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2023年03月19日
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朱蘭主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 婦科 MRKH綜合征，國內統(tǒng)稱為先天性無子宮無陰道，民間稱這類患者為“石女”?；颊咄ǔＳ袉蝹然螂p側實性始基子宮結節(jié)，少部分合并有功能內膜但發(fā)育不良的子宮。陰道完全缺失或上2/3缺失，陰道下1/3呈穴狀、其頂端為盲端。患者的性染色體、性腺、第二性征及陰道前庭均為正常女性結構。其發(fā)病率約為1/4000~1/5000個活出生女嬰。臨床表現(xiàn)1、原發(fā)閉經：表現(xiàn)為青春期后無月經來潮。常因為原發(fā)閉經就診被發(fā)現(xiàn)。2、性交困難：少數(shù)患者直至婚后發(fā)現(xiàn)性交困難而就診。3、周期性下腹痛：極少數(shù)合并功能性子宮內膜的MRKH綜合征患者，可隨月經周期出現(xiàn)周期性下腹痛。 4、合并其它器官畸形和異常：伴隨的其他畸形中，泌尿系統(tǒng)畸形最常見，另一種常見的合并畸形為骨骼系統(tǒng)畸形，主要為脊柱發(fā)育畸形，少數(shù)患者可合并面部及肢端骨骼發(fā)育畸形以及心臟畸形、聽力障礙等。體格檢查1、一般檢查：該類患者的第二性征發(fā)育正常，表現(xiàn)為正常女性體態(tài)。2、婦科檢查：外陰發(fā)育正常，陰道前庭僅有尿道開口而無陰道開口，有時呈一淺凹或深約23cm的凹陷。輔助檢查1、實驗室檢查：包括染色體核型檢查及女性激素水平測定。這類患者為正常女性核型，46 XX。且患者的卵巢發(fā)育及功能均正常，有排卵，故女性激素檢測表現(xiàn)為正常女性水平。2、影像學檢查：（1）盆腔B超：通常表現(xiàn)為子宮缺如或始基子宮。少數(shù)合并有功能內膜但發(fā)育不良子宮的患者可顯示為盆腔包塊（或積血的子宮），卵巢一般正常。（2）泌尿系B超：可正常亦可發(fā)現(xiàn)如一側腎臟缺如或發(fā)育不良、異位腎、盆腔融合腎等泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。（3）盆腔MRI：常作為進一步檢查的手段，對宮頸、子宮的結構檢查更為精確，尤其對于合并有功能內膜但發(fā)育不良子宮的患者，具有精確診斷的價值。 （4）全脊柱正側位拼接相檢查: 對于合并骨骼系統(tǒng)畸形的排查有價值，可發(fā)現(xiàn)側彎、椎體發(fā)育不良或融合、脊柱裂等脊柱發(fā)育畸形及胸廓、肋骨等發(fā)育畸形。 Tips 您可以在當?shù)厝揍t(yī)院檢查性激素六項、盆腔B超、泌尿系B超、全脊柱正側位拼接X光，染色體核型（必查項目，因協(xié)和醫(yī)院染色體檢查排隊時間太長，建議您在當?shù)厝揍t(yī)院檢查），帶檢查結果到協(xié)和醫(yī)院就診。本文系朱蘭醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2018年01月22日26053
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