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杜躍軍主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 泌尿外科 2018年底，電子郵箱中一封來自英國署名Adwan的郵件一度讓我有些困惑。打開郵件，2004年我在南方醫(yī)院醫(yī)院惠僑樓治療過的一個印尼華僑小男孩的記憶漸愈清晰起來。這個當時只有6歲的男孩，因為右腹部疼痛伴惡心、嘔吐、發(fā)熱，在當?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)右腎近10厘米巨大腫瘤，在當?shù)貎S領的幫助下輾轉回國就醫(yī)。很快確診為右側腎母細胞瘤并有下腔靜脈瘤栓后，經(jīng)過術前化療-手術-術后放化療的綜合治療，小Adwan很快康復回到了印尼。堅持了大約2年多的隨訪后，我們的聯(lián)系漸漸中斷了，直到收到了這封郵件，我才知道當年那個羸弱的小男孩已經(jīng)健康成長為一個熱愛沖浪的大小伙子，在跟隨父母遷居英國多年之后已經(jīng)成為了一名廚師。 小Adwan當年所罹患的腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤，1899年德國外科大夫 Max Wilms首先對它做了詳細報道，因此，又被命名為Wilms瘤。這一腫瘤是兒童第二位常見的腹部惡性腫瘤。絕大多數(shù)病例發(fā)生于10歲以下，平均診斷年齡為3.5歲，成人腎母細胞瘤罕見，但預后較差。其男女發(fā)病率無明顯差異，多數(shù)為一側發(fā)病，約5%～13%為雙側，患者雙側同時或相繼發(fā)生。迄今，腎母細胞瘤的確切病因尚不清楚，小部分患者有一定的家族性發(fā)生傾向，因此，有人認為該病也具有遺傳性。當年小Adwan的腹部CT顯示右側腎母細胞瘤的最大徑達9.2cm x 7.2cm x6.1cm。 腎母細胞瘤患兒常常是父母在給孩子洗澡、換衣等過程中無意發(fā)現(xiàn)腹部腫塊而就醫(yī)。多數(shù)患兒往往并無不適，隨著腫塊的不斷增大，部分患兒可出現(xiàn)腹脹、腹痛、惡心、嘔吐，食欲不振等不適。少數(shù)患兒還可有肉眼或鏡下血尿、發(fā)熱及高血壓等癥狀。此外，約10%的患兒可伴有虹膜缺損、尿道下裂、發(fā)育遲緩、巨舌、偏身肥大等先天異常，提示腎母細胞瘤可能只是一些罕見綜合征的部分表現(xiàn)，需行更為全面的排查。成人腎母細胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者近似，可表現(xiàn)為無癥狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等。患兒發(fā)現(xiàn)了腹部腫塊后，首先可經(jīng)超聲檢查初步判斷腫瘤位置、大小、與周圍組織關系以及血管內(nèi)有無瘤栓等。在此基礎上，腹部增強CT或磁共振(MRI)檢查可進一步明確診斷。腎母細胞瘤中約4%的患兒伴有下腔靜脈或心房瘤栓，11%患兒伴有腎靜脈瘤栓，肺栓塞雖十分罕見，但常常是致命的。肝臟和肺部則是腎母細胞瘤最常見的轉移部位，其中大約15%的患兒可伴有肺轉移。這些伴隨情況都可通過超聲、CT等影像檢查進行排查。由于絕大多數(shù)腎母細胞瘤可以通過影像學檢查確診，除外少數(shù)臨床上難以確定的病變，一般不考慮穿刺活檢。行術前化療后，小Adwan的右腎腫瘤明顯縮小，降低了手術難度和風險。 腎母細胞瘤的治療原則是以手術、化療和放療相結合的綜合治療。目前，世界范圍內(nèi)腎母細胞瘤的治療可分為兩個“流派”，一是北美的兒童腫瘤研究協(xié)作組（COG），主張先行手術治療，根據(jù)術后病理可分為預后良好型（FH）和預后不良型（UFH），采取對應的放化療措施；二是歐洲的兒童腫瘤國際協(xié)會（SIOP），主張先行化療，待腫瘤縮小后再行手術切除，根據(jù)術后病理將腫瘤分為高、中、低危三組，也采取對應的放化療措施。根據(jù)COG 方案治療的優(yōu)點是可以得到最原始、最準確的病理結果，但如果瘤體較大，則手術難度也較大，術中出血、瘤體破裂以及血行轉移等風險相應增大；依據(jù)SIOP 方案治療的優(yōu)點是化療后腫瘤體積縮小，便于手術切除，減少術中出血和瘤體破裂風險，但缺點是經(jīng)化療后的腫瘤病理信息可能不如原始標本精確，部分患兒可能因化療反應影響術前狀態(tài)。但是，無論哪種治療模式，均有良好療效，經(jīng)過以手術切除為基石的規(guī)范治療，腎母細胞瘤患兒的5年總體生存率可達90%以上。目前，這兩種治療模式在國內(nèi)均有普遍應用,對于切除難度較小的病例，一般主張參照COG模式確診后盡早行手術切除；而對于腫瘤巨大切除困難的病例，則可以參照SIOP模式先行化療縮瘤，在化療起始后12周內(nèi)完成手術。成人早期腎母細胞瘤患者以手術治療為主，至今尚未探索出理想的綜合治療方案，因此其治療效果也遠遜于兒童患者。一位20月齡左側腎母細胞瘤患兒的術中照片：圖1可見術前明顯膨隆的的左側腹部；圖2可見手術切除的完整腫瘤；圖3是切除了腫瘤后的手術區(qū)域。 由于腎母細胞瘤一般體積較大，患兒手術腹腔空間較小，目前一般主張經(jīng)腹部切口開放手術切除。雖然一些研究顯示，在微創(chuàng)手術經(jīng)驗豐富的醫(yī)療中心通過腹腔鏡或機器人輔助腹腔鏡手術可以取得與開放手術近似的資料效果，但對微創(chuàng)手術的實施仍應采取謹慎的態(tài)度并選擇合適的病例。對于單側腎母細胞瘤，除非腫瘤較小且位置局限，一般主張對患腎行根治性切除。對于雙側腎母細胞瘤，無論是COG還是SIOP，均推薦先行化療，評估雙側腎臟化療后情況后，再酌情考慮同時或分次行保留正常腎組織的腫瘤切除術（NSS）。必要時，也可行一側腎根治切除，一側NSS 術。 腎母細胞瘤患者在綜合治療后的密切隨訪至關重要。術后2 年內(nèi)，每3 個月應復查一次，第2到第5 年，每半年應復查一次，持續(xù)5 年無復發(fā)，則可將隨訪間期延長至每年一次。經(jīng)過規(guī)范的治療與隨訪，相信大多數(shù)的患兒都有機會戰(zhàn)勝腎母細胞瘤，像小Adwan一樣獲得健康重生的機會。參考文獻：2020版兒童腎母細胞瘤診療中國專家共識2019版中國兒童腎母細胞瘤診療規(guī)范2021年01月30日
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韓文文主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 泌尿外科 腎母細胞瘤 一、腎母細胞瘤的好發(fā)年齡 腎母細胞瘤可發(fā)生在各年齡段，甚至老年人。但80%以上發(fā)病在5歲以下，平均3.5歲。 二、為什么會得腎母細胞瘤 腎母細胞瘤起源于后腎胚基，確切發(fā)病原因不詳。部分與遺傳有一定關系。生物學改變?nèi)鏦T1基因突變，在合并虹膜缺如的WAGR綜合征、合并腎病綜合征的DDS綜合征中更常見，P53基因的突變更常見于預后不良的間變類型，目前認為16q和1p染色體的雜合子丟失與腫瘤復發(fā)和死亡風險相關，約20%腎母細胞瘤患者存在16q染色體雜合子丟失，10%的病例存在1p染色體雜合體丟失。 三、腎母細胞瘤有哪些表現(xiàn) 腎母細胞瘤更多的表現(xiàn)為腹部包塊或肚子大，家長多在洗澡或更換衣服時無意間摸到。30%患兒有血尿，部分患兒有高血壓、偶有低熱或腹痛。 四、腎母細胞瘤術前需要做哪些檢查 超聲是最方便的檢查手段，一旦超聲發(fā)現(xiàn)腎臟占位，需進一步行腹部增強CT或核磁了解腫物大小，有無淋巴結轉移、與周圍臟器關系等，胸部CT了解有無轉移。腎母細胞瘤缺乏腫瘤標記物，與腹膜后神經(jīng)母細胞瘤不易鑒別時行尿VMA等檢查。 五、腎母細胞瘤的有哪些病理類型 腎母細胞瘤分為預后良好型和預后不良型兩大病理類型。其中預后良好型又包括：上皮型、間葉型、混合型和胚芽型，胚芽型是預后良好型中預后相對差的類型；預后不良型即間變類型，約占腎母細胞瘤5%左右。 六、影響腎母細胞瘤分期有哪些因素 腎母細胞瘤的分期影響預后，影響腎母細胞瘤分期的因素包括：是否完整切除、腫瘤破潰、淋巴結轉移、血源性轉移等 七、腎母細胞瘤的治療 腎母細胞瘤需手術、化療必要時放療的綜合治療。單純手術切除腫瘤，不進一步輔助化療，生存率僅約20%。通過綜合治療5年生存率可達90%以上。雙側腎母細胞瘤、腫瘤巨大預計無法完整切除、合并靜脈瘤栓者術前化療，以期完整切除腫瘤，或最大限度保留有功能腎組織。其他情況是否術前化療目前國際標準不統(tǒng)一，但不論術前是否化療，預后無差異。 八、術后化療注意事項 術后化療方案根據(jù)病理分期和分型確定?；煼桨复_定后，盡可能的按化療方案如期進行，為保障化療順利如期進行，家長需保護患兒避免感染，不去人群密集的地方，避免與呼吸道感染者接觸。由于惡性腫瘤消耗和化療、放療副作用，治療期間支持治療很重要，應有均衡的營養(yǎng)供應?；熎陂g監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能，如骨髓抑制較重可注射粒細胞刺激因子，嚴重者需輸血。 九、術后隨訪 術后3年內(nèi)每3月，術后3-5年每6月復查腹部及胸部影像，監(jiān)測有無復發(fā)和轉移。 十、影響腎母細胞瘤預后的因素 1.合理的治療，腎母細胞瘤需要手術、化療、放療等的綜合治療。 2.病理組織類型、臨床分期與預后密切相關。 3.目前已知影響預后的生物學改變包括1p、16q的缺失，合并WAGR綜合征、DDS綜合征的WT1基因缺失等等2020年07月09日2885
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董培主任醫(yī)師 中山大學腫瘤防治中心 泌尿外科 疫情下的門診，患者人數(shù)比以往要少一些，大家也都自覺的彼此間保持一定的距離，戴著口罩，盡量避免交談，快到號的時候才到診室門口待診，突然，一陣小孩的哭喊聲打破了寧靜?！疤?，疼疼”，門口一直傳來小孩的哭喊聲。突然，診室門被推開，導診的護士進來說“董教授，門診有個小孩掛了你的號，一直在哭著喊疼，能否先看一下？”。我征的后面的患者的同意后就叫他們進來了。 患兒的父母抱著患兒走了進來，這是兩歲半的男孩，因為腹痛去當?shù)蒯t(yī)院就診，一查就發(fā)現(xiàn)右腎巨大腫瘤?！斑@個應該是一個腎母細胞瘤，看片應該還有手術機會，可是床位全部都滿了” 節(jié)后的床位非常緊張?！岸t(yī)生，能不能想想辦法，小孩疼的受不了，打一針止痛也好啊” 。 作為醫(yī)生，我非常清楚，這樣的情況最佳的治療就是先手術，然后再后續(xù)化療，治愈率可以達到90%，門診打一針止痛，然后要他們先看腫瘤內(nèi)科化療，又得先預約穿刺，然后在等待化療，這么小的小孩，能否支持到那么久確實是個問題？可是，確實沒床，都是剛收入院的患者，一時半會也無法出院，怎么辦？ “你們先不要急，我想想辦法，去其他組借一下床位，或者幫你們聯(lián)系一下其他組的教授，看看是否可以安排入院”。確實，我們以前也見過小孩的腎母細胞瘤，一個周末就急劇增大破裂出血，急診手術的，時間很寶貴，小朋友也拖不起，等待也許就沒有機會再做手術了.... 打了幾個組教授電話，總算找到一個組還有一張空床，安排了入院，又和管床醫(yī)生囑托打了一針止痛針，下了門診去看看他的時候，小朋友已經(jīng)安靜睡著了，可憐的孩子，估計幾天沒有睡個好覺了，希望你手術順利，健康成長。2020年02月17日1428
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