每年的7月13日是全球胃腸間質(zhì)瘤關(guān)愛日，對(duì)于“胃腸間質(zhì)瘤”（GIST）這個(gè)名字，公眾甚至患者可能都知之甚少。今天，我們就一起來了解了解它。胃腸間質(zhì)瘤(gastrointestinalstromaltumors,GISTs)是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，約占全部胃腸道惡性腫瘤的0.1%~3%，發(fā)病率在(7~15)/100萬，從兒童至老年發(fā)病年齡范圍廣泛，好發(fā)的中位年齡為60~65歲，無性別差異[1]?？砂l(fā)生在整個(gè)消化道，其中60%~70%發(fā)生在胃，20%~30%發(fā)生在小腸，10%發(fā)生在結(jié)直腸。也可發(fā)生在食管、網(wǎng)膜和腸系膜等部位。大多數(shù)GISTs為散發(fā)性，僅有5%的病例有家族性遺傳傾向。GISTs預(yù)后與危險(xiǎn)度分級(jí)、病理分期、治療選擇以及治療后有無復(fù)發(fā)等因素相關(guān)，治療上主要依靠手術(shù)和分子靶向藥物，局限性、局部進(jìn)展期和轉(zhuǎn)移性GISTs的5年生存率分別約為93%、80%和55%[2]。胃腸間質(zhì)瘤和其他消化道的腫瘤一樣，早期通常無典型癥狀，往往是在體檢或者檢查其他胃腸道疾病時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)胃部黏膜下的隆起。當(dāng)發(fā)展到一定程度，如果出現(xiàn)了腫瘤增大甚至導(dǎo)致局部破潰出血就可出現(xiàn)腹痛、腹脹、嘔吐、腹部包塊、消化道出血、消化道穿孔、貧血、消瘦、乏力等癥狀。胃腸間質(zhì)瘤主要病因是KIT或PDGFRA基因激活突變，基因突變導(dǎo)致酪氨酸激酶異常持續(xù)地激活，異常激活的酪氨酸激酶向下游傳導(dǎo)信號(hào)，導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞不斷生長。臨床上，一般不用良惡性描述胃腸間質(zhì)瘤，而用危險(xiǎn)度來預(yù)測胃腸間質(zhì)瘤治療后的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)（見下表）。危險(xiǎn)度越高，胃腸間質(zhì)瘤復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)越高，可粗略理解為惡性程度也越高。通常，非常低危的胃腸間質(zhì)瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)非常低基本不會(huì)復(fù)發(fā)，可認(rèn)為是良性腫瘤。但高危的胃腸間質(zhì)瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大，也就意味著危害大。胃腸間質(zhì)瘤雖然發(fā)病率低，但病癥具有隱匿性，一旦發(fā)現(xiàn)患病，往往錯(cuò)過最佳治療時(shí)間，定期做胃腸鏡檢查可以實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。最常用于胃腸間質(zhì)瘤治療的方法有兩種：手術(shù)切除和靶向治療。國內(nèi)外研究者基于病理診斷，發(fā)現(xiàn)了胃腸間質(zhì)瘤致病基因。這些基因，是科學(xué)家找到阻斷這些基因出現(xiàn)、生長的重要“靶點(diǎn)”。因而對(duì)于無法手術(shù)或復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移性胃腸間質(zhì)瘤不像其他腫瘤治療，它的主要治療手段是靶向治療。在進(jìn)行首次靶向治療前，會(huì)對(duì)患者的腫瘤細(xì)胞進(jìn)行基因分析，幫助患者選擇合適的藥物和劑量。對(duì)于無法手術(shù)的患者，藥物治療可使部分患者的腫瘤得到很好的控制，甚至使腫瘤縮小，進(jìn)而有機(jī)會(huì)可以采取手術(shù)干預(yù)。對(duì)于無法手術(shù)切除的患者，單純應(yīng)用靶向藥物進(jìn)行腫瘤控制。隨著腹腔鏡內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展與進(jìn)步，靶向治療藥物的迭代，一些原本不可切除的GIST也可能變成可切除，外科治療也在追求“最小的創(chuàng)傷，最大的獲益”的效果。如今，在腹腔鏡、內(nèi)鏡技術(shù)的支持下，各類外科治療手段都在貫徹現(xiàn)代外科手術(shù)精準(zhǔn)、微創(chuàng)、快速康復(fù)的理念，最大化減少手術(shù)過激反應(yīng)，保證患者恢復(fù)順利，延長生存?；颊叩闹形粺o進(jìn)展生存時(shí)間可達(dá)2年以上，甚至有20%以上的患者生存時(shí)間可達(dá)10年。若早期患者有機(jī)會(huì)接受手術(shù)治療，生存時(shí)間會(huì)更長。5月29日，世界腸道健康日，胃腸工夫關(guān)注您的腸道健康。以下是胃腸道間質(zhì)瘤手術(shù)的圖片可能引起不適，慎重下翻！以下是我們團(tuán)隊(duì)手術(shù)的資料：經(jīng)腹腔胃外直接切除胃間質(zhì)瘤經(jīng)胃腔顯露懸吊，切除胃間質(zhì)瘤腹腔鏡胃間質(zhì)瘤切除后胃鏡檢查及創(chuàng)面情況腹腔鏡手術(shù)切除的小腸間質(zhì)瘤參考資料：[1]Al-ShareB,AlloghbiA,AlHallakMN,etal.Gastrointestinalstromaltumor:areviewofcurrentandemergingtherapies[J].CancerMetastasisRev,2021,40(2):625-641.DOI:10.1007/s10555-021-09961-7[2]GheorgheG,BacalbasaN,CeobanuG,etal.GastrointestinalStromalTumors-AMiniReview[J].JPersMed,2021,11(8):694.DOI:10.3390/jpm11080694[3]《中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)(CSCO)胃腸間質(zhì)瘤診療指南》2022部分圖片來源網(wǎng)絡(luò)?版權(quán)屬原作者本公眾號(hào)致力于科普宣傳，無任何商業(yè)用途，若有文字、圖片、視頻涉及侵權(quán)或違規(guī)，請(qǐng)及時(shí)告知?jiǎng)h除，謝謝關(guān)注支持。

“還好做了體檢?！边@是朱先生由衷的感嘆，58歲的朱先生在體檢胃鏡時(shí)，竟然發(fā)現(xiàn)十二指腸乳頭旁有一個(gè)巨大的黏膜下腫瘤，有4cm大小。拿到結(jié)果后朱先生趕快就診，當(dāng)?shù)氐耐饪漆t(yī)生建議進(jìn)行外科手術(shù)切除：胰十二指腸切除術(shù)治療。十二指腸介于胃和空腸之間，全長約25cm，分為球部、降部、水平部和升部四個(gè)部分，作為小腸的起始段，是小腸中長度最短、管徑最大、位置最深且最為固定的部分，全長呈“C”字形彎曲，包繞胰頭。十二指腸乳頭位于十二指腸降部的后內(nèi)側(cè)壁的腔面，是膽總管和胰管的共同開口。因?yàn)樗冉邮芪敢?，又接受胰液和膽汁，所以十二指腸的消化功能十分重要。由于十二指腸的解剖位置復(fù)雜，胰十二指腸切除術(shù)，手術(shù)切除范圍較大，包括部分胰腺、鄰近的十二指腸、膽管下端、部分胃及空腸上端，并且需做膽總管、胰管、胃和空腸的吻合。朱先生了解到這是普外科最大的手術(shù)后，陷入了恐懼中，“腫瘤切除，需要做這么大的手術(shù)，創(chuàng)傷太大了，有沒有其他更好的辦法？”朱先生實(shí)在不能接受如此巨大的手術(shù)，經(jīng)過親戚朋友多方打聽，了解到復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心的鐘蕓詩教授，可以通過內(nèi)鏡微創(chuàng)手術(shù)的方法幫助患者保留器官。這給朱先生帶來了一絲希望，他及家人立刻趕到中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授門診咨詢相關(guān)治療方案。??鐘教授詳細(xì)了解朱先生的病情，結(jié)合病史資料，首先為朱先生進(jìn)行了超聲胃鏡下的穿刺活檢，證實(shí)朱先生十二指腸的腫瘤病理為胃腸道間質(zhì)瘤。十二指腸間質(zhì)瘤作為常見的消化道間質(zhì)瘤有惡性傾向，且10%-30%為惡性腫瘤，如若單純進(jìn)行保守治療，通常僅能限制腫瘤生長，而無法完全阻斷，若間質(zhì)瘤持續(xù)增長，通常較難保護(hù)肝胰壺腹和胰腺功能。所以臨床上對(duì)于十二指腸間質(zhì)瘤多采取內(nèi)鏡及外科手術(shù)治療。???鐘教授為朱先生進(jìn)行全面綜合檢查后分析：朱先生的病灶來源于十二指腸降部，靠近十二指腸乳頭，固有肌層的腫瘤以腔外生長為主，病灶較大接近4cm，內(nèi)鏡下手術(shù)難度極大。因此鐘教授首先建議朱先生進(jìn)行外科手術(shù)治療。但是朱先生考慮到手術(shù)創(chuàng)傷大，切除范圍廣，并發(fā)癥多等可能出現(xiàn)的各種情況，他態(tài)度堅(jiān)決，強(qiáng)烈要求內(nèi)鏡下切除腫瘤的治療方式，盡量保留十二指腸功能?？紤]到朱先生及家屬的意愿，鐘教授和他的胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)綜合分析病情，為朱先生制定了個(gè)性化的診療策略：采用伊馬替尼藥物輔助治療配合內(nèi)鏡下全層切除手術(shù)，嘗試在盡可能保留十二指腸功能的前提下，切除該巨大胃腸道間質(zhì)瘤。朱先生及其家屬對(duì)于該診療方案非常滿意，表示一定積極配合。?在鐘教授及其胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，朱先生開始進(jìn)行口服伊馬替尼藥物治療，并以3個(gè)月為一周期按時(shí)對(duì)該巨大胃腸道間質(zhì)瘤進(jìn)行胃鏡、超聲胃鏡、影像學(xué)等綜合檢查，以評(píng)估藥物治療療效。?朱先生根據(jù)治療方案，積極配合療程，在服用“伊馬替尼”3個(gè)月后，再次來我院進(jìn)行綜合檢查評(píng)估，發(fā)現(xiàn)腫瘤明顯縮小。根據(jù)胃鏡、超聲內(nèi)鏡和增強(qiáng)CT等各項(xiàng)相關(guān)檢查報(bào)告，鐘教授和他的MDT團(tuán)隊(duì)詳細(xì)綜合評(píng)估后，一致認(rèn)為：朱先生的腫瘤經(jīng)過藥物治療，目前已經(jīng)明顯縮小，此時(shí)可應(yīng)用內(nèi)鏡下全層切除術(shù)對(duì)腫瘤進(jìn)行切除，同時(shí)能夠保留一部分十二指腸及乳頭的功能。這一消息和朱先生及家人溝通后，朱先生及全家人都非常感謝鐘教授和他的團(tuán)隊(duì)，朱先生在期待和緊張中，終于等到了內(nèi)鏡手術(shù)的這天。?事實(shí)證明朱先生的緊張完全是多余的，中山醫(yī)院的內(nèi)鏡中心手術(shù)室中，消化內(nèi)鏡的鏡頭仿佛是鐘教授手臂的延伸，電刀精準(zhǔn)而優(yōu)雅的將腫瘤逐步剝離，至全層切除，利用尼龍繩配合金屬夾技術(shù)對(duì)切除術(shù)后的巨大創(chuàng)面安全地進(jìn)行內(nèi)鏡下縫合。手術(shù)終了，周圍觀摩的醫(yī)生還沉浸在鐘教授的精湛技藝中……?幾天后，拿到病理報(bào)告的朱先生徹底放下心來，報(bào)告顯示病灶已經(jīng)完全切除，十二指腸間質(zhì)瘤具有部分腫瘤細(xì)胞退變現(xiàn)象，NIH危險(xiǎn)度評(píng)估為中等危險(xiǎn)度。朱先生術(shù)后狀態(tài)良好，繼續(xù)持續(xù)服用“伊馬替尼”以預(yù)防腫瘤復(fù)發(fā)。?術(shù)后3個(gè)月朱先生隨訪，綜合檢查評(píng)估后提示，內(nèi)鏡下腫瘤切除創(chuàng)面恢復(fù)良好，未見病灶復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移。經(jīng)過長期隨訪復(fù)查，朱先生無腫瘤復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移情況，且十二指腸及十二指腸乳頭功能得到保留，生活質(zhì)量良好。?相較于其他位置的胃腸道間質(zhì)瘤，十二指腸降部間質(zhì)瘤由于特殊的位置，使其有兩點(diǎn)特征：一是若位于乳頭附近，則可能壓迫乳頭造成膽管堵塞，后續(xù)導(dǎo)致黃疸，胰腺炎等嚴(yán)重后果；二是外科胰十二指腸切除術(shù)難度高，手術(shù)切除范圍較大，需要切除部分胰腺、胃、十二指腸等多個(gè)部位，病人術(shù)后恢復(fù)時(shí)間較長，且容易合并相關(guān)并發(fā)癥。鐘教授及其胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)，創(chuàng)新性的提出先藥物轉(zhuǎn)化治療，病灶縮小后，再進(jìn)行內(nèi)鏡手術(shù)的轉(zhuǎn)化治療理念，給了患者避免外科大手術(shù)的機(jī)會(huì)，為十二指腸乳頭附近的間質(zhì)瘤無法進(jìn)行內(nèi)鏡下手術(shù)的患者帶了福音。???伊馬替尼作為新輔助治療藥物用于胃腸道間質(zhì)瘤的療效明顯，能夠達(dá)到降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及限制進(jìn)展迅速的腫瘤等目的。因此，伊馬替尼對(duì)于消化道巨大難以內(nèi)鏡微創(chuàng)切除的胃腸道間質(zhì)瘤提供了一個(gè)新的治療選擇。既往研究層曾報(bào)道術(shù)前短期應(yīng)用伊馬替尼可以使約70％的患者降低腫瘤代謝水平和減少腫瘤血流；腫瘤細(xì)胞在一定程度上出現(xiàn)凋亡，且細(xì)胞凋亡程度與應(yīng)用伊馬替尼時(shí)間長短呈正相關(guān)。同時(shí)，本中心發(fā)現(xiàn)對(duì)于巨大的胃腸道間質(zhì)瘤，術(shù)前規(guī)律服用伊馬替尼配合嚴(yán)格的全面隨訪方案，腫瘤體積可最小縮小術(shù)前體積的30%，且呈現(xiàn)明顯的血供減少現(xiàn)象。因此，伊馬替尼新輔助治療配合內(nèi)鏡下嚴(yán)格隨訪及微創(chuàng)切除技術(shù)，為具有類似疾病和疑慮的患者帶來了同時(shí)保證疾病治愈和生活質(zhì)量的“雙優(yōu)”策略。??鐘蕓詩教授及其胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)，綜合考慮到患者的生活質(zhì)量和診治療效的問題，采用重要器官功能保護(hù)的革新治療理念，在為患者盡可能保留器官功能的基礎(chǔ)上，運(yùn)用內(nèi)鏡下全層切除技術(shù)達(dá)到治愈性切除病變，配合后續(xù)藥物的治療和密切隨訪，提高患者的術(shù)后生活質(zhì)量，從而達(dá)到“腫瘤治愈”與“保留器官”的兩全其美。?復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授團(tuán)隊(duì)，對(duì)于新輔助化療聯(lián)合內(nèi)鏡下切除術(shù)，綜合治療胃腸間質(zhì)瘤，已經(jīng)積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。既免除了患者的手術(shù)之苦（不開刀），又保留了器官的完整性及正常生理功能，更重要的是患者的長期生存情況不受影響，生活質(zhì)量十分滿意。讓病人保器官、保功能成為現(xiàn)實(shí)。?專家介紹?鐘蕓詩教授，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會(huì)消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國人體健康科技促進(jìn)會(huì)腸息肉防治專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)TEM學(xué)組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會(huì)經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會(huì)秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長。主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。????專家門診時(shí)間：周一下午，周四上午

周女士因持續(xù)5個(gè)月具有排便不盡感，來到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行電子腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長了個(gè)巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸10cm。經(jīng)過電子腸鏡，超聲內(nèi)鏡及腹部核磁共振等影像學(xué)的綜合評(píng)估，考慮該病變?yōu)橹蹦c的胃腸道間質(zhì)瘤可能性大。該腫瘤不僅巨大，且位于超低位直腸，若行傳統(tǒng)外科手術(shù)，則將面臨永久失去肛門功能的問題，術(shù)后患者的生活質(zhì)量嚴(yán)重下降。周女士接受不了后半輩子和“糞袋”一起生活，傾向于嘗試一切辦法，在治愈性切除的前提下，保留肛門功能。因此，全家人及親戚、朋友都開始四處尋訪，終于打聽到復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授可以通過內(nèi)鏡微創(chuàng)解決類似問題，便第一時(shí)間來到了鐘教授門診。鐘教授詳細(xì)地了解周女士病情及其意愿，依據(jù)周女士情況進(jìn)行了一系列的綜合檢查評(píng)估，并運(yùn)用超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺技術(shù)，成功對(duì)該超低位直腸粘膜下病變進(jìn)行穿刺活檢，病理提示腫瘤是以梭形細(xì)胞為主的胃腸道間質(zhì)瘤。在全面評(píng)估周女士的病情后，考慮到周女士及家屬強(qiáng)烈的保肛意愿，鐘教授的胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)為其制定了個(gè)性化的診療策略：采用伊馬替尼藥物輔助治療配合內(nèi)鏡下全層切除手術(shù)，嘗試在盡可能保留肛門功能的前提下，切除該巨大胃腸道間質(zhì)瘤。周女士的心中的一塊石頭終于落在了地下，并表示一定嚴(yán)格配合治療。?在鐘教授及其MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，周女士開始進(jìn)行口服伊馬替尼藥物治療，并以3個(gè)月為一周期按時(shí)對(duì)該巨大胃腸道間質(zhì)瘤進(jìn)行腸鏡、超聲腸鏡、影像學(xué)等綜合檢查，以評(píng)估藥物治療療效。周女士在服用伊馬替尼9個(gè)月后，復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤明顯縮小，綜合評(píng)估腫瘤體積減小至原來的3/10。?經(jīng)鐘教授的胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)綜合評(píng)估后，認(rèn)為此時(shí)可應(yīng)用內(nèi)鏡下全層切除術(shù)對(duì)腫瘤進(jìn)行切除，且能夠達(dá)到保留肛門功能的目的。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院的內(nèi)鏡中心，一臺(tái)腸鏡下直腸腫瘤全層切除手術(shù)順利進(jìn)行，鐘教授嫻熟、自如、快速、精準(zhǔn)地全層切除了直腸腫瘤，利用尼龍繩聯(lián)合金屬夾技術(shù)對(duì)術(shù)后的巨大創(chuàng)面安全地進(jìn)行內(nèi)鏡下縫合。整個(gè)手術(shù)僅半小時(shí)余，標(biāo)本取出時(shí)刻，掌聲全場響起……?術(shù)后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見腫瘤退縮，切緣為陰性，無腫瘤細(xì)胞的殘留。這意味著周女士在保留了肛門功能的前提下，順利從體內(nèi)拿走了腫瘤。術(shù)后周女士整體狀況良好，3天后順利出院。?經(jīng)過長時(shí)間的隨訪，周女士直腸腫瘤無復(fù)發(fā)、無轉(zhuǎn)移，且肛門功能得到保留，生活質(zhì)量良好。?專家提示：腸道間質(zhì)瘤（GIST）是消化道最常見的間葉組織源性腫瘤，被認(rèn)為起源于胃腸道肌層中的Cajal間質(zhì)細(xì)胞，具有惡性傾向。GIST具有10%-30%的惡性傾向，惡性程度與病變的體積與定位相關(guān)，但無特異性臨床癥狀，致患者忽視病情，錯(cuò)過最佳診治時(shí)機(jī)。相比于胃和小腸GIST，直腸GIST較罕見，約占全部GIST的5%，但惡變風(fēng)險(xiǎn)更高，預(yù)后更差。相關(guān)治療指南指出直腸GIST無論體積大小，應(yīng)在進(jìn)行超聲內(nèi)鏡和MRI后活檢，以完整手術(shù)切除治療為主，靶向藥物治療為輔。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構(gòu)，較大的低位直腸GIST在常規(guī)外科手術(shù)中難以保留肛門，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。?伊馬替尼經(jīng)多中心臨床研究驗(yàn)證，可作為轉(zhuǎn)移或直徑較大難以切除GIST的首選輔助治療方式。多篇研究發(fā)現(xiàn)患有較大難以切除GIST的患者通過規(guī)律服用伊馬替尼，能明顯觀察到腫瘤明顯縮小，甚至縮小至服藥前體積的30%。?因此，鐘蕓詩教授及其胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)提出，針對(duì)位于消化道重要部位的較大GIST，例如位于低位直腸肛門附近及胃賁門附近的巨大GIST，可采用伊馬替尼藥物治療使腫瘤縮小，配合規(guī)律隨訪和個(gè)性化的診療方式，經(jīng)評(píng)估選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)間點(diǎn)采用內(nèi)鏡下微創(chuàng)技術(shù)進(jìn)行完整病灶切除，從而在治療疾病的基礎(chǔ)上，保留了患者重要器官的功能，改善患者生活質(zhì)量。??鐘蕓詩教授及其胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)，革新胃腸道間質(zhì)瘤的治療理念，力求為患者爭取保留肛門功能的機(jī)會(huì)的前提下，運(yùn)用快速發(fā)展的內(nèi)鏡下微創(chuàng)技術(shù)治愈性切除病變。既免除了患者的手術(shù)之苦（不開刀），又保留了器官的完整性及正常生理功能，更重要的是患者的長期生存情況不受影響，生活質(zhì)量十分滿意。讓病人保器官、保功能成為現(xiàn)實(shí)。?專家介紹??鐘蕓詩教授，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會(huì)消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國人體健康科技促進(jìn)會(huì)腸息肉防治專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)TEM學(xué)組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會(huì)經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會(huì)秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。?專家門診時(shí)間：周一下午，周四上午

李先生因進(jìn)食梗阻感至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行胃鏡檢查，發(fā)現(xiàn)賁門及胃底處可見一約76cm的巨大黏膜下隆起病灶，超聲胃鏡提示病變起源于固有肌層，胃鏡、超聲胃鏡及腹部增強(qiáng)CT等影像學(xué)檢查顯示該病變主要向胃腔外突出，且內(nèi)部可見壞死區(qū)，綜合考慮賁門巨大胃腸道間質(zhì)瘤可能性大。如此巨大的胃部賁門處腫瘤，傳統(tǒng)的外科手術(shù)是既往治療的主要方法。但外科手術(shù)創(chuàng)傷巨大，且胃體賁門處是人體消化道組成的重要部分，永久失去賁門功能將會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重反流性食管炎及胃腔狹窄等嚴(yán)重并發(fā)癥，對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。因此，李先生及其家屬仍希望能夠找到在保留賁門功能的前提下切除腫瘤的治療方法。李先生及其家屬詢問了多處相關(guān)專家的建議，了解到復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授可以通過藥物結(jié)合內(nèi)鏡下微創(chuàng)手術(shù)治療此類問題，通過遠(yuǎn)程網(wǎng)絡(luò)問診與鐘教授進(jìn)行了詳細(xì)的病情交流。鐘教授評(píng)估患者現(xiàn)存問題及訴求后，建立其來到中山醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步詳細(xì)檢查和綜合評(píng)估，考慮是否能夠滿足李先生盡可能保留賁門功能的前提下，利用內(nèi)鏡下微創(chuàng)治療技術(shù)對(duì)該巨大的胃賁門黏膜下腫瘤進(jìn)行完整的切除。鐘教授詳細(xì)了解李先生的病情，為其進(jìn)行更加細(xì)致的檢查，從而為個(gè)性化治療策略的評(píng)估提供依據(jù)。為進(jìn)一步確定該病灶的性質(zhì)，鐘教授利用超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺技術(shù)，成功對(duì)該黏膜下病變進(jìn)行活檢取材，病理提示腫瘤是以梭形細(xì)胞為主的胃腸道間質(zhì)瘤。考慮到李先生及家屬強(qiáng)烈要求保留胃賁門的意愿，鐘教授的胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)為其制定了個(gè)性化的診療策略：采用伊馬替尼藥物輔助治療配合內(nèi)鏡下全層切除手術(shù)，嘗試在盡可能保留賁門功能的前提下，切除該巨大胃腸道間質(zhì)瘤。李先生及其家屬對(duì)于該診療方案非常滿意，表示一定積極配合。?在鐘教授及其MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，李先生開始進(jìn)行口服伊馬替尼藥物治療，并以3個(gè)月為一周期按時(shí)對(duì)該巨大胃腸道間質(zhì)瘤進(jìn)行胃鏡、超聲胃鏡、影像學(xué)等綜合檢查，以評(píng)估藥物治療療效。在規(guī)范服用藥物6個(gè)月后，李先生復(fù)查胃鏡、超聲胃鏡及腹部增強(qiáng)CT等檢查，結(jié)果提示該病灶較前縮小1/2。經(jīng)鐘教授的胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)綜合評(píng)估后，認(rèn)為此時(shí)可應(yīng)用內(nèi)鏡下全層切除術(shù)對(duì)腫瘤進(jìn)行切除，同時(shí)能夠保留一部分賁門的功能。中山醫(yī)院的內(nèi)鏡中心手術(shù)室，鐘教授嫻熟地為李先生進(jìn)行內(nèi)鏡下賁門腫瘤全層切除手術(shù)。在周圍觀摩醫(yī)生的掌聲中，鐘教授快速、精準(zhǔn)地切除了原本腫瘤所在的部位，利用尼龍繩配合金屬夾技術(shù)對(duì)切除術(shù)后的巨大創(chuàng)面安全地進(jìn)行內(nèi)鏡下縫合。術(shù)后病理結(jié)果提示該賁門胃腸道間質(zhì)瘤具有部分腫瘤細(xì)胞退變現(xiàn)象，NIH危險(xiǎn)度評(píng)估為中等危險(xiǎn)度。李先生術(shù)后狀態(tài)良好，繼續(xù)持續(xù)服用伊馬替尼以預(yù)防腫瘤復(fù)發(fā)。術(shù)后3個(gè)月隨訪胃鏡提示內(nèi)鏡下全程切除創(chuàng)口恢復(fù)良好，未見病灶復(fù)發(fā)。經(jīng)過長期隨訪，李先生無腫瘤復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移，且賁門功能得到保留，生活質(zhì)量良好。胃部是胃腸道間質(zhì)瘤發(fā)生率最高的部位，占全消化道胃腸道間質(zhì)瘤的50%-60%，其中以胃中上部最為多見。常見的治療方式包括傳統(tǒng)的外科開腹手術(shù)、腹腔鏡下微創(chuàng)手術(shù)及內(nèi)鏡下微創(chuàng)切除等，以達(dá)到胃腸道間質(zhì)瘤的R0切除。相比于胃部其他位置的腫瘤，位于賁門這一特殊解剖部位的巨大間質(zhì)瘤增加了手術(shù)方式選擇的難度。傳統(tǒng)外科手術(shù)能夠保證腫瘤的R0切除，但術(shù)后賁門功能喪失可能導(dǎo)致嚴(yán)重的反流性食管炎等其他嚴(yán)重并發(fā)癥。由于賁門位于食管及胃部的交接處，該位置的巨大胃腸道間質(zhì)瘤手術(shù)操作難度大及腫瘤破裂導(dǎo)致進(jìn)展轉(zhuǎn)移可能的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，由于解剖學(xué)位置的影響，腫瘤位置越靠近賁門處，定位更加困難，切除難度越大。因此，傳統(tǒng)手術(shù)在治療賁門處胃腸道間質(zhì)瘤時(shí)往往會(huì)同時(shí)切除食管及部分胃，具有術(shù)后食管狹窄、胃賁門入口處狹窄及胃部分組織受到損傷的風(fēng)險(xiǎn)，需要重復(fù)外科手術(shù)治療相關(guān)并發(fā)癥，無論對(duì)于患者的身體、精神或者經(jīng)濟(jì)上都帶來了巨大的負(fù)擔(dān)。并且，術(shù)后可能出現(xiàn)嚴(yán)重進(jìn)食困難、貧血及食物反流等需要長期反復(fù)醫(yī)療干預(yù)才能得到緩解的并發(fā)癥，對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生重大影響。伊馬替尼作為新輔助治療藥物用于胃腸道間質(zhì)瘤的療效明顯，能夠達(dá)到降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及限制進(jìn)展迅速的腫瘤等目的。因此，伊馬替尼對(duì)于消化道巨大難以內(nèi)鏡微創(chuàng)切除的胃腸道間質(zhì)瘤提供了一個(gè)新的治療選擇。既往研究層曾報(bào)道術(shù)前短期應(yīng)用伊馬替尼可以使約70％的患者降低腫瘤代謝水平和減少腫瘤血流；腫瘤細(xì)胞在一定程度上出現(xiàn)凋亡，且細(xì)胞凋亡程度與應(yīng)用伊馬替尼時(shí)間長短呈正相關(guān)。同時(shí)，本中心發(fā)現(xiàn)對(duì)于巨大的胃腸道間質(zhì)瘤，術(shù)前規(guī)律服用伊馬替尼配合嚴(yán)格的全面隨訪方案，腫瘤體積可最小縮小術(shù)前體積的30%，且呈現(xiàn)明顯的血供減少現(xiàn)象。因此，伊馬替尼新輔助治療配合內(nèi)鏡下嚴(yán)格隨訪及微創(chuàng)切除技術(shù)，為具有類似疾病和疑慮的患者帶來了同時(shí)保證疾病治愈和生活質(zhì)量的“雙優(yōu)”策略。鐘蕓詩教授及其胃腸道間質(zhì)瘤MDT團(tuán)隊(duì)，綜合考慮到患者的生活質(zhì)量和診治療效的問題，采用重要器官功能保護(hù)的革新治療理念，在為患者盡可能保留器官功能的基礎(chǔ)上，運(yùn)用內(nèi)鏡下全層切除技術(shù)達(dá)到治愈性切除病變，配合后續(xù)藥物的治療和密切隨訪，提高患者的術(shù)后生活質(zhì)量，從而達(dá)到“腫瘤治愈”與“保留器官”的兩全其美。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授團(tuán)隊(duì)，對(duì)于新輔助化療聯(lián)合內(nèi)鏡下切除術(shù)，綜合治療胃腸間質(zhì)瘤，已經(jīng)積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。既免除了患者的手術(shù)之苦（不開刀），又保留了器官的完整性及正常生理功能，更重要的是患者的長期生存情況不受影響，生活質(zhì)量十分滿意。讓病人保器官、保功能成為現(xiàn)實(shí)。?專家介紹??鐘蕓詩教授，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會(huì)消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國人體健康科技促進(jìn)會(huì)腸息肉防治專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)TEM學(xué)組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會(huì)經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會(huì)秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。?專家門診時(shí)間：周一下午，周四上午?

對(duì)于病理形態(tài)考慮間質(zhì)瘤時(shí)，首先加作CD117和DOG1這兩個(gè)標(biāo)記，對(duì)于GIST這兩個(gè)指標(biāo)基本上都是彌漫陽性的，需要注意的是消化道平滑肌瘤常出現(xiàn)少量CD117和DOG1陽性，不要誤診為GIST。如果是胃的上皮樣或者上皮-梭形細(xì)胞混合型GIST，尤其是年輕女性患者，應(yīng)當(dāng)加作SDHB檢測。如果確診GIST，KIT/PDGFRA基因均陰性，SDHB未見缺失表達(dá)，可加作BRAF、panTRK和ALK等指標(biāo)以排除罕見突變可能。在平時(shí)的診斷過程中，為了和平滑肌腫瘤鑒別，醫(yī)生們會(huì)加作平滑肌指標(biāo)SMA、Desmin等，鑒別神經(jīng)源性腫瘤加作S100和SOX10等，這需要具體病例具體分析。