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車旭主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院深圳醫(yī)院 肝膽外科 說起胃癌、腸癌，很多市民都知道，這是現(xiàn)下發(fā)病率很高的惡性腫瘤。但說到這個腫瘤，了解的人就少了，它是誰？我們應該如何防治？如何抓住狡猾的胃腸間質瘤胃腸間質瘤消化道最常見的間葉來源腫瘤。胃腸間質瘤是20世紀末才正式命名和普遍使用的醫(yī)學新名詞。由于過去對胃腸間質瘤的認識不深，因此常常會被誤認為是平滑肌瘤、平滑肌肉瘤等?，F(xiàn)在已經能通過免疫組化和基因檢測把它們有效區(qū)分開來，甚至還可以通過基因檢測分為許多亞型。雖然胃腸間質瘤沒有像胃癌、腸癌那樣出名，但是隨著大家對于自身身體的關注，以及體檢意識的增強，現(xiàn)在這一疾病受到越來越多的人的關注。胃癌、腸癌起源于上皮組織，而胃腸間質瘤起源于間葉組織，它是消化道最常見的間葉來源的腫瘤，占全部胃腸道腫瘤的1%～3%。當然，消化道還有其他腫瘤也是來源于間葉組織的，如平滑肌瘤、神經鞘瘤等，也常常表現(xiàn)為消化道黏膜下的占位。胃腸間質瘤最常發(fā)生于胃從胃腸間質瘤的名字就可以發(fā)現(xiàn)，它既可以發(fā)生在胃部，也可發(fā)生在腸道如小腸、直腸等部位，實際上，它出現(xiàn)在消化道的任何部位都是有可能的。臨床上胃腸間質瘤最常見的發(fā)生部位是胃（占60～70％），即胃胃腸間質瘤，其次是小腸（占20～30%）, 結腸和直腸僅占5％，食管相對少見。值得一提的是，胃腸間質瘤還可以發(fā)生在消化道之外的部位，比如腹部的網膜、腸系膜、男性前列腺、女性陰道等，可以說是“神出鬼沒”。胃腸間質瘤能預防嗎有沒有辦法可以預防胃腸間質瘤呢？遺憾的是，目前還沒有什么好辦法。腫瘤的發(fā)生常常是由于各種外因作用于機體后發(fā)生的，例如吸煙是導致肺癌的因素之一，乙肝病毒的感染容易使人生肝癌，胃癌、腸癌與我們的飲食有一定關系。但是胃腸間質瘤的外因尚不明確，遺傳因素較弱、與飲食習慣無關，同時它的癥狀又是非特異性的，也沒有明確的腫瘤標志物，所以要想積極預防這種疾病，確實無從下手。盡管如此，對胃腸間質瘤的內因，醫(yī)學界已經有所了解。幾乎90%的胃腸間質瘤患者腫瘤內的c KIT或PDGFRA基因存在突變，而這二個基因突變會導致細胞異常生長和增殖，這可能就是胃腸間質瘤形成的主要內因。隨著對腫瘤認識的深入，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)其他一些基因的改變也會導致胃腸間質瘤，包括SDH，NF-1，BRAF，RAS，NTRK等，但仍有一些胃腸間質瘤的發(fā)生機制還沒有被發(fā)現(xiàn)。針對c KIT或PDGFRA基因突變的患者，臨床上已經有廣泛應用的靶向藥物。因此一旦確診為胃腸間質瘤，醫(yī)生會建議患者進行基因檢查，指導后續(xù)指導。如何早期發(fā)現(xiàn)胃腸間質瘤與任何腫瘤相似的是，越早發(fā)現(xiàn)、越早治療，預后越好。這就提醒大家需要及時發(fā)現(xiàn)胃腸間質瘤的蹤跡。具體該怎么做呢？1、重視日常體檢，尤其是胃鏡、腸鏡檢查胃腸間質瘤的發(fā)病男女相當，發(fā)病高峰年齡55～65歲，40歲以下少見。由于它在胃部最多見，臨床上許多胃腸間質瘤是在胃鏡時查出的，還有部分患者是在腹部手術的時候偶爾發(fā)現(xiàn)同時存在胃腸間質瘤，一并切除的。因此建議40歲以上的人群，每年可以在體檢中安排胃鏡、腸鏡檢查，有條件可以進行CT或MRI的檢查，及時發(fā)現(xiàn)疾病的蛛絲馬跡。2、出現(xiàn)消化道不適癥狀時及時就診在腫瘤較小時，絕大多數(shù)患者可沒有任何癥狀，隨著腫瘤變大，會出現(xiàn)消化道出血、腹部疼痛，有時甚至無法解尿或排便?；颊邥驗榕懦鲱伾由罨蚝谏拇蟊慊蜇氀陌Y狀而來院就診，有時患者會有嘔血的表現(xiàn)。也有些患者會因為腹痛、吞咽困難或自己摸到腹部腫塊而去就醫(yī)。當然，這些癥狀并不是特異性的，很多消化道疾病都可以有類似癥狀，所以最重要的是在出現(xiàn)這些不適癥狀時及時就醫(yī)檢查，盡早確診，盡早干預治療。遺憾的是，目前在首次就診的胃腸間質瘤患者中，有20%~50%的患者已發(fā)展成為晚期；有11%~47%的患者已發(fā)生肝轉移和腹盆腔轉移，錯過了最佳治療時機。所以，如果您或您身邊的親戚朋友出現(xiàn)了上述類似癥狀，請務必予以重視，盡快到正規(guī)醫(yī)院就診，以免延誤病情。確診要做哪些檢查？臨床上對于懷疑胃腸間質瘤的患者，除了進行臨床查體如腹部觸診外，通常還會進行一系列的輔助檢查幫助明確診斷。胃腸鏡：普通胃腸鏡下胃腸道間質瘤的表現(xiàn)為粘膜下半球形隆起；粘膜表面光滑，也可伴有局部糜爛和潰瘍。超聲內鏡：超聲內鏡下能清晰的將胃壁和腸壁分為不同的層次，在超聲內鏡下可以明確腫物的起源層次、大小、生長方向和浸潤深度等，若考慮可能需要術前治療的話，還可以在超聲內鏡引導下對病變穿刺進行活組織檢查。增強CT和MRI檢查：不僅能判斷腫瘤大小，部位，有無出血壞死，和周圍臟器間的關系，還能判斷有無肝臟以及其他遠處轉移等，對胃腸間質瘤病期的判斷有一定幫助，同時有些患者若需要術前治療，CT也可以像超聲內鏡一樣，對病變部位穿刺進行活組織檢查。PET-CT：可以全面評估腫瘤病灶的全身情況。如何治療胃腸間質瘤？胃腸間質瘤惡性程度高嗎，該怎么治療呢？周主任指出，對于原發(fā)性的胃腸間質瘤有幾個應對策略。1、手術是最有效的治療方法除了部分＜2cm的胃胃腸間質瘤可在醫(yī)生指導下隨訪，其他胃胃腸間質瘤、胃部以外的胃腸間質瘤，或在隨訪時發(fā)現(xiàn)腫瘤變大的，都應該在發(fā)現(xiàn)后及時手術。完全徹底的根治性手術是原發(fā)性胃腸間質瘤的首選方法。對于原發(fā)性胃腸間質瘤能完整切除的，與重要臟器無明顯關系，術后也不影響重要的器官功能的可先手術治療。大約70%～90%的原發(fā)無轉移的胃腸間質瘤能夠實行根治性手術。能否實行根治性手術，是影響胃腸間質瘤患者預后，最重要的因素之一。2、術后根據危險度分級、基因檢測結果，在醫(yī)生指導下進行靶向治療臨床上根據腫瘤大小、原發(fā)部位、核分裂像數(shù)目、腫瘤是否破裂等，把胃腸間質瘤術后復發(fā)風險度分為極低危、低危、中危和高危四個等級。中高危患者術后容易發(fā)生腫瘤復發(fā)和轉移，因而醫(yī)生會推薦這部分患者進行術后的靶向治療。胃腸間質瘤對常規(guī)放化療均不敏感，但由于幾乎90%的胃腸間質瘤患者腫瘤內的c KIT或PDGFRA基因存在突變，所以適合進行靶向藥物治療。一般胃的中?；颊咝g后輔助治療1年，高危及非胃的中?；颊咝g后輔助治療3年，腫瘤破裂者需要更長時間的輔助治療。即使極低危或者是低危險度者，偶爾臨床上在長期隨訪中也會看到有些患者出現(xiàn)復發(fā)或者轉移，因此所有的胃腸間質瘤病人都應長期隨訪，不能大意。3、部分患者需要術前靶向治療有些患者由于發(fā)現(xiàn)的較晚，雖然還是單個的腫塊，但是可能已經非常巨大，手術相當困難，或者和其他的器官侵犯，如有些胃胃腸間質瘤需要行胃大部切除聯(lián)合胰體尾脾切除術；有些胃腸間質瘤長在重要的器官附近，如有些直腸胃腸間質瘤可能無法保留肛門，這樣手術會影響患者的生活質量。有些十二指腸胃腸間質瘤會行胰十二指腸切除術，術后的并發(fā)癥發(fā)生率就很高。因而外科醫(yī)生會建議患者先進行靶向治療，希望腫塊縮小后再進行手術。這樣手術風險小，術后并發(fā)癥發(fā)生率低，重要的器官也不需要切，同時手術也容易把腫瘤切干凈，手術的效果就相對較好。胃腸間質瘤復發(fā)后該怎么辦胃腸間質瘤的復發(fā)率不低，尤其是高危病人，術后有35%~95%的復發(fā)率。一旦復發(fā)，該怎么辦？目前對于復發(fā)或首次發(fā)現(xiàn)就有轉移的病人，以靶向藥物治療為主。某些靶向藥物，包括伊馬替尼，舒尼替尼和瑞戈非尼的治療靶點包括c KIT和PDGFRA基因所編碼的蛋白質，應用于無法手術切除或者復發(fā)轉移性胃腸間質瘤患者中，可很好的控制腫瘤，而且只要藥物治療后腫瘤沒有增大，患者都可從藥物治療中獲益。自從靶向藥物應用于胃腸間質瘤治療以來，復發(fā)轉移或者無法手術治療的胃腸間質瘤患者的中位生存時間已從1.5年提高為5年以上，甚至20%的患者可以生存時間超過10年，這在21世紀以前幾乎是不可想象的事。在復發(fā)轉移性胃腸間質瘤的靶向治療中，若患者腫瘤控制良好，甚至縮小，經過有經驗的外科醫(yī)師評估有完整切除機會者，可以考慮二次手術治療。手術可延緩耐藥病灶的發(fā)生，降低腫瘤負荷，提高靶向治療的療效，延長患者的生存時間。當然對于生長在肝部位的轉移灶，有時也會推薦進行射頻消融術。但是一定要提醒患者的是，對于復發(fā)轉移性胃腸間質瘤患者盡管接受了手術治療，術后還需繼續(xù)靶向治療，來控制腫瘤的生長。當然，腫瘤細胞在一線藥物伊馬替尼應用中，會通過產生繼發(fā)性基因突變，從而使得既往有效的一線藥物不再對胃腸間質瘤細胞有抑制作用，于是就出現(xiàn)了腫瘤進展，有時是單個腫瘤病灶進展，有時是多個腫瘤病灶進展。臨床醫(yī)師會根據腫瘤進展的具體情況，包括病灶的大小、部位、數(shù)目、基因突變的類型，及患者的一般情況，甄選出最合理的后續(xù)治療手段，包括再次手術、提高伊馬替尼劑量或換用舒尼替尼，瑞戈非尼等。對于有些現(xiàn)在認為是對已有的靶向藥物耐藥的基因突變類型的胃腸間質瘤，隨著新藥的研發(fā)，可能在不久的將來也會有針對性的靶向藥物的出現(xiàn)和上市，讓更多患者獲益。2021年01月15日
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2021年12月29日5219
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單毓強主任醫(yī)師 杭州市第一人民醫(yī)院 普外科 66歲的王大伯是杭州人，一向身體都不錯，“我就是有點高血壓，其他都很健康的”，可去年下半年體檢的時候，意外地檢查出來患有“貧血”。王大伯覺得很奇怪，一直好好地，怎么突然就貧血了呢？剛開始他也不當回事，配了點“補血”的藥就回家了?？墒侵髲筒閰s讓他越來越不安，“怎么貧血越來越嚴重了？”于是，他來到杭州市第一人民醫(yī)院就診。經過腹部增強CT及MRI等全面檢查，謎底解開，原來王大伯的肚子里有一個直徑約20厘米的腫瘤。醫(yī)院消化內科和胃腸肛外科討論后，認為需盡快行外科手術治療。胃腸肛外科單毓強副主任團隊給王大伯進行了充分全面的術前評估和準備，并實施手術，術中發(fā)現(xiàn)這個巨大腫瘤幾乎填滿了病人整個下半部腹腔，腫瘤上方與上腹部腸管粘連，下部周圍有乙狀結腸及系膜包裹，后方與后腹膜大血管關系密切。經過仔細分離，醫(yī)生最終將整個腫瘤完整地切除下來，同時切除部分結腸。目前，王大伯已經康復，病理檢查結果顯示為胃腸間質瘤。胃腸間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，GIST）是一類起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，它可以發(fā)生在消化道的所有部位，但主要發(fā)生于胃和小腸，其中胃約占50%-60%，小腸約占20%-30%，位于結腸相對少見，是一種具有潛在惡性傾向的侵襲性腫瘤。近年來該病的發(fā)病率和相關報道逐年攀升，而其早期癥狀卻具有一定的隱蔽性，有很大一部分的胃腸間質瘤患者因瘤體潰瘍出血而表現(xiàn)為消化道出血，當出血量少時，無法察覺，久而久之便表現(xiàn)為貧血。因此，單毓強副主任建議，如果出現(xiàn)不明原因的貧血，請盡早去醫(yī)院檢查以明確診斷和治療。2020年12月05日1109
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劉娜主任醫(yī)師 西安交大二附院 消化內科 什么叫胃腸間質瘤？胃腸間質瘤（GIST）是胃腸道常見的粘膜下腫瘤，根據發(fā)病部位、大小、核分裂象及有無破裂等，GIST的惡性潛能從極低危至高危不等。什么叫小GIST？小GIST特指直徑＜2cm的GIST。胃腸間質瘤有癌變風險嗎？盡管大多數(shù)小GIST病例在臨床上呈良性或惰性表現(xiàn)，但確有少數(shù)病例顯示出侵襲性行為（惡性行為），尤其是核分裂象計數(shù)＞5/5 mm2者。胃是小GIST最好發(fā)的部位，其余依次為小腸、結腸、直腸。間質瘤不是上皮來源，所以不叫癌變。做什么檢查？超聲內鏡是小GIST的首選檢查。發(fā)現(xiàn)了小GIST怎么辦？可不可以觀察呢？觀點1：非胃來源小GIST不建議觀察。胃小GIST可在患者充分知情同意下選擇觀察。證據級別：C。推薦意見：強推薦。觀點2：胃小GIST在隨訪中出現(xiàn)EUS或增強CT高風險表現(xiàn)時需結束觀察，積極手術治療。證據級別：B。推薦意見：強推薦。觀點3：直徑＞1 cm的胃小GIST在觀察中應當更加積極，建議每6～12個月復查1次。證據級別：B。推薦意見：強推薦。目前對于隨訪頻率的選擇尚無定論，建議微小GIST（<1cm）患者應至少每2年復查1次。對于接受隨訪觀察的患者，需充分告知其相關風險，在隨訪中如出現(xiàn)EUS或CT高風險特征，應立即停止隨訪，接受手術治療。不觀察，可以治療嗎？可以選擇內鏡或手術治療，建議醫(yī)生根據病人情況個體化酌情判斷。摘自《小胃腸間質瘤診療中國專家共識(2020年版)》2020年11月10日2504
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黃丹副主任醫(yī)師 武漢同濟醫(yī)院 胃腸外科 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院胃腸外科黃丹華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院胃腸外科微信號：WHTJ_GI胃腸間質瘤（gastrointestinal stromal tumor GIST）是一類起源于胃腸道間葉組織的實體腫瘤，是消化道最常見的間葉源性腫瘤。該腫瘤源于胃腸道未定向分化的間質細胞，具有c-kit基因突變，kit蛋白（CD117）高表達的生物特性。按照腫瘤發(fā)生部位不同，可將其分為胃GIST、小腸GIST、結腸GIST、直腸GIST及胃腸道外GIST等。目前胃腸間質瘤的規(guī)范化治療主要包括手術治療和靶向藥物治療。其中手術治療包括傳統(tǒng)開腹手術、腹腔鏡微創(chuàng)手術、機器人手術、內鏡治療、介入栓塞及射頻消融術等；靶向藥物治療包括一線藥物伊馬替尼、二線藥物舒尼替尼和三線藥物瑞戈非尼；而對于大部分胃腸間質瘤患者，手術仍是首選治療方式，但是胃腸間質瘤術后仍會遇到一些問題困擾著年輕外科醫(yī)生及患者。胃腸間質瘤患者術后多久開始服用伊馬替尼？對于接受了胃腸道手術且術后并病理證實需要口服伊馬替尼的GIST患者，待患者術后胃腸功能恢復、可以正常進食后就可以開始口服伊馬替尼。一般而言，術后10-14天即可開始口服伊馬替尼。胃腸間質瘤患者術后輔助治療需要多久？根據2017年胃腸間質瘤的中國專家共識：推薦伊馬替尼術后輔助治療的劑量為400mg/天。治療時間：（1）對于胃來源的中危患者，口服伊馬替尼1年；（2）對于來源于小腸、結直腸及胃腸道外的中?；颊?，建議口服伊馬替尼3年；（3）對于高?；颊撸诜榴R替尼至少3年。哪些胃腸間質瘤患者需要做基因檢測？胃腸間質瘤基因檢測在預測靶向藥物療效、疑難診斷、指導臨床治療及預后判斷方面具有重要價值。對以下情況的胃腸間質瘤患者推薦行基因檢測：（1）術前或術后擬用靶向藥物治療的患者；（2）疑難病例待確診的患者；（3）所有初次診斷的復發(fā)和轉移性GIST擬行靶向藥物治療的患者；（4）鑒別同時性和異時性多原發(fā)GIST；（5）繼發(fā)性耐藥者；（6）鑒別NF1型GIST、完全性或不完全性Carney,s三聯(lián)征、家族性GIST。胃腸間質瘤患者服用伊馬替尼過程中注意事項有哪些？（1） 每天口服1次且最好在固定時間服用，建議餐中服用（先吃部分食物，然后用白開水或清湯等送服藥物再繼續(xù)進食），在服藥后30分鐘以內喝一大杯（約250毫升）溫白開水。（2） 用藥第一個月應每周查一次血常規(guī)，第二個月每兩周查一次，以后視之前血常規(guī)結果而定。若發(fā)生嚴重中性粒細胞或血小板減少，應停止口服伊馬替尼并進行對癥處理。（3） 服藥前存在肝腎功能不全的患者在服藥期間應密切監(jiān)測肝腎功能，若出現(xiàn)中重度肝腎功能損害，需調整用藥。（4） 對于有心血管疾病危險或心臟疾病的患者應密切監(jiān)測。（5） 服藥期間禁止吃西柚（葡萄柚）、楊桃和塞維利亞柑橘以及相應的果汁。（6） 藥物需保存在室溫、一個安全、陰涼干燥處即可。Q胃腸間質瘤的“一線”“二線”“三線”靶向藥物治療是什么？如何選擇？A胃腸間質瘤的靶向藥物治療包括一線藥物伊馬替尼、二線藥物舒尼替尼和三線藥物瑞戈非尼，“一線”“二線”“三線”治療針對的是晚期不可手術切除或復發(fā)轉移的GIST患者而制定的不同治療策略。美國的B2222研究首次確立了伊馬替尼400mg/天為轉移性GIST的一線治療地位，并證明了基因突變對伊馬替尼的療效具有預測作用。多靶點藥物舒尼替尼針對伊馬替尼失敗或者無法耐受的不可切除、復發(fā)轉移的GIST患者，可進一步改善患者預后，因而其作為二線治療藥物。GRID研究證實瑞戈非尼用于伊馬替尼和舒尼替尼治療失敗后GIST患者的安全性及有效性，目前被批準用于復發(fā)、轉移性GIST的三線治療。Q接受規(guī)范化手術后的胃腸間質瘤患者術后應該如何隨訪？A根據2017年版中國胃腸間質瘤的診斷治療共識，對GIST患者提供了較為細致的隨訪方案。（1）對于復發(fā)風險度為中?；蚋呶５幕颊?，應該每3個月進行一次CT或MRI檢查，持續(xù)3年，其后每6個月復查一次，直至5年；5年后每年隨訪1次；（2）對于復發(fā)風險為低危者，應每6個月進行一次CT或MRI檢查，持續(xù)5年；肺部和骨轉移發(fā)生率較低，建議至少每年進行一次胸部X線檢查，在出現(xiàn)相關不適癥狀時應提前隨訪復查。華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院胃腸外科微信號：WHTJ_GI2020年11月01日2905
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顧焱暉副主任醫(yī)師 河南省腫瘤醫(yī)院 普外科 尊敬的廣大病友，你們好！ 在通讀了小胃腸間質瘤(小GIST)診療中國專家共識后（2020年版），今天我們聊一聊小胃腸間質瘤。通過前面的科普我們知道胃腸道間質瘤是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，根據發(fā)病部位、大小、核分裂像及有無破損等，GIST的惡性潛能從極低危至高危不等，下面是胃腸道間質瘤危險度的分級，對于極低危和低危的患者，術后不用口服伊馬替尼。1、小GIST定義及流行病學 小胃腸道間質瘤特指直徑小于2cm的GIST。盡管大多數(shù)小GIST病例在臨床上呈良性或惰性表現(xiàn)，但確有少數(shù)病例顯示出侵襲性行為，尤其是核分裂像計數(shù)>5/5平方毫米者。 胃是小GIST最好發(fā)的部位，其余依次為小腸、結腸、直腸。 隨著診療技術的進步，小GIST的檢出率也越來越高，有報道稱，在接受全胃切除術的100例胃癌患者中，高達35%的患者合并小GIST。2、小GIST的生物學行為 小GIST有一定的惡性潛能，非胃來源也就是胃以外起源的小GIST生物學行為更差。位于胃的小GIST生物學行為多呈惰性，但位于胃體的病灶更易呈現(xiàn)侵襲性；位于其他部位的病灶特別是十二指腸、小腸的病灶常表現(xiàn)為侵襲性，其病灶出血的風險也更大。所以針對胃體、十二指腸、小腸的小GIST應持積極態(tài)度，考慮早期完整切除。目前尚無法通過穿刺等檢查來評估小GIST的惡性潛能，目前有限的證據顯示，對于超聲內鏡檢查提示邊緣不規(guī)則，囊性變或存在強回聲灶，以及具有回聲不均勻等表現(xiàn)的病灶應高度懷疑其有較大的惡性潛能，建議積極外科干預。3、小GIST的輔助檢查 超聲內鏡是小GIST的首選檢查。增強CT對于小GIST的定位及隨訪檢查有一定意義。4、小GIST的外科治療4.1 胃 有高危因素（邊緣不規(guī)則，囊性變或存在強回聲灶，以及具有回聲不均勻）的胃小GIST應手術治療，對于適宜部位（胃前壁，胃 大 彎）可以采用腹腔鏡手術。腹腔鏡手術在患者平均住院時間、術后疼痛和術后腸道功能恢復等方面，較開放手術有相對的優(yōu)勢，然而腹腔鏡手術對于胃小GIST無法確定部位，徐聯(lián)合術中胃鏡定位，其次，對于如食管結合部、胃后壁小彎側等小GIST,術中暴露困難，可能仍需要開腹手術。內鏡治療胃小GIST則需要更多的循證醫(yī)學證據的支持。4.2 十二指腸、小腸 十二指腸的小GIST在完整切除的基礎上應盡量保留器官功能，減少行聯(lián)合臟器切除及消化道重建，由于十二指腸的特殊部位，盡量選擇創(chuàng)傷小的手術方式，比如腫瘤剜除術、十二指腸楔形切除術、十二指腸部分切除術、十二指腸節(jié)段切除術。 小腸小GIST生長比較隱匿，且惡性程度較高，一經發(fā)現(xiàn)應積極切除，不建議常規(guī)性腹腔鏡下切除治療，但可借助腹腔鏡技術暴露及定位腫瘤。4.3 結直腸 結腸小GIST罕見，絕大數(shù)無臨床癥狀，一經發(fā)現(xiàn)應積極切除。直腸小GIST已經發(fā)現(xiàn)應積極切除，在完整切除的基礎上盡量保留功能。5 小GIST的觀察策略 非胃來源的小GIST不建議觀察。胃小GIST可在患者充分知情同意下選擇觀察。當在觀察過程中出現(xiàn)EUS(超聲內鏡）或增強CT高風險表現(xiàn)時需要結束觀察，積極手術治療。在觀察過程中，需要超聲內鏡聯(lián)合增強CT來評估腫瘤情況。對于直徑>1cm的胃小GIST在觀察中應當更加積極，建議每6-12個月復查1次。堆笑直徑<1cm的微小GIST應至少沒2年復查1次。2020年10月21日7135
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顧焱暉副主任醫(yī)師 河南省腫瘤醫(yī)院 普外科 尊敬的廣大病友，今天我們說說胃腸道間質瘤。 首先，隨著胃腸道間質瘤診治技術的進步，現(xiàn)在絕大多數(shù)患者的治療效果都非常好了，所以如果您患了此病，不要緊張。其次，胃腸道間質瘤是起源于間葉源性的腫瘤，間葉組織包括纖維、脂肪、平滑肌、骨骼肌、間皮、滑膜、血管，所以胃腸道間質瘤不是胃癌或腸癌，胃癌和腸癌是起源于胃腸道粘膜的惡性腫瘤。胃腸道間質瘤常見的發(fā)病位置依次為胃、小腸、結腸、直腸、食管、腸系膜及網膜；其中胃占50%-70%、小腸25%-30%、結直腸5%-10%、食管<5%。不同位置的胃腸道間質瘤的治療方法是不一樣的，其中胃起源的胃腸道間質瘤的治療效果最好。 下來說說胃腸道間質瘤的發(fā)病原因。目前已知的發(fā)病原因是因為兩個基因突變造成的，分別是C-KIT基因和PDGFR基因。我們可以叫它C基因和P基因?；蚓拖蛞涣谢疖囈粯?，有不同的車廂，不同的車廂有不同的位置。在C基因的第9、11、13、17節(jié)車廂上都可能發(fā)生突變，其中最常見的的是在第11節(jié)車廂發(fā)生突變，其次是在第9節(jié)車廂發(fā)生突變。在第11節(jié)車廂發(fā)生突變的患者，對伊馬替尼治療的效果最好，口服4片就會有很好的療效。但在第9節(jié)車廂發(fā)生的突變，對伊馬替尼的治療效果不是很理想，需要增加伊馬替尼600-800mg/天來提高療效。在P基因的12和18節(jié)車廂也是常見的突變位置，其中在第18節(jié)車廂中的第84號車位發(fā)生的突變對伊馬替尼是耐藥的，也就是口服伊馬替尼是沒有效果的。目前研究中有一種藥物叫阿泊替尼有一定的治療效果。如果C基因和P基因都沒有發(fā)生突變，并且排除了其他來源的腫瘤，我們叫這種間質瘤為野生型間質瘤,其臨床特征和靶向治療與C基因和P基因突變的胃腸道間質瘤存在較大差異，隨著基因檢測技術的進步，有助于野生型胃腸道間質瘤的診斷和治療。 關于口服伊馬替尼治療的時間問題，需要明確的一點是，不是所有的胃腸道間質瘤都需要口服伊馬替尼治療，對于低復發(fā)風險的胃腸道間質瘤不用口服伊馬替尼，只需要定期復查就可以，每6個月一次，持續(xù)5年。對于胃來源的中復發(fā)風險的患者，伊馬替尼需要口服1年，對于非胃來源的中復發(fā)風險的患者需要口服3年。所有高復發(fā)風險的患者需要口服伊馬替尼3年。對于中、高危復發(fā)風險的患者，應每3個月進行隨訪，持續(xù)3年，然后每6個月隨訪一次，直至5年；5年后每年隨訪一次。 所以對于需要口服伊馬替尼治療的患者需要常規(guī)檢測C基因和P基因來了解伊馬替尼治療的計量和療效。2020年10月14日2008
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陳志賓主治醫(yī)師 北京市豐臺區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 腫瘤科 很多患者都有這個疑問，胃腸間質瘤（以下簡稱：間質瘤）到底是不是癌癥？大家答案不一，甚至很多醫(yī)生都不是很清楚。 首先，我們要了解胃腸間質瘤是不是惡性腫瘤？根據WHO的診斷標準（病理診斷的圣經），盡管其對胃腸間質瘤定義也不統(tǒng)一，但是基本有了共識，絕大多數(shù)間質瘤是惡性的，只有那些直徑<1cm的微小間質瘤，可能具有良性潛能，但是稱為良性仍然需要非常謹慎。 其次，我們來弄清楚腫瘤學的幾個基本概念，癌癥是泛指惡性腫瘤，惡性腫瘤包含了癌和肉瘤兩大類，而胃腸間質瘤屬于肉瘤的一種。說的好繞口呀，那么，到底是什么關系，詳見下圖，相信大家一看便明白啦~~ 綜上：胃腸間質瘤是癌癥，但不是癌。你答對了嗎？2020年09月29日2483
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高志冬主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 胃腸外科 GIST (Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST)是—種發(fā)生于胃腸道間葉來源腫瘤，它發(fā)生于胃腸道壁內。與我們通常所談論的“癌”有很大區(qū)別，癌是起源于上皮組織的惡性腫瘤。GIST屬于少見腫瘤 ，占所有胃腸道腫瘤比例不到3%, 但卻是最常見的胃腸道間質腫瘤。GIST全球發(fā)病率約為6.8-14.5/100萬人／年 ， 中國每年發(fā)病人數(shù)約為2-3萬例。它可以發(fā)生在胃腸道的任何部位，但主要發(fā)生于胃（占50%-70%)和小腸（占20%-30%),也可發(fā)生在霄腸道外、腹膜、 網膜及腸系膜等處。這類腫瘤隨著診療技術和人們健康查體醫(yī)師的提高，檢出率呈逐年升高趨勢。而這一類腫瘤在診斷、治療、隨訪等方面均有其特殊的方面，因此我們國內一批致力于胃腸間質瘤診治的專家，針對廣大病友關心和用于面臨診治中常見的問題和困惑，編撰了《胃腸間質瘤科普手冊》，現(xiàn)分享轉發(fā)給大家，供大家參考，希望廣大病友順利康復?！段改c間質瘤科普手冊》在線觀看網址：https://apionline.mdmooc.org/zb/text/wcjz/ym/index.html2020年09月17日3545
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何義富主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 腫瘤科 胃腸間質瘤(GIST)是胃腸道最常見的一類起源于胃腸道間葉組織的腫瘤。此處提到的“間葉組織”是組織學和病理學上的一個術語，指的是胚胎發(fā)育時，由中胚層的間充質分化發(fā)育來的組織的統(tǒng)稱，例如結締組織、脂肪組織、脈管組織、骨及軟骨組織、黏液組織、淋巴造血組織、橫紋肌及平滑肌組織、滑膜等均屬于間葉組織。胃腸間質瘤在分化上與胃腸道肌間神經叢周圍的Cajal間質細胞相似，在免疫組化上通常呈CD117、DOG-1標志物表達陽性，在組織學上由梭形細胞、上皮樣細胞和偶爾的多形性細胞排列成束狀或彌漫分布。首先要說的是，臨床表現(xiàn)和腫瘤的大小、生長部位和方式有關，通常情況下，小于5cm的間質瘤臨床表現(xiàn)不明顯。根據生長部位不同，可有如下表現(xiàn)：胃間質瘤只有長到一定程度才會引起腹脹、進食困難，否則很難發(fā)現(xiàn)，但如果腫瘤潰爛導致出血，出現(xiàn)黑便或嘔血等癥狀，做胃鏡可以發(fā)現(xiàn)。食管間質瘤發(fā)現(xiàn)的主要原因是進食哽噎困難，就診時做胃鏡或胸部CT發(fā)現(xiàn)食管占位。小腸間質瘤的臨床表現(xiàn)主要與腫瘤是否導致腸梗阻有關，很多小腸間質瘤是由于出現(xiàn)了腸梗阻的表現(xiàn)如腹痛、腹脹、停止排氣、排便等，就診時做腹部超聲或腹盆CT發(fā)現(xiàn)腹腔占位。是否導致梗阻，不僅與大小有關，還與腫瘤生長方式有關系，腫瘤起源于小腸壁，如果是腔內生長，2-3cm就可以導致梗阻，如果是腔外生長，可能10cm還沒有典型的梗阻表現(xiàn)，但往往會有明顯的腹部包塊，可以腹部觸及，甚至有活動性。如果腫瘤生長過快使血供不足致黏膜缺血、糜爛、潰瘍、中心壞死，破潰于腸腔，引起腸道出血，如果破裂入腹腔引起腹腔大量出血。直腸間質瘤:比較容易早期發(fā)現(xiàn)，主要癥狀就是排便困難，少數(shù)患者會有出血表現(xiàn)。胃腸道間質瘤好發(fā)年齡為50歲以上，兒童罕見，男女發(fā)病率無明顯差異。GIST占胃腸道惡性腫瘤的1～3%，易發(fā)生肝臟和腹膜轉移。因此，GIST的良、惡性是患者及其家屬都十分關心的問題，那么該如何判斷呢？事實上，胃腸道間質瘤不能簡單地判定為良性或是惡性。短時間看，GIST 像是良性的，但隨著時間的推移，幾乎所有的 GIST 都會出現(xiàn)惡性行為，如不斷變大、發(fā)生轉移、術后復發(fā)等。因此，可以認為 GIST 是具有惡性潛能的腫瘤，其惡性潛能的高低由腫瘤大小、部位和病理結果（核分裂象計數(shù)5/50HPF為節(jié)點）來決定。惡性潛能越高，致死可能越大。2020年08月30日4917
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