《北方名醫(yī)》嘉賓：佟志勇中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)外科接診了一位特殊的小患者。這個小患者6歲，最近一年之內(nèi)， 有過兩次發(fā)病，最嚴(yán)重的時候昏迷，診斷為腦梗死。經(jīng)過各項(xiàng)相關(guān)檢查，明確診斷她患有煙霧病。什么是煙霧??？煙霧病最初在日本被發(fā)現(xiàn)，日語稱為moyamoya，在日語里的意思是“噴出的煙霧”，屬于腦血管病的一種，又稱自發(fā)性顱底動脈環(huán)閉塞癥。大腦內(nèi)的血管就像樹木的樹杈，主干的血液通過分支達(dá)到大腦的各個地方，但煙霧病人的主干是堵塞的，主干堵塞后，長出無數(shù)根毛細(xì)血管來替代，從血管造影上來看，如同煙囪里冒出的裊裊炊煙，因此被形象的稱為煙霧病。患者叫婷婷，2018年六一兒童節(jié)，在學(xué)校突然暈倒，家長趕到學(xué)校的時候，她已經(jīng)清醒，到了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了腦部的CT檢查，結(jié)果并沒有發(fā)現(xiàn)問題，家長一顆懸著的心也就放了下來，之后婷婷和往常一樣，爸爸媽媽就放松了警惕。10個月之后，也就是2019年的４月，婷婷再次發(fā)病，這一次發(fā)病極其兇險，處于昏迷狀態(tài)。煙霧病很難診斷嗎？患者不明原因暈倒，過一會可能就沒事了，有些人并沒有到醫(yī)院檢查，有些人會做相關(guān)的檢查，但是普通的CT，可能發(fā)現(xiàn)不了煙霧病，由于恢復(fù)了正常的生活，所以就放松了警惕，很少有人會進(jìn)一步做腦血管方面的系列檢查，因此好多煙霧病的患者，并沒有得到及時的診斷和治療。煙霧病患者會有哪些癥狀？短暫性腦缺血發(fā)作反復(fù)發(fā)生一過性癱瘓或力弱，多為偏癱，發(fā)作后運(yùn)動功能完全恢復(fù)。有自發(fā)緩解或發(fā)作完全停止的傾向。梗塞急性腦卒中，導(dǎo)致持續(xù)性癱瘓、失語、視覺障礙和智力障礙。癲癇頻繁的癲癇發(fā)作、部分性發(fā)作或癲癇持續(xù)狀態(tài)，伴腦電圖癲癇樣放電。出血蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦實(shí)質(zhì)出血，成人患者出現(xiàn)的幾率大于兒童患者。兒童煙霧病會有哪些蛛絲馬跡？兒童跑跳之后或者在吃面條吹號的時候，過度呼出氣體就會誘發(fā)煙霧病 ，說明腦部有供血不足的情況，應(yīng)該引起注意。如果出現(xiàn)不明原因的說話不清，手腳活動障礙，經(jīng)常走路跌倒或抽搐、頭昏、頭暈、頭痛等癥狀時，就要高度懷疑腦部疾患。年輕人若出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的肢體無力，常常拿不穩(wěn)筷子，不明原因反復(fù)昏倒，要提高警惕！煙霧病的發(fā)病原因及高發(fā)人群？煙霧病發(fā)病原因不明，但與遺傳有一定關(guān)系。煙霧病有兩個高發(fā)期，一個是5到10歲的兒童，一個是45到49歲的成年人，兒童煙霧病患者主要表現(xiàn)為腦缺血的癥狀，成人患者表現(xiàn)為腦出血或者腦缺血癥狀。煙霧病的發(fā)病進(jìn)程？煙霧病分期是從第一期開始，一直到最嚴(yán)重的六期，在這個過程中，煙霧病患者的血管在變化，癥狀在一步步加重，一旦嚴(yán)重發(fā)作的時候，患者將腦供血不足，發(fā)生大面積的腦梗塞的概率非常高，對患者的生命也會有威脅。這個小患者發(fā)病進(jìn)程非?？欤呀?jīng)到了第四期。煙霧病如何進(jìn)行治療？煙霧病目前尚無確切有效的藥物，顱內(nèi)外的血管重建手術(shù)是治療煙霧的主要方法。煙霧病搭橋手術(shù)，就是將頭皮上顳淺動脈的分支，在高倍顯微放大鏡的指引下將它分離出來，再將分支穿過顱骨與顱內(nèi)的腦血管大腦中動脈的一個分支吻合，就是將顳淺動脈的一個端吻合在大腦中動脈的一個側(cè)壁上，搭橋過后可以看到腦血管通過頭皮的顳淺動脈，迅速的彌散到整個腦組織的灌注，所以腦組織就會明顯改善。2019年６月和９月，婷婷先后接受了兩次腦血管搭橋手術(shù)，這是目前中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)外科診治最小的一位煙霧病患者。小孩的血管很細(xì)，大約在1毫米或者比1毫米還少，所以這樣的腦血管搭橋，對于專業(yè)的神經(jīng)外科醫(yī)生也是挑戰(zhàn)，越小血管的這種搭橋的難度就越大。煙霧病能否徹底治愈？煙霧病的問題在于腦內(nèi)動脈供血不足，血管重建類似于“南水北調(diào)”工程，通過建立由腦外的正常血管向腦內(nèi)供血的通路，來改善腦內(nèi)血流，降低腦缺血和腦出血的風(fēng)險，但煙霧病并不能徹底治愈。婷婷術(shù)后行動自如，恢復(fù)的不錯，目前已經(jīng)出院了，希望她能夠盡快回歸正常的學(xué)習(xí)和生活，能夠擁有一個美好的未來！

煙霧病是一種罕見的疾病，早期發(fā)現(xiàn)時間為上世紀(jì)五六十年代，發(fā)現(xiàn)地點(diǎn)為日本。煙霧病這一名稱的由來，主要是醫(yī)生在為人的大腦做腦血管造影時，第一眼看到的結(jié)果像極了煙霧，就引申為煙霧病。煙霧病一直以來之所以能引起廣大患者的重視，因?yàn)樗赡芤l(fā)腦缺血和腦出血，腦血管病在我國是一種死亡率較高的疾病。煙霧病治療的重心煙霧病治療的重心有兩個方面，一個是阻止已經(jīng)形成的煙霧狀血管繼續(xù)發(fā)展，另一個是減少新的煙霧血管形成。顯而易見只依靠單一的藥物想要解決這種顱內(nèi)動脈血管畸形疾病，一般是不大可能的。只有通過手術(shù)將顱內(nèi)外血管進(jìn)行吻合，改善腦供血，才能真正解決由于血管堵塞帶來的一系列危害。煙霧病手術(shù)治療方案通過對已經(jīng)完成的煙霧病手術(shù)案例總結(jié)發(fā)現(xiàn)，有手術(shù)成功的患者，也有手術(shù)失敗的患者，手術(shù)失敗并不是指術(shù)后操作失敗，而是術(shù)后患者的癥狀沒有得到有效改善。那么，幾年前煙霧病手術(shù)失敗了還能手術(shù)嗎？事實(shí)上，這個問題醫(yī)學(xué)專家們曾經(jīng)也經(jīng)過詳細(xì)的討論，并作出系統(tǒng)化手術(shù)方案。對于只做了單側(cè)手術(shù)的煙霧病患者，術(shù)后視情況而定，必要時可選擇做對側(cè)手術(shù)；對于做了貼敷術(shù)失敗的患者，術(shù)后可在醫(yī)生的指導(dǎo)下，進(jìn)一步做搭橋術(shù)；而對于已經(jīng)做了搭橋術(shù)但失敗的患者，仍然可以做貼敷術(shù)。治療煙霧病的有力武器其實(shí)，不管是貼敷或搭橋，從嚴(yán)格意義上來說，都尚且存在一些缺陷。值得幸運(yùn)的是，目前有一種技術(shù)將貼敷和搭橋融入到一起，在一臺手術(shù)上完成，對部分細(xì)節(jié)改進(jìn)和提高，使效果充分發(fā)揮到更大化。這一項(xiàng)技術(shù)叫做聯(lián)合血管搭橋術(shù)，是治療煙霧病的有力武器。中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院聯(lián)系電話：010-58554765

人的大腦動脈環(huán)雙側(cè)分支血管主要包括頸內(nèi)動脈末端、大腦前動脈、大腦中動脈等，當(dāng)這些血管在一些因素的影響下出現(xiàn)狹窄或閉塞的時候，會形成一種危害人體健康的罕見疾病，這種罕見疾病名叫煙霧病。煙霧病的累及人群有兩個高峰期，分別為10歲以下的兒童和40歲左右的成年人，兒童一般主要表現(xiàn)為四肢無力、嘴角抽搐、偏癱、頭痛、甚至癲癇的發(fā)生。那么，兒童煙霧病手術(shù)后還會繼續(xù)發(fā)展嗎？煙霧病的分型煙霧病的發(fā)展歷程總共有六個時期，一期表現(xiàn)為頸內(nèi)動脈末端狹窄，累及雙側(cè)；二期表現(xiàn)為腦內(nèi)主要動脈擴(kuò)張，腦底出現(xiàn)煙霧狀血管；三期表現(xiàn)為狹窄進(jìn)一步加重，煙霧狀血管愈加明顯；四期表現(xiàn)為顱外側(cè)支循環(huán)開始出現(xiàn)，煙霧狀血管開始減少；五期病情進(jìn)一步發(fā)展；六期表現(xiàn)為頸內(nèi)動脈完全閉塞，煙霧病血管消失?？偠灾?，煙霧病1-6期病情發(fā)展呈現(xiàn)階梯式加重，尤其對于兒童，盡早發(fā)現(xiàn)，盡快治療，更加有利于康復(fù)。煙霧病的有效手術(shù)治療聯(lián)合血管搭橋術(shù)通過手術(shù)的方式，重建血管，改善腦缺血癥狀，達(dá)到治療煙霧病的目的。這個手術(shù)獨(dú)特的優(yōu)勢是一種少見的雙重復(fù)合式，巧妙的將直接搭橋和間接貼敷于一臺手術(shù)上完成，使手術(shù)效果更佳優(yōu)異。對于兒童煙霧病患者，經(jīng)過手術(shù)治療后，煙霧血管會逐漸消失，可有效阻止病情的發(fā)展，煙霧病患者腦梗和腦出血的危險就得以解除。中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院腦血管病 神經(jīng)外科主任金永健教授 主任醫(yī)師出診時間：每周二上午聯(lián)系電話：010-58554765

1.規(guī)律作息，勞逸結(jié)合，避免熬夜、過度勞累；2.規(guī)律服用阿司匹林腸溶片、抗癲癇藥物，具體用藥遵醫(yī)囑；3.多飲水，尤其炎熱天氣或大汗?fàn)顟B(tài)下；4.低鹽低脂飲食，多攝入蔬菜、堅果，減少紅肉類、油炸類食物攝入；5.定期監(jiān)測血壓，了解自身血壓波動范圍，定期（1-3月）行血常規(guī)、肝腎功能檢查；6.如伴有其他疾病，如高血壓、糖尿病、冠心病、甲狀腺疾病等，定期專科復(fù)查；7.適度鍛煉，以柔性舒緩運(yùn)動為主，如太極、散步、交誼舞等；8.調(diào)節(jié)情緒，避免大喜大悲大怒；9.培養(yǎng)業(yè)余愛好，鍛煉記憶力、計算力、反應(yīng)性、邏輯能力等；10.如有言語不清、肢體力弱、頭暈、視物不清、抽搐等情況，及時就診；11.出院6個月后，回我院復(fù)查血常規(guī)、生化、腦電圖、頭顱核磁、腦血管等；

1.何為煙霧病？大腦的血管分為頸內(nèi)動脈為主的前循環(huán)供血，主要供應(yīng)大腦額葉、顳葉、頂葉的血供；還有以椎動脈-基底動脈的后循環(huán)的供血，主要供應(yīng)腦干、小腦、枕葉。煙霧病是以雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端原發(fā)性慢性進(jìn)行性狹窄為特點(diǎn)，而在大腦底部有由側(cè)支血管代償形成的網(wǎng)狀血管，來代償腦缺血，這些血管成為“煙霧血管”。Moyamoya在日語里表示“一縷煙”的意思，所以煙霧病又稱“Moyamoya病”。2.煙霧病有哪些臨床表現(xiàn)？煙霧病由早期的頸內(nèi)動脈末端輕微閉塞到末期雙側(cè)頸內(nèi)動脈閉塞，整個大腦的血供可能由頸外動脈和椎基底動脈系統(tǒng)代償。兒童煙霧病多表現(xiàn)為腦缺血，從短暫性腦缺血發(fā)作到完全性的腦卒中都有可能。而成人患者多半表現(xiàn)為腦出血。還有些患者表現(xiàn)為頭痛等。3.煙霧病如何診斷？病人需行腦血管造影檢查（DSA）或者磁共振血管成像（MRA）。影像學(xué)上頸內(nèi)動脈末端或者大腦前動脈、大腦中動脈近端狹窄或閉塞，狹窄或者閉塞的血管周圍出現(xiàn)異常的血管網(wǎng)，且為雙側(cè)病變。同時還需排除有動脈硬化、自身免疫性疾病、腦膜炎、腦腫瘤、腦外傷、放射損傷等情況。4.煙霧病如何治療？煙霧病合并動脈狹窄、動脈瘤，需行血管內(nèi)介入治療。而我們的一部分病人，可以行間接血運(yùn)重建術(shù)，如腦-顳肌貼敷術(shù)，就是將我們顱骨外的顳肌肌肉置入腦組織的表面，以便使顳肌上的血管能長入腦組織。還有些病人行直接血運(yùn)重建術(shù)，如顳淺動脈-大腦中動脈血管搭橋，顳淺動脈是顱外的頸外動脈的分支，大腦中動脈是顱內(nèi)的血管，我們將顱外的血管搭進(jìn)顱內(nèi)，以改善腦組織供血。還有就是兩種方式的拓展或者結(jié)合。2019.8.1

可表現(xiàn)為短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗塞、出血、癲癇等癥狀。 煙霧病目前尚無確切有效的藥物，但對于處在慢性期患者或煙霧綜合征患者，針對卒中危險因素或合并疾病的某些藥物治療可能是有益的，如血管擴(kuò)張劑、抗血小板聚集藥物及抗凝藥等，但需要警惕藥物的不良作用。日本2012年新指南推薦口服抗血小板聚集藥物治療缺血型煙霧病, 但缺乏充分的臨床依據(jù)，而且值得注意的是，長期服用阿司匹林等抗血小板聚集藥物可能導(dǎo)致缺血型向出血型轉(zhuǎn)化，一旦出血后不易止血，對患者預(yù)后不利。 對藥物治療無效的，可考慮血管搭橋治療。

煙霧病是一種極罕見的缺血性腦血管病，據(jù)文獻(xiàn)報道，煙霧病年發(fā)病率3.5/100萬左右，在我國山東、河南相對高發(fā)，南方地區(qū)相對更少見，這種罕見病屬于神經(jīng)外科或神經(jīng)內(nèi)科或兒科范疇。如果根據(jù)這個平均發(fā)病率，福建3900萬人口，每年可能有新發(fā)病例136人左右，即使是福清、晉江、南安、安溪這樣的百萬人口大縣，一年也只有新發(fā)病例3-5個，而對于多數(shù)人口在30萬左右的縣區(qū)，可能3年才發(fā)現(xiàn)一個病例，這只是個大概的數(shù)據(jù)，我們還在努力證實(shí)。但正因?yàn)槭呛币姴?，人們對它的認(rèn)識非常少，即使是神經(jīng)外科或神經(jīng)內(nèi)科的大夫，行醫(yī)一輩子可能也碰不到幾個煙霧病的病人，其他專業(yè)的醫(yī)生和護(hù)士可能還不知道煙霧病是什么病，沒學(xué)醫(yī)的人們根本沒聽說過煙霧病。據(jù)我的觀察，因?yàn)槭呛币姴。瑹熿F病目前仍然存在不少漏診和誤診，不少患者的診斷僅停留在腦梗塞或腦出血水平，未做進(jìn)一步的病因診斷，導(dǎo)致病人錯過了最佳治療時機(jī)；煙霧病的治療也有很大的誤區(qū)，不少醫(yī)生認(rèn)為煙霧病沒有好的治療方法或治療效果不好，腦梗塞或腦出血經(jīng)過治療后，醫(yī)生就讓病人回家休養(yǎng)了，未建議進(jìn)一步的搭橋手術(shù)治療，大多數(shù)病人將再次或反復(fù)經(jīng)歷腦梗塞或腦出血；本地區(qū)開展煙霧病診治的醫(yī)院和醫(yī)生較少、病例數(shù)少。這些現(xiàn)象造成少數(shù)求醫(yī)心切的煙霧病患者千辛萬苦也要想方設(shè)法到上海、北京去治療，而絕大多數(shù)患者被遺忘在民間，因此，作為一個長期關(guān)注煙霧病的神經(jīng)外科大夫，在福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科的工作平臺上，隨著我們對煙霧病臨床實(shí)踐的不斷深入和總結(jié)，我覺得很有必要寫一些煙霧病相關(guān)的科普性質(zhì)的文章，分享我們對煙霧病的認(rèn)識和診治經(jīng)驗(yàn)，讓本地區(qū)還不熟悉煙霧病的醫(yī)務(wù)工作者迅速認(rèn)識煙霧病，從而使本地區(qū)的煙霧病患者能夠及時獲得正確的診斷和治療，提高生活質(zhì)量，具有重要的社會價值和戰(zhàn)略意義。為此，我斗膽開設(shè)《煙霧病與腦神經(jīng)》公眾號，分享我們在煙霧病領(lǐng)域的診治體會和經(jīng)驗(yàn)。當(dāng)我和周圍的朋友和同事聊起煙霧病的時候，他們第一反應(yīng)通常會問煙霧病是一種什么樣的??？煙霧病什么表現(xiàn)？是不是頭暈、記憶力下降之類的癥狀。這是人們從煙霧病這個名字所能猜到的。今天，我想就“什么是煙霧病，煙霧病有哪些癥狀？”這個常見問題做個粗淺的介紹。煙霧病是一種較為罕見的缺血性腦血管疾病，是雙側(cè)頸內(nèi)動脈終末段（或雙側(cè)大腦前動脈起始段或雙側(cè)大腦中動脈起始段）的慢性閉塞或狹窄，同時可見腦底部異常增生的血管網(wǎng)，且不具有基礎(chǔ)疾病。顱底及腦深部異常增生的血管網(wǎng)在腦血管造影上有如“吸煙時吐出的煙”故而被命名為“煙霧病”（Figure 1）。Figure 1．正常腦血管和煙霧病的腦血管在腦血管造影時的特征以及煙霧病名字的由來煙霧病，也稱為“もやもや病”（moyamoya disease），是日本東北大學(xué)（仙臺）腦神經(jīng)外科教授鈴木二郎（Suzuki Jiro）先生命名，煙霧病的鈴木分期至今仍被全世界的神經(jīng)外科醫(yī)生使用，鈴木先生也因此聞名世界。我自2005年攻讀碩士、博士研究生起，在導(dǎo)師楊衛(wèi)忠教授的指導(dǎo)下，堅持缺血性腦血管病的實(shí)驗(yàn)研究十余年，畢業(yè)后，在福建省神經(jīng)外科研究所所長、福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任石松生教授的統(tǒng)一安排和全科老師同事們的支持下，我很幸運(yùn)地到日本東北大學(xué)腦神經(jīng)外科學(xué)習(xí)和研究煙霧病。這里的腦神經(jīng)外科以腦血管病著名，且傳承做的很好，從初代教授鈴木二郎先生就專注于腦動脈瘤和煙霧病的診治及研究，至今第三代，他們科室最優(yōu)秀的人才仍被派去學(xué)腦血管病。我在日本東北大學(xué)腦神經(jīng)外科及廣南病院腦神經(jīng)外科參觀煙霧病手術(shù)、參加血管搭橋訓(xùn)練以及煙霧病的臨床和基礎(chǔ)研究，并與日本著名煙霧病專家藤村教授合作率先提出煙霧病搭橋手術(shù)的“分水嶺漂移”理論，發(fā)表在《Neurosurgical Review》，被《煙霧病和煙霧綜合征診療中國專家共識》引用（Figure 2）。Figure 2. 涂獻(xiàn)坤博士在日本東北大學(xué)腦神經(jīng)外科學(xué)習(xí)和研究煙霧病煙霧病亞洲多見，尤其是東亞國家（中國、日本、韓國），即使在歐美國家，絕大多數(shù)煙霧病患者也是亞洲人種。據(jù)統(tǒng)計煙霧病發(fā)病率3.5/100萬人口/每年。好發(fā)于5歲左右的兒童和40歲左右的成人，男女比例1：1.8，其致病原因尚不明確，研究表明RNF213基因是煙霧病致病基因之一，有散在家族遺傳性。現(xiàn)在普遍認(rèn)為煙霧病是一種基因相關(guān)性疾病，但并非先天性疾病。我們往往很難發(fā)現(xiàn)煙霧病患者什么時候開始出現(xiàn)顱內(nèi)主要動脈（頸內(nèi)動脈末端、大腦中/前動脈起始段）的狹窄，等到被發(fā)現(xiàn)時通常至少一側(cè)動脈已經(jīng)狹窄的比較嚴(yán)重甚至閉塞，同時伴有煙霧病狀血管形成?？梢赃@么理解，顱內(nèi)主要動脈的慢性狹窄造成腦供血不足，為了滿足自身腦細(xì)胞的生存，代償性地從顱內(nèi)其他動脈長出新生血管，使缺血的大腦仍然具有相當(dāng)?shù)难?，腦細(xì)胞的營養(yǎng)還“將就夠用”，這時候大部分患者沒有癥狀或者癥狀輕微不足以重視，然而他們的大腦依然處于低灌注狀態(tài)（Figure 3）。Figure 3. 煙霧病的發(fā)生和進(jìn)展的過程（Suzuki分期）處于慢性低灌注狀態(tài)的大腦是危險的，隨著疾病的慢性發(fā)展，一部分病人就可能出現(xiàn)癥狀，輕則表現(xiàn)為短暫腦缺血發(fā)作（transient ischemic attack，TIA），重則出現(xiàn)腦梗塞。短暫腦缺血發(fā)作患者通常表現(xiàn)為一側(cè)發(fā)作性肢體麻木、發(fā)作性肢體無力、發(fā)作性失語，持續(xù)時間很短，可能就數(shù)分鐘，緩解后又和正常人一樣，所以常常不被患者重視，尤其是兒童患者，家長不注意觀察很難發(fā)現(xiàn)（Figure 4），也有的病人被當(dāng)成癲癇病檢查和治療。這個階段的患者如果沒有及時就醫(yī)，在經(jīng)過幾次TIA發(fā)作后，常常發(fā)展成不可逆的腦梗塞，造成難于恢復(fù)的偏癱、失語或視物模糊等癥狀，有的患者一發(fā)病就昏迷不醒，這些癥狀的嚴(yán)重程度取決于腦梗塞的部位和范圍。Figure 4. 短暫腦缺血發(fā)作（TIA）發(fā)作的表現(xiàn)腦梗塞，說通俗點(diǎn)就是“中風(fēng)”，中風(fēng)是一種常見病，人們都非常熟悉，表現(xiàn)為半身不遂，話說不出來等等。但中風(fēng)的原因有很多，因?yàn)闊熿F病造成的中風(fēng)可能不足萬分之一，因此也是容易造成漏診的原因。基層醫(yī)院受限于陳舊的設(shè)備或自身認(rèn)識不夠，常常僅將病人診斷在腦梗塞或腦出血水平，未能進(jìn)一步檢查病人的腦血管，是造成煙霧病漏診的重要原因。除了腦梗塞，腦出血也是中風(fēng)的一種，稱出血性腦中風(fēng)（Figure 5）。Figure 5. 腦中風(fēng)（腦梗塞和腦出血）在和病人談病情時，我經(jīng)常將煙霧病的慢性腦低灌注狀態(tài)比喻為“大腦發(fā)生干旱”，長時間的干旱造成禾苗不健康的生長，輕者局部出現(xiàn)小片狀的枯死（“腔隙性梗塞”），如果這種干旱一直得不到解決，最終將出現(xiàn)整片的枯死（“大面積腦梗塞”，F(xiàn)igure 6）。有些病人，可以代償性的從顱外長入一些血管供應(yīng)顱內(nèi)，但很有限。剛剛開始出現(xiàn)腦缺血癥狀的病人，如果能夠及時做“顱外-顱內(nèi)”搭橋手術(shù)，人為地將顱外的血流引到顱內(nèi)，那么等腦血供改善后，這些病人就會如同“久旱逢甘霖”，癥狀得到顯著改善。反之，等到整片枯死（較大面積梗塞）時，神經(jīng)功能障礙已經(jīng)固定了，手術(shù)效果就不會那么顯著了，這個時候手術(shù)的主要作用變成預(yù)防再次梗塞，因此，早期診斷和治療時機(jī)很重要。還有不少煙霧病病人長時間處于慢性腦低灌注狀態(tài)，雖然沒有累及肢體，但出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙，比如記憶力下降、智力下降、算數(shù)能力下降等，早期診斷和治療對病情恢復(fù)會有很大的幫助。Figure 6. 煙霧病的慢性進(jìn)展性顱內(nèi)動脈狹窄、慢性低灌注狀態(tài)、可反復(fù)導(dǎo)致不同面積的腦梗塞，有如發(fā)生旱災(zāi)。在臨床中，我見過不少病人，在基層醫(yī)院沒有診斷出來，到發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)很嚴(yán)重。我舉個例子，吳女士50歲，突發(fā)意識不清、一側(cè)肢體偏癱，到我院診斷“急性腦梗塞”，通過MRA/DSA等腦血管造影檢查才明確是煙霧病造成的。但詳細(xì)追問病史，患者半年前發(fā)生過一側(cè)手腳麻木，持續(xù)1分鐘后緩解，大約1個月發(fā)作一次，到縣醫(yī)院做了CT檢查沒發(fā)現(xiàn)什么問題，未再進(jìn)一步檢查（Figure 7）。這些實(shí)例告訴我們，要認(rèn)清什么是短暫腦缺血發(fā)作的癥狀，有了這些癥狀都應(yīng)該做CTA/MRA排查一下腦血管是否出了問題。Figure 7. 煙霧病從TIA發(fā)作發(fā)展到腦梗塞的病例還有一半的煙霧病患者表現(xiàn)為自發(fā)性腦出血，這些病人常伴有高血壓，容易被當(dāng)成高血壓性腦出血來治療。這部分病人平時一點(diǎn)癥狀都沒有，一發(fā)病就是突發(fā)頭痛，隨后意識喪失，到醫(yī)院做腦部CT檢查可見腦室出血或腦內(nèi)血腫，CTA可見頸內(nèi)動脈閉塞、煙霧狀血管生成。煙霧病腦出血的原因通常是煙霧狀血管破裂出血或者合并的顱內(nèi)動脈瘤破裂出血。癥狀的輕重取決于出血量的多少和出血部位，我見過很多出血性煙霧病病人就診于基層神經(jīng)外科，因基層醫(yī)院條件的限制或者大夫認(rèn)識不夠，未能行頭顱CTA檢查，煙霧病被漏診的現(xiàn)象不少見，這些病人僅僅做了鉆孔引流手術(shù)或血腫清除手術(shù)，病情好轉(zhuǎn)后就出院回家了，并不知道出血是煙霧病造成的，也沒能針對煙霧病做進(jìn)一步的治療，就這樣被遺忘在民間，直到下一次腦出血的到來。我診治過一個病人，2014年的時候因頭痛就診，顱內(nèi)少量出血，DSA診斷煙霧?。ǖ磮髣用}瘤），但沒有做搭橋手術(shù)；2018年再次發(fā)病，突發(fā)昏迷，診斷腦室出血，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了腦室鉆孔引流手術(shù)，病人逐漸清醒了；轉(zhuǎn)診我院，DSA復(fù)查可見顱內(nèi)有兩個動脈瘤，且其中一個為責(zé)任動脈瘤（Figure 8），可見煙霧病是可以不斷進(jìn)展的。Figure 8. 出血性煙霧病合并顱內(nèi)動脈瘤的表現(xiàn)腦梗塞和腦出血是煙霧病患者最常見的表現(xiàn)，也有少數(shù)患者既有腦梗塞，同時也發(fā)生過腦出血。另外，還有少數(shù)患者首發(fā)癥狀表現(xiàn)為癲癇、頭痛、頭暈等，甚至無明顯癥狀，這些病人容易被誤診或漏診，回顧這些病人，他們通常要經(jīng)歷1-2年的就醫(yī)經(jīng)歷才會被診斷煙霧病，足可見罕見病的診斷困難。無論患者是腦缺血，還是腦出血，還是其他的癥狀，均應(yīng)做腦部CTA或MRA檢查，了解一下腦血管到底發(fā)生了什么狀況。單純的頭顱CT平掃或MR平掃是看不到腦部血管的。我在日本學(xué)習(xí)的時候，發(fā)現(xiàn)神經(jīng)外科或神經(jīng)內(nèi)科的醫(yī)生們在門診開檢查單時都會開出頭顱MR平掃+MRA（病人第一次檢查頭顱的時候），這樣MRA診斷出了許多未破裂顱內(nèi)動脈瘤和煙霧病患者，可以早期干預(yù)。而同樣對于一個門診病人，我們經(jīng)常只讓病人做CT或MR平掃，忽略了CTA或MRA檢查（腦血管檢查），這容易造成腦血管病的漏診。因此，我呼吁廣大神經(jīng)內(nèi)科和神經(jīng)外科大夫在查看病人的神經(jīng)系統(tǒng)時，多斟酌一下，是否有必要把腦血管也檢查一下（CTA/MRA），減少漏診的機(jī)會。以上文章系涂獻(xiàn)坤博士原創(chuàng)，若要轉(zhuǎn)載，請與涂獻(xiàn)坤本人聯(lián)系。

啥叫煙霧?。扛鼰熡嘘P(guān)系嗎？煙霧病是以雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端及大腦前、中動脈起始段慢性進(jìn)行性狹窄或閉塞為特征，并繼發(fā)引起特征性的顱底異常血管網(wǎng)形成的腦血管疾病，因其腦血管造影特點(diǎn)顯示新生顱底血管如煙霧狀，故得名為煙霧病。我們的腦子很聰明，它有一個自我調(diào)節(jié)的機(jī)制，大腦主要的供血血管慢慢堵塞了為了彌補(bǔ)這種供血的不足，它形成一個什么呢？它形成很多一團(tuán)一團(tuán)、和正常人不一樣的毛細(xì)血管樣的異常血管，這些異常血管呈現(xiàn)出冒煙狀的一種形態(tài)，這個就是叫做煙霧血管。 煙霧病同腦梗塞、腦出血一樣，都屬于腦血管病的一種，并不是什么怪病。由于大家缺乏對煙霧病的認(rèn)識，導(dǎo)致絕大多數(shù)煙霧病患者得不到及時的診斷治療。10歲以下的小兒和40歲左右的成人為多發(fā)。過去曾認(rèn)為本病是罕見病，隨著磁共振血管成像和腦血管造影檢查的普及，近幾年發(fā)現(xiàn)的病例數(shù)量明顯增加。煙霧病是什么原因引起的？ 煙霧病的病因尚不完全清楚，并且國內(nèi)外專家學(xué)者對此病的觀點(diǎn)也不一致，但目前根據(jù)臨床、病理、免疫及動物實(shí)驗(yàn)研究可以認(rèn)為本病是一組后天獲得性閉塞性腦血管病。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為煙霧病與遺傳有關(guān)，也有可能與感染、自身的免疫狀況、生長環(huán)境等因素有關(guān)。 需要強(qiáng)調(diào)的是煙霧病一定是雙側(cè)病變，病因不明。比如部分動動脈粥樣硬化、腦炎、鉤端螺旋體引起的顱內(nèi)血管閉塞病變，也可引起血管造影圖像上的血管煙霧樣改變，這種知道病因的我們稱為煙霧綜合征。有什么癥狀我要懷疑是不是得了煙霧??？煙霧病有什么表現(xiàn)？ 一般來說，兒童或成年人不明原因出現(xiàn)頭痛、癲癇、肢體無力、麻木，失語，癲癇，視物模糊，一過性黑朦等，就要考慮是不是煙霧病，需要到醫(yī)院做進(jìn)一步的檢查。另外，有些兒童智力低下，發(fā)育緩慢，部分精神不正常，也要去醫(yī)院檢查排除是不是煙霧病引起的。 煙霧病可分為兩種類型，一種是缺血性煙霧病，另外一種是出血性煙霧病。輕者表現(xiàn)為短暫性一過性腦缺血、頭疼、癲癇、肢體無力、感覺異常及視力視野改變等，重者則以腦梗死或腦出血起病，導(dǎo)致患者偏癱、失語，昏迷甚至危及生命。 缺血性煙霧病，發(fā)生腦梗死后就會有偏癱、說話說不清楚或是不能說話，也有的出現(xiàn)視力減退，看不清東西，或是視野缺損。還有其他比較少見的癥狀，如不能伸舌頭、吞咽困難等。嚴(yán)重的就會發(fā)生意識障礙，昏迷不醒。 出血型的煙霧病，平常像正常人一樣，一旦發(fā)病，會突發(fā)劇烈頭痛，隨后惡心、嘔吐，很快就會昏迷。到醫(yī)院一查是腦出血，再進(jìn)一步檢查是由于煙霧病引起的腦出血。這部分病人的病情都很重，嚴(yán)重的一直處在昏迷狀態(tài)，即使經(jīng)積極治療后患者清醒了也有嚴(yán)重的神經(jīng)肢體功能障礙。既然煙霧病是腦血管堵塞引起腦缺血，那為什么有些腦出血患者也是煙霧病呢？ 腦出血的原因很多，常見的是高血壓腦出血、血管畸形、動脈瘤破裂出血等等。同樣的，煙霧病也可以引起腦出血，什么原因呢？打個比方，我們腦子好比地里的莊稼，腦子里面有很多血管，血管里充滿了血液，血液就像灌溉莊稼的水。如果血管堵塞了，莊稼就會缺水，腦子就會缺血，莊稼逐漸枯萎發(fā)黃（腦缺血），如果不及時解決莊稼缺水問題，會導(dǎo)致莊稼慢慢枯死（腦梗死），這就是煙霧病引起腦缺血和腦梗塞的原因。如果，我們不想法盡快解決莊稼缺水，腦子缺血的問題，時間長了，莊稼就會旱死，腦子就會發(fā)生腦梗死。但是我們的腦子很“聰明”，大血管堵塞了，他會自動生成一些“煙霧狀血管”。但是這些煙霧狀血管畢竟不是原裝的，壁很薄，容易破裂出血，一旦破裂出血，就會引起腦子里的“洪澇災(zāi)害”，一樣可以淹死莊稼，影響神經(jīng)功能。所以煙霧病既可引起腦缺血（旱災(zāi)），又可引起腦出血（澇災(zāi)）。 煙霧病腦出血的病人多集中在三四十歲的青壯年。因此對于不明原因地青壯年腦出血，要想到是不是由于煙霧病引起的。如何診斷煙霧??？ 從臨床癥狀上講，如果兒童或成年人不明原因出現(xiàn)面部或肢體麻木無力、失語或吐詞不清、視物模糊或一過性黑朦、癲癇等，就要考慮是不是煙霧病，需要到醫(yī)院做進(jìn)一步的檢查。另外，有些兒童智力低下，發(fā)育緩慢，部分精神不正常，也要去醫(yī)院檢查排除是不是煙霧病引起的。 從影像檢查上講，如果顱腦CT和MRI影像診斷有腦缺血或腦出血情況，就要進(jìn)一步行顱腦CTA或MRA檢查，如發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端狹窄或閉塞伴有煙霧狀血管形成，可以初步診斷為煙霧病。如要確診則要行全腦血管造影DSA檢查，腦血管造影是煙霧病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。兒童可不行全腦血管造影DSA檢查，根據(jù)臨床癥狀和顱腦CTA或MRA檢查結(jié)果，即可確診。 從腦血流動力學(xué)上講，還需要進(jìn)一步做腦灌注CT、PET等一系列檢查，進(jìn)一步了解患者腦血流和腦代謝情況，評價患者腦缺血的程度，指導(dǎo)治療。 臨床上，有些兒童或成年人出現(xiàn)了偏癱、肢體無力麻木等癥狀一直查不出原因。就是因?yàn)樯僮隽艘粋€顱腦核磁共振血管成像MRA，就沒有得到及時診斷，延誤了治療，導(dǎo)致了嚴(yán)重的殘疾，給家庭和患者造成的嚴(yán)重后果。煙霧病可以治療嗎？怎么治療？ 前幾年，患者一旦被診斷為煙霧病，患者就像被判了死刑，患者及家屬感到非?？謶?，束手無策。許多醫(yī)生也認(rèn)為該病為先天異常，內(nèi)科保守治療效果差，外科也沒有根治的辦法，是不治之癥。近幾年，隨著社會的進(jìn)步和醫(yī)學(xué)的發(fā)展，煙霧病不再是不治之癥，目前應(yīng)用外科手術(shù)治療煙霧病，收到較好療效。外科手術(shù)主要包括直接血運(yùn)重建術(shù)（顱內(nèi)外血管搭橋術(shù)）和間接血運(yùn)重建術(shù)（腦-硬腦膜-動脈血管融通術(shù)（EDAS）、多點(diǎn)鉆孔術(shù)、顳肌貼敷及硬膜翻轉(zhuǎn)術(shù)等）及綜合治療，其中綜合手術(shù)治療是結(jié)合前面兩種手術(shù)方法，是當(dāng)今世界最先進(jìn)的治療方案。直接血運(yùn)重建手術(shù)，我們簡稱為血管搭橋，就是把顱外的顳淺動脈直接接到顱內(nèi)的皮層血管。就好像莊稼地里管道堵塞，莊稼無法灌溉，為緩解旱情，找來其他地方的水灌溉一個道理。搭橋可以直接改善腦供血。間接血運(yùn)重建手術(shù)是把顱外血供豐富的肌肉和腦膜組織等貼附在顱內(nèi)的腦子表面，腦子會從這些組織上自動吸引血管與皮層血管形成自發(fā)吻合。通過顱外血運(yùn)重建到顱內(nèi)，以緩解腦內(nèi)動脈供血不足，通過建立由腦外的正常血管向腦內(nèi)供血的通路，改善腦內(nèi)血流，腦子的血供改善以后，對于煙霧狀血管的需求會逐漸減低，從而降低患者再次發(fā)生腦缺血和腦出血的風(fēng)險，改善患者的預(yù)后。是不是所有的煙霧病患者，不論男女老少都可以接受手術(shù)呢？ 一般來說，煙霧病一旦確診，且有腦缺血或腦出血的癥狀，不論男女老少都應(yīng)考慮手術(shù)治療。但對于已經(jīng)出現(xiàn)多個腦葉梗死的患者，就不適于做這種手術(shù)了，就好比莊稼已經(jīng)旱死了，再引來水灌溉，也不會把莊稼救活一個道理。因此，煙霧病一旦確診，就應(yīng)及時治療十分重要。當(dāng)然最終需要有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生綜合權(quán)衡利弊決定是否手術(shù)及制定手術(shù)方案。煙霧病患者一般什么時間接受手術(shù)比較合適呢？ 煙霧病手術(shù)時機(jī)選擇上是很有講究的，只有在病情穩(wěn)定期手術(shù)才能達(dá)到最好的效果。出血性煙霧病患者，常表現(xiàn)為腦室內(nèi)鑄型出血，此時的手術(shù)主要為腦室內(nèi)血液的引流，不適合此時進(jìn)行顱內(nèi)外血運(yùn)重建術(shù)。對于出血型患者，顱內(nèi)外血管搭橋術(shù)一般選擇在腦出血3個月后進(jìn)行。對于缺血型，常為腦梗塞癥狀，血管搭橋一般要在梗塞后1個月以后才能進(jìn)行；對于急性大面積腦梗死患者，可以在急癥去骨瓣減壓的過程中予以行硬膜翻轉(zhuǎn)顳肌貼敷術(shù)，所以手術(shù)時機(jī)要根據(jù)具體的臨床情況和患者的癥狀進(jìn)行慎重選擇，采取相應(yīng)手術(shù)方式。手術(shù)后我怎么知道治療是有效的？ 從臨床癥狀上來說，患者的臨床癥狀得到緩解或不再進(jìn)展，我們可以認(rèn)為手術(shù)取得了效果，例如短暫性腦缺血發(fā)作的病人不再產(chǎn)生肢體麻木、無力等癥狀，或是癥狀發(fā)作的次數(shù)和程度都減少了。對于已經(jīng)發(fā)生腦梗死的患者，偏癱的肢體力量得到改善，或有語言障礙的患者語言功能得到恢復(fù)或部分恢復(fù)。對于腦出血的患者，經(jīng)過治療，恢復(fù)了意識，再次出血的概率大大降低。 從影像學(xué)檢查上看，比如行核磁共振MRA、顱腦CTA、腦血管造影DSA等檢查證實(shí)，顱外的血管向顱內(nèi)供血，就說明手術(shù)有效。 從顱腦灌注CT、頭顱PET觀察腦組織代謝、腦血流得到改善，腦缺血得到遏制，也說明手術(shù)有效。 我們的經(jīng)驗(yàn)是，對那些腦缺血的病人，尤其是兒童，能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，效果是非常好的。對于腦出血的病人也能極大降低再次發(fā)生腦出血的幾率。煙霧病患者術(shù)后需要注意什么？ 對于有肢體活動障礙、語言障礙的煙霧病患者，由于術(shù)后顱內(nèi)血供豐富了，這時我們就要積極地進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。通過積極訓(xùn)練，恢復(fù)肢體運(yùn)動和語言功能。 煙霧病人在飲食上沒有什么特殊禁忌。但不要吃太熱的食品，吃太熱的食品，比如面條，會有吸氣動作，容易導(dǎo)致過度換氣，引發(fā)腦缺血。兒童少吃果凍等吸食食品。 另外從生活上，注意避免頭面部外傷，避免帶眼鏡腿過緊的眼鏡，防止夾傷引入顱內(nèi)的血管。 家庭要注意幫助患者從心理上樹立自信心，個人避免從事重體力勞動和過度用腦的腦力勞動，保證腦部供血在一個平穩(wěn)的基礎(chǔ)上緩慢、適應(yīng)性地增加，保證術(shù)后的恢復(fù)。 術(shù)后半年及時去醫(yī)院復(fù)查全腦血管造影，評估手術(shù)效果，為患者制定進(jìn)一步個體化治療方案提供客觀依據(jù)。

人們對腦血管類的疾病都是很懼怕的，煙霧病就是一種罕見的腦血管病，了解的人并不多，但是必須注意的是煙霧病的危害不能低估了。煙霧病的發(fā)生，可能會導(dǎo)致腦缺血、腦梗塞及癲癇發(fā)作等，后果都十分的嚴(yán)重。因而一旦患有煙霧病，患者要對疾病加以了解，積極有效的接受治療，盡可能的減少傷害。 煙霧病患者會常常出現(xiàn)頭疼、頭暈的癥狀，時而感覺到四肢無力，十分的困倦乏力，記憶力也會明顯下降，有的患者還會出現(xiàn)言語不清的癥狀。一些比較嚴(yán)重的患者會有突然頭痛劇烈、惡心嘔吐，甚至發(fā)生暈厥，這樣是容易造成偏癱致殘的，一定要引起重視。 煙霧病危害深遠(yuǎn)，治療耽擱不得。但是很多地方醫(yī)院對于煙霧病的治療不擅長也不夠?qū)I(yè)，治療屢遭失敗，這讓諸多的患者都倍感受挫。像一些醫(yī)院治療煙霧病采用的是簡單的貼敷手術(shù)來治療，術(shù)后因?yàn)闊o法形成新生血管，起不到好的血液供應(yīng)改善效果。還有的醫(yī)院采取的是單純的直接搭橋手術(shù)，這一方法在治療上也存在一定的問題，例如血液供應(yīng)改善范圍有限等等。 煙霧病手術(shù)失敗還能手術(shù)嗎？傳統(tǒng)的貼敷手術(shù)和單純的直接搭橋手術(shù)都存在一定的問題，術(shù)后是有失敗的幾率的，為了更好的治療煙霧病，目前效果比較理想的手術(shù)方法是我們所采用的聯(lián)合血管搭橋手術(shù)。 聯(lián)合血管搭橋手術(shù)的出現(xiàn)，成功克服了傳統(tǒng)治療的各種局限，它是將直接搭橋和貼敷術(shù)同時運(yùn)用起來的一種方法，治療更加全面，真正起到了雙管齊下的作用，能夠形成新生血管，有效的改供血狀況，是目前治療煙霧病極為有效的方法。咨詢電話：010-58554765

煙霧?。╩oyamoya disease ，MMD）又名腦底異常血管網(wǎng)，是一種病因未明的慢性進(jìn)展性非炎癥性顱內(nèi)血管狹窄或閉塞性疾病。是一種極其危險的腦血管病，多見于日本和中國等亞洲國家是一種臨床，主要特征為雙側(cè)頸內(nèi)動脈虹吸部和（或）大腦前動脈、大腦中動脈起始端嚴(yán)重狹窄甚至閉塞，伴異常血管網(wǎng)的代償性新生。在腦血管造影時，腦底異常小血管網(wǎng)呈現(xiàn)出類似吸煙吐出的煙霧，煙霧的日語“moyamoya”，故名煙霧病。1957 年由日本的學(xué)者首次提出，并在1969年被命名為moyamoya 病，根據(jù)發(fā)病形式不同，常將其分為出血型煙霧病和缺血型煙霧病。兒童煙霧病缺血多見，成人煙霧病出血多見，且兒童發(fā)病多于成人, 目前認(rèn)為，成年發(fā)病的煙霧病患者較兒童更多，此外，雖然腦出血好發(fā)于成年人，但無論兒童期還是成年期，煙霧病的臨床表現(xiàn)都以缺血癥狀為主。由于顱內(nèi)大血管的狹窄以及大量缺陷的新生血管形成，MMD 既可以引起腦梗死，也可以引起腦出血。發(fā)病機(jī)理煙霧病發(fā)病機(jī)理較復(fù)雜，主要病理改變是頸內(nèi)動脈內(nèi)膜彈力纖維增生，逐漸使頸內(nèi)動脈管腔狹窄，最終發(fā)生閉塞，進(jìn)而導(dǎo)致腦血流量減少，為補(bǔ)償腦血流量的減少，腦底及腦表面的細(xì)小血管代償性擴(kuò)張，形成了煙霧狀血管。解剖特征主要是雙側(cè)床突上頸內(nèi)動脈（internal carotid artery, ICA）、Willis 環(huán)及大腦中動脈（middle cerebral artery, MCA）、大腦前動脈（anterior cerebral artery, ACA）近端慢性進(jìn)展性狹窄至閉塞，相應(yīng)細(xì)小血管代償性擴(kuò)張，在閉塞血管遠(yuǎn)端形成異常血管網(wǎng)以及大量細(xì)小側(cè)支循環(huán)為特征。分型（1）短暫性腦缺血發(fā)作型：表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生一過性肌力降低或偏癱；（2）梗死型：可導(dǎo)致永久性癱瘓、失語、視覺障礙和智力障礙；（3）出血型：見于年長兒童和成年人，為腦實(shí)質(zhì)出血或蛛網(wǎng)膜下腔出血，癥狀和體征同梗死型；（4）癲癇型：表現(xiàn)為頻繁的癲癇發(fā)作、部分性發(fā)作或癲癇持續(xù)狀態(tài)，伴腦電圖癲癇樣放電。煙霧病呈現(xiàn)出東亞地區(qū)高發(fā)以及家族聚集的特點(diǎn)。有報道指出：10％ 的MMD 患者為家族性MMD ，其中70％ 發(fā)病于兄妹同胞之間，24％ 發(fā)病于父母和后代之間，單卵雙生的發(fā)病率為80％ 。近年來，關(guān)于家族性MMD 的報道逐漸增多，隨著全基因組測序技術(shù)的進(jìn)步，目前報道的有關(guān)基因多達(dá)十余種。其中，RNF213基因是近幾年被證實(shí)最重要的MMD 易感基因。RNF213基因編碼一種含有5256個氨基酸的環(huán)指蛋白，含有一個鋅指結(jié)構(gòu)，可能類似E3泛素連接酶的作用，參與體內(nèi)泛素化過程，從而影響細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)錄調(diào)控、信號傳導(dǎo)、炎癥、凋亡等生命活動。Morito D，Nishikawa K，Hoseki J，et a1．Moyamoya disease-associated protein mysterin／RNF213 is a novel AAA+ATPase．which dynamically changes its oligomeric state[J]．Sci Rep，2014，4：4442．敲除RNF213基因的斑馬魚的頭部血管出現(xiàn)嚴(yán)重異常，表明RNF213基因參與形成顱內(nèi)血管生成過程。RNF213 R4810K的多態(tài)性和炎癥信號、環(huán)境因素在腦血管缺氧機(jī)制中有重要作用。RNF213主要表達(dá)于小鼠的脾臟及粒細(xì)胞等成熟的免疫組織中，而脾池是內(nèi)皮祖細(xì)胞募集分化為成熟內(nèi)皮細(xì)胞的主要場所，參與脈管系統(tǒng)的形成。RNF213基因的多態(tài)性可能通過影響環(huán)指蛋白在脾臟中的表達(dá)，改變內(nèi)皮祖細(xì)胞的募集和分化，從而影響血管的再生，但其機(jī)制仍不清楚。Kamada F，Aoki Y，Narisawa A，et a1．A genome—wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene[J]．J Hum Genet，2011，56(1)：3440．出血型MMD 的可能發(fā)生機(jī)制 ：①腦底異常血管網(wǎng)形成后，并發(fā)了動脈瘤，動脈瘤破裂導(dǎo)致腦出血。引起的出血多為腦底部或蛛網(wǎng)膜下腔出血，經(jīng)過血管重建術(shù)后，煙霧血管中形成的動脈瘤在復(fù)查時完全消失，出血風(fēng)險也顯著降低。②新生血管本身存在血管壁結(jié)構(gòu)的異常和缺陷，內(nèi)膜彈力纖維斷裂、中膜變薄，血管的完整性和強(qiáng)度下降，在血流的沖擊下，管壁破裂而導(dǎo)致出血，血腫多位于基底節(jié)、丘腦和腦室周圍。常春藤征的影像學(xué)特點(diǎn)主要影像學(xué)表現(xiàn)是在MRI T1 增強(qiáng)序列中可見呈點(diǎn)狀或線狀分布的高信號，主要分布在大腦皮質(zhì)的軟腦膜表面或蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)。ACA：大腦前動脈供血區(qū)；ant－MCA：大腦中動脈供血區(qū)的前部；post－MCA：大腦中動脈供血區(qū)的后部；PCA：大腦后動脈供血區(qū)。處理1缺血性MMD，最主要的治療方法是血管重建術(shù)，不是針對已發(fā)生的腦梗死灶，是建立廣泛的皮質(zhì)代償血管，改善腦缺血半暗帶腦組織的供血，使半暗帶腦組織功能得到恢復(fù)。在一定程度上改善腦局部血流動力學(xué)狀況和神經(jīng)細(xì)胞功能，增加缺血腦組織供血，提高局部腦血流量，增強(qiáng)腦血管儲備力，進(jìn)而促進(jìn)神經(jīng)功能改善。側(cè)支循環(huán)的形成能降低血流動力對煙霧狀血管特別是基底節(jié)區(qū)血管的壓力，減少顱底異常煙霧狀血管擴(kuò)張所致微動脈瘤形成和破裂引起的顱內(nèi)出血，預(yù)防腦出血復(fù)發(fā)，能減輕臨床癥狀，延緩疾病進(jìn)程和提高生存質(zhì)量。2出血型MMD 還缺乏有針對性的治療方法，外科血管重建術(shù)是最主要的治療方式。3人們希望能通過基因治療防止頸內(nèi)動脈再狹窄、促進(jìn)缺血腦組織的血管生成等，為外科治療找到良好的輔助和補(bǔ)充手段。麻醉麻醉監(jiān)測腦電監(jiān)測：EEG、腦電雙屏指數(shù)（BIS）、體感誘發(fā)電位、運(yùn)動神經(jīng)誘發(fā)電位等。腦血流監(jiān)測：經(jīng)顱多普勒、腦動脈血管造影、氙氣測腦血流量麻醉管理：維持大腦氧供需平衡 術(shù)前評估和準(zhǔn)備 抗癲癇藥和鈣離子拮抗劑應(yīng)持續(xù)服用至術(shù)晨。 吸入性麻醉藥 吸入性麻醉藥可擴(kuò)張腦血管，使正常腦血管擴(kuò)張而梗死區(qū)域腦血管擴(kuò)張不明顯，又稱“顱內(nèi)竊血”現(xiàn)象，因此慎用于合并急性腦梗死的患者。抑制興奮性神經(jīng)遞質(zhì)、強(qiáng)化抑制性受體，從而降低對能量的需求。異氟烷的腦保護(hù)作用已在多種缺血模型中得到證實(shí)，包括局灶性腦缺血模型、半球缺血模型、全腦缺血模型以及體外培養(yǎng)神經(jīng)細(xì)胞或組織的氧糖剝奪模型等。靜脈麻醉藥 除氯胺酮外，幾乎所有的靜脈麻醉藥均可收縮腦血管，從而降低腦血流，腦代謝率以及顱內(nèi)壓。由于其使正常腦血管收縮明顯，而梗死區(qū)血管收縮不明顯，因此更適宜合并急性腦梗死的患者。 利多卡因 利多卡因可通過阻斷鈉通道，延遲缺血誘導(dǎo)神經(jīng)元除極的發(fā)生從而降低能量消耗，并通過減少細(xì)胞的凋亡起到腦保護(hù)作用。 已有臨床研究顯示抗心律失常劑量的利多卡因可以改善患者術(shù)后神經(jīng)精神異常的表現(xiàn)，減少手術(shù)患者早期術(shù)后認(rèn)知功能障礙的發(fā)生率。 右美托咪定 右旋美托咪啶可減少損傷時兒茶酚胺的產(chǎn)生，進(jìn)而減輕神經(jīng)組織損傷并改善神經(jīng)功能預(yù)后。 其神經(jīng)保護(hù)機(jī)制可能是由于其對促凋亡和抗凋亡蛋白的調(diào)節(jié)作用以及對興奮性神經(jīng)遞質(zhì)谷氨酸釋放量的降低作用。淺低溫：低溫是對局部或全腦缺血最有效的方法?？刂蒲氢}通道阻滯劑