人所生的孩子遺傳RP的概率會增加嗎？高度近視遺產(chǎn)的概率？孩子患其他眼病的風(fēng)險會增加嗎？答：男方患RP，女方正常，所生兒子正常；男方患RP，女方正常，女兒為攜帶者，攜帶者癥狀差異較大，有的表現(xiàn)為患者癥狀，有的則為正常但會遺傳給下一代。高度近視有的為單基因遺傳病，有致病突變就是高度近視的患者，如果父母中有該致病突變，并遺傳給孩子，那孩子一定患高度近視；還有很多高度近視是多因素的疾病，有一部分是和遺傳有關(guān)，還有一部分和生活用眼有關(guān)，父母都為高度近視的話，孩子患高度近視的概率可能會增加，但不一定是患者。如果確認(rèn)父母沒有其他的致病基因的話，其他眼病的風(fēng)險不大。10.工作中有激光、紅外線，經(jīng)常無法避免直接照射，非直接照射也會有影響？答：激光直接照射眼部會直接導(dǎo)致眼部黃斑區(qū)灼傷，導(dǎo)致視力下降，沒有辦法恢復(fù)。非直接照射影響不會很大。11.現(xiàn)在哪幾種RP可以治療？損害到什么程度就不可以開車？答：視野比較小的話就不適合開車，RPE65治療藥物已經(jīng)上市，RPGR治療藥物在做臨床實驗，大該有十幾個基因ABCA4、PDE6B等已經(jīng)進(jìn)入臨床實驗。12.結(jié)晶樣CYP4V2臨床實驗?zāi)昵翱梢蚤_展嗎？志愿者招募什么時候招募？答：醫(yī)院批準(zhǔn)后，可以正式開始招募，年前肯定可以開展，如果有意愿可以先到門診上登記。13.男孩，二年級，RP患者，視力0.4，基因診斷找到明確致病基因，父親攜帶的致病基因孩子也有，父親不患病，父母均不近視，體育課陽光比較足，是否可以參加體育課嗎？變色鏡適合孩子嗎？答：父親攜帶的致病基因孩子也有，父親不患病，那該基因肯定不是孩子RP的致病基因，可以到我這里來，幫你做一下基因檢測。RP患者中心視力下降一般在后期，早期年輕時期只是夜盲癥狀，體育可以正常參加，陽光太足的話，可以戴變色眼鏡?？梢园凑沼昧糠醚鄄勘＝∑?。如果有弱視，建議做矯正弱視的治療。14.RPE65有沒有治療藥物上市？國內(nèi)有沒有在做臨床實驗的？答：國外已經(jīng)有上市 ，沒有在做臨床實驗的，RPE65基因突變在中國人里突變較少。15.有哪些基因正在或?qū)⒁_展臨床實驗的？答：RPGR基因突變（英國，美國），全色盲的致病基因、PDE6B基因、無脈絡(luò)膜病致病基因、CHM致病基因等已經(jīng)開展臨床實驗。16.基因療法對RP治療沒有多大的效果，是這樣的嗎？答：取決于患者剩余感光細(xì)胞的功能，如果保存較好，治療效果會比較好，具體患者治療效果好不好，目前臨床沒有數(shù)據(jù)表示，如果有一個辦法可以讓患者視力達(dá)到0.1的視力，患者生活可以自理，對臨床治療來說這是非常有意義的。17.怎么判斷RP晚期，癥狀是什么？答：中心視力明顯下降為RP晚期癥狀，疾病分期比較主觀判斷，一般來講只有夜盲為早期患者，中心視力開始下降為中期癥狀，晚期患者會有血管變細(xì)、色素沉著、管狀視野等，中心視力下降，這是學(xué)術(shù)界的說法，對患者自己判斷沒有什么意義，主要還是看中心視力是否下降。18.PR病人針灸有好處嗎？答：有好處，針灸專業(yè)人員的技術(shù)，有一些病友經(jīng)過系統(tǒng)的針灸、按摩，視力有所改善。19.因父母是近親結(jié)婚，我和兒子都是視網(wǎng)膜色素患者，我兒子的孩子也會是視網(wǎng)膜色素嗎？會遺傳幾代？答：一般近期結(jié)婚是引起常染色體隱性遺傳的變異，但是如果你兒子也是視網(wǎng)膜色素患者，單看表型的話那就是連續(xù)的，還是要做一下基因檢測，確認(rèn)一下致病基因和遺傳方式，才好下結(jié)論。20.能長期吃葉黃素、甲鈷胺等營養(yǎng)藥物？RP患者該如何保護(hù)視力不下降哪？答：可以，都是營養(yǎng)神經(jīng)的藥物。視力不下降是很難實現(xiàn)的，未來的基因治療有可能會實現(xiàn)這個目標(biāo)。2019年12月10日4898
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 1.問：我是RP1型的患者，類似于我們這個致病基因的患者已經(jīng)有四五十個人，我們大家都有一個共同的焦慮：要等多久才能真正意義上的治療和治愈，五六年能等到嗎？迫切期待！答：RP1型的基因突變可以引起常染色體顯性遺傳的RP，也可以引起常染色體隱性遺傳的RP。對于常染色體隱性遺傳的RP，現(xiàn)在可以用基因替代來做，但是RP1這個基因的基因替代治療據(jù)了解沒有人在做。對于常顯遺傳的RP，目前常顯遺傳的基因都沒有好的治療，所以還在等，希望基因編輯對顯性遺傳有一個好的作用。2.問：五十歲，男性，RP患者，雙眼視力不到0.1，華大基因檢測公司給做過免費(fèi)的基因檢測，沒有檢測報告，只是通知結(jié)果為RPGR基因突變，是RPGR的第15個外顯子，缺失突變，請問這個基因在您研究的范圍嗎？答：RPGR基因orf15區(qū)的突變正是我們做基因編輯治療的范圍，如果這位患者對我們的項目感興趣的話，可以到北京大學(xué)第三醫(yī)院我的門診上來登記。3.問：之前在講座中，聽您講基因編輯治療在小鼠等動物身上試驗效果還不錯，基本上能阻止視網(wǎng)膜變性，防止病情的進(jìn)一步發(fā)展，但想了解一下小鼠在治療后，基本行動能力比之前有所改善嗎？如果有的話，改變有多大？答：對于這個基因編輯治療，我們有很多評判指標(biāo)：基因上的改變，形態(tài)學(xué)的改變，電生理的功能改變，小鼠行為學(xué)的改變，小鼠需要做一些訓(xùn)練，因為小鼠視力不好，對于行為學(xué)的體驗并不是我們評價的指標(biāo)，但是前面這些分子的形態(tài)學(xué)功能性的試驗都是非常好的。4.問：請問開展的基因編輯治療臨床實驗是不是分三期，每期大約是多長時間，每期的臨床實驗志愿者是否必須相同？答：正常情況下臨床實驗有一個臨床前的研究，臨床前研究病例不用太多，十幾例就可以，初步評判這個方法的安全性和治療效果，如果沒問題，可以直接去CFDA申報，通過后，我們在開始一二三期的臨床實驗。如果實驗前的研究做的非常規(guī)范的話，它的一些數(shù)據(jù)可以放到一二期，但畢竟罕見病沒有那么多病例，我們也希望每一期時間不是特別長，按照國外的報道一二期可以一起做，大概是一年多，臨床前研究也是一年多，三期臨床實驗，除了多種性的研究，還要看病例篩選的病人入駐的時間，如果收不到患者，肯定會影響我們的試驗進(jìn)展，所以我提前就會和大家聯(lián)系，希望大家如果對項目感興趣的話，一定要到門診來登記。5.問：以前聽說基因編輯容易產(chǎn)生脫靶效應(yīng)，影響基因編輯效果，請問現(xiàn)在基因編輯是否克服或排除這種障礙的技術(shù)？答：脫靶效應(yīng)是基因編輯的一個副作用，我們在評判靶點(diǎn)治療的時候，我們要評判治療作用，對于脫靶效應(yīng)也要去評判，如果這個位點(diǎn)的脫靶效應(yīng)比較嚴(yán)重，肯定是不行的，所以大家盡可能放心，我們?nèi)绻馨堰@個藥用到臨床上，肯定是沒有脫靶效應(yīng)的。6.問：請問如果患者進(jìn)行了基因治療，以后干細(xì)胞有突破，是否還可以再進(jìn)行干細(xì)胞治療？答：當(dāng)然是可以的，治療方法并不沖突，都可以去做，因為目前基因和干細(xì)胞的藥物的臨床實驗都是在視網(wǎng)膜下腔進(jìn)行注射，我們整個人體的視網(wǎng)膜面積是很大的，每次的治療都是非常局限的小區(qū)域，我相信將來這些方法都是相輔相成的，而不是相互排斥的。7.問：即將開展的實驗，是咱們國家首個針對RP的臨床試驗？這將是有里程碑意義的，RP患者相信臨床試驗一定會成功，期盼您和您帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊，克服這種困難，使臨床試驗進(jìn)展下去！答：我們目前正在籌備這個臨床試驗相關(guān)的一些具體細(xì)節(jié)。我們這個非常迫切的一點(diǎn)是我們希望能有更多的患者，來我們這里登記，便于我們做一個病例的篩選。因為我們前期開展的是基因替代治療，但是接下來基因編輯治療應(yīng)該會馬上開展，如果有足夠的患者，我們會設(shè)置替代治療一組，編輯治療為另外一組，所以我們希望對這個項目感興趣的患者到時候一定要過來找我登記。因為我們會根據(jù)患者的條件來進(jìn)行篩選病例，希望有更多的患者參加支持這個項目。8.問：基因檢測在哪里做？需準(zhǔn)備什么？答：北醫(yī)三院眼科中心，不需要做什么準(zhǔn)備，如果以前做過檢查，可以把檢查結(jié)果拿過來。9.問：請幫我看一下 我的檢查結(jié)果，去您的門診看病，這些檢查還需要重新做嗎?在眼科醫(yī)院檢查了，雙側(cè)眼壓都是11，左眼能感到光感，手指晃動；右眼視力只有0.02，不知道該怎么辦？答：這個病確實是較晚的病變，因為黃斑區(qū)OCT顯示，其厚度很薄，眼底彩色照片中顯示黃斑區(qū)萎縮比較重，這種情況建議先做個基因診斷，判斷一下是哪個基因突變，因為基因診斷是后期治療的一個基礎(chǔ)，可以到我門診找我，周二下午專家三診室，有的檢查不一定非要在我們這做，但是您想要在這做基因治療，建議在這做檢查，因為要前后對比治療效果。單純的紙質(zhì)結(jié)果沒比較。10.問：（1）攜帶NR2E3基因突變（雜合突變），此突變來源于母親，其母親和兄弟無臨床癥狀，但是攜帶該基因突變，這個基因突變已被文獻(xiàn)報道為致病性突變。（2）另外我有一個5歲的女兒，需要做基因檢測嗎？（3）我弟弟攜帶該基因，能結(jié)婚生子嗎？(4) 我這種遺傳病，有什么照顧或國家補(bǔ)助嗎？就診報銷嗎？(5) 我的這個基因?qū)儆谀R床的三種基因嗎？（6）我什么時間需要去您那做檢查就診那？答：（1）這種情況，應(yīng)與患者協(xié)商兩件事：a.該患者的母親和兄弟的眼底情況如何，可去當(dāng)?shù)刈鰴z查，其中FFA的檢查是最敏感的b.有些基因在家族中呈常顯遺傳，但在別的家族中呈常隱遺傳。如RP1基因、NR2E3這個基因也是這種情況，這種情況下需判斷該基因在該患者家族中呈現(xiàn)怎樣的遺傳方式，建議母親和兄弟去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診有無視網(wǎng)膜變性的改變，因為有些人的癥狀表現(xiàn)比較晚。（2）暫時不需要，等您母親和兄弟的檢測結(jié)果出來后再判斷你女兒是否需要檢測（3）要明確這個基因在你們家系里何種遺傳方式，明確之后才能做進(jìn)一步回答.(4)目前國家對遺傳病這方面支持力度還不夠大，補(bǔ)助我目前不太了解，可咨詢病友.(5)不屬于，我們做的是RPGR、CYP4V2、PDE6B基因的治療。（6）您如果來這邊方便的話，建議你帶著母親和弟弟來看一下，這樣對確診疾病很重要，對明確這個致病突變很重要。11.問：RPGR基因orf15區(qū)突變，現(xiàn)在準(zhǔn)備開展的臨床實驗是替代療法還是基因編輯療法？答：我們目前開展的臨床實驗，第一步先開始的肯定是替代療法，因為基因編輯療法在國際范圍內(nèi)還未開展臨床實驗，審批有難度；所以基因替代治療先進(jìn)行。12.問：如果兩種基因臨床實驗成功會達(dá)到什么效果？一次性還是分多次的治療？答：替代治療目前比較確定的是治療會有一定周期，即2-3年，至于2-3年后再次治療時效果是否會好，學(xué)術(shù)界還未評價，主要針對中心視力的改變，至于周邊部視網(wǎng)膜，可以考慮，但目前還未真正應(yīng)用于臨床，所以具體狀況還不清楚。基因編輯治療應(yīng)該是一次性的，但也是針對中心視力，但周邊視網(wǎng)膜也會有這種損傷，由于目前還未做臨床實驗，也不是很清楚，只能邊做臨床邊摸索。13.問：眼外傷導(dǎo)致的視神經(jīng)撕裂，有意愿可以做干細(xì)胞治療嗎？答：據(jù)了解還未聽說過這種疾病可以做干細(xì)胞治療的先例。14.問：視神經(jīng)炎引起視神經(jīng)萎縮，現(xiàn)在有什么好的治療方法嗎?答：若過急性期，即已經(jīng)萎縮，這時候再怎樣治療效果都不會很好，神經(jīng)的改變也就是萎縮，是不可逆的。所以一定要趁早治療。15.問：結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性患者能做試管嬰兒嗎？所有接受激素對眼睛的影響是否會很大？答：是可以做試管嬰兒的，結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的致病基因CYP4V2在人群中攜帶率很大，若結(jié)晶樣患者要生育，最好對其配偶做一個CYP4V2基因排查，若攜帶該致病基因，將來要做PGD或產(chǎn)前診斷，若不攜帶則無關(guān)。激素對眼睛的影響不清楚，我們團(tuán)隊目前沒有做過相關(guān)研究。16．問：聽說實驗用的小白鼠經(jīng)常用激光照射視網(wǎng)膜以及阻斷視網(wǎng)膜血管讓它們患上RP，這些用人工方法患上RP的小白鼠基因會突變嗎？答：激光照射不會導(dǎo)致小白鼠患上RP，所有實驗用RP動物模型都是基因突變的動物，激光只會引起纖維變化，不引起RP。17.問：某患者想做眼底造影，但醫(yī)生說前房太淺，眼底造影會引起青光眼，所以沒做，前房太淺對以后治療會有影響嗎？現(xiàn)在還可以做什么項目？答：前房太淺可以排查一下是否有青光眼，若沒有的話單純做眼底造影問題是不大的。若患RP患者，建議先做眼底彩照拼圖，ERG,OCT,FFA以及自發(fā)熒光。18.問：全家基因檢測已做，還未出結(jié)果，如果Usher綜合征有藥，是否可以抑制孩子視力下降，保持現(xiàn)有的視力水平，不致于最終致盲？答:近年來，對于遺傳性視網(wǎng)膜變性基因治療的效果還是不錯的，但是是完全阻止還是延緩發(fā)生，還是不確定的，但隨著技術(shù)進(jìn)步是可以達(dá)到的。國家、社會各個方面的關(guān)注和支持，進(jìn)展還是較快的。19.問：Usher綜合征的患者視力下降的有規(guī)律嗎？答：沒有規(guī)律，有個別患者視力下降早，絕大多數(shù)患者60多歲還能保持一定的視力。但是還是建議及時做相關(guān)檢測。20.問：請問作為視網(wǎng)膜色素變性患者被檢測出黃斑水腫能否使用雷珠單抗或康柏西普治療嗎?這兩種藥物是否已經(jīng)進(jìn)入醫(yī)保？答：這兩種藥物已經(jīng)明確 進(jìn)入醫(yī)保；對于RP 黃斑水腫患者可以試一下這兩種藥物。21.問：我是先天性黃斑劈裂，后來發(fā)展成黃斑水腫了怎么治療？答：對于黃斑部劈裂的患者，有的時候水腫并非真正的水腫，就是因為黃斑水腫的這個癥狀可能跟劈裂的黃斑區(qū)的這個改變有一定的相似性，是否是真的水腫需要確認(rèn)，如果真的發(fā)生了黃斑部的這個水腫，目前來講黃斑區(qū)水腫一般用VEGF抗體做治療。如果是黃斑劈裂的患者用VEGF注射治療效果不是很好，所以需要您進(jìn)一步確認(rèn)是不是水腫，再進(jìn)行下一步治療。22.問：患者左眼先天性看不見，右眼以前檢查虹膜炎、慢性炎引起視網(wǎng)膜脫落，去過上海做過檢測，當(dāng)時醫(yī)生說脫落的很深建議用電腦打上，最后沒有打。所以現(xiàn)在一點(diǎn)都看不見，請問還能治好嗎？哪怕能比以前視力要好一些也行？答：第一如果左眼是先天性看不見，目前來講這種能夠治療的可能性不大，第二右眼是因為虹膜炎引起是視網(wǎng)膜脫落。網(wǎng)脫是需要及時治療的，脫離的這個視網(wǎng)膜需要有營養(yǎng)才能夠存活。如果視網(wǎng)膜脫離了，RP細(xì)胞的粘附就沒有了，在RP細(xì)胞獲得營養(yǎng)的這個情況就沒有了。如果時間長了再去做了效果不是很好，目前只是通過您自己的表達(dá)來判斷的，如果不確定是否還有治療的價值，可以來我們北京大學(xué)第三醫(yī)院看一下。23.問：我想咨詢一下我是先天性的眼病，之前在醫(yī)院檢查過屬于營養(yǎng)不良，現(xiàn)在已經(jīng)45歲，可不可以治療？答：目前對于這種先天性的就是遺傳性視網(wǎng)膜變性的，這一類目前最好的治療辦法，也就是最有前途的治療方法是基因治療。但是要看你是哪種致病基因突變引起的。因為我這里沒有您的進(jìn)一步資料具體情況我也不好說。有一些基因治療現(xiàn)在已經(jīng)有了，有些基因治療很快就會有了，但是這個是不是適合你，這個我不知道。您需要先做基因診斷才能確診了你的致病基因，確診你的遺傳方式，接下來根據(jù)您的致病基因和遺傳方式調(diào)整出適合您是治療方案。24.問：我的眼睛黃斑色素變性，在四川和成都各大醫(yī)院已經(jīng)都進(jìn)行過檢測，請問下我的眼睛還有沒有辦法醫(yī)治？答：黃斑色素變性覆蓋的范圍非常廣，有的是ABCA4基因突變引起的，那么有一些飲食上需要有些禁忌。如果不是這個基因突變引起的，我們要看是哪個基因，它也有不同的這個方案。這類疾病都是遺傳性疾病，我建議大家先做個遺傳性疾病的基因診斷。因為這種病有可能遺傳給孩子，有的時候也會隔代遺傳，所以具體怎么樣必須要有基因診斷確診了之后才能確定如何治療。25.問:楊老師您好，我是先天性視網(wǎng)膜色素變性，20多歲時晚上看不見。白天都沒問題，慢慢的就白天也看不見了，現(xiàn)在50歲，現(xiàn)在右眼只有一點(diǎn)光感，左眼能感覺有東西晃動。我這個還能治療嗎？如果基因符合怎么治療？治療需要多長的時間？答：這類RP的患者目前我們能夠幫到的就是首先做一個致病基因的診斷，確診您的致病基因和遺傳方式。對于某些疾病來講，它是可以治療的。目前我們主要做RPGR的基因治療。如果患者符合我們的基因型，到時候可以參加我們的臨床試驗，這個治療是一次性的，就是一次治療可以用很長時間，但是必須要確保您攜帶的治病突變就是我們研究的這個治病基因才行。26.問：老師您好，我們這邊RP患者比較多，比較關(guān)心藥物治療的情況，能麻煩您給我們講講嗎？答：目前對于RP這一類疾病的患者，最有前途的治療方法就是基因治療，基因治療分為：有基因替代治療和基因編輯治療兩種方法?；蛱娲委熣f的通俗一點(diǎn)這個基因突變我們體內(nèi)沒有這個致病基因編碼蛋白，所以這個基因缺失引起這個疾病的發(fā)生，到時候我們用一個AVV病毒載體把這個基因?qū)У揭暰W(wǎng)膜下腔，它會在體內(nèi)合成蛋白，這樣就可以替代一部分缺失的基因的功能，但是這個蛋白我們外源入的很難做到跟內(nèi)源的基因表達(dá)蛋白水平一致，所以這個的治療效果相對來講比較有限。另外一種治療方法就是基因編輯治療，基因編輯治療的意思就是：比如說這個基因上的突變有A突變到T治病了，那我們可以通過一種方法把T再變成A，這個時候這個基因上所有內(nèi)含子區(qū)域、所有的調(diào)控區(qū)、啟動子、增強(qiáng)子都是原來的序列，所以這個時候它可以達(dá)到一個精確的修復(fù)，這個效果是非常好的。我們在動物實驗里這個編輯治療的效果非常理想，但是對于這一類RP的患者來講，大家首先需要確診您的致病基因，確診了您的致病基因您才能知道將來您要用到哪一種的靶向治療。比方說如果您不做，這個基因治療的藥已經(jīng)出來了，您不知道您是攜帶這個基因，這也沒用。再一個我們這一類疾病畢竟屬于遺傳性的疾病，很多人說我的孩子沒有，孩子沒有并不代表您的后代里面其他人沒有。例如我們?nèi)壕陀幸粋€職工，他的爸爸是盲人，她己沒有問題，一開始我們也都勸她做個基因檢測，他不做，后來生了個兒子就是這個疾病患者。非常典型的X連鎖隱性遺傳的情況。所以需要先確診您的致病基因知道怎么樣去做生育預(yù)防。做到生育預(yù)防，那我們接下來就是如何針對這個致病突變進(jìn)行治療。27.問：請問RB1基因雜合突變，顯性遺傳，對后代的遺傳性概率多少？答：顯性遺傳是50%的可能性。如果父母里邊是RB1基因里的雜合突變這種情況是50%的概率傳給他們的孩子，所以這種情況比例還是比較高，我一般建議去做PGD就好了。因為后代里面50%的可能性，如果做產(chǎn)前診斷將來有非常大的流產(chǎn)風(fēng)險。我的建議就是患者可以選擇做PGD生一個健康的孩子。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，成人罕見。在我國，RB發(fā)病率為1/10萬，是僅次于白血病的兒童第二常見惡性腫瘤。由RB1基因突變所致 ，RB1基因編碼蛋白對抑制腫瘤的形成是必不可少的。腫瘤的發(fā)生需要RB1基因的兩個等位基因同時失活，因而屬于隱性遺傳。RB患者中大約60%為非遺傳性，如果眼部腫瘤能夠治愈，他們的預(yù)期壽命與正常人相當(dāng)；另有40%左右為遺傳性，其中部分患者有陽性家族史，生來即攜帶RB1基因的突變，另有部分患者雖為散發(fā)，但發(fā)生了新的可遺傳的生殖細(xì)胞突變，可將此突變遺傳給后代。遺傳性RB患者中大約85%表現(xiàn)為雙眼多發(fā)性腫瘤，在不同年齡段發(fā)生不同類型腫瘤的危險性也明顯增加。28.問：麻煩問下雙眼視網(wǎng)膜色素變性，雙眼干眼癥、雙眼屈光不正真的沒辦法治療了嗎？能不能有點(diǎn)什么治療方式當(dāng)個安慰劑？患者非常年輕才27歲。答：安慰性的治療不起作用的，有些的致病基因是發(fā)病很早的，有些致病基因發(fā)病是很晚的，所以為什么我們建議患者去做基因診斷，也有這方面的原因，很多患者會問：我什么時候失明。有一些致病基因可能60多歲才會失明，有些患者可能30多歲就會失明。那這個時候知道他的致病基因就是他的一個規(guī)律。我的患者里有的20多歲就失明。畢竟是個例確實沒有很好的治療，所以我們唯一期待的就是加緊研究，盡快的應(yīng)用到臨床，盡快的為這些患者服務(wù)。如果患者已經(jīng)做了基因檢測，最好還是等結(jié)果出來再議，即使是Usher綜合征有的患者特別重，有的癥狀就特別輕，具體是為什么我們也在積極的做這方面的研究，但是這些還是需要患者朋友們的積極配合，如果患者朋友們不配合那么將會很難進(jìn)行。也希望大家能夠都了解清楚。2019年12月10日5055
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性的具體病因尚不明確，但大多數(shù)由于基因變異所致，是一種視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮的原發(fā)性遺傳性疾病。本病病因97%都是原發(fā)性的，即基因變異所致。此病70%有家族史，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱形遺傳以及性連鎖性遺傳。中醫(yī)認(rèn)為，本病的發(fā)病機(jī)制是先天稟賦不足，肝腎脾虛血滯，血脈枯澀，目失所養(yǎng)，以致神光衰微，夜不見物，視野縮窄等。 視網(wǎng)膜色素變性是慢性進(jìn)行性雙眼性疾病，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。視網(wǎng)膜色素變性的臨床癥狀：慢性進(jìn)行性視野缺失、夜盲、色素性視網(wǎng)膜病變等。視網(wǎng)膜色素變性危害：導(dǎo)致視力下降，引發(fā)白內(nèi)障、近視等眼部疾病，嚴(yán)重者可失明。視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)癥：可并發(fā)白內(nèi)障、青光眼，最終可以完全失明。視網(wǎng)膜色素變性檢查：基因檢查、免疫學(xué)檢查、暗適應(yīng)閾值檢測、全視野ERG、眼底熒光血管造影、組織病理學(xué)檢查等。視網(wǎng)膜色素變性診斷：眼底熒光血管造影可發(fā)現(xiàn)的微小RPE改變，有助于早期診斷。視網(wǎng)膜色素變性飲食建議：飲食宜清淡，富含維生素A食物為宜。視網(wǎng)膜色素變性治療原則：中醫(yī)辨證論治，血管擴(kuò)張劑及營養(yǎng)藥，嚴(yán)重并發(fā)癥者手術(shù)治療。視網(wǎng)膜色素變性治愈性：不能治愈，積極治療可提高視力，改善視功能。視網(wǎng)膜色素變性的重要提醒：禁止近親結(jié)婚。視網(wǎng)膜色素變性的病因：本病的形成與遺傳有關(guān)。視網(wǎng)膜色素變性流行病學(xué)：男性多于女性，近親結(jié)婚者子女多見。視網(wǎng)膜色素變性的典型癥狀1.夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。2.視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當(dāng)周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。3.視覺電生理ERG：無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。4.色覺：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。視網(wǎng)膜色素變性其他癥狀本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。診斷依據(jù)根據(jù)病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但應(yīng)與一些先天性或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性加以鑒別。治療方針西醫(yī)認(rèn)為對于本病的治療目前尚無特殊的治療方法，可給小劑量維生素A及維生素E長期服用。中醫(yī)對本病的治療重用補(bǔ)益肝腎、健脾益氣等法，并可以配合針灸、耳穴壓豆。手術(shù)治療有益于激發(fā)視神經(jīng)興奮及局部血供的改善。視網(wǎng)膜色素變性的藥物治療以中醫(yī)辨證論治為主，可以配合血管擴(kuò)張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥。視網(wǎng)膜色素變性的手術(shù)治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。視網(wǎng)膜色素變性其他治療1.中醫(yī)中藥療法，主要是活血化淤、補(bǔ)腎明目。2.組織療法及微量元素補(bǔ)充。3.基因治療。4.人工視網(wǎng)膜或人工視覺。5.自家血清療法。視網(wǎng)膜色素變性預(yù)后情況本病發(fā)病越晚進(jìn)展越慢，發(fā)病越早，則進(jìn)展愈快，可通過中醫(yī)或中西醫(yī)結(jié)合治療達(dá)到提高視力、擴(kuò)大視野、改善暗適應(yīng)和視網(wǎng)膜病變的目的，對于晚期患者可推遲失明時間。視網(wǎng)膜色素變性護(hù)理1.本病與遺傳有關(guān)，與血緣聯(lián)姻有關(guān)，因此需進(jìn)行婚前檢查，避免近親結(jié)婚。2.對于晚期病例，生活上需要給予照顧。并給予精神鼓勵。視網(wǎng)膜色素變性飲食調(diào)理宜多食富含維生素A的食物，可多吃些新鮮蔬菜、蛋類、乳類、豆類及豆制品、魚類、瘦肉等。對于脾胃虛弱者，應(yīng)取品種多樣，營養(yǎng)豐富又容易消化的食物。避免辛辣刺激性食物。2019年09月27日3021
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莊宏副主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 眼科 導(dǎo)讀眼界聚賢莊眼科絕癥“視網(wǎng)膜色素變性”可能導(dǎo)致失明，給患者及其家庭帶來沉重的心理壓力。有人花盡錢財，全世界尋找救命稻草。有人從此關(guān)閉心靈的窗戶，自我封閉。本期眼博士講科普系列，讓我們一同來了解視網(wǎng)膜色素變性，幫助患者正確面對。 視網(wǎng)膜色素變性簡介視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性的視網(wǎng)膜退化性疾病，會導(dǎo)致夜盲、視野缺損，嚴(yán)重進(jìn)展者會導(dǎo)致失明。致病的根本原因：異常的突變基因，會導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞死亡和色素上皮細(xì)胞萎縮，最終導(dǎo)致視網(wǎng)膜功能障礙。最常見的眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色澤晦暗，伴有中周部簇狀色素沉著（下圖）。視網(wǎng)膜色素變性，早期會出現(xiàn)夜盲，疾病進(jìn)展會導(dǎo)致視野缺損，更嚴(yán)重者可能導(dǎo)致失明。目前，視網(wǎng)膜色素變性沒有根治的方法，給患者及其家庭帶來巨大的心里壓力。患者內(nèi)心恐懼視網(wǎng)膜色素變性，最容易在中青年時期，出現(xiàn)視覺受損的癥狀，患者因此來醫(yī)院就診。而一旦被確診為視網(wǎng)膜色素變性，患者會陷入內(nèi)心的恐懼之中。因為這個疾病難以治療，并且可能會繼續(xù)加重，患者感到自己不久將失去光明，然后會陷入極度的內(nèi)心恐懼。因為這個疾病跟基因遺傳有關(guān)，病人通常不會和自己的妻子或者丈夫吐露病情。他們會覺得很孤獨(dú)，很無助。講兩個患者的故事，我們可以真切感受患者的內(nèi)心狀態(tài)。故事1：一位上市公司的老板，被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。在全國看遍諸位眼科名醫(yī)后，被告知該病不能治愈。這位老板就花大價錢通過各種渠道，到美國、英國的知名眼科醫(yī)療中心求醫(yī)，得到的答案當(dāng)然也是一樣，只是用英語告訴你而已。故事2：一位美麗的女孩，被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。她非常的沮喪，她問眼科醫(yī)生，她還可以擁有愛情嗎？她說，有一個男孩一直在追求她，而她總是拒絕。每次男孩子問她究竟是什么原因，她都不敢說出真相。這兩個故事，代表了很大部分患者的心態(tài)。有人花盡錢財，全世界尋找救命稻草。有人從此關(guān)閉心靈的窗戶，自我封閉。其實，你并不孤獨(dú)我國視網(wǎng)膜色素變性的患病率約為1/3500，每3500個人中就有一個視網(wǎng)膜色素變性患者，并非只有你一個人在承受這個疾病。全世界的眼科醫(yī)生和研究人員，高度關(guān)注視網(wǎng)膜色素變性，并且投入大量資金和技術(shù)力量在研究治療方法。很多人在與你一同對抗疾病，其實你并不孤獨(dú)?？茖W(xué)面對疾病在目前缺乏治愈方法的現(xiàn)實情況下，很多人要問該如何科學(xué)面對視網(wǎng)膜色素變性？！眼博士根據(jù)多年臨床經(jīng)驗，總結(jié)了幾點(diǎn)重要建議：1、佩戴防紫外線眼鏡：陽光強(qiáng)烈的季節(jié)，可以避免視網(wǎng)膜光損傷。2、飲食注意：葉黃素和胡蘿卜素有助于保護(hù)視網(wǎng)膜。平時可以增加食用富含葉黃素的蔬菜，比如玉米。以及富含胡蘿卜素的胡蘿卜。3、慎做白內(nèi)障手術(shù)：如果視網(wǎng)膜色素變性患者得了白內(nèi)障，不能輕易做白內(nèi)障手術(shù)。因為摘除白內(nèi)障，會增加視網(wǎng)膜光損傷。4、助視器選擇：視網(wǎng)膜色素變性導(dǎo)致低視力的情況下，可以選擇合適的助視器，改善閱讀能力。5、定期檢查眼底：并非所有的視網(wǎng)膜色素變性都會快速進(jìn)展，相當(dāng)比例的視網(wǎng)膜變性進(jìn)展十分緩慢，甚至病程停留在某個階段，不會再進(jìn)展。只有定期檢查眼底，才能判斷疾病進(jìn)展的程度。6、基因檢測與遺傳咨詢：目前基因檢測的費(fèi)用已經(jīng)降低到大部分人都可以承擔(dān)。明確致病基因，可以判斷遺傳特點(diǎn)和疾病預(yù)后，幫助預(yù)測遺傳機(jī)率。放下恐懼，擁抱希望前不久，門診上遇到一位視網(wǎng)膜色素變性的兒童患者，他媽媽發(fā)現(xiàn)小孩子具有很好的音樂天賦，所以在培養(yǎng)小孩子往音樂方面發(fā)展，母子倆都很樂觀地面對疾病，面對未來。舉這個例子，是想告訴所有患者，請相信上帝在關(guān)上一扇門的同時，會為你打開一扇窗。最后，告訴大家，這些年，全球的科研工作者，在視網(wǎng)膜色素變性的研究領(lǐng)域，主要集中于基因治療、干細(xì)胞治療、人工視覺的研究。目前，已經(jīng)有個別接受基因治療的視網(wǎng)膜變性患者獲得良好的結(jié)果，當(dāng)然這僅僅只是個案，目前的現(xiàn)實情況還不能推廣這些治療方法。但是至少這么多科研工作者的努力，讓眼科醫(yī)生和患者都看到了希望的曙光。2018年04月15日12756
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許琦彬副主任醫(yī)師 杭州市紅十字會醫(yī)院 眼科 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種比較常見的視網(wǎng)膜變性，人群體患病率約為1/3500，視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。 視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞(視桿細(xì)胞)負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時間發(fā)展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。 治療和預(yù)防 目前國際上尚無有效的治療方法 傳統(tǒng)的藥物治療方法：應(yīng)用改善微循環(huán)的藥物（銀杏葉片，復(fù)方血栓通等，任選一種），營養(yǎng)神經(jīng)治療（如甲鈷胺，胞磷膽堿片等任選一種），補(bǔ)充色素的藥物（如，葉黃素，玉米黃色，胡蘿卜素）。 目前，備受關(guān)注和期待的視網(wǎng)膜細(xì)胞移植和基因治療，尚處于實驗室階段，未能應(yīng)用。目前香港最近報道，有視網(wǎng)膜芯片的植入治療，以改善和改變失明患者的視力，但是視力提高并不是很理想，價格不菲近100萬港幣。 預(yù)防 1、禁止近親聯(lián)姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生。 2、避免“病病結(jié)合”。隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險為。 3、夜盲癥患者應(yīng)及早檢查治療，因為視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重。 4、多吃維A，因為維A能預(yù)防夜盲癥。 5、避免強(qiáng)光照射，強(qiáng)光照射會損傷視細(xì)胞。2016年11月03日3387
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梁麗娜主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院 眼科 五、視網(wǎng)膜色素變性能夠被治愈嗎？很遺憾，目前尚沒有任何方法可以治愈視網(wǎng)膜色素變性，因此，不要輕信任何宣稱可以治愈視網(wǎng)膜色素變性的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，這大多是利用患者求醫(yī)心切的心理進(jìn)行非法牟利。六、目前可以采用什么辦法干預(yù)視網(wǎng)膜色素變性？西醫(yī)方面，有研究顯示服用含有維生素A 和葉黃素類的保健品可能有一定的延緩病情發(fā)展作用，但是也有報道顯示上述方法療效不確切，另外還有報道稱過量服用維生素A有誘發(fā)癌癥的危險，因此一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用。當(dāng)視力下降至0.2以下，可以試用助視鏡，并發(fā)白內(nèi)障的患者，根據(jù)眼底情況可以行白內(nèi)障摘除及人工晶體植入手術(shù)治療，對視力提高有一定幫助。中醫(yī)方面，關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性的診治早在一千多年前的醫(yī)書《太平圣惠方》中就有記載，對本病的治療積累了豐富的經(jīng)驗，雖然不能治愈，但在一定程度上可以延緩病情的發(fā)展，短期內(nèi)可以提高視力，改善視野。臨床和實驗研究發(fā)現(xiàn)，相對晚期來講，治療越早效果相對越好。因此，建議患者及早就醫(yī)，根據(jù)本身情況確定合適的治療方案，定期隨訪，盡可能延緩病情發(fā)展。七、目前治療視網(wǎng)膜色素變性有什么新的進(jìn)展？目前圍繞視網(wǎng)膜色素變性的研究熱點(diǎn)主要集中在三個方面：基因治療，視網(wǎng)膜組織細(xì)胞的移植治療，仿生眼。由于視網(wǎng)膜色素變性的病因是因為基因異常引起，因此用正常的基因去取代“生病”的基因是治療的根本，但由于不是所有的突變基因目前都已確定，而且基因載體的安全性問題以及基因治療靶向性問題還沒有解決，所以距離真正的臨床應(yīng)用還有一定距離。視網(wǎng)膜細(xì)胞移植近年來取得了很大發(fā)展，已經(jīng)開展臨床試驗研究，初步研究結(jié)果顯示細(xì)胞移植治療有較好的安全性，能改善患者的視功能，目前此項研究仍在進(jìn)行，其療效需要大樣本予以證實。仿生眼，也有稱“電子眼”，其工作原理是通過植入在視網(wǎng)膜的芯片把光信號轉(zhuǎn)換成電信號傳入大腦視皮層，從而感知明暗以及物體的大致輪廓。八、得了視網(wǎng)膜色素變性日常需要注意些什么？首先要對未來充滿信心，積極樂觀生活，中醫(yī)講“肝開竅于目”，肝氣不舒會加速病情的發(fā)展或誘發(fā)其它并發(fā)癥，平素也要注意避免精神及情緒緊張，不要熬夜，戶外活動佩戴防紫外線眼鏡，可進(jìn)行遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育，避免近親結(jié)婚；鍛煉可以選擇氣功或太極拳等。讓我們共同努力，守護(hù)光明！梁麗娜主任出診信息：周三全天，周四下午（特需）地點(diǎn)：北中國中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院（北京石景山區(qū)魯谷路33號）本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年09月30日8154
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陸培榮主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院 眼科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 大概4歲左右發(fā)現(xiàn)晚上走路不行，去看了說是弱視，帶了幾年眼鏡，現(xiàn)年7歲，今年在上海五官科院看了 由于是今天才確診，還沒開始治療。 我想問這情況能看好嗎？如果看不好那又怎樣去控制不要繼續(xù)惡化下去，謝謝。蘇州大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科陸培榮：目前還沒有確切有效的治療手段及方法，不過已有一些具有臨床潛在應(yīng)用價值的研究報道，有些以后會應(yīng)用到臨床，成為治療方法?；颊撸宏懘蠓蚰茫暰W(wǎng)膜色素變性患者在日長生活中有沒注意的事項。謝謝蘇州大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科陸培榮：視目前視力及眼底情況而定。2011年11月02日4486
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李愛軍主治醫(yī)師 北醫(yī)三院 眼科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 性別：男，54歲。 病史：視網(wǎng)膜色素變性。病情描述：患者已經(jīng)有六年病吏，晚上視物不清，旁邊已經(jīng)看不見了。請問哪里可以治療這個病, 請?zhí)峁┽t(yī)院或治療方案。北京大學(xué)第三醫(yī)院眼科李愛軍：1. 視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病，目前除了擴(kuò)血管、營養(yǎng)神經(jīng)等對癥治療外，尚沒有有效治療；2. 要定期檢查眼睛，多吃點(diǎn)維生素，讓有血緣關(guān)系的家人也來醫(yī)院做檢查，因為這是有遺傳性的。3. 目前我院開展免費(fèi)的基因篩查，可以免費(fèi)檢查患病的基因位點(diǎn)，為疾病的治療和優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。2011年02月27日3883
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