先天性青光眼一般在生后早期發(fā)病，表現(xiàn)為黑眼球增大，黑眼球不清亮，流淚 怕光，如果癥狀明顯，角膜明顯混濁甚至發(fā)白，家長很容易發(fā)現(xiàn)異常而去就診，但是，部分患兒癥狀不太明顯，家長就容易疏忽而沒有重視，甚至有些家長會覺得孩子有雙水汪汪的大眼睛，長的非常漂亮，直到發(fā)現(xiàn)孩子視力明顯不好的時候才去就診，往往這時候已經(jīng)到了青光眼晚期，視神經(jīng)已經(jīng)受得了嚴重的損傷。所以如果孩子早期懷疑有這些癥狀的時候，一定要及時就診，排除先天性青光眼的可能。早期就診早期治療，孩子的視力預后會有很大的不同。

一般新生兒的眼睛烏黑明亮有光澤。但如果寶寶的眼睛很大，黑眼珠的部分也很大，顏色發(fā)黑發(fā)青發(fā)污，沒有光澤，似乎霧蒙蒙的，還怕光流眼淚，就要當心先天性青光眼了。 先天性青光眼是由于眼球房角結構發(fā)育異常而引起的。大部分患兒都在3歲前發(fā)現(xiàn)異常，其中80%在1歲前會發(fā)現(xiàn)。 如果懷疑先天性青光眼，一定要盡早到醫(yī)院去檢查，千萬別拖！因為先青是致盲性眼病，拖太久，眼睛長期處于高眼壓狀態(tài)，會壓迫視神經(jīng)、角膜，使視神經(jīng)萎縮，角膜水腫，從而失明。這對一個孩子，影響是極其大的。對家庭來說也是極大的負擔。 診斷明確后，先青藥物治療只能作為過渡性、輔助性的治療，一定要盡早手術。 很多家長都很期待，術后視力能達到多少？這么說吧，早發(fā)現(xiàn)早手術，效果好，發(fā)現(xiàn)晚手術遲，效果差。3歲前手術效果比3歲后要好。 手術的目標是控制眼壓，保住眼球，避免眼球結構因高眼壓而萎縮和破壞。拖得越久，視神經(jīng)萎縮越多，視力越差，角膜水腫越厲害，視力也越差。盡早手術可以減輕和避免這些損害。 只有控制了眼壓，保住了眼球的結構接近正常，寶寶的眼睛和視力才有機會去正常發(fā)育。

激光引導下360度小梁切開術，主要針對先天性青光眼，開角型青光眼，由于該手術更加精準，微創(chuàng)，手術時間短，并發(fā)癥少，恢復快，術后不依賴濾過泡，省去了濾過泡護理的麻煩，被越來越多的青光眼專家和患者接受。

精準醫(yī)療是指即使患者目前無癥狀，或者存在著相似、復雜甚至重疊的臨床表現(xiàn)，依據(jù)遺傳學、生物標志物、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等，實現(xiàn)精準的疾病分類和診斷，進而實施個體化治療。眼遺傳病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，目前對大多數(shù)遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點，一旦罹患不僅嚴重危害患者的視力和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負擔。基因檢測、基因治療和干細胞治療是精準醫(yī)療的三大利器，可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。哪些疾病屬于遺傳性眼??？目前已知眼科疾病中與遺傳相關的有600余種，常見的有視網(wǎng)膜色素變性，視神經(jīng)萎縮，黃斑營養(yǎng)不良，Stargardt’s病，先天性白內(nèi)障，先天性青光眼，角膜營養(yǎng)不良，色盲、高度近視等。然而需要注意的是：還有一種為常染色體隱性遺傳及雙基因遺傳，這種情況往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于優(yōu)生優(yōu)育，很多家庭只有一個或者兩個孩子，很難通過完整追溯疾病在子女中的發(fā)病情況來判斷疾病的遺傳方式，所以患者通常自覺沒有明顯的家族史。一般來說， 父母近親結婚，其子女患常染色體隱性遺傳性疾病的概率明顯增加。 此外還有一些特殊遺傳方式導致的疾病很容易被忽略為非遺傳性病變。如 de nvo突變，即患者自己原發(fā)發(fā)生基因突變導致疾病發(fā)生，且這種突變將來也會遺傳給其子女，這種情況并不少見。還有些突變不符合孟德爾遺傳規(guī)律，如基因印記。通過基因檢測你會“獲得”什么？許多患者往往很糾結：醫(yī)生告訴我這個病治不好，那我為什么還要做基因檢測呢?其實基因檢測不但對疾病的確診有很大的幫助，對患者本身及其家庭都有很多的益處。舉例：劉XX，男，38，雙眼視力下降16年余，一直未能明確診斷。視力：OD:0.4，OS:0.5。來我院門診做詳細的臨床檢查，依然未能明確診斷。雙眼底未見明顯異常。視野正常。ERG：右眼錐反應、30HZ輕度下降，余反應正常。左眼正常。 mfERG: 雙眼中心凹功能降低。診斷考慮什么？錐桿營養(yǎng)不良？ Stargardt’s 早期？中央型視網(wǎng)膜色素變性？隱匿性黃斑營養(yǎng)不良？Best??？黃斑色素上皮營養(yǎng)不良？臨床鑒別診斷困難，通過基因檢測：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）。基因診斷：隱匿性黃斑營養(yǎng)不良。家系情況見上圖。通過此例我們發(fā)現(xiàn)基因檢測價值：1 精準診斷：包括疾病前診斷和已有臨床癥狀眼病的精確診斷。在此例中，幫助先證者明確診斷，對其兒子做出了癥狀前診斷。一年后其兒子來門診復查，視力出現(xiàn)下降，臨床檢測結果跟其父親極其相似。遺傳性眼病種類繁多，具有顯著的臨床表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性。不同的致病基因可以導致相同的臨床表型相同的臨床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一個基因突變，但突變位置和突變類型不同，其表型及預后也有顯著差異。通過基因檢測、生物信息分析和患者完整詳細準確的臨床信息這三方面的綜合分析，精準地確定患者的致病基因突變，使患者獲得一個對原有臨床診斷進行細化、補充甚至糾正的精準分子診斷，是精準醫(yī)學所關注的焦點。2精準預后評估。在上例子中，我們根據(jù)先證者母親視力的改變、突變位點的功能預測及生物信息分析等綜合評價，對先證者及其兒子的預后進行了評估。目前美國每年有400萬人接受遺傳基因檢測，盡管價格高達數(shù)萬美元，但檢測人數(shù)逐年遞增。 通過對突變的分析，預測患者的病情進展及預后，使患者“掌握自己的命運”。比如馬凡綜合征，是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，目前普遍認同的概念為：馬凡綜合征患者除有晶狀體脫位之外，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、硬脊膜、硬顎等。因心臟異常危及患者生命，因此，醫(yī)生常規(guī)囑咐患者定期進行心肺檢查，終生堅持為宜，患者也經(jīng)常為此緊張焦慮。但臨床上我們發(fā)現(xiàn)并不是每個患者都有這些癥狀，不同患者表型之間有顯著差異，有些病人很早就合并心臟異常，有些病人卻終生都不會累及心臟。為什么會出現(xiàn)這種差異呢，什么情況下患者四肢和晶狀體脫位，什么情況下會伴有心臟異常呢？原來，這種差異是由于基因突變類型的不同導致的。同一基因的不同突變會導致馬凡綜合征不同的臨床表型，如有些突變位點會導致心臟病變，但有些突變位點僅僅或主要累積呼吸系統(tǒng)或者骨骼系統(tǒng)，通過基因檢測，明確突變位點，不僅可預知患者可能出現(xiàn)的臨床表型，有針對性的進行臨床隨訪，也可消除那些不會發(fā)生嚴重心血管異?；颊叩木o張情緒和過度檢查。再如同為臨床上診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，預后卻不盡相同，這種情況往往跟突變類型有關，有些突變位點惡性程度低，患者的病情進展就相對緩慢，視力相對較好；而有些屬于烈性突變往往導致病情迅速進展，甚至盲；有些突變基因和位點還會同時引起其它的癥狀，如耳聾。因此，精準的預后評估可以使患者提前“預知自己的未來”。以下為不同leber先天性黑朦患者不同突變位點的不同表現(xiàn)。3 精準健康指導：基因檢測后的遺傳咨詢不僅能提前告知檢測對象患病風險的高低，還能提供個性化健康指導服務、個性化用藥指導服務和個性化體檢指導服務。幫助人們在疾病發(fā)生之前進行準確的預防，通過調(diào)整膳食營養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。4 遺傳風險評估：在上例子中，我們對患者及其兒子進行了遺傳風險評估。其后代的發(fā)病率為50%?；驒z測結果可以用于評估疾病異常風險。風險評估的意義在于趨利避害，指導患者進行個性化健康管理，采取個性化的行為生活方式，提前做好預防和保健工作，最終達到遠離疾病、降低出生缺陷的目的。由于多數(shù)常見眼遺傳病屬于多基因遺傳病，而且存在遺傳異質(zhì)性和地域、民族差異，很難明確各種眼遺傳病致病基因的突變位點和表型間的關系，這為眼遺傳病的風險評估帶來了一定的困難，必須由具有眼科專業(yè)背景的醫(yī)生結合遺傳學知識進行綜合評估。5 優(yōu)生優(yōu)育：在上例子中，患者及其兒子可以拿著我們的檢測報告到有資質(zhì)的婦產(chǎn)科醫(yī)院進行生育指導，規(guī)避有害突變，生出一個視力健康的寶寶。優(yōu)生優(yōu)育對于個人、家庭及整個社會的意義都很重大。通過基因檢測可以評估后代的遺傳風險，通過胚胎植入前遺傳學診斷、性別篩選等輔助生育技術孕育健康的寶寶。不但可以免除家庭的負擔，還可以降低群體發(fā)病率和出生缺陷率，提高民族整體遺傳素質(zhì)，是健康中國的重要保障。然而前提是通過基因檢測知道“遺傳密碼” 。6 精準治療：根據(jù)每一個患者的分子譜與突變信息特征，進行“量身定制”式的制定個性化“精準治療”方案，從而達到針對關鍵分子靶點的個體化治療的目的。主要包括精準用藥、基因治療和干細胞治療?；蛑委熀透杉毎委熡型麨椴糠诌z傳性眼病的治療帶來突破性進展，隨著RPE65基因的臨床應用，越來越多的基因治療將會進入臨床。除了基因治療之外，另一個具有潛力的針對遺傳性眼病的精準治療的策略是結合多能誘導干細胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因編輯技術的細胞治療。將患者自身的體細胞，首先通過重新編程得到iPS細胞。之后利用CRISPR/Cas9基因編輯技術，更正患者的基因缺陷。然后將擁有正?；蛐偷膇PS細胞誘導分化成治療的目標細胞，比如，感光細胞、視網(wǎng)膜色素上皮細胞、神經(jīng)節(jié)細胞等，對患者進行自體細胞治療。這樣既繞開了胚胎干細胞治療面臨的倫理問題，又避免了異體細胞移植出現(xiàn)的災難性排異反應，是修復自身疾病的最佳選擇?；驒z測程序復雜嗎?價格昂貴嗎？患者往往比較關心檢測程序及價格問題。實際上檢測程序是相對復雜的，需要DNA抽提、選擇合適的測序芯片、上機測序，測序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識，然而對于患者來說則非常簡單。只需抽取15ml左右的靜脈血即可。因為檢測的方法不同，測序時間也不同，一般2-4個月可以拿到檢測報告。由于檢測技術、耗材等問題使得基因檢測的價格也高于一般的體檢，當然，選擇不同的檢測方法價格也懸殊很大 (我院視網(wǎng)膜相關疾病二代芯片捕獲測序 4800元/人)。目前我院眼遺傳病基因檢測免費。如果想做基因檢測，患者需要做哪些準備呢？突變的解析是個性化的，是建立在患者個體表征的基礎上，因此，詳細的臨床資料、家族史、個人史等是必須的。如果家中沒有明顯的家族史，建議患者同父母兄弟姐妹及孩子一起檢測。如果家中有明顯的家族史，則要擴大檢測，除前邊提到的親屬外，整個大家系中患病的人、2個確認正常的人都要一起來檢測。吳繼紅教授簡介：吳繼紅，女，眼科博士，研究員，現(xiàn)任復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院研究院副院長，上海市視覺損害與重建重點實驗室副主任，《中國眼耳鼻喉科雜志》編委。主攻方向是眼遺傳性疾病的基因診斷與遺傳咨詢和視網(wǎng)膜視神經(jīng)相關疾病的臨床基礎研究。近年來主持多項國家自然科學基金面上項目、上海市自然科學基金、上海市視覺復明中心等研究課題，作為學術骨干參加科技部973課題、國家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市領軍人才和上海市登山計劃等多項課題的研究工作。多次在國際學術會議上進行大會發(fā)言。發(fā)表文章90余篇，其中SCI收錄近60余篇篇，申報國家專利7項，授權3項 。本文系吳繼紅醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉(zhuǎn)載。

每位媽媽都希望自己的寶寶擁有一雙黑溜溜的大眼睛，可是寶寶眼睛“大”真的好嗎？ 今天徐大夫接診了一位細心的媽媽，她告訴徐大夫大家都說她的寶寶眼睛比一般寶寶的明顯大很多，可是她總覺得不太對勁，就想到醫(yī)院看看。經(jīng)檢查，孩子被診斷為先天性青光眼，萬幸發(fā)現(xiàn)的及時，不然有失明的危險。 雖然這樣的情況是少數(shù)，但也值得引起媽媽們的注意。近期某明顯曬出自己寶寶的照片，照片中寶寶的大眼睛特別引人注目。如果照片不是經(jīng)過修飾處理的，那徐大夫還挺為這位寶寶的眼睛擔心的。那么細心的媽媽們，徐大夫就跟你們聊聊孩子的“大眼睛”。 這里所說的“大”是指人的角膜，也就是大家所說的“黑眼珠”。在新生兒階段，角膜的直徑約9-10mm，3歲兒童就接近正常成人水平。角膜直徑大于13mm稱為病理性大角膜。 這是典型的病理性大角膜，很可能是先天性青光眼引起的。大角膜跟許多先天性遺傳性眼病有關。所以，當您發(fā)現(xiàn)孩子黑眼珠特別大時，還是有必要到醫(yī)院檢查的。有經(jīng)驗的醫(yī)生可能只需簡單的檢查就能判斷孩子的“大眼珠”是否正常。

感謝大會給我發(fā)言的機會，給先天青光眼寶寶發(fā)言的機會。這次的會議關于先天性青光眼只有我一個人的發(fā)言，感覺勢單力薄，越發(fā)覺得需要呼吁大家重視先青的寶寶，他們是特殊的群體，由于先天的問題導致低視力甚至盲，需要更多的關注。 下面是我的臨床經(jīng)驗總結： 1、首次手術的時間：越早手術越好，角膜損傷越輕手術效果越好，一年內(nèi)首次手術成功率可達到80%。早期手術好于藥物治療。 2、首次受的術式：房角切開術或者小梁切開術，比較小梁切開聯(lián)合小梁切除術效果相同，術后恢復更快，可以多次手術。我做了術式的改良，微創(chuàng)，小切口，損傷更小，切開范圍更大，恢復更快。 3、再次手術的術式：小梁切開術、小梁切開聯(lián)合切除術、青光眼引流閥植入術、睫狀體冷凍術、睫狀體光凝術，具體采取那種術式需要根據(jù)具體病情分析。二次手術風險高于一次手術。 4、必須定期復查，終身隨訪，密切監(jiān)測眼球變化，包括：角膜損傷狀態(tài)、角膜直徑、眼壓、眼軸、視神經(jīng)C/D、視網(wǎng)膜周邊是否有變性區(qū)、屈光狀態(tài)，晶體是否有混濁。經(jīng)驗表明先青的孩子都是高度近視，高度近視容易發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，需要引起注意。部分孩子會并發(fā)白內(nèi)障。 5、孩子是低視力，不是弱視，可以做屈光矯正，借助低視力儀器提高視力 6、應用營養(yǎng)視神經(jīng)藥物，改善視神經(jīng)功能 青光眼寶寶是渴求光明的寶寶，是在黑暗中尋找光明的寶寶，希望更多的人來關注。本文系梁天蔚醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉(zhuǎn)載

診斷和表現(xiàn)3歲以下的先天性青光眼稱為嬰幼兒型青光眼，這階段眼球的鞏膜彈性比較好，如果房水排出障礙，首先是出現(xiàn)代償性眼球壁擴張、角膜后彈力層斷裂出現(xiàn)角膜紋樣、角膜不同程度混濁，由于眼球擴張體積增大，這時候眼壓不會很高，第二階段眼球擴張到一程度，眼壓就能測出逐步升高，從而視神經(jīng)出現(xiàn)萎縮。 診斷：如果嬰幼兒有角膜混濁直徑變大出現(xiàn)Haab紋，伴有畏光流淚等臨床癥狀，即使眼壓測量不高，也要高度懷疑青光眼 嬰幼兒青光眼分2類，一類是局限于前房角的異常（主要是小梁網(wǎng)的發(fā)育異常），另一類是除房角異常還伴有其他眼組織或全身異常，我們臨床上見的多的主要是第一類，是小梁網(wǎng)發(fā)育異常，當然做小梁網(wǎng)切開是有效的，但小梁切開一定要是確保小梁部位的切開，我們現(xiàn)在做的粘小管手術就能非常好地找到Schlemms管，然后把小梁切開刀準確地伸到Schlemms管里，把內(nèi)層的小梁網(wǎng)和Schlemms管內(nèi)壁切開，房水就能直接進入Schlemms管中，所以從機理上是確切有效的，臨床中也證實了這療效是非常好的 本文系孫紅醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉(zhuǎn)載。

我們經(jīng)常看到寶寶眼睛特別大特別漂亮就忍不住贊美，但是提醒大家，寶寶眼睛特別大不一定是好事，有可能得了先天性青光眼。所謂先天性青光眼就是孩子在0~3歲期間，出現(xiàn)了眼壓升高、視神經(jīng)萎縮和視野缺損。這與成人青光眼不太一樣，孩子的鞏膜彈性很好，眼壓升高會導致眼球逐漸變大，外觀上看寶寶眼睛很大很漂亮，這個過程就像吹氣球一樣，。而成年人即便眼壓再高眼球也不會變大。如果寶寶眼睛大同時伴有怕光、流淚、不愛睜眼睛等表現(xiàn)，一定要去醫(yī)院做檢查，看是否有先天性青光眼。本文系喬春艷醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉(zhuǎn)載

先天性青光眼在我國的患病率為0.002%~0.004%，可發(fā)生在出生前、出生時或出生后最初三年，但80%以上在出生后一年內(nèi)發(fā)病，男性患兒較多，雙眼累及者約60%~75%。先天性青光眼會造成嚴重的視功能下降，以至于影響寶寶一生的生活質(zhì)量。那么，怎么發(fā)現(xiàn)寶寶患有先天性青光眼呢？“水汪汪的大眼睛”是對先天性青光眼很形象的描述。這是由于嬰幼兒時期的眼球和身體仍處于發(fā)育活躍時期，因此不同于其他年齡的青光眼患者，有其獨特的癥狀和體征。由于眼球壁尚未發(fā)育成熟，眼壓升高使病變眼球增大，角膜擴張，先天性青光眼曾被稱為“牛眼”，也有因角膜水腫稱為“水眼”，就診時首先感覺就是寶寶的眼睛很大。它首先表現(xiàn)的癥狀是“畏光、流淚和眼瞼痙攣”，早期是在較強光線下有畏光表現(xiàn)，以后隨著病情進展，逐步出現(xiàn)流淚、眼瞼痙攣，眼睛內(nèi)翻倒睫，總讓人感覺“水汪汪的”。由于嬰幼兒不會主訴，常表現(xiàn)用手揉眼、煩躁、喜歡埋頭等行為，嚴重者在一般光線下也表現(xiàn)出畏光，強光下患兒面部隱藏在母親懷中。病情加重時畏光流淚會突然加重，患兒煩燥哭鬧，不愿睜眼，埋頭。此外還可發(fā)現(xiàn)角膜變白或者發(fā)灰色，有白線狀混濁。有部分寶寶家長能夠發(fā)現(xiàn)眼球增大和角膜擴大，尤其單眼發(fā)病患兒容易被發(fā)現(xiàn)。正常新生兒的角膜橫向直徑為10~10.5mm，生后第一年增加0.5~1.0mm，也就是到10.5~11.5mm，如果超過12mm應高度懷疑為嬰幼兒型青光眼。同時鞏膜也會擴張，出現(xiàn)“藍鞏膜”，也就是通常說的白眼珠發(fā)藍。另外患兒有屈光不正時，尤其近視屈光不正時要注意是否患有青光眼。那么“水汪汪的大眼睛”就一定是先天性青光眼嗎？大角膜、高度近視也表現(xiàn)“大眼睛”，先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良、淚道阻塞也會眼睛“水汪汪”，那么究竟什么樣才是先天性青光眼呢？先天性青光眼除了眼睛大、畏光，還具有眼壓升高，房角發(fā)育異常，視杯擴大等體征，但是這些不是我們用肉眼就可以發(fā)現(xiàn)的，需要做一些相關檢查來確診寶寶是否真的患有先天性青光眼。由于寶寶小不能配合檢查，通常需要在全麻下或者口服水合氯醛睡覺的情況下做全面檢查。包括角膜直徑、角膜水腫混濁程度，角膜后彈力層破裂情況、角膜厚度、角膜地形圖、眼壓的測量、前房及前房角的檢查、眼底檢查、視野、屈光、視盤的視神經(jīng)纖維層厚度的分析。對于先天性青光眼原則上是一旦診斷盡早手術?？骨喙庋鬯幬锇踩詫τ趯殞氹y以評價，如有不良反應患兒也不會自訴，因此，僅作短期的過度治療，或者用于不能手術的患兒。從手術的效果來看，首次手術成功率高，尤其在3~12個月齡時手術成功率高，并且手術可以多次施行。