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周燁副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 胃外科 不常堅(jiān)持流，簡稱呢基，那么它的主要的病因還在于因?yàn)榘l(fā)生一個基因突變，那么這些因突變的話，包括CK和PDT方法的突變，那么這兩個類型的基因突變的話，在整個胃腸間質(zhì)瘤人群的80%~90%，那么另外10/100~20的患者的話，那么是因?yàn)槠渌愋偷幕蛔?，包括比較常見的SHB的一個區(qū)進(jìn)性，因?yàn)樗l(fā)生了很多SH的一個基的突變，另外也包括一些的問或者是b rap以及RA這些這些基因突變是一致的，那么后續(xù)的話，包括我們的B或者M(jìn)的話，可能還是跟遺傳有關(guān)系，那么這些是內(nèi)在的一些基因突變，那為什么原因會導(dǎo)致這些基因突變，包括哪些化學(xué)或者物理環(huán)境的因素化，這些目前為止是不是特別明確的。2024年01月29日
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高志冬主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 胃腸外科 基因突變導(dǎo)致的呃，胃腸見瘤基因突變是不可逆的嗎？ 呃，一般情況下我們講基因突變泡沫兩種類型啊，那一種類型呢，就是噴氣突變，也就是說這種突變呢，是可以遺傳的啊，它會通過你的這個DNA啊，整個DNA遺傳給你下一代。 另一談的叫體系突變，體系突變就是只有這個腫瘤里面是有突變的，但是你沒有培育突變，不會遺傳給你自己的下一代，但無論是胚育突變還是體突變，那這些突變呢，一旦出現(xiàn)，嗯，它就存在了你這個腫瘤里面，它是不可逆的啊，它會呃一直在這里面表現(xiàn)這個突變的這個特征，所以呢，一旦出現(xiàn)了突變，那你針對它不同的突變的情況，導(dǎo)致這個腫瘤采取有靶向的這個藥物去治療，才能達(dá)到一個很好的效果，隨著你這個用藥的失常，為什么有些病人會出現(xiàn)耐藥了，就是因?yàn)樵谠械募膊〖惨虿⊥蛔?，基因突變的基礎(chǔ)上，就出現(xiàn)了繼發(fā)突變或者新發(fā)突變，所以這個藥物就無效了，所以可能還需要后續(xù)的再進(jìn)一步去監(jiān)測它整體突變的情況，有助于你選擇后腺的藥物啊，特別是耐藥之后，后腺藥物的選擇，改善你的預(yù)后啊。2023年12月25日47
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錢浩然主任醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 普外科 呃，基因突變是九外先子的高?；颊呋咀詈蠖紡?fù)發(fā)嗎？哦，也不一定啊，九外線子突變你看它的曲線嘛，剛才講過的啊，這基本上你到了，呃，三年左右復(fù)發(fā)的概率大概50%左右吧，呃，我也碰到過幾個九外線突變的高?；颊?，嗯，也有十幾年不復(fù)發(fā)的，我個人在臨床上有種感覺，我覺得有一部分酒外形的突變，其實(shí)一開始效果還是不錯的，但是但是一旦復(fù)發(fā)了以后，他可能會啟動另外這么一個一個程序，然后對這種藥的效果就就就不太好了，這一點(diǎn)我我我目前目來目前來講全球還沒有研究清楚，并不是所有的，呃，久外線子的高危患者啊，都會復(fù)發(fā)的，臨床上我確確實(shí)實(shí)碰到不是一兩個了啊，有些患者的話，小腸的久外線子圖片高危的啊，生存十幾年以上再復(fù)發(fā)的也也有的，或者是或者是，呃，比如說吃，呃，呃，已經(jīng)三五年以上了，都沒有復(fù)發(fā)的，也都是有的，所以不能一概而論。2022年12月01日149
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 1.胃腸道間質(zhì)瘤有何特殊之處？從生長來源來看，癌一般起源于器官最表面的一層（上皮層）；而胃腸道間質(zhì)瘤，則最初生長于表層以下的中間層（間葉組織），醫(yī)學(xué)上對胃腸道間質(zhì)瘤的研究時間尚短，僅二十多年。因此，不僅是普通民眾，就連一些醫(yī)生都對它比較陌生。2.胃腸道間質(zhì)瘤是怎么發(fā)生的？醫(yī)學(xué)界對此病的研究近年取得了一定進(jìn)展。研究發(fā)現(xiàn)，?胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)生與發(fā)展，與異?；蚋淖冇嘘P(guān)，主要與KIT和PDGFRA基因突變聯(lián)系非常密切。這種異?；蚋淖?，可能是由于成長過程中，體內(nèi)發(fā)生的基因突變導(dǎo)致。并且，這種突變的基因是有可能遺傳給后代的，也就是說后代可能一生下來就會攜帶這種基因突變，醫(yī)學(xué)上稱為胚系突變。但總體來說，由遺傳獲得的基因突變發(fā)生率還是比較低的。3.胃腸道間質(zhì)瘤早期很難發(fā)現(xiàn)嗎？胃腸道間質(zhì)瘤相對于其他腫瘤來說，早期不太容易發(fā)現(xiàn)，但有兩種情況需要尤其注意：（1）消化道出血。如果胃腸道間質(zhì)瘤長得比較大，可能能在腹部表面摸到包塊，當(dāng)長大到一定程度時，通常會往腔內(nèi)生長，這時如果侵犯到了上皮層，就可能造成出血。并且以消化道出血為首要表現(xiàn)的胃腸道間質(zhì)瘤患者還是比較多的，可以占到30%-40%。尤其是小腸來源的間質(zhì)瘤，較小的病變CT可能無法發(fā)現(xiàn)，而胃鏡、普通腸鏡又看不到小腸，因此常容易被漏掉。這就警示我們，如果出現(xiàn)不明原因的消化道出血，一定要警惕小腸間質(zhì)瘤的可能?。?）皮膚黑斑。胃腸道間質(zhì)瘤可能與KIT基因突變有關(guān)，而存在KIT基因突變的人，身體常會出現(xiàn)異常性的黑斑病變，有的呈點(diǎn)狀生長，有的呈片狀生長，斑點(diǎn)或斑塊的顏色就如咖啡里加了牛奶一般，醫(yī)學(xué)上稱之為牛奶咖啡斑。存在牛奶咖啡斑的人，建議可以考慮檢查一下是否存在KIT基因突變，尤其是已患胃腸道間質(zhì)瘤的患者，又同時出現(xiàn)牛奶咖啡斑，還要考慮是否為胚系突變，檢查一下是否有遺傳的可能。2022年06月26日1383
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高鋼龍主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 膽胰外科 1. 胃腸道間質(zhì)瘤怎么引起的？由于基因突變引起的。研究表明，胃腸道間質(zhì)瘤起源于胃腸道未定向分化的間質(zhì)細(xì)胞，由于c-kit基因突變，導(dǎo)致酪氨酸激酶受體持續(xù)活化，刺激腫瘤細(xì)胞持續(xù)增殖。2. 胃腸道間質(zhì)瘤的癥狀胃腸道間質(zhì)瘤呈膨脹性生長，癥狀與腫瘤的部位、大小有關(guān)。若腫瘤體積較小，僅有上腹部不適的癥狀；若體積較大，可觸及腹部腫塊。瘤體可發(fā)生內(nèi)出血、壞死，囊性變，并在胃腸道黏膜表面形成潰瘍。若腫瘤生長浸潤胃腸道腔內(nèi)，常有消化道出血，體現(xiàn)為嘔血、便血或黑便；若腫瘤生長部位在小腸，體積較大占滿腸腔，可導(dǎo)致梗阻，體現(xiàn)為腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便等梗阻癥狀；若腫瘤生長于十二指腸，壓迫膽總管，可導(dǎo)致梗阻性黃疸，體現(xiàn)為：右上腹隱痛、納差、皮膚鞏膜發(fā)黃、陶土色便等癥狀。3. 胃腸間質(zhì)瘤需要做哪些檢查?鋇餐造影顯示胃局部黏膜隆起，呈凸向腸腔、類圓形的充盈缺損。胃鏡下可見黏膜下腫塊，頂端有中心潰瘍；但胃腸間質(zhì)瘤不同于胃癌，間質(zhì)瘤主要生長于肌層內(nèi)，因此黏膜活檢檢出率低，使用超聲內(nèi)鏡可明確判斷腫物來源。CT、MRI等影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)是否有腔外生長以及轉(zhuǎn)移情況。組織標(biāo)本鏡可見多數(shù)梭形細(xì)胞，免疫組化檢查表明CD117、DOG-1有表達(dá)，病理分析最終確診。不是所有間質(zhì)瘤病人都行活檢，只有首診合并轉(zhuǎn)移、懷疑侵犯臨近組織的間質(zhì)瘤，需要活檢，以確定手術(shù)前藥物治療方案?；顧z有導(dǎo)致腫瘤破裂、增加復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的風(fēng)險。4. 胃腸道間質(zhì)瘤是良性嗎？胃腸道間質(zhì)瘤應(yīng)視為具有惡性潛能的侵襲性腫瘤。具有良性細(xì)胞形態(tài)，但容易復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)變成惡性腫瘤，因此需要及早治療。其危險程度與腫瘤部位、大小、細(xì)胞有絲分裂指數(shù)（核分裂象）、腫瘤浸潤深度與轉(zhuǎn)移情況有關(guān)，根據(jù)指南進(jìn)行危險度分級，因而采用相應(yīng)的治療方法。若腫瘤大?。?cm，核分裂≤5/50HPF，則危險度分級“極低”；若腫瘤大?。?0cm，核分裂＞10/50HPF，則危險度分級為“高”；原發(fā)腫瘤一旦破裂，危險度即為“高”。胃腸道間質(zhì)瘤不是“癌”?！鞍卑l(fā)生于上皮組織，如胃癌為黏膜上皮病變，而間質(zhì)瘤為間葉組織腫瘤；胃癌侵襲性強(qiáng)，易發(fā)生淋巴道與血道轉(zhuǎn)移，而間質(zhì)瘤侵襲性較弱，很少發(fā)生淋巴轉(zhuǎn)移，但術(shù)后2年左右常出現(xiàn)腫瘤的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，常見的轉(zhuǎn)移部位有肝臟和腹腔內(nèi)播散轉(zhuǎn)移。5. 治療胃腸道間質(zhì)瘤的方法胃腸道間質(zhì)瘤首選手術(shù)治療，手術(shù)爭取徹底完整切除，術(shù)中應(yīng)避免腫瘤破裂，造成潛在的轉(zhuǎn)移。胃腸道間質(zhì)瘤淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較少見，因此不必行常規(guī)淋巴結(jié)清掃。若胃部間質(zhì)瘤＜2cm，也可先不手術(shù)，口服伊馬替尼，定期隨訪腫瘤生長情況。根據(jù)胃腸道間質(zhì)瘤大小、核分裂象、原發(fā)腫瘤部位進(jìn)行危險度分級，中高危險度的患者術(shù)前術(shù)后予甲磺酸伊馬替尼治療。甲磺酸伊馬替尼是一種酪氨酸激酶抑制劑，可以針對性地抑制c-kit突變基因活性，可有效治療不能切除或術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的胃腸道間質(zhì)瘤。術(shù)前使用可以提高手術(shù)切除率，術(shù)后使用可以控制復(fù)發(fā)，改善預(yù)后。6. 哪些胃腸道間質(zhì)瘤適合微創(chuàng)手術(shù)？腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)具有疤痕小、創(chuàng)傷小、恢復(fù)快的優(yōu)勢，但需要外科醫(yī)生足夠的經(jīng)驗(yàn)。是否能做微創(chuàng)手術(shù)需要根據(jù)腫瘤位置、狀態(tài)、大小等情況評估。胃腸道間質(zhì)瘤生長于胃腸道壁固有肌層，可向腔內(nèi)、腔外或腔內(nèi)外同時生長。若間質(zhì)瘤體積較小、位于胃大彎外側(cè)且?guī)У伲瑒t微創(chuàng)手術(shù)較容易完整切除腫瘤。若手術(shù)團(tuán)隊(duì)經(jīng)驗(yàn)較少，則腹腔鏡下手術(shù)可能造成間質(zhì)瘤破裂，從而導(dǎo)致腹腔種植轉(zhuǎn)移或沿戳卡轉(zhuǎn)移。大多胃腸間質(zhì)瘤于胃腸道腔外生長，累及周圍臟器的情況下，微創(chuàng)手術(shù)可能無法達(dá)到完整切除，所以需要開腹。目前胃腸道間質(zhì)瘤微創(chuàng)手術(shù)已在仁濟(jì)醫(yī)院廣泛開展。7. 胃腸道間質(zhì)瘤術(shù)微創(chuàng)多久能恢復(fù)？微創(chuàng)手術(shù)具有創(chuàng)傷小、疼痛輕、恢復(fù)快的優(yōu)點(diǎn)，術(shù)后恢復(fù)時間大大縮短。正常情況下術(shù)后24小時胃腸蠕動及小腸吸收功能可恢復(fù)。待肛門排氣后，飲食可從禁食、流質(zhì)、半流質(zhì)逐漸過度到普食，即消化功能恢復(fù)。術(shù)后鼓勵患者早期下床活動，盡量多坐起，有痰及時咳出，有助于肺功能、膀胱功能與胃腸蠕動的恢復(fù)。醫(yī)生需每日觀察引流管的性狀與傷口愈合情況，如有異常及時處理。一般術(shù)后3-5天可達(dá)出院條件。出院后根據(jù)病理情況評估危險度分級，制定相應(yīng)治療方案，治療時長不同，高?；颊呖裳娱L治療至術(shù)后3年。8. 胃腸道間質(zhì)瘤手術(shù)切除能根治嗎？胃腸道間質(zhì)瘤手術(shù)切除是唯一能治愈的方法，盡量完整地切除間質(zhì)瘤、避免破裂，能很大程度改善預(yù)后。低危與極低危胃腸道間質(zhì)瘤患者手術(shù)后無需吃藥，復(fù)發(fā)概率極低。術(shù)后需根據(jù)病理報告確定是否為間質(zhì)瘤，根據(jù)腫瘤大小和核分裂數(shù)評估間質(zhì)瘤惡性程度，確認(rèn)是否完整無破裂地取出腫瘤，通過基因檢測確定術(shù)后靶向治療方案。依照危險度分級服用伊馬替尼等藥物治療，可有效控制胃腸道間質(zhì)瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，有效率超過80%。但術(shù)后應(yīng)定期隨訪復(fù)查，防患于未然。9. 胃腸道間質(zhì)瘤切除不徹底怎么辦？若切除不徹底，會復(fù)發(fā)；若術(shù)中瘤體破裂，會在腹腔內(nèi)形成種植轉(zhuǎn)移。術(shù)后可應(yīng)用靶向治療。甲磺酸伊馬替尼是一種酪氨酸激酶抑制劑，可以針對性地抑制胃腸間質(zhì)瘤c-kit突變基因活性，可有效治療不能切除或術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的胃腸道間質(zhì)瘤。術(shù)前使用可以提高手術(shù)切除率，術(shù)后使用可以控制復(fù)發(fā)，改善預(yù)后。術(shù)后定期隨訪，檢查是否有復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。10. 如何降低胃腸道間質(zhì)瘤術(shù)后復(fù)發(fā)率？手術(shù)中確保間質(zhì)瘤完整取出，且瘤體未觸碰腹腔內(nèi)其他臟器，造成腹部種植轉(zhuǎn)移。術(shù)后根據(jù)病理情況進(jìn)行危險度分層，部分患者需要長期接受伊馬替尼等藥物治療，針對性地抑制c-kit突變基因活性。該藥物術(shù)前使用可以提高手術(shù)切除率，術(shù)后使用可以控制復(fù)發(fā)，改善預(yù)后?；颊咝瓒ㄆ陂T診復(fù)查腹部B超與CT，了解術(shù)區(qū)與其他部位有無間質(zhì)瘤復(fù)發(fā)情況。11. 胃腸道間質(zhì)瘤術(shù)后飲食術(shù)后應(yīng)禁食禁水，避免麻醉藥作用引起嗆咳、誤吸，營養(yǎng)補(bǔ)液支持治療。肛門排氣后，視為胃腸功能恢復(fù)且無梗阻，患者由喝清水、喝安素營養(yǎng)粉、吃燉蛋與爛糊面，漸漸過渡到普食。一般胃部術(shù)后5天可進(jìn)食流質(zhì)。若病程中患者生命體征平穩(wěn)，進(jìn)食無不適，吻合口無滲漏，且無腹脹、便秘等表現(xiàn)，一般1周左右拔除胃管。若患者進(jìn)食后嘔吐，或胃管內(nèi)有大量鮮血，經(jīng)查體與影像學(xué)檢查顯示吻合口漏，或患者胃管內(nèi)流出大量殘?jiān)ⅫS綠液體等情況，胃管留置時間應(yīng)增加，便于觀察患者消化道恢復(fù)情況。2021年08月12日1889
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