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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 幾年前，某位患者談起自己的往事經(jīng)歷。他是一位出生于農(nóng)村的小伙，身患一種奇怪的病，一旦受驚就會(huì)強(qiáng)直。小時(shí)候經(jīng)常被其他小孩子吹他眼睛，眼睛緊閉就會(huì)睜不開(kāi)。母親見(jiàn)他這樣也很心疼，因?yàn)槟赣H也有這個(gè)病，但癥狀比較輕。這種病有時(shí)候一激動(dòng)邁開(kāi)步子就強(qiáng)直了，眼睜睜瞧著自己跌倒，雖然看起來(lái)體格健壯很有肌肉，但卻沒(méi)有力氣。就連突然起身都會(huì)強(qiáng)直在原地，直到慢慢身體舒緩下來(lái)才能行動(dòng)。而造成他這種罕見(jiàn)癥狀的罪魁禍?zhǔn)拙褪窍忍煨约?qiáng)直。先天性肌強(qiáng)直（congenitalmyotonia）是一種遺傳基因突變導(dǎo)致的骨骼肌離子通道病，通常在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，表現(xiàn)為肌肉肥大和用力收縮后放松困難。根據(jù)遺傳方式不同可分為常染色體顯性遺傳的Thomsen型和癥狀較重的常染色體隱性遺傳的Becker型。此病男女均可發(fā)病，患病率約為1/10萬(wàn)，目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)流行病學(xué)資料。01先天性肌強(qiáng)直病因先天性肌強(qiáng)直是由氯離子通道基因（CLCN1）發(fā)生突變所導(dǎo)致。橫紋肌上氯離子通道功能減弱或喪失。在這種情況下，肌肉主動(dòng)收縮時(shí)，肌細(xì)胞產(chǎn)生動(dòng)作電位后不能及時(shí)通過(guò)氯通道介導(dǎo)的氯離子跨膜流動(dòng)重新回到靜息膜電位，最終導(dǎo)致肌肉過(guò)長(zhǎng)時(shí)間持續(xù)性收縮。02先天性肌強(qiáng)直病癥先天性肌強(qiáng)直根據(jù)患病類型不同癥狀也有所不同。通常嬰幼兒期或兒童期起病，成年后起病的只有少數(shù)，Thomsen型發(fā)病早于Becker型，但Becker型通常病情較Thomsen型更為嚴(yán)重。?全身橫紋肌包括肢體骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可以出現(xiàn)肌強(qiáng)直現(xiàn)象。Becker型上肢與面部癥狀明顯，而Thomsen型下肢癥狀明顯。肌強(qiáng)直在休息后突然運(yùn)動(dòng)時(shí)明顯，反復(fù)動(dòng)作后減輕，稱之為“熱身(warm-up)”現(xiàn)象。在突然啟動(dòng)時(shí)可出現(xiàn)短暫肌肉無(wú)力。病程較長(zhǎng)的Thomsen型的患者，可有持續(xù)性肢體遠(yuǎn)端無(wú)力，甚至累及肢體近端。體格檢查可發(fā)現(xiàn)患者常肌肉發(fā)達(dá)，呈現(xiàn)運(yùn)動(dòng)員體型。大力握拳后，手指不能及時(shí)展開(kāi)；大力閉目后，不能立即睜開(kāi)。叩擊手部大魚(yú)際肌、舌肌等部位，可引起肌肉持續(xù)性收縮(叩擊性肌強(qiáng)直“肌球”現(xiàn)象)。03先天性肌強(qiáng)直檢查診斷主要包括肌電圖、血清肌酶譜檢測(cè)、肌肉活檢、以及基因檢查。肌電圖針極肌電圖表現(xiàn)肌強(qiáng)直放電，且不合并肌源性損害和神經(jīng)源性損害，對(duì)診斷具有重要意義。血清肌酶譜檢測(cè)肌酸激酶（CK）可輕度升高，一般在正常上限的3～4倍。肌肉活檢肌肉活檢對(duì)先天性肌強(qiáng)直的診斷沒(méi)有特殊意義，一般不要求完成?；驒z測(cè)對(duì)CLCN1基因進(jìn)行全面測(cè)序（高通量測(cè)序或Sanger測(cè)序），發(fā)現(xiàn)致病突變是目前唯一的確診手段。目前已發(fā)現(xiàn)至少275種不同致病突變，95％以上為點(diǎn)突變，少數(shù)為大片段缺失或重復(fù)。其中有10余種突變既可導(dǎo)致Thomsen型，又可導(dǎo)致Becker型。根據(jù)患者臨床表現(xiàn)，結(jié)合肌電圖發(fā)現(xiàn)肌強(qiáng)直放電、基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病突變可明確診斷。在基因檢查前需與其他伴隨肌肉強(qiáng)直的兒童神經(jīng)肌肉病鑒別。04先天性肌強(qiáng)直相關(guān)治療先天性肌強(qiáng)直病情較輕，一般無(wú)進(jìn)展，成年后部分患者癥狀還可能減輕。治療主要以對(duì)癥治療為主。1.藥物治療當(dāng)肌強(qiáng)直癥狀明顯影響工作、學(xué)習(xí)和生活時(shí)，可應(yīng)用美西律、卡馬西平、苯妥英鈉、乙酰唑胺等藥物緩解肌強(qiáng)直癥狀。美西律為一線用藥，從小量開(kāi)始，逐漸增加劑量，根據(jù)病情調(diào)整劑量。2.避免加重誘因避免寒冷、緊張、高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)等加重誘因，避免應(yīng)用利尿劑、腎上腺素等導(dǎo)致癥狀加重的藥物。3.心理支持在成長(zhǎng)過(guò)程中，當(dāng)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)受限、摔倒等不同于同齡兒表現(xiàn)時(shí)，患兒容易出現(xiàn)心理變化，必要時(shí)建議心理咨詢。相關(guān)診療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院袁云教授、博士研究生導(dǎo)師、神經(jīng)內(nèi)科研究室主任、國(guó)際神經(jīng)病理協(xié)會(huì)會(huì)員、德國(guó)神經(jīng)病理協(xié)會(huì)和德國(guó)肌肉病協(xié)會(huì)會(huì)員專業(yè)特長(zhǎng)神經(jīng)內(nèi)科的疑難病診斷和治療，特別是周圍神經(jīng)病、骨骼肌疾病以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英主任醫(yī)師、神經(jīng)病學(xué)系主任、教授、博士研究生導(dǎo)師作為神經(jīng)科醫(yī)師已經(jīng)20年，能夠全面掌握神經(jīng)科的基礎(chǔ)理論和專業(yè)知識(shí)，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的各種疾病診斷治療與搶救有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。先天性肌強(qiáng)直病癥如果沒(méi)有及時(shí)接受治療，患者有一定可能突發(fā)呼吸困難，甚至威脅到生命。特別是Becker型患者，癥狀可能會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重，如果及時(shí)接受正規(guī)治療，盡管無(wú)法徹底治愈，但可以爭(zhēng)取控制癥狀，獲得更好的生活質(zhì)量。2022年07月14日
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