作者：周璟，王凌來(lái)源：微信公眾號(hào)：王凌為您“MTHFR基因檢測(cè)是什么？”“MTHFR基因檢測(cè)是葉酸測(cè)定嗎？”“MTHFR基因檢測(cè)報(bào)告提示陽(yáng)性嚴(yán)不嚴(yán)重？”臨床上，當(dāng)醫(yī)生向患者提到MHTFR基因檢測(cè)時(shí)，常常會(huì)出現(xiàn)以上這些疑問(wèn)，因此本文將帶領(lǐng)大家了解MTHFR基因檢測(cè)的那些事~什么是MTHFR？MTHFR全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（1）。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，MTHFR可影響葉酸的代謝從而影響機(jī)體正常生理功能，同時(shí)和同型半胱氨酸水平有關(guān)，我們可通過(guò)外源性補(bǔ)充葉酸來(lái)彌補(bǔ)因MTHFR活性不足帶來(lái)的危害.MTHFR的基因位于1號(hào)染色體。MTHFR基因檢測(cè)是檢測(cè)MTHFR基因C677T突變位點(diǎn)，該位點(diǎn)具有3種基因型：CC型（野生型）、CT型（雜合突變型）、TT型（純合突變型）。為什么要做MTHFR基因檢測(cè)？大家知道懷孕時(shí)需要吃葉酸，但是卻不知道應(yīng)該如何科學(xué)地補(bǔ)充葉酸，補(bǔ)到什么水平合適。可不可以根據(jù)體內(nèi)葉酸水平，來(lái)補(bǔ)充葉酸呢？答案：MTHFR基因檢測(cè)才是我們補(bǔ)充葉酸的科學(xué)依據(jù)。你可能會(huì)疑問(wèn)為什么不直接測(cè)體內(nèi)葉酸含量，而要做MTHFR基因檢測(cè)呢？MTHFR基因檢測(cè)可以判斷你需要外源性補(bǔ)充多少葉酸。葉酸就像人體加工廠的一個(gè)原料，MTHFR基因決定了加工效率，我們需要的是加工后的成品。若加工效率低，要想在同樣的時(shí)間內(nèi)保證成品的量，就必須要投入更多的原料，因此MTHFR基因檢測(cè)比葉酸含量檢測(cè)更具有指導(dǎo)意義。什么人需要做MTHFR基因檢測(cè)？已有研究證據(jù)表明MTHFR基因突變和流產(chǎn)（2）、胎盤(pán)早剝（3）、妊娠期高血壓（4）等疾病相關(guān)。因此，備孕期和妊娠期女性均建議進(jìn)行MHTFR基因檢測(cè)，從而合理地指導(dǎo)葉酸用量，預(yù)防妊娠期并發(fā)癥的出現(xiàn)。但并不是只有備孕和妊娠女性需要進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)！MTHFR同樣影響男性的精子質(zhì)量。此外，前面的介紹提到MTHFR和機(jī)體正常生理功能密切相關(guān)，且影響同型半胱氨酸的水平，因此有高同型半胱氨酸血癥以及心血管疾病的人群同樣需要進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)。下表總結(jié)了MTHFR基因檢測(cè)的適宜人群以及意義。表1MTHFR基因檢測(cè)報(bào)告如何解讀？不少患者在拿到MTHFR報(bào)告時(shí)見(jiàn)到“陽(yáng)性”兩字十分緊張。其實(shí)陽(yáng)性對(duì)應(yīng)的結(jié)果代表你的一種基因型，這個(gè)結(jié)果是不能通過(guò)治療改變的。通俗來(lái)說(shuō)CC型、CT型、TT型分別對(duì)應(yīng)低風(fēng)險(xiǎn)、中度風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。這也并非什么“不治之癥”， 我們只需要根據(jù)下表進(jìn)行相應(yīng)的葉酸補(bǔ)充治療，即可預(yù)防MTHFR相關(guān)的疾病。表2Tips！本文僅簡(jiǎn)單為大家介紹MTHFR基因檢測(cè)的意義和重要性，希望各位準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)，并且看到“陽(yáng)性”結(jié)果不慌張。但大家還是需要向醫(yī)生咨詢，并遵從醫(yī)囑進(jìn)行相應(yīng)治療~附錄：MTHFR全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶，它是機(jī)體中葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶，可以為體內(nèi)嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白質(zhì)的甲基化提供甲基，同時(shí)維持體內(nèi)正常的同型半胱氨酸水平。圖1（1）參考文獻(xiàn)1.國(guó)際遺傳學(xué)雜志.2007,2;30(1):39-44.2.Gene. 2013.514(2):105-11.3.O bstet Gynecol. 1999, 181(2):126-29.4.Qian X et al. A meta-analysis of association between C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and hypertension. Eur J Hum Genet.2007.15(12):1239-45

17:34血壓驟降 “孫紅，你怎么了，哪里不舒服！”看著產(chǎn)婦難受的表情，重癥病房護(hù)士吳媛媛關(guān)切得詢問(wèn)著?！拔倚睦镫y受，出不來(lái)氣，肚子也有點(diǎn)不舒服。”剛從廁所出來(lái)躺在床上的孫紅虛弱無(wú)力的說(shuō)，痛苦的面容讓吳媛媛護(hù)士心疼。心電監(jiān)護(hù)上顯示出剛剛測(cè)出的血壓96/62mmHg，心率92次/分，“這是一位妊娠期高血壓子癇前期合并心臟病的孕婦，今天下午剛轉(zhuǎn)入我院，入院時(shí)血壓162/104mmHg，心率64次/分，無(wú)自覺(jué)癥狀”有著多年重癥孕產(chǎn)婦護(hù)理工作經(jīng)驗(yàn)的吳護(hù)士一邊思考著這些異常表現(xiàn)一邊立即報(bào)告夜班的值班醫(yī)生徐亞輝，并按響了緊急搶救鈴。17:36人員迅速到位，搶救開(kāi)始聽(tīng)診胎心音的位置已上移至臍上，胎心監(jiān)護(hù)里傳出逐漸下降的胎心音，在場(chǎng)所有人心中一顫，“胎盤(pán)早剝!”徐大夫脫口而出的診斷如發(fā)令槍響，大家有條不紊又緊張的進(jìn)行著搶救，并做好了術(shù)前準(zhǔn)備，于此同時(shí)和孫紅熟悉的吳護(hù)士還不忘細(xì)心的安慰她：“沒(méi)事，放心，你和寶寶都會(huì)沒(méi)事的”。得到安慰的孫紅原本緊張的心情平靜了許多。接到通知火速來(lái)到的彩超醫(yī)生再次肯定了徐大夫的診斷，聞?dòng)嵹s到的武海英主任早已將手術(shù)室聯(lián)系妥當(dāng)，并與兒科醫(yī)生一起等候在那里，醫(yī)生、護(hù)士推起病床奔向手術(shù)室……17:47寶寶出生，搶救仍在繼續(xù)手術(shù)室早已準(zhǔn)備妥當(dāng)，所有人員整裝待發(fā)，麻醉醫(yī)生為產(chǎn)婦緊急行全麻術(shù)，猶如戰(zhàn)斗拉響了號(hào)角，1分13秒后，一名體重僅1200克的早產(chǎn)兒經(jīng)剖宮產(chǎn)取出，新生兒重度窒息，臺(tái)下助產(chǎn)士、麻醉醫(yī)生、兒科醫(yī)生立即對(duì)新生兒展開(kāi)復(fù)蘇搶救，5分鐘后，復(fù)蘇成功，阿氏評(píng)分8分，隨即轉(zhuǎn)往NICU（新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房）病區(qū)進(jìn)一步治療。一邊，手術(shù)臺(tái)上的武海英主任，徐亞輝醫(yī)生正帶領(lǐng)其團(tuán)隊(duì)爭(zhēng)分奪秒為產(chǎn)婦止血，術(shù)中發(fā)現(xiàn)產(chǎn)婦近二分之一胎盤(pán)發(fā)生早剝，宮腔出血達(dá)1000ml，按摩宮體促進(jìn)子宮收縮，宮體注射縮宮素、欣母沛，鉗夾子宮下段切緣止血……守在一旁的麻醉團(tuán)隊(duì)積極為產(chǎn)婦進(jìn)行著體液管理，為手術(shù)爭(zhēng)取時(shí)間，為生命保駕護(hù)航，減少因大出血造成的不必要并發(fā)癥。手術(shù)順利，媽媽、寶寶順利出院從發(fā)現(xiàn)異常到手術(shù)室再到孩子出生，只有短短的十三分鐘，卻承載著一個(gè)家庭的希望與幸福，由于大家的齊心協(xié)力，搶救及時(shí)有序，孫紅脫離了生命危險(xiǎn)，保全了子宮，手術(shù)順利結(jié)束，轉(zhuǎn)往我院NICU（新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房）治療的寶寶，通過(guò)NICU團(tuán)隊(duì)一個(gè)多月的精心治療，細(xì)心呵護(hù)，也成功存活并平安出院。后話在妊娠合并癥逐漸成為導(dǎo)致孕產(chǎn)婦死亡第一的時(shí)代，每當(dāng)急癥來(lái)臨時(shí)，我們的團(tuán)隊(duì)總能已最快的速度，做出最準(zhǔn)確的判斷，讓孕產(chǎn)婦得到最有效的救治。對(duì)此，主任武海英總是自豪的說(shuō)：“對(duì)于沒(méi)有規(guī)律可找、沒(méi)有先兆可循的產(chǎn)科急癥，雖然造就了產(chǎn)科的高風(fēng)險(xiǎn)，但是由于我科平日緊張有序的訓(xùn)練，加上正確有效的科室協(xié)作，我們才能在關(guān)鍵時(shí)刻從容不迫，應(yīng)對(duì)各種疑難疾患的生死考驗(yàn)?！焙螢樘ケP(pán)早剝？胎盤(pán)早剝是產(chǎn)科急癥，其發(fā)生原因主要與母親全身情況，以及子宮局部狀態(tài)相關(guān)，全身情況有：孕婦并發(fā)妊娠期高血壓疾病或腎臟疾病，因小動(dòng)脈痙攣或硬化導(dǎo)致胎盤(pán)自子宮壁剝離，孕婦年齡大與產(chǎn)次增多胎盤(pán)早剝發(fā)生也增多，也有報(bào)道吸煙產(chǎn)生的尼古丁，濫用可卡因?qū)е卵艽嘈栽黾訉?dǎo)致胎盤(pán)早剝?cè)龆?。子宮局部因素有：子宮受到外力撞擊，胎膜早破羊水快速流出，雙胎妊娠一胎娩出后造成胎盤(pán)子宮相對(duì)錯(cuò)位引起早剝，還有妊娠晚期子宮壓迫腹腔靜脈，引起靜脈壓升高導(dǎo)致胎盤(pán)蛻膜靜脈床淤血造成早剝。對(duì)于胎盤(pán)早剝的預(yù)防，孕婦需做好定期產(chǎn)檢，積極治療妊娠期高血壓，避免外傷撞擊，對(duì)于醫(yī)療機(jī)構(gòu)來(lái)說(shuō)，加強(qiáng)規(guī)范制度建設(shè)以及人員培訓(xùn)，早期識(shí)別和救治為重中之重。本文系武海英醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。