我是清華醫(yī)療博士江河，專業(yè)治療小兒心律失常10余年，精通小兒心律失常消融治療和起搏治療，在這個小眾領(lǐng)域，江博士牛年將創(chuàng)作更多更好的科普內(nèi)容，解惑答疑，非常希望能夠幫到您。感謝您的閱讀和時間。 本期和大家科普一下最容易引起心源性暈厥或猝死的遺傳性離子通道病----Brugada綜合征 1. 什么是Brugada綜合征？ Brugada綜合征(Brugada Syndrome, BrS)是一種常見的心臟結(jié)構(gòu)正常且無缺血的遺傳性心律失常病，2歲-77歲群體均可發(fā)病，惡性程度較高，臨床常因多形性室性心動過速或心室顫動引發(fā)反復(fù)暈厥或猝死。 2. Brugada綜合征心電圖表現(xiàn) 心電圖特征性改變稱Brugada波。1型心電圖特征為：穹窿型改變，右胸導(dǎo)聯(lián)的V1-V2或V3表現(xiàn)出明顯的ST抬高特征，T波呈對稱性倒置特征，不存在r’波。2 型心電圖特征為：馬鞍型改變，右胸導(dǎo)聯(lián)的V1－V2部位存有r’波，振幅＞0.2mV；且ST段表現(xiàn)為凹面向上大幅提高，其最低點(diǎn)應(yīng)≥0.5mm；T波于V2導(dǎo)聯(lián)處為正向，即T頂峰的振幅高于ST段的最小振幅。 3. Brugada綜合征治療方案 植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)是BrS患者治療的主要手段。ICD目前植入建議：1）心臟驟停幸存者；2）心電圖可見Brugada波和暈厥患者；3）在藥物刺激試驗(yàn)中可以發(fā)現(xiàn)Brugada波的患者。 無癥狀Brugada綜合征患者的心電圖表現(xiàn)和治療較為復(fù)雜，可以根據(jù)這些無癥狀患者的危險分層密切隨訪，進(jìn)行個體化管理。

（1）診斷 1)竇性停搏：竇房結(jié)的起搏點(diǎn)暫時停止發(fā)放沖動，在一段時間內(nèi)心房無除極，心室無搏動，稱為竇性停搏。心電圖表現(xiàn)為在一個較長的間歇內(nèi)無P波，或P波與QRS波均不出現(xiàn)，而長的PP間期與基本的竇性PP間期之間無公倍數(shù)關(guān)系。長間歇后可出現(xiàn)房室連接處或室性逸搏及逸搏心律，患兒可出現(xiàn)昏厥和抽搐，甚至死亡。竇性停搏應(yīng)與二度Ⅱ型竇房傳導(dǎo)阻滯鑒別?！　?2)竇房阻滯：竇房結(jié)產(chǎn)生的激動發(fā)生短暫阻滯，部分或全部不能到達(dá)心房，引起心房和心室停搏稱為竇房阻滯。 竇房阻滯分為三度： 一度竇房阻滯在心電圖上無法發(fā)現(xiàn)。 二度為部分不能下傳，類似房室傳導(dǎo)阻滯，也分I型和Ⅱ型。其中Ⅱ型應(yīng)與竇性停搏鑒別，兩者在心電圖上皆表現(xiàn)一個長間歇（無波形），但竇房阻滯者長P-P間期與短P-P間期有倍數(shù)關(guān)系，而竇性停搏沒有此關(guān)系。 三度竇房阻滯為竇房結(jié)的激動完全不能下傳，心搏停止。如患兒房室連接處有逸搏代償功能，則以逸搏心律代償，否則患兒因心搏停止而死亡。 　　(2)臨床意義：竇性停搏和竇房阻滯皆為新生兒嚴(yán)重心律失常，常為新生兒竇房結(jié)功能不良的表現(xiàn)之一，也可見于藥物如洋地黃、奎尼丁等中毒及電解質(zhì)紊亂如高血鉀等。 　　有報道應(yīng)用連續(xù)心電監(jiān)護(hù)發(fā)現(xiàn)少數(shù)健康早產(chǎn)兒有竇性停搏伴房室連接處逸搏現(xiàn)象，可能與迷走神經(jīng)張力過度增強(qiáng)有關(guān)。竇性停搏和竇房阻滯如無房室連接處逸博代償可致心源性腦缺血綜合征，甚至死亡，應(yīng)予重視。

新生兒竇房結(jié)發(fā)放激動不勻齊稱為竇性心律不齊。 (1)診斷 1)心電圖同一導(dǎo)聯(lián)P-P間期不等，P-R間期差大于0.12秒。 2)心電圖應(yīng)具備竇性心律的特點(diǎn)。 (2)臨床意義：新生兒竇性心律不齊多發(fā)生于心率緩慢時，隨心率增快而減少。竇性心律不齊的發(fā)生多與呼吸有關(guān)，但也有與呼吸無關(guān)者。竇性心律不齊主要由于副交感神經(jīng)張力增高所致。 (3)治療：不需要治療。

新生兒竇房結(jié)發(fā)放激動過緩，頻率低于正常范圍下限稱為竇性心動過緩。 (1)診斷 1)心率：低于新生兒正常值下限。一般認(rèn)為足月兒竇性心率下限為90次/min。足月兒入睡時心率可慢至70次/min。早產(chǎn)兒略低于足月兒。 2)心電圖：具備竇性心律的特點(diǎn)。 (2)臨床意義：新生兒竇性心動過緩多為副交感神經(jīng)興奮性增高所致，也可由竇房結(jié)功能異常引起，見于以下情況： 1)正常新生兒的某些生理活動，如打嗝、呵欠、排便等可引起竇性心動過緩；早產(chǎn)兒鼻飼時也可有明顯的竇性心動過緩。刺激副交感神經(jīng)如壓迫前胸、眼球、刺激鼻咽部、頸動脈竇及夾住臍帶等都可引起竇性心動過緩，心率可慢至80次/min左右，但對這些新生兒應(yīng)做監(jiān)護(hù)或24小時動態(tài)心電圖記錄，以排除其他嚴(yán)重心律失常。24小時心電圖檢測竇性心動過緩時清醒時心率＜80次/min,入睡時＜60次/min。 2)新生兒呼吸暫停發(fā)生時或發(fā)生后、胎兒宮內(nèi)窘迫、新生兒窒息、低體溫、嚴(yán)重高膽紅素血癥、顱內(nèi)壓升高（見于顱內(nèi)出血、顱內(nèi)感染等)以及某些藥物如洋地黃、利多卡因、奎尼丁等皆可引起竇性心動過緩。 3)某些器質(zhì)性心臟病如病毒性心肌炎、先天性心臟病等病變，或新生兒窒息缺氧影響到竇房結(jié)，以及心內(nèi)直視手術(shù)損傷竇房結(jié)時都可引起竇性心動過緩。竇性心動過緩是竇房結(jié)功能不良的臨床表現(xiàn)之一。 (3)治療：主要應(yīng)針對原發(fā)病。嚴(yán)重者（心率＜70次/min)可給阿托品、異丙腎上腺素等提高心率。

我是清華醫(yī)療博士江河，專業(yè)治療小兒心律失常10余年，精通小兒心律失常消融治療和起搏治療，在這個小眾領(lǐng)域，江博士牛年將創(chuàng)作更多更好的科普內(nèi)容，解惑答疑，非常希望能夠幫到您。感謝您的閱讀和時間。 上期給大家簡要介紹了兒童最常見的遺傳性離子通道病---長QT綜合征（LQTs），這期想給大家科普一下生活注意事項(xiàng)。 長QT綜合征 (LQTs) 是一種心室肌復(fù)極異常，通常為基因異常引起。其特征為心電圖上QT間期延長，可導(dǎo)致有癥狀的室性心律失常和心臟性猝死 (SCD) 風(fēng)險增加。LQTs患者的室性心律失常多由外部事件(如噪聲、運(yùn)動、應(yīng)激等)觸發(fā)。故生活中應(yīng)注意如下幾個方面： 1. 禁止參加競賽運(yùn)動，免劇烈體育活動，建議不要游泳； 2. 不要在LQTs患者旁邊放置鬧鐘和床旁電話，避免誘發(fā)室速； 3. 告知患者及家長規(guī)則服藥的重要性，否則會引起猝死可能； 4. 避免電解質(zhì)紊亂，如低鉀血癥、低鈣血癥及低鎂血癥等，如出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、進(jìn)食欠佳及時就診； 5. 避免應(yīng)用延長QT間期的抗心律失常藥物； 6. 避免應(yīng)用延長QT間期的藥物（www.qtdrugs.org），如下

我是清華醫(yī)療博士江河，專業(yè)治療小兒心律失常10余年，精通小兒心律失常消融治療和起搏治療，在這個小眾領(lǐng)域，江博士牛年將創(chuàng)作更多更好的科普內(nèi)容，解惑答疑，非常希望能夠幫到您。感謝您的閱讀和時間。 這幾期想和大家聊聊“兒童遺傳性離子通道病”系列內(nèi)容。首先給大家科普一下兒童最常見的遺傳性離子通道病---長QT綜合征（long QT syndrome, LQTS） 臨床上我們接診了不少LQTs的患兒，大部分首發(fā)癥狀都是暈厥（見心源性暈厥科普文章），心電圖檢查可見QTc明顯延長；抽血查基因確診是LQTs相關(guān)的新發(fā)的基因突變或者遺傳于父母的基因異常。 什么是LQTs？LQTs是一種心室肌復(fù)極異常，通常為基因異常引起。其特征為心電圖上QT間期延長，可導(dǎo)致有癥狀的室性心律失常和心臟性猝死(SCD)風(fēng)險增加。LQTs發(fā)病率1:2500。根據(jù)目前基因分型為17個亞型，以LQT1-3最為常見，占總體的90%以上。 LQTs的危害有哪些？LQT1約占30%-35%，由編碼電壓門控鉀通道KCNQ1基因突變引起。在情緒緊張、劇烈運(yùn)動等交感神經(jīng)活動中誘發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)性室速及室顫。男性患兒比女性患兒在童年時期心臟事件發(fā)作風(fēng)險更高且發(fā)生更早。 LQT2約占25%-30%， 由編碼延遲整流鉀通道KCNH2基因突變所致。主要由聲音刺激所誘發(fā)，如鬧鐘、電話、門鈴等突然的噪音可觸發(fā)患者暈厥。亦有研究壓力、驚嚇/中斷睡眠、低鉀血癥等復(fù)合觸發(fā)因素可引起暈厥和心臟驟停。青春期女性患兒中發(fā)生心臟事件的風(fēng)險更高。 LQT3約占LQTS的7%-10%，由編碼鈉通道SCN5A基因突變導(dǎo)致主要表現(xiàn)為暈厥、癲癇或猝死，預(yù)后最差。心率慢時更易發(fā)作暈厥或猝死，因此心臟事件約65%發(fā)生于睡眠或靜息狀態(tài)。 LQTs如何治療？治療方法3種：藥物（beta 受體阻滯劑）、左側(cè)交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)、埋藏式心臟除顫器（見ICD科普文章)。

心臟是人體最重要的器官，它是一個全年無休的血液泵，為生命提供動力。心臟的跳動依賴心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的正常工作，一旦心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)出現(xiàn)異常，導(dǎo)致心臟搏動的頻率和/或節(jié)律異常，心臟可能因此無法正常工作，這種情況我們就稱為心律失常。 什么是兒童心律失常？ 關(guān)鍵詞：先天性因素不可忽略 兒童心律失常并不是成人心律失常的“縮小版”，發(fā)病機(jī)制并非完全一致。??臨床很多心律失常找不到明確病因，但有些心律失常與器質(zhì)性心臟病有關(guān)。部分成人心律失常繼發(fā)于冠心病等缺血性心臟病，兒童的器質(zhì)性心臟病之一便是先天性心臟病，有些復(fù)雜性先心病合并傳導(dǎo)系統(tǒng)發(fā)育異常，外科手術(shù)前或者手術(shù)后都可能出現(xiàn)心律失常；此外，很多遺傳性心律失常在兒童期發(fā)病，雖然發(fā)病率低，但是惡性程度高，威脅生命安全，大部分遺傳性心律失常可以通過基因檢測來篩查。兒童心律失常比較少見的是房顫，因?yàn)榉款澊蠖喟l(fā)生在機(jī)體退化的成年人群中。兒童心律失常通俗地講可以分為三大類，心跳快、慢和亂。 兒童快速性心律失常多數(shù)為室上性及室性心動過速。兒童緩慢性心律失常多為房室傳導(dǎo)阻滯、竇房傳導(dǎo)阻滯、竇性心動過緩及竇性停搏等。早搏是心跳亂的一個代表。無論快、慢，還是亂，由于兒童的表達(dá)能力有限，許多情況下都較成人難以被迅速發(fā)現(xiàn)以及準(zhǔn)確診斷。 如何預(yù)防和篩查兒童心律失常？ 關(guān)鍵詞：早篩早查=心電圖 心律失?？梢詻]有任何癥狀，甚至一些兒童能耐受嚴(yán)重的心律失常，直至嚴(yán)重的心衰才就診。因此，家長自行發(fā)現(xiàn)孩子心律失常的情況有一定的難度。如果孩子出現(xiàn)了一些和平常不一樣的表現(xiàn)，就要注意發(fā)生心律失常的可能，比如大點(diǎn)的孩子會主動說心跳快、胸悶、胸痛、眼前發(fā)黑，小嬰幼兒不會表達(dá)，但出現(xiàn)一些嚴(yán)重的心動過速的時候會哭鬧、拒食、嘔吐、面色蒼白等等，有一些心律失常還會出現(xiàn)暈厥、抽搐等表現(xiàn)，這些時候都要注意，及時前往醫(yī)院就診。 早篩很關(guān)鍵，我一直呼吁所有孩子出生后都做心電圖，心電圖在三甲醫(yī)院的收費(fèi)大約只有20塊錢，但意義重大。當(dāng)然，心電圖做起來會有困難，因?yàn)楹⒆硬幌癯扇?，很難安靜躺著不動，有時需要服用鎮(zhèn)靜劑才能完成檢查。正像看心臟的結(jié)構(gòu)需要超聲心動圖檢查，心電圖檢查是粗篩心律失常的重要工具。在一些心律失常間歇發(fā)作的兒童，需要在發(fā)作當(dāng)時記錄心電圖，有時需要24小時動態(tài)心電圖或更長程的心電圖來明確診斷。 診斷心律失常后該怎么辦？ 關(guān)鍵詞：就診于?？?記錄心律失常時的有用信息 心律失常分輕重，有些竇性心律失常，比如竇性心律不齊及偶發(fā)早搏，屬于生理性正常情況，無需就醫(yī)；有些心律失常目前考慮為良性可能性大，但需定期復(fù)查；有些心律失常需手術(shù)干預(yù)；有些心律失常會危及生命。因此，心律失常是一個籠統(tǒng)的名稱，診斷心律失常后家長切勿恐慌，需就診于兒童心律失常的?？漆t(yī)生，切忌“百度”看病。心動過速呈間歇發(fā)作或者懷疑某些癥狀與心律失常相關(guān)時，需在癥狀發(fā)作的第一時間記錄心率，再就近記錄心電圖。這些信息是寶貴的第一手資料，對于診斷非常有價值。 兒童的心律失常特點(diǎn)跟成人還是有所區(qū)別。每種兒童心律失常處理的方法并不一樣，甚至不同年齡同一種心律失常的治療方案可能有所不同。有的心律失常在3歲前頻繁發(fā)作，甚至導(dǎo)致心衰，過了3歲發(fā)作可能變少，甚至可能自愈。因此 ，3歲以下的嬰幼兒室上性心動過速發(fā)作通常不做手術(shù)，若心動過速發(fā)作頻繁，口服抗心律失常藥物預(yù)防心動過速發(fā)作。體重15公斤以上的患兒如發(fā)作頻繁影響生活質(zhì)量， 推薦做射頻消融手術(shù)。我們通過隨訪發(fā)現(xiàn)部分兒童的室性早搏會自行減少或消失。對于負(fù)荷過多，甚至影響心功能的早搏應(yīng)積極射頻消融治療。 如何治療？ 關(guān)鍵詞：藥物治療+手術(shù)介入 生理性心律失常，比如竇性心律不齊，是不需要干預(yù)的。病理性心律失常，要根據(jù)不同的病因及類型進(jìn)行處理，部分甚至不需要治療。治療的方法，總的來說，分為藥物治療和非藥物治療兩大類。非藥物治療主要包括針對快速性心律失常的射頻消融手術(shù)，以及針對緩慢性心律失常的起搏器植入治療。 什么是射頻消融手術(shù)呢？它是通過外周的一些血管，比如股動脈、股靜脈、頸內(nèi)靜脈及鎖骨下靜脈等，將一些能夠記錄心臟電活動的電極放置到心臟的特定部位，這樣就能通過記錄心內(nèi)的電活動明確心律失常發(fā)生的機(jī)制和部位，然后再送入一個消融導(dǎo)管到這個部位，應(yīng)用射頻能量使異常部位的心肌壞死，達(dá)到根治目的。 兒童血管細(xì)、心腔小，相對成人的介入手術(shù)，技術(shù)要求更高。因此，如果孩子在4歲以上，體重達(dá)15kg以上，血管和心臟條件相對好，更適宜行射頻消融手術(shù)。當(dāng)然年齡和體重只是一個方面，還需要看是否有合并癥以及對藥物治療的反應(yīng)等。若嬰幼兒發(fā)生心動過速性心肌病，而心律失常本身對藥物治療反應(yīng)不佳，射頻消融只能作為最優(yōu)選擇。 治療緩慢性心律失常，比如竇性停搏、完全性房室傳導(dǎo)阻滯等導(dǎo)致心率極度減慢等情況，患兒可能需要安裝心臟起搏器。心臟起搏器通過發(fā)放脈沖帶動心臟跳動，滿足重要臟器供血。 總而言之，對于心律失?；純?，定期復(fù)查很重要。一旦心律失常導(dǎo)致心臟功能受損，需要積極干預(yù)。治療原則也具有一定彈性，一切都是基于實(shí)際情況和病人利益最大化來考量。 Q&A 家長：吃營養(yǎng)藥能治好早搏嗎？ 回答：不能。 家長：那個誰誰家孩子就是吃營養(yǎng)藥吃好了。 回答：真相是，可能不吃也會好。 家長：那早搏究竟要怎么治呀？ 回答：一是觀察隨診，沒癥狀可以不用藥物。二是對于早搏負(fù)荷比較多，起源位置比較經(jīng)典，或者早搏已經(jīng)導(dǎo)致了心臟擴(kuò)大，心功能下降的這些病人，可以選擇射頻消融手術(shù)；對于早搏雖然比較多，但起源位置消融成功率相對低的孩子來說，可以等待孩子再長大一點(diǎn)，血管粗一點(diǎn)，這樣手術(shù)操作空間大，治療成功率高，并發(fā)癥風(fēng)險低。 家長：起搏器影響我家孩子嗎？一輩子帶著東西，將來影響結(jié)婚生子嗎？ 回答：對于心跳過緩危及生命安全或者因?yàn)樾奶^緩影響生長發(fā)育的孩子來說，家長要知道是孩子需要起搏器的輔助，有了起搏器才能保證生命安全和正常生活。如果沒有起搏器，孩子可能不一定能健康活到結(jié)婚生子的年紀(jì)呢。 家長：起搏器只能用來解決心動過緩嗎？ 回答：除了治療心動過緩，還有心臟同步化治療及除顫功能的起搏器，可應(yīng)用于心室收縮不同步的心肌病和遺傳性心律失常的治療。 家長：起搏心律和正常的心律差別大嗎？ 回答：起搏心律很接近正常的心律，尤其目前的心內(nèi)膜起搏可以實(shí)現(xiàn)生理性起搏。 兒童心律失常的家長和患兒都需要學(xué)會動態(tài)觀察，跟疾病和諧相處。目前，兒童心律失常的療效總體水平很不錯，室上性心動過速術(shù)后治愈率能達(dá)98%，早搏總體能達(dá)到90%。???? 擺正心態(tài)，相信醫(yī)生 部分暫時不需要或不考慮消融手術(shù)的心律失常，如陣發(fā)性室上性心動過速，其治療和隨訪觀察的周期往往較長，甚至可達(dá)2-3年或者更長，需要家長與醫(yī)生共同合作，從而平穩(wěn)地控制心律、避免影響心臟功能，改善心律失常兒童的遠(yuǎn)期預(yù)后和生活質(zhì)量。 心律失常對于社會的影響值得關(guān)注。實(shí)際來看，需要住院治療的患兒可能少于1/5，很多兒童心律失常病情是比較輕的，但家庭為此背負(fù)著沉重的精神和心理負(fù)擔(dān)。 國內(nèi)兒童心律失常對口?？漆t(yī)生數(shù)量不多，因此存在不少兒童心律失常經(jīng)常被當(dāng)做心肌炎來診治，可能會被建議不能上學(xué)，也不能上體育課，此外，還需要常年吃營養(yǎng)心肌藥物，不僅不對癥，還增加很多不必要的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。 我們充分理解所有病人和孩子家長對于疾病都抱著強(qiáng)烈的治愈的期待，這也是我們作為醫(yī)者孜孜以求的目標(biāo)。我們一直在醫(yī)患溝通上努力秉持科學(xué)精神和人文關(guān)懷，盡我們最大的努力去解除病患。在治療兒童心律失常的路上，我們始終與患兒及家庭攜手并進(jìn)，攻克難關(guān)，戰(zhàn)勝病魔。