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莊立主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良曾被稱為萎縮性肌強(qiáng)直，是一組以肌無力、肌強(qiáng)直、肌萎縮為主要特點(diǎn)的全身多個(gè)系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病。除骨骼肌受累外，還常伴有白內(nèi)障、心律失常、糖尿病、禿發(fā)、多汗、性功能障礙、智力減退等問題。不同患者的病情嚴(yán)重程度可相差很大，同一家系中可見從無癥狀的成人雜合子到病情嚴(yán)重的嬰幼兒。發(fā)病率13.5/10萬。肌強(qiáng)直特征：1 肌肉收縮后不能立即放松：包括隨意收縮或受刺激后收縮；2 肌肉興奮性增高：包括電刺激和機(jī)械刺激后；3 肌肉在重復(fù)收縮或重復(fù)電刺激后松弛、癥狀消失；4 寒冷環(huán)境中強(qiáng)直加重；5 肌電圖：連續(xù)的高頻后放電；【臨床特點(diǎn)】多30歲以后隱襲起病、進(jìn)展緩慢；常染色體顯性遺傳，有家族史；不同患者間嚴(yán)重程度差異較大，部分患者可僅在查體時(shí)被發(fā)現(xiàn)。肌強(qiáng)直：表現(xiàn)為用力收縮后肌肉不能正常地松開；主要影響手和頭面部動(dòng)作、行走和進(jìn)食；扣擊肌肉時(shí)可見肌球形成。遇冷時(shí)癥狀加重；活動(dòng)后好轉(zhuǎn)；肌無力和萎縮：以顳肌和咬肌最明顯，導(dǎo)致患者面容瘦長(zhǎng)、顴骨隆起的“斧狀臉”；頸部消瘦而稍前屈呈現(xiàn)“鵝頸”；骨骼肌外表現(xiàn)：白內(nèi)障、內(nèi)分泌障礙（睪丸小、月經(jīng)不規(guī)律、過早停經(jīng)、不孕；糖耐量異?；蛱悄虿。粚掝~、禿頂）；智力低下、腦室擴(kuò)大；聽力障礙、多汗等；其他肌肉：心肌受累（心律不齊、心悸、暈厥、ii～iii度房室傳導(dǎo)阻滯）；胃腸平滑肌受累（假性腸梗阻、便秘、肛門括約肌受累導(dǎo)致大便失禁）；非肌肉的神經(jīng)系統(tǒng)受累：少見6.1 周圍神經(jīng)系統(tǒng)：6.2 中樞神經(jīng)系統(tǒng)：【輔助檢查】肌電圖：是重要診斷依據(jù)；肌強(qiáng)直放電＋肌源性損害；基因檢測(cè)：是確診依據(jù)；[ 我今年門診遇到過一例56歲男性患者，約20年前（具體年限記不清了）曾經(jīng)4位當(dāng)時(shí)在京的國(guó)內(nèi)頂尖神經(jīng)病學(xué)專家會(huì)診診斷“神經(jīng)性肌強(qiáng)直”，但臨床表現(xiàn)很像強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良；可惜的是患者不愿做基因檢查，只能停留在疑診階段。]。2.1 DM1---19號(hào)染色體長(zhǎng)臂13.3位點(diǎn)的肌強(qiáng)直蛋白激酶基因ctg動(dòng)態(tài)突變（患者:50-2000～4000，正常：5-40）；常見。2.2 DM2---染色體3q21．3的鋅指蛋白基因的內(nèi)含子內(nèi)，核苷酸重復(fù)序列CCTG異常擴(kuò)增達(dá)75～11000次; DM2病年齡晚于成人起病的DMl，平均發(fā)病年齡48歲，尚無先天起病的報(bào)道; 早期表現(xiàn)為近端肌肉受累，力弱特征性的分布是屈髖和伸髖肌肉(常為力弱的首發(fā)點(diǎn))、頸屈肌、肘伸肌和指屈肌.疼痛是DM2突出的特點(diǎn); DM2內(nèi)分泌改變較DMl多見但無消化道癥狀; 2.3 DM3---非CTG非CCGT重復(fù)擴(kuò)展型DM。血ck：正?；騼H輕度升高；【鑒別診斷】1. 先天性肌強(qiáng)直（myotonia congenita，Thomson病)：也為常染色體顯性遺傳1.1嬰兒或兒童期起病；1.2貌似運(yùn)動(dòng)員的肌肥大，無肌萎縮；1.3無內(nèi)分泌和心肌受累表現(xiàn)；1.4部分患者有精神癥狀：易激惹、抑郁、強(qiáng)迫觀念；1.5肌電圖無肌源性損害；2. 先天性副肌強(qiáng)直(paramyotonia congenita)：也為常染色體顯性遺傳2.1出生后起??；2.2反常性肌強(qiáng)直：活動(dòng)后出現(xiàn)；2.3 多累及面和上肢遠(yuǎn)端肌肉，肌強(qiáng)直遇冷后出現(xiàn)，在溫暖狀態(tài)下迅速消失；3.神經(jīng)性肌強(qiáng)直（neuromyotonia, Isaacs' syndrome):3.1兒童或青少年期起病；3.2持續(xù)性肌肉顫搐（若用手觸摸顫搐時(shí)的肌肉，會(huì)有隔著麻袋摸一堆蠕動(dòng)的蛇的感覺），伴出汗，腕或踝痙攣；3.3肌電圖見肌肉顫搐；【治療】尚缺乏根治手段；對(duì)癥：主針對(duì)肌強(qiáng)直癥狀－－－奎寧或普魯卡因酰胺（有心臟傳導(dǎo)阻滯者禁用）、卡馬西平、苯妥英鈉等鈉離子通道阻滯藥物；國(guó)外臨床研究證實(shí)慢心律（美西律，Mexiletine）和妥卡尼要優(yōu)于苯妥英，但相對(duì)于強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直等氯離子通道肌強(qiáng)直來說，Mexiletine對(duì)鉀惡化性肌強(qiáng)直、先天性副肌強(qiáng)直、高鉀性周期性麻痹等鈉離子通道肌強(qiáng)直的效果更佳。2014年09月16日
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