腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)譯者：陶可（北京大學(xué)人民醫(yī)院骨關(guān)節(jié)科）腓骨肌萎縮癥(CMT)是一種控制肌肉的周?chē)窠?jīng)疾病，可導(dǎo)致手指、上肢手臂、下肢和足部的功能和感覺(jué)進(jìn)行性喪失。腓骨肌萎縮癥(CMT)是遺傳性周?chē)窠?jīng)病的一種形式。CMT這個(gè)名字從何而來(lái)？CMT是腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth)的縮寫(xiě)，以首先描述該病的三位醫(yī)生命名：Drs.Jean-MartinCharcot和PierreMarie（均來(lái)自法國(guó)）和HowardHenryTooth（英國(guó)）。目前全世界有多少人患有腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)影響美國(guó)133,000人，全球約300萬(wàn)人。誰(shuí)可能患有腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)可以影響任何人，無(wú)論種族、性別、民族等。腓骨肌萎縮癥(CMT)是否遺傳（傾向）？腓骨肌萎縮癥(CMT)是最常見(jiàn)的遺傳性周?chē)窠?jīng)病。腓骨肌萎縮癥(CMT)可以代代相傳。它也可以作為新的或自發(fā)的（從頭）突變發(fā)生。有多少基因突變會(huì)導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥(CMT)？科學(xué)家們已經(jīng)鑒定出超過(guò)100種不同的基因突變會(huì)導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥(CMT)。大多數(shù)人(90%)患有四種類(lèi)型的腓骨肌萎縮癥(CMT)之一：CMT1A(PMP22)；CMT1B（MPZ）；CMT2A(MFN2)和CMT1X(GJB1)。腓骨肌萎縮癥(CMT)有多少種類(lèi)型？腓骨肌萎縮癥(CMT)分為三種主要類(lèi)型：脫髓鞘型（1型和4型）、軸突型（2型）和中間型。腓骨肌萎縮癥(CMT)是會(huì)進(jìn)展的疾病嗎？腓骨肌萎縮癥(CMT)緩慢進(jìn)展，導(dǎo)致小腿/腳和手/手臂失去正常功能和/或感覺(jué)。腓骨肌萎縮癥(CMT)周?chē)窠?jīng)病變有哪些癥狀？腓骨肌萎縮癥(CMT)癥狀????腓骨肌萎縮癥(CMT)周?chē)窠?jīng)病變的最初癥狀可能包括用腳趾走路、頻繁絆倒、踝關(guān)節(jié)扭傷、笨拙以及腳和/或手的“灼燒感”或針刺感。患有腓骨肌萎縮癥(CMT)的兒童可能會(huì)更頻繁地跌倒，并且延遲達(dá)到某些標(biāo)準(zhǔn)的兒童身體發(fā)育階段。????高足弓和錘狀趾（卷曲腳趾）等足部結(jié)構(gòu)畸形很常見(jiàn)，但有些人有扁平足和直腳趾。在疾病過(guò)程的后期，手指和手部可能會(huì)出現(xiàn)攣縮。????由于腳部和腿部肌肉萎縮，可能會(huì)出現(xiàn)足下垂（腳踝處無(wú)法抬起腳）、平衡不良和行走問(wèn)題，有些人可能患有髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。????隨著手部萎縮的發(fā)生和進(jìn)展，涉及手動(dòng)靈巧性的任務(wù)（例如書(shū)寫(xiě)、抓握或撿起小物體或操縱拉鏈和紐扣）可能會(huì)出現(xiàn)困難。????在腓骨肌萎縮癥(CMT)中，感覺(jué)異常、輕觸感覺(jué)能力喪失、整體觸覺(jué)以及感知溫度變化的能力可能會(huì)減弱，甚至喪失。喪失感知身體在空間中的位置（本體感覺(jué)）的能力也很常見(jiàn)，許多人會(huì)經(jīng)歷肌肉骨骼或神經(jīng)性疼痛。????對(duì)冷、冷和/或熱溫度的耐受性較差是典型的。許多人長(zhǎng)期手腳冰涼。其他癥狀可能包括彎曲的手指、攣縮、震顫、膝關(guān)節(jié)和/或髖關(guān)節(jié)問(wèn)題、肌肉痙攣、肌肉痙攣、大魚(yú)際肌肉萎縮（拇指和食指之間的肌肉質(zhì)量損失）、手部整體力量喪失、反射缺失或減弱，慢性疲勞、阻塞性睡眠呼吸暫停、血液循環(huán)不良、脊柱側(cè)凸、脊柱后凸、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。????罕見(jiàn)癥狀包括呼吸肌無(wú)力引起的呼吸困難、吞咽或說(shuō)話困難、神經(jīng)源性膀胱、聽(tīng)力喪失、視神經(jīng)病變和聲帶麻痹。????腓骨肌萎縮癥(CMT)的心理影響不容忽視，它會(huì)導(dǎo)致煩躁、抑郁、焦慮、絕望和內(nèi)疚感。如何診斷腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)診斷涉及肌肉功能和萎縮的臨床評(píng)估、感覺(jué)反應(yīng)測(cè)試以及肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)研究。許多類(lèi)型的腓骨肌萎縮癥(CMT)也可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷。腓骨肌萎縮癥(CMT)與肌肉萎縮癥有何不同？腓骨肌萎縮癥(CMT)是一種控制肌肉的周?chē)窠?jīng)疾病。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是肌肉本身的疾病。腓骨肌萎縮癥(CMT)有治療方法嗎？盡管腓骨肌萎縮癥(CMT)沒(méi)有藥物治療，但物理治療和適度活動(dòng)（但不要過(guò)度勞累）可以幫助保持肌肉力量、耐力和靈活性。AFO（踝足矯形器）和定制鞋等機(jī)械支撐可以改善步態(tài)和平衡。當(dāng)有醫(yī)學(xué)指征時(shí)，整形外科手術(shù)可以矯正畸形并幫助保持活動(dòng)能力和功能。職業(yè)治療和適應(yīng)性設(shè)備可以幫助人們進(jìn)行日常生活活動(dòng)。腓骨肌萎縮癥(CMT)有治愈方法嗎？腓骨肌萎縮癥(CMT)目前無(wú)法治愈，但通常不會(huì)導(dǎo)致肥胖等，盡管在一小部分情況下它會(huì)嚴(yán)重致殘。腓骨肌萎縮癥(CMT)患者應(yīng)避免服用哪些藥物？有些藥物對(duì)所有人都有神經(jīng)毒性。一些神經(jīng)毒性藥物對(duì)腓骨肌萎縮癥患者構(gòu)成更大的風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)春新堿已被證明是危險(xiǎn)的，所有腓骨肌萎縮癥(CMT)患者都應(yīng)避免使用。服用任何藥物或更換藥物之前，請(qǐng)確保您的醫(yī)生充分了解您的健康狀況，并討論他們可能對(duì)腓骨肌萎縮癥(CMT)產(chǎn)生的任何可能的副作用。?WhatisCharcot-Marie-Toothdisease?Charcot-Marie-Tooth(CMT)isadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmusclesthatcancauseprogressivelossoffunctionandsensationinthehands,arms,legs,andfeet.CMTisaformofinheritedperipheralneuropathy.WheredidthenameCMTcomefrom?CMTistheacronymforCharcot-Marie-Toothdisease,namedafterthethreephysicianswhofirstdescribedit:Drs.Jean-MartinCharcotandPierreMarie(bothfromFrance)andHowardHenryTooth(oftheUnitedKingdom).HowmanypeoplehaveCMT?CMTaffects133,000peopleintheUnitedStatesandroughly3millionworldwide.WhogetsCMT?CMTcanaffectanyoneregardlessofrace,gender,ethnicity,etc.IsCMTgenetic?CMTisthemostcommonlyinheritedperipheralneuropathy.CMTcanbepassedonfromonegenerationtothenext.Itcanalsooccurasaneworspontaneous(denovo)mutation.LearnaboutCMTinheritancepatterns.HowmanygenemutationscauseCMT?Scientistshaveidentifiedover100differentgenemutationscausingCMT.Mostpeople(90%)haveoneoffourtypesofCMT:CMT1A(PMP22);CMT1B(MPZ);CMT2A(MFN2)andCMT1X(GJB1).HowmanytypesofCMTarethere?TherearethreemaintypesofCMT–demyelinating(types1&4),axonal(type2),andintermediate.LearnmoreaboutCMTTypesandSubtypesIsCMTprogressive?CMTisslowlyprogressive,causinglossofnormalfunctionand/orsensationinthelowerlegs/feetandhands/arms.?WhatarethesymptomsofCMTperipheralneuropathy?CMTSymptoms???FirstsignsofCMTperipheralneuropathymayincludetoe-walking,frequenttripping,anklesprains,clumsiness,and“burning”orpins-and-needlessensationsinthefeetand/orhands.ChildrenwithCMTmayfallmorefrequentlyandbedelayedinreachingsomeofthestandardchildhoodphysicalmilestones.???Structuralfootdeformitiessuchashigharchesandhammertoes(curledtoes)arecommon,butsomepeoplehaveflatfeetandstraighttoes.Laterinthediseaseprocess,contracturesmaydevelopinthefingersandhands.???Footdrop(inabilitytoliftfootatankle),poorbalance,andproblemswalkingmaydevelopasmusclesatrophyinthefeetandlegs,andsomepeoplemayhavehipdysplasia.???Difficultywithtasksinvolvingmanualdexterity,suchaswriting,graspingorpickingupsmallobjectormanipulatingzippersandbuttonscandevelopasatrophyinthehandssetsinandprogresses.???Abnormalsensation,lossofabilitytofeellighttouch,theoverallsenseoftouch,andtheabilitytoperceivetemperaturechangecanbecomediminished,orevenlost,inCMT.Thelossoftheabilitytosensewhereone’sbodyisinspace(proprioception)isalsocommon,andmanypeopleexperiencemusculoskeletalorneuropathicpain.???Poortoleranceforcool,coldand/orhottemperaturesistypical.Manypeoplehavechronicallycoldhandsandfeet.Additionalsymptomsmayincludeflexedfingers,contractures,tremor,kneeand/orhipproblems,musclecramps,musclespasms,thenarmuscleatrophy(lossofmusclemassbetweenthethumbandforefinger),lossofoverallhandstrength,absentorreducedreflexes,chronicfatigue,obstructivesleepapnea,poorcirculation,scoliosis,kyphosis,hipdysplasia.???Raresymptomsincludebreathingdifficultiescausedbyrespiratorymuscleweakness,swallowingorspeakingdifficulties,neurogenicbladder,hearingloss,opticneuropathyandvocalcordparalysis.???ThepsychologicalimpactofhavingCMTcan’tbeignored,leadingtoirritability,depression,anxiety,feelingsofhopelessnessandguilt.Ifyouarehavingsuicidalthoughts,immediatelycallyourlocalsuicidehotlineortheNationalSuicidePreventionLifeline:1-800-273-TALK(1-800-273-8255),orseekhelprightawayatalocalemergencyroom.HowisCMTdiagnosed?ACMTdiagnosisinvolvesclinicalevaluationofmusclefunctionandatrophy,testingofsensoryresponses,andelectromyographicandnerveconductionstudies.ManytypesofCMTcanalsobediagnosedbygenetictesting.LearnmoreabouttheCMTDiagnosisProcessHowisCMTdifferentfromMuscularDystrophy?CMTisadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmuscles.Musculardystrophyisadiseaseofthemusclesthemselves.IsthereaTreatmentforCMT?AlthoughthereisnodrugtreatmentforCMT,physicaltherapyandmoderateactivity(butnotoverexertion)canhelpmaintainmusclestrength,enduranceandflexibility.MechanicalsupportslikeAFOs(ankle-footorthoses)andcustom-madeshoescanimprovegaitandbalance.Whenmedicallyindicated,orthopedicsurgerycancorrectdeformityandhelpmaintainmobilityandfunction.Occupationaltherapyandadaptivedevicescanhelppeopleperformactivitiesofdailyliving.IsthereacureforCMT?CMTiscurrentlyincurable,butnotusuallyfatal,thoughitisseverelydisablinginasmallproportionofcases.AnymedicationspeoplewithCMTshouldavoid?Somemedicationsareneurotoxictoallhumans.SomeneurotoxicmedicationsposeagreaterrisktopeoplelivingwithCharcot-Marie-Toothdisease.VincristinehasbeenprovenhazardousandshouldbeavoidedbyallCMTpatients.Visitthispageformoreinformationaboutpotentiallyneurotoxicmedications.Beforetakinganymedicationorchangingmedications,besureyourphysicianisfullyawareofyourmedicalconditionanddiscussanypossiblesideeffectstheymayhaveonCMT.Haveadrug/medicationquestion?Emailusatinfo@cmtausa.org.文獻(xiàn)出處：https://www.cmtausa.org/understanding-cmt/what-is-cmt/

腓骨肌萎縮癥為最常見(jiàn)的遺傳性周?chē)窠?jīng)病，發(fā)病率約為1/2500。主要臨床特征為兒童或青少年期起病，進(jìn)行性的四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力和肌萎縮，常伴輕中度感覺(jué)障礙、弓形足等骨骼畸形。腓骨肌萎縮癥目前尚無(wú)特效藥物治療，主要為支持對(duì)癥治療。一些神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物如B族維生素、輔酶A可能延緩神經(jīng)退行性變的進(jìn)程，康復(fù)理療、有氧鍛煉等有助于維持肌力及改善肢體功能，踝足矯形器有助于維持足部關(guān)節(jié)的正常解剖形態(tài)和改善步態(tài)，外科矯形手術(shù)能一定程度改善患者骨骼畸形和功能障礙。腓骨肌萎縮癥患者常出現(xiàn)足部裂紋裂縫并伴瘙癢，易造成皮膚抓傷與感染；足癬為常見(jiàn)真菌感染，使趾甲變得又厚又痛，并繼發(fā)性細(xì)菌感染；常出現(xiàn)感覺(jué)麻痹，痛溫冷覺(jué)的減退或燒灼痛；嵌甲壓迫周?chē)つw，若患者對(duì)壓迫無(wú)感覺(jué)以致忽視，導(dǎo)致感染發(fā)生；電熱毯、熱水袋等常導(dǎo)致痛覺(jué)減退的患者嚴(yán)重?zé)齻?、潰瘍、感染和壞疽；足部切口和刮傷難以愈合；踝足畸形常見(jiàn)，足部壓力異常，易出現(xiàn)疼痛、厚繭、感染和潰瘍等。因此除上述治療方法，腓骨肌萎縮癥患者應(yīng)特別注意足部護(hù)理，注意如下：1、赤腳走路需謹(jǐn)慎，尤其是在戶外，一定要徹底檢查自己的腳趾和腳底。在水池或湖邊時(shí)穿防水鞋保護(hù)自己的腳免受傷害；2、選鞋時(shí)需留給腳趾頭充足空間，并保證對(duì)腳踝和足弓的支持作用。穿上鞋后，最長(zhǎng)的腳趾尖與鞋尖之間應(yīng)該有0.5英寸（即一個(gè)拇指寬）的距離。建議選擇圓形的鞋尖，鞋子的上部分應(yīng)該柔軟而有彈性。鞋子的內(nèi)面應(yīng)該光滑無(wú)褶皺無(wú)縫線；3、勿連續(xù)兩天穿同一雙鞋，并注意保持鞋的形狀；4、雙腳未適應(yīng)新鞋前勿長(zhǎng)時(shí)間穿著，每次僅穿數(shù)小時(shí)以防止腳上起泡和壓痛。檢查腳上是否有紅痕，紅痕表明腳受到過(guò)大的壓力；5、每日需檢查鞋子里是否有銳利的邊角或異物；6、進(jìn)行足部浸浴有以下注意事項(xiàng)：足部浸浴要恰當(dāng)，以免使腳過(guò)度干燥或腳趾之間過(guò)度濕潤(rùn)?？蛇x擇合適的草藥足部浸浴，能夠改善足部皮膚的狀況，緩解足部疼痛。注意腳趾之間勿過(guò)度濕潤(rùn)，以免產(chǎn)生足癬；7、擦腳時(shí)，注意保持腳趾頭間縫隙的干燥；8、對(duì)于腳上長(zhǎng)繭和干燥粗糙的部位，可適當(dāng)使用椰子油等天然柔軟劑濕潤(rùn)這些部位，防止皮膚干裂。但腳趾之間勿使用；9、注意腳上的松弛皮皺，需盡早就醫(yī)查明原因和處理皮膚病變；10、每日至少換一次襪子，不宜穿厚晴綸襪或者尼龍襪。宜穿排汗能力強(qiáng)并能在行走時(shí)為腳底減震的襪子；11、每日檢查襪子是否有污漬、血跡或者其他印跡，如果有則提示腳上可能有自己未感覺(jué)到瘡口，需盡快處理；12、及時(shí)修剪腳趾甲。修趾甲前浸泡溫水將趾甲泡軟后再修剪。勿將趾甲修得過(guò)短以免損傷甲床，也勿將趾甲修得過(guò)于毛糙，甲邊要修光整，以免損傷皮膚。如有感覺(jué)功能減退，神經(jīng)功能障礙以及循環(huán)功能障礙，最好在咨詢專(zhuān)科醫(yī)師后找專(zhuān)業(yè)技師修剪腳趾甲和繭子。這樣能夠減少剪傷風(fēng)險(xiǎn)，避免繼發(fā)感染等問(wèn)題；13、雞眼和老繭表明腳受到過(guò)度的壓力，應(yīng)找專(zhuān)科醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估治療；14、避免局部外用和口服一些對(duì)周?chē)窠?jīng)有損害的藥物；15、避免寒冷或者炎熱的極端環(huán)境，感覺(jué)冷時(shí)應(yīng)馬上穿上暖和的靴子，勿使用熱水袋和電熱毯；16、勿穿緊口襪，因?yàn)檫^(guò)緊的襪口會(huì)像止血帶扎在腿部或者腳踝附近，減少足部的血液供應(yīng)。當(dāng)腿有腫脹感時(shí)，咨詢專(zhuān)科醫(yī)師是否需穿彈性護(hù)腿長(zhǎng)筒襪。避免在腿上和腳踝穿戴任何緊繃的物品；17、勿吸煙，吸煙可直接影響足部血液供應(yīng)；18、要保持雙腳和雙腿的活動(dòng)，勿一直交叉雙腿降低了下肢的血液循環(huán)。運(yùn)動(dòng)、拉伸及按摩等能夠保持足的彈性和力量；19、勿讓雙腿長(zhǎng)時(shí)間暴露在太陽(yáng)下；20、在咨詢專(zhuān)科醫(yī)師之前，勿讓足部皮膚接觸和使用膠粘材料如填充墊和膠帶等；21、需每日檢查腳，尤其是腳趾頭之間。使用鏡子幫助檢查不易看到的地方，也可以請(qǐng)家人或者朋友幫忙。如果腳上發(fā)現(xiàn)了任何的壓痛，瘡瘍，傷口，皮膚發(fā)紅，腫脹，膿腫，或者水泡（即使無(wú)疼痛感），要立即去看專(zhuān)科醫(yī)師。請(qǐng)記住，預(yù)防才是最好的治療。

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 雙小腿肌肉萎縮.酸漲無(wú)力 無(wú)效果 需求治療山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王翠蘭：腓骨肌萎縮癥，又稱Charcot-Marie-Tooth綜合征，為累及腓骨肌及其他下肢遠(yuǎn)端肌肉為主的周?chē)窠?jīng)遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，分為脫髓鞘型和軸索型2型。臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮伴感覺(jué)障礙。本病目前尚未無(wú)特殊治療，主要是對(duì)癥和支持療法，垂足和足畸形可穿著矯正鞋，由于病程進(jìn)展緩慢大多數(shù)患者可存活數(shù)十年，對(duì)證治療可提高患者生活質(zhì)量。