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朱琦副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 消化科 胃腸道間質瘤（GIST）是一類起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，占胃腸道腫瘤的３％，它可以發(fā)生在消化道的所有部位，但主要發(fā)生于胃和小腸，其中胃約占50%~60%，小腸約占20%~30%。它是一種具有潛在惡性傾向的侵襲性腫瘤，有學者評價它“盡管它不是癌，卻一樣可以奪人性命”。GIST的特點：特點1、初期癥狀不明顯：GIST是一種侵襲性腫瘤，通常無特殊癥狀，多因體檢或非特異性消化道癥狀就診偶然發(fā)現。進展期可表現為消化道出血、穿孔、腹部腫塊、腹痛、消瘦，少數患者也可出現便秘或消化道梗阻，容易和消化道上皮性腫瘤混淆。2、對常規(guī)的放療和化療不敏感3、手術后易復發(fā)GIST微創(chuàng)手術適應癥因GIST具有惡變潛能，切除病變是首選治療方法，近年來，隨著內鏡器械的發(fā)展和內鏡技術的成熟，引用粘膜切開刀對胃腸道GIST進行粘膜下剝離術的微創(chuàng)治療取得了較好的治療效果。而微創(chuàng)手術治療GIST的主要適應癥是：1.瘤體長徑<5cm；2.輔助檢查提示邊界清楚、質地均勻；3.無消化道外侵犯和腹腔轉移征象。因GIST多無明顯癥狀，且易復發(fā)的特點，早期檢查、定期隨訪尤為重要。一方面能夠判斷術后效果，另一方面能夠觀察是否有復發(fā)。認識充分、早期檢查、及時治療能讓患者最大限度躲開這個“沉默殺手”的傷害！?周平紅,姚禮慶,秦新裕等.內鏡黏膜下剝離術治療20例胃腸道間質瘤[J].中華胃腸外科雜志,2008,11(3):219-222.2022年08月05日
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高曉東主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 胃腸外科 1、什么是胃腸間質瘤？胃腸間質瘤（GIST）是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，大多數患者具有c-kit或PDGFRA基因活化突變。全國每年的發(fā)病率約為10-20/100萬，胃腸間質瘤多發(fā)生于老年人，年齡為60~65歲，兒童和年輕人少見。大部分發(fā)生在胃（50-70%）和小腸（20-30%），結直腸約占10-20%，食道占0-6%，腸系膜、網膜及腹膜后罕見。2、胃腸間質瘤的主要臨床癥狀有哪些？因腫瘤的大小、位置等差異，臨床癥狀變化多樣，主要表現為腹痛和胃腸道出血（嘔血、黑便），部分還可出現吞咽困難、腹部包塊等，早期多無明顯不適。如以上癥狀持續(xù)時間4-6個月請盡快就醫(yī)。3、胃腸間質瘤該如何診斷？診斷多依賴于胃腸鏡和CT、MRI等影像學檢查。病理檢查活體組織形態(tài)和免疫組化是診斷胃腸間質瘤的金標準。通過基因檢測確定基因突變類型對診斷以及后續(xù)的靶向藥物治療均具有重要的意義。4、胃腸間質瘤該如何治療？較小的胃腸道間質瘤手術效果良好，基本上都是通過腹腔鏡技術完成的微創(chuàng)手術，痛苦小，恢復快，對臟器功能影響甚小。如腫瘤較大或出現其他臟器轉移，則需加靶向藥物治療或介入治療。伊馬替尼是復發(fā)轉移/不可切除胃腸間質瘤患者的一線治療藥物。5、胃腸間質瘤患者手術切除后，還需要繼續(xù)治療嗎？術后病理為中高危胃腸間質瘤患者手術切除腫瘤后應使用靶向治療。只要患者胃腸道功能恢復且能耐受藥物治療，應盡快給藥。術后治療的劑量為伊馬替尼400mg/天，持續(xù)時間為中危（非胃3年、胃1年）、高危（至少3年）、腫瘤破裂（考慮延長治療時間）。需注意服用伊馬替尼治療的患者，應注意避免進食葡萄柚。2022年07月22日1248
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蔡軍主任醫(yī)師 北京友誼醫(yī)院 普外科 怎么樣，恢復的還好，哎呀，恢復的還行吧，這不就是術后讓我吃那個哇，水腫啊，哎呀，太難受了，不光折吃不下這東西特厭實了，體重怎么樣，體重也下降，太難受了吧，因為是我渾身一點勁沒有啊，我這兩條腿呀，吃別軟，現在是怎么吃的，你這藥嗎？一天一次一可一針，一次一次一次練，我就想這個這個藥適合吃的不對付啊，還是能不能減量啊，那你體重多少，體重現在94斤也還行，就是這個太厭食了，藥一直在這兒拿的嗎？藥不是在這拿了，在拿看看能我能看看老不，你吃這個沒問題啊，從血常規(guī)的角度來講，沒到必須要停藥的角度，因為一定要減量，一般這個減量就是停藥，減量之后藥效。 就是你毒性你承擔了，還沒有治療效果，所以要么就停，要么就堅持吃，從化驗指標來講啊，我們就要對血液有毒性，就是你某些指標會下降，嗯，你沒到嚴重的那個，還有分級四度沒到四度，所以能堅持就盡量堅持，但是說你如果說無法耐受，包括情緒無法耐受，那就停，也不要對這事特別恐懼，停一段也沒事兒，就算你不吃，也只是復發(fā)的幾率會增加，可能會復發(fā)，可能會復發(fā)，也不見得肯定復發(fā)，所以真的說已經影響到你生不如死了那種生活質量，那么我們就停，大大方方的停一段，等你緩過來了，包括2022年07月11日242
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錢浩然主任醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 普外科 基因是九突變。 K9突變，我，我想肯定是啊，K9突變預后好嗎？ 嗯，我講講我的觀點啊，我講講我的觀點啊，第一個呢，是從資料上來講的話呢，K9外線的突變效果是最差的。 在所有的胃腸間質瘤當中啊，我們講胃腸間質瘤其實是這么三大塊兒，或者是四大塊，基因突變，一大類就是11外形的突變。 這一類呢，總體效果不算最好。 啊，最好的是生物學性質，最好的是PDGF阿爾法18外線子啊，這個是生物學性質最好的。 80%以上都能夠根治的，那么11外顯子和野生型在伯仲之間差不多，野生型可能會更好一點，野生型伊馬替尼效果非常差啊，吃吃吃，吃了以后基本上沒什么效果，但是野生型它長得慢。 啊，又是年輕人，手術減瘤的意愿很大啊，所以說他很多病人能夠做幾次手術以后呢，他還是能夠長期生存啊，腫瘤長得比較慢，十域外仙子，特別是十域外顯子缺失性突變，它整體的侵襲性比較大，好在它在伊馬體內效果比較好，所以說你如果給它進行了一個比較有效的減流的話。 那么希望長期吃伊瑪替尼，用伊瑪替尼來遏制住它啊，還是可以呃，生存相對來說比較長的時間的。 九外線的突變，兩個都不靠。 生物學性質也比較差。2022年06月29日246
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錢浩然主任醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 普外科 存期就是活五年的意思嗎？那當然不是的啊，很多病人問這個問題，五年生存期不是就活五年的意思對不對？你活到五年，你就大概率能活到十年啊，比如說你有50%的概率能活到五年，我們講胃腸間肌瘤晚期的患者啊，那么這一部分活到五年的患者的話，就有超過50%一般是百分之六七十的病人是能夠活到十年的。 是吧，能活到十年就能就能夠活到15年，因為后續(xù)這個腫瘤的這個再變化的可能性，比你前面幾年要要要低一些，這是我的感覺啊，這是我的感覺，當然你說年紀都大了，胃腸間質瘤整個的發(fā)病的平均年齡也是六六十多歲啊，60多歲，那你活了五年，活到十年，你不生胃腸間質瘤不復發(fā)轉移，他要都要生其他的毛病，這是第一點，第二點你吃了這么多靶向藥物，現在來個新冠，抵抗力可能都不夠的啊，會不會是因為其他的原因死亡的，也是有可能的。 啊，所以你你要整體看這個問題，不是說活到五年就死了，對不對啊，那么我們講，我們講所有的所有的胃腸間質瘤的，就是原發(fā)性的患者的話啊，基本上50%的患者都可以治愈，我們都是講的十年無復發(fā)，生存又到了十年還不復發(fā)啊，那你想想看，一個腫瘤切到十年還不復發(fā)，他后面是不是一定就不會復發(fā)的，我跟你講不一定，我還真2022年06月29日353
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 中醫(yī)內科 1.胃腸道間質瘤有何特殊之處？從生長來源來看，癌一般起源于器官最表面的一層（上皮層）；而胃腸道間質瘤，則最初生長于表層以下的中間層（間葉組織），醫(yī)學上對胃腸道間質瘤的研究時間尚短，僅二十多年。因此，不僅是普通民眾，就連一些醫(yī)生都對它比較陌生。2.胃腸道間質瘤是怎么發(fā)生的？醫(yī)學界對此病的研究近年取得了一定進展。研究發(fā)現，?胃腸道間質瘤的發(fā)生與發(fā)展，與異?；蚋淖冇嘘P，主要與KIT和PDGFRA基因突變聯系非常密切。這種異?；蚋淖儯赡苁怯捎诔砷L過程中，體內發(fā)生的基因突變導致。并且，這種突變的基因是有可能遺傳給后代的，也就是說后代可能一生下來就會攜帶這種基因突變，醫(yī)學上稱為胚系突變。但總體來說，由遺傳獲得的基因突變發(fā)生率還是比較低的。3.胃腸道間質瘤早期很難發(fā)現嗎？胃腸道間質瘤相對于其他腫瘤來說，早期不太容易發(fā)現，但有兩種情況需要尤其注意：（1）消化道出血。如果胃腸道間質瘤長得比較大，可能能在腹部表面摸到包塊，當長大到一定程度時，通常會往腔內生長，這時如果侵犯到了上皮層，就可能造成出血。并且以消化道出血為首要表現的胃腸道間質瘤患者還是比較多的，可以占到30%-40%。尤其是小腸來源的間質瘤，較小的病變CT可能無法發(fā)現，而胃鏡、普通腸鏡又看不到小腸，因此常容易被漏掉。這就警示我們，如果出現不明原因的消化道出血，一定要警惕小腸間質瘤的可能?。?）皮膚黑斑。胃腸道間質瘤可能與KIT基因突變有關，而存在KIT基因突變的人，身體常會出現異常性的黑斑病變，有的呈點狀生長，有的呈片狀生長，斑點或斑塊的顏色就如咖啡里加了牛奶一般，醫(yī)學上稱之為牛奶咖啡斑。存在牛奶咖啡斑的人，建議可以考慮檢查一下是否存在KIT基因突變，尤其是已患胃腸道間質瘤的患者，又同時出現牛奶咖啡斑，還要考慮是否為胚系突變，檢查一下是否有遺傳的可能。2022年06月26日1385
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何義富主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 腫瘤科 胃腸道間質瘤（GIST）是一組發(fā)生在胃腸道的原始間葉組織腫瘤，，由于其源于胃腸道肌間神經層的起搏細胞-Cajal間質細胞，故又名胃腸道起搏細胞瘤。GIST可發(fā)生胃腸道任何部位，胃56%，小腸32%，直腸6%，小部分起源食管、結腸和闌尾。還有胃腸外間質瘤，其最常發(fā)生于腸系膜、網膜、腹膜后、女性生殖系統(tǒng)；發(fā)生于胰腺、精囊、膀胱、闌尾系膜、骨盆、腹壁尤其是腹股溝、膽囊、肝臟、胸膜偶有報道。這是一類性質特殊的疾病，化療幾乎無效，而靶向治療的效果很好（所以即使晚期的GIST也經常可以活過5年）。GIST是一類起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，比較少見，屬于軟組織肉瘤的一種，實際并不是癌。癌和肉瘤都屬于惡性腫瘤，但起源不同。來自美國的SEER數據庫資料，結果顯示：早期胃腸道間質瘤的5年生存率93%。中期胃腸道間質瘤的5年生存率81%。晚期胃腸道間質瘤的5年生存率53%。在美國，所有胃腸道間質瘤整體的5年生存率為83%，預后相對已經很好，屬于惡性腫瘤中惡性程度相對很低的類型。一些小知識和注意事項：1、GIST的危險因素比較特殊，很少：年老以及合并基因缺陷（都是非常罕見的遺傳疾病可能合并GIST的風險升高，比如原發(fā)家族GIST綜合征、神經纖維瘤I型等）2、GIST的癥狀：消化道出血、腹痛、腹部腫塊、惡心和嘔吐、早飽感、食欲下降、體重下降、吞咽困難等。3、GIST以手術和口服靶向治療為主。2022年06月16日1107
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高志冬主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 胃腸外科 胃腸間質瘤復發(fā)了怎么辦？那么胃腸間質瘤復發(fā)了怎么辦？那么確確實實我們啊，有一部分患者朋友，那么胃腸間質瘤術后，乃至于我們即使服用了我們靶向治療藥物，或者是我們服用了一定時間的靶向治療藥物，停藥之后，那么不幸罹患了這個胃腸間腫瘤的復發(fā)，那么這種情況呢，確確實實也是存在的，一旦出現了復發(fā)怎么辦？那我們要分兩種情況，如果是我們在用藥期間出現了腫瘤的復發(fā)，那就意味著我們，呃，一線的這個靶向藥物是無效的或者耐藥的，那么出現了復發(fā)，我們首選是要考慮更換藥物，一定要在更換藥物之后，無論是二線三線藥物對你復發(fā)病灶控制良好的情況下，如果有手術機會，我們可以采取手術的再次根治性的切除，那么第二種情況呢，就是我們比如說低危的術后沒有用藥，或者是中高危的用藥了一段時間，也達到了用藥時長，停藥期間出現了復發(fā)怎么辦？那這部分病人當然首選。 是再次恢復使用一線的靶向治療藥物，同樣在一線靶向治療藥物控制的前提下，我們如果有手術機會，可以對復發(fā)病灶進行再次的根治切除，最終讓這部分病人再次達到一個無瘤狀態(tài)。2022年06月03日748
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高志冬主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 胃腸外科 胃腸精質瘤是良性還是惡性腫瘤？那么胃腸間質瘤是良性還是惡性腫瘤？那么也確實像我們很多患者朋友關心的，我們知道腫瘤分為良性和惡性兩大類，那么胃腸間質瘤到底是良性的還是惡性的，其實對這類腫瘤來講呢，它根據它病程的這個早晚，呃，直徑的大小，還有我們比如說病理下的一些，呃，表現的不同，它可以，呃，出現我們惡性腫瘤的這些生物學行為，特別是在腫瘤直徑比較大的時候啊，它更容易出現這種惡性的種表表現啊，可以出現復發(fā)和轉移，但是如果這些胃腸鏡瘤發(fā)現的很早，直徑比較小的時候，那么特別是直徑小于兩公分以下的，往往它這個生物學行為會惰性，呃，那么我們做了一個很好的這個外科手術，切除之后，呃，那病理化驗呢，也沒有特殊的這些不良因素，那么這類腫瘤我們甚至可以。 按照良性腫瘤進行管理就可以了。2022年06月01日726
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