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張豐副主任醫(yī)師 北京美和門診部 眼科 二。 小簡(jiǎn)列必須要做基因的檢測(cè)嗎？ 小簡(jiǎn)介，綜合征呢，是一個(gè)先天性的，呃，遺傳性的疾病，當(dāng)然也有個(gè)別是散發(fā)的，它主要的原因呢，就是我們?cè)趂os l2這個(gè)基因的位點(diǎn)上出現(xiàn)了異常，所以說(shuō)我們對(duì)于小堿裂診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 診斷的金標(biāo)準(zhǔn)就是基因的檢測(cè)，當(dāng)我們?cè)诨驒z測(cè)看到了這個(gè)基因位點(diǎn)出現(xiàn)了異常，那么這個(gè)診斷就成立。如果說(shuō)我們看到這個(gè)孩子眼睛的簡(jiǎn)歷比較小。 然后沒有做基因檢測(cè)，我們就下了這個(gè)小瞼裂綜合征的診斷的，這個(gè)是有風(fēng)險(xiǎn)的，第一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)呢。 是，呃，如果孩子不是是由于反向內(nèi)資贅皮或者減力比較小，沒有是不是那一類小瞼力綜合征的孩子的話，我們這時(shí)候的治療呢，其實(shí)通過(guò)一次手術(shù)就解決了。 比如說(shuō)我們，呃，現(xiàn)在有一些小孩來(lái)了以后啊，這個(gè)瞼裂的寬度并不是很大，從外觀上類似于小瞼裂綜合征，可是呢，通過(guò)基因篩查一看，他的這個(gè)fos l2基因位點(diǎn)是沒問(wèn)題的，這一類孩子如果合并下垂呢，我們通過(guò)一次手術(shù)就解決問(wèn)題啊，因?yàn)檫@個(gè)小瞼裂綜合征的手術(shù)為什么要分兩期，主要是由于第一期手術(shù)需要給孩子做內(nèi)置韌帶的意外的一些處理，包括這個(gè)錯(cuò)過(guò)輪匝肌的一些松解的技術(shù)，所以說(shuō)當(dāng)我們認(rèn)為這個(gè)孩子不是小瞼齡綜合征，即2023年08月29日
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張豐副主任醫(yī)師 北京美和門診部 眼科 張?jiān)洪L(zhǎng)，小簡(jiǎn)列檢查基因的意義是什么？女寶有分不同型，男孩子查基因的意義是什么？我們這個(gè)小簡(jiǎn)列查基因呢？ 嗯，意義其實(shí)還是蠻大的，不管男孩女孩，小簡(jiǎn)歷我們都是建議查基因的。 主要是確定到底是不是FOXL2。 基因位點(diǎn)的問(wèn)題造成的，因?yàn)檫@個(gè)位點(diǎn)呢，是可以，它可以遺傳。 這是第一個(gè)，第二個(gè)呢？ 女孩子查，我們當(dāng)然認(rèn)為，呃，這個(gè)有一些女孩子小簡(jiǎn)歷有這種不孕不育的問(wèn)題，長(zhǎng)大了以后有不孕不育的問(wèn)題，但這個(gè)并不是通過(guò)查基因來(lái)明確的，如果我們一個(gè)女孩子小簡(jiǎn)歷，我們查出來(lái)是fo l2基因位點(diǎn)。 那么就提示我們這個(gè)女孩子，在她青春期到來(lái)之前，就應(yīng)該去婦產(chǎn)科，婦科的內(nèi)分泌學(xué)組。 進(jìn)一步的查孩子卵巢的功能，所以并不是說(shuō)我們認(rèn)為，呃，男孩查沒有什么意思，那女孩茶是為了分型啊，不是這樣的，男孩女孩呢，茶的意義呢，都不是為了分型啊，雖然他是分一型和二型，但是這個(gè)分型呢，通過(guò)這個(gè)查基因呢，是分不出來(lái)的。 啊，我們只能這么，嗯，通過(guò)做這種基因的篩查呢，來(lái)明確孩子的這個(gè)簡(jiǎn)列狹小的問(wèn)題，是不是FOXL2。 還有很多其他的先天性的眼病，也會(huì)造成瞼裂狹小，包括反向贅皮這樣的問(wèn)題，這個(gè)和我們的2022年09月11日176
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張?jiān)洪L(zhǎng)，有些醫(yī)生說(shuō)是小瞼裂，給您看過(guò)圖片說(shuō)是上瞼下垂合并內(nèi)眥贅皮，請(qǐng)問(wèn)這種情況做幾次手術(shù)？效果怎么樣
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張豐副主任醫(yī)師 北京美和門診部 眼科 張?jiān)洪L(zhǎng)，有些醫(yī)生說(shuō)是小簡(jiǎn)歷，給您看過(guò)圖片，說(shuō)是上瞼下垂合并內(nèi)眥贅皮，請(qǐng)問(wèn)這種情況做幾次手術(shù)，效果怎么樣？ 呃，小堿裂呢，和重度內(nèi)眥贅皮合并的上眼下垂呢，確實(shí)啊，很難通過(guò)，呃，簡(jiǎn)單的看一看照片啊，就能夠很明確的說(shuō)，因?yàn)槲覀冏鲞@塊的小寶寶多，呃，和慢慢的就有那么一點(diǎn)感覺了，就是可以通過(guò)觀察孩子剪歷的寬度，內(nèi)眥贅皮的弧度，以及，嗯，其他的一些聯(lián)合的癥狀來(lái)判斷，那當(dāng)然金標(biāo)準(zhǔn)啊，金標(biāo)準(zhǔn)還是做一個(gè)基因篩查，就是做一個(gè)，嗯，因?yàn)樾『?jiǎn)列綜合征呢，它是FOXL2基因位點(diǎn)的一個(gè)問(wèn)題，它是一個(gè)單獨(dú)基因的問(wèn)題，所以說(shuō)一旦這個(gè)基因有問(wèn)題，那我們就可以按照小簡(jiǎn)列診斷，如果這個(gè)基因OK，那我覺得我們就沒有必要診斷小九小簡(jiǎn)裂，但是從治療上呢，呃，小簡(jiǎn)裂的孩子和這個(gè)內(nèi)眥贅皮下垂的孩子，治療上是有一些區(qū)別的。 小堿裂主要是面部眼瞼周圍的皮膚，肌肉，韌帶，瞼板四個(gè)發(fā)育異常，就這這四個(gè)部位發(fā)育的都有問(wèn)題啊，所以說(shuō)小瞼裂的手術(shù)啊，要分兩期做啊，你要解決皮膚，肌肉，韌帶這樣的問(wèn)題啊，才能夠做二期，第一期手術(shù)呢，是給這個(gè)二期上眼下垂做的一個(gè)準(zhǔn)備，但是如果孩子不是小簡(jiǎn)列，就是一個(gè)內(nèi)眥贅皮，他只是肌肉的問(wèn)題，我們只要把他錯(cuò)過(guò)的2022年06月03日352
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