小頭畸形是由于常染色體畸變或胎兒特別是在妊娠早期受放射線照射或宮內感染引起的嚴重神經發(fā)育障礙疾病。

輕度患兒可能僅表現(xiàn)為頭部較小，重者可有身體及智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。

基本病因

大多數(shù)情況下，小頭畸形的病因不明。

小頭畸形可能是以下某種原因造成的：

• 先天性小頭畸形：會遺傳，它是與早期大腦發(fā)育相關的基因缺陷引起的。唐氏綜合征和遺傳性疾病患兒經常出現(xiàn)小頭畸形。
• 獲得性小頭畸形：指孩子的大腦接觸到了損害其生長和發(fā)育的某些物質。獲得性小頭畸形也可能由其他因素引起，包括：新生兒出血或卒中，出生后大腦受傷，脊柱或大腦缺陷。

危險因素

胎兒在子宮內時可能會引發(fā)小頭畸形的一些因素包括：

• 病毒感染，包括風疹、水痘，以及可能由蚊子傳播的寨卡病毒。
• 寄生蟲感染，如弓形蟲病或巨細胞病毒。
• 有毒化學物質，如鉛。
• 營養(yǎng)不良
• 酒精
• 藥物

小頭畸形輕度患兒往往僅表現(xiàn)為頭部較小而沒有其它問題，重者可有身體及智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。表現(xiàn)為：

• 頭頂尖，前額狹而后傾
• 顱彎隆較面部小
• 枕部平坦
• 耳大與頭顱不相稱
• 智力低下，并有運動功能障礙
• 癲癇及嬰兒痙攣癥

其他癥狀

有的患兒甚至出現(xiàn)驚厥、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 平衡和協(xié)調問題
• 發(fā)育遲緩（包括坐、站立和行走）
• 吞咽困難和喂養(yǎng)的問題
• 聽力受損
• 活動過度（注意力難以集中或難以坐著不動）
• 癲癇發(fā)作
• 矮小
• 言語問題
• 視力問題

懷孕期間，可以采取以下措施來預防獲得性小頭畸形：

• 健康飲食，并服用產前維生素。
• 不要喝酒或吸毒。
• 遠離化學藥品。
• 勤洗手，一旦感到不適立即接受治療。貓糞可以傳播導致弓形蟲病的寄生蟲。
• 讓他人清理寵物糞便。
• 避免蚊蟲叮咬。
• 如果您的孩子患有小頭畸形并希望再次懷孕，請先咨詢醫(yī)生。

• 超聲檢查：懷孕期間，超聲檢查可顯示嬰兒的頭部尺寸小于預期。
• 測量頭圍：胎兒出生后，醫(yī)護人員將測量孩子的頭圍，然后將數(shù)字記在生長圖上。如果孩子的頭部測量值低于平均值到一定的程度后，則可認為是小頭畸形。

尚無特異性治療方法。對于有顱內壓升高者，應盡早手術。早期干預可對發(fā)育產生積極影響。

手術治療

手術治療有兩種方式：

• 切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫。
• 切除大塊骨質以達到減壓和有利于腦的發(fā)育。

其他治療

• 患有輕度小頭畸形的嬰兒除了頭小之外，通常不會有其他問題，需要定期進行檢查來監(jiān)測生長和發(fā)育。
• 對于較嚴重的小頭畸形，早期康復訓練可能幫助嬰兒最大化其身體和智力發(fā)育，包括語言療法、職業(yè)療法和物理療法等。

• 應在出生24小時內測量嬰兒頭圍，并與世界衛(wèi)生組織生長標準對照。
• 嬰兒早期每月測量一次頭圍和與生長標準對照。
• 疑似病例應進行頭顱CT檢查。
• 加強營養(yǎng)支持，保證足夠的蛋白質和維生素攝入。

預后不良，患兒腦部發(fā)育不全，終身不能生活自理，嚴重的導致嬰兒夭折。