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田宏亮主治醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病專科 快快炸叫鼓音跟孕婦一樣，隔了一年多，估計(jì)你懷孕的時(shí)候可能都沒那么脹腸子，出現(xiàn)哪種情況大概率就是要手術(shù)了，或者說就是要把腸子切掉了，最典型的一個(gè)之一就是巨結(jié)腸，或者說有這種明顯的結(jié)腸擴(kuò)張，你們要巨結(jié)腸，其實(shí)你看這個(gè)這個(gè)片子整個(gè)的全部都是結(jié)腸，尤其是這個(gè)CT，你看你全腹CT，你從生結(jié)腸到下面的全部都是巨結(jié)腸，結(jié)腸擴(kuò)張，而且生結(jié)腸這個(gè)地方還是還有大便，肚子天天脹氣，我直接是不不排氣，吃什么都脹，最后直接是不敢吃飯。 都沒有喝個(gè)水，我估計(jì)不常，最后就是如果是發(fā)現(xiàn)這個(gè)類似于腸紅果，就直接不喝水，不吃飯癌，你便秘最早是哪一年呢？最早的時(shí)候是因?yàn)樯⒆又螅瑧?yīng)該17年之前就可這樣了，每天就長樣飛印，把這些病變的腸館切掉，把好的腸子接上，基本上還是能夠恢復(fù)正常的一個(gè)生活狀態(tài)，謝謝。2024年08月31日
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朱天琦副主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 小兒外科 是這樣的啊，呃，所有的術(shù)前檢查我們都考慮是個(gè)先天覺查，呃，說簡單點(diǎn)就是寶寶在媽媽肚子里的時(shí)候，中間某個(gè)環(huán)節(jié)可能出了問題，出了問題之后呢，我們的腸道還有腸道的神經(jīng)，它在中間停止了，它不往下面走了，它不往下面走，就會(huì)導(dǎo)致遠(yuǎn)端有一些腸管沒有神經(jīng)分布，沒有神經(jīng)分布導(dǎo)致了最直接的一個(gè)結(jié)果就是那段時(shí)間沒有神經(jīng)分布的腸管，它就不動(dòng)了，我們近端的本來那些有神經(jīng)的那些腸管，他們不停的往遠(yuǎn)端送糖內(nèi)容物的時(shí)候，它就會(huì)堵住，堵住了之后就會(huì)下不去，下巴就會(huì)越來越脹，越來越漲，越來越漲，就像個(gè)氣球一樣不停的膨脹，然后吃不下去，甚至你看你這你們的小孩現(xiàn)在已經(jīng)瘦了，就這個(gè)營養(yǎng)不良的一個(gè)表現(xiàn)，你這個(gè)情況必須要手術(shù)，具體的這個(gè)手術(shù)怎么做，就像我剛才講的，我們遠(yuǎn)端沒有神經(jīng)結(jié)細(xì)胞的這個(gè)腸子呀，它是有問題的，是肯定要切的，然后近端的這些擴(kuò)張的已經(jīng)脹起來的腸子，它也是有問題的，因?yàn)殚L期的腸道里面有大便的殘留，就會(huì)導(dǎo)致腸炎，導(dǎo)致我們本來有這些本來存在的神經(jīng)細(xì)胞，也會(huì)一個(gè)繼發(fā)性的一個(gè)損傷，你如果保留它的話，到后期它還是壞事，所以我。 團(tuán)隊(duì)需要一次性的手術(shù)，把這個(gè)遠(yuǎn)端的沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸管，還有這些已經(jīng)有問題的腸管都一起切掉它，再2022年03月14日499
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徐曉鋼副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒童外科 胃腸外科 目前我們常規(guī)應(yīng)用單孔腹腔鏡輔助結(jié)腸拖出術(shù)治療先天性巨結(jié)腸，恢復(fù)快、效果好、并發(fā)癥少，遠(yuǎn)期功能較好?！径x】先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。【病因】先天性巨結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過程停頓之故。導(dǎo)致發(fā)育停頓的病因，可能是母親妊娠早期的病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等?！痉中汀扛鶕?jù)病變范圍，結(jié)合治療方法的選擇、療效的預(yù)測將先天性巨結(jié)腸分型如下：1. 超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為內(nèi)括約肌失遲緩狀態(tài)。2. 短段型：病變累及職稱近、中段，相當(dāng)于第 2 骶椎以下，距離肛門距離不超過6.5cm。3. 常見型：病變自肛門上延至第 1 骶椎以上，到乙狀結(jié)腸以下，距離肛門約9cm。4. 長段型：病變延至降結(jié)腸或橫結(jié)腸。5. 全結(jié)腸型：病變累及全部結(jié)腸及回腸，距離回盲瓣30cm以內(nèi)。6. 全腸型：病變波及全部結(jié)腸、回腸，距離回盲瓣30cm以上。其中常見型最多見，占75%，其次為短段型。【診斷】一、臨床表現(xiàn)1. 癥狀(1)不排胎糞或胎糞排出延遲。超過 90%先天性巨結(jié)腸患兒生后 24h 內(nèi)不排胎糞。正常足月新生兒98%在生后24h內(nèi)排出黑色粘稠胎糞，其余在48h內(nèi)排出胎糞。少數(shù)患兒胎糞排出正常，1周或 1 個(gè)月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹：為早期癥狀之一，發(fā)生率 87%。腹脹的程度不一，腹圍明顯大于胸圍，嚴(yán)重者可影響呼吸，患兒呈端坐呼吸。(3)一般情況：新生兒可出現(xiàn)反復(fù)低位腸梗阻，病程長的患兒可出現(xiàn)全身情況不佳，貧血、抵抗力差等，易發(fā)生呼吸道及腸道感染。(4)嬰兒、兒童（便秘。2. 體征(1)新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴(yán)重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張；腸型。(2)直腸指診：直腸指診對(duì)診斷先天性巨結(jié)腸至關(guān)重要，?？刹槌鰞?nèi)括約肌緊縮、壺腹部空虛，當(dāng)退指后有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)，為先天性巨結(jié)腸的典型表現(xiàn)。部分可捫及糞石。3. 小腸結(jié)腸炎：小腸結(jié)腸炎是先天性巨結(jié)腸最嚴(yán)重的并發(fā)癥，發(fā)生率為17%～50%，往往危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱（>38C）等，部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，并且病情發(fā)展迅速，進(jìn)而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應(yīng)極差；X 線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面，腸壁增厚，黏膜呈鋸齒狀，合并腸穿孔時(shí)表現(xiàn)為氣腹。二、 輔助檢查1. 腹部立臥位平片：典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴(kuò)張，內(nèi)有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體。2. 鋇灌腸檢查：是非常有價(jià)值的診斷方法，準(zhǔn)確率達(dá) 80%。病變腸段與擴(kuò)張段腸段之間有移行分隔區(qū)；病變段有不規(guī)則的收縮；鋇劑潴留；合并小腸結(jié)腸炎可見腸管粘膜增粗、水腫，甚至有結(jié)節(jié)樣感。3. 直腸肛門測壓：先天性巨結(jié)腸病人在直腸壁充盈、擴(kuò)張時(shí)，不能引出內(nèi)括約肌松弛。4. 直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查：先天性巨結(jié)腸的特征之一是無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段腸管副交感神經(jīng)纖維大量增生。5. 直腸壁組織學(xué)檢查：是一種十分有效的診斷方法，是診斷超短段型巨結(jié)腸唯一準(zhǔn)確可靠的方法，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無及其發(fā)育情況。【鑒別診斷】1. 單純性胎糞便秘：癥狀與先天性巨結(jié)腸相似，但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且從此不再發(fā)生便秘。2. 先天性腸閉鎖：表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結(jié)腸。3. 新生兒腹膜炎：臨床上與新生兒巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結(jié)合輔助檢查方可鑒別。4. 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎：多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X線平片腸壁可見氣囊腫。5. 甲狀腺功能低下：患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實(shí)驗(yàn)室檢查有關(guān)甲狀腺素的生化指標(biāo)異常。 6. 繼發(fā)性巨結(jié)腸：主要發(fā)生于肛門手術(shù)后，尤其是先天性直腸肛門閉鎖術(shù)后，手術(shù)史和體檢結(jié)果可鑒別?！局委煛恳?、非手術(shù)治療1．飲食管理：給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，以提高患兒機(jī)體抵抗能力。2．營養(yǎng)評(píng)估 營養(yǎng)不良患兒應(yīng)尋求營養(yǎng)師干預(yù)，制定腸內(nèi)、腸外營養(yǎng)計(jì)劃。3．對(duì)癥治療(1)口服潤滑劑或緩瀉劑：如蜂蜜、麻油、石蠟油、果導(dǎo)片、番瀉葉、大黃等，保持每日排便，用藥量可以根據(jù)糞便性狀及次數(shù)酌情增減。(2)塞肛：使用開塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌腸：0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，并可作為術(shù)前的腸道準(zhǔn)備。4. 如果患兒合并水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)補(bǔ)液糾正，嚴(yán)重消瘦及營養(yǎng)不良應(yīng)給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴(yán)重貧血術(shù)前可多次少量輸血治療。5．抗感染治療(1)有發(fā)熱，且 CRP、中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類升高的患兒應(yīng)考慮合并先天性巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎，可在大便培養(yǎng)明確病原體的基礎(chǔ)上應(yīng)用敏感抗生素抗感染。 (2)選擇手術(shù)治療時(shí)可預(yù)防性使用抗生素，一般術(shù)前1/2~2h使用，手術(shù)時(shí)間超過 3h可追加1次，術(shù)后使用抗生素5d左右。一般選用二代頭孢菌素類廣譜抗生素，或聯(lián)合使用甲硝唑抗厭氧菌感染；二代頭孢效果不明顯時(shí)可使用三代頭孢菌素。6．小腸結(jié)腸炎的治療先天性巨結(jié)腸合并小腸結(jié)腸炎時(shí)應(yīng)及時(shí)住院治療，治療不及時(shí)可導(dǎo)致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達(dá) 70%～80%?？焖贉?zhǔn)確的診斷，回流灌腸、必要時(shí)行腸造口對(duì)減少小腸結(jié)腸炎相關(guān)的死亡有重要意義。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時(shí)要給予胃腸外營養(yǎng)和結(jié)腸造口術(shù)，如果合并結(jié)腸穿孔，必須急診行剖腹探查術(shù)+結(jié)腸造口術(shù)。二、手術(shù)治療目前普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為除了部分短段型和超短段型巨結(jié)腸外，一般均以根治手術(shù)治療為主。具體手術(shù)方式如下：1．一期經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)：適用于常見型和短段型巨結(jié)腸。2．一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術(shù)：適用于長段型、全結(jié)腸型巨結(jié)腸。3．結(jié)（回）腸造口術(shù)：對(duì)合并小腸結(jié)腸炎或全身?xiàng)l件較差或全結(jié)腸型巨結(jié)腸的患兒可先行結(jié)（回）腸造口術(shù)，II期行根治術(shù)。2021年09月01日1856
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王大佳主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 新生兒外科 我們常說的巨結(jié)腸，以及一些書和文章中廣泛應(yīng)用的先天性巨結(jié)腸的名稱，按國際上慣用及病理基礎(chǔ)應(yīng)稱之為Hirschsprung病或腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥更為準(zhǔn)確，它是以便秘為主要臨床表現(xiàn)，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。 本病是消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，其發(fā)病率為1/5000。男孩多見，平均男女之比為4:1。本病有家族性發(fā)生傾向。近年國外報(bào)道家族性巨結(jié)腸約為4%。 無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥腸壁肌間神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過程停頓的原因。目前研究神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細(xì)胞是從頭端到尾端的方向移行到消化道壁內(nèi)，形成肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞移行過程是沿迷走神經(jīng)進(jìn)行的，粘膜下的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是由肌間的神經(jīng)母細(xì)胞移行而來。所以說無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥是由于在胚胎第12周前神經(jīng)母細(xì)胞移行停頓所致。停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段越長，尾端的乙狀結(jié)腸和直腸最后生長神經(jīng)母細(xì)胞，因此是最常見的病變部位，此即形成典型的“常見型”無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的原始病因，可能是母親的妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等，而產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。 孩子有哪些臨床表現(xiàn)？大多數(shù)的患兒在出生后一周內(nèi)發(fā)生急性的腸梗阻，臨床表現(xiàn)為90%的患兒有胎糞性便秘，出生24-48小時(shí)沒有胎糞排出，或者只有少量胎便排出。必須通過灌腸或用其他方法處理，才有較多胎糞排出。嘔吐也是比較常見的癥狀，可能次數(shù)不多，量少，但也可能是頻繁不止并帶有膽汁。腹部的表現(xiàn)是腹部膨脹，大多數(shù)是中等程度的，嚴(yán)重時(shí)，也可以腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張。總之，孩子表現(xiàn)為一種不完全性低位急性或亞急性腸梗阻，一般在灌腸后好轉(zhuǎn)，孩子也可有少量排便，但多在幾天后又出現(xiàn)嚴(yán)重便秘，也有少數(shù)病例經(jīng)過新生兒幾天的腸梗阻期后，可有幾周甚至幾個(gè)月的緩解期，隨后再度出現(xiàn)頑固便秘。 無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥并發(fā)癥，可以有腸梗阻，腸穿孔，腹膜炎，小腸結(jié)腸炎以及全身抵抗力下降容易感染等。尤其是小腸結(jié)腸炎是一種十分嚴(yán)重的并發(fā)癥。死亡原因中約占60%，是因小腸結(jié)腸炎所致。其不但發(fā)生在術(shù)前，也可以發(fā)生在結(jié)腸造口術(shù)后，結(jié)腸根治術(shù)后。小腸結(jié)腸炎的臨床表現(xiàn)為腹脹，腹瀉，糞汁帶有氣體和奇臭，發(fā)熱大于38度。X線檢查腹部直立位平片提示小腸與結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面。如果做鋇灌腸則可見結(jié)腸段粘膜粗糙，有鋸齒狀表現(xiàn)，甚至見到潰瘍。2021年06月11日2337
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席亞鳴主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 胃腸外科 成年人先天性巨結(jié)腸多見于嬰幼兒，一般為先天性疾?。怀赡耆讼忍煨跃藿Y(jié)腸非常罕見，該病原因?yàn)榭刂平Y(jié)腸蠕動(dòng)的結(jié)腸壁神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不良，無法促使腸管蠕動(dòng)，只能靠重力作用排便，時(shí)間長久后逐漸開始出現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張，最終形成巨結(jié)腸；當(dāng)結(jié)腸扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致腸道梗阻時(shí)，排泄物和氣體就會(huì)在結(jié)腸中越積越多，短期內(nèi)加重明顯，危險(xiǎn)程度增加。 先天性巨結(jié)腸的早期癥狀往往容易被忽視，其引起的慢性便秘在糞便于重力作用下排出后，腹脹會(huì)有緩解，結(jié)腸在反復(fù)多次后代償生長，容易導(dǎo)致其在腹腔內(nèi)位置松動(dòng)，同時(shí)增加扭轉(zhuǎn)風(fēng)險(xiǎn)。直到患者耐受不住腹脹、腹疼方就診，其實(shí)病情已經(jīng)較為嚴(yán)重，醫(yī)生處理也會(huì)比較棘手。各位朋友如果出現(xiàn)原因不明的腹脹、腹痛，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷排除。2021年03月02日2076
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侯大為主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒外科 先天性巨結(jié)腸（無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥）是小兒外科最常見的消化道畸形之一以便秘為特點(diǎn)病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失發(fā)生率較高約：男稍高于女有家族性發(fā)病傾向近年來隨手術(shù)技術(shù)的改進(jìn)及圍手術(shù)期監(jiān)護(hù)治療水平的迅速提高病死率明顯下降在我國眾多大中城市都普遍可以開展此類手術(shù)目前相關(guān)的病因?qū)W研究尚無明確的最終結(jié)論近年的病因?qū)W研究已經(jīng)進(jìn)行到基因?qū)W階段并取得了一定的成果除微觀方面可能病因分析外空氣污染有害食品添加劑宮內(nèi)病毒感染等可能病因診斷已經(jīng)越發(fā)引起相關(guān)部門的重視先天性巨結(jié)腸典型的臨床表現(xiàn)為間斷或進(jìn)行性腹脹排便困難嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)不全腸梗阻表現(xiàn)長時(shí)間不能正常進(jìn)食又導(dǎo)致水電解質(zhì)失衡合并腸炎后會(huì)發(fā)生局部及全身感染中毒性癥狀甚至出現(xiàn)巨結(jié)腸危象延誤治療可以因劇烈腹脹造成腸穿孔腹膜炎敗血癥病情會(huì)迅速惡化最終死亡家長如果發(fā)現(xiàn)孩子排便困難等癥狀，一定及時(shí)就診，如需幫助可以在網(wǎng)上與我咨詢或者選擇電話咨詢與我深度溝通。本文系侯大為醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2012年05月28日21560
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馬達(dá)主任醫(yī)師 東莞市第八人民醫(yī)院 小兒外科 新生兒便秘與先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸癥是新生兒時(shí)期常見的一種先天性疾病，也是引起新生兒便秘的重要原因之一。該病在新生兒期大致表現(xiàn)為患兒胎糞無法自行排出，或僅有少量胎糞排出并且排出延遲（一般正常小孩生后24 小時(shí)內(nèi)會(huì)排胎糞），常伴有腹脹、嘔吐等不完全腸梗阻癥狀。多數(shù)患兒腸梗阻癥狀并不明顯，以頑固性便秘為主要癥狀，經(jīng)常需要家長用“開塞露”后，方可解大便。自行排便較為困難，一般數(shù)日至數(shù)周后排便一次，以后便秘越來越嚴(yán)重，腹部明顯膨脹，脹得肚皮又薄又緊，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患兒常?？摁[不安、拒食、嘔吐，灌腸或服用瀉藥后，可伴有較多的氣體和糞便排出，腹脹隨即減輕，但過后便秘又復(fù)如初。部分嚴(yán)重的患兒還伴有腸炎。便秘過后又會(huì)腹瀉。如果沒有及時(shí)處理治療，會(huì)進(jìn)一步出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎，有時(shí)甚至是爆發(fā)性腸炎，如治療不及時(shí)可能導(dǎo)致死亡。所以有了以上癥狀必須到醫(yī)院進(jìn)行直腸檢查、直腸內(nèi)壓測定、腹部 X 線檢查及灌腸以確定診斷。患先天性巨結(jié)腸的主要原因是直腸及乙狀結(jié)腸發(fā)育過程中出現(xiàn)了問題，其末端的腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)缺少，缺少神經(jīng)節(jié)的那部分腸道沒有蠕動(dòng)功能，不能形成與大腦的神經(jīng)傳導(dǎo)通路，當(dāng)結(jié)腸內(nèi)有足夠量的大便時(shí)，不能告訴大腦讓直腸肛門松弛將大便排出。這部分腸道和以上部分腸腔內(nèi)的糞便和氣體逐漸堆積起來，使腸腔脹大，久而久之，造成其近端結(jié)腸特別粗大、膨脹、腸壁肥厚。糾正巨結(jié)腸的方法有保守和手術(shù)兩種方法。對(duì)于超短段型可以采用保守治療，其它類型則要采用手術(shù)治療，把沒有腸壁神經(jīng)節(jié)的部分腸管切除，將直腸末端與結(jié)腸吻合，保留肛門括約肌。隨著現(xiàn)代小兒外科和麻醉技術(shù)的進(jìn)步，早期可手術(shù)治療，治療效果比較理想。我院采用國內(nèi)先進(jìn)技術(shù)避免了傳統(tǒng)的開腹手術(shù)，手術(shù)創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、不留瘢痕、并發(fā)癥少、效果好、花錢少。2011年01月07日11332
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