先天性小眼畸形又稱先天性小眼球，是一種先天性的眼球發(fā)育異常，表現(xiàn)為眼球的體積明顯縮小，可為單眼或雙眼發(fā)病，單眼多見。

本病常與下列疾病一起發(fā)生、但互相之間并無因果關系（醫(yī)學上又稱為“合并癥”）：眼球發(fā)育顯著遲緩、小角膜、淺前房、窄房角、晶體缺如、鞏膜增厚、眶內(nèi)囊腫等。

本病的病因尚不明確。目前認為，本病的發(fā)生可能與某些基因的突變有關，但具體機制還需進一步研究證實。

高危人群

• 母親懷孕年齡大于 40 歲、多次生育。
• 低出生體重兒、孕齡過小。

典型癥狀

本病主要表現(xiàn)為眼球的體積明顯縮小，可為單眼或雙眼發(fā)病，單眼多見。

通常在患兒出生后即被家長發(fā)現(xiàn)。而患兒本身并無明顯不適。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 閉角型青光眼、白內(nèi)障：當患兒僅僅表現(xiàn)為眼球偏小、有一定的視力時，短期內(nèi)多無并發(fā)癥；由于小眼球的鞏膜偏厚，部分患者可能合并滲漏綜合征。
• 眼眶、眼瞼及結(jié)膜囊的發(fā)育異常：眼眶、眼瞼及結(jié)膜囊的發(fā)育都依賴于正常眼球的存在，小眼球無法刺激結(jié)膜囊、眼瞼和眼眶的發(fā)育，因此會并發(fā)結(jié)膜囊狹窄、眼部和面部發(fā)育不對稱等。

本病病因未明，尚無有效的預防方式。

本病主要依靠病史問診、眼球超聲、眼眶核磁共振或 CT 等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 眼球超聲：可了解眼球的大小及眼內(nèi)的結(jié)構有無異常。
• 眼眶核磁共振或 CT：小眼球發(fā)育形態(tài)不同，有的眼球極小，如“米?！?，有的隱藏在眼眶內(nèi)，此項檢查可了解眼球和眼眶內(nèi)的結(jié)構。

先天性小眼球患兒的眼球發(fā)育大小程度不同。如果僅眼球小于正常、有一定的視力、無其他并發(fā)癥時，僅需觀察并定期復查，必要時給予對癥治療。

如果眼球很小，則影響眼部及眼眶的發(fā)育，需進行積極治療。

治療方法包括手術治療等。

手術治療

眼眶、眼瞼及結(jié)膜囊的發(fā)育都依賴于正常眼球的存在。眼球很小、無視力的患兒需根據(jù)病情進行治療，具體治療方案和治療時機，因人而異。一般來說，眼科整形醫(yī)生不建議過早手術，以減少手術并發(fā)癥等后續(xù)問題。常用手術如下：

• 義眼臺置入術：由于患兒的眼球過小，需在眼球內(nèi)置入一個合適尺寸的人造圓球，醫(yī)學上稱為“義眼臺”，以刺激結(jié)膜囊、眼瞼和眼眶的發(fā)育。
• 結(jié)膜囊成形術：由于眼球小，多數(shù)患兒結(jié)膜囊狹窄，需進行結(jié)膜囊成形術。
• 上瞼下垂矯正術：先天性小眼球患兒常合并上瞼下垂，需進行矯正手術。
  手術時機：有一定視力的上瞼下垂者，為防止弱視，需盡早施行手術。無視力者，手術時機可能晚些。

其他治療

• 配戴義眼片：為避免小眼球?qū)ρ劭舻劝l(fā)育的影響，眼球很小且無視力的患兒，需盡早配戴“義眼片”，是一種人造的片狀物，其表面高仿制作了眼球表面的結(jié)構，并可以不斷更新?lián)Q大。
• 配戴美容性角膜接觸鏡：對于成年患者，眼眶和面部發(fā)育已停止，可通過配戴合適的美容性角膜接觸鏡替代義眼片來改善外觀。
• 合并癥的治療：雖然大多數(shù)的單純性小眼球患者有一定的視力，但常伴有小角膜、淺前房、窄房角及鞏膜增厚等特點，可能會出現(xiàn)滲漏綜合征、閉角型青光眼、白內(nèi)障等并發(fā)癥，需對癥治療，但手術治療風險高、效果差。

日常生活中應該給予患兒必要的心理指導，培養(yǎng)積極樂觀的生活態(tài)度，使其健康成長。

單純性小眼球患者大多有一定的視力，但合并癥較多，需對癥手術治療，但手術治療風險大、效果差。

對于眼球很小、無視力者，需積極治療，但治療不能改善視力，僅改善外觀美容；為避免影響眼眶和面部發(fā)育，應盡早配戴義眼片并不斷更新?lián)Q大，后期需根據(jù)情況行整形手術治療。