小兒心內膜彈力纖維增生癥，也稱心內膜硬化癥，是一種常見的原因不明確的嬰幼兒心肌病。

本病多以突然出現(xiàn)心室的舒張功能和收縮功能下降，最終引起充血性心衰為臨床表現(xiàn)，呈進行性加重，若不治療多在數(shù)日和數(shù)周之內死亡。急性期可表現(xiàn)為心源性休克（心衰）或者猝死。病理檢查可見心內膜的顯著增厚，彈力纖維和膠原纖維增生，從而出現(xiàn)左心室心內膜彌漫性增厚。

本病病因未明，可能與下列因素有關：

• 病毒感染：由胎兒期、出生后病毒感染所致的心肌炎癥引起，如流行性腮腺炎、皰疹病毒感染、傳染性單核細胞增多癥等。
• 遺傳因素
• 免疫因素：母親的抗體經(jīng)胎盤垂直傳播至胎兒，誘發(fā)心肌免疫反應而致病。
• 遺傳代謝性疾病：與肉毒堿缺乏有關。
• 其他：母親懷孕及分娩期間的一些因素，如宮內缺氧導致心內膜發(fā)育障礙、胎兒流出道機械性梗阻、妊娠早期服用某些藥物等。

大多數(shù)患兒的發(fā)病年齡都在 1 歲以內，臨床表現(xiàn)以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。按照癥狀的輕重緩急，可分為三型。

• 暴發(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝大，還可見水腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型患兒的年齡多在 6 個月以內，可致猝死。
• 急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞。多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。
• 慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在 6 個月以上。癥狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復發(fā)作心力衰竭而死亡。

• 妊娠期婦女要注意保暖，少去人多的公共場合，若一定要去公共場合，或常接觸的人有感冒、咳嗽等，應及時佩戴口罩，做好防護。
• 定期產(chǎn)檢，以發(fā)現(xiàn)胎兒的異常。
• 新生兒及時按照國家標準接種疫苗，注意保暖，少去人多的公共場合。

本病主要通過超聲心動圖、心電圖檢查、心內膜心肌活檢等進行診斷和評估。

• 超聲心動圖：可幫助判斷心臟結構有無異常，是確診的重要方法之一。
• 心電圖：可評估心臟節(jié)律有無異常，也可發(fā)現(xiàn)心室有無肥大，是非常重要的檢查。
• 心內膜心肌活檢：即取心內膜心肌組織做病理檢查，這是確診的金標準。但由于心內膜彈力纖維增生癥多見于嬰兒，心肌活檢取材困難，其實際應用受到限制。

本病的治療目標是控制心力衰竭，恢復心臟正常功能，防止病情進一步發(fā)展，提高生活質量。治療方式包括藥物治療和手術治療。

藥物治療

• 西地蘭：可用于本病引起的急性心衰，它是快速強心藥，能加強心肌收縮，減慢心率與傳導。本藥藥效快，藥物在體內積累的少，藥物中毒的劑量，遠大于治療所用的藥物劑量，所以比較安全，不良反應發(fā)生率低。可有惡心、食欲不振、頭痛、心動過緩等不良反應。
• 地高辛：用于加強心肌收縮，是長期用藥的首選藥?；颊邞獓栏衤爮尼t(yī)囑服藥。不良反應為食欲不佳或惡心、嘔吐、下腹痛，過早停用藥物可導致心力衰竭復發(fā)，甚至死亡。
• β 腎上腺素能受體阻滯劑：如卡維地洛。該藥能延緩冠狀動脈粥樣硬化及心肌損害發(fā)生，減緩心衰時心肌及血管重塑，從根本上改善心功能。
• 免疫調節(jié)劑：最常用的方法是靜脈注射大劑量免疫球蛋白，中和體內的抗原或抗體，從而迅速保護心肌，是免疫治療的一種重要方法。

手術治療

對于藥物反應不好的患者，如合并有心臟瓣膜嚴重返流或者狹窄者可行瓣膜的置換或擴張術的同時行心內膜切除術，心功能有可能得到改善。

終末期的患者可行心臟移植。

• 生活中加強鍛煉，提高機體免疫力，減少感染風險，以免誘發(fā)心衰。
• 飲食上注意多樣性，多食用新鮮蔬菜、水果，不食用發(fā)霉或變質食品，注意飲食安全。
• 家長對患兒應多加關注，密切關注病情變化，一旦出現(xiàn)呼吸困難、唇色發(fā)紺等表現(xiàn)，應積極就診。

盡早明確診斷 ，給予正確、規(guī)范的治療，治愈率可達到 50% 左右，70% 左右的病例可以緩解。