淋巴管畸形（LM）為常見的先天性脈管系統(tǒng)發(fā)育畸形。在胚胎期，由于某種原因使淋巴管系統(tǒng)紊亂，造成淋巴管非惡性的異常生長和擴張，即形成LM組織。其發(fā)病率約為1/4000~1/2000。LM可見于全身各處，其中口腔、頜面、頸部比例最高，約占75%，構成兒童?？漆t(yī)院口腔頜面外科的常見病之一。LM不僅影響面容，還影響語言、吞咽和呼吸功能，甚至可導致患者發(fā)生窒息死亡。LM多在2歲前發(fā)病，約50%患者出生時即患病，部分會隨著兒童的成長，以及對感染、激素變化或創(chuàng)傷的反應而擴大。故對該疾病需采取積極、恰當的干預措施。根據血管瘤和脈管畸形學組的最新治療指南，目前治療LM的方法多種多樣，包括口服雷帕霉素、硬化劑注射（如無水乙醇、聚多卡醇、博萊霉素、平陽霉素）、外科手術切除，以及兩種或兩種以上治療方法的聯(lián)合綜合治療。一、口服西羅莫司雷帕霉素，又稱西羅莫司，是一種特異性的、有效的哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）受體抑制劑。其優(yōu)越性表現在：①屬于無侵入性的保守治療，適用于不影響呼吸、進食，在觀察期的嬰幼兒及兒童；②對于明確有PIK3CA、TEK基因突變的LM患者，病灶消退率高于無突變的患者；③對于有出血灶、感染的LM患者，口服雷帕霉素有很好的控制作用；④早期服藥，可以盡早抑制新生瘤體的發(fā)生，從而抑制LM繼續(xù)發(fā)展，也可作為外科手術前用藥；⑤適用于嚴重的LM，如GLA、KLA、Gorham-StoutSyndrome及彌漫型LM。二、硬化劑注射常用的有無水乙醇、聚多卡醇、、博萊霉素、平陽霉素等，口腔外科專科常規(guī)用藥為博萊霉素和平陽霉素。適用于：①巨囊型LM，尤其是單個大囊，硬化治療為首選；②混合型LM，需聯(lián)合外科手術切除，殘余的瘤體注射。三、外科手術切除部分的淋巴管畸形，尤其是混合型和微囊型，口服雷帕霉素以及硬化劑治療效果常不滿意，尤其是余留的外觀問題，常需要外科手術切除來改善。適應征有：①病灶小，位置好，可完全切除；②微囊型LM；③巨囊型及混合型LM，過往其他治療效果不佳；④對外觀影響較大，或余留的外觀問題需要解決；⑤有危及生命的并發(fā)癥，如嚴重壓迫氣道者。外科手術切除，常需要聯(lián)合其他治療以達到更好的效果，如術前、術后口服雷帕霉素，或術中使用硬化劑。淋巴管畸形可治療，家長無需過于焦慮。在評估瘤體無影響正常呼吸、進食的前提下，嬰幼兒及低齡兒童首選從保守治療開始，同時定期復診觀察瘤體發(fā)展。淋巴管畸形治療是一個漫長的過程，治療一般以3-6個月為一個評估周期，定期復診非常重要性！復診時需要評估治療是否有效，是否需要更改方案，或者增加治療方式。這跟鄔伊森一直在做的唇腭裂序列治療一樣，需要跟隨數年見證著孩子的成長。鄔文莉醫(yī)生?？崎T診時間：【增城院區(qū)】周一上午，門診樓三樓E3區(qū)，口腔科，唇腭裂專病門診周一下午，門診樓二樓D3區(qū)，兒科特診中心，口腔頜面外科特需門診周五上午，門診樓三樓E3區(qū)，口腔科，兒童頜面腫瘤專病門診

案例分享9歲的小明活潑可愛，可就是晚上睡覺不老實，老是張口呼吸打呼嚕，后來慢慢的白天好像鼻子經常不通氣流鼻涕，小朋友都笑話他是“鼻涕蟲”。他媽媽覺得孩子的鼻子是不是有什么問題，可是他爸爸覺得沒多大的事，“打呼嚕說明睡的香，白天流鼻涕，那還不是因為兒子玩的開心，著涼了唄”。就這樣看病的事就拖了半年，細心的媽媽發(fā)現張口呼吸的問題不但沒好轉，反而越來越明顯，甚至出現了流鼻血的情況，這下家里覺得必須得去看看了。這一查，還真發(fā)現了大問題，原來以為就是鼻炎或者小朋友常見的腺樣體肥大，沒想到九歲的小明居然在鼻腔后部長了一個比較罕見的腫瘤“青少年鼻咽纖維血管瘤”。青少年鼻咽纖維血管瘤科普1：怎么區(qū)別是感冒還是其他原因導致的兒童口呼吸兒童由于抵抗力不足，容易出現上呼吸道感染的癥狀，表現為鼻塞、流涕、甚至流膿涕等癥狀，但是感冒引起的急性鼻炎，一般是雙側鼻腔起病，病程一般在1～2周左右，且有一個由輕到重，再好轉的過程，痊愈后會恢復正常。如果持續(xù)存在，那么常見的原因要考慮是否有過敏性鼻炎、腺樣體肥大或者扁桃體肥大等。如果是單側固定發(fā)病且逐漸加重，要考慮有腫瘤或者息肉的可能?？傊?，對于持續(xù)存在的鼻塞口呼吸，第一引起的病因較多，第二危害兒童的睡眠和牙頜面發(fā)育，所以必須要尋找?？漆t(yī)生的檢查和確診，建議進行一次鼻內鏡檢查?？破?：青少年鼻咽纖維血管瘤是一種富含血管的腫瘤，常常導致反復發(fā)作的活動性、不可控制的出血。多發(fā)生于年齡16~25歲的青年男性，像小明這種低齡兒童比較少見。該病變起始于顱底蝶腭孔附近，常侵犯鼻腔、翼腭窩、蝶竇和海綿竇等部位，導致各種嚴重的并發(fā)癥[1-3]。該怎么辦面對這么復雜的學術名詞，小明的媽媽頭都大了，我該怎么辦？接診醫(yī)生告訴她，只有手術切除，但是這種腫瘤之所以被稱為血管瘤，是因為腫瘤有豐富的供血，如果沒有準備好，術中會有大量的出血，小明這么小，出血量過多，將會引起生命危險?！澳轻t(yī)生還有沒有什么好的辦法能減少出血呢”。接診醫(yī)生回答到，一般而言需要進行腫瘤的栓塞治療，特別是兒童，也就是經過給腫瘤供血的血管，把止血材料精準的輸送到腫瘤根蒂部或腫瘤內，從而阻塞腫瘤的血供[4-6]，相當于擰掉“水龍頭”，達到減少出血的目的。這么小的孩子建議你去大醫(yī)院再看看吧。小明媽媽慕名來到了中山三院。科普3：正常成人的血容量是4000～5000ml左右，所以我們一次獻血在400ml左右是很安全的。但是兒童的血容量和體重相關，小明的體重是24公斤，那么他的全身的血容量也僅有2000ml。如果術中出血1000ml就相當于換了全身一半的血。鼻顱底外科多學科的優(yōu)勢入院后新的問題擺在了團隊面前，既往血管栓塞通常在術前24~48小時完成?？紤]到患兒年齡小，血管栓塞和腫瘤切除均需要全身麻醉，短期內要進行兩次全麻手術，大大增加了患兒的麻醉風險和家屬的經濟負擔。但是同期手術，因為造影栓塞需要抗凝血，手術過程又需要恢復正常凝血的功能，還有患者在全麻狀態(tài)下的手術間轉運等細節(jié)問題，這些矛盾問題需要強大的手術團隊和麻醉團隊、手術室的密切配合才有可能完成。因此，中山大學附屬第三醫(yī)院鼻顱底外科多學科團隊開始發(fā)揮重要的作用，耳鼻咽喉頭頸外科、神經外科、麻醉科、兒科PICU進行了MDT，一切以病人為中心，在保證患兒安全的前提下，最大限度優(yōu)化流程。首先，由神經外科王輝主任的腦血管外科團隊在交叉手術室全麻下進行腫瘤栓塞，然后由耳鼻咽喉頭頸外科團隊的石照輝教授和吳碩教授進行經鼻內鏡的腫瘤切除，只用一次麻醉就完成了血管介入栓塞和腫瘤切除兩個手術。最終，患兒腫瘤得到快速和徹底的切除，出血量也很少。術后，在兒科PICU陳壯桂教授團隊全程的保駕護航下，患兒平穩(wěn)度過術后第一天，并于術后第二天轉入普通病房，術后第三天順利出院。目前患者正在定期隨訪中。一切以患者為中心，中山三院鼻顱底MDT團隊為鼻-眶-頜面-顱底腫瘤患者提供“一站式”和“全鏈條”的高質量醫(yī)療服務，顯著提高了診療效率和診療質量，也大大提升了患者的就醫(yī)體驗。圖1.術前術后影像對比：A和B術前；C和D術后；紅色箭頭腫瘤基底部圖2.鼻咽纖維血管瘤術中介入栓塞前后位影像對比：A栓塞前；B栓塞后圖3.術中整塊切除的鼻咽纖維血管瘤?附錄：栓塞前后（前后位）如果有需要，可以預約主任門診：周一上午、周二上午、周四上午特需在天河院區(qū)出診