該問(wèn)題多出現(xiàn)在4月齡-2歲，大孩子中少見(jiàn)，通常表現(xiàn)為“發(fā)抖”或“打哆嗦”，也就是頭部、肩部和軀干的快速震顫。有些孩子會(huì)出現(xiàn)雙上肢僵直、屈曲和上抬，伴低振幅震顫。還有些孩子可能出現(xiàn)凝視、斜視、緊閉嘴唇、咬緊牙關(guān)等表現(xiàn)。坐下時(shí)，可能會(huì)摔倒。每天發(fā)作的次數(shù)差別很大，從幾次到100次不等，每次大約持續(xù)5秒以內(nèi)，很少超過(guò)15秒，有時(shí)在孩子進(jìn)食，興奮或者不適時(shí)出現(xiàn)，不會(huì)在睡眠期間或者被摟抱的狀態(tài)下發(fā)生。這個(gè)問(wèn)題是良性的表現(xiàn)，不是癲癇，也不會(huì)增加以后癲癇的發(fā)病率，在發(fā)作期間腦電圖是正常，孩子的生長(zhǎng)發(fā)育正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查也正常。大多數(shù)在2歲左右就消失了，如果持續(xù)的話，也是頻率越來(lái)越少，在十多歲時(shí)自行消失。該問(wèn)題明確診斷后，不需要治療。目前還不知道具體原因，認(rèn)為可能和以下情況有關(guān)：1.孩子神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不成熟，容易出現(xiàn)該問(wèn)題。2.可能是對(duì)刺激反應(yīng)過(guò)度(興奮)的表現(xiàn)。3.多在出牙期間出現(xiàn)，可能是出牙刺激引起的。4.就是類似于打噴嚏、打哈欠之類的自主動(dòng)作表現(xiàn)。

生命早期的營(yíng)養(yǎng)不良對(duì)大腦的發(fā)育具有不可逆轉(zhuǎn)的影響，并且認(rèn)為早期的營(yíng)養(yǎng)不良可能會(huì)增加以后患癲癇的易感性。人類慢性營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)誘發(fā)大腦病變，降低癲癇發(fā)作的閾值，促進(jìn)腦損傷后癲癇的發(fā)生。長(zhǎng)期使用抗癲癇藥物，可以影響患者的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)代謝，使癲癇患者營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)生率升高。營(yíng)養(yǎng)障礙可使的神經(jīng)元的興奮性升高，膜電位不穩(wěn)定造成神經(jīng)元同步異常放電，加重癲癇的發(fā)展。癲癇兒童和非癲癇兒童相比，血清鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低，銅濃度偏高。伴隨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的兒童鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低。抗癲癇藥物還會(huì)影響骨代謝，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，維生素D缺乏等。建議服用抗癲癇藥物的患兒可以定期檢查維生素D及鈣，鎂，鋅的水平，可以每半年檢測(cè)一次。對(duì)于胃口差，抵抗力若，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的孩子，建議可以常規(guī)補(bǔ)充鈣鎂鋅，維生素D

小兒良性癲癇是指發(fā)生在某一特定年齡階段，臨床表現(xiàn)和腦電圖都具有一定特征性，能自行緩解或抗癲癇藥物治療效果較好，預(yù)后良好的一類癲癇綜合征，有的家長(zhǎng)會(huì)問(wèn)，既然能自愈，還要不要治療？癲癇發(fā)作如果不去治療，不管的話，這種做法是錯(cuò)誤的，因?yàn)槊恳淮伟d癇發(fā)作對(duì)孩子的記憶力和智力都有一定影響的，對(duì)于孩子腦細(xì)胞的發(fā)育也有影響。山西省人民醫(yī)院癲癇中心馬久紅主任介紹：如果癲癇發(fā)作一年只有一次或者兩三年發(fā)作一次，這種類型的良性癲癇患者可以不用藥物治療；如果一年發(fā)作兩到三次以上，而且腦電圖有明顯的癲癇波時(shí)，應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行藥物控制，降低為患兒大腦的損傷。小兒良性癲癇的發(fā)作表現(xiàn)常見(jiàn)的有顳區(qū)棘波灶癲癇（BECT）、小兒良性枕葉癲癇、良性少年肌陣攣癲癇等。BECT,就是醫(yī)學(xué)上講的“伴有中央顳區(qū)的良性癲癇”，是兒童期最常見(jiàn)的一種癲癇，占兒童癲癇的五分之一左右。這類癲癇發(fā)作癥狀最大的特點(diǎn)是夜間睡眠中發(fā)作，多在入睡后半小時(shí)到一小時(shí)發(fā)作，表現(xiàn)為口咽部癥狀，流口水、一側(cè)的嘴角抽動(dòng)、連續(xù)的吞咽動(dòng)作、不能說(shuō)話、磨牙或者喉嚨發(fā)聲，慢慢的向一側(cè)手和上肢擴(kuò)展。這類癲癇還有一個(gè)特點(diǎn)，年齡大了就好了，絕大多數(shù)患病孩子隨著年齡的增長(zhǎng)及青春期的到來(lái)，臨床發(fā)作自行消失。

小F，今年11歲，反復(fù)驚厥發(fā)作已經(jīng)7年多。前段時(shí)間小F進(jìn)入手術(shù)室接受SEEG電極植入術(shù)，大腦插入十余根電極后，連接腦電圖機(jī)對(duì)復(fù)雜的大腦致癇灶進(jìn)行3D評(píng)估，最終通過(guò)深部腦電監(jiān)測(cè)（SEEG）和患兒前期腦電圖、磁共振、PET等詳細(xì)評(píng)估，考慮致癇性病灶位于左側(cè)島葉蓋部，可行手術(shù)治療。整個(gè)術(shù)前評(píng)估過(guò)程非常謹(jǐn)慎，增加了微創(chuàng)手術(shù)SEEG電極植入，以便進(jìn)一步進(jìn)行腦深部腦電信號(hào)監(jiān)測(cè)。這一步驟的加入，其目的是為了鑒別致癇灶的放電起始，精準(zhǔn)導(dǎo)向找到致癇灶的邊界，也就是后續(xù)開(kāi)顱切除的下刀位置。這也是致癇灶位于功能區(qū)，為了保護(hù)孩子的身體功能，如肢體行動(dòng)、語(yǔ)言、視力的保留，術(shù)前評(píng)估里最精準(zhǔn)的評(píng)估手段。近期，小F在山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院癲癇中心功能神經(jīng)外科史建國(guó)主任團(tuán)隊(duì)的周密配合下，執(zhí)行了開(kāi)顱病灶切除手術(shù)。術(shù)中腦電監(jiān)測(cè)和肢體肌電監(jiān)測(cè)，成功找到大腦對(duì)應(yīng)區(qū)域刺激點(diǎn)，精準(zhǔn)界定致癇灶邊緣，保護(hù)了孩子的肢體功能。術(shù)后患兒恢復(fù)良好，未出現(xiàn)嚴(yán)重的肢體功能障礙，康復(fù)治療恢復(fù)效果顯著。山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院癲癇中心丨山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院癲癇中心醫(yī)療面積1700平方米，床位50張。病區(qū)醫(yī)護(hù)人員37人，高級(jí)職稱4人，醫(yī)學(xué)博士2人，碩士11人；科室配備高清進(jìn)口視頻腦電圖30臺(tái)，其中高導(dǎo)聯(lián)2臺(tái)、64導(dǎo)2臺(tái)、32導(dǎo)26臺(tái)；癲癇外科配備進(jìn)口術(shù)中超聲吸引系統(tǒng)（CUSA)、立體定向儀及外科手術(shù)機(jī)器人等先進(jìn)設(shè)備。癲癇中心設(shè)有神經(jīng)電生理科、癲癇內(nèi)科、癲癇外科等亞專業(yè)，可進(jìn)行各項(xiàng)視頻腦電圖監(jiān)測(cè)、ICU腦電監(jiān)測(cè)、NICU腦電監(jiān)護(hù)、術(shù)中神經(jīng)電生理監(jiān)護(hù)等檢查。在山東省率先開(kāi)展立體定向腦電圖監(jiān)測(cè)，并已為14名患兒實(shí)施手術(shù)并取得顯著療效。我中心規(guī)模居于國(guó)內(nèi)兒童醫(yī)院首位，癲癇診療水平居于國(guó)內(nèi)先進(jìn)地位，年收治癲癇患兒2000余人次，腦電圖監(jiān)測(cè)人數(shù)20000人次以上。

總有患兒家屬不厭其煩的詢問(wèn)自己的孩子是不是兒童良性癲癇，那么今天我就教大家通過(guò)以下四步，來(lái)快速識(shí)別兒童良性癲癇：第一步看是不是大部分都在夜間發(fā)作?因?yàn)閮和夹园d癇主要發(fā)生在睡眠中，有的患兒只發(fā)作1-2次，有的患兒可能會(huì)集中發(fā)作。第二步看孩子智力是不是正常？對(duì)于良性癲癇患兒的認(rèn)知、記憶、行為活動(dòng)都不會(huì)受影響，第三步看孩子發(fā)作是不是以口角、面部抽搐為主，這是良性癲癇的主要表現(xiàn)。第四步看腦電圖是不是有“睡眠放電增多”或“Rolandic區(qū)”的字樣?，有的話就可能和良性癲癇高度相關(guān)，對(duì)于識(shí)別兒童良性癲癇來(lái)說(shuō)非常重要，自己判斷只是冰山一角，真正識(shí)別還是要交給專業(yè)的醫(yī)生，因?yàn)榕R床上還有很多不確定因素，以免給孩子造成更嚴(yán)重的損傷。你學(xué)會(huì)了嗎？關(guān)注我，教你更多健康小知識(shí)。

近日，在廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“省二醫(yī)”）神經(jīng)外科視頻視頻腦電圖檢查室，出現(xiàn)戲劇性的一幕：一家四口，三人患癲癇病。6月齡女嬰突發(fā)癲癇今年3月31日，6個(gè)月大的茜茜（化名）吃奶時(shí)候突然嘔吐，隨后雙眼凝視，口唇發(fā)紺，四肢強(qiáng)直，雙拳緊握，1-2分鐘停止，停止后精神疲倦，喉間有痰。4月10日，茜茜又出現(xiàn)雙眼凝視、口唇發(fā)紺，并且當(dāng)天發(fā)作了2次。連續(xù)發(fā)作之后，茜茜父母覺(jué)得孩子是癲癇病，他們趕快帶女兒到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生還是為茜茜開(kāi)了抗癲癇藥物。服藥后，茜茜沒(méi)有再發(fā)作過(guò)。雙胞胎哥哥也癲癇發(fā)作?然而，一波未平一波又起，茜茜異卵雙生的哥哥哲哲（化名），5月24日早晨7點(diǎn)半，突然出現(xiàn)發(fā)呆，呼呼發(fā)音，口唇發(fā)紫。“感覺(jué)天要塌了，兩個(gè)寶寶都出現(xiàn)這樣的情況，一下子真的不知道該怎么辦?！避畿鐙寢尭嬖V記者。多方打聽(tīng)，在親友介紹下，5月26日，茜茜父母帶著雙胞胎來(lái)到了廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“省二醫(yī)”）神經(jīng)外科。腦電圖提示正常，生長(zhǎng)發(fā)育也正常接診的是廣東省第二人民醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師胡湘蜀，經(jīng)過(guò)4個(gè)小時(shí)視頻腦電圖檢查后，提示茜茜和哲哲的腦電波都正常；查體檢查表明，兩人的生長(zhǎng)發(fā)育也正常?！澳壳暗臋z查結(jié)果，不能診斷寶寶患了癲癇病，但癥狀又符合癲癇病，建議再觀察一下?！焙媸裰魅吾t(yī)師告訴茜茜父母。聽(tīng)到醫(yī)生的診斷，茜茜父母松了一口氣。本以為到此為止，沒(méi)想到，意外再次發(fā)生了。轉(zhuǎn)機(jī)！媽媽想起幼時(shí)曾高熱抽搐6月9日早上10點(diǎn)半，哥哥哲哲突然眨眼，頭歪斜，四肢僵硬，皮膚紫紺，1分鐘停止。次日一早，茜茜父母再次找到胡湘蜀主任醫(yī)師，并著急地說(shuō)明哲哲這次的情況。這一次，在胡湘蜀主任醫(yī)師的細(xì)問(wèn)之下，茜茜媽媽提供了一條重要的診斷線索：自己2、3歲時(shí)高熱抽搐過(guò)2次，表現(xiàn)為雙手握拳抖動(dòng)，口角歪斜。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師繼續(xù)追問(wèn)得知，茜茜媽媽在中學(xué)時(shí)候，快速跑的過(guò)程也偶爾出現(xiàn)手腳不協(xié)調(diào)，突然停下來(lái)的情況。了解這些情況后，胡湘蜀主任醫(yī)師認(rèn)為兩個(gè)孩子?jì)雰浩诔霈F(xiàn)無(wú)熱癲癇發(fā)作，發(fā)作叢集出現(xiàn)；孩子發(fā)作間期腦電圖完全正常；孩子生長(zhǎng)發(fā)育正常；家族史：母親兒時(shí)熱性驚厥和成年后發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙史。符合良性家族性嬰兒驚厥（benignfamilialinfantileepilepsy）表現(xiàn)。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師建議進(jìn)行家系基因檢查，并同時(shí)為哲哲開(kāi)具抗癲癇藥物，茜茜進(jìn)行減停藥計(jì)劃。基因檢測(cè)確診，良性家族遺傳性癲癇2022年8月，兩個(gè)寶寶的基因檢查結(jié)果出來(lái)了。正如胡湘蜀主任醫(yī)師所料，茜茜和哲哲均攜帶PRRT2基因變異，變異位點(diǎn)為c.649dup(p.Arg217Profs8)，該變異基因來(lái)源于母親。因此，胡湘蜀主任醫(yī)師診斷兩個(gè)孩子為良性家族性嬰兒驚厥，媽媽診斷為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)運(yùn)動(dòng)障礙，均由PRRT2基因變異所致。目前，茜茜已經(jīng)停藥，癲癇也無(wú)發(fā)作；哲哲繼續(xù)服用小劑量抗癲癇藥，計(jì)劃服藥到1周歲，復(fù)查腦電圖后再?zèng)Q定是否停藥；媽媽大學(xué)畢業(yè)后，未出現(xiàn)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙。專家提醒：該基因病變一般預(yù)后良好胡湘蜀主任醫(yī)師介紹，PRRT2基因位于16號(hào)染色體斷臂（16p11.2），編碼富脯氨酸跨膜蛋白2，主要分布在谷氨酸能神經(jīng)元突觸前膜，與另一種突觸蛋白SNAP25相互作用，參與囊泡與突觸前膜的融合及神經(jīng)遞質(zhì)的釋放過(guò)程?！霸摶蛟?011年才逐漸被認(rèn)識(shí)，但攜帶該基因變異的病例已超過(guò)1000例。起病年齡為出生后3-12個(gè)月，遺傳方式為常染色體顯性遺傳（AD），外顯率為60-90%。”胡湘蜀主任醫(yī)師說(shuō)。PRRT2變異可導(dǎo)致嬰兒癲癇和（或）成年后運(yùn)動(dòng)障礙，臨床表現(xiàn)常見(jiàn)有三種類型：良性家族性嬰兒驚厥、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙伴嬰兒驚厥。胡湘蜀主任醫(yī)師提醒，該基因變異引起的癲癇預(yù)后良好，發(fā)作通常在1-2歲后消失，經(jīng)過(guò)治療，一般不會(huì)出現(xiàn)任何神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。