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張建國主任醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 出門診時(shí)經(jīng)常會(huì)碰到一些患者出現(xiàn)手抖、頭抖的癥狀，就是所謂的“震顫”，非常擔(dān)心自己是不是患了帕金森病。實(shí)際上震顫并不一定是帕金森病，還有一種以震顫為主要表現(xiàn)的疾病叫特發(fā)性震顫。另外還有一些藥物或者其他疾病引起的震顫。今天，我們就來聊聊震顫的識(shí)別和診治。一、震顫是什么？震顫是一種不自主的、有節(jié)律性的肌肉收縮，表現(xiàn)為患者身體某部位的抖動(dòng)。它可能發(fā)生在手、頭、聲音、下肢等多個(gè)部位，嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響患者日常生活。二、震顫的常見類型及診斷1.特發(fā)性震顫：這是最常見的震顫類型，多在情緒緊張、疲勞或進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作時(shí)加重。它通常從手部開始，可能逐漸擴(kuò)散至頭部等其他部位。特發(fā)性震顫患者一般病程比較長，最主要的表現(xiàn)是動(dòng)作性及姿勢性震顫，即做動(dòng)作時(shí)，如端杯倒水、書寫的時(shí)候出現(xiàn)震顫，或者是維持某一個(gè)姿勢的時(shí)候出現(xiàn)震顫。特發(fā)性震顫是一種緩慢進(jìn)展的疾病，很少會(huì)嚴(yán)重影響患者的運(yùn)動(dòng)功能。另外，特發(fā)性震顫有幾個(gè)顯著特征：第一，家族史，約有50%的患者有家族史；第二，發(fā)病年齡，一部分是在20多歲發(fā)病，另一部分在40歲以后或更大的年齡發(fā)病。第三，震顫最典型受累部位是雙上肢，也有部分患者會(huì)出現(xiàn)頭部震顫，而下肢的震顫在特發(fā)性震顫中非常少見。第四，環(huán)境影響，患者在情緒緊張、激動(dòng)、生氣或饑餓的時(shí)候，震顫會(huì)明顯。第五，酒精反應(yīng)性，對于典型特發(fā)性震顫的患者來說，酒精有短暫的緩解作用。此外，特發(fā)性性震顫患者不會(huì)出現(xiàn)帕金森病患者的動(dòng)作遲緩及肌張力增高，這些癥狀也是區(qū)別特發(fā)性震顫與帕金森病的最重要特征。2.帕金森病震顫：主要表現(xiàn)為靜止性震顫，常表現(xiàn)為患者的肢體在有充分支撐、不需要用力維持某一個(gè)姿勢及動(dòng)作、保持放松狀態(tài)下出現(xiàn)的震顫，而當(dāng)患者肢體做動(dòng)作的時(shí)候，震顫會(huì)明顯減輕甚至消失。同時(shí)動(dòng)作遲緩、僵直、姿勢平衡障礙也是帕金森病的特點(diǎn)。此外，帕金森病還會(huì)伴隨有一些非運(yùn)動(dòng)癥狀，如夜間睡眠障礙、便秘、嗅覺減退等，且帕金森病呈現(xiàn)進(jìn)行性加重趨勢。3.其他震顫：如藥物引起的震顫、肝豆?fàn)詈俗冃砸鸬恼痤澋?。診斷震顫需要綜合病史、癥狀、體格檢查等。特發(fā)性震顫的診斷需滿足雙上肢動(dòng)作性震顫，不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，病程超過3年。同時(shí)，還需排除其他可能的震顫原因，如藥物副作用等。三、震顫的治療一般患者在診斷明確后，我們會(huì)根據(jù)不同情況，采取個(gè)體化的治療方案，包括藥物治療、肉毒毒素注射治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療等。1.藥物治療?特發(fā)性震顫：常用心得安或阿爾馬爾等藥物控制癥狀。?帕金森病震顫：多巴胺能藥物可改善震顫。2.肉毒毒素治療適用于難治性震顫，通過注射肉毒毒素抑制肌肉收縮，但需反復(fù)注射。3.手術(shù)治療?腦深部電刺激術(shù)（DBS）：也叫腦起搏器，是治療藥物難治性震顫的首選方法，是將電極放置在腦內(nèi)控制震顫的核團(tuán)上進(jìn)行刺激，從而達(dá)到控制震顫的效果，不同的病因引起的震顫癥狀，手術(shù)的靶點(diǎn)也不同?？傮w來說，這種手術(shù)效果顯著、安全性高，目前應(yīng)用最為廣泛。?磁共振引導(dǎo)聚焦超聲（MRgFUS）：是一種微創(chuàng)手術(shù)，通過定向超聲聚焦來毀損腦內(nèi)特定核團(tuán)，從而減輕患者的震顫癥狀，這種手術(shù)與傳統(tǒng)的毀損手術(shù)相比，優(yōu)勢是方便、微創(chuàng)。4.康復(fù)治療包括運(yùn)動(dòng)療法、使用防抖勺等輔助工具，幫助患者提高生活質(zhì)量。四、震顫患者的生活建議1.保持良好的生活習(xí)慣：避免過度勞累和情緒激動(dòng)，這些因素可能加重震顫。2.適當(dāng)運(yùn)動(dòng)：如進(jìn)行抗阻力訓(xùn)練，有助于減輕震顫。3.心理支持：震顫可能給患者帶來心理壓力，家人和社會(huì)的理解與支持非常重要?？傊?，震顫雖然是一種常見、進(jìn)展性疾病，但通過科學(xué)的診斷和治療，大多數(shù)患者可以有效控制癥狀，改善生活質(zhì)量?；颊呷绯霈F(xiàn)類似癥狀，建議神經(jīng)科?？凭驮\，根據(jù)個(gè)體情況制定治療方案，從而有效控制癥狀、提高生活質(zhì)量。03月05日
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胡小吾主任醫(yī)師 上海市第四人民醫(yī)院 神經(jīng)外科 我是潘生病，我是特發(fā)性震顫，我們倆都是常見的一動(dòng)癥狀性疾病，都可能表現(xiàn)會(huì)手頭搖，那你分不清誰是誰。我都發(fā)育老年人，年齡越大發(fā)病率越高，我很少在40歲以前發(fā)病，我呢，發(fā)病率跟他差不多，但我可以在各個(gè)年齡段發(fā)病。我一般是一側(cè)疾病，癥狀比較多，既有抖動(dòng)、動(dòng)作慢、僵硬等運(yùn)動(dòng)癥狀，還會(huì)有便秘、嗅覺減退、睡眠障礙、疼痛等非怒癥狀。我的抖動(dòng)有個(gè)特點(diǎn)，禁止是抖動(dòng)反而加重，活動(dòng)的時(shí)候抖動(dòng)反而減輕。我可不一樣，我一般都是雙側(cè)疾病，我的癥狀就簡單多了，主要表現(xiàn)為雙手抖、頭搖，我的抖動(dòng)正好與它相反，我是活動(dòng)時(shí)抖動(dòng)夾重。一般的抽血化驗(yàn)，頭部CT和磁共振都沒有什么特殊改變，這個(gè)時(shí)候頭部配的CT多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體檢查的時(shí)候才發(fā)現(xiàn)我，我的發(fā)病原因目前還不明確，遺傳的可能性大一些，大概30%~50%的病人有家族史，通過檢查。 你是發(fā)現(xiàn)不了我有什么問題，我們倆都是根據(jù)臨床表現(xiàn)來診斷，想要治療我，那還是要趁早，大部分病人早期藥物治療效果還是不錯(cuò)的，但是時(shí)間長了藥效會(huì)下降，并且會(huì)出現(xiàn)藥物的副作用，這個(gè)時(shí)候可能需要腦起搏器治療，我的治療就相對比較簡單，如果癥狀比較輕，不需要什么治療，癥狀明顯的可以用藥物治療，但是藥物治療效果有限02月01日47
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 帕金森病百問百答-手抖就是帕金森病嗎？那可不一定。手抖在醫(yī)學(xué)上又被稱為震顫。帕金森病患者大約有70%的人出現(xiàn)震顫，但還有相當(dāng)一部分是沒有震顫的。所以說，有震顫的不一定是帕金森病。有一種震顫，它不是帕金森病，我們叫它特發(fā)性震顫。比如有的人會(huì)在緊張時(shí)出現(xiàn)手抖，而且越緊張抖得越厲害。這種震顫是運(yùn)動(dòng)時(shí)的震顫，越運(yùn)動(dòng)越抖，而帕金森病是靜止性震顫，運(yùn)動(dòng)時(shí)是不抖的。那如何鑒別是帕金森病還是特發(fā)性震顫呢?病人可以喝一點(diǎn)白酒，當(dāng)他達(dá)到一定的放松狀態(tài)的時(shí)候，但又不是很醉的時(shí)候。這個(gè)時(shí)候，如果他手不抖了，那么我們可以初步判斷懷疑他是一個(gè)特發(fā)性震顫的患者。2024年05月11日1000
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 特發(fā)性震顫，是一種以手和手臂受累為典型特征的、動(dòng)作性震顫，幾乎都呈雙側(cè)分布，常輕微不對稱。臨床表現(xiàn)世界范圍內(nèi)的總患病率估計(jì)為1%，男女患病率相近，60歲以上成人的患病率約為5%。雙手震顫，影響書寫、用玻璃杯喝水、和處理餐具。該病進(jìn)展緩慢，除上肢外，頭部和聲音也可受累，面部或軀干受累較少見，下肢也很少受累。焦慮刺激，通常會(huì)加重特發(fā)性震顫，少量飲酒可能減輕特發(fā)性震顫。臨床診斷除了存在震顫，特發(fā)性震顫患者的神經(jīng)系統(tǒng)檢查結(jié)果應(yīng)正常。藥物治療→對于大多數(shù)因特發(fā)性震顫、而頻繁/每日出現(xiàn)功能、或心理障礙的患者，首選采用阿替洛爾。撲米酮可以作為代替選擇。阿替洛爾：50～150mg/日；撲米酮：150～750mg/日?！绻麅H有輕度的特發(fā)性震顫，建議按需使用小劑量阿替洛爾治療?；蚴褂眯┝堪⑵者騺龌蚵认跷縻?、或撲米酮。阿普唑侖：0.125～3mg/日；氯硝西泮0.5～6mg/日?！鷨嗡幹委煙o效的患者，可以嘗試阿替洛爾+撲米酮，之后再嘗試其他二線藥物，例如托吡酯、阿普唑侖或氯硝西泮、和/或加巴噴丁。手術(shù)治療外科手術(shù)選擇包括：丘腦腹中間核的腦深部電刺激(DBS)、和MRI引導(dǎo)下聚焦超聲單側(cè)丘腦毀損術(shù)。對于大多數(shù)藥物難治的特發(fā)性震顫患者，建議優(yōu)選DBS。MRI引導(dǎo)下聚焦超聲單側(cè)丘腦毀損術(shù)，可用于治療特發(fā)性震顫相關(guān)對側(cè)肢體震顫，不過證據(jù)略顯不足。備注：ET,essentialtremor，即特發(fā)性震顫2024年05月10日1292
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 原發(fā)性震顫診斷與治療，一文搞定原發(fā)性震顫（ET）是最常見的運(yùn)動(dòng)障礙疾病之一，65歲以上人群中的患病率可達(dá)4.6%。其主要臨床表現(xiàn)為雙上肢4~12Hz動(dòng)作性震顫，可伴或不伴有頭部、口面部、聲音或下肢震顫。評定量表WHIGET震顫評估量表版本1是MDS唯一推薦的ET篩查量表。若需要從人群中初步篩查ET患者，建議使用WHIGET震顫評估量表版本1作為篩查工具。MDS推薦了5個(gè)量表作為評估震顫嚴(yán)重程度的選擇，雖未給出優(yōu)先級別，但TETRAS內(nèi)容最為全面，包含了震顫嚴(yán)重程度量表和日常生活能力量表，可靠性高，得到了廣泛使用，在臨床應(yīng)用中，可優(yōu)先選用TETRAS作為評估ET患者的工具。Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表開發(fā)最早，使用最為廣泛，常與TETRAS相互比較，可靠性也較良好，但Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表有明顯的天花板效應(yīng)，不適用于重度震顫患者的評估。其余量表均有較明顯的缺點(diǎn)，不建議作為評估中國ET患者的首選工具。TETRAS作為ET患者首選的震顫評估量表，雖然包含了日常生活能力量表，但TETRAS-ADL的可靠性不如Bain-Findley震顫日常生活能力量表，若時(shí)間充足，可選擇Bain-Findley震顫日常生活能力量表作為TETRAS的補(bǔ)充。若僅需評價(jià)ET患者的生活能力，可優(yōu)先選擇Bain-Findley震顫日常生活能力量表。ET患者生活質(zhì)量的研究優(yōu)先選用QUEST問卷。病史詢問（1）發(fā)病年齡、病程進(jìn)展速度：各年齡段均可發(fā)病，呈明顯的雙峰分布，多見于40多以上的中老年人，青少年是另一發(fā)病高峰。病程特點(diǎn)為緩慢起病，緩慢進(jìn)展，進(jìn)行性加重。（2）運(yùn)動(dòng)癥狀：常為雙側(cè)緩慢起病，震顫可累及其他部位。（3）非運(yùn)動(dòng)癥狀：認(rèn)知功能障礙、心理障礙、睡眠障礙、感覺異常等。（4）既往有無特殊服藥史：鎮(zhèn)靜藥物、抗精神病藥物等。（5）既往有無卒中、腦外傷史。（6）有無毒物接觸史：如殺蟲劑、除草劑。（7）有無類似癥狀的家族史，特別是青年發(fā)病患者。（8）其他因素：吸煙、飲酒、咖啡。體格檢查特發(fā)性震顫作為一個(gè)臨床診斷，在詳細(xì)詢問病史基礎(chǔ)上，詳細(xì)的體格檢查是識(shí)別震顫類型、部位和頻率的重要手段。1.靜止性震顫患者在安靜、仰臥位或活動(dòng)身體其他部位時(shí)出現(xiàn)，常見于帕金森病，其震顫幅度通常在隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)減小或消失，精神緊張時(shí)增大。晚期特發(fā)性震顫也可出現(xiàn)靜止性震顫，但在隨意運(yùn)動(dòng)期間不會(huì)消退。2.動(dòng)作性震顫包括姿勢性、運(yùn)動(dòng)性、意向性、等距性和任務(wù)特異性震顫，在自主運(yùn)動(dòng)中出現(xiàn)。（1）姿勢性震顫可在患者伸出雙手或?qū)㈦p手置于頦部下方出現(xiàn)，在握重物如書或杯子時(shí)姿勢性震顫更明顯。特發(fā)性震顫的姿勢性震顫可在采取一種姿勢或站姿的動(dòng)作中（如伸出雙手時(shí)）即開始出現(xiàn)，沒有潛伏期。帕金森病的姿勢性震顫通常會(huì)在完成一種體位（如上臂伸出），在十幾秒到數(shù)十秒的潛伏期后出現(xiàn)。（2）運(yùn)動(dòng)性震顫分為單純運(yùn)動(dòng)性震顫和意向性震顫，前者震顫在整個(gè)運(yùn)動(dòng)中大致相同，后者在受累身體部位接近目標(biāo)時(shí)震顫加重，其嚴(yán)重程度可在自主運(yùn)動(dòng)中（如書寫、進(jìn)食或喝水等）被更準(zhǔn)確地引出。（3）等距性震顫在肌肉收縮對抗靜止物體時(shí)發(fā)生，如握拳或抓住檢查者的手指時(shí)。（4）任務(wù)特異性震顫在精細(xì)運(yùn)動(dòng)如執(zhí)行書寫等特定任務(wù)期間發(fā)生。3.震顫頻率震顫的頻率可通過運(yùn)動(dòng)傳感器或肌電圖準(zhǔn)確測量，分為<4Hz、4～8Hz、8～12Hz和>12Hz，大多數(shù)病理震顫頻率是4～8Hz，肌肉律動(dòng)和一些腭肌震顫頻率<4Hz，節(jié)律性皮質(zhì)肌陣攣的頻率常?>8Hz，強(qiáng)化的生理性震顫的頻率是8～12Hz，原發(fā)性直立性震顫的頻率通常為13～18Hz。4.震顫臨床分級根據(jù)1996年美國國立衛(wèi)生研究院ET研究小組提出的震顫分級標(biāo)準(zhǔn)以供參考：0級：無震顫；1級：輕微，震顫不易察覺；2級：中度，震顫幅度<2cm，非致殘；3級：明顯，震顫幅度在2~4cm，部分致殘；4級：嚴(yán)重，震顫幅度超過4cm，致殘。臨床表現(xiàn)1.起病年齡各年齡段均可發(fā)病，多見于40歲以上的中老年人，青少年是另一發(fā)病高峰。家族性比散發(fā)性ET患者起病年齡更早。2.臨床癥狀ET常為雙側(cè)緩慢起病，隨年齡逐漸進(jìn)展，以雙上肢4~12Hz動(dòng)作性震顫為主要特征，可累及下肢、頭部、口面部或咽喉肌等；于日?；顒?dòng)時(shí)（如書寫、倒水、進(jìn)食等）震顫表現(xiàn)明顯；震顫在情緒緊張或激動(dòng)時(shí)加重，部分患者飲酒后震顫可減輕；隨著病情的發(fā)展，震顫幅度可增加。ET患者還可能出現(xiàn)感覺障礙、精神癥狀、睡眠障礙等非運(yùn)動(dòng)癥狀。部分患者除震顫外，還可伴有串聯(lián)步態(tài)障礙、可疑肌張力障礙性姿勢、輕度記憶障礙等神經(jīng)系統(tǒng)軟體征，稱為ET疊加。診斷1.臨床診斷ET的臨床診斷需要同時(shí)滿足以下3點(diǎn)：（1）雙上肢動(dòng)作性震顫，伴或不伴其他部位的震顫（如下肢、頭部、口面部或聲音）；（2）不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)、帕金森綜合征等；（3）病程超過3年。ET疊加：除具有以上ET的震顫特征外，還具有不確定臨床意義的其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，如串聯(lián)步態(tài)障礙、可疑肌張力障礙性姿勢、輕度記憶障礙等。2.排除標(biāo)準(zhǔn)（1）增強(qiáng)的生理性震顫（如藥源性、代謝性等）；（2）孤立的局灶性震顫（如孤立性聲音震顫、孤立性頭部震顫、特發(fā)性腭肌震顫等）；（3）孤立性任務(wù)或位置特異性震顫（如原發(fā)性書寫痙攣、手或口任務(wù)特異性震顫、高爾夫球手等）；（4）震顫頻率>12Hz的直立性震顫；（5）伴明顯其他體征的震顫綜合征［如肌張力障礙震顫綜合征、帕金森綜合征、Holmes震顫、肌律（myorhythmia）等］；（6）突然起病或病情呈階梯式進(jìn)展惡化。鑒別診斷1.帕金森病主要表現(xiàn)為靜止性震顫、動(dòng)作遲緩、姿勢步態(tài)異常、僵直，可有姿勢性或運(yùn)動(dòng)性震顫，震顫再現(xiàn)現(xiàn)象也是帕金森病震顫的重要特征。多巴胺能藥物治療通?？筛纳普痤?。2.肝豆?fàn)詈俗冃哉痤澘杀憩F(xiàn)為靜止性、姿勢性或運(yùn)動(dòng)性；常累及遠(yuǎn)端上肢和頭部，下肢受累較少。還可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)遲緩，僵硬，肌張力障礙，舞蹈癥，構(gòu)音障礙和吞咽困難等多種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。眼部可見特征性的K-F環(huán)。MRI檢查可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對稱性分布異常信號(hào)；基因診斷有助于鑒別。3.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)以意向性震顫為主，可有姿勢性震顫；其他神經(jīng)系統(tǒng)體征包括腱反射活躍，步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，帕金森病樣表現(xiàn)和其他小腦體征；MRI或CT檢查可發(fā)現(xiàn)小腦萎縮；基因診斷有助于鑒別。4.功能性震顫亦稱心因性震顫，多在有某些精神心理因素如焦慮、緊張、恐懼時(shí)出現(xiàn)，與ET相比，其頻率較快（8~12Hz）但幅度較小，有相應(yīng)的心理學(xué)特點(diǎn)，去除促發(fā)因素癥狀即可消失。5.代謝性震顫多為姿勢性震顫，最常見的病因是甲狀腺功能亢進(jìn)癥，引起上肢高頻精細(xì)的姿勢性震顫，常伴有其他系統(tǒng)性體征，如突眼、多汗及體重減輕。6.藥源性震顫常見藥物包括β受體激動(dòng)劑、茶堿類、抗抑郁藥物、甲狀腺素和胺碘酮等。阻斷或抑制多巴胺的藥物可引起靜止性震顫以及帕金森病綜合征，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。治療ET的治療分為藥物（口服藥物及A型肉毒毒素）和手術(shù)治療。其治療原則為：（1）輕度的、不影響日常生活或引起心理困擾的1級震顫無需治療，只需進(jìn)行宣教和安慰；（2）2級震顫患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時(shí)服藥以間歇性減輕癥狀；（3）影響日常生活和工作的2~4級震顫患者，需要藥物治療；（4）藥物難治性重癥震顫患者可考慮手術(shù)治療；（5）頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。1.藥物治療（1）原發(fā)性震顫口服藥物治療推薦（2）肉毒毒素治療肉毒毒素是一種神經(jīng)毒素，共有A、B、Ca、Cb、D、E、F、G8種血清型，其中A型肉毒毒素肌肉注射是目前藥物難治性ET患者重要的治療方法。A型肉毒毒素多點(diǎn)肌內(nèi)注射，可通過抑制周圍運(yùn)動(dòng)神經(jīng)末梢突觸前膜乙酰膽堿釋放，引起肌肉松弛性麻痹。單劑量40~400IU的A型肉毒毒素可改善頭部震顫；尺、橈側(cè)腕伸屈肌進(jìn)行多點(diǎn)注射50~100IU藥物可減小上肢的震顫幅度，平均治療時(shí)間為12周（一般為4~16周）；0.6~15.0IU軟腭注射可改善聲音震顫，但可能出現(xiàn)聲音嘶啞和吞咽困難等不良反應(yīng)；A型肉毒毒素治療難治性震顫屬對癥治療措施，通常1次注射療效持續(xù)3~6個(gè)月，需重復(fù)注射以維持療效。過敏性體質(zhì)者及對本品過敏者禁用。2.手術(shù)治療（1）腦深部電刺激（DBS）手術(shù)DBS手術(shù)目前已成為治療藥物難治性ET的首選方法。丘腦腹正中間核（VIM）是治療ET的常用靶點(diǎn)，單側(cè)VIM-DBS可以有效減輕ET患者對側(cè)的肢體震顫，但是多數(shù)情況下并不能有效地改善ET患者頭部或聲音的震顫；雙側(cè)VIM電刺激可以改善雙側(cè)肢體震顫以及某些患者的頭部或聲音震顫。然而與單側(cè)刺激相比，雙側(cè)VIM-DBS具有更多的刺激不良反應(yīng)，特別是構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)。盡管在ET患者中VIM刺激對肢體震顫非常有效，但亦有患者出現(xiàn)刺激效果欠佳、長期刺激療效下降，或者出現(xiàn)雙側(cè)電刺激無法耐受的不良反應(yīng)；因此，近年來研究者也在探索其他腦內(nèi)刺激靶點(diǎn)，如丘腦底核后部區(qū)域（PSA）以及尾側(cè)未定帶核團(tuán)（cZI）電刺激，對于控制ET患者的震顫同樣有效果，其中包括頭部和聲音震顫?！吨袊l(fā)性震顫的診斷和治療指南（2020）》推薦：VIM-DBS能有效減輕ET患者肢體震顫，推薦將VIM-DBS用于治療藥物難治性ET患者（Ⅰ級推薦，C級證據(jù)）；雙側(cè)丘腦VIM的DBS手術(shù)對頭部及聲音震顫的效果優(yōu)于單側(cè)DBS手術(shù)（Ⅱ級推薦，C級證據(jù)）；雙側(cè)DBS手術(shù)的不良反應(yīng)發(fā)生率更高。（2）磁共振成像引導(dǎo)下的聚焦超聲（MRgFUS）丘腦切開術(shù)與其他功能性神經(jīng)外科手術(shù)相比，MRgFUS具有非侵入、非電離、MRI實(shí)時(shí)成像、溫度實(shí)時(shí)反饋和可以即時(shí)調(diào)整等優(yōu)點(diǎn)，被用來治療運(yùn)動(dòng)障礙病。MRgFUS丘腦切開術(shù)作為一種新型的微創(chuàng)消融治療方法，通過定向毀損與震顫相關(guān)的特定靶點(diǎn)達(dá)到改善ET震顫癥狀的目的。MRgFUS于2016年被美國食品和藥物監(jiān)督管理局批準(zhǔn)使用，其侵入性較DBS手術(shù)更小。MRgFUS丘腦切開術(shù)的不良反應(yīng)包括共濟(jì)失調(diào)、感覺異常等，其不良反應(yīng)與手術(shù)部位及手術(shù)范圍有關(guān)，當(dāng)手術(shù)范圍大于170mm3時(shí)，不良反應(yīng)的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增加?！吨袊l(fā)性震顫的診斷和治療指南（2020）》推薦：MRgFUS丘腦切開術(shù)能有效減輕ET患者肢體震顫，推薦將MRgFUS丘腦切開術(shù)用于治療藥物難治性ET患者（Ⅱ級推薦，C級證據(jù)）。3.康復(fù)治療（1）運(yùn)動(dòng)療法：ET患者應(yīng)適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)，其中抗阻力訓(xùn)練是最常見的運(yùn)動(dòng)療法，其主要目的是訓(xùn)練人體的肌肉，傳統(tǒng)的抗阻力訓(xùn)練有俯臥撐、啞鈴、杠鈴等項(xiàng)目。通過抗阻力訓(xùn)練，姿勢性震顫可顯著減少，ET患者獲益顯著。其他常見的運(yùn)動(dòng)療法還包括：肌力訓(xùn)練、手功能活動(dòng)訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍訓(xùn)練、姿勢訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練等。（2）智能輔具：對于震顫嚴(yán)重患者，可使用防抖勺等可穿戴設(shè)備來幫助患者進(jìn)食，提高患者的生活質(zhì)量。此外，震顫矯形器通過對人體骨骼系統(tǒng)施加適當(dāng)?shù)某C正力也能改善患者的震顫癥狀。2024年04月01日1091
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 特發(fā)性震顫（essentialtremor）|臨床指南論壇導(dǎo)讀：特發(fā)性震顫（essentialtremor）也稱原發(fā)性震顫，是一種常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，臨床上以雙上肢姿勢性或動(dòng)作性震顫為特點(diǎn)，可伴有下肢、頭部、口面部或聲音震顫。30%~70%的特發(fā)性震顫患者有家族史，多呈常染色體顯性遺傳。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為特發(fā)性震顫是良性、家族遺傳性的單癥狀性疾病，但目前認(rèn)為特發(fā)性震顫是緩慢進(jìn)展的、可能與家族遺傳相關(guān)的復(fù)雜性疾病。特發(fā)性震顫的病因迄今尚未完全明確，可能與遺傳、老齡及環(huán)境因素有關(guān)。根據(jù)特發(fā)性震顫的臨床特點(diǎn)可分為特發(fā)性震顫和特發(fā)性震顫疊加2種類型。診斷與鑒別診斷特發(fā)性震顫的診斷主要依據(jù)詳盡的病史、臨床表現(xiàn)及神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，輔助檢查通常用于排除其他原因引起的震顫。體格檢查特發(fā)性震顫作為一個(gè)臨床診斷，在詳細(xì)詢問病史基礎(chǔ)上，詳細(xì)的體格檢查是識(shí)別震顫類型、部位和頻率的重要手段。1.靜止性震顫：患者在安靜、仰臥位或活動(dòng)身體其他部位時(shí)出現(xiàn)，常見于帕金森病，其震顫幅度通常在隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)減小或消失，精神緊張時(shí)增大。晚期特發(fā)性震顫也可出現(xiàn)靜止性震顫，但在隨意運(yùn)動(dòng)期間不會(huì)消退。2.動(dòng)作性震顫：包括姿勢性、運(yùn)動(dòng)性、意向性、等距性和任務(wù)特異性震顫，在自主運(yùn)動(dòng)中出現(xiàn)。3.震顫的頻率可通過運(yùn)動(dòng)傳感器或肌電圖準(zhǔn)確測量，分為<4Hz、4～8Hz、8～12Hz和>12Hz，大多數(shù)病理震顫頻率是4～8Hz，肌肉律動(dòng)和一些腭肌震顫頻率<4Hz，節(jié)律性皮質(zhì)肌陣攣的頻率常>8Hz，強(qiáng)化的生理性震顫的頻率是8～12Hz，原發(fā)性直立性震顫的頻率通常為13～18Hz。4.震顫臨床分級：0級：無震顫；1級：輕微，震顫不易察覺；2級：中度，震顫幅度<2cm，非致殘；3級：明顯，震顫幅度為2~4cm，部分致殘；4級：嚴(yán)重，震顫幅度>4cm，致殘。輔助檢查1.常規(guī)檢查：檢查血、尿、便常規(guī)，血生化（肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、血脂）、甲狀腺功能等。上述檢查一般無異常。2.藥物和毒物檢測：排除代謝、藥物、毒物等因素引起的震顫。3.血清銅藍(lán)蛋白：排除肝豆?fàn)詈俗冃浴?.頭顱CT/MRI：排除顱內(nèi)病灶、小腦疾病或創(chuàng)傷后事件相關(guān)的震顫。5.神經(jīng)電生理：肌電圖可記錄震顫的存在、測量震顫的頻率并評估肌電爆發(fā)模式。6.基因診斷：采用DNA印記技術(shù)、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、DNA序列分析、全基因組掃描等可能發(fā)現(xiàn)基因突變。7.臨床評估：特發(fā)性震顫的臨床評估工具主要為量表，評估內(nèi)容主要包括兩方面：震顫嚴(yán)重程度的評估、震顫導(dǎo)致的功能障礙和生命質(zhì)量下降的評估。常用量表如Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表［國際運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)（MDS）推薦］、Bain-Findley震顫評估量表（MDS推薦）、WHIGET震顫評估量表（MDS推薦）等。診斷標(biāo)準(zhǔn)1.診斷標(biāo)準(zhǔn)：特發(fā)性震顫的臨床診斷需要同時(shí)滿足以下3點(diǎn)：（1）雙上肢動(dòng)作性震顫，伴或不伴其他部位的震顫，如下肢、頭部或聲音。（2）不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)、帕金森綜合征等。（3）病程超過3年。2.特發(fā)性震顫疊加：具有特發(fā)性震顫特征，同時(shí)伴有不確定臨床意義的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如串聯(lián)步態(tài)損害、輕度記憶力障礙、可疑的肌張力障礙性姿勢等。3.排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）存在引起生理亢進(jìn)性震顫的因素，如藥源性、代謝性等。（2）孤立的局灶性震顫，如聲音、頭部、下頜、下肢等震顫。（3）孤立性任務(wù)或位置特異性震顫，如原發(fā)性書寫痙攣、高爾夫球手等。（4）震顫頻率>12Hz的直立性震顫。（5）伴明顯其他體征的震顫綜合征，如肌張力障礙震顫綜合征、帕金森綜合征、Holmes震顫等。（6）突然起病或病情呈階梯式進(jìn)展惡化。鑒別診斷1.帕金森病震顫：主要表現(xiàn)為靜止性震顫、動(dòng)作遲緩、姿勢步態(tài)異常、僵直，可有姿勢性或動(dòng)作性震顫，多巴胺能藥物治療通?？筛纳普痤?。2.小腦性震顫：以意向性震顫為主，可有姿勢性震顫，常伴有小腦的其他體征，如共濟(jì)失調(diào)、輪替運(yùn)動(dòng)異常等；MRI或CT檢查可發(fā)現(xiàn)小腦萎縮。3.肝豆?fàn)詈俗冃圆。嚎杀憩F(xiàn)為靜止性、姿勢性或運(yùn)動(dòng)性震顫，常累及遠(yuǎn)端上肢和頭部，還可出現(xiàn)舞蹈樣動(dòng)作、面部怪容、手足徐動(dòng)等。早期可表現(xiàn)較輕的靜止性或姿勢性震顫，晚期可出現(xiàn)上肢近端撲翼樣震顫。眼部可見特征性的K-F環(huán)；MRI或CT檢查可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)豆?fàn)詈藢ΨQ性異常信號(hào)。4.功能性震顫：多在有某些精神因素如焦慮、緊張、恐懼時(shí)出現(xiàn)，有相應(yīng)的心理學(xué)特點(diǎn)，去除促發(fā)因素后癥狀即可消失，最常見的因素是交感神經(jīng)活性增強(qiáng)。5.代謝性震顫：多為姿勢性震顫，最常見的病因是甲狀腺功能亢進(jìn)癥，引起上肢高頻精細(xì)的姿勢性震顫，常伴有其他系統(tǒng)性體征，如突眼、多汗及體重減輕。6.藥源性震顫：常見藥物包括β受體激動(dòng)劑、茶堿類、抗抑郁藥物、甲狀腺素和胺碘酮等。阻斷或抑制多巴胺的藥物可引起靜止性震顫以及帕金森綜合征，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。治療治療原則特發(fā)性震顫的治療原則為：1.輕度震顫無需治療。2.輕到中度患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時(shí)服藥以間歇性減輕癥狀。3.影響特發(fā)性震顫患者日常生活和工作的中到重度震顫，需要藥物治療。4.藥物難治性重癥患者可考慮手術(shù)治療。5.頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。一線藥物治療（1）普萘洛爾：為非選擇性β1和β2腎上腺素受體阻滯劑，是經(jīng)典的一線藥物治療，可改善約50%患者的肢體震顫幅度，但對軸性震顫（如頭部、言語等）無明顯療效。一般建議從小劑量開始（10mg/次、2次/d），逐漸加量（5mg/次）至30~60mg/d即可有癥狀改善，一般不超過360mg/d，維持劑量為60~240mg/d。標(biāo)準(zhǔn)片3次/d，控釋片1次/d，早晨服藥，在2h內(nèi)可明顯地降低震顫的幅度。常見不良反應(yīng)有心率降低和血壓下降，但不低于60次/min的心率基本都能耐受，用藥期間應(yīng)密切觀察心率和血壓變化，如心率<60次/min可考慮減量，<55次/min則停藥。對于患有心臟傳導(dǎo)阻滯、哮喘、糖尿病等疾病的患者相對禁忌，但可用于治療伴左心室收縮功能障礙的穩(wěn)定型心功能障礙的特發(fā)性震顫。（2）阿羅洛爾：具有α及β受體阻斷作用（其作用比大致為1∶8），可減少姿勢性震顫和動(dòng)作性震顫的幅度，療效與普萘洛爾相似。與普萘洛爾相比，阿羅洛爾的β受體阻滯活性是其4~5倍，且不易通過血腦屏障，不會(huì)像普萘洛爾那樣產(chǎn)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)不良反應(yīng)。因此，對于無法耐受普萘洛爾的患者可考慮給予該藥治療。一般從10mg/次、1次/d開始，如療效不充分，可加量至10mg/次、2次/d，最高劑量不超過30mg/d。常見不良反應(yīng)有心動(dòng)過緩、眩暈、低血壓等。用藥期間應(yīng)密切觀察心率和血壓變化，如心率<60次/min或有明顯低血壓應(yīng)減量或停藥。（3）撲米酮：是一種抗驚厥藥，在體內(nèi)主要代謝產(chǎn)物為苯巴比妥和苯乙基二酰基胺（PEMA），其前體藥物和代謝藥物均有改善癥狀的作用，可有效減少40%~50%手部震顫的幅度，因此撲米酮對震顫的改善優(yōu)于單獨(dú)的苯巴比妥和PEMA。主張少量多次給藥，首次劑量不超過25mg/d，一般從每晚25mg開始，逐漸加量25mg/次，有效劑量在50~500mg/d，每天口服2~3次，一般250mg/d療效佳且耐受性好。對撲米酮無法耐受的患者可使用苯巴比妥。在用藥早期，急性不良反應(yīng)的發(fā)生率相對較高，包括眩暈、惡心、嘔吐、行走不穩(wěn)、嗜睡、急性毒性反應(yīng)等，但多為暫時(shí)性，無需停藥。二線藥物治療（1）加巴噴丁：是一種γ-氨基丁酸類似物，屬于新型抗癲癇藥物及抗神經(jīng)痛藥物。主要用于選擇普萘洛爾、撲米酮有禁忌證，或不能耐受這兩種藥物者。起始劑量為300mg/d，有效劑量為1200~3600mg/d，分3次服用。常見不良反應(yīng)有嗜睡、頭暈、乏力和行走不穩(wěn)等，一般較輕，用藥2周后消失。（2）托吡酯：也屬于新型抗癲癇藥物，在一定程度上能改善各類震顫。起始劑量為25mg/d，以25mg/周的遞增速度緩慢加量，常規(guī)治療劑量為200~400mg/d，分2次口服。建議2次/d或睡前服用，以減少其不良反應(yīng)。托吡酯在二線藥物中可能是最有效的，作用效果和一線藥物相當(dāng)，但中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不良反應(yīng)最顯著，眼球震顫、嗜睡、復(fù)視呈劑量相關(guān)性，其他不良反應(yīng)有食欲減退、體重減輕、惡心、感覺異常、上呼吸道感染、腎結(jié)石、認(rèn)知功能損害等。（3）阿普唑侖：是短效的苯二氮?類制劑，可以減少25%~34%的震顫幅度，可用于不能耐受普萘洛爾、阿羅洛爾和撲米酮的老年患者，可緩解焦慮、壓力等情況下加重的震顫。起始劑量為0.6mg/d，老年人起始劑量為0.125~0.25mg/d，有效劑量為0.6~2.4mg/d，分3次給藥，平均有效劑量為0.75mg/d。不良反應(yīng)有過度鎮(zhèn)靜、疲勞、反應(yīng)遲鈍等，長期使用可出現(xiàn)藥物依賴性，故慎用。（4）氯硝西泮：是長效的苯二氮?類制劑，能有效減小動(dòng)作性震顫幅度。起始劑量為0.5mg/d，平均有效劑量為1.5~2.0mg/d。不良反應(yīng)是頭暈、行走不穩(wěn)、過度鎮(zhèn)靜等，使用該藥要謹(jǐn)慎，因?yàn)橛袨E用危險(xiǎn)，并可出現(xiàn)戒斷綜合征。（5）阿替洛爾：是選擇性β1受體阻滯劑，療效遜于非選擇性腎上腺素受體阻滯劑，適用于不能使用β2及非選擇性腎上腺素受體阻滯劑的哮喘患者。50~150mg/d可以緩解癥狀。不良反應(yīng)有頭暈、惡心、咳嗽、口干、困倦等。（6）索他洛爾：是非選擇性β受體阻滯劑，通常用于控制心律失常，具有一定的抗震顫作用。一項(xiàng)臨床隨機(jī)對照研究表明，索他洛爾80mg/次、2次/d能有效改善特發(fā)性震顫患者的震顫癥狀。不良反應(yīng)有惡心、嘔吐、腹瀉、疲倦、嗜睡、皮疹等，藥物過量可致心動(dòng)過緩、傳導(dǎo)阻滯和低血壓等。三線藥物治療（1）非選擇性β受體阻滯劑納多洛爾120~240mg/d，或鈣離子拮抗劑尼莫地平120mg/d，對改善肢體震顫可能有效。（2）A型肉毒素多點(diǎn)肌內(nèi)注射對頭部、聲音震顫方面更具優(yōu)勢，且同樣可用于肢體震顫的治療，但有劑量相關(guān)性不良反應(yīng)。單劑量40~400IU的A型肉毒毒素可改善頭部震顫；選擇尺、橈側(cè)腕伸屈肌進(jìn)行多點(diǎn)注射50~100IU藥物可減小上肢的震顫幅度，平均治療時(shí)間為12周（一般為4~16周）；0.6~15.0IU的軟腭注射可改善聲音震顫，但可能出現(xiàn)聲音嘶啞和吞咽困難等不良反應(yīng)；A型肉毒毒素治療難治性震顫屬對癥治療措施，通常1次注射療效持續(xù)3~6個(gè)月，需重復(fù)注射以維持療效。手術(shù)治療對于藥物難治性特發(fā)性震顫可進(jìn)行手術(shù)治療，推薦到上級醫(yī)院進(jìn)行術(shù)前評估，通過后可考慮手術(shù)治療。常用手術(shù)方法包括立體定向丘腦毀損手術(shù)、深部腦刺激和磁共振成像引導(dǎo)下的聚焦超聲丘腦切開術(shù)?？祻?fù)治療1.運(yùn)動(dòng)療法：抗阻力訓(xùn)練是最常見的運(yùn)動(dòng)療法，包括俯臥撐、啞鈴、杠鈴等，其目的是訓(xùn)練人體的肌肉、預(yù)防肢體痙攣和關(guān)節(jié)僵直；其他運(yùn)動(dòng)療法包括肌力訓(xùn)練、手功能活動(dòng)訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍訓(xùn)練、姿勢訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練等。2.智能輔具：對于嚴(yán)重震顫患者，可使用防抖勺、震顫矯形器等，提高患者生命質(zhì)量。心理疏導(dǎo)部分特發(fā)性震顫患者存在明顯焦慮、抑郁等心理障礙，一定程度上影響了患者的生命質(zhì)量。因此，對特發(fā)性震顫的治療不僅需要關(guān)注改善患者的震顫癥狀，而且要重視改善患者的焦慮、抑郁等心理問題，予以有效的心理疏導(dǎo)，嚴(yán)重時(shí)可適當(dāng)使用抗焦慮、抗抑郁藥物治療，減輕患者心理負(fù)擔(dān)，從而達(dá)到更滿意的治療效果。轉(zhuǎn)診建議1.初診診斷不清且懷疑是特發(fā)性震顫的患者，可建議到上級醫(yī)院進(jìn)一步就診，以明確診斷。2.藥物難治性且有手術(shù)指征的特發(fā)性震顫患者，可建議轉(zhuǎn)至上級醫(yī)院進(jìn)一步評估手術(shù)指征和風(fēng)險(xiǎn)，并考慮是否需要進(jìn)行手術(shù)治療。疾病管理注意事項(xiàng)在特發(fā)性震顫治療過程中，應(yīng)注意以下幾點(diǎn):1.注意是否存在特發(fā)性震顫疊加，不僅要考慮控制患者的震顫癥狀，也應(yīng)改善非運(yùn)動(dòng)癥狀。2.采取包括藥物治療、心理指導(dǎo)、康復(fù)運(yùn)動(dòng)等全方位綜合治療，強(qiáng)調(diào)個(gè)體化治療原則。3.觀察特發(fā)性震顫是否向帕金森病轉(zhuǎn)化，若出現(xiàn)需早期診斷并采取相應(yīng)措施控制帕金森病進(jìn)展。4.提高患者的自我管理意識(shí)，調(diào)動(dòng)患者家庭成員參與意識(shí)，通過以患者為主與協(xié)同教育方式來改善患者生命質(zhì)量。遺傳咨詢30％~70％的特發(fā)性震顫患者有家族史，多呈常染色體顯性遺傳，對于有與先證者類似癥狀的家庭成員，建議進(jìn)行家系調(diào)查、系譜分析和基因診斷，在明確診斷的前提下，通過產(chǎn)前診斷和植入前診斷可預(yù)防缺陷患兒的出生，并向患者及家屬解釋基因檢測的意義、解讀基因檢測報(bào)告、解釋對先證者未來后代的影響。預(yù)后特發(fā)性震顫發(fā)病年齡與預(yù)后無關(guān)，震顫的嚴(yán)重程度與死亡率無關(guān)。部分患者在發(fā)病10~20年后精細(xì)活動(dòng)如穿衣、飲食、操作等會(huì)受到不同程度影響，導(dǎo)致生活自理困難和社交活動(dòng)減少，最終喪失勞動(dòng)能力。原文索引：神經(jīng)系統(tǒng)疾病基層診療指南編寫專家組.特發(fā)性震顫基層診療指南(實(shí)踐版·2021)[J].中華全科醫(yī)師雜志,2021,20(10):1037-1041.2023年11月01日6158
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劉亞麗主治醫(yī)師 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院 神經(jīng)外科 手抖、頭搖停不下來夾不住菜、拿不住水杯寫字吃飯喝水成難題見到領(lǐng)導(dǎo)緊張就抖，不是心理素質(zhì)不行而是生病了這是特發(fā)性震顫常見的現(xiàn)象，特發(fā)性震顫偶而還有伴有語調(diào)，頭部和步態(tài)有些輕微的異常。通常是先從上身肢體開始震顫，主要表現(xiàn)在上身肢體，雙側(cè)上身肢體對稱起病，也會(huì)從單側(cè)上身肢體起病。一旦上身肢體受到影響后，經(jīng)常會(huì)向上發(fā)展到頭部、面部、舌、下頜部。特發(fā)性震顫發(fā)展快嗎？最后會(huì)如何？特發(fā)性震顫一般發(fā)展的較慢，一般發(fā)病幾年、十幾年、甚至二十幾年后，才嚴(yán)重影響到生活或者生活無法自理。由于個(gè)體差異，每位患者病情發(fā)展快慢也不同。在早期時(shí)，因?yàn)樯媳鄣募∪夂褪种讣∪獾膹?qiáng)直，特發(fā)性震顫病人的上身肢體往往不能做一些精細(xì)的動(dòng)作，比如拿筷子，端水杯，扣扣子等動(dòng)作變得比以前緩慢許多，有的可能根本不能順利完成，寫字也會(huì)逐漸變得很困難。在特發(fā)性震顫發(fā)展到晚期時(shí)，患者的日常生活會(huì)受到很大的影響?；颊呖赡軙?huì)很難用手拿著物品，寫字或者使用電腦等精細(xì)的動(dòng)作也無法進(jìn)行，生活無法自理。特發(fā)性震顫什么時(shí)候治療最好？特發(fā)性震顫沒有特殊的方法來治療，也不能完全治好，但可以控制癥狀，讓他的癥狀減輕。這個(gè)病實(shí)際是基因和遺傳性，大部分病人都有家族史，但是發(fā)病的年齡不相同，有的人10-30歲，有的人在50-60歲發(fā)病，所以發(fā)病年齡不同。早期如果癥狀對生活的影響不大，可以先服用藥物，如鹽酸阿羅洛爾片、鹽酸普萘洛爾片等藥物。但是具體的用藥，需要根據(jù)年齡、震顫輕重程度、身體情況等綜合情況，給予一定量的藥物指導(dǎo)。一般在病情影響到正常生活的話，應(yīng)進(jìn)行腦深部電刺激手術(shù)治療。腦深部電刺激（腦起搏器，DBS）手術(shù)能顯著減輕全身各部位的震顫，目前已成為嚴(yán)重特發(fā)性震顫最重要的治療方法，長期電刺激可顯著改善震顫癥狀，且無需服用藥物治療，患者能恢復(fù)生活自理能力。2023年10月16日744
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張勇主任醫(yī)師 廣東省第二人民醫(yī)院 神經(jīng)外科 特發(fā)性震顫又稱原發(fā)性震顫、家族性震顫，是一種常染色體顯性遺傳病，臨床主要表現(xiàn)為上、下肢或頭、面部的不自主震顫，有時(shí)候也有聲音震顫。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為特發(fā)性震顫是一種良性運(yùn)動(dòng)障礙疾病，僅表現(xiàn)為震顫，不會(huì)影響預(yù)期壽命。但現(xiàn)在越來越多證據(jù)表明，特發(fā)性震顫或老年性震顫與衰老有關(guān)，年齡≥65歲的特發(fā)性震顫患者進(jìn)展為帕金森病的概率增加了4倍。特發(fā)性震顫科普01病因特發(fā)性震顫的確切病因目前尚不明確，現(xiàn)代研究發(fā)現(xiàn)遺傳基因、環(huán)境因素均可引起特發(fā)性震顫。基本病因特發(fā)性震顫主要由腦內(nèi)特定區(qū)域的不正常信號(hào)傳遞導(dǎo)致，這些區(qū)域包括小腦、丘腦和腦干。具體的致病原因目前還不確切，約有30%~50%的患者有家族病史，且呈常染色體顯性遺傳。但是有些沒有家族史的患者也會(huì)患病。誘發(fā)因素●有研究發(fā)現(xiàn)，家族性特發(fā)性震顫患者的去氫駱駝蓬堿水平高于正常人群，而去氫駱駝蓬堿則是可以導(dǎo)致震顫的神經(jīng)毒性物質(zhì)，該物質(zhì)在經(jīng)長時(shí)間高溫?zé)蠛蟮娜忸愔泻枯^高?！耧嬍持械闹亟饘巽U和吸煙等或許也和特發(fā)性震顫發(fā)病相關(guān)。02癥狀特發(fā)性震顫主要表現(xiàn)為姿勢性震顫，它是肢體肌肉的一種非自主但是有節(jié)律性的震顫。通常由上肢開始震顫，也可能影響頭、腿、軀干、發(fā)聲和面部肌肉。典型癥狀●震顫的發(fā)生通常是兩側(cè)對稱性一起開始，并以手為起始部位，影響到頭頸部、聲音、腿部或是軀干。●部分患者是從頭頸部、舌頭或聲音為顫抖的開始，但是極少有患者是從腿部開始的。●如果顫抖是從手部開始，多從第二、三、四指開始，因此較難早期察覺。●震顫的同時(shí)會(huì)影響到肢體的屈肌和伸肌，并以節(jié)律性的上下震動(dòng)性運(yùn)動(dòng)為主?！裾痤澋念l率、振幅以及肢體分布一般在數(shù)年內(nèi)不會(huì)有顯著的改變，亦或有改變，其進(jìn)展過程也是非常緩慢?！癞?dāng)患者在執(zhí)行某些精細(xì)動(dòng)作時(shí)，如拿水杯、綁鞋帶或是拿針線等動(dòng)作時(shí)會(huì)加重震顫?！耠S著病程的增加，震顫頻率下降，而幅度增加，導(dǎo)致較為嚴(yán)重的功能障礙，患者常難以控制震顫，因而影響工作和日常生活?！裉匕l(fā)性震顫對酒精的反應(yīng)是不同的，有些患者攝取少量酒精可減少震顫，但42%~75%的患者飲酒后，震顫減輕僅維持2~4h，第二天震顫反而加重。03相關(guān)檢查包括病史調(diào)查、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、肌電圖檢查、基因檢測等。病史調(diào)查包括詢問年齡，震顫癥狀出現(xiàn)時(shí)間、部位和特點(diǎn)等，加重和減輕震顫的因素，有沒有特發(fā)性震顫的家族史，并詢問飲酒后能否緩解。體格檢查通過讓患者喝水、伸出雙臂、寫字和畫螺旋線，來觀察患者指尖、手部和上肢的震顫癥狀是否會(huì)加重。檢查患者肌肉力量、反射、感覺、姿勢、步態(tài)等是否有問題。實(shí)驗(yàn)室檢查特發(fā)性震顫沒有特異性血清學(xué)、放射學(xué)或者病理標(biāo)志物，實(shí)驗(yàn)室檢查的目的主要是與其他疾病進(jìn)行鑒別診斷。例如紋狀體內(nèi)多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白成像可以鑒別特發(fā)性震顫和原發(fā)性帕金森病。必要時(shí)還需要檢查甲狀腺功能、血鈉、血鈣濃度、血維生素B12濃度、血清銅藍(lán)蛋白(<40歲)、肝腎功能等以排除一些相關(guān)疾病。影像學(xué)檢查目前還沒有檢查能夠確診特發(fā)性震顫，但通過CT、磁共振成像（MRI）檢查排除影響震顫的其他原因，對鑒別診斷有意義。肌電圖檢查檢查是否因肌肉受累引起。基因檢測篩查是否與家族遺傳基因有關(guān)。04治療特發(fā)性震顫的治療分為藥物治療和手術(shù)治療。治療原則●輕度震顫無需治療；●輕到中度患者由于工作或社交需要，可選擇提前半小時(shí)服藥以間歇性減輕癥狀；●影響日常生活和工作的中到重度震顫，需要藥物治療；●藥物難治性重癥患者可考慮手術(shù)治療；●頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。藥物治療由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。一線推薦用藥●普萘洛爾普萘洛爾是非選擇性腎上腺素β受體阻滯劑，是經(jīng)典的一線治療藥物。療效:能有效減少50%的肢體震顫幅度(震顫頻率并不降低)，但對軸性震顫(如頭部、聲音等)的療效欠佳。不良反應(yīng):常見的有心率降低和血壓下降，但心率>60次/分的患者基本都能耐受。用藥期間應(yīng)密切觀察心率和血壓變化，如心率<60次/分時(shí)可考慮減量，心率<55次/分時(shí)則停藥；不穩(wěn)定性心功能不全、重度房室傳導(dǎo)阻滯、哮喘、胰島素依賴性糖尿病患者等禁止使用該藥；其他少見副反應(yīng)包括疲乏、惡心、腹瀉、皮疹陽痿和抑郁等?！駬涿淄獡涿淄浅Ｓ玫目拱d癇藥物。療效:對于手部震顫療效顯著，可減少50%的震顫幅度。不良反應(yīng):在用藥早期，急性副作用(包括眩暈、惡心、嘔吐、行走不穩(wěn)、嗜睡、急性毒性反應(yīng)等)的發(fā)生率相對較高，大部分不良反應(yīng)幾天后會(huì)逐漸減少或達(dá)到耐受?！癜⒘_洛爾療效:可以減少姿勢性震顫和動(dòng)作性震顫的幅度，療效和普萘洛爾相似。阿羅洛爾的β-受體阻滯活性是普萘洛爾的4-5倍，且不易通過血腦屏障，不會(huì)像普萘洛爾那樣產(chǎn)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)副作用。因此對于無法耐受普萘洛爾的患者可考慮該藥治療。不良反應(yīng):心動(dòng)過緩、眩暈、低血壓等。用藥期間應(yīng)密切觀察心率和血壓變化，如心率<60次/分或有明顯低血壓，應(yīng)減量或停藥。二線推薦用藥主要有加巴噴丁、托吡酯、阿普唑侖、阿替洛爾、索他洛爾、氯硝西泮。三線推薦用藥主要有納多洛爾、尼莫地平、氯氮平、A型肉毒毒素等。A型肉毒毒素在治療頭部、聲音震顫方面更具優(yōu)勢，且同樣可用于肢體震顫的治療。●肌肉注射單劑量(40~400IU)A型肉毒毒素可減少上肢的震顫幅度?！褡畛Ｒ姷牟涣挤磻?yīng)是手指無力、肢體僵硬感?！褴涬褡⑸?.6IU的A型肉毒毒素可治療聲音震顫，但可能出現(xiàn)聲音嘶啞和吞咽困難等副作用?！馎型肉毒毒素治療難治性震顫屬于對癥治療措施，通常1次注射療效持續(xù)3~6個(gè)月，需重復(fù)注射以維持療效。手術(shù)特發(fā)性震顫手術(shù)治療方法主要包括立體定向丘腦損毀術(shù)和深部丘腦刺激術(shù)（DBS），兩者都能較好地改善震顫。雙側(cè)丘腦損毀術(shù)出現(xiàn)構(gòu)音障礙和認(rèn)知功能障礙風(fēng)險(xiǎn)較高，因此不建議臨床使用。DBS具有低創(chuàng)傷性、可逆性、可調(diào)控性的特點(diǎn)，是藥物難治性重癥特發(fā)性震顫患者的首選手術(shù)治療方法，其不良反應(yīng)有感覺異常、構(gòu)音障礙、平衡失調(diào)及局部疼痛等，多數(shù)癥狀可通過改變刺激參數(shù)得以糾正。2023年10月13日217
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代允義主任醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 醫(yī)學(xué)上稱“肉跳”為肌束顫動(dòng)，是肌肉靜息時(shí)由一個(gè)或多個(gè)運(yùn)動(dòng)單位自發(fā)性放電導(dǎo)致肌肉顫動(dòng)，呈短暫的單一收縮。肌束顫動(dòng)的面積大小、顫動(dòng)幅度不相同，小顫動(dòng)能感覺到但是看不到，較明顯的顫動(dòng)用肉眼可以看出來?！叭馓笨梢詢H發(fā)生在局部一小群肌肉，如眼皮跳動(dòng)，也可以是較廣泛的面部、肢體、軀干肌肉跳動(dòng)。“肉跳”的原因有很多：電解質(zhì)紊亂、低鈉、低鉀、低鈣以及骨質(zhì)疏松等會(huì)引起降鈣素水平下降，進(jìn)而出現(xiàn)肌肉跳動(dòng)的情況；大腦缺血、缺氧、低血糖、高血壓、糖尿病、高血脂、喝酒、抽煙也會(huì)引起缺血性的肌肉跳動(dòng)；神經(jīng)疾病、肌肉疾病等也會(huì)有肌肉經(jīng)常跳動(dòng)的情況出現(xiàn)；營養(yǎng)因素、精神緊張、食物污染與中毒、病毒感染、內(nèi)分泌紊亂、過度勞累等等，也可能出現(xiàn)肌肉時(shí)不時(shí)地跳動(dòng)。如果僅僅是單純的“肉跳”，并沒有伴隨肌肉的無力與萎縮，絕大多數(shù)患者的“肉跳”都是良性的，我們稱之為良性肌束震顫綜合征(benignfasciculationsyndrome，以下簡稱BFS)，可見于全身任意肌肉，以眼瞼、手臂、手、手指、腿和足部肌肉最為常見，舌肌也可受累。BFS的“肉跳”一般是游走型，全身任何地方都有可能，多見于靜止如靜坐，平躺、運(yùn)動(dòng)時(shí)很難察覺。BFS屬于排除性診斷，重要的判定依據(jù)是患者肌力、肌張力與腱反射均正常，也不伴有肌肉萎縮。BFS患者經(jīng)常會(huì)問：“以后會(huì)不會(huì)發(fā)展成為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??？”一項(xiàng)研究證實(shí)，121名確診BFS的患者在確診后2-32年期間，通過電話采訪跟蹤，沒有一名患者發(fā)展為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。他們也會(huì)問：“目前是不是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的早期表現(xiàn)？”一般來說，肌電圖的異常會(huì)在“肉跳”、肌肉無力及萎縮之前就有體現(xiàn)，就是說，在患者出現(xiàn)“肉跳”時(shí)，肌電圖一定能夠捕捉到異常，肌電圖能夠排除嚴(yán)重疾病。上述研究也指出，即使BFS患者產(chǎn)生了新的癥狀，比如在5年后出現(xiàn)了無力，但依然與BFS沒有關(guān)聯(lián)。因此，BFS患者的“肉跳”不是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病早期表現(xiàn)。BFS患者除了跳動(dòng)，可能還會(huì)感覺到肌肉的緊繃、酸脹、疼痛、疲乏、針刺麻木感等異樣感覺。BFS患者的“肉跳”通常來說都會(huì)很久，小部分人會(huì)經(jīng)歷斷斷續(xù)續(xù)的時(shí)好時(shí)壞，主要基于他們的壓力水平、睡眠狀況及健康情況等。BFS患者常常有主觀上的無力，對自己的身體很敏感，比如強(qiáng)迫癥似的對比自己的左右手掌、左右腳。但如果已經(jīng)出現(xiàn)萎縮，很大可能是已經(jīng)無法正常行走或持物了，因此無力不是乏力。BFS的病因尚不清楚。一些證據(jù)提示BFS與健康焦慮可能存在雙向聯(lián)系。一方面，部分BFS患者擔(dān)憂自己罹患運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，發(fā)展到健康焦慮的程度。臨床觀察顯示軀體癥狀也是BFS常見的伴隨表現(xiàn)，如疲乏感、自覺無力、感覺異常、肢體麻木或持續(xù)性姿勢一知覺性頭暈等。另一方面，焦慮也可反過來加重肌束顫動(dòng)的癥狀。雖然患者通過反復(fù)求醫(yī)、自測肌力，檢查是否有肌肉萎縮等行為，有助于暫時(shí)緩解焦慮，但最終會(huì)導(dǎo)致對自身身體狀態(tài)過度關(guān)注，擔(dān)心罹患重癥疾病，再次加重焦慮，形成惡性循環(huán)。綜上所述，兩者的雙向聯(lián)系可能導(dǎo)致了肌束顫動(dòng)和健康焦慮共病。研究證據(jù)表明，心理治療特別是認(rèn)知行為治療（cognitivebehaviouraltherapy,CBT),以及抗抑郁藥特別是選擇性5一羥色胺再攝取抑制劑（SSRIs)，均有一定療效，且兩者療效相當(dāng)。一項(xiàng)隨機(jī)對照研究發(fā)現(xiàn)，CBT與藥物聯(lián)合治療比各自單獨(dú)使用更有效。但是，如果“肉跳”伴有肌肉的無力、萎縮，而且肌電圖有異常表現(xiàn)，就應(yīng)該高度警惕以下疾病可能：周圍神經(jīng)及神經(jīng)根病變，比如腕管綜合征、旋前圓肌綜合征、肩胛上神經(jīng)卡壓綜合征、梨狀肌綜合征等造成周圍神經(jīng)卡壓，頸椎病、腰椎病等壓迫脊髓或神經(jīng)根，可引起相應(yīng)神經(jīng)支配部位的肌肉跳動(dòng)，常伴麻木或疼痛、肢體無力等，進(jìn)展較緩慢；慢性格林巴利綜合征等可損害神經(jīng)根的疾病，也可出現(xiàn)肌肉跳動(dòng)；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，俗稱“漸凍癥”,它是一組選擇性侵犯上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元而引起神經(jīng)退行性疾病，約70％的患者首先表現(xiàn)為肢體無力、肌肉萎縮，伴相應(yīng)部位“肉跳”，常從單手開始發(fā)病，患者無力持筷子夾菜、虎口肌肉萎縮，可感受或看到上肢“肉跳”，還可出現(xiàn)聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳等癥狀。總之，發(fā)現(xiàn)單純“肉跳”不必緊張，如果頻繁發(fā)生，且伴有其他可疑癥狀時(shí)，應(yīng)就醫(yī)檢查。2023年08月26日1496
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特發(fā)性震顫相關(guān)科普號(hào)
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