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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，家長(zhǎng)，這個(gè)問題啊，我最后一個(gè)問題吧，很有代表性，主任，胎兒時(shí)間缺損到底和室去染色有沒有關(guān)系？我認(rèn)為沒有關(guān)系，沒有關(guān)系，沒有關(guān)系啊。 到底現(xiàn)在染色體和有沒有關(guān)系？ 到現(xiàn)在都沒有染色體，就是個(gè)天書，懂了吧？解有些東西啊，他解答它我們找不到答案的，懂嗎？找不到答案。 沒有，沒有一個(gè)明確的關(guān)系，所以說另外一個(gè)就是說你要是有關(guān)系，那你你還會(huì)生嗎？我認(rèn)為時(shí)間缺損，即使需要做手術(shù)又會(huì)特別好的，而且時(shí)間的缺損90%都能自愈，懂了吧，90%都能自愈的，為啥要不生啊，真的需要做手術(shù)，就那一點(diǎn)點(diǎn)。 懂了吧，那我認(rèn)為。 你糾結(jié)這個(gè)東西沒有意義。 染色體是你爸媽給的？ 你要把它傳給下一代，但我認(rèn)為這個(gè)你不能就說因?yàn)槲視r(shí)間和缺損，我就不生孩子了，懂了吧，其實(shí)沒有兩個(gè)沒有缺，我現(xiàn)在我從我從來不嚇唬家長(zhǎng)，兩個(gè)沒有不畫等號(hào)啊，沒有不畫等號(hào)。2024年04月07日
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王鵬程主治醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 心胸外科 人總說做人辦事要多個(gè)心眼，可是在醫(yī)學(xué)上，多一個(gè)心眼可真不一定是件好事。比如說心臟里不該多的那個(gè)心眼——室間隔缺損（VSD）什么是VSD？VSD（ventricularseptaldefect）室間隔缺損，是一種常見的先天性心臟病，是由于孕早期心臟發(fā)育過程中，受到多種因素的影響導(dǎo)致的心臟發(fā)育畸形。發(fā)病率約占先天性心臟病的20%-30%。正常人心臟有四個(gè)腔，兩個(gè)心房、兩個(gè)心室，心房心室是上下排列，左心房和左心室相通，右心房和右心室相通，但兩個(gè)心室之間有室間隔，兩個(gè)心房之間也有間隔，相當(dāng)于兩個(gè)房間中間有一堵墻。正常人這堵墻是完整的，室間隔缺損就是兩個(gè)心室間的這堵墻墻上多了一個(gè)洞。VSD的存在是如何對(duì)孩子造成影響的？正常人的心臟室間隔是完整的，VSD的存在使得左右心室之間出現(xiàn)溝通。正常情況下左心室的壓力遠(yuǎn)高于右心室的壓力，心室內(nèi)的血液就會(huì)從壓力高的左心室向壓力低的右心室流動(dòng)（通常這種流動(dòng)是單向的），分流的這一部分血液會(huì)使肺血流增多，使肺動(dòng)脈壓升高，對(duì)肺血管床造成損傷。同時(shí)，分流的這一部分血液本應(yīng)該是流向身體的其他器官，少了這一部分血液，其他器官就會(huì)相對(duì)缺血。VSD對(duì)孩子會(huì)造成什么樣的影響？肺血管床血流增多會(huì)使孩子出現(xiàn)呼吸增快、易出現(xiàn)呼吸道感染等癥狀。分流的這一部分血液在右心室進(jìn)入肺血管床，后經(jīng)肺靜脈回流到左心房，進(jìn)入左心室，又通過VSD進(jìn)入右心室，依此循環(huán)，心臟會(huì)做很多無用功。導(dǎo)致孩子在需要心臟做功的時(shí)候出現(xiàn)心功能儲(chǔ)備不足，比如吃奶時(shí)吃吃停停，喂養(yǎng)困難等。心臟做功需要消耗能量，而這部分能量本可以用于體重的增長(zhǎng)，所以孩子會(huì)表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢。?同樣，若孩子反復(fù)呼吸道感染，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩會(huì)更明顯。如果VSD較大，大量的心臟內(nèi)分流還可能導(dǎo)致孩子出現(xiàn)心力衰竭。診斷VSD的手段有哪些？體格檢查絕大部分VSD孩子會(huì)出現(xiàn)心臟的雜音。聽診器聽正常人的心臟聲音是“嗵-嗒。。?！保琕SD孩子的心臟除了“嗵-嗒”的聲音之外還有風(fēng)吹話筒的“呼呼”聲。目前診斷VSD的主要檢查方法是心臟超聲。心臟超聲檢查帶有一定的主觀性，其結(jié)果的準(zhǔn)確性與超聲醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)水平有一定關(guān)系，建議到大的有心臟外科的醫(yī)院進(jìn)行超聲檢查。VSD的類型有哪些？醫(yī)學(xué)專業(yè)上對(duì)與VSD的分類有不同的標(biāo)準(zhǔn)，目前尚無統(tǒng)一的方法。臨床上常用的分類方法將VSD分為以下幾種類型：膜部（或膜周部）、肌部、漏斗部（以亞洲人多見，也有稱“干下型、嵴內(nèi)型”），還有其他少見的類型：流入道型、gerbode缺損等。其中膜周部及肌部有一定的自愈幾率，漏斗部、流入道型及gerbode缺損極少能自愈。有哪些措施可以促進(jìn)VSD自愈？目前的研究表明，沒有什么外部的措施或藥物可以促進(jìn)VSD自愈。但是臨床上有一些孩子VSD是可以自愈的。自愈的影響因素有：1、膜部或膜周部的VSD由于缺損周圍可以生長(zhǎng)一些纖維組織，有一定的自愈機(jī)會(huì)；肌部的VSD，隨著孩子的心臟發(fā)育，心肌增厚增粗，可能會(huì)促進(jìn)肌部VSD自愈。其他部位的VSD自愈的可能性非常小。2、缺損越小自愈的機(jī)會(huì)越大。通常小于5mm的VSD自愈的機(jī)會(huì)較大，此外，小于5mm的缺損對(duì)孩子的影響也相對(duì)較小，等待自愈的過程中風(fēng)險(xiǎn)也比較小。什么樣的VSD需要手術(shù)？大原則：反復(fù)呼吸道感染的、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的孩子。缺損的大小：對(duì)于缺損的大小定義尚無具體統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)。有一種以對(duì)應(yīng)孩子自身主動(dòng)脈瓣環(huán)大小的數(shù)據(jù)來定義VSD的大?。盒⌒蚔SD???≤主動(dòng)脈瓣環(huán)直徑的1/3；中型VSD???在主動(dòng)脈瓣環(huán)的1/3-2/3之間；大型VSD???≥主動(dòng)脈瓣環(huán)直徑的2/3。小型VSD分流量比較小，對(duì)孩子的影響也較小，有一定的概率自愈。中型缺損伴隨癥狀的孩子需要手術(shù)治療。大型VSD的孩子建議盡早手術(shù)治療。暫不需要干預(yù)的孩子平時(shí)需要注意的事項(xiàng)有哪些？關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況（重點(diǎn)關(guān)注身高、體重），盡量避免接觸感冒、咳嗽、發(fā)熱、肺炎的患者，定期門診復(fù)查心臟超聲（通常半年-1年復(fù)查一次）。此外，避免出現(xiàn)細(xì)菌感染導(dǎo)致的發(fā)熱（如甲溝炎、牙齦膿腫、癤腫等），這可能導(dǎo)致感染性心內(nèi)膜炎的發(fā)生，而造成嚴(yán)重影響。VSD治療的時(shí)機(jī)肺動(dòng)脈壓正常但有大量左向右分流的有癥狀嬰兒應(yīng)在1歲前手術(shù)。如果肺動(dòng)脈壓升高?(即，＞體動(dòng)脈壓的50%)，則應(yīng)在出生后6個(gè)月內(nèi)手術(shù)修補(bǔ)。大型VSD嬰兒有發(fā)生肺動(dòng)脈高壓性血管病的風(fēng)險(xiǎn)，最早可在6月齡時(shí)發(fā)生。唐氏綜合征患兒、存在大量左向右分流者和平均肺動(dòng)脈壓升高者發(fā)生肺動(dòng)脈高壓性血管病的風(fēng)險(xiǎn)最高。而肺動(dòng)脈壓升高會(huì)增加治療的風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重的情況下可成為VSD治療的禁忌。VSD手術(shù)治療的方式目前治療VSD的方式有兩種：1.心內(nèi)直視手術(shù)修補(bǔ)（即開胸手術(shù)）；2.經(jīng)導(dǎo)管介入封堵（即微創(chuàng)手術(shù)）。兩種方式各有優(yōu)缺點(diǎn)。理論上來說，心內(nèi)直視修補(bǔ)手術(shù)可以治療所有類型不同大小的VSD，無年齡及體重限制，修補(bǔ)確切，技術(shù)成熟，但是肌部室間隔缺損使用導(dǎo)管介入封堵可能效果更好。經(jīng)導(dǎo)管介入封堵手術(shù)創(chuàng)傷小，但是病人的條件有一定限制：通常要求年齡>3歲，體重>10kg，室間隔缺損上緣距主動(dòng)脈右冠瓣≥2mm，無右冠瓣脫垂（通常漏斗部VSD會(huì)出現(xiàn)右冠瓣脫垂，故漏斗部VSD不推薦介入封堵）。治療存在的風(fēng)險(xiǎn)及可能的并發(fā)癥有哪些？心內(nèi)直視修補(bǔ)手術(shù)：殘余分流、心律失常。經(jīng)導(dǎo)管介入封堵手術(shù)：殘余分流、血栓或氣體栓塞、血管并發(fā)癥、感染和感染性心內(nèi)膜炎、心律失常、溶血及血小板減少、封堵器移位及脫落、心內(nèi)瓣膜及腱索等解剖結(jié)構(gòu)損傷等。手術(shù)預(yù)后VSD經(jīng)治療后，絕大部分孩子預(yù)后良好，可以與正常人一樣生活及運(yùn)動(dòng)。2022年10月18日172
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述室間隔缺損是先天形成的，位于左右兩個(gè)心室之間的間隔（室間隔）上的缺損。由于左側(cè)心室內(nèi)壓力高于右側(cè)，一部分血液會(huì)通過室間隔缺損從左心室流向右心室。在肺內(nèi)經(jīng)過氧和的血液經(jīng)左心房流入左心室，這些本應(yīng)泵往全身各處的氧和血有一部分通過室間隔缺損被右心重新泵回肺臟。這部分無效循環(huán)造成心臟的額外負(fù)擔(dān)。小的室間隔缺損不會(huì)引起明顯癥狀，且有自愈可能。中等或更大的室間隔缺損需要盡早手術(shù)修復(fù)以避免并發(fā)癥的出現(xiàn)。癥狀嚴(yán)重室間隔缺損經(jīng)常會(huì)很早的出現(xiàn)癥狀體征，可能是生后的幾個(gè)月，幾周，甚至幾天就出現(xiàn)。室間隔缺損在嬰兒期的表現(xiàn)包括：喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩；氣促、呼吸困難；易疲勞。您和醫(yī)生可能在孩子生后早期難以發(fā)現(xiàn)室間隔缺損的癥狀。如果缺損很小，癥狀可能在幼兒期、兒童期出現(xiàn)，甚至一直不出現(xiàn)。癥狀和體征決定于缺損的大小和心臟是否有其他合并畸形。什么時(shí)候看醫(yī)生孩子出現(xiàn)以下表現(xiàn)需要看醫(yī)生：吃飯和玩耍時(shí)易疲勞；增重緩慢；吃飯和哭鬧時(shí)屏氣；氣促、呼吸困難。您本人有以下表現(xiàn)聯(lián)系醫(yī)生：勞累后或平臥時(shí)呼吸困難；心跳過速或心跳不規(guī)律；易疲勞。發(fā)病原因先天性心臟病是由于胚胎早期心臟和大血管發(fā)育異常所致，但常常找不到具體原因?？赡芘c基因和環(huán)境因素有關(guān)。室間隔缺損可能單發(fā)，也可能合并其他心臟畸形。胎兒發(fā)育過程中，心臟內(nèi)發(fā)育出一道“墻壁”即室間隔將心室腔分為左右心室。室間隔如果未能發(fā)育完整，就會(huì)留有腔隙造成室間隔缺損。正常情況下，右心將從身體各處回收的非氧和血液通過肺動(dòng)脈泵入左右肺。在肺內(nèi)血液完成氧和后經(jīng)肺靜脈返回左心。左心將氧和血通過主動(dòng)脈泵至全身其他各處供肌體使用。如果存在室間隔缺損，由于左側(cè)心室內(nèi)壓力高于右側(cè)，一部分左室內(nèi)的氧和血液會(huì)通過室間隔缺損從流入右心室與右室內(nèi)非氧和血混合，重新泵回肺臟。這部分無效循環(huán)和心臟為維持足夠的心輸出量而額外做功加重了心臟負(fù)擔(dān)。室間隔缺損大小和在室間隔上的位置各異，可能單發(fā)也可能多發(fā)。室間隔缺損也可能是后天造成的，如心臟病發(fā)作和某些心臟手術(shù)可能造成室間隔穿孔。危險(xiǎn)因素室間隔缺損有家族聚集傾向，有時(shí)并發(fā)于其他遺傳病，如21-三體綜合征。如果您已經(jīng)有一個(gè)有室間隔缺損的孩子，需要咨詢遺傳學(xué)家下一個(gè)孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)。并發(fā)癥小的室間隔缺損可能終生不出現(xiàn)問題。中等或更大的缺損可能引起多種情況，有些不嚴(yán)重，有些則危及生命。早起治療可以避免并發(fā)癥發(fā)生。心力衰竭：中等或更大缺損由于存在分流，心臟為保持足夠心輸出量需要額外做功以滿足機(jī)體需要。如果不治療，長(zhǎng)此以往出現(xiàn)心功能下降甚至心力衰竭。肺動(dòng)脈高壓：因室間隔缺損造成血液從左心室向右心室分流，肺內(nèi)血流量增大引起肺動(dòng)脈高壓。長(zhǎng)時(shí)間過多的血流會(huì)對(duì)肺血管造成永久性損傷，最終造成肺血管阻塞，血流難以通過，右心室壓力增加甚至高于左心室，分流方向就會(huì)變?yōu)閺挠倚氖业阶笮氖?，也就是艾森曼格綜合征。感染性心內(nèi)膜炎：感染性心內(nèi)膜炎并不多見，室間隔缺損會(huì)增加此病的發(fā)生率。其他心臟疾病：包括心律失常和心臟瓣膜病等。預(yù)防胎兒患室間隔缺損多數(shù)情況下難以完全避免，但孕期盡可能為胎兒提供健康的發(fā)育壞境仍至關(guān)重要。以下是基本原則：孕前準(zhǔn)備：孕前咨詢醫(yī)生，接受健康懷孕的相關(guān)建議。告訴醫(yī)生你在服用哪些藥物，詢問藥物是否可能對(duì)胎兒產(chǎn)生不利影響。健康飲食：飲食中需提供足夠的維生素和葉酸，同時(shí)限制咖啡因。規(guī)律運(yùn)動(dòng)：與醫(yī)生一起制定適合你的運(yùn)動(dòng)計(jì)劃。遠(yuǎn)離有害物：包括酒精、煙草和毒品等。避免感染：孕前確認(rèn)已按時(shí)接種疫苗且處在有效期。一些感染會(huì)引起胎兒發(fā)育異常。控制血糖：如果您有糖尿病，孕前和孕期在醫(yī)生指導(dǎo)下控制好血糖。家族史：如果家族中有心臟病史或其他遺傳病史，孕前需咨詢遺傳學(xué)家相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)和注意事項(xiàng)。2021年03月23日1107
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童峰主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 心臟室間隔缺損的原因，同豐首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院小兒心外科副主任醫(yī)師這個(gè)缺損是最常見的現(xiàn)象很常見，它主要是在孩子有胚胎孵化為心臟的過程中受到干擾這些干擾，包括病毒藥物射線，包括其他一些特殊的原因，在孵化過程，我們說孕前三個(gè)月干擾以后出現(xiàn)了心室間隔融合產(chǎn)生的問題，使時(shí)間隔上面出了一個(gè)異常的孔道，所以我們稱為時(shí)間隔缺損這種早期是可以發(fā)現(xiàn)的，例如在胎兒期孕20到28周做彩超是可以發(fā)現(xiàn)的深厚即使做心臟超聲也能夠發(fā)現(xiàn)其實(shí)一個(gè)缺損，有些孩子癥狀雜音不太明顯可能會(huì)耽誤治療所以個(gè)人覺得出生后還是需要及時(shí)做一個(gè)全身的體檢來排除是一個(gè)缺損的神經(jīng)病，專家提示室間隔缺損，是因胚胎孵化。 作為心臟過程中，懷孕后前三個(gè)月受到干擾，導(dǎo)致心室間隔融合異常，使室間隔出現(xiàn)異常，孔道稱為室間隔缺損常見干擾因素包括病毒藥物射線和其他特殊原因，臨床建議孕20至28周時(shí)行胎兒超聲檢查排除相關(guān)先心病。2020年07月09日1564
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高波濤副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 心胸外科 室間隔缺損是最簡(jiǎn)單的先天性心臟病，其形成是由于胚胎發(fā)育期室間隔發(fā)育異常造成室間隔閉合不完全、室隔上存在缺損；由于左心室壓力高于右心室壓力，從而導(dǎo)致左向右分流的出現(xiàn)，患者肺血增多易患肺部感染、易導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓；同時(shí)由于左、右心室容量負(fù)荷增加，患者表現(xiàn)為心功能減退，多汗、喂養(yǎng)困難甚至生長(zhǎng)發(fā)育也受到影響，因此室間隔缺損一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)當(dāng)及時(shí)診治。 先天性室間隔缺損3mm嚴(yán)重嗎？……2018年04月13日14605
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