1、“男性”患者雙側(cè)陰囊內(nèi)睪丸觸診不清、小陰莖、會陰型尿道下裂伴陰囊分裂、尿道下裂伴單側(cè)觸診不清的性腺。2、“女性”患者陰蒂肥大（陰蒂寬度<6mm,或陰蒂長度>9mm）、陰唇后聯(lián)合抬高（部分融合）、陰唇陰囊皺內(nèi)可觸及性腺。3、生殖器和性染色體不一致時，都要想到存在性發(fā)育異常的可能。

所謂“晚長”，醫(yī)學(xué)上稱為“體質(zhì)性生長和青春發(fā)育延遲”，如果女孩14歲后仍未出現(xiàn)乳房發(fā)育，男孩16歲后無睪丸體積增大跡象和（或）無其他第二性征發(fā)育的表現(xiàn)，可以界定為“晚長”，有個別孩子甚至延遲至17-18歲才開始性發(fā)育。晚長發(fā)生的原因主要有兩種，一種是與遺傳有關(guān)，也就是說晚長的孩子通常父親或者母親也有晚長史；一種是與機體能量消耗過多或營養(yǎng)不良有關(guān)。當今社會生活條件普遍提高，由于營養(yǎng)不良而導(dǎo)致晚長的孩子已經(jīng)越來越少，目前孩子晚長的幾率相對較低。骨齡是鑒別孩子是否“晚長”的重要指標。如果孩子骨齡落后實際年齡2歲以上且生長激素分泌水平正常，則可能為晚長（體質(zhì)性青春期延遲）。

生命起源于細胞的融合，由生殖前期向生殖期的過渡, 青春期的發(fā)生使得蟄伏已久的生長發(fā)育再次爆發(fā)，從個體的發(fā)展過程來看，青春期的開始是由一系列復(fù)雜的神經(jīng)內(nèi)分泌變化導(dǎo)致激素水平的迅速上升，其中最主要的啟動來自于下丘腦-垂體-性腺軸（(hypothalamuspituitary-gonadal, HPG）。下丘腦的神經(jīng)內(nèi)分泌神經(jīng)元所分泌的促性腺激素釋放激素 (gonadotropin-releasing hormone, GnRH), 通過垂體門脈系統(tǒng)作用于垂體前葉(腺垂體)的GnRH受體, 促使腺垂體合成并釋放卵泡刺激素(follicle stimulating hormone, FSH)和黃體生成素(luteinizing hormone, LH), 而這兩種激素都可以刺激性腺釋放性激素.同時, 所釋放的激素量對腺垂體和下丘腦還存在負反饋的調(diào)節(jié)作用，調(diào)控HPG軸的活動[1]。在不同的生長時期, 機體內(nèi)的性激素水平不同, 系統(tǒng)對外周激素的敏感性也不同, HPG軸便會呈現(xiàn)不同的活動狀態(tài).在青春期啟動之前, 下丘腦對性激素極為敏感.早在胎兒期, 下丘腦-垂體-性腺系統(tǒng)就已經(jīng)發(fā)生分化并發(fā)揮作用. 但到了兒童期, 由于外周血中少量的性激素對下丘腦存在負反饋抑制, 使得HPG軸始終處于抑制或靜止狀態(tài)[2]。 直到青春期, HPG軸才再次“蘇醒”: 由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)和成熟的下丘腦之間產(chǎn)生相互作用, 加之腎上腺皮質(zhì)分泌激素的影響, 下丘腦對性激素的敏感性開始降低, HPG軸從抑制轉(zhuǎn)入興奮, 逐漸活躍起來, 各級活動依次加強, 導(dǎo)致性腺的發(fā)育和生殖機能的成熟[3]。在青春期啟動的過程中, GnRH和促性腺激素脈沖式分泌的再激活是一個非常重要的因素 [4]。 下丘腦弓狀核神經(jīng)元所分泌一種肽——kisspeptin, 會刺激GnRH的分泌, 而GnRH促進垂體前葉釋放FSH和LH. 隨著GnRH脈沖式分泌的增加, 腺垂體在夜間的LH和FSH脈沖式分泌頻率和幅度也不斷增加，即青春期被“激活”。促性腺激素刺激男性睪丸的生精上皮發(fā)育，并促進間質(zhì)細胞分泌睪酮。性激素進入血液循環(huán)后，作用于相應(yīng)的靶器官, 引發(fā)生長突增, 促進性器官、第二性征的相繼發(fā)育, 青春期發(fā)育就此迅速推進。若此時GnRH脈沖式分泌不足，則會出現(xiàn)青春期發(fā)育延遲，在男性則表現(xiàn)為年齡達到14周歲或超過同齡男孩人群青春期發(fā)育平均年齡2個標準差時，仍無睪丸體積明顯增大跡象和/或無第二性征發(fā)育的征兆。青春期發(fā)育延遲分類臨床上,常根據(jù)男性青春期發(fā)育延遲的發(fā)病機制,主要將其分為如下類型:(1)體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲(constitutionaldelayofpuberty,CDP)，此類為暫時性青春期發(fā)育延遲,與遺傳因素有關(guān),常有家族史,患者的父親或/和母親也常常有青春期發(fā)育延遲的經(jīng)歷;(2)功能性低促性腺激素性性腺功能減退癥(functionalhypogonadotropichypogonadism) 常因慢性系統(tǒng)性疾病如糖尿病哮喘等或營養(yǎng)不良所導(dǎo)致的下丘腦-垂體功能障礙所致去除全身性慢性疾病的影響之后,可恢復(fù)正常的青春期發(fā)育因此,該類也為暫時性青春期發(fā)育延遲;(3)男性性腺功能減退癥主要包括下丘腦-垂體功能先天發(fā)育異?；蚝筇旒不妓碌牡痛傩韵偌に匦孕韵俟δ軠p退癥,以及睪丸組織自身病變所致的高促性腺激素性性腺功能減退癥兩種類型前者又被稱為繼發(fā)性性腺功能減退癥,后者則亦被稱為原發(fā)性性功能減退癥兩者均為永久性男性青春期發(fā)育延遲該類疾病患者,不經(jīng)治療終生都不會有第二性征的發(fā)育因此永久性的男性性腺功能減退癥患者,需要進行終生的生理劑量的性激素替代治療。青春期發(fā)育延遲治療對青春期發(fā)育延遲的患者應(yīng)根據(jù)每一個體的具體情況,決定是否需要進行藥物治療干預(yù)或僅僅只是隨訪觀察正確的診斷,是制定合理的治療方案的前提低促性腺激素性性腺功能減退癥患者,既可用雄激素制劑治療以促進男性第二性征的發(fā)育,也可用促性腺激素或脈沖式促性腺激素釋放激素(GnRH或LHRH)來進行治療,促進其睪丸的發(fā)育,自身合成并分泌雄激素,以及生成精子。1. 體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲的治療如果體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲的診斷已經(jīng)明確,可以對患者進行隨訪觀察,一般無需藥物治療若患者骨齡已達到12歲(相當于男性青春期發(fā)育啟動時的骨骼年齡)左右時,可每3～6個月隨訪一次,觀察第二性征發(fā)育的演進過程；2. 慢性疾患或營養(yǎng)不良導(dǎo)致青春期發(fā)育延遲的治療治療重點在于明確和去除原發(fā)病因,改善患者的營養(yǎng)狀態(tài),增加患者的體重；3. 低促性腺激素性性腺功能減退癥的治療特發(fā)性低促性腺性性腺功能減退癥患者,可先予小劑量雄激素治療：十一酸睪酮膠丸40mg/qd-bid,以促進男性第二性征發(fā)育,3～4年內(nèi)過渡到充足的成年劑量：80mg/bid-tid，以維持男性的性功能或者采用GnRH脈沖治療，持續(xù)小劑量注射戈那瑞林，90min/次，10ug/次，在長期隨診中需要觀察睪丸體積的變化,一旦發(fā)現(xiàn)睪丸體積明顯增大,重新評價患者的下丘腦-垂體-睪丸軸的功能。GnRH脈沖治療1、Reiter E O, Grumbach M M. Neuroendocrine control mechanisms and the onset of puberty. Annu Rev Physiol, 1982, 44: 595–613 2、 Styne D M, Grumbach M M. Control of puberty in humans. In: Pescovitz O H, Walvoord E C, eds. When Puberty Is Precocious. New York: Humana Press, 2007. 51–81 3、Terasawa E, Fernandez D. Neurobiological mechanisms of the onset of puberty in primates. Endocr Rev, 2001, 22: 111–151 4、Plant T M. Neuroendocrine control of the onset of puberty. Front Neuroend, 2015, 38: 73–88

在門診中，經(jīng)常遇到月經(jīng)初潮的女孩，其中兩例都是9歲開始乳房發(fā)育，不到1年的時間月經(jīng)初潮了，媽媽們都很內(nèi)疚的問我，是不是就診來晚了？還有一例，14歲的大男孩，身高180cm，外觀、神態(tài)都很幼稚，沒有變聲、沒有喉結(jié)，爸爸不淡定了，擔心是發(fā)育異常。您是不是也有類似的疑問呢？您了解孩子的青春期嗎？您知道青春期孩子會有什么變化嗎？今天想給大家科普一下有關(guān)青春期的知識。什么是青春期？青春期是由兒童轉(zhuǎn)變?yōu)槌扇说倪^渡階段，是從第二性征開始出現(xiàn)到體格發(fā)育完全停止及心理行為發(fā)育接近成熟。青春期通常女孩在9-11歲開始，男孩則在11-13歲時開始。青春期的孩子會有哪些變化呢？1.性發(fā)育變化女孩的青春期開始于乳房的發(fā)育，家長可發(fā)現(xiàn)乳房隆起，乳頭下有硬結(jié)，伴觸痛，可以從一側(cè)開始發(fā)育，亦可以兩側(cè)同時發(fā)育。青春期女孩性發(fā)育的順序依次為：乳房發(fā)育，陰毛、外生殖器的改變，腋毛生長，月經(jīng)來潮。因為女孩的性發(fā)育比較直觀，易判斷，細心的家長多能發(fā)現(xiàn)青春期的開始時間。對于男孩來說，性發(fā)育首先表現(xiàn)為睪丸容積增大(≥4 ml時即標志青春期開始)，繼而陰莖增長增粗，陰毛、腋毛生長及聲音低沉、胡須，出現(xiàn)遺精。男孩的睪丸增大往往需要由兒童內(nèi)分泌?？漆t(yī)生判斷，青春期的啟動時間往往容易被家長所忽略。 性發(fā)育的速度存在明顯個體差異。一般性發(fā)育過程可持續(xù)3～4年，女孩每個Tanner分期的進展歷時約1年。男孩Tanner分期進展與女孩類似，但從睪丸開始增大至遺精歷時比女孩稍長。 簡單介紹一下Tanner分期，家長們可以參照示意圖，初步評判一下孩子的性發(fā)育情況。在性發(fā)育中，家長需注意的幾個問題：①性發(fā)育的起始年齡：男孩在9歲前、女孩在8歲前出現(xiàn)第二性征或女孩在10歲前月經(jīng)初潮，都屬于性早熟，應(yīng)及時就診。相反，女孩于14周歲以后，男孩于15周歲以后尚完全第二性征出現(xiàn)，或女孩18周歲仍無月經(jīng)初潮，屬于青春期延遲，也應(yīng)及時就診。②性發(fā)育的進程：即使性發(fā)育的起始年齡正常，家長仍需關(guān)注性發(fā)育的進程。性發(fā)育進程迅速，從一個發(fā)育分期進展到下一分期的時間較短(<6個月)，屬于快速進展的青春期。此類兒童生長速率增加、骨骼成熟迅速，短期內(nèi)出現(xiàn)骨齡明顯超過實際年齡，由于骨骺早期愈合而影響最終成人身高。2.體格生長發(fā)育加速青春期是兒童的第二個快速生長發(fā)育時期。青春期體格發(fā)育有明顯的性別差異。男孩的身高增長高峰約晚于女孩2年，且每年身高的增長值大于女孩，因此最終的身高一般來說男孩比女孩高。一般男孩骨齡15歲、女孩骨齡13歲時，身長達最終身高的95%。女孩在乳房發(fā)育后、男孩在睪丸增大后身高開始加速生長，經(jīng)1-2年生長達高峰，此時女孩每年身高平均年增加8-9cm，男孩9-10cm。在第二生長高峰期，身高增加值約為最終身高的15%。值得注意的是：①進入青春期前的身高很重要，過矮，終身高必將受到影響；②性發(fā)育過早、過快，兒童達到終身高的時間提前，亦會影響終身高；③在第二生長高峰期，身高年增長少于7cm，屬于異常，應(yīng)及時就診；④不論男女孩，在青春期前的1-2年中生長速度多略有減慢。這一時期我們只需定期測量身高，觀察性腺發(fā)育情況，必要時由專業(yè)醫(yī)生診治。3.心理行為漸趨成熟由于青春期身體處于加速發(fā)育階段，尤其是生殖系統(tǒng)在此期迅速發(fā)育而達到成熟，而心理和社會適應(yīng)能力發(fā)展相對延遲，因此容易在心理上引起騷動和波動。大多數(shù)青少年在青春期發(fā)育的某個階段和某個方面會經(jīng)歷一些情緒或行為上的困難，如焦慮、抑郁、不良習(xí)慣等。這些問題絕大多數(shù)是暫時現(xiàn)象，只要得到適當?shù)囊龑?dǎo)和幫助便能得到解決，但若不及時解決，持續(xù)時間長，問題可能會變得復(fù)雜、嚴重、造成心理缺陷，甚至影響一生的健康、學(xué)習(xí)、工作和行為，嚴重者還可能危及家庭和社會。綜上所述，青春期是唯一同時動態(tài)伴有體格、體質(zhì)、智力、心理行為發(fā)育的關(guān)鍵時期，因此是決定人一生身心健康的基礎(chǔ)黃金時期。無論您是正常的還是異常的都需要經(jīng)歷青春期的性發(fā)育、生長發(fā)育、心理行為發(fā)育。本文中提到的兩個女孩都屬于青春期起始年齡正常，而進程過快的快速進展型性早熟。而那一例男孩，經(jīng)詳細的體格檢查后判定其青春期已啟動，屬于正常情況。

什么是體質(zhì)性生長發(fā)育延遲呢？這類孩子就是通常所謂的“大器晚成”型。父母的身高都是正常的，但是孩子每年生長速度稍慢，進入青春期晚于同齡人，所以骨齡會落后于實際年齡。但是當同齡人的青春期結(jié)束，生長板愈合之后，這些孩子才正值青春期，仍在生長中，所以最后的身高與一般成人無異。體質(zhì)性生長發(fā)育延遲通俗講就是“晚長”，他們在兒童期身材矮小，青春期猛長和性成熟時間出現(xiàn)晚，但是他們的最終身高是正常的。體質(zhì)性生長發(fā)育延遲的兒童在出生時的體重和身高正常，在出生后3~6個月開始到2歲生長速度較同齡兒慢些。因此，身高逐漸較同齡兒偏低。3歲以后生長速度基本正常，在青春期前生長速度可能又較慢。因此，青春期前和同齡人比較更加顯得矮小。青春期猛長的年齡，男童在16歲以后，女童在14歲以后。青春期一旦開始，生長速度加快并最終達到成年人應(yīng)有的高度。他們的最終身高和父母身高有關(guān)。體制性生長發(fā)育延遲有家族史。有的父親說，到高中或大學(xué)后才猛長，有的父親說，參軍后長高的。也有母親晚長的歷史，如初潮在15~16歲以后。有的父母身材矮小，青春期生長發(fā)育也晚，他們的孩子受到家族性身材矮小和青春期生長發(fā)育延遲的雙重原因的影響。這些兒童在兒童期更加顯得矮小。如按照骨齡預(yù)測成年身高和按父母的身高計算出來的子女身高較接近。體質(zhì)性生長發(fā)育延遲兒童需要檢查嗎？體質(zhì)性生長發(fā)育延遲兒童在青春期前生長緩慢，和同齡兒比較又矮又小，他們到青春期發(fā)育通常年齡時，女孩的乳房未發(fā)育，男孩的喉結(jié)不出現(xiàn)，聲音不變調(diào)，因此，常常引起父母的擔憂。為了排外其他矮小的疾病，應(yīng)找醫(yī)生檢查。首先，要除外生長激素缺乏癥（垂體侏儒），應(yīng)做生長激素刺激試驗。垂體侏儒患兒的生長激素很低，生長速度很慢，用生長激素后生長加速明顯。而體格生長發(fā)育延遲的兒童，生長激素刺激試驗結(jié)果正常，但有的體質(zhì)性生長發(fā)育延遲兒童，在青春期前生長激素試驗，生長激素可以偏低，好似生長激素部分缺乏癥，到青春期生長激素恢復(fù)正常。其次，要除外甲狀腺功能減低癥。此病在兒童期發(fā)生的，早期除身高增長減慢和身材矮外，智力可以正常。檢查血T4和TSH可以確診，治療效果好。女童還應(yīng)檢查血染色體以除外特納綜合征。患兒身材矮小，青春期性不發(fā)育血染色體45XO或其它類型。體質(zhì)性發(fā)育延遲兒童，青春期性發(fā)育晚是屬于正常范圍的。一般女孩在16歲以前，男孩在18歲以前出現(xiàn)性征發(fā)育。如果到了19歲，青春期仍然不來臨，則可能是促性腺激素不足癥，應(yīng)做性激素檢查?？傊?，經(jīng)過上述檢查，除外了其他疾病的可能性，結(jié)合體質(zhì)性發(fā)育延遲的特點和父母有青春期猛長晚的歷史，在醫(yī)生監(jiān)測身高的情況下，家長可以安心等待孩子的自然生長發(fā)育。如果一個體質(zhì)性生長發(fā)育延遲的女孩，到17歲半猛長，18歲初潮，最后身高也能達到正常水平。體質(zhì)性生長發(fā)育延遲需要治療嗎？這是正常生長的一種類型，他們到青春期猛長，性征發(fā)育自然來臨，最終身高正常，所以，一般不需要治療。但這些兒童因個子小，成熟慢，可引起嚴重的精神負擔，產(chǎn)生行動退縮，情緒低下，甚至造成精神創(chuàng)傷。因此，家長和兒童都應(yīng)了解這是一種正常的生長類型。骨齡落后2~3年，說明有生長潛力，因為骨齡到16歲以后接近閉合，不能再長高，如骨齡晚數(shù)年，生長時間就會延長數(shù)年，最后可獲得預(yù)期的正常身高?？啥ㄆ谡裔t(yī)生監(jiān)測身高，有問題向醫(yī)生咨詢，這樣可以解除家長和兒童的負擔。如果經(jīng)過以上努力，仍然不能減輕兒童的顧慮，可以考慮用藥治療。合理治療可以促進這些兒童加快生長，雖然最終身高不會增高，但也不會降低最終身高。治療應(yīng)在兒童的骨齡接近青春期（女童骨齡10~12歲，男童骨齡12~14歲）年齡開始，可以加速和引起青春期發(fā)育。但如果開始治療時，骨齡小于9歲，有加速骨齡成熟和降低最終身高的危險。藥物可選用苯丙酸諾龍，每公斤體重用1毫克，肌肉注射，每周1~2次，15~29周為一療程。一療程后觀察身高、骨齡、和性征發(fā)育。一般不需要重復(fù)?，F(xiàn)在認為睪丸酮的短期療效是一種有效安全的方法，目前證明不會降低最終身高。以上治療必須在有經(jīng)驗的?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進行。

青春期性發(fā)育并非生殖系統(tǒng)的獨立事件，有全身性變化，且受全身健康狀況的影響，如營養(yǎng)不良、過瘦、過胖。青春期發(fā)育遲緩指實際年齡超過正常性發(fā)育年齡平均值的2個標準差以上尚未出現(xiàn)性征發(fā)育者。在臨床實踐中，青春期發(fā)育遲緩的年齡界限一般定為男孩14周歲、女孩13周歲。造成青春期發(fā)育遲緩的原因可能是下丘腦-垂體性腺軸系的器質(zhì)性病變，包括下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）細胞或脈沖發(fā)生器、垂體前葉或性腺的病變，下丘腦-垂體病變引起的性成熟障礙又稱為低促性腺激素性性腺功能減退，性腺的先天性或后天性病變引起者又稱為高促性腺激素性性腺功能減退。此外，還有一種特殊類型稱為特發(fā)性或體質(zhì)性青春期發(fā)育遲緩，這些兒童并無下丘腦-垂體性腺軸系的器質(zhì)性病變，只是自然青春期啟動的時間比正常兒童晚，這種情況可以認為是下丘腦脈沖發(fā)生器的功能異常。1病因特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩的病因未明。大多數(shù)患兒伴有生長遲緩，生長激素(GH)的基礎(chǔ)分泌以及GH對興奮因子如生長激素釋放激素(GHRH)或激發(fā)試驗如胰島素低血糖興奮試驗的分泌反應(yīng)輕度減低。但是在給予外源性雄激素或雌激素后，GH分泌峰的幅度和對GHRH興奮的分泌反應(yīng)都有明顯增加，提示特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩存在暫時性GH分泌不足。少數(shù)患兒身體的生長速度無減低，身高正常，患兒的父母或兄弟往往亦有青春期延遲的歷史，遺傳因素作為致病原因的可能性不能排除。2臨床表現(xiàn)特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩以男孩多見?；純撼錾鷷r的身長和體重在正常范圍，幼兒期亦未發(fā)現(xiàn)有任何異常，從學(xué)齡期開始身體的直線生長速度減慢，每年身高增長約為3～4cm，基本上與身高生長曲線的第3百分位數(shù)一致。骨齡落后于實際年齡，和骨齡相比，身體的生長速度正常或只是輕度減低。患兒除了身材比同齡兒童矮和無性發(fā)育外，其他方面正常。詳細詢問家族史往往可發(fā)現(xiàn)家族成員有青春期延遲傾向，如父親或近親長輩中的一些成員青春期啟動年齡在14～18歲，或母親月經(jīng)初潮延遲等。實驗室檢查可見GH的基礎(chǔ)分泌以及GH對GHRH興奮的分泌反應(yīng)輕度減低。血漿黃體生成激素（LH）和促卵泡素（FSH）的基礎(chǔ)分泌處于低水平，一般低于2.0U／L，脈沖分析無論是夜間還是白天都無分泌脈沖出現(xiàn)。GnRH興奮試驗（100ug靜脈推注）血漿LH和FSH水平無升高或只有輕微升高(無反應(yīng)或低弱反應(yīng))。血漿睪酮或雌二醇（E2）基礎(chǔ)水平以及睪酮對人絨毛膜促性腺激素（hCG）興奮試驗的分泌反應(yīng)與青春期發(fā)育前的兒童相似?？傊匕l(fā)性青春期發(fā)育遲緩患兒的下丘腦-垂體-性腺軸系功能狀態(tài)與患兒的骨齡一致，低于實際年齡。甲狀腺功能和腎上腺功能正常。此外，這些患兒的腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)啟動時間亦延遲。女孩13歲或男孩14歲仍無青春期啟動的征象即應(yīng)進行全面的檢查以明確是特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩。3 臨床治療對于特發(fā)性的特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩，可以觀察，暫時不治療；但是，特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩的觀察存在風(fēng)險，一旦是因疾病引起的青春期發(fā)育遲緩，誤診為特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩，再治療，療效就不理想；再者，即使是特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩，也可能因患有相關(guān)疾病而變成非特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩。所以，我建議，一旦女孩13歲或男孩14歲仍無青春期啟動的征象，應(yīng)進行全面的檢查以明確是特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩的同時，應(yīng)予以積極治療。中藥治療最安全（具體用藥，需要給患兒望聞問，切辨證論治），必要時可以何用西醫(yī)西藥治療。只要治療即使，療效會很顯著，很滿意。本文系畢煥洲醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

問：我是一位患兒的家長，我的兒子今年十八歲，按道理在他那樣的年紀應(yīng)該有胡子長出，喉結(jié)也該很明顯，可現(xiàn)在的他不但長得很胖，乳房也有點大，陰莖和睪丸還像7、8歲時的樣子，沒有發(fā)育。在學(xué)校里，同學(xué)們笑他和別人不一樣，他也漸漸覺得自己和別人的不同，不愿意出入公共場所，連上廁所也是乘沒人的時候再去。我?guī)チ藥准裔t(yī)院，有的醫(yī)生說是遺傳的原因，有的說是性發(fā)育遲緩，有的說是染色體異常沒法治。我很擔心他能否正常發(fā)育，能否生育后代？ 答：從你提供的化驗結(jié)果分析，你兒子可能是由于染色體異常導(dǎo)致的第二性征發(fā)育不正常。隨著醫(yī)學(xué)知識的普及和科學(xué)的發(fā)展，許多以前所未知的疾病也漸漸被發(fā)現(xiàn)，有時會常聽見有人這么說，你的病是不是遺傳的呀！人們常說的遺傳，其實是世代間的延續(xù)，它是通過遺傳物質(zhì)如染色體等將人所攜帶的遺傳信息，從上代傳到下代，生生不息。 染色體異常也是一種先天性的遺傳病，它是由于在遺傳的過程中染色體發(fā)生變化所致。正常的人體內(nèi)有22對常染色體，在男女體內(nèi)這22對都是相同的，而人的性別則依靠另一對重要的染色體——性染色體來辨別。性染色體在男性和女性中有所不同，在男性表現(xiàn)為一個X、一個Y加上前面的22對，正常男性的染色體表示為46、XY。在女性則表現(xiàn)為兩個X，加上前面的22對，正常女性染色體表示為46、XX。如果染色體異常，可表現(xiàn)為染色體數(shù)量的增多或減少，或者是染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。這時人們常常會有一定的臨床表現(xiàn)，或自己不表現(xiàn)出來但是在生殖的過程中，表現(xiàn)出不育、流產(chǎn)或是遺傳給后代。 這位患兒現(xiàn)年18歲了，但是睪丸和陰莖還與7、8歲的兒童一樣，這樣的狀況在15、16歲之前并不表現(xiàn)出來，而到了青春期時，甚至結(jié)婚后多年不育求醫(yī)時才被發(fā)現(xiàn)。在筆者所診治的病人中，也常常會遇到和患兒有同樣癥狀的病人，他們沒有胡子長出，喉結(jié)不明顯，長得很胖，乳房也有點大，陰莖和睪丸也像7、8歲時一樣沒有發(fā)育，經(jīng)過檢查表現(xiàn)為染色體異常的男性。他們在兒童期沒有任何異常的臨床表現(xiàn)，但從15、16歲青春期開始后，癥狀逐漸嚴重，開始出現(xiàn)異常表現(xiàn)，這類患者從外表看，總讓人覺得缺少男子漢特有的陽剛之氣，說話像女孩一樣尖聲尖氣，也就是人們常說的“娘娘腔”。他們通常沒有胡須，陰莖部位沒有毛或很稀疏，喉結(jié)也不突出，而皮膚卻像女孩子一般細膩，有的患者還有乳房發(fā)育，最為重要的是男性的重要器官——睪丸和陰莖停留在7、8歲兒童期的水平，與同齡人相比，表現(xiàn)為陰莖短小，睪丸很小或是隱睪癥。一部分患者有智力低下，或有精神異常，或精神分裂傾向。上面提到的這一類染色體異?；颊叩囊幌盗刑卣?，是由美國一位叫Klinefelter的人首先發(fā)現(xiàn)的，所以又稱克氏綜合癥或先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥。在這類患者的體內(nèi)比正常的男子多了一條染色體，即表現(xiàn)為47、XXY。從這個符號我們知道，女性是由兩條X染色體組成，男性則有一條X，一條Y。而克氏綜合癥比正常男性多一條表現(xiàn)女性特征的X染色體，所以，沒有胡須，陰毛稀少，乳房發(fā)育等女性特征也就顯現(xiàn)出來。在對這類患者的精液進行分析時，發(fā)現(xiàn)這類男性的精液中沒有精子產(chǎn)生，再對睪丸進行病理檢查切片后發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)生精子的基地——睪丸內(nèi)的曲細精管呈玻璃樣變性，有的出現(xiàn)青春期曲細精管衰退現(xiàn)象。道理很簡單，產(chǎn)生精子的基地不正常了，當然就會導(dǎo)致不育了。（插圖：不-5） 當發(fā)覺孩子在15~18歲青春期，出現(xiàn)發(fā)育遲緩或不發(fā)育時，要及時求醫(yī)，及早診斷。在前面所提到的一系列檢查方法中，還可根據(jù)性激素的檢查——LH和FSH增高來鑒別是否屬于克氏綜合癥。由于本癥的發(fā)病率相當高，男性新生兒中的發(fā)病率為0.13%，即850人中就有一名患者，占男性不育患者的1/20。通過對X染色體的家系分析得知，克氏綜合癥患者60%是由于母親，40%是由于父親染色體不分離所致。 由于染色體異常是細胞遺傳學(xué)方面的問題，所以這類患者通常沒有生育能力，在臨床上不像其他一些不育癥可以通過藥物或手術(shù)的方法來治愈。但這類患者預(yù)后尚好、壽命正常。當患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥時，要在醫(yī)生指導(dǎo)下進行治療為好。對于青春期男性患者可用雄激素促進男性第二性征的發(fā)育，使陰莖增大，增強性功能。治療方法一般采用丙酸睪丸酮25~50mg肌肉注射，每周3次，或甲基睪丸酮片含在舌下，每日25~50mg 。也可考慮給毛絨膜促腺激素肌肉注射2000單位，每周2次。比較方便的是給予長效睪丸酮制劑——庚酸睪丸酮或環(huán)戊丙酸睪丸酮，每2~3周注射1次，劑量為100mg~200mg。對于性格異常的患者激素無改善者，可給予精神治療。但應(yīng)注意的是，長期應(yīng)用激素有可能造成睪丸實質(zhì)性萎縮和促性腺激素的分泌失調(diào)。 此外，中成藥——六味地黃丸 、五子衍宗丸、育精續(xù)子丸也可進行試驗性治療，或許能取得一定療效。